Sesión Lectura de Casos · 2018-06-13 · Enfermedad de Erdheim-Chester Tipo de histiocitosis de...
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Sesión Lectura de Casos Antonio Talegón Meléndez, Sevilla Fátima Matute Teresa, Madrid
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Sesión Lectura de Casos
Antonio Talegón Meléndez, Sevilla
Fátima Matute Teresa, Madrid
CASO ABDOMEN
Mujer de 40 años con síndrome constitucional ymasa abdominal palpable
Datos clínicos
TSE -T1-SPIR + Gd TSE - T2
TSE -T1-SPIR + Gd
OPCIONESDIAGNÓSTICAS
1. Mesotelioma peritoneal quístico malignizado con diseminaciónperitoneal y esplénica
2. Neoplasia ovárica bilateral (cistoadenocarcinoma mucinoso) diseminada
3. Actinomicosis tuboovárica con afectación abdominal difusa
4. Neoplasia tubárica bilateral diseminada + fibrotecoma bilateral
5. Carcinomatosis mucinosa de tumor no conocido (o no mostrado) conmetástasis ováricas bilaterales
Paciente portadora de DIU
Derrame pericárdicoLesión hipodensa perihepáticaLesión hipodensa esplénicaTrombosis parcial vena esplénica
Líquido espacios hepatorenaly esplenorenal
Colecciones líquidasPared hipercaptanteMultitabicadasInvaden planos adyacentes
Engrosamiento pared intestinalEdema subcutáneoOvarios normalesDIULíquido libre Douglas
Hallazgos radiológicos
Masas baja densidad rodeadas de gran infiltración inflamatoria Fibrosis extensa, densa e hipervascular Formación de abcesos y tendencia a la fistulización
Hallazgos positivos
Carcinomatosis peritonealAscitisNódulos“Omental cake”
Divertículos
Metástasis (hepáticas, óseas)
HidronefrosisHepatoesplenomegaliaAdenopatías
Separación de asasProliferación tejido fibrograso
Dilatación de asasDesplazamiento de asas
Hallazgos negativos
Examen microscópico del líquido supurado revela “gránulos de azufre”
Masas granulares basófilas que contienen filamentos
Actinomicosis
Cervicofacial 50%Tórax 15-30%Abdomen y pelvis 20%
Actinomyces isralei Colonizador normal de boca, colon y vagina Infección tras rotura barrera mucosa por diversas causas
cirugía, intervencionismo, traumatismo… Infección supurativa crónica
Masas baja densidad rodeadas de gran infiltración inflamatoria Fibrosis extensa, densa e hipervascular Formación de abcesos y tendencia a la fistulización
CASO MAMA
DATOS CLÍNICOS
Varón de 47 años que presenta nódulo en mamaizquierda
Sin antecedentes de interés
Se realiza ecografía y mamografía bilateral
Mamografía(27/08/2013)
Mamografía(27/08/2013)
OPCIONES DIAGNÓSTICAS
1. PASH (Hiperplasia pseudoangiomatosa)
2. Hemangioma . Angiosarcoma de bajo grado
3. Miofibroblastoma
4. Schwanoma
5. Linfoma
6. Otro diagnóstico
PASH(hiperplasia pseudoangiomatosa estromal)
A FAVOR
EN
CONTRA
ANTECEDENTES EDAD MAMOGRAFIA ECOGRAFIA
GINECOMASTIA
NEUROFIBRO-MATOSIS
ESTADOS DEINMUNOSUPRESIÓN
40-50
+NÓDULO
SOLITARIOSIMILAR A
FIBROADENOMA
+++ASIMETRÍAS DE
DENSIDAD
+HETEROGÉNEA
PORATRAPAMIENTO
