SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE · hemorragias cerebrales o infecciones...

SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL

SEGUNDO TRIMESTRE

Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzman, Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introducción

• Incidencia de alteraciones cromosómicas en el producto de la concepción alcanza hasta el 8%.

• Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo neonatal.

• Muchos de estos síndromes presentan fenotipos bastante específicos, con anomalías anatómicas que sólo pueden detectarse por encima de las 16-18 semanas de gestación.

Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcadores ecográficos en el II trimestre

• Marcador mayor o malformativo; malformación estructural.

• Marcadores menores o blandos o no malformativos; alteración menor.

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

Marcador ecográfico

Hallazgo ecográfico que representa una variación anatómica de la normalidad que en la mayoría de los casos se encuentra en fetos afectados de alguna cromosomopatía, pero

que también puede encontrarse en fetos normales.

Marcadores Mayores o Malformativos

Marcador Mayor Anomalías Cardiacas

• Se encuentran en 4–7 de cada 1.000 nacidos vivos y en aproximadamente 30 de cada 1.000 mortinatos.

• Interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.

• Están presentes en más del 90% de los fetos con trisomías 18 ó 13 y en el 40% de aquellos con trisomía21 o síndrome de Turner.

• Anomalías cromosómicas en el 25% de los casos.Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcador Mayor Holoprosencefalia

• Prevalencia al nacimiento es de aprox 1/10.000.

• En la mayoría de los casos se desconoce la etiología.

• La prevalencia global de anomalías cromosómicas es del 30 al 67 %, siendo las más comunes las trisomías13 y 18.


Marcador Mayor Agenesia del cuerpo calloso

• Malformación rara, se estima en aproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos vivos.

• Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18, 8, 22 y síndromes genéticos en el 20 % de los casos.

• Obliga a la búsqueda de otras anomalías asociadas.


Cuerpo calloso hipoplásico.

Agenesia parcial del cuello calloso y lipoma tubonodular en su borde superior (imagen ecogénica sobre el cuerpo calloso).

Marcador Mayor Complejo de Dandy Walker

• Prevalencia de la malformación de Dandy-Walker al nacimiento es aprox de 1/30.000.

• Las causas incluyen anomalías cromosómicas, síndromes genéticos, infecciones congénitas o teratógenos, aunque también puede tratarse de un hallazgo aislado.

• La prevalencia global de anomalías cromosómicas es del 40%.


Marcador Mayor Complejo de Dandy Walker

Complejo Dandy Walker clásico

Marcador Mayor Microcefalia

• DBP por debajo del pc 1 o relación CC/LF menor al pc 2,5.

• Síntoma de diversas anomalías: genéticas, ambientales o idiopáticas.

• El 20 % de ellas se asocia a aneuploidia, siendo las más frecuentes, la trisomía 21, 13, 18 y 22.


Marcador Mayor Higroma Quístico

• Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000 nv.

• Asociación en un 70 % con alteraciones cromosómicas, y de estas el 75 % son Sd. De Turner.

• También se observa en la Trisomía 21, 13 y 18.


Marcador Mayor Higroma Quístico

Higroma quístico

Marcador Mayor Hernia diafragmática

• Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.

• Generalmente se presenta de forma esporádica.

• La prevalencia de anomalías cromosómicas es del 20%.


Marcador Mayor Atresía esofágica


• Esporadica.

• En el 3–4% de los neonatos afectados se encuentran anomalías cromosómicas.

• Prenatalmente, se encuentran anomalías cromosómicas en alrededor del 20% de los casos, principalmente trisomía 18.


Marcador Mayor Atresia duodenal

• Prevalencia de atresia o estenosis duodenal al nacimiento es aproximadamente de 1/5.000.

• La trisomía 21 se encuentra en el 40% de los casos.


Marcador Mayor Onfalocele


• Generalmente esporádica.

• Anomalías cromosómicas, se encuentran en el 30% de los casos a mediados de la gestación y en el 15% de los neonatos.


