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Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol Dpto. de Genética Seminarios de Evolución Molecular, 2013 EVOLUCIÓN DEL GENOMA DEL VIRUS DE LA GRIPE Laura Sánchez Maldonado GUIÓN 1º ¿POR QUE ESTUDIAR EL VIRUS DE LA GRIPE? 2º ¿QUE ES LA GRIPE? 3º ESTRUCTURA DEL VIRUS 4º CLASIFICACION 5º ACCION DEL VIRUS Y CICLO REPLICATIVO 6º EVOLUCIÓN DEL VIRUS -Mutaciones y variación de la especificidad -Cambio estructural de la hemaglutinina -Cambio en la actividad biológica -Variaciones antigénicas 7º PANDEMIAS, VIRULENCIA Y PATOGENEIDAD 8º REDES VIRICAS Y PATRONES EVOLUTIVOS REFERENCIAS Cabezas Fernández del Campo, J. A. Nuevos datos acerca del virus causante de la pandemia de gripe de 1918-19 y su relación con los de la gripe aviar. Datos recientes relativos a éstos (*). in Anales de la Real Academia Nacional de Farmacia 71, (2009) Investigación y ciencia abril 2012 / Evolucion vírica en la era genómica <http://www.investigacionyciencia.es/files/7029.pdf Influenza Book | Virology of Human Influenza. at <http://www.influenzareport.com/ir/virol.htm Lamb RA, Krug RM. Orthomyxoviridae: The viruses and their Replication. In: Fields Virology fourth edition, Knipe DM, Howley PM eds, Lippincott, Philadelphia 2001, pp 1487-1531 Naeve, C. W., Hinshaw, V. S. & Webster, R. G. Mutations in the hemagglutinin receptor-binding site can change the biological properties of an influenza virus. Journal of virology 51, 567–569 (1984) Rumschlag-Booms, E. & Rong, L. Influenza A Virus Entry: Implications in Virulence and Future Therapeutics. Advances in Virology 2013, 1–9 (2013)

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Dpto. de Genética

Seminarios de Evolución Molecular, 2013

EVOLUCIÓN DEL GENOMA DEL VIRUS DE LA GRIPE

Laura Sánchez Maldonado

GUIÓN

1º ¿POR QUE ESTUDIAR EL VIRUS DE LA GRIPE?

2º ¿QUE ES LA GRIPE? 3º ESTRUCTURA DEL VIRUS

4º CLASIFICACION

5º ACCION DEL VIRUS Y CICLO REPLICATIVO 6º EVOLUCIÓN DEL VIRUS

-Mutaciones y variación de la especificidad

-Cambio estructural de la hemaglutinina

-Cambio en la actividad biológica -Variaciones antigénicas

7º PANDEMIAS, VIRULENCIA Y PATOGENEIDAD

8º REDES VIRICAS Y PATRONES EVOLUTIVOS

REFERENCIAS

Cabezas Fernández del Campo, J. A. Nuevos datos acerca del virus causante de la pandemia de gripe de 1918-19 y su relación con los de la gripe aviar. Datos recientes relativos a éstos (*). in

Anales de la Real Academia Nacional de Farmacia 71, (2009)

Investigación y ciencia abril 2012 / Evolucion vírica en la era genómica

<http://www.investigacionyciencia.es/files/7029.pdf

Influenza Book | Virology of Human Influenza. at <http://www.influenzareport.com/ir/virol.htm

Lamb RA, Krug RM. Orthomyxoviridae: The viruses and their Replication. In: Fields Virology

fourth edition, Knipe DM, Howley PM eds, Lippincott, Philadelphia 2001, pp 1487-1531

Naeve, C. W., Hinshaw, V. S. & Webster, R. G. Mutations in the hemagglutinin receptor-binding site can change the biological properties of an influenza virus. Journal of virology 51, 567–569

(1984)

Rumschlag-Booms, E. & Rong, L. Influenza A Virus Entry: Implications in Virulence and Future

Therapeutics. Advances in Virology 2013, 1–9 (2013)

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EVOLUCIÓN REDUCTIVA DEL GENOMA Lucía Lozano White