DE ESTRUCTURASAREAS
ANECOICAS
+++LIGERAMENTEHIPOECOICA,DEFINIDA YHOMOGÉNEA
Hemangioma vs angiosarcoma de bajo grado
A FAVOR
EN
CONTRA
ANTECEDENTES EDAD MAMOGRAFIA ECOGRAFIA
GINECOMASTIA
RADIOTERAPIA
TRAUMASTISMO
40-60+++MASA
LOBULADACIRCUNSCRITA
+CALCIFICACIONES
MENORES 3CM
+++HETEROGENEA
CON ÁREASHIPOECOICAS
VASCULARIZACIONVARIABLE
Myofibroblastoma
A FAVOR
EN
CONTRA
ANTECEDENTES EDAD MAMOGRAFIA ECOGRAFIA
MAS EN
VARONES
NO SUELEASOCIAR
GINECOMASTIA60-70
+++MASA
CIRCUNSCRITASIMILAR
FIBROADENOMA
+
NO SIGNO
HALO
+HETEROGENEA
POR PRESENCIA DE
GRASA Y OTRAS
CELULAS
++++HOMOGÉNEA
DEFINIDA EHIPOECOICA
VASCULARIZACIONPERIFERICA
Schwannoma
A FAVOR
EN
CONTRA
ANTECEDENTES EDAD MAMOGRAFIA ECOGRAFIA
NO SUELEASOCIAR
GINECOMASTIA
VARIABLE++
MASACIRCUNSCRITA
LOBULADA
++ESPICULADO
PUEDEAFECTAR PIELCUADRANTE
INTERNO
++HIPOECOICOS CON
HALOHIPERECOGENICO
VASCULARIZACIONAUMENTADA
LINFOMA
A FAVOR
EN
CONTRA
ANTECEDENTES EDAD MAMOGRAFIA ECOGRAFIA
NO SUELEASOCIAR
GINECOMASTIARARO ENVARÓN
45-60++
MASA LOBULADA
50% SIN AXILA
CON HALO
MUY DENSOS
SUELEN SER
MULTIPLES
ESPICULADOS
++HIPOECOICOS
IRREGULAR PUEDETENER SOMBRA
VASCULARIZACIONAUMENTADA
BAG 14G guiada por ecografíaSe deja colocado marcador metálicoAP : lesión vascular benigna
Cirugía : TumorectomíaLesión polilobulada con tejido de
aspecto hemático
HEMANGIOMA CAVERNOSO
Tumor poco frecuente Angiosarcoma más común Encontrado en el 1.2% de las piezas de mastectomía Hemangioma capilar y cavernoso Hemangioma : Perilobular
ParenquimatosoSubcutáneoVenoso
Tumor benigno Necesidad extirpacion para descartar angiosarcoma
HEMANGIOMACAVERNOSO
CASO NEURO
Varón de 43 años que refiere pérdida progresiva de fuerza
en miembro inferior derecho desde hace 9 años más clínica
reciente de piramidalismo en miembros inferiores
Datos clínicos
T1, T2 y STIR sagitales 01-09-2010
T212-11-2010
Secuencias de difusión
12-11-2010
T1 con contraste 12-11-2010
T1 con contraste12-11-2010
TC axial
RESUMEN
• Paciente varón entre la 4ª-5ª década de la vida.• Perdida de fuerza progresiva en MID desde hace
9 años (¿debido a lesión medular D4?)a la quese añade síntomas piramidales en EEII(¿secundarios a lesión bulbar?)
• Lesiones focales medulares (alguna de largaevolución) y cerebrales (de predominio en fosaposterior).
• Esclerosis huesos base de cráneo
OPCIONESDIAGNÓSTICAS
1. Enfermedad desmielinizante (EM)
2. Infección bacteriana del SNC en forma de abscesos
3. Tuberculosis ósea y del SNC
4. Enfermedad metastásica SNC
5. Enfermedades sistémicas con afectación ósea y SNC(histiocitosis)
6. Otro diagnóstico
Si sumamos afectación osea:
Enfermedad desmielinizanteInfección SNC
Nueve años de evolución:
Enfermedad metastásica SNCTuberculosis
Nos quedan las enfermedades multisistémicas:
Histiocitosis
HISTIOCITOSIS
• Grupo de procesos de naturaleza incierta(neoplásica/inflamatoria), de larga evolución, queconsiste en la aparición de tumores ypseudotumores.