Marcador Mayor Onfalocele


Marcador Mayor Hendidura facial

• 1 de cada 800 nacidos vivos.

• Asociación variable de aneuploidías, entre el 10-51 %.

• Labio leporino aislado no presenta mayor riesgo de aneuploidía; mientras que el labio leporino medial se asocia en un 80 %.

• El labio leporino medial se asocia básicamente con T13, aunque también con T18.


Marcador Mayor Hendidura facial


Marcador Mayor Anomalías de la línea media

• Grupo de anomalías de la línea media de la cara entre las que se encuentra:

• Ciclpía (una sola orbita central, arrinia con o cinproboscis)

• Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia, con o sin proboscis)

• Cebocefalia (hipotelorismo, nariz con un solo orificio)• Labio leporino central.

• Se asocia frecuentemente con holoprosencefalia y trisomía 13.


Marcador Mayor Anomalías de la línea media

Ciclopía

Marcador Mayor Micrognatia

• Prevalencia al nacimiento es aprox de 1/1.000

• Hallazgo inespecífico.

• Presente principalmente en T18 y triploidía.

• En dos estudios la prevalencia de anomalías cromosómicas fue aprox. del 60%.


Marcador MayorAnomalías esqueléticas

• La aplasia o hipoplasia del radio, aislada o con ausencia del pulgar o la mano, puede observarse en al trisomía18.

• El pie varo puede verse en diversa patologías como algunas anomalías cromosomicas como la T 13, 18 y 21.

• Once pares de costillas puede estar presente en el 5 % de la población normal y en 33 % de la T 21.


Marcador MayorDerrame pleural

• Asociación de 5,8 % entre derrame pleural y trisomías siendo la más frecuente la 21.

• También se ha asociado a trisomía 13 y Turner.


Marcador MayorHidrops Fetal

• Incidencia de anomalías cromosomicas en fetos con hidrops fetal no inmunologíco varía entre el 10 y el 35 %.

• Se encuentra en la Trisomía 21, 18, 13, síndrome de Turner y triploidías.


Marcadores Menores o No Malformativos

Marcador MenorPliegue nucal

• Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.

• Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de falsos (+) del 1,4 %.

• Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo más sensible y especifico para la identificación del Sd. De Down en el 2° trimestre.


Marcador MenorPliegue nucal

Normal Aumentado

Marcador MenorMedición de Huesos Largos

• Las trisomías 21 y 18, la triploidía y el síndrome de Turner se asocian con un acortamiento relativo de los huesos largos.

• Fetos con disminución de la longitud del fémur y húmero tienen un riesgo once veces mayor de tener T 21.

• Si a esto le agregamos el aumento del PN la sensibilidad aumenta de un 53 a un 78 % con una tasa de 4,3 % de falsos positivos.


Marcador MenorAnomalías de extremidades

• 60 % de los niños con Sd de Down presentan braquimesofalangia con clinodactilia. (alta tasa de falsos positivos).

• Pie en sandalia 45 % de niños son T 21 (también presente en fetos cromosomicamente normales)

• La sindactilia se asocia con la triploidía.

• La superposición de dedos, mano en garra y el pie en mecedora con la trisomía 18.

• La polidactilia con la trisomía 13.


Marcador MenorAnomalías de extremidades

Dedo en sandalia BraquimesofalangiaPie en mecedora

Marcador MenorPielectasis y anomalías del tracto urinario• La dilatación leve de la pelvis renal tiene una incidencia que

varía de 0,72 y el 2,8 % de fetos normales.

• La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintos estudios), casi siempre asociada a otros marcadores.

• En forma aislada la incidencia de anomalías cromosomicas no difiere al resto de la población.

• En la hidronefrosis moderada/severa, los riñones poliquísticos o la agenesia renal, las anomalías cromosómicas más comunes son las trisomías 18 y 13.


