Revista Pide un Deseo, núm 14, 'Semana Global 2015 de Enfermedades Raras'

Semana Global 2015

E S p E c i a l

PideunDeseo

EnfErmEdadEs RaRaS

DiRectoRio SeRvicioSlos miembros del patronato están para

apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.

www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de

Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo

Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales

I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]

Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón

Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo

Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra

Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón

Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez

Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández

Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos

[email protected]

Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo

Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social

Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810

Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450

ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:

Información para orientar

y apoyar a quienes padez-

can enfermedades genéti-

co lisosomales incurables,

tales como Gaucher, MPS,

Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el

enfermo y un acompañan-

te cuando tengan que venir

a la ciudad de México por

asuntos relcionados con su

enfermedad. Se le tratará

con las más alta tecnología

para certificar el diagnóstico

que, en su caso, tuviera que

ver con alguna de estas en-

fermedades y el más impor-

tante de nuestros servicios;

si ya detectamos, contacta-

Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra

Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur

mos, informamos y orien-

tamos, el último paso que

damos, por cierto, el más

importante, es la canaliza-

ción de los pacientes a las

instituciones de salud co-

rrespondientes, con la fina-

lidad de que reciban el tra-

tamiento adecuado para la

atención de su enfermedad.

Semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-

bajado desde hace casi ca-

torce años a favor de los

niños con enfermedades de

acumulación lisosomal. No-

sotros hemos recorrido un

largo camino. Sin embargo,

tenemos muy claro que el

trabajo continua, pues hay

mucho por hacer.

DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-

tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-

minación con las que trabajamos. También necesitamos de

apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de

atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos

indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted

quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a

través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de

la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto

Piden un Deseo A.C.

Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-

puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico

[email protected], pues somos una donataria autori-

zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-

zo de 2007).

Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez

Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín

Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes

2 • Pide un Deseo

Hace dos años nos comprometimos

a realizar un evento sin precedente no

sólo en México, si no en todo el mundo.

Hubo algunas voces que advertían

que México no tenía la capacidad de

realizar un evento tan extraordinario, a

esas voces les señalamos que en Méxi-

co siempre echamos pa´lante y que el

encuentro al que nos estábamos obli-

gando SG2015ER (Semana Global 2015

de Enfermedades Raras) no solo sería

llevado a cabo, si no que además mar-

caría un precedente magnífico pues no

teníamos duda se convertiría en el mejor

ICORD de la historia.

Pues bien, cumplimos, desarrollamos

sobradamente el mejor encuentro de

este tipo del que se tenga memoria.

En él convocamos a personalidades

de 25 países de los 5 continentes, adi-

cionalmente la academia, las asocia-

ciones, las instituciones de salud, los

organismos regulatorios, la industria far-

macéutica, los pacientes y público. To-

dos ellos hicieron de este un encuentro

uno que llenó la semana de procesos y

elementos ricos que, entendidos de ma-

nera apropiada, pueden servir mucho en

el trabajo que hacemos en México por

los enfermos con padecimientos poco

frecuentes.

La numeralia que describe este mo-

mento nos señala que fue un éxito ro-

miSiÓn cumpliDa

tundo, más de 9000 horas hombre de

conferencias, más de 55,000 visitas a la

página de internet, arriba de 62,000 hits

y un promedio de 85% de aforo total en

los 5 días.

Calidez, atención, profesionalismo,

trabajo en equipo fueron las constantes

“México siempre sera más grande que todos sus problemas”.

que apoyadas en un grupo de hombres

y mujeres de la FEMEXER y de Pide un

Deseo hicieron posible que el encuentro

de voluntades tuviera una jornada que

de principio a fin fue exitosa.

A los mexicanos que intervinieron y a

los extranjeros que colaboraron mi más

emotivo abrazo y reconocimiento.

Pide un Deseo • 3

4 • Pide un Deseo

Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras

Pide un Deseo • 5

6 • Pide un Deseo


eS no

una Semana DonDe lo

raroin

formarse

Pide un Deseo • 7

El día de hoy fue inaugurada la Sema-

na Global de las Enfermedades Raras

en su edición 2015 en el auditorio del

Instituto de Seguridad Social y Servi-

cios para los Trabajadores del Estado

(ISSSTE) con sede en Buenavista; con el

objetivo de visualizar las enfermedades

poco frecuentes, huérfanas o, como se

ha decidido denominarles con mayor

propiedad, raras.

El evento inaugural de esta semana

de trabajo fue el Cuarto Congreso La-

tinoamericano de Enfermedades Raras

y Drogas Huérfanas que contó con la

presencia de destacados ponentes

en el ámbito regional e internacional,

quienes trataron temas que fueron des-

de el manejo de las autorizaciones de

drogas huérfanas, las problemáticas de

acceso a los servicios de salud y costeo

de tratamientos para enfermedades ra-

ras; hasta la manera en que, quienes se

encuentran en la esfera política, están

haciendo algo para poder brindarles a

los pacientes con este tipo de padeci-

Emientos una mejor calidad de vida, o

como mencionó la licenciada Paulina

Peña Aragón, una mejor calidad de

muerte.