• Actualmente se diferencian en tres grupos:
– Histiocitosis de Cel. de Langerhans
– Histiocitosis no de Cel. de Langerhans
– Histiocitosis malignas
Histiocitosis no de Cel. Langerhans
• Enfermedad de Rosai-Dorfman
• Enfermedad de Erdheim-Chester
• Linfohistiocitosis Hemofagocítica
• Xantogranuloma Juvenil
Exéresis de lesión cerebelosa
Lesión linfo-histiocitaria tipo xantogranulomatosa
Descarta lesión neoplasia 1ª o 2ª e infecciosa
Negatividad de antígenos CD1a y S100
descarta histiocitosis de Langerhans y enf. Rosai-Dorfman
Positividad de CD68
ENFERMEDADDE
ERDHEIM-CHESTER
Enfermedad de Erdheim-Chester Tipo de histiocitosis de células no Langerhans Etiología desconocida Edad 40-60 años Supervivencia del 96% (1 año) y 68% (5 años) Infiltración por células gigantes multinucleadas (células de
Touton) e histiocitos cargados de lípidos en cuya membrana sedetecta el antígeno CD 68 pero que, a diferencia de las células deLangerhans, no expresan el antígeno CD1a
Lesiones intracraneales de origen incierto asociadas a esclerosishuesos craneales o faciales deben hacer pensar en EC
Enfermedad de Erdheim-Chester Afectación esquelética 96%
Dolor óseoEsclerosis ósea bilateral y simétrica metafisodiafisaria huesos largosEsclerosis huesos craneales 25%
Enfermedad de Erdheim-Chester Afectación SNC 51%
Diabetes insípida, exoftalmos, ataxia cerebelosaLesiones intracraneales (vs neoplasia glial)Lesiones cerebelo y tronco (vs enf desmielinizante)Lesiones eje hipotálamo-hipofisario
Afectación pulmonar 43%Enfermedad pulmonar intersticial
Enfermedad de Erdheim-Chester Afectación cardiovascular 75%
Infiltración pericardioFibrosis periaórtica (aorta tapizada) y de sus ramas
Afectación retroperitoneal 68%Fibrosis perivascularInfiltración perirrenal (“riñones peludos”)
Otras localizacionesPiel, tubo digestivo, testículos, tiroides, mama, …
El diagnostico se realiza medianteconfirmación histológica
CASO TORAX
Mujer de 60 años sin antecedentes de interés
Cuadro de 5 dias de duración de malestar general, síntomas
catarrales y expectoración, en ocasiones hemoptoica
Su médico de AP le solicita Rx de tórax
Datos clínicos
?
Miocardiopatía hipertrófica
Tumor cardíaco
Aneurisma Seno de Valsalva
Ausencia congénita pericardio
Anomalía de Ebstein
Trasposición grandes vasos
Quiste miocárdico
Aneurisma del VI
Orejuela de AI
Tumor mediastínico
Timo
Quiste hidatídico
Quiste pericárdico
Tumor pericárdico
Signo del Tercer Mogul
Extrapulmonar
Extrapleural
No agresiva
Densidad homogénea
Similar al músculo
Calcio / Contraste
Independiente del VI, VD y AP
Arterias coronarias normales
Calcio ó contraste ???
Miocardiopatía hipertrófica
Tumor cardíaco
Aneurisma Seno de Valsalva
Ausencia congénita pericardio
Anomalía de Ebstein
Trasposición grandes vasos
Quiste miocárdico
Aneurisma del VI
Orejuela de AI
Tumor mediastínico
Timo
Quiste hidatídico
Quiste pericárdico
Tumor pericárdico
Signo del Tercer Mogul
Orejuela de la aurícula izquierda:
− Aneurisma congénito
− Hemangioma
Tumor pericárdico no agresivo:
−Tumores benignos: fibroma, neurogénico, teratoma,
hemangioma, paraganglioma, timoma
− Tumores malignos: mesotelioma, linfoma, sarcoma, metástasis.
