SNDROME DE KLINEFELTERTambin conocido comoSndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se define como untrastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual masculino.En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan aumento del tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e incapacidad para producir esperma.Elsndrome de Klinefelter(abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.Elsexode las personas, como bien sabemos, est determinado por loscromosomasX e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1Se cree queCarlos II de Espaasufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. Cul es la causa del sndrome de Klinefelter?En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este sndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a ms de 40.000 recin nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este sndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los nios con el sndrome de Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada clula, es decir su cariotipo era 47, XXY.Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada clula, como ocurre en el llamadocaso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y sntomas ms severos que el clsico sndrome de Klinefelter, adems de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, caractersticas faciales distintivas, anormalidades esquelticas, problemas de coordinacin de movimientos, y severosproblemas del lenguaje.Sntomas del sndrome de KlinefelterEstos son los signos ms comunes que presentan los pacientes afectados por el sndrome de Klinefelter: Los hombres con sndrome de Klinefelter tienen tpicamentetestculos muy pequeosque no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad. Ladisminucin de las cantidades de testosteronadurante la pubertad puede producir un aumento del tamao de las glndulas mamarias (ginecomastia), disminucin del vello corporal, de la barba y, por ltimo, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia einfertilidad). Disminucin del deseo sexual(libido). Presentan ademssobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulacin de grasa sobre todo a nivel de las caderas. Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser detalla altacon respecto a los de su misma edad. Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin tenerproblemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tmidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Diagnstico del sndrome de KlinefelterCuando el mdico tiene la sospecha clnica de que una persona tiene el sndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamadacariotipocon el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con sndrome de Klinefelter es por lo general47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.Diagnstico prenatalEn los ltimos aos, muchos hombres han sido diagnosticados con el sndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a travs de biopsia de vellosidades coriales, de laamniocentesiso funiculocentesis. De estas muestras se obtienen clulas fetales para la determinacin del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genticos, o cuando en elcribado de malformacionesque se realiza durante el embarazo se detecta unriesgo altode defectos genticos en el feto.Es el sndrome de Klinefelter hereditario?A pesar de que la causa de esta patologa es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el sndrome de Klinefelterno se hereda. Este sndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formacin de las clulas reproductivas (vulos y espermatozoides) llamadomeiosis. Un error en la divisin de una clula reproductiva llamadono disyuncin(cuando los cromosomas durante la divisin celular migran hacia un solo polo de la clula) conduce a un nmero anormal de cromosomas. Por ejemplo, un vulo o un espermatozoide pueden tener una o ms copias extras del cromosoma X, como consecuencia de lano disyuncin.Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparicin del sndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en ms de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.Elcaso mosaicocon un cariotipo46, XY/47, XXYtampoco es hereditario. Se presenta como un evento al azar durante la divisin celular en el desarrollo temprano del feto. Como resultado, algunas de las clulas del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras clulas tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Pronstico y tratamiento del sndrome de KlinefelterDebido a que el sndrome de Klinefelter es un problema cromosmico,no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque s puede tratarse la mayora de los sntomas.En general elpronstico del sndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente est bajo estricta monitorizacin mdica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este sndrome logran llevar una vida plena activa y normal.Sin embargo, los pacientes con sndrome de Klinefeltertienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como:diabetes tipo 1,lupus,hipotiroidismo,cncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin,obesidadyosteoporosis. Por este motivo el mdico puede programar ciertas pruebas diagnsticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografas mamarias, etctera, para detectar a tiempo los problemas mencionados.A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con sndrome de Klinefelter puede tenermayor riesgo de muerte precoz.Uso de la testosteronaLo ideal es que los varones con sndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad, aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta tambin pueden beneficiarse del tratamiento con esta hormona.Un esquema de aplicacin regular de inyecciones de testosterona producir: aumento de la fuerza y del tamao muscular, y crecimiento de vello facial y corporal.Adems de estos cambios fsicos, las inyecciones de testosterona suelen provocar cambios psicolgicos. A medida que comienzan a desarrollar una apariencia ms masculina, los varones con sndrome de Klinefelter a menudoaumentan su autoestima. Muchos se vuelven ms dinmicos y enrgicos, mejoran el humor y en general el estado de nimo. Algo muy importante, ya que, como grupo, los nios47, XXYtienden a sufrir dedepresin, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas de adaptacin con otros nios de su misma edad.Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueo, una mayor capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones con los dems.Tratamiento de problemas endocrinosEn cuanto al resto de problemas tpicos asociados a este sndrome, se pueden abordar de la siguiente manera: Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios peridicos. Si presenta altos niveles de colesterol o triglicridos en sangre puede aadirse algunos frmacos como simvastatina o atorvastatina. Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse frmacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina. Si presenta osteoporosis deber consumir productos lcteos ricos en calcio y segn indicacin mdica suplementos de calcio ms vitamina D (ms informacin sobrenutricin en la osteoporosis). Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitucin. Si laginecomastia(aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una ciruga esttica reductora de la mama, como lamamoplastia.