El Encuentro Latinoamericano de

Enfermedades Raras y Medicamentos

Huérfanos inició con las palabras de

bienvenida del encargado del área de

finanzas del ISSSTE, Rubén Noé Rodrí-

guez, y de la licenciada Alina Vlasich

cuyo apoyo ha sido fundamental para

que el Instituto comenzara a darle voz

a este tipo de padecimientos, contan-

do además con la presencia del doc-

tor John Forman, presidente de ICORD

(International Conference on Rare Di-

seases & Orphan Drugs); la doctora

Virginia Llera, directora de la fundación

GEISER; el ex senador por el Reino de

España, el doctor Ignacio Burgos; y fi-

nalmente por el hombre encargado de

que la visualización de las enfermeda-

des raras y su tratamiento en México

fuera posible, el licenciado David Peña

Castillo, quien además es el presidente

del Patronato del Proyecto Pide un de-

seo México y de la Federación Mexica-

na de Enfermedades Raras (FEMEXER).

La labor llevada a cabo por el licen-

ciado David Peña, ha permitido que las

Enfermedades Raras sean un tema de

reflexión para la sociedad mexicana en

la busqueda de mejor calidad de vida

para quienes la padecen

Durante la sesión denominada: Acer-

ca de la Inclusión de la Comunidad La-

tinoamericana de Enfermedades Raras

en Leyes y Programas, que contó con

la presencia de la licenciada Beatriz Ya-

mamoto, actual regidora de León,

Guanajuato; Daniel Cedeño, quien es

asesor del ministro de salud de Pana-

má, y la licenciada Mara Gabrilli, dipu-

tada de Brasil, se destacó la necesidad

que existe de hacer conocidas las en-

fermedades raras y el papel fundamen-

tal que juegan todos los actores en los

rubros de investigación, diagnóstico y

atención de las mismas.

La diputada Beatriz Yamamoto des-

tacó el papel de los partidos políticos

respecto a su capacidad de cambiar la

realidad de los pacientes al garantizar

que tengan acceso a la equidad a partir

de la creación

De izq. a der: Ignacio Burgos, ex se-

nador por el Reino de España; Beatriz

Yamamoto, ex diputada por Guanajua-

to; y Daniel Cedeño, asesor del Minis-

tro de Salud de Panamá

de iniciativas legislativas que logren

una vinculación de la sociedad para lo

cual mencionó los logros que ella en

su cruzada para visualizar las enferme-

dades raras generó como la creación

de foros y exposiciones en la Cámara

de Diputados y las iniciativas que poste-

riormente cedió a cuatro diputadas de

la LXIII Legislatura para que continuarán

su trabajo, de entre las que destacan:

ampliar de 10 a 18 años la atención de

pacientes en el Seguro Popular; la soli-

citud de procesos accesibles de diag-

8 • Pide un Deseo


nóstico no mayores a tres meses; la in-

corporación de nuevos medicamentos

huérfanos al cuadro básico de salud y

la creación de hospitales acreditados

en la atención de enfermedades raras

para cada estado de la República.

Por su parte, el Asesor de Ministro de

Salud de Panamá destacó el papel que

el gobierno del presidente Juan Carlos

Varela ha jugado en la humanización y

el acercamiento a la salud integral de

los pacientes con enfermedades ra-

ras, puesto que se tiene un problema

de discriminación y falta de recursos

que ha generado suspensión de los tra-

tamientos por lo que en 2014 se creó

la ley 18 para la protección a pacientes

con enfermedades raras cuyo fin es re-

glamentar todos los aspectos que ro-

dean al paciente como la clasificación

de su enfermedad, el asesoramiento

por parte de expertos en la materia,

una regulación farmacológica oportu-

na, además de la inclusión de medica-

mentos que actualmente se encuen-

tran en fase 3 de investigación, además

de la creación de un listado nacional de

enfermedades raras.

Por su parte, la diputada Mara Gabrilli

La diputada María Gabrili propugnó

por la inclusión de los pacientes con

Enfermedades Raras, hablando desde

su experiencia personal vivida tras un

accidente

destacó las necesidades que existen

para superar los desafíos que represen-

tan las enfermedades raras, además del

papel de la rehabilitación y de una obli-

gatoriedad en cuanto a la provisión de

tratamiento a pacientes con alta grave-

dad. Asimismo, apeló por una creación

de una política nacional que evite el

sufrimiento en la búsqueda de diagnós-

ticos puesto que no hay materias en las

facultades de medicina que se relacio-

nen con las enfermedades raras; ade-

más de una mayor inclusión laboral y

social que permita otorgarles derechos

y obligaciones a los ciudadanos que

padezcan enfermedades raras.

