Sicklemia

ES UNA HEMOGLOBINOPATIA ESTA ENFERMEDAD AFECTA LA HEMOGLOBINA, UNA PROTEINA QUE FORMA PARTE DE LOS GLOBULOS ROJOS QUE SE ENCARGA DEL TRANSPORTE DE OXIGENO.ES DE ORIGEN GENETICO SE DA POR LA SUSTITUCION DE UN AMINOACIDO EN SU FORMACION

TIPO DE HERENCIA

AUTOSOMICO RECESIVO

DEFECTO GENETICO:LOS INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS RECESIVOS SOLO PRODUCE GLOBINA BETA CONTIENE VALINA.

EL NUMERO DE HEMATIES FALCIFORMES ALCANZA TODO EL TRACTO VENOSO Y CUALQUIER ESFUERZO PODRIA PROVOCARLE LA MUERTE

LOS HETEROCIGOTICOS FABRICAN LA MITAD DE GLOBINA BETA CON ACIDO GLUTAMICO Y LA MITAD CON VALINA DE TAL MANERA QUE SOLO UNA CENTESIMA PARTE DE SUS ERITROCITOS SON CELULAS FALCIFORMES.

PUEDE LLEVAR UNA VIDA NORMAL PERO SIN REALIZAR GRANDES ESFUERZO

FENOTIPO

PRESENTA AUMENTO DEL NUMERO DE PULSACIONES Y LA LONGITUD DE LAS FIBRAS CARDICAS LO QUE CONLLEVA RIESGO DE INSUFICIENCIA CARDIACA

MAREOS FRECUENTES:DISMINICION DEL NUMERO DE HEMATIES POR SU EXTREMA FRAGILIDAD.

ANOXIA: SON TEJIDOS PROVOCADOS POR EL ESFUERZO DE OBSTRUCCION

Y DESGARRO DE VENAS Y DISMINUCION DE HEMOGLOBINA.

EVIDENCIAS DIAGNOSTICAS: ESTUDIOS BIOQUIMICOS (SANGRE, ESTUDIO DE ENZIMAS)ESTO PERMITE DIAGNOSTICAR LAS ALTERACIONES EN LAS PROTEINAS YA QUE ESTE PROCESO PATALOGICO DE ETIOLOGIAGENETICA RESPONDE A UNA SUSTITUCION DE UNA BASE POR OTRA.