Guión de trabajo 1. Introducción

- Mayor cantidad de ADN no significa complejidad

-Compactación del genoma en bacterias

- Reducción del genoma como respuesta a la endosimbiosis

2. Buchnera como modelo en la reducción genómica

-Características generales de Buchnera

3. Análisis de las pérdidas genómicas

Hipótesis

a) Deleciones seriadas

b) Reorganizaciones cromosómicas

c) Desintegraciones génicas múltiples

4. Desintegración génica como causa de la reducción evolutiva genómica

-Desintegración génica es la hipótesis más aceptada

-Las etapas propuestas del mecanismo de desintegración

5. Conclusiones de las razones y hechos que explican la reducción en Buchnera

6. Bibliografía

o Laura Gómez Valero, 2006. Tesis doctoral “Evolución reductiva del tamaño del

genoma en bacterias intracelulares”. Institut Cavanilles de Biodiversitat I

Biologia Evolutiva de Cataluña

o Francisco J.Silva, Amparo Latorre and Andrés Moya, 2001. “Genome reduction

through multiple events of gene disintegration in Buchnera APS”.TRENDS

in Genetics 17(11).

o Roeland C. H. J van Ham et al., 2002. “Reductive genome evolution in

Buchnera aphidocola”. PNAS 100 (2): 581–586.

o Jan O Andersson and Siv GE Andersson, 1999. “Insights into the evolutionary

process of genome degradation”. Current Opinion in Genetics & Development

9: 664–671.

o Jan O. Andersson and Siv G. E. Andersson, 1999. “Genome Degradation is an

Ongoing Process in Rickettsi”. Mol. Biol. Evol. 16(9): 1178–1191.

o http://www.geneticaycancer.es/doc.php?op=molecular&ap=tecnicas_molecular

&id=11

o http://www.buchnera.org/

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Evolución de los pseudogenes

Francisco Balaguer Pérez

Contenidos:

Concepto, funciones y tipos de pseudogenes según su origen. [1] [ 2] [4] [9] [10]

Evolución de las familias multigénicas y ejemplos de pseudogenes. [4] [ 5] [ 6] [8]

Uso de los pseudogenes para estudios de selección natural. [3]

Técnicas de análisis de pseudogenes. [2]

Pseudogenes en humanos. [1] [7]

Bibliografía:

Zhu J, Sanborn JZ, Diekhans M, Lowe CB, Pringle TH, et al. (2007)

Comparative Genomics Search for Losses of Long-Established Genes on the

Human Lineage. PLoS Comput Biol 3(12)

Baikang Pei, Cristina Sisu,Adam Frankish, Cédric Howald, Lukas

Habegger, Xinmeng J Mu1, Rachel Harte, Suganthi Balasubramanian,

Andrea Tanzer, Mark Diekhans, Alexandre Reymond, Tim J Hubbard,

Jennifer Harrow, and Mark B Gerstein (2012). The GENCODE pseudogene

resource. Genome Biology, 13:R5.

D.A.Petrov and D.L. Hartl (2000). Pseudogen evolution and natural selection

for a compact genome. The journal of heredity. 91(3).

Masatoshi Nei and Alejandro P. Rooney (2005). Birth-and-Death Evolution of

Multigene Families.Annu. Rev. Genet. 39:121–52

Jeffery P. Demuth and Matthew W. Hahn (2009). The life and death of gene

families. BioEssays 31:29–39.

Attila Kum´anovics, Toyoyuki Takada and Kirsten Fischer Lindah (2003).

Genomic organization of the mammalian MHC (2003).Annu. Rev. Immunol.

21:629–57.

Kazuhisa Nishishita, Eiko Sakai, Kuniaki Okamoto, Takayuki Tsukuba (2013).

Structural and phylogenetic comparison of napsin genes: The duplication,

loss of function and human-specific pseudogenization of napsin. BGene

517,147–157.

Qi Zhou, Wen Wang. On the origin and evolution of new genes—a genomic

and experimental perspective (2008). J. Genet. Genomics 35, 639-648.

Enrique M. Muro, Nancy Mah, Miguel A. Andrade-Navarro. Functional

evidence of post-transcriptional regulation by pseudogenes (2011). Biochimie

93 (2011) 1916-1921.

Ryan Charles Pink, Kate Wicks, Daniel Paul Caley, Emma Kathleen Punch,

Laura Jacobs and David Raul Francisco Carter (2011). Pseudogenes: Pseudo-

functional or key regulators in health and disease? RNA, 17:792-798.

