Sesión 10/ 6/2012 cáncer familiar y hereditario

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CÁNCER FAMILIAR Y CÁNCER FAMILIAR Y HEREDITARIO EN LA HEREDITARIO EN LA CONSULTA DE MEDICINA CONSULTA DE MEDICINA DE FAMILIA DE FAMILIA Alberto Blanco Lara Alberto Blanco Lara R2 Medicina Familiar y R2 Medicina Familiar y Comunitaria Comunitaria C.S. Espronceda Madrid C.S. Espronceda Madrid

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Sesión 10/ 6/2012 cáncer familiar y hereditario Alberto Blanco Lara (R2 Hospital clínico San Carlos. C.S. Espronceda)

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CÁNCER FAMILIAR Y CÁNCER FAMILIAR Y HEREDITARIO EN LA HEREDITARIO EN LA

CONSULTA DE MEDICINA CONSULTA DE MEDICINA DE FAMILIADE FAMILIA

Alberto Blanco LaraAlberto Blanco Lara

R2 Medicina Familiar y R2 Medicina Familiar y ComunitariaComunitaria

C.S. Espronceda MadridC.S. Espronceda Madrid

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ESQUEMA DE LA SESIÓNESQUEMA DE LA SESIÓN

• Presentación del programa de Detección y Presentación del programa de Detección y Asesoramiento de Cáncer Familiar y Asesoramiento de Cáncer Familiar y hereditario de la Comunidad de Madrid.hereditario de la Comunidad de Madrid.

• El cáncer en España 2011El cáncer en España 2011

• ¿Cómo derivar un paciente para estudio ¿Cómo derivar un paciente para estudio genético ante sospecha de cáncer genético ante sospecha de cáncer hereditario?hereditario?

• Casos clínicos de nuestro centro Casos clínicos de nuestro centro

• ConclusionesConclusiones

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• Año 2002: 11.229 fallecidos por cáncer. Año 2002: 11.229 fallecidos por cáncer. 206´16 muertes / 100.000 habitantes. 206´16 muertes / 100.000 habitantes. Tasa de mortalidad estandarizada Tasa de mortalidad estandarizada europea: 163´41 / 100.000 habitanteseuropea: 163´41 / 100.000 habitantes

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•En la Comunidad de Madrid el cáncer En la Comunidad de Madrid el cáncer se da en edades Avanzadas, se da en edades Avanzadas, aumentando la mortalidad aumentando la mortalidad proporcionalmente.proporcionalmente.

•Mayor mortalidad en hombres, salvo Mayor mortalidad en hombres, salvo entre los 30-34 añosentre los 30-34 años

•Cáncer: 28´60 % de muertes en Cáncer: 28´60 % de muertes en ambos sexos. 33´9 % en hombres, ambos sexos. 33´9 % en hombres, 22´9 % en mujeres22´9 % en mujeres

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las primeras causas de mortalidad por cáncer son el pulmón, colon-rectoy próstata en el hombre, y la mama, pulmón, colon-recto y estómago en la mujer.

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•5% a 10% de cánceres diagnosticados son de tipo hereditario.

• 15 % de Cáncer colorrectal tiene historia 15 % de Cáncer colorrectal tiene historia familiar. familiar.

• Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y Cáncer de Colon Hereditario No asociado a poliposis (CCHNP) los más frecuentes.

• S. Lynch 2 %

•La mayoría de los síndromes hereditarios de cáncer herencia autosómica dominante

(Hijo 50 % de probabilidades mutación)

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EL CONSEJO GENÉTICOEL CONSEJO GENÉTICO

• “El diagnóstico y el consejo genético en cáncer son procedimientos que se utilizan para diagnosticar una predisposición hereditaria al cáncer antes de que éste aparezca y, una vez confirmado el diagnóstico genético, para intervenir precozmente evitando la aparición de dicho cáncer o diagnosticándolo en una fase curable”.