1.- Hemangioma de la orejuela de la auricula izda
2.- Hemangioma pericárdico
3.-Timoma pericárdico no invasivo
4.- Paraganglioma intrapericárdico no funcionante
5.- Teratoma pericárdico benigno
6.- Otro diagnóstico
OPCIONES DIAGNÓSTICAS
Hallazgo casual durante una crisis hipertensiva
Broncopatia crónica
Ecocardiografia
Cavidades cardiacas normales
Hemodinámica cardiaca normal
Masa bien delimitada adyacente al VI
Tumoración pericárdica benigna como hallazgo incidental
Independiente de cavidades cardiacas. Arterias coronarias normales
Hemangiomapericárdico
Tumor muy poco frecuente
Hallazgo incidental en necropsias
La gran mayoría son hemangiomas cavernosos
Asientan en el pericardio visceral
Asintomáticos
CASO MUSCULOESQUELÉTICO
Mujer de 56 años con dolor de 2 años de evolución en
nalga izquierda, con parestesias asociadas
A la palpación se aprecia tumoración dura y no dolorosa
en región glútea izquierda
Datos clínicos
Rx simple abdomen (12/07/2012)
TC (16/07/2012)
TC (16/07/2012)
RM T1 (17/08/2012)
RM T1 c/c (17/08/2012)
RM T2 (17/08/2012)
RM STIR (17/08/2012)
Diagnóstico diferencial
• Para establecer el diagnóstico diferencial hediseñado una búsqueda en la que valoraba:
– Tumor óseo pélvico– Tumor que simula condrosarcoma– Tumor hipointenso en T2
Opciones diagnósticas
1.- Condrosarcoma
2.- Metástasis de tumor ovárico
3.- Pseudotumor hemofílico
4.- Fibroma desmoplásico
5.- Plasmocitoma
6.- Otro diagnóstico
Diagnóstico diferencialCalcificaciones Captación de
contrasteHipointensidad T2
Condrosarcoma +++ +++ -
Metástasis + +++ -
Pseudotumor +/- - ++
Fibromadesmoplásico +/- +++ +++
Plasmocitoma +++ +/++ ++
Se realizaron 3 biopsias:-1º Biopsia (TRUCUT ) de la lesión-2º biopsia (biopsia abierta de la lesión)-Biopsia de médula óseaA todas ellas se les realizaron técnicas histoquímicas einmunohistoquímicas (Rojo Congo, cadenas ligeras Kappa yLambda, CD138)
BIOPSIA TRUCUT DE LA LESIÓNLesión ósea compuesta por una masa difusa causada por la presencia de un materialamorfo, eosinófilo que muestra positividad para la tinción de Rojo Congo (FIG. 1), conbirrefringencia verde-manzana (FIG. 2).
FIG. 1 FIG. 2
2ª BIOPSIA DE LA LESIÓN (ABIERTA)La 2º biopsia de la lesión demostró, además de este material amorfo tipo amiloide, lapresencia de una proliferación homogénea de células plasmáticas (FIG. 3), cuyoestudio inmunohistoquímico demostró restricción de cadenas ligeras lambda (FIG. 4).
FIG. 3 FIG. 4
BIOPSIA DE MEDULA OSEA
La médula ósea mostraba ocupación de la misma por el material amiloide, sindemostrarse población neoplásica asociada (FIG. 5).