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FORMACIÓN DE NUEVOS GENES

Autora: De Brasi Velasco, Sabrina

Importancia de la formación de nuevos genes en la

evolución.

Mecanismos implicados en la formación de nuevos genes.

Bibliografía: 1. Babushok, D.; Ostertag, E.; Kazazian, H., Current topics in genenome

evolution: Molecular mechanisms of new gene formation, Cell. Mol.

Life Sci. 64 (2007) 542-554.

2. Nei, M.; Rooney, A., Concerted and Birth-and-Death Evolution of

Multigene Families, Annu Rev Genet. 2005; 39: 121-152.

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INFORMACION OCULTA EN EL GENOMA

Cristina Miranda Vega

INDICE:

INTRODUCCIÓN: EL GENOMA

- Organización

- Transcripción

INTERACCIÓN ENTRE ADN-ARN Y SEÑALES EPIGENETICAS.

UNA NUEVA VISIÓN DEL ARN:

- Genes no convencionales

- ARN interferentes (iARN)

MEDICINA DEL GENOMA OCULTO

BIBLIOGRAFIA:

- NON-CODING RNA GENES AND THE MODERN RNA WORLD. Sean

R. Eddy en Nature Reviews Genetics, vol. 2, págs. 919-929; diciembre de 2001.

- AN EXPANDING UNIVERSE OF NONCODING RNAs. Gisela Stortz en

Science, vol. 296, págs. 1260-1263; 17 de mayo de 2002.

- WIDESPREAD OCCURRENCE OF ANTISENSE TRANSCRIPTION IN

THE HUMAN GENOME. Rodrigo Yelin et al. en Nature Biotechnology, vol.

21, págs. 379-385, abril del 2003.

- CHALLENGING THE DOGMA: THE HIDDEN LAYER OF NON-

PROTEIN-CO-DING RNAs IN COMPLEX ORGANISMS. John S. Mattick

en BioEssays, vol. 25, págs. 930-939, octubre de 2003.

- THE UNSEEN GENOME: GEMS AMONG THE JUNK. W. Wayt Gibas en

Scientific American, págs. 28-33. November 2003.

- UNA NUEVA VISIÓN DEL ARN: LOS ARN DE INTERFERENCIA ¿UN

NUEVO GENOMA? Juan Carlos Calvo en QuímicaViva - Número 3, año 2,

págs. 105-110, Diciembre 2003.

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Meriem Benkaddour Boumzaouad

RETROTRANSPOSONES Y EVOLUCIÓN

GENÓMICA

Índice

Definición de retrotransposón

Tipos de retrotransposones

Dinámica evolutiva

Impacto en la evolución del genoma

Bibliografía

R, Cordaux. M, A, Batzer., 2009; The impact of retrotransposons on human

genome evolution; Nature, Volume 10 (2009).

C, R, Beck., J, L, Garcia-Perez., R, M, Badge., J, V, Moran., 2011; LINE-1

Elements in Structural Variation and Disease; Nature, 12:187-215 (2011).

H, L, Levin., J, V, Moran., 2011; Dynamic interactions between transposable

elements and their hosts; Nature, Volumen 12 (2011).

D, C, Hancks., H, H, Kazazian Jr., 2012; Active human retrotransposons:

variation and disease; Elsevier 22:1-13 (2012).

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ADN ancestral y el origen de los humanos modernos

María Isabel Rosa García

1. Modelos hasta “Homo sapiens” actual.

2. ADN ancestral y el origen de los humanos modernos.

3. Diferencia básica entre la sustitución africana y la evolución multirregional.

3.1. Modelo de África.

3.2. Modelo multirregional.

4. Estudio de los genes: ADN mitocondrial.

4.1. Interpretaciones.

4.2. Comparaciones.

5. Aportaciones de “Adcock et. al” .

6. Conclusiones.

BIBLIOGRAFÍA:

Los artículos siguientes:

1. Ancient DNA and the origin of modern humans.

2. The influence of habitats on female mobility in Central and Western Africa

inferred from human mitochondrial variation. Autores: Valeria Montano,

Verónica Marcari, Mariano Pavanello, Okorie Anyaele, David Comas,

Giovanni Destro-Bisol y Chiara Batini. BMC EVOLUTIONARY

BIOLOGY, 2013.