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Características generales síndromes de predisposición al cáncer

• Edad de aparición del cáncer más temprana.• Alta incidencia de cáncer en la familia.• Transmisión del mismo tipo de cáncer.• Bilateralidad en órganos pares.• Multifocalidad.• Aparición de varios cánceres en el mismo

individuo.• Asociación del cáncer con defectos del

desarrollo

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ORGANIZACIÓN DEL PROCESO CLÍNICO DE DETECCIÓN Y ASESORAMIENTO DE CÁNCERFAMILIAR EN LA COMUNIDAD DE MADRID

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http://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/salaprensa/notasprensa/201http://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/salaprensa/notasprensa/2011/EL_CANCER_EN_ESPANA_2011.pdf1/EL_CANCER_EN_ESPANA_2011.pdf Sociedad Española Oncología Médica Sociedad Española Oncología Médica

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¿Cómo derivar un paciente para ¿Cómo derivar un paciente para estudio genético ante sospecha de estudio genético ante sospecha de cáncercáncer hereditario desde nuestro centro? hereditario desde nuestro centro?

- - Teoría:Teoría: Ponerse en contacto el paciente o Ponerse en contacto el paciente o médico con Dr. Pedro Pérez Seguramédico con Dr. Pedro Pérez Segura

(Sº Oncología Hospital clínico san carlos). (Sº Oncología Hospital clínico san carlos).

Tfno. 913303000 ext. 7548 / 676233019 Tfno. 913303000 ext. 7548 / 676233019 [email protected]@yahoo.com

- - Práctica:Práctica: FAX a Subdirector de FAX a Subdirector de Continuidad asistencial (Coordinador) Continuidad asistencial (Coordinador) 913303094913303094

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CASO 1 CASO 1 • EA: Mujer de 63 años asintomática, incluida de forma aleatoria en EA: Mujer de 63 años asintomática, incluida de forma aleatoria en

estudio de prevención de Ca colorrectal en población de riesgo estudio de prevención de Ca colorrectal en población de riesgo medio, promovido por la CAM y la S. E. de Gastroenterología. Se medio, promovido por la CAM y la S. E. de Gastroenterología. Se decide su exclusión del mismo al detectarse anemia ferropénica decide su exclusión del mismo al detectarse anemia ferropénica en los meses previos. en los meses previos.

• A.P.: Dislipemia en tratamiento, no fumadora ni bebedora, pólipo A.P.: Dislipemia en tratamiento, no fumadora ni bebedora, pólipo endometrial, transtorno bipolar.endometrial, transtorno bipolar.

• A.Familiares: A.Familiares:

- Padre: Sarcoma partes blandas a los 80 años.- Padre: Sarcoma partes blandas a los 80 años.

- Madre: Ca ovario a los 77 años.- Madre: Ca ovario a los 77 años.

- Primo hermano materno: Ca pulmón- Primo hermano materno: Ca pulmón

- Hermana: Fallecida Ca mama a los 60 años.- Hermana: Fallecida Ca mama a los 60 años.

- Hermana: Fallecida Ca ovario. 2 hijos sanos.- Hermana: Fallecida Ca ovario. 2 hijos sanos.

- Hermana: Ca mama a los 49 años, viva en la actualidad. Una hija - Hermana: Ca mama a los 49 años, viva en la actualidad. Una hija sana. sana.

- Ningún antecedente oncológico en sus abuelos. - Ningún antecedente oncológico en sus abuelos.

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• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: - Colonoscopia (5 Septiembre 2000): sin alteraciones.- Colonoscopia (5 Septiembre 2000): sin alteraciones.