Pide un Deseo • 9

Dentro del universo de las enferme-

dades raras, el caso de los medicamen-

tos huérfanos se ha convertido en un

área enorme de oportunidad para su

desarrollo en América Latina, señaló el

doctor José Vicente Coto, quien en el

marco de la ponencia llamada La forma

en que Latinoamérica está logrando

sus necesidades. Progresos en asuntos

de regulación; destacó la problemática

que viven las agencias regulatorias en

Centroamérica, pues las enfermedades

con un número limitado de pacientes

suelen estar acompañadas de trata-

mientos no rentables y problemas de

disponibilidad; además de que existe

una dificultad en la investigación de fár-

macos para este tipo de padecimien-

tos pues transitan un ciclo que suele

prolongarse mucho tiempo y que en

muchas ocasiones se detiene debido

a lo poco expedito de los registros de

muchos medicamentos que están en

su tercera etapa experimental; además

de que los fondeos de investigaciones

suelen ser escasos.

El proceso que viven los medicamen-

tos huérfanos es largo, debido a la len-

titud para los registros y la carencia de

apoyo en investigación, lo cual afecta la

posibilidad de mejora de los pacientes.

Por otra parte, el doctor Mario Ala-

nís Garza, quien habló en represen-

tación de la Comisión Federal para la

Protección contra riesgos sanitarios,

COFEPRIS, mencionó que uno de los

desafíos de mayor importancia en

cuanto a las prácticas regulatorias de

medicamentos es la definición de ob-

jetivos claros y la creación de un marco

de implementación eficiente que gene-

re mayores beneficios a comparación

de sus costos. Además de la búsqueda

de una evaluación de las agencias re-

guladoras que expidan certificados de

buenas prácticas. Destacó que a partir

del 2012, la Ley General de Salud define

a los medicamentos huérfanos como

aquellos destinados a enfermedades

raras cuya prevalencia sea de no más

de 5 por cada 10, 000 habitantes. Ade-

más de los acuerdos que se han hecho

entre la COFEPRIS y la industria farma-

céutica para que el registro de medi-

camentos huérfanos se realice en un

lapso de entre dos y tres meses.

Siguiendo con esta línea, la ponencia

Modelos actuales de acción en México

en el tema de las enfermedades raras

atrajo la atención cuando la doctora

Barrera, quien en ausencia del doctor

Ignacio Ortiz Aldana, manifestó los

avances que se han hecho en el estado

de Guanajuato en el tema de las enfer-

medades lisosomales, ya que desde su

primer paciente con Mucopolisacari-

dosis tipo 1, registrado en San Luis de la

Paz, a la fecha cuentan con dieciocho

pacientes divididos en los municipios

10 • Pide un Deseo


de Acámbaro con 12 pacientes, San

Luis de la Paz con 4 y los municipios

de Celaya y León con un paciente cada

uno. Todo esto a partir, de la creación

de hospitales acreditados que han per-

mitido diagnosticar oportunamente a

los enfermos lisosomales a partir de la

sospecha diagnóstica.

Pero, aún con los avances que el es-

tado de Guanajuato ha llevado a cabo,

existen problemas respecto a su diag-

nóstico derivado del aspecto descono-

cido de este tipo de enfermedades au-

nado a las dificultades presupuestales

que los institutos deben sortear por lo

que la acreditación de más hospitales

suele complicarse.

El papel de las asociaciones de pa-

cientes con enfermedades raras ha sido

vital debido a la cercanía que existe con

los pacientes y su incidencia respecto a

las políticas de salud pública.

En este sentido, tanto el doctor Ja-

vier Lozano como el doctor Jorge

Benítez coincidieron en la necesidad

de generar una capacitación continua

además de formar equipos de trabajo

multidisciplinarios e interinstitucionales

que permitan la existencia de una eva-

luación, seguimiento y análisis de las

enfermedades raras.

Posteriormente, la intervención del

licenciado David Peña durante la dis-

cusión con los doctores mencionó un

desafío que debe realizar el Seguro Po-

pular pues la partida presupuestaria no

suele tener una destinación sólida a las

enfermedades raras, aunado a la pro-

blemática que representa la edad de los

pacientes pues, en el caso de las lisoso-

males, sólo se brinda el servicio hasta

los diez años de edad de los pacientes.

En México se han hecho esfuerzos

importantes para la difusión de las En-

fermedades Raras, no obstante, la falta

de interés de muchos, incluso organi-

zaciones relacionadas con dichos pa-

decimientos demuestra el lugar atrasa-

do en el que aun nos encontramos

Finalmente, las posteriores sesiones

con expertos como el químico Adrián

Chávez Cerón, representante de la Cá-

mara Nacional de la Industria Farma-

céutica (CANIFARMA), el doctor Emilio

Roldán, representante de la fundación

Geiser en Argentina, y la representante

del EURORDIS, la doctora Paloma Teja-

da, llegaron a la conclusión de que uno

de los retos mayores es la promoción

de las enfermedades raras como una

problemática de salud pública; ade-

más mencionaron la problemática de

la subdiagnosticación debido a la falta

de información; y recalcaron la impor-

tancia de impulsar el desarrollo de la

industria farmacéutica orientada a las

enfermedades raras de una generación

de investigación propia de la región La-

tinoamericana que evite la dependen-

cia internacional y respete el derecho

a decidir del paciente.

