ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS ECUATORIANOSECUATORIANOS

ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS ECUATORIANOSECUATORIANOS

Ramiro López P. MD, MSc.Director Carrera de Medicina UCE

Septiembre 2014

ANOMALIAS CONGENITAS

Anomalías = anormalProcedente del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente "nacido con". Se refiere a las características con las que nace el Recién Nacido RN ( por factores hereditarios o agentes externos que son adquiridas durante la vida intrauterina).

Se han observado a lo largo de la historia Se han observado a lo largo de la historia

e interpretado como sucesos mágicos.e interpretado como sucesos mágicos.

Cíclope Holoprosencefalia

• Defecto Falta de una cualidad, compatible con la vida.Desde el momento de la concepción. Ej albinismo

• DeformidadDistorsión por fuerzas mecánicas externas de una

estructura o tejido normalmente formadoNo son de naturaleza genética. Ej Escoliosis

• VariaciónDe naturaleza genética, Ej. Acondroplasia, gemelos

• Síndrome– Conjunto de anomalías bioquímicas/moleculares

que responden a un patrón estándar– De naturaleza genética Ej. Sd. de Down

CLASIFICACIONCLASIFICACION

PERSONAJES HISTORICOS

• Noé• Tutankamun• Juana de Arco• Napoleón Bonaparte• Simón Bolivar• Abraham Lincoln• Stepen Hawkins

Incidencia-Pevalencia

• GENÉTICAS: GENÉTICAS: Cromosómicas, Génicas, Hereditarias (20-25%)

• POLIGENICAS/MULTIFACTORIALES:POLIGENICAS/MULTIFACTORIALES: Obesidad materna, Nutrición deficiente, Edad < 20 y > 35 años, Diabetes Mellitus, Embriopatías (40-60%)

• FACTORES EXTERNOS AMBIENTALES: FACTORES EXTERNOS AMBIENTALES: Físicas, Químicas, Biológicas (TORCH) (10-15%)

nacidos vivos -5%

2 años 6%

5 años 8%

20% de las muertes en el periodo posnatal.

EL PROBLEMA

20357 causas genéticas

8092 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (41,39%)*8092 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (41,39%)*

8233 CON ENFOQUE MULTIFACTORIAL (42,11%)*8233 CON ENFOQUE MULTIFACTORIAL (42,11%)*

3222 DESORDENES MONOGÉNICOS (16,48%)*3222 DESORDENES MONOGÉNICOS (16,48%)*

Clasificación de la causa prenatal genética de la discapacidad intelectual. República del Ecuador. Período Junio 2009- Diciembre 2010.Clasificación de la causa prenatal genética de la discapacidad intelectual. República del Ecuador. Período Junio 2009- Diciembre 2010.

EECCUUAADDOORR

TASAS DE MORTALIDAD NEONATAL POR ANOMALIAS CONGENITAS Y AFECCIONES

PERINATALES, POR PROVINCIAS. 2010

TASAS DE MORTALIDAD NEONATAL POR ANOMALIAS CONGENITAS Y AFECCIONES

PERINATALES, POR PROVINCIAS. 2010

PROVINCIAS T M NeonatalMalformaciones

Congénitas*

T M Neonatal Afecciones Perinatales*

STO DOMINGO 3.3 1.1ORELLANA 3.1 4.4PICHINCHA 2.9 8.9GALÁPAGOS 2.7 8.8LOS RÍOS 2.4 6.8GUAYAS 2.3 8.8PASTAZA 0.7 6.6

TASAS ESTIMADA DE SINDROME DE DOWN EN EL ECUADOR, 2009-2010

TASAS ESTIMADA DE SINDROME DE DOWN EN EL ECUADOR, 2009-2010

PROVINCIAS TOTAL TASA ESTIMADA

MANABI 1017 0,74STO DOMINGO 265 0,72ZAMORA CH. 61 0,68NAPO 64 0,66SUCUMBIOS 112 0,63LOJA 285 0,63GUAYAS 2313 0,63EL ORO 377 0,63total 7792 0,54

Fuente: Manuela Espejo 2010

• Labio fisurado unilateral 4.57• Malformación C. cardiaca 4.2• Hidrocefalia 3.77• Síndrome de Down 3.70• Espina bífida 2.14• Paladar hendido 1.91• Inespecíficas 1.71 • Masculinos 9.384 (55.9%) y 7.053

femenino (42.1%).