- Analítica (30 Septiembre 2010): Hb 10´8, HCT 33, VCM 80, - Analítica (30 Septiembre 2010): Hb 10´8, HCT 33, VCM 80, Fe 25, ferritina 5, Colesterol 224Fe 25, ferritina 5, Colesterol 224

- Analítica (12 Noviembre 2010): Hb 10´8, HCT 30´8, Fe 29, - Analítica (12 Noviembre 2010): Hb 10´8, HCT 30´8, Fe 29, Ferritina 10. B12 y fólico normales. H. Tiroideas normales. Ferritina 10. B12 y fólico normales. H. Tiroideas normales. Colesterol 220, HDL 63, LDL 142. Gastrina 119. CEA 2´4. Colesterol 220, HDL 63, LDL 142. Gastrina 119. CEA 2´4. CA125 8´7. CA 199 normal.CA125 8´7. CA 199 normal.

- Sangre oculta en heces: 2/3 muestras positivas. - Sangre oculta en heces: 2/3 muestras positivas.

- Colonoscopia (19 Noviembre 2010): Angiodisplasias de 3-4 - Colonoscopia (19 Noviembre 2010): Angiodisplasias de 3-4 mm que se coagulan con argón. Pólipo sesil de 2 mm mm que se coagulan con argón. Pólipo sesil de 2 mm extirpado a 10 cm de ano. extirpado a 10 cm de ano.

- Analítica (27 Enero 2011): HCT 41´2, VCM 89, Fe 77, - Analítica (27 Enero 2011): HCT 41´2, VCM 89, Fe 77, Transferrina 301.Transferrina 301.

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• DIAGNÓSTICO:DIAGNÓSTICO: - Anemia ferrópénica secundaria a - Anemia ferrópénica secundaria a

angiodisplasias en ciego.angiodisplasias en ciego. - Pólipo sesil hiperplásico rectal.- Pólipo sesil hiperplásico rectal.• PLAN: PLAN: - Dados AF de Ca mama y ovario con - Dados AF de Ca mama y ovario con

importante agregación materna se solicita importante agregación materna se solicita interconsulta con Unidad de Consejo interconsulta con Unidad de Consejo Genético del HCSC (16 Noviembre 2011).Genético del HCSC (16 Noviembre 2011).

- Se recomienda Colonoscopia a - Se recomienda Colonoscopia a hermanas de la paciente. hermanas de la paciente.

- Se aconseja análisis de sangre - Se aconseja análisis de sangre oculta en heces e inmunológico cada oculta en heces e inmunológico cada 6 meses. 6 meses.

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Indicaciones derivación estudio Indicaciones derivación estudio

genéticogenético

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*Programa integral de detección de cáncer de la Comunidad *Programa integral de detección de cáncer de la Comunidad de Madridde Madrid

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Caso 2Caso 2• Mujer 35 añosMujer 35 años• AP: AP: - Alérgica a la AAS y contrastes yodados.- Alérgica a la AAS y contrastes yodados.

- Asma alérgico.- Asma alérgico.- Transtorno depresivo mayor en seguimiento por - Transtorno depresivo mayor en seguimiento por psiquiatría desdepsiquiatría desdehace 5 años.hace 5 años.- Hallazgos radiológicos compatibles con mastopatía - Hallazgos radiológicos compatibles con mastopatía fibroquísticafibroquísticadesde los 25 años.desde los 25 años.- AGO: Menarquia a los 15 años. Nuligesta. Tomó ACO - AGO: Menarquia a los 15 años. Nuligesta. Tomó ACO durante menos de 12 meses, aproximadamente a los 25 durante menos de 12 meses, aproximadamente a los 25 años.años.- Medicación habitual: Vandral retard 150 mg.- Medicación habitual: Vandral retard 150 mg.

• AF: Abuelo materno fallecido Ca laringeAF: Abuelo materno fallecido Ca laringe

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• HISTORIA ONCOLÓGICA:HISTORIA ONCOLÓGICA:

Desde abril 2010 nota pequeño nódulo en mama izquierda Desde abril 2010 nota pequeño nódulo en mama izquierda decidiendo consultar finalmente a Médico de Familia en decidiendo consultar finalmente a Médico de Familia en diciembre 2010 por crecimiento del mismo (no consultó diciembre 2010 por crecimiento del mismo (no consultó previamente por creer que estaba en relación con MFQ). Es previamente por creer que estaba en relación con MFQ). Es remitida al ginecólogo de zona (Modesto Lafuente) e inicia remitida al ginecólogo de zona (Modesto Lafuente) e inicia estudio.estudio.