3. An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the

human Y chromosome phylogenetic tree. Autores: Fernando L. Mendez,

Thomas Krahn, Bonnie Scharck, astrid-Maria Krahn, Krishna R. Veeramah,

August E. Woemer, Forka Leypey Mathew Fomine, Neil Bradman, Mark G.

Thomas, Tatiana M. Karafet y Michael F. Hammer. THE AMERICAN

JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013.

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Migraciones Humanas Javier López-Ibáñez Infante

1.-Introducción: Importancia del estudio de las migraciones

2.-Estrategias para el estudio de las rutas migratorias

2.1-Concepto Reloj Molecular

2.2-Polimorfismos (tanto genotípicos como fenotípicos)

2.3-El ARN mitocondrial y su utilidad para el estudio de movimientos migratorios

3.-Búsqueda de la “Eva” mitocondrial

4.-Grandes migraciones a lo largo de la historia

BIBLIOGRAFÍA:

1. Ebenesersdóttir, S. S. et al. A new subclade of mtDNA haplogroup C1 found in

icelanders: Evidence of pre-columbian contact? American Journal of Physical

Anthropology 144, 92–99 (2011).

2. Cruciani, F. et al. A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree:

The Origin of Patrilineal Diversity in Africa. The American Journal of Human Genetics

88, 814–818 (2011).

3. Soares, P. et al. Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial

Molecular Clock. The American Journal of Human Genetics 84, 740–759 (2009).

4. Pakendorf, B. & Stoneking, M. Mitochondrial DNA and human evolution. Annu Rev

Genomics Hum Genet 6, 165–183 (2005).

5. Brown, W. M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction

endonuclease analysis. PNAS 77, 3605–3609 (1980).

6. Reich, D. et al. Reconstructing Native American population history. Nature 488, 370–

374 (2012).

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MtDNA y evolución humana Cándido Robles Sánchez INDICE 1º Esquema general del DNA mitocondrial. - Reddy PH. Mitochondrial medicine for aging and neurodegenerative diseases.

NeuroMolecular Medicine. 2008; 10(4):291-315.

2º Replicación. 3º Intercambio DNA nuclear y MtDNA. - Hazkani-Covo E, Zeller RM, Martin W. Molecular poltergeists: Mitochondrial DNA copies

(numts) in sequenced nuclear genomes. PLoS Genetics. 2010; 6(2).

4º Halogrupos. - Badro DA, Douaihy B, Haber M, et al. Y-chromosome and mtDNA genetics reveal significant

contrasts in affinities of modern middle eastern populations with european and african populations. PLoS ONE. 2013;8(1)

4º Evolución de África oriental y paso a los continentes. - Behar DM, Van Oven M, Rosset S, et al. A "copernican" reassessment of the human

mitochondrial DNA tree from its root. American Journal of Human Genetics. 2012;90(4):675-684.

- Balloux F, Lawson Handley L-, Jombart T, Liu H, Manica A. climático forma a la distribución

mundial de la variación de la secuencia de ADN mitocondrial humano. Proceedings of the Royal Society B: Ciencias Biológicas .2009, 276 (1672) : 3447-3455.

- Boattini A, Castrì L, Sarno S, et al. MtDNA variation in east africa unravels the history of

afro-asiatic groups. American Journal of Physical Anthropology. 2013; 150(3):375-385.

- Blanco R, Mayordomo E, Montoya J, Ruiz-Pesini E. Rebooting the human mitochondrial

phylogeny: An automated and scalable methodology with expert knowledge. BMC Bioinformatics. 2011;12.

5º Eva mitocondrial. 6º Mecanismos de reparación. - Gredilla R, Bohr VA, Stevnsner T. Mitochondrial DNA repair and association with aging - an

update. Experimental Gerontology. 2010; 45(7-8):478-488.

7º Enfermedades relacionadas con fallos en la mitocondria. - Bates MGD, Bourke JP, Giordano C, D'Amati G, Turnbull DM, Taylor RW. Cardiac

involvement in mitochondrial DNA disease: Clinical spectrum, diagnosis, and management.