Ante este reto, la licenciada Paulina

Peña presentó su plataforma AcceSa-

lud cuyo objetivo es mejorar la calidad

de vida de los pacientes a partir del

empoderamiento basado en el apoyo

psicológico, información y orienta-

ción con el uso de las nuevas Tecno-

logías de Información y Comunicación

(TIC´s) que generen una metodología

confiable, válida, objetiva y replicable

que promueva vínculos entre pacien-

tes, familias, asociaciones, institucio-

nes y profesionales de la salud y que

se convierta en un referente en el tema

de las enfermedades raras en México.

Pide un Deseo • 11

nuncaceDeR

a laaDveRSiDaD,

conSiGnavital

paRa laSenFeRmeDaDeS

RaRaS

Uno de los artífices de llevar

el tema de las enfermedades raras

a las esferas políticas y sociales de

nuestro país es el licenciado David

Peña, presidente del Proyecto Pide

un Deseo México y de la Federación

Mexicana de Enfermedades Raras (FE-

por Jhovanni barba

MEXER), de quien pudimos obtener

unas reflexiones al respecto de la Se-

mana Global de Enfermedades Raras

2015, justo antes de llegar al final, pues

siempre es mejor valorar después de

que se ha completado el trabajo. Esto

fue lo que nos dijo.


Jhovanni barba: ¿A qué cree que se

deba el hecho de que no existe un inte-

rés real de la población al proceso salud-

enfermedad en general?

David peña: Yo supongo que hay una

cantidad importante de premisas que

tendría que tocar en este tema, pero voy

a señalar tres. Es una combinación de

genética, nuestro ADN es desinteresado,

valemadrista, no nos importa mucho los

temas que no tengan que ver con una

preocupación personal. No tenemos

ninguna intención de ver, atender o ha-

cer nada por algo que no esté dentro

de nuestro núcleo más inmediato de

preocupaciones.

La número dos, no hay información

fidedigna, no tenemos un registro co-

rrecto de qué es lo que está pasando

con las enfermedades poco frecuentes,

ni tampoco con aquellas que son fre-

cuentes. Hay estadísticas absolutamen-

te arbitrarias.

Y la tercera, creo que tiene que ver

con una ideología mexicana de que al-

guien tiene que hacer las cosas por ti,

no las tienes que hacer tú. Esas serían las

tres premisas que apuntan a la razón por

la que no nos interesamos tanto.

Jb: ¿Qué se necesita para que las en-

fermedades raras no se queden nada

más en los simposios de medicina?

Dp: Lo que se tiene que hacer es tra-

bajar todos los días. Hacer un trabajo de

concientización que, probablemente

tendría que empezar con un ejercicio en

las redes sociales y que también tendría

que hacerse con el boca a boca desde

las iglesias, desde los mercados, desde

los centros deportivos. Poner una gran

cantidad de información en cuanto

poste nos encontremos, en cuanta pa-

red disponible, en cuanto espacio para

divulgar información, porque si no lo

conocen, no les interesa, si no lo difun-

El licenciado David peña durante el

cambio de relevo en el congreso en

el primer día de actividades de la

SGEERR 2015.

dimos no tiene ningún alcance y si no se

está divulgando, lo único que vamos a

encontrar son puertas cerradas y espa-

cios en los que no conocen de lo que

estamos hablando.



Unidos por las Enfermedades

Raras, el licenciado David peña junto

a las diputadas del congreso mexicano

y el presidente de icORD, John Forman,

se comprometieron a trabajar para mejorar

las condiciones de vida de los pacientes

con enfermedades raras.

Jb: Algo que hemos visto esta semana,

pues las mismas organizaciones aliadas

de la FEMEXER han participado poco.

Dp: Eso es absolutamente cierto, y la-

mentable; y tiene que ver con esta falta

de interés. Aquí es todavía más preocu-

pante el asunto, porque ellos sí saben de

estas enfermedades y por alguna razón

no quisieron venir.

A veces se tiene que trabajar un asunto

psicológico con las asociaciones, pues

los falsos protagonismos de algunos

presidentes de las mismas no cuadran.

Yo digo las cosas como son, no me

interesa lo demás, y a veces las digo sin

que me importe si mi interlocutor enten-

dió o no entendió mi mensaje. Lo otro

que me preocupa mucho es que a este

evento tan importante no hayan llegado

los convocados, porque, si la difusión

que hicimos del mismo no fue la correc-

ta, y creo que no fue así, porque ves a

mucha gente que está y no tiene que ver

con nuestras asociaciones; eso quiere

decir que el mensaje llegó. Hemos teni-

do una gran afluencia que nos permite

pensar que hicimos lo correcto a la hora

de difundir, lo que me hace concluir que

simplemente fue un acto de negativa

para acudir a este evento por parte de las

asociaciones federadas que tenemos.

A veces el vocabulario y la terminolo-

gía médica hace un poco complicado el

entendimiento, pero lo importante era el

venir a convivir y a entender lo que pu-

dieras. No tienes que ser un experto en

esto para poder participar.