Marcador MenorPielectasis y anomalías del tracto urinario

Pielictasis Agenesia renal unilateral

Marcador MenorIntestino Hiperecogénico

• Prevalencia en estudios ultrasonogáficos de rutina estimada entre un 0,2 y un 0,6 %.

• Puede ser una variante normal ( 60-70 % de los casos)

• Se ha descrito asociado a fibrosis quística, peritonitis meconial, T 21 (1,4 %), RCIU (16-30%), sangrado intraamniótico e infección por CMV y toxoplasma.


Marcador MenorFoco ecogénico intracardíaco

• Corresponden a calcificaciones dentro de los músculos papilares.

• Prevalencia de detección prenatal que varía de 0,5 a 20 % de los fetos, con una frecuencia general del 5,6 %. (en raza asiática 30%9

• Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un 18 %.

• Su valor como marcador de anomalías cromosomicas es discutido en la literatura.

• Buscar asociación con otros marcadores de cromosomopatías.


Marcadores Menores

Intestino Hiperecogénico Foco ecogénico intracardiaco

Marcador Menor Hipolasia nasal

• 65% de los fetos con trisomía 21 tienen hipoplasia del hueso nasal en ecografía de las 15-24 semanas. Sonek y Nicolaides 2002, Cicero et al 2003

• En fetos cromosomicamente normales la prevalencia de hipoplasia va desde un 1 a un 10 %.

• Es probable que la hipoplasia nasal constituya el marcador aislado más sensible y especifico de la trisomía 21 en el segundo trimestre.


Marcador Menor Hipolasia nasal

Normal Hipoplasia nasal

Marcador Menor Ventriculomegalia

• Prevalencia al nacimiento es de 1/1.000

• Causas: anomalías cromosómicas y genéticas, hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas.

• Prevalencia global de anomalías cromosómicas en la ventriculomegalia fetal es aprox del 10 al 15%.

• Las anomalías cromosómicas más comunes son las trisomías 21, 18, 13 y la triploidía.


Marcador Menor Quistes de plexos coroideos

• 2% de los fetos a las 16–24 semanas de gestación, pero en más del 95% de los casos se resuelven espontáneamente a las 28 semanas y carecen de significado patológico.

• Asociación con trisomía 18.

• Se demostrado la presencia de QPC en 1/3 de los fetos con T 18.

• La bilateralidad, el tamaño, aspecto, cantidad y resolución no se relaciona con un aumento en el riesgo de aneuploidía.


Marcador Menor

Quiste del plexo coroideo Ventriculomegalia

Marcador Menor Restricción del crecimiento fetal

• La prevalencia de anomalías cromosómicas en neonatos pequeños para la edad gestacional es del 1%.

• Las anomalías cromosómicas más comunes asociadas con el retraso del crecimiento son la triploidía y la trisomía 18.

• La prevalencia más alta de anomalías cromosómicas se encuentra en aquellos casos donde además existen anomalías estructurales en el feto, el volumen del líquido amniótico es normal o estáaumentado, y en el grupo con Doppler normal en las arterias uterinas y umbilicales.


Anomalías cromosómicas comunes en fetos con anomalías ecográficas.

Marcadores ecográficos del II trimestre

• La mayoría de estos marcadores se les da valor si se asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad materna mayor de 35 años o a una alteración estructural.

• La sensibilidad de la evaluación ecográfica prenatal para la detección de anomalías congénitas en una población de bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que la especificidad es bastante alta, de 99%.

• La mayoría de estos marcadores se les da valor si se asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad materna mayor de 35 años o a una alteración estructural.

• La sensibilidad de la evaluación ecográfica prenatal para la detección de anomalías congénitas en una población de bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que la especificidad es bastante alta, de 99%.

González R, Dezerega D. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005


• Cuando se practica exámenes dirigidos a una población de alto riesgo, la sensibilidad mejora de manera significativa, hasta 90%.

• Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatía, son el objetivo prioritario.

• 30 % de posibilidades que siendo screening neonatal completo negativo el feto tenga una cromosomopatia.

González R, Dezerega D. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005


• Los factores de riesgo para presentar un feto afecto de cromosomopatía son:

• Edad > 35 años.• Antecedentes de embarazo previo con anomalía

cromosómica.• Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazos

entre los 21 y los 35 años.• Progenitor portador de anomalía cromosómica.• Abortos de repetición, nacidos muertos o malformaciones

congénitas o esterilidad sin causas establecidas Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

¿COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOS

Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE ELLOS?

Presencia de marcador o anomalía mayor en ecografía de II trimestre

Proponer cariotipo fetal




Presencia de marcador o anomalía menor en ecografía de II trimestre

Actuar de acuerdo al riesgo estimado individual que se obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente, por un cociente de probabilidad específico para cada

marcador.


Prevalencia de marcadores mayores y menores en la ecografía del segundo trimestre en fetos con trisomía 21 y cromosómicamente normales, datos combinados de dos series mayores (Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). Pueden calcularse los cocientes de probabilidad positivos y negativos (con un IC del 95%) para cada marcador. En la última columna se muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada.

Marcadores USG riesgo de Aneuploidia

•Ausencia de marcadores: 0.3x

•Hidronefrosis leve: 1.5x

• Fémur corto: 1.3x

•Intestino ecogénico 3.5x

•Engrosamiento nucal 10x

•Hipoplasia nasal 50x



• Se deberá realizar amniocentesis:• Presencia de varios marcadores de forma simultánea,

que modifique de forma significativa el riesgo basal de la paciente.

• Marcador aislado, pero con un elevado cociente de probabilidad combinado:

- Cualquier anomalía mayor- Hueso nasal hipoplásico- Pliegue nucal aumentado.


Conclusiones

• Reconocer anomalías anatómicas presentes en fetos portadores de cromosomopatías detectables en el II trimestre.

• Siempre que descubramos una alteración ecográficadebemos realizar un exhaustivo examen de la anatomía fetal en busca de otros hallazgos que nos ayuden a confirmar el diagnóstico de sospecha.

• Debemos ser capaces de interpretar los hallazgos encontrados en el contexto de cada paciente, teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo de alteraciones encontradas.

Bibliografía

• Heath V, Nicolaides K. Características ecográficas de las anomalías cromosómicas. Ecografía del segundo trimestre. En: Nicolaides K, Falcón O. La Ecografía de las 11-13+6 Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.

• González R, Dezerega D, Vásquez R. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(5): 289-295

• Cafici D. sepulveda W, Evaluación ultrasonografica de las anomalías cromosomicas en el segundo trimestres. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 1° edición, Argentina, 2007; 491-524

• Callen P. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Editorial Médica Panamericana, 3° Ed., 1995.

Bibliografía

• Yurác C, Romero G. Experiencia de 5 años en el diagnóstico ecográfico de malformaciones estructurales del feto. Rev Chil Obstet Ginecol 1984; 49 (6): 369-99.

• Ewigman B, Crane J, Frigoletto F, LeFevre M, Bain R, McNellis D. TheRADIUS Study Group. N Engl J Med 1993; 329 (12): 821-27. ViñalsF, Giuliano A. Cardiopatías congénitas. Incidencia postnatal (II). Rev ChilObstet Ginecol 2002; 67 (3): 207

• Muñoz H, Jankelevich J, Gutiérrez J, Sepúlveda W. Ultrasonido de rutina en obstetricia. Revisión de consenso. Rev Chil Ultrasonog 2001; 4(2): 58-69.

• De La Torre M. Marcadores ecográficos de cromosomopatías del segundo trimestre. Clase de residentes. Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada

SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE · hemorragias cerebrales o infecciones...

Documents

Transcript of SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE · hemorragias cerebrales o infecciones...