Síndrome de Apert - guia

8/7/2019 Sndrome de Apert - guia

1/8

una publicacin de childrens craniofacial association

gua para entender elsndromede apert


2/8

gua para entender el sndrome deapert

e sta gua ha sido diseada para responder las preguntas que sonfrecuentemente hechas por los padres de un nio con elSndrome de Apert. Su propsito es proveer a los pacientes, padres y

otros, un mejor entendimiento de esta condicin.

cmo puede la asociacincraneofacial de los nios (CCA)beneficiar a mi familia?

la CCA comprende que cuando un miembro de la familia tiene unacondicin craneofacial, todos los miembros de la familia sonafectados. Nosotros proveemos programas y servicios que han sidodiseados para tratar estas necesidades. Usted puede encontrar unalista detallada de los programas y servicios de la CCA en nuestrapgina de la red: www.ccakids.com o llamando al: 800.535.3643.

2008 Childrens Craniofacial Association, Dallas, TX

La informacin que aqu se provee fue escrita por un miembro del Consejode Asesora Mdica de la Asociacin Craneofacial de los Nios.

Este folleto es slo para nes informativos. No es una recomendacin detratamiento. Las decisiones de tratamiento deben estar basadas en mutuoacuerdo con el equipo craneofacial. Las posibles complicaciones deben serdiscutidas con el mdico antes y durante el tratamiento.

Diseo y produccin de Robin Williamson, Williamson Creative Services, Inc.,Carrollton,TX. Revisin y correccin del espaol por Monina Gilchrist,Moninas Enterprises, Carrollton,TX.


3/8

qu es el sndrome de apert?

e l Sndrome de Apert es una condicin congnita, clasicadaampliamente por anomalas craneofaciales y de lasextremidades. Este sndrome se caracteriza por el crecimientoanormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en elcrneo, el rea centrofacial, las manos y los pies.

cmo reconozco esta condicin enmi nio?

normalmente el crneo es severamente afectado, al igual que todoel rostro, principalmente los ojos y la mandbula. Los huesos del

crneo se unen prematuramente, evitando as el desarrollo normal delcrneo. El rea centrofacial (esa parte del rostro a partir de la mitadde la cuenca del ojo hacia la parte superior de la mandbula) se vehundida, los ojos aparecen sobresalientes y los prpados cados.Tambin es comn ver la aparicin de acn en el rostro, el cabellorebelde, el paladar hundido o leporino y sordera. Adems, lospacientes tambin presentan Sindactilia, que signica fusin de losdedos de las manos y de los pies. Muchos nios con el Sndrome deApert tambin sufren de retrasos mentales, los cuales pueden variarde leves a graves y pueden afectar el desarrollo del habla, losproblemas de comportamiento tambin se hacen ms obvios amedida que el nio crece. Su nombre lo debemos al fsico francs E.Apert, quien fue el primero en describirlo en 1906.

qu causa el sndrome de apert?e l Sndrome de Apert es el resultado de una mutacin gentica.Se puede heredar de un padre que sufre del mismo sndrome ose puede tratar de una mutacin nueva. Ocurre aproximadamenteen 1 de cada 160,000 a 200,000 nacimientos vivos, y existe 1 en 2posibilidades (50%) de que se pase esta condicin a su hijo. Esto sedebe a que cada uno de nosotros obtiene la mitad de nuestra

composicin gentica de cada padre. Sin embargo, el Sndrome deApert no es un rasgo recesivo, lo que signica que un hijo normal deun padre con el Sndrome de Apert no es ms probable que tengaun hijo con este sndrome que cualquier otra persona sin estacondicin. Del mismo modo, si usted tiene un hijo con el Sndromede Apert y usted NO TIENE el sndrome, usted no es ms propenso atener otro hijo con el Sndrome de Apert que cualquier otra persona

1


4/8

en la poblacin. Los estudios han demostrado que el Sndrome deApert ocurre con ms frecuencia en los padres que son mayores deedad.