European Heart Journal. 2012; 33(24):3023-3033.

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María Teresa Bueno Carrasco

El genoma de los Denisovianos.

1. Introducción.

2. Genoma de los Denisovianos.

2.1. Características.

2.2. Comparación con:

- Humanos.

- Neandertales.

- Chimpancés.

2.3. Flujo genético.

- Euroasiáticos

- Melanesios.

3. Conclusión.

4. Bibliografía.

- Skoglund, P.; Jakobsson, M. Archaic human ancestry in East Asia.

PNAS Early Edition. 2011.

- Zhang, G.; Pei, Z.; Ball, E.V.; Mort, M.; Kehrer-Sawatzki, H.; Cooper,

D.N. Cross-comparison of the genome sequences from human,

chimpanzee, Neanderthal and a Denisovan hominin identifies novel

potentially compensated mutations. Human Genomics. 2011. 5: 453-484.

- Reich, D.; Green, R.E. et al. Genetic history of an archaic hominin group

from Denisova Cave in Siberia. Nature. 2010. 468: 1053-1060.

- Gibbons, A. A Crystal-Clear View Of an Extinct Girl’s Genome.

Science. 2012. 337: 1028-1029.

- Meyer, M.; Kircher, M. et al. A high coverage genome sequence from an

archaic Denisovan individual. Science. 2012.

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Ylenia Liria González

EL GENOMA DE LOS NEANDERTALES

¿ Qué entendemos por Neandertal?

Espacio y tiempo de los Neandertales

Proyecto Genoma Neandertal

El genoma de los Neandertales

mtDNA de los Neandertales

Secuencias nucleares

Contribución genómica de los Neandertales a los humanos

Fundamentos y perspectivas de secuenciar el genoma Neandertal

Tattersall, I & H.Schwartz, J. (1999) Hominids and hybrids:The place of Neanderthals

in human evolution. Proc.Natl.Acad.Sci. 96:7117-7119.

Green, R.E et al. (2010) A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science. 328:

710-722.

Relethford, J.H. (2001) Ancient DNA and the origin of modern humans. 98: 390-391.

Noonan, J.P et al (2006) Sequencing and Analysis of Neanderthal Genomic DNA.

Science. 314: 1113-1118.

Green, R.E et al (2009) The Neandertal genome and ancient DNA authenticity. The

EMBO Journal. 28:2494-2502.

Lalueza-Fox, C. (2010)El Proyecto Genoma Neandertal; hacia una definición genética

del ser humano. Memorias R.Soc.Esp.Hist.Nat, 2ªep. 8: 69-78.

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EL genoma del hombre de los hielos

1º Localización del hombre de los hielos

2º Secuenciación completa del genoma

3º Control de contaminación

4º Análisis de SNP

5º Descendencia

6º Análisis metagenómico.

Bibliografia:

Keller, A. et al. New insights into the Tyrolean Iceman's origin and

phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nat. Commun. 3:698

doi: 10.1038/ncomms1701 (2012).

Molecular genetic analyses of the Tyrolean Ice Man O Handt, M Richards,

M Trommsdorff, C Kilger, J Simanainen, O Georgiev, K Bauer, A Stone, R

Hedges, W Schaffner, al. Et

Alfonso Calle Pérez

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EL GENOMA DEL GORILA Y LA EVOLUCIÓN DE LOS HOMÍNIDOS Alonso Rodríguez Caparrós Homínidos: 1. Introducción 2. Homínidos y otros hominoideos. 3. Características y adquisiciones de los distintos géneros de homínidos. Historia evolutiva. 4. Humanos como simios (introducir “los cariotipos humanos y de simio parecen similares pero no idénticos”). Diferencias genéticas entre humanos y otros primates. 5. Tricotomía gorila/chimpancé/humano. Resolución usando datos de las secuencias de ADN. 6. Datos de la divergencia en homínidos. Gorila: 1. Especiación de los grandes simios. 3. Clasificación y selección incompletas del linaje. 4. Evolución de la secuencia funcional. Evolución proteica. Transcripción génica y regulación 5. La diversidad genética dentro del Gorila. 6. Conclusión. Bibliografía: 1. Scally, A., Dutheil, J.Y., Hillier, Jordan, G.E, Goodhead,I., Herrero, J., Hobolth,

A., Lappalainen, T., Mailund, T., Marques-Bonet, T., McCarthy, S., Montgomery,

S.H., Schwalie, P.C, Tang, A.Y., Ward, M.C, Xue, Y., Yngvadottir, B., Alkan, C.,

Andersen, L.N., Ayub, Q., Ball, E.V., Beal, K. Insights into hominid evolution from

the gorilla genome sequence. NAT. 2012. 169-175.