1. Exploración física (MFyC): Nódulo bien delimitado en 1. Exploración física (MFyC): Nódulo bien delimitado en cuadrantescuadrantesinternos de mama izquierda. Axila aparentemente negativa.internos de mama izquierda. Axila aparentemente negativa.

2. ECO-PAAF (31/1/2011):2. ECO-PAAF (31/1/2011):- Nódulo hipoecoico en cuadrantes internos de mama - Nódulo hipoecoico en cuadrantes internos de mama izquierda de 2 x 1,5 cm, del que se realiza PAAFizquierda de 2 x 1,5 cm, del que se realiza PAAF- AP: CARCINOMA. Quistes simples bilaterales el mayor de - AP: CARCINOMA. Quistes simples bilaterales el mayor de 3,3 cm tabicado de localización retroareolar. Múltiples 3,3 cm tabicado de localización retroareolar. Múltiples nódulos hipoecoicos en mama derecha. Adenopatía axilar nódulos hipoecoicos en mama derecha. Adenopatía axilar derecha de aspecto reactivo. derecha de aspecto reactivo.

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• Ante dichos hallazgos es remitida a consultas de Ante dichos hallazgos es remitida a consultas de UPM para continuar estudio y tratamiento.UPM para continuar estudio y tratamiento.

1. Mamografía (17/2/2011): Lesión de bordes 1. Mamografía (17/2/2011): Lesión de bordes espiculados en parte superior de mama izquierda. espiculados en parte superior de mama izquierda. Mamas con abundante tejido fibroglandular Mamas con abundante tejido fibroglandular de configuración pseudonodular.de configuración pseudonodular.2. RM Mamaria (4/3/2011): BIRADS 6. 2. RM Mamaria (4/3/2011): BIRADS 6.

- Lesión mamaria izquierda en íntercuadrantes - Lesión mamaria izquierda en íntercuadrantes internos de 17 x 18 x 18 mm, de morfología internos de 17 x 18 x 18 mm, de morfología polilobulada y bordes espiculados. Dista a 4 cm polilobulada y bordes espiculados. Dista a 4 cm de pezón, 7 mm piel y 7 mm pectoral.de pezón, 7 mm piel y 7 mm pectoral.- Quiste de 3,5 cm con septos finos anterior a la - Quiste de 3,5 cm con septos finos anterior a la lesión descrita.lesión descrita.- NO hay datos de multicentricidad.- NO hay datos de multicentricidad.

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•A la vista de dichos hallazgos el día 8/3/2011 se A la vista de dichos hallazgos el día 8/3/2011 se procede a procede a intervención quirúrgica intervención quirúrgica programadaprogramada. Se realiza extirpación con . Se realiza extirpación con ampliación de márgenes y linfadenectomía axilar, ampliación de márgenes y linfadenectomía axilar, tras positividad de gánglio centinela.tras positividad de gánglio centinela.

- ANATOMIA PATOLOGICA- ANATOMIA PATOLOGICA

CARCINOMA INFILTRANTE DE MAMA DE 1,6 CM CARCINOMA INFILTRANTE DE MAMA DE 1,6 CM TIPO DUCTAL INESPECIFICO GRADO II TIPO DUCTAL INESPECIFICO GRADO II MODERADAMENTE DIFERENCIADO DE ELSTON MODERADAMENTE DIFERENCIADO DE ELSTON QUE QUEDA A 1MM DEL BORDE FASCIAL QUE QUEDA A 1MM DEL BORDE FASCIAL (POSTERIOR). (POSTERIOR).

IHQ: RE 8/8, RP 8/8, ki 67 10-20%. HERCEPTEST IHQ: RE 8/8, RP 8/8, ki 67 10-20%. HERCEPTEST NEGATIVO 1 (+).NEGATIVO 1 (+).