PRINCIPALES AC DETECTABLES AL NACIMIENTO POR 10.000 NACIDOS

VIVOS

Frecuencia de Anomalías Congénitas relacionadas con la altura.

Fuente: ECLAMC 2006

RESULTADOS• Hospitalización: 18/10.000, (cardiacos).• Microtia y el anotia es alta ECLAMC.

• Las AC 1% de todas las muertes

PRINCIPALES AC DETECTABLES GRUPO 1-5 AÑOS POR 10.000

RN• Criptorquidia: 9.36• Paladar hendido unilateral 5.32;• Ductus arteriosos 2.97;• Labio hendido unilateral 2.72;• Luxación de cadera 1,94;• Malformaciones de corazón 1.11• Responsables del 60.7% de las

admisiones hspitalarias (31.174).

PAIS L. A. Cuba C. Rica Ecuador Ecuador

ECLAMC RECUMAC CREC ECLAMC ESTUDIO*

AÑO 2005 2005 2005 2005 2009

RN 192,882 117,923 71,548 66,843 2’319,737Anencefalia 5.08 2.46 1.26 3.1 0.34Espina bifida 8.71 5.43 2.80 4.2 2.49Encefalocele 2.64 1.36 0.56 0.9 0.48Microcefalia 3.94 0.93 1.68 1.9 0.59Hidrocefalia 14.78 8.90 1.26 5.5 3.77

Microtia 6.95 0.25 1.96 10.8 1.19

Paladar hendido 5.86 2.37 2.38 4.2 1.91

Atresia anorectal 5.81 0.93 3.77 3.9 1.23

Criptorquidia 7.05 3.48 8.39 nr 1.21

Down 18.51 10.94 8.11 13.6 3.70Transposición de grandes vasos

0.62 2.37 0.14 2.1 0.43

Tetralogía Fallot 1.24 1.53 1.12 nr 0.64Coartación de aorta

0.31 1.10 0.28 nr 0.19

Momento del Diagnóstico

En cualquier Momento del

CICLO DE LA VIDA

Preconcepcional

Pre-natal

Primera

Infancia

Estudios No Invasivos

SEGUNDO TRIMESTRE• Triple Test: Beta HCG, Alfa Feto,

Estradiol, Inhibina Ecografía Morfogenética: 15-20

semanas de gestación

Medición de la Translucencia

nucal,11-13 semanas

TERCER TRIMESTRE: Ecocardiograma Fetal

PRIMER TRIMESTRE• Triple test: PAPPA, Beta HCG

(porción libre),

Amniocentesis

Vellosidad Corial

Vellosidades corialesLíquido amniótico

Sangre fetal

Técnicas Diagnósticas

Vellosidades coriales Líquido amniótico

Técnicas Diagnósticas

Sangre fetal

DEFINICION: PESQUISA, TAMIZAJE

Individuos a los que se les ofrece o se le realiza la pesquisa.

Personas que aceptan la realización de estudios.

Personas identificadas como posibles afectados por la condición. Algunos de ellos correctamente identificados, otros serán sanos (FALSOS +)

Individuo Afectado pero no identificado por la pesquisa (FALSOS -)

Algunas personas pueden decidir no estudiarse.

Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999. An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.

LA CARGA DE LA ENFERMEDADLA CARGA DE LA ENFERMEDAD

Costo emocional.Costo emocional.

Costo económicoCosto económico - Costos directos (servicios médicos, de desarrollo, rehabilitación y educativos); - Costos indirectos (asociados con la mor- bilidad y mortalidad).