Jb: Por último, ¿qué mensaje le daría a

toda la población respecto de la Semana

Global de Enfermedades Raras?

Dp: Que hagan el mejor esfuerzo

por entender que los procesos en los

que están involucrados los pacientes

y sus familiares, sólo se van a detener,

en algunos de los casos, al tratarse, y

hay que trabajar todos los días, y em-

peñarse para poder entender que el

proceso de recuperación llegó a buen

fin gracias a que nunca se dejaron

caer en el intento.


el papel De la inDuStRia en la

GeneRaciÓn De conocimiento

SobRe enFeRmeDaDeS

RaRaS



el papel De la inDuStRia en la

GeneRaciÓn De conocimiento

SobRe enFeRmeDaDeS

RaRaSpor Jhovanni barba

Para Hablar del PaPel qUe la

indUstria farmacéUtica juega

dentro del entorno de las enferme-

dades raras, platicamos con el doc-

tor Fernando Royo, representante

de la Fundación Genzyme España, en el

marco de la Semana Global de las Enfer-

medades Raras.


Jhovanni barba: Si bien es cierto que

los familiares de los pacientes se con-

vierten en expertos respecto a los temas

médicos y pueden comprender este tipo

de conferencias, ¿cuál cree que es el

principal reto que actualmente tenemos

para bajar este tipo de información a un

nivel en el que todo el mundo entienda?

Fernando Royo: Lo importante es que

efectivamente la sociedad se dé cuenta

de que, como dijo David Peña, esto nos

puede afectar a todos. Las enfermedades

raras son raras individualmente, pero en

conjunto afectan a una parte sustancial

de la población, por tanto no es algo que

se considere extraño. Y de hecho, si mi-

ramos a nuestro alrededor, seguro que

en nuestro entorno vamos a encontrar a

alguna familia con algún paciente afecta-

do. Por tanto es un problema de todos.

Jb: Se mencionó mucho el uso de re-

des sociales para difundir las enferme-

dades raras durante esta semana, pero

¿cómo llegar a estos lugares donde no

hay condiciones de desarrollo que les

permitan tener acceso a estos servicios?

FR: Yo he sido testigo de un caso es-

pecial, donde los medios de comunica-

ción masivos generan unas verdaderas

bolas de nieve informativas donde todo

el país estaba al pendiente de si un niño

sobrevivía o no, o si recibia su tratamien-

to; pero obviamente no es posible llegar

a lugares muy remotos donde no alcan-

zan estos medios de comunicación. El

otro día alguien dio la cifra de que el 80%

de la población mundial tiene un teléfo-

no móvil, por lo tanto yo diría que que-

dan muy pocas de esas áreas donde no

llegan los mensajes.

Jb: Desde su labor en la Fundación

Genzyme ¿qué se está haciendo para

que se genere esta concientización de

la población?

FR: Mira, desde la fundación Genzyme

tenemos básicamente 3 áreas de activi-

dad: una es apoyo a la investigación, otra

es formación continuada, fundamental-

mente dirigida a personal sanitario pero

no exclusivamente, pues también oca-

sionalmente se apoya con cursos de

un ámbito más amplio; y muy especial-

mente estamos trabajando en el aspec-

to educativo para lograr que los propios

alumnos se conviertan a su vez en trans-

misores de conocimiento, como ha pa-

sado con otras áreas como por ejemplo

la ecología, donde son los jóvenes quie-

nes comparten el mensaje a sus padres

y llevan el mensaje de la responsabilidad

de mantener el mundo como patrimonio

de todos a sus propias familias. Lo mismo

estamos haciendo con las enfermedades

raras con toda una serie de iniciativas. Por

último, colaboramos con varias asocia-

ciones de pacientes que lo que hacen es

difundir este mensaje; y así, cada uno lo

extiende hacia su nivel y con sus capaci-

dades para explicar un poco lo que efec-

tivamente es un tema complejo.



GeneRaR ReDeS De tRabaJo

paRa ayuDaR pacienteS con

enFeRmeDaDeS RaRaSpor Jhovanni barba



dUrante la semana Global

de las enfermedades raras

2015, uno de los puntos importantes

a tratar fue el de buscar un contacto

poliédrico para tratar a los pacientes

con enfermedades raras. Al respecto, pu-

dimos hablar con Antoni Matilla Dueñas,

quien trabaja en el Instituto de Ciencias

de la Salud Germans Trias i Pujol en Cata-

luña, España y esto nos comentó.

Jhovanni barba: ¿Cuál considera como

el principal reto respecto a los genetistas

para lograr un diagnóstico oportuno en la

población?

antoni matilla: El principal reto viene

en implementar las nuevas tecnologías

y, después de los gobernantes, poderlas

efectuar en la salud pública. El abarata-

miento progresivo de los costes de prue-

bas genéticas permite que se puedan im-

plementar más y se beneficie un número

mayor de pacientes. Pero creo que el

reto es poder implementar estas nuevas

tecnologías que ya están en uso en varios

países.