METASTASIS DE 0,3 CM EN UNO DE LOS TRES METASTASIS DE 0,3 CM EN UNO DE LOS TRES GANGLIOS AISLADOS.GANGLIOS AISLADOS.

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- Eco ginecológica control (16/3/12): En zona anexial Eco ginecológica control (16/3/12): En zona anexial izquierda ocupando el Douglas hay una imagenizquierda ocupando el Douglas hay una imagentricameral con un tabique grueso nodular de 8 mm tricameral con un tabique grueso nodular de 8 mm de grosor con mapeo color negativo, dicha imagen de grosor con mapeo color negativo, dicha imagen en conjunto mide 7,7 x 5,4 cm y debe depender de en conjunto mide 7,7 x 5,4 cm y debe depender de ovario izquierdo. Aconsejan marcadores tumorales ovario izquierdo. Aconsejan marcadores tumorales ovario. ovario.

- Eco ginecológica (27/3/12): Probables quistes Eco ginecológica (27/3/12): Probables quistes funcionales ováricos.funcionales ováricos.

- La paciente está valorando realizar estudio - La paciente está valorando realizar estudio genético y acude a psicoterapia en la AECC.genético y acude a psicoterapia en la AECC.

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Caso 3Caso 3• • EA: Mujer de 41 años que acude a consulta para EA: Mujer de 41 años que acude a consulta para

asesoramiento genético, tras reciente diagnóstico asesoramiento genético, tras reciente diagnóstico en sus primos de mutación familiar.en sus primos de mutación familiar.

• AP: Fisura anal, hipertiroidismo, sinusitis, AP: Fisura anal, hipertiroidismo, sinusitis, tendinitis hombro. Bulto en mama (2007) benigno.tendinitis hombro. Bulto en mama (2007) benigno.

• AF: AF: - 1 primo y 1 tio Síndrome de Lynch (HNPCC), - 1 primo y 1 tio Síndrome de Lynch (HNPCC),

estudiados en Hospital de Navarra (mutación estudiados en Hospital de Navarra (mutación l380X c.1139T>A en exon 7 de gen hMSH2), uno l380X c.1139T>A en exon 7 de gen hMSH2), uno de ellos además ca vejiga. 1 Prima ca mama.de ellos además ca vejiga. 1 Prima ca mama.

- Prima materna Ca mama (46 años)- Prima materna Ca mama (46 años)

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La paciente solicita estudio genético La paciente solicita estudio genético (9/2/2012) que resulta negativo para (9/2/2012) que resulta negativo para mutación en gen hMSH2. mutación en gen hMSH2.

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*Programa integral de detección de cáncer de la Comunidad de Madrid*Programa integral de detección de cáncer de la Comunidad de Madrid

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Caso 4Caso 4 Varón 46 añosVarón 46 años• AP:AP: - No alergias medicamentosas conocidas.- No alergias medicamentosas conocidas.

- Fumador activo de 20 cigarrillos al día desde los 20 años.- Fumador activo de 20 cigarrillos al día desde los 20 años.- No FRCV.- No FRCV.

Medicación habitual: fortasec. Medicación habitual: fortasec.

ANTECEDENTES FAMILIARES: sin interés oncológico.ANTECEDENTES FAMILIARES: sin interés oncológico.

• EA: Acudio a urgencias del HCSC por dolor abdominal y EA: Acudio a urgencias del HCSC por dolor abdominal y luego a consulta de digestivo privado. TAC: luego a consulta de digestivo privado. TAC: abdominopelvico sin hallazgos. Se solicita colonoscopia: abdominopelvico sin hallazgos. Se solicita colonoscopia: neoplasia vegetante de colon ascendente que ocupa 3/4 de neoplasia vegetante de colon ascendente que ocupa 3/4 de la luz. Polipo de aspecto velloso. Polipos de menor tamaño la luz. Polipo de aspecto velloso. Polipos de menor tamaño en resto de colon hasta recto. Se recomienda cirugía.en resto de colon hasta recto. Se recomienda cirugía.