FIG. 5
GAMMAPATIA MONOCLONAL DE CADENA LARGA LAMBDA
Plasmocitoma condepósitos de amiloide
(Amiloidoma óseo)
Los amiloidomas óseos son extremadamente raros
Suelen asociarse a la existencia de un mieloma o de una amiloidosissistémica
Amiloidosis ocurre en el 10-15% casos de mieloma
Los depósitos de amiloide pueden calcificarse y producir imágenessugestivas de condrosarcoma
CASO PEDIATRIA
Paciente varón de 5 años de edad
Fiebre de tres días de evolución, tos y mocos
Buen estado general y leve polipnea
Se realiza Rx y TC de tórax con contraste i.v.
Un mes después presenta cuadro de ataxia
Datos clínicos
17/05/2013
21/06/2013
16/09/2013
22/11/2013
EN RESUMEN…Presentación clínica inicial poco aparatosa
Múltiples nódulos mal definidos que acaban confluyendo ycavitando 4 meses después
Afectación del SNC 1 mes después del debut clínico en formade realce parenquimatoso y meníngeo, discreto efecto demasa y posible restricción a la difusiónResolución de los hallazgos del SNC 5 meses después conpequeña lesión residual en fosa posterior
REFLEXIONES
¿es una entidad infecciosa?
¿neoplásica?
¿autoinmune?
¿inflamatoria no autoinmune?
¿lo del tórax es una cosa y lo del cerebro otra?
¿ qué nos dice la secuencia de los acontecimientos y lapresentación clínica?
1. Granulomatosis linfomatoide
2. Histiocitosis de células de Langerghams
3. Granulomatosis de Wegener
4. Enfermedad reumatológica no Wegener (otro tipo de vasculitis)
5. Tuberculosis pulmonar con diseminación/ complicaciónsecundaria en SNC
6. Otro diagnóstico
Opciones diagnósticas
DESCARTOHistiocitosis de células de Langerghams
-Presentación pulmonar no típica (nódulos milimétricos yquistes)-Rara afectación del SNC, mucho más afectaciónparenquimatosa
Vasculitis no GW/LES- No típico masas pulmonares cavitadas
Tuberculosis-Historia clínica poco sugestiva-Afectación del SNC en forma de meningitis de cisternas basales,tuberculomas, TB miliar más típica a esta edad-Evolución radiológica /no hay adenopatías típicas
GRANULOMATOSIS LINFOMATOIDEA favor:
Nódulos pulmonares mal definidos que coalescen y cavitan(lesiones radiológicamente superponibles a las descritas en GW)Afectación SNC (1/3 casos)Clínica insidiosaPuede progresar la afectación pulmonar y resolverse las lesionesdel SNC (lesiones malácicas/lacunares residuales)Adenopatías poco frecuentes
En contra:Entidad muy poco frecuente
Toracoscopia transpleural : granulomas epitelioides tipo sarcoideo
Diagnóstico inicial Sarcoidosis pulmonar y neurosarcoidosis
Tto con corticoides y ciclofosfamida sin respuesta
Toracotomía izquierda
Granulomas con infiltrado mononuclear que contiene célulaslinfoides
Células B grandes CD20 positivo
Virus Epstein Barr positivo
Granulomatosislinfomatoide grado 2
GRANULOMATOSISLINFOMATOIDE
1ª Descripción Liebow et al 1973Es una forma de linfoma de células BProgresión a linfoma maligno en 10% de casosRelación con virus de Epstein-Barr, presente en el 72% de casosEdad media de inicio 48 añosMal pronóstico. Mortalidad 30-60%
Afectación pulmonar (nódulos que simulan metástasis, no adenopatias)Afectación neurologicaAfectación dérmicaAfectación otros órganos infrecuente
HistologíaInfiltrado celular mononuclear mixtoInfiltrado vascular prominenteNecrosis variable
GRANULOMATOSIS LINFOMATOIDE
Grado 1< 5 células B grandes VEB positivas
Grado 25-50 células B grandes VEB positivas
Grado 3> 50 células B grandes VEB positivas
Grados 1 y 2 : tto con interferon alfa 2B (?) Grado 3 : tto similar a linfoma de células B grandes difuso