Jb: Existe un dilema ético donde mu-

cha gente piensa que como se nace, así

se tiene que vivir. ¿Cuál es su punto de

vista, y el esfuerzo para generar una con-

ciencia al respecto?

am: Yo creo que hay que diferenciar

claramente lo que es una mejora de la

raza, que no sería ético, de lo que hace-

mos nosotros como científicos, de inten-

tar hacer que los pacientes no sufran por

las enfermedades. A través de la preven-

ción, el diagnóstico mediante los nuevos

tratamientos y las nuevas tecnologías po-

demos permitir que se acerque más gen-

te y los pacientes se beneficien de tener

tratamientos costeables.

Jb: El reto con la colaboración de los

médicos generales, en su experiencia

como científicos ¿cuál ha sido respecto

a las enfermedades raras?

am: Ese es un reto importante y pasa

en todos los países, tanto desarrollados

como en desarrollo. Yo pienso que el mé-

dico ha de estar informado, ha de saber

con qué tipo de enfermedad está tratan-

do, y facilitarle al paciente las herramien-

tas que haya disponibles para una mejora

diagnóstica y dar el tratamiento. Al final,

se trata de un diagnóstico temprano para

hacer un tratamiento lo más eficaz y ba-

rato posible.

Jb: Pero también existe una clase de

discriminación respecto a los médicos

generales ¿no?

am: Yo creo que eso depende de la

calidad de los médicos generales. Hay

médicos generales que están continua-

mente formándose y hay programas de

formación para estos, que los ponen al día

de los avances tecnológicos. Lo que sí es

cierto es que las enfermedades raras ne-

cesitan de una multidisciplinariedad que

a veces es difícil de abordar. Ya no habla-

mos de que el paciente vaya al médico,

sino de que el médico vaya al paciente, el

genetista, el especialista, el rehabilitador

cuando sea el caso, y el terapeuta. Este

programa se está implementando en mu-

chos hospitales públicos en España y en

otros países de Europa, y yo creo que esa

es la solución a las enfermedades raras,

porque son muy difíciles de diagnosticar.


loS RetoS De icoRD paRa cape town,

SuDáFRica 2016por Jhovanni barba



dUrante la semana Global

de enfermedades raras 2015

pudimos tener algunas consideracio-

nes del actual presidente de la Confe-

rencia Internacional sobre Enferme-

dades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD,

por sus siglas en inglés) y director ejecu-

tivo de la New Zealand Organization for

Rare Deseases, John Forman, respecto

de los logros que se obtuvieron durante

este encuentro anual y tras la promulga-

ción de la Declaración de Yukiwariso.

Jhovanni barba: Llegando casi al final

de la Semana Global y del encuentro

anual de ICORD ¿qué valoración reali-

za al respecto, y con miras al siguiente

encuentro que se celebrará en Ciudad

del Cabo?

John Forman: Creo que necesitamos

la ayuda de todos los congresos involu-

crados, desde los encuentros tradiciona-

les de médicos, de los profesionales de

la investigación, de los relacionados con

la industria, y de las conversaciones aca-

démicas con los que estamos trabajando

en el tema de enfermedades raras para

poder asegurar a los pacientes y sus fami-

liares mejores condiciones de salud.

Además, este tipo de conferencias

le dan reconocimiento a las enferme-

dades raras y destacan la necesidad de

involucrarnos todos, no importa el área

de experiencia que se tenga, por tanto,

para el ICORD 2016 esperamos contar

con la participación de más actores de

la sociedad.

Jb: Sin embargo, en la mayoría de las

conferencias de este tipo se encuentran

personas que son competentes en dicho

conocimiento, ¿cómo podemos acercar

dicha noción al grueso de la población?

JF: Creo que uno de los campos im-

portantes que hemos construido dentro

del programa de ICORD es reconocer

que los asuntos tienen un espectro muy

amplio, ya que una vez que las personas

tienen un diagnóstico respecto a una en-

fermedad rara y llevan una terapia o están

próximos a desarrollarla pueden tener

acceso a mejores tratamientos gracias a

la información que tienen en cuanto a

las nuevas terapias e investigaciones que

van surgiendo. Pero, aún nos queda pen-

sar en toda esa gente sobre la que no se

tiene conocimiento, por lo que nos ha-

llamos en un apuro por encontrar trata-

miento y diagnóstico que puedan ayudar

a mejorar su calidad de vida, así como el

apoyo social disponible para ellos.

Jb: ¿Cuál es el trabajo de las ciencias

sociales para transmitir todo este conoci-

miento al resto de la gente?

JF: Creo que lo más importante es que

hay que proveer a la población de infor-

mación para que los diagnósticos se rea-

licen de forma temprana y exacta, pues

así se evitará el camino que recorren los

pacientes a través de varios diagnósticos

erróneos hasta que se halla el correcto;

y más allá de eso, tenemos que ver otras

cuestiones como las predisposiciones y

cuidados prenatales que al final, podrían

afectar y se deben de conocer, por eso,

las ciencias sociales ayudan a dar el máxi-

mo esfuerzo para optimizar las posibilida-

des de los pacientes y sus familiares de

tener una mejor calidad psicosocial, pero

es una tarea difícil que aún nos ocupa

mucho esfuerzo.