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• HISTORIA ONCOLÓGICA: HISTORIA ONCOLÓGICA:

- Tratado en julio de 2009 en su país de origen de un - Tratado en julio de 2009 en su país de origen de un ADENOCARCINOMA MODERADAMENTE DIFERENCIADO DE COLON ADENOCARCINOMA MODERADAMENTE DIFERENCIADO DE COLON DERECHO pT3N0(0/53)Mx con émbolo tumoral venoso tras DERECHO pT3N0(0/53)Mx con émbolo tumoral venoso tras coloprotectomía total, mucosectomía endoanal y anastomosis coloprotectomía total, mucosectomía endoanal y anastomosis ileoanal con reservorio ileal en J, sobre poloposis colónica moderada ileoanal con reservorio ileal en J, sobre poloposis colónica moderada (>30 pólipos rectales). (>30 pólipos rectales).

- Estudio inmunohistoquímico del tumor con positividad para - Estudio inmunohistoquímico del tumor con positividad para hMLH1, hMSH2, hMSH6 y hPMS2. hMLH1, hMSH2, hMSH6 y hPMS2.

- Ha continuado revisiones trimestrales con TAC- Ha continuado revisiones trimestrales con TACtoraco-abdomino-pélvico sin evidencia de recaída hasta la toraco-abdomino-pélvico sin evidencia de recaída hasta la actualidad.actualidad.

- El paciente es derivado a Unidad de oncología genética- El paciente es derivado a Unidad de oncología genéticael 15/12/2009, realizando estudio genético sin encontrar familiares el 15/12/2009, realizando estudio genético sin encontrar familiares afectos de cáncer pero señalando que sus 3 hijos (menores) afectos de cáncer pero señalando que sus 3 hijos (menores) podrían tener la mutación. podrían tener la mutación.

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Caso 5Caso 5• Mujer 70 añosMujer 70 años• AP:AP: - HTA, mioma uterino, litiasis renal, osteoporosis, meningioma cara - HTA, mioma uterino, litiasis renal, osteoporosis, meningioma cara

inferior peñasco, colon irritable.inferior peñasco, colon irritable. - Hiperparatiroidismo primario intervenido en 1995, extirpando 2 - Hiperparatiroidismo primario intervenido en 1995, extirpando 2

adenomas. adenomas. - En 2008 realiza estudio genético encontrándose mutación en T202P, - En 2008 realiza estudio genético encontrándose mutación en T202P,

diagnosticada de MEN tipo 1. Estudio hipofisario y pancreático normal. diagnosticada de MEN tipo 1. Estudio hipofisario y pancreático normal.

- En 2011 se encuentra incidentaloma adrenal izquierdo de 9 mm e - En 2011 se encuentra incidentaloma adrenal izquierdo de 9 mm e

hipotiroidismo subclínico.hipotiroidismo subclínico. - 16/4/12: Mantiene función adrenal. Sin cambios.- 16/4/12: Mantiene función adrenal. Sin cambios. - - Tratamiento actual: aprovel, plantaben, osvical D. Tratamiento actual: aprovel, plantaben, osvical D.

• AF: Hija MEN 1, hermana MEN 1. (Diagnosticadas tras estudio genético AF: Hija MEN 1, hermana MEN 1. (Diagnosticadas tras estudio genético el 7/12/2010 por consejo de médicos de la Fundación Jiménez Díaz).el 7/12/2010 por consejo de médicos de la Fundación Jiménez Díaz).

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• A raíz del diagnóstico a esta mujer se ha A raíz del diagnóstico a esta mujer se ha determinado que su hija y hermana determinado que su hija y hermana también tiene la mutación que predispone también tiene la mutación que predispone al MEN 1, tras ser derivadas a consulta de al MEN 1, tras ser derivadas a consulta de consejo genético.consejo genético.

