Síndrome de fahrDaniel Altamirano AedoTerapeuta Ocupacional

Mayo,2016Temuco, Chile

Sindrome de Fahr

• La enfermedad de Fahr, que es sinónimo de calcinosis estriado-pálido-dentada idiopática, se manifiesta clínicamente entre los 30-60 años y generalmente es familiar. Presenta un patrón hereditario que sugiere una transmisión autosómica dominante en la mayoría de las familias estudiadas. Recientemente se ha identificado el locus primario a nivel del cromosoma 14

• Es una rara enfermedadhereditaria,con expresiónvariableque suele manifestarse en laadultez tardíaaunque puedeaparecer a temprana edad.Se caracteriza porel depósito de calcioen los capilares y vasos pequeños arteriales y venosos, de manera simétrica,en los gangliosbasales y en las regiones subcorticales cerebralesy cerebelares. También puedeocurrir el depósito de magnesio, zinc , aluminio y hierro.

• El Síndrome de Fahr o calcificación idiopática de los ganglios basales es una patología neurológica degenerativa de baja frecuencia.Siendo un desorden genético hereditario autosómico dominante, se caracteriza por anormales depósitos de calcio en ciertas zonas delcerebro incluyendo el ganglio basal y la corteza cerebral asociado a síntomas neuropsiquiátricos.

• Según la definición de la Unión Europea esta enfermedad• está catalogada dentro de las enfermedades raras,

minoritarias o huérfanas, de origen genético, con peligro de muerte o• de invalidez crónica, que tienen una prevalencia baja, menor• de 5 casos por cada 10 000 habitantes en la comunidad, sin

predilección por ningún sexo

Etiologia

• Idiopatica o secundaria hipoparatiroidismo e hipocalcemia• Las calcificaciones unilaterales presentan como etiología las infecciones,

infartos o traumatismos; las bilaterales pueden ser fisiológicas, metabólicas o idiopáticas. Las calcificaciones, “fisiológicas”, se localizan particularmente a nivel de los nú-cleos basales y se encuentran entre 2 y 12% aumentando su prevalencia con la edad4. Llegan a ser patológicas cuando se presentan en sujetos menores de 40 años y comprometen simultáneamente pálido, putamen, núcleo dentado del cerebelo y eventualmente la sustancia blanca hemisférica5. La etiología más frecuente asociada es el hipoparatiroidismo e hipocalcemia6.

Fisiopatologia• Se desconoce el mecanismo fisiopatológico por el cual se deposita calcio y otros

minerales en el espacio extracelular y perivascular. Se han planteado varias hipótesis: disrupción local de la barrera hemato-encefálica, alteración del metabolismo del calcio de las estructuras neuronogliales, o cambios en la matriz extracelular2. Estudios con SPECT han revelado una marcada disminución del flujo sanguíneo ganglionar en estos pacientes23.• El mecanismo por el cual se produce el depósito de calcio

en esas áreas no está del todo claro. Se han sugerido diversashipótesis, tales como una alteración crónica de las concentraciones intra y extracelulares de calcio y fosfato en las estructuras neurogliales, alteraciones de la barrera hematoencefálicao una disminución del flujo sanguíneo en los ganglios basales11,12.

sintomatologia• El desarrollo de la enfermedad puede ser variable incluso dentro

de una familia desde Asint0maticos hasta crisis epilépticas, alteraciones neuropsiquiátricas o síntomas extrapiramidales de intensidad variable• Clásicamente Se ha observado el predominio de

manifestaciones extrapiramidales (parkinsonismo, distonías, diskinesias) cerebelosas (disartria y ataxia); y neuropsiquiátricas, entre ellas psicosis esquizomorfa5, cambios de personalidad14, labilidad del ánimo11 y trastornos obsesivo-compulsivos14,17. En particular, es necesario destacar, un deterioro cognitivo progresivo de patrón subcortical17.

• Afectación de Estructuras Subcorticales y Corticales : tálamos, sustancia blanca, ganglio basales y cerebelo van a derivar en:• alteración de la modulación de funciones motoras, por otra

parte se ha reformulado gracias a diversas evidencias que eldaño de estas estructuras también tienen un importante rol enlas funciones cognitivas al estar afectado dichas funciones3,9.El estado neurológico de nuestro paciente curso con síntomasneuropsiquiátricos, cambios anímicos como apatía, irritabilidad, depresión y amnesia. Por obvias razones anatomofisiológicas, los cuadros de deterioro cognitivo subcortical quepresentó siempre se asociaron a trastornos motores los cualessuelen preceder a las alteraciones de las funciones cognitivas16

Diagnostico • La tomografía computarizada sin contraste, llega a ser el

método de diagnostico que nos ofrece mayor sensibilidad yespecificidad, nos demuestran las calcificaciones bilaterales ysimétricas de los talamos, sustancia blanca, ganglio basales ycerebelo.• Otros estudios RNM,

Criterios • Deplace y Löwenthal propusieron un conjunto de criterios

para definir el síndrome de Fahr3,10, que incluyen:a. La calcificación debe tener una distribución característica que como mínimo incluya el globo pálido, con o sin calcificaciones cerebelosas.b. Debe ser evidente en la tomografía computarizada.c. Deben tener un tamaño suficiente para ser detectadas enun examen macroscópico.d. Clínica definible y trastorno metabólico subyacente.

Diagnostico Diferencial

• El diagnóstico diferencial de las imágenes debehacerse conel hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo,tuberculosis, neurocisticercosis, VIH congénito,toxoplasmosis, etcétera.

Tratamiento Medico• No existe un tratamiento actual para el síndrome de Fahr,ni existe un tratamiento

estándar para la enfermedad, lo cual hace que los teóricos tratamientos estén dirigidos a minimizarlos síntomas . Es por esto que el pronóstico para las personas con síndrome de Fahr es poco alentador. El deterioro neurológico progresivo acaba en incapacidad y muerte• Tal y como se ha reportado en la literatura, en el síndrome de Fahr un adecuado control

del metabolismo fosfocálcico no suele ir asociado a una mejoría en el trastorno de la marchani en las alteraciones cognitivas. Únicamente un diagnóstico precoz del hipoparatiroidismo evitaría el depósito de calcio en los ganglios basales y,

por lo tanto, las alteraciones derivadas de dicha calcificación cerebral.Es importante descartar un trastorno del metabolismo del calcio, puesentonces los pacientes mejoran con la terapia adecuada (calcio y vitamina D),siendo mediocres los resultados terapéuticos en los casos idiopáticos

Intervención desde Terapia Ocupacional

• Favorecer destrezas de regulación emocional usuario y cuidador y/o familia• Favorecer adherencia al tratamiento• Prevenir contracturas Musculares• Favorecer desempeño en actividades de Ocio y Tiempo libre• Promover la Participación social y trabajo en redes.• Evaluar sobrecarga del Cuidador y Capacitación• Prevenir UPP• Favorecer la Participación en Juego

Bibliografía• Cambios neuropsicológicos y neurofisiológicos en la enfermedad

de Fahr Luis Cartier R, Claudia Passig V, Adriana Gormaz W1, Javier López C ..Obtenido en Scielo.

• Características tomográficas en un paciente con Síndrome de Fahr,a propósito de un casoIfigenia Oviedo Gamboa1,a, William Zegarra Santiesteban1

• Enfermedad de Fahr idiopáticaEduardo Durán-Ferreras, Antonio Hidalgo-Castellón, Nieves Martínez-Aparicio}

• Enfermedad de FahrOscar G. Pamo-Reyna, Robert Cumpa-Quiroz,Karina Rosales-Mendoza, Djanira Cabellos-Gavidia