García ortiz, qUien trabaja

en el centro de investiGa-

ción biomédica de occidente

en GUadalajara respecto a lo

que se está haciendo en nuestro país

respecto al tema de las enfermedades

poco frecuentes, tras su participación en

la Semana Global de las Enfermedades

Raras 2015, y esto fue lo que nos dijo.

Jhovanni barba: ¿Cuál cree que es la

principal desventaja que tiene el sec-

tor salud para el diagnóstico oportuno

que evite el periplo que los pacientes

con enfermedades raras hasta llegar al

adecuado?

elías García: Bueno, en enfermedades

raras y la odisea diagnóstica que tanto se

habla, se tienen dos factores: uno, que



el pRoceSo De DiaGnÓStico

y SanaciÓn De enFeRmeDaDeS

RaRaS, una piRámiDe

De cuatRo ánGuloSpor Jhovanni barba

los médicos generalmente desconocen

cómo diagnosticar estas enfermedades

y los mal diagnostica o malinterpreta la

información; y la otra es la poca dispo-

nibilidad de los laboratorios para hacer la

confirmación diagnóstica. Pero lo prime-

ro es tener una confirmación clínica, si el

médico que está viendo al paciente, no

piensa en el diagnóstico, por más centros

de referencia que tengas disponibles, los

pacientes no llegarán ahí, por lo cual se

necesita educar a los médicos y aumen-

tar el número de centros de diagnóstico.

Jb: ¿Y qué opina del papel del médico

general dentro del escalón de especialis-

tas?, lo pregunto pues son el primer con-

tacto con el paciente, pero se descuida

mucho su preparación.

El doctor García, junto con el doctor

Antoni Matilla durante la sesión “Descu-

brimientos y desarrollos en diagnósticos

genéticos

eG: Ese también es otro factor. Tienes

una cadena donde tienes una élite de

médicos expertos, pero tienes una base

muy grande de médicos que tienen

contacto con los pacientes pero que

no están sensibilizados con este tema,

entonces ahí es donde se necesita una

educación médica continua que actua-

lice a los médicos que tratan a los pa-

cientes, pero también a los estudiantes

de medicina, a los médicos de pregra-

do, a los médicos residentes, y de ahí

los esfuerzos para lograr una gran base

médica. De tal manera que si están en

constante formación y ven a un pacien-

te con estas enfermedades no se le va a

olvidar. Y así lo podríamos hacer por es-

pecialidad, por ejemplo, a los pediatras

orientarlos hacia el diagnóstico tempra-

no y así lograr que todos se sensibilicen,

desde el muy experto en el tema, hasta

los que no saben nada.


el papel De la tRaDucciÓn De

textoS en la GeneRaciÓn De

conSciencia SobRe


elías García: Existen boletines sobre

enfermedades raras destinados para

cualquiera, no sólo en términos científi-

cos y médicos, sino que también podría

mencionar que existen diversos sitios

web a los que se puede acudir y obtener

información sobre cualquier enferme-

dad, así que es para todos.

Jb: Pero, en algunas regiones de paí-

ses en vías de desarrollo no hay luz ni

electricidad, así ¿cómo podemos llegar

a esos lugares donde la gente ni siquiera

comparte nuestro idioma?

RGS: Creo que debemos acercarnos

por medio de los trabajadores sociales,

hay muchas fuentes disponibles, y repito,

se pueden buscar dichas traducciones,

puesto que hay muchas que se hacen y

se descargan en la web libremente. In-

cluso en español, pues muchos de los

habitantes a nivel mundial hablan esta

lengua, así se puede traducir de mejor

manera para que las personas que tra-

bajan en áreas sociales puedan acudir a

dichas regiones donde no hay web para

brindarles la información al respecto de

manera más accesible.

la doctora rasHmi GoPal-sri-

vastava, quien el día 16 de octubre,

durante la sesión de ICORD, habló so-

bre la Rare Diseases Clinical Research

Network; y quien actualmente traba-

ja en el área de traducción de investiga-

ciones en enfermedades raras en el Na-

tional Center for Advancing Translational

Sciences (NCATS), nos habló respecto del

papel que juegan los profesionales de la

lengua en la difusión del conocimiento al

respecto de las enfermedades raras.