2. Tyler-Smith, C. Jobling, M.A., Hurles, M.E. Human evolutionary genetics.

Origins, peoples and disease.Gauland Science. 2004. 204-228

3. Perelman, P., Johnson, W.E., Roos, C., Seuánez, H.N, Horvath, J.E, Moreira,

M.A, Kessing, B., Pontius, J., Roelke, M., Rumpler, Y., Schneider, M.P., Silva, A.,

O´Brien, S.J., Pecon-Slattery, J. A molecular Phylogeny of Living Primates. PLOS

GENET. 2011. 1-17.

4. Martínez-Mendizabal, I. Registro fósil de la evolución humana. Centro Mixto

(UCM – ISCIII) de Evolución y Comportamiento Humanos.

5. Soler, M. Evolución. La base de la Biología. Proyecto Sur S.L. 2002.

6. Sour-Tovar, F., Quiroz-Barroso, S.A. Registro fósil y evolución de homínidos.

Ciencias. 2010. 59-71.

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EVOLUCIÓN HUMANA

Rubén Martín Escolano

ÍNDICE 1- Introducción.

2- El ritmo de la evolución y huellas de la selección natural.

3- Origen africano del humano moderno: antepasado común de los humanos.

4- Relaciones con los homínidos.

5- Cambios en el genoma exclusivamente humanos.

6- Diferencias génicas entre humanos y rasgos asociados.

7- El Homo sapiens del futuro.

BIBLIOGRAFÍA - O´Bleness, M., B. Searles, V., Varki, A., Gagneux, P., M. Sikela, J., 2012.

Evolution of genetic and genomic features unique to the human lineage. Nat Rev

Genet.

- Stoneking, M., Krause, J., 2011. Learning about human population history from

ancient and modern genomes. Nat Rev Genet.

- K. Pritchard, J., 2010. Genética de la evolución. Investigación y Ciencia. 411,

14-21.

- Ward, P., 2009. El Homo sapiens del futuro. Investigación y ciencia. 388, 82-87.

- C. Wilson, A., L. Cann, R., 1992. Origen africano reciente de los humanos.

Investigación y ciencia. 189, 8-13.

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Víctor Jesús Garcés Robles

A. El Proyecto 1000 Genomas

A.1- Presentación

A.2- Objetivo

A.3- Métodos

B. Generación de datos

B.1- Construcción de un mapa integrado de variantes

C. Interpretación de los resultados

C.1- Variación genética, dentro de, y entre poblaciones

C.1.1- Efecto de la selección en la variación local

C.1.2- Detección de mutaciones de novo en tríos familiares (padre-madre-

hijo)

C.1.3- Variantes entre las diferentes poblaciones

D. El proyecto 1000 genomas, una herramienta en biomedicina.

Bibliografía

The 1000 Genomes Project Consortium. A map of human genome variation

from population-scale sequencing. Nature 467, 1061–1073 (2010).

The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation

from 1,092 human genomes. Nature 491, 56-65 (2012).

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Selección positiva en el genoma humano

Javier Cantón Bailón

1. Introducción: ¿Sigue evolucionando el Homo sapiens pese a haber sido capaz de

modificar su ambiente a su voluntad? Conceptos: selección positiva, hitchhiking,

relación dN/dS, etc.

2. Métodos de detección de selección positiva (Kelley and Swanson 2008, Kimura et al.

2007)

3. Ejemplos de secuencias con selección positiva: FoxP2, LCT (Kelley and Swanson

2008), genes expresados en el cerebro (Huang et al. 2013), resistencia a la malaria a

nivel de eritrocitos (Min-Oo and Gros 2005, Hedrick 2011), a nivel de HLA (Hill et al.

1991), resistencia al VIH (Gonzalez et al. 2005).

Bibliografía:

Gonzalez, Enrique, Hemant Kulkarni, Hector Bolivar, et al.