USA USA US$ 500 millones RN afectados

US$ 333. 000 por cada RN.US$ 333. 000 por cada RN.

AANNOOMMAALILIAAS S CCOONNGGEENNITITAASS

Costo de prestación por cada RN con anomalías congénitas.

Componentes Costo ($) %

Consultas 1,18

Días cama 30,11

Exámenes de laboratorio 1,60

Imagenología 2,07

Intervenciones quirúrgicas 6,04

Procedimientos 4,04

Medicamentos 7,97

Insumos 7,37

Prestaciones especiales 39,62

Total general Máximo

64194 USD 333.000 USD

100

Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238

• 1. Soliris Eculizumab Hemoglobinuria paroxística nocturna. 409.500 $ 2. Elaprase. Idursulfasa síndrome de Hunter 375.000 $. 3. Naglazyme. Galsulfase síndrome de Maroteaux-Lamy. 365.000 $. 4. Cinryze. inhibidor de C1 esterasa angiodema hereditario, 350.000 $

• 5. ACTH. síndrome de West 350.000 $.Esther Samper| 30 de marzo de 2012http://blogs.elpais.com/la-doctora-shora/2012/03/los-farmacos-de-precios-astronomicos.html

COROLARIO• En el Ecuador aún muchas familias ocultan los

defectos de nacimiento para no ser estigmatizados en su grupo social, principalmente en zonas rurales.

• Los problemas del SNC y los cardiovasculares, son los más comunes

• Existen defectos cardiacos que cierran espontáneamente y son sobrevalorados

• El síndrome de Down es la aneuploidia cromosómica mas frecuentemente observada.

CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES

• Es necesario implementar programas de tamizaje neonatal, muchas AC no son detectadas y son compatibles con vida, con tratamientos modernos y corrección quirúrgica.

• Los defectos de nacimiento son un verdadero problema de salud pública que ha sido subestimado por autoridades sanitarias en Ecuador, el desconocimiento en ocasiones las a convertido en enfermedades casi ocultas.

CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES

• Este estudio permite que entendamos la necesidad urgente de establecer el REMAC que incluya fuentes de la información: HC prenatales y del nacimiento, expedientes médicos durante el 1er año de vida, exámenes prenatales, diagnóstico citogenético de los abortos terapéuticos.

• Esta propuesta será complementaria con otras medidas: tamizaje neonatal, REMAC,

CEGEMED que ya lo hemos propuesto.

REGISTRO NACIONAL DE REGISTRO NACIONAL DE MALFORMACIONES MALFORMACIONES

CONGENITASCONGENITASREMACREMAC

MEDIDAS PARA LA PREVENCION DE ANOMALIAS CONGENITAS

1. Planear el embarazo

2. Suplemento periconcepcional

3. Favorecer buena nutrición

4. Evitar hipertermia

5. Evitar exposición a fármacos nocivos

6. Control enfermedades crónicas

7. Control enfermedades infecciosas

8. Evitar riesgo de recurrencia

Cantidad de Acido Fólico Recomendada Diariamente

Mujeres No-embarazadas y hombres mayores de 14 años

400 mcg

Mujeres embarazadas* y mujeres que planean un embarazo

600 mcg

Mujeres que estan amamantando a su bebé

500 mcg

Mujeres con hijo previo y/o antecedentes familiares de DTN

4-5 mg/día

9-13 años de edad (niños y niñas) 300 mcg

4-8 años de edad (niños y niñas) 200 mcg

1-3 años de edad (niños y niñas) 150 mcg

Acuerdo Ministerial 0596, Art. 1.- Disponer que todas las mujeres del Ecuador, en edad

concepcional, consuman diariamente, 400 microgramos diarios de ácido fólico y de manera obligatoria, un mes antes

y un mes después del embarazo.

 

Los programas de tamizaje, despuésde las vacunas, es el procedimiento más

aceptado en la prevención pediátrica