Jhovanni barba: En el caso de la tra-

ducción médica siempre se elaboran

textos sobre asuntos médicos o de lite-

ratura médica destinada a los profesio-

nales de la salud. ¿Cómo podemos co-

menzar a traducir dicho conocimiento

para el resto de la población?


conSoliDaR expeRienciaS

inteRnacionaleS paRa GeneRaR

conciencia en el tema De

enFeRmeDaDeS RaRaS

dUrante la cena de Gala qUe

se ofreció a los asistentes a

la Semana Global de las Enfermeda-

des Raras con motivo de la inaugu-

ración del ICORD, contamos con la

presencia del actual vocal ejecutivo de

FOVISSTE, Luis Antonio Godina, quien

en sus anteriores cargos como secretario

general Y director general del ISSSTE fue

pieza fundamental en la lucha por mejo-

rar la calidad de vida de los pacientes con

enfermedades raras. Pudimos conversar

con él, y esto fue lo que nos comentó.

por Jhovanni barba


Jhovanni barba: ¿Cuál es el principal

reto de la sociedad respecto al tema de

enfermedades raras?

luis antonio Godina: Primero se debe

conocerlas, saber que existen, saber que

hay muchos quienes padecen este tipo

de enfermedades, que hay alrededor de

8 mil enfermedades raras identificadas

en el planeta, y que una proporción de la

población mundial tiene este tipo de en-

fermedades. Muchos se mueren incluso

sin conocer que tienen este tipo de en-

fermedades, entonces la sociedad tiene,

en primer lugar, que conocerlas e incluir

a todos aquellos quienes padecen una

enfermedad rara.

Jb: ¿Cuáles son los esfuerzos que se

hacen en el ISSSTE para generar con-

ciencia respecto al tema de enfermeda-

des raras?

laG: En el ISSSTE, cuando me tocó

hasta hace un par de meses, trabajar el

tema, iniciamos una tarea de acerca-

miento con las organizaciones de fami-



liares de pacientes con enfermedades

raras. Se estableció un mecanismo de

trabajo muy importante con ellos, nos

acercamos a ellos, pues son los que co-

nocen el tema y nos sumamos sus es-

fuerzos; además inauguramos una clíni-

ca de enfermedades raras y de atención

médica en el ISSSTE, lo que creemos

tado mismo, que se tome conciencia en

la sociedad de que estas enfermedades

existen, que compatriotas nuestros las

padecen; y que como sociedad tene-

mos que hacerles frente.

Jb: ¿Cuál cree que es el papel de los

medios de comunicación? Esta semana

hemos notado una escasa presencia de

estos, ¿a qué cree que se deba?

A partir del próximo año, la FEMEXER

otorgará una beca a un alumno de me-

dicina para que se prepare respecto al

tema de enfermedades raras, en honor a

la señora madre del titular de FOVISSSTE

Luis Antonio Godina, quien falleció debi-

do a una enfermedad rara

laG: Creo que se requiere un esfuer-

zo adicional al usar medios alternativos,

como ya los usan las asociaciones de

pacientes con enfermedades raras, quie-

nes tienen una gran actividad en páginas

de internet, Facebook, Twiter, Instagram

y Youtube, pues para los medios masi-

vos no son noticia y por tanto se deben

buscar alternativas.

Jb: Finalmente, ¿qué se espera lograr

con la Semana Global de las Enferme-

dades Raras que se lleva a cabo en el

ISSSTE?

laG: Consolidar el esfuerzo, inter-

cambiar experiencias con otros países

y mantener el esfuerzo de las organiza-

ciones de pacientes para lograr hacer

sinergias que se consoliden en Latinoa-

mérica y el mundo para hacer concien-

cia de estas enfermedades.

que generó más conciencia respecto al

tema.

Jb: ¿Cómo hacer que el tema de las

enfermedades raras llegue a toda la po-

blación?

laG: Yo estoy convencido que es un

trabajo de las organizaciones, y del Es-


diagnostico y tratamiento de enferme-

dades de alto costo; este incluye no so-

lamente a las enfermedades raras, sino

también enfermedades inmunológicas y

cáncer.

¿Pero, de dónde surge una ley que

sufraga el tratamiento y diagnóstico de

enfermedades de alto costo?

La genetista nos comentó que esta ley

surgió como una iniciativa de las agrupa-

ciones de padres y pacientes de enfer-

medades raras y alto costo, quienes gra-

cias a sus movilizaciones lograron que

este proyecto de ley fuera aprobado en

el congreso y firmado por la presidenta.

El objetivo de esta ley es el manteni-

miento de los gastos asociados a las en-

fermedades raras y otras de alto costo,

aunado a que el sistema no solo incluye

el diagnostico y rehabilitación, sino que,

incluye alimentaciones especiales que

puedan requerir los pacientes.

¿Cuáles son los alcances de la ley?

Una de las ventajas de esta ley, es que

dUrante la semana Global de

las enfermedades raras tuvi-

mos la oportunidad de conversar

con la médica genetista chilena, Te-

resa Aravena Cerda, quien nos expli-

có en qué consiste la Ley Ricarte Soto,

firmada como ley de la República en ju-

nio del presente año por la presidenta de

Chile, Michelle Bachelet:

Es una ley basada en un sistema de

protección financiero que incluye el



ley RicaRte Soto. tomaR

a laS enFeRmeDaDeS

como un aSunto De

eStaDopor Jhovanni barba

además tiene un sistema de control

ciudadano que va a monitorear el

funcionamiento de la ley y se va a es-

tablecer en etapas progresivas. Espe-

ramos que el siguiente año podamos

ver sus primeros resultados