Recientemente se realizaron estudios en Oxford University, y selogr identicar el cambio gentico que ocurre en el Sndrome deApert. A continuacin le presentamos una cita de la carta que enviOxford a las familias que participaron en dicho estudio:

Un total de 86 nios y adultos afectados por el Sndrome deApert han sido analizados. De las muestras de sangre que han sidodonadas para la investigacin, hemos identicado el cambiogentico que causa la condicin. El cambio se da en un gen delcromosoma nmero 10, llamado Receptor 2 del Factor deCrecimiento de Fibroblasto (FGFR2, por sus siglas en ingls). Todostenemos dos copias de este gene (una de nuestra madre y la otra denuestro padre), el cual est compuesto de una cadena de alrededorde 2000 molculas que conforman el material gentico llamadoADN. Cuando el Sndrome de Apert ocurre, slo una molculaparticular en una de las dos copias de este gen ha sidointercambiada por otra. La otra copia de este gen se quedaenteramente normal. Este pequeo cambio en el gene FGFR2 resultaen las caractersticas fsicas del Sndrome de Apert.

quin est involucrado en eltratamiento del sndrome de Apert?

lo ideal sera que el tratamiento del Sndrome de Apert comenzarainmediatamente despus del nacimiento, con el diagnsticocorrecto, la identicacin de las necesidades individuales del nio ylas medidas adecuadas para administrar lo que se necesita. Eltratamiento para estos nios requiere una planicacin cuidadosa,con mltiples cirugas que van de lo menor a lo ms complejo. Esnecesario el tratamiento brindado por distintos especialistas quetrabajen en equipo, el cual puede ayudar a evitar complicaciones.

Un equipo craneofacial puede consistir de: un cirujanocraneofacial, un neurocirujano, un otorrinolaringlogo (ENT, por sussiglas en ingls), un audilogo, un patlogo del habla, un cirujanooral, un psiclogo, un oftalmlogo y un ortodoncista. La forma en laque se maneja el caso est hecha por este equipo de mdicos paradeterminar el mejor plan para corregir las deciencias del nio.

2


5/8

cules son los tratamientosdisponibles para el sndrome de apert?

e l crneo de un recin nacido normal est formado por variasplacas que apenas se conectan unas con otras y quegradualmente crecen juntas para formar el crneo adulto. En el

Sndrome de Apert estas placas se unen demasiado temprano,restringiendo el crecimiento del cerebro y aumentando la presin enel cerebro a medida que ste crece, lo cual se conoce comoCraneosinstosis. La ciruga temprana para separar las placas aliviala presin. Durante esta temprana ciruga, la cual normalmente serealiza durante el primer ao de vida, el cirujano hace una

remodelacin del crneo, con el n de darle al nio unaapariencia ms normal.El respingamiento de la nariz o la falta de desarrollo de la parte

media de la cara es lo que se puede describir como cncava o conperl hundido. Al crecer el crneo, la tercera parte del medio de lacara crece con ms lentitud, resultando con el tiempo en unrespingo an ms pronunciado. Para corregir esta condicin se usaun procedimiento quirrgico conocido como LeFort III. Este

procedimiento se lo hace generalmente despus de que haya habidoun crecimiento sustancial (preadolescente), y se lo podr repetir sifuese necesario. El procedimiento LeFort consiste en la separacinde los huesos faciales de la parte media del ojo hasta el maxilarsuperior y espaciando esta rea con injertos de hueso para que ashaya un alineamiento adecuado. Si la frente tampoco creci bien, sepodr usar un procedimiento que se llama monoblock.

En los ltimos aos, muchos cirujanos han preferido la

distraccin de los huesos usando ya sea el mtodo deDistraccin Rgida Exterior (RED por sus siglas en ingls), oponiendo internamente los distractores. Con este procedimiento, laoperacin queda igual, pero ahora el hueso queda jalado haciadelante en lugar de ser movido de una sola vez por medio de unaoperacin. Esto permite con el tiempo la formacin de un huesonuevo.