2005 The Influence of CCL3L1 Gene-Containing Segmental Duplications on HIV-

1/AIDS Susceptibility. Science 307(5714): 1434–1440.

Hedrick, P W

2011 Population Genetics of Malaria Resistance in Humans. Heredity 107(4): 283–

304.

Hill, Adrian V. S., Catherine E. M. Allsopp, Dominic Kwiatkowski, et al.

1991 Common West African HLA Antigens Are Associated with Protection from

Severe Malaria. Nature 352(6336): 595–600.

Huang, Yue, Chen Xie, Adam Y Ye, et al.

2013 Recent Adaptive Events in Human Brain Revealed by Meta-analysis of

Positively Selected Genes. PloS One 8(4): e61280.

Kelley, Joanna L., and Willie J. Swanson

2008 Positive Selection in the Human Genome: From Genome Scans to Biological

Significance. Annual Review of Genomics and Human Genetics 9(1): 143–160.

Kimura, Ryosuke, Akihiro Fujimoto, Katsushi Tokunaga, and Jun Ohashi

2007 A Practical Genome Scan for Population-Specific Strong Selective Sweeps That

Have Reached Fixation. PLoS ONE 2(3): e286.

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Variaciones adaptativas en el genoma humano

Miguel Ángel Fernández Torres

1. Introducción

1.1 Definición de variaciones

1.2 Tipos de variaciones

1.3 Adaptaciones

2. Genoma 1000

2.1 Método CMS. Busqueda de variantes adaptativas.

2.2 Loci candidatos en adaptaciones evolutivas.

3. Ejemplos de adaptaciones evolutivas

3.1 Resistencia malaria

3.2 Tolerancia a lactosa

3.3 Tolerancia de gran-altitud

3.4 Pigmentación de piel

3.5 Polimorfismos. ABO. EDAR. etc

4. TLR5 como variante evolutiva relevante

Biliografía

Grossman. SR, Andersen. KG, Shlyakhter. I, Tabrizi. S, Winnicki. S, Yen. A et al. Identifying Recent Adaptations

in Large-Scale Genomic Data, Cell 152, 703–713, February 14, 2013.

Anthony. C. A. Genetic control of resistance to human malaria. Current Opinion in Immunology 2009, 21:499–

505.

Bersaglieri, T., Sabeti, P.C., Patterson, N., Vanderploeg, T., Schaffner, S.F., Drake, J.A., Rhodes, M., Reich, D.E.,

and Hirschhorn, J.N. (2004). Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene. Am. J. Hum.

Genet. 74, 1111–1120.

Lamason, R.L., Mohideen, M.A., Mest, J.R., Wong, A.C., Norton, H.L., Aros, M.C., Jurynec, M.J., Mao, X.,

Humphreville, V.R., Humbert, J.E., et al. (2005). SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in

zebra-fish and humans. Science 310, 1782–1786.

Yi, X., Liang, Y., Huerta-Sanchez, E., Jin, X., Cuo, Z.X., Pool, J.E., Xu, X., Jiang, H., Vinckenbosch, N.,

Korneliussen, T.S., et al. (2010). Sequencing of 50 human exomes reveals adaptation to high altitude. Science 329,

75–78.

Dpto. de Genética, Universidad de Granada http://bioinfo2.ugr.es/EvolMol

ORIGEN DE LA VIDA Y EL MUNDO DEL RNA

María Fernández

1. Introducción

2. Teorías del RNA como molécula esencial en el origen de la vida

3. Mecanismos de evolución del RNA:

- Cooperativos

- Egoístas

- Discusión

4. Teorías contrarias a la hipótesis del mundo del RNA

Bibliografía

1. Nilesh, V. et al. 2012. Spontaneous network formation among cooperative RNA

replicators. Nature Rev.491: 72-77

2. James, A. & Philipp, H. 2012. The cooperative gene. Nature Rev.

3. Harold, S. 2012. The RNA world hypothesis: the worst theory of the early evolution of life (except for all the others).Biology Direct.

4. Neereja, S. 2012. How the discovery of ribozymes cast RNA in the roles of both

chicken and egg in origin-of-life theories. Studies in History and Philosophy of

Biological and Biomedical Sciences. 43: 741-750g