• A esta mujer se le realiza un seguimiento A esta mujer se le realiza un seguimiento especial, más estrecho que a población especial, más estrecho que a población habitual en consultas de endocrinología y habitual en consultas de endocrinología y Medicina de Familia. Medicina de Familia.

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CONCLUSIONESCONCLUSIONES• Sólo 5-10 % de Cáncer diagnosticado en Madrid es familiar Sólo 5-10 % de Cáncer diagnosticado en Madrid es familiar

o hereditario, pero una identificación precoz del riesgo o hereditario, pero una identificación precoz del riesgo puede llegar a evitar su aparición o a realizar su puede llegar a evitar su aparición o a realizar su tratamiento en estadíos iniciales con mejoría pronóstica tratamiento en estadíos iniciales con mejoría pronóstica consecuente.consecuente.

• Existe heterogeneidad asistencial en las diferentes Existe heterogeneidad asistencial en las diferentes comunidades autónomas y países en cuanto al Cáncer comunidades autónomas y países en cuanto al Cáncer hereditario. hereditario.

• El Médico de Familia debe tener claro el circuito asistencial. El Médico de Familia debe tener claro el circuito asistencial. Debe saber cómo, cuándo y a quién derivar sus pacientes.Debe saber cómo, cuándo y a quién derivar sus pacientes.

• Otros países tienen una incidencia de cáncer superior a la Otros países tienen una incidencia de cáncer superior a la de nuestro país pero con menor mortalidad de nuestro país pero con menor mortalidad proporcionalmente, por lo que en su plan de atención al proporcionalmente, por lo que en su plan de atención al cáncer existe algo que hace reducir esa mortalidad. cáncer existe algo que hace reducir esa mortalidad. Debería estudiarse cómo equipararnos a dichos países.Debería estudiarse cómo equipararnos a dichos países.

• El Médico de Familia y el personal de enfermería están en El Médico de Familia y el personal de enfermería están en situación privilegiada para detectar a los pacientes en situación privilegiada para detectar a los pacientes en riesgo de padecer una mutación que predisponga al cáncer. riesgo de padecer una mutación que predisponga al cáncer. Es una ventaja y una responsabilidad. Es una ventaja y una responsabilidad.

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¿Qué debe saber un Médico de Familia ¿Qué debe saber un Médico de Familia para desarrollar su papel en el ámbito para desarrollar su papel en el ámbito del Cáncer hereditario? (Adaptado de del Cáncer hereditario? (Adaptado de Ejarque, I et al)Ejarque, I et al)• Saber construir un árbol genealógico. Saber construir un árbol genealógico. Benett, R. Steinhaus, A. Uhrich, S. Recomendations for Standarized Human Pedigree Benett, R. Steinhaus, A. Uhrich, S. Recomendations for Standarized Human Pedigree

nomenclatures. Am J. Hum. Genet. 56:745-752, 1995.nomenclatures. Am J. Hum. Genet. 56:745-752, 1995.

• Conocer los límites éticos y legales que supone conocer el Conocer los límites éticos y legales que supone conocer el estado genético de una persona y su familia. estado genético de una persona y su familia.

Ley 41/2002, de autonomía del pacienteLey 41/2002, de autonomía del paciente

• Conocer los patrones de herencia genética del Cáncer Conocer los patrones de herencia genética del Cáncer hereditario y los síndromes de predisposición más hereditario y los síndromes de predisposición más frecuentes: mama y colorrectal.frecuentes: mama y colorrectal.

• Saber comunicar al paciente la situación y sus Saber comunicar al paciente la situación y sus implicaciones.implicaciones.

• Calcular el riesgo de cada familia. Calcular el riesgo de cada familia. Programa Integral de Detección y Asesoramiento de Cáncer Familiar en la Comunidad de Madrid

• Conocer el circuito asistencial en el Cancer hereditario.Conocer el circuito asistencial en el Cancer hereditario.

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