Adems, su nio pueda que necesite que se avance la rbitafrontal dentro de los primeros doce meses para aumentar el espaciodel crneo y el tamao de ambas rbitas (la parte del crneo quecontiene los ojos), un proceso de particin en dos partes paraensanchar la mandbula superior, mover rotando las rbitas a suposicin normal y estrechar la parte superior de la cara; ya seadurante los aos de adolecencia, se podr hacer una osteotoma

3


6/8

(cortar a travs del hueso de las mandbulas superior e inferior), paracorregir otros problemas que se puedan presentar.

La severidad del Sndrome de Apert de su nio, determina sinecesitara de alguno o de todos los procedimientos anteriormentedescritos.

cmo son afectados los dedos de lasmanos y de los pies?

la unin de los dedos del pie y de la mano junto con losproblemas craneofaciales mencionados anteriormente son los querealmente diferencian al Sndrome de Apert de otros sndromes

similares. Esta condicin es llamada Sindactilia, y tiene que ver conla fusin de los tejidos suaves del meique, el dedo anular y el dedomayor, que provoca una unin de los huesos. Las articulacionesnormalmente no se mueven bien o nada en absoluto. El dedo pulgarpuede estar unido a la mano como puede estar separado de ella.Una ciruga permite que se separen los dedos, obteniendo as unmejor funcionamiento. Los pies y los dedos de los pies son afectadosde la misma manera, pero normalmente slo se recurre a la cirugasi hay dicultad para caminar.

pueden los nios con el sndrome deapert tener otros problemas?

los siguientes problemas han sido observados en algunos nioscon el Sndrome de Apert. Sin embargo, cabe mencionar que no sesabe con seguridad si este sndrome es el causante directo de estosproblemas.

Varios defectos del corazn. Paladar leporino. Dextrorotacin. Atresia Pulmonar. Ducto Arterioso Patente (PDA, por sus siglas en ingls). Fistula Traqueoesofagal.

Etenosis pilrica. Riones policsticos. tero bicorne. Hidrocefalia. Infecciones del odo que pueden causar sordera. Sndrome de Apnea Obstructiva del Sueo, la nariz pequea y el

paso del aire hace que se diculte la respiracin.

4


7/8

5

Acn severo, glndulas sudorparas hiperactivas. Aumento en la incidencia de lesiones en el ojo, desequilibrio en

los msculos del ojo.

pueden ocurrir complicaciones?s . Las complicaciones menores incluyen: infecciones en la piel,alrededor de los puntos de la costura; retencin de sangredebajo de la piel y prdida de cabello. Casi siempre se requiere elcuidado de un ortodoncista, especialmente si se mueve lamandbula. Puede ocurrir la prdida de los dientes. Tambin escomn que el cuero cabelludo y la cara se adormezcan,

especialmente despus de la ciruga. Puede que mejore con eltiempo, como tambin puede que no. La hinchazn y los moretonessiempre ocurren en algn grado.

Las complicaciones mayores pueden necesitar ciruga o que elpaciente permanezca en el hospital. Pueden aparecer infeccionesms graves, especialmente si se usan distractores para mover loshuesos. Si se da una prdida de sangre severa, es necesario que sehaga una transfusin de sangre o que se realicen ms operaciones.

Puede ocurrir que se tenga doble visin u otros problemas de lavista, tal vez sea necesaria otra intervencin quirrgica.Afortunadamente, con el acercamiento multi-equipo de la mayorade los centros, las complicaciones son mnimas, siendoextremadamente raras la prdida de la visin, el dao al cerebro y lamuerte.

Recuerde, constantemente se estn desarrollando nuevos avancesy procedimientos en cuanto al Sndrome de Apert, as que haga

preguntas y sea el abogado de su nio!


8/8

childrens craniofacial association13140 Coit Road, Suite 517 Dallas, TX 75240

BUZN DE VOZ: 214-570-9099FAX: 214-570-8811

LNEA GRATIS: 800-535-3643

CCAkids.org

Para alentar y dar esperanzas tanto a aquellos individuosque estn afectados con diferencias faciales, como a sus familias.

Síndrome de Apert - guia

Documents

Transcript of Síndrome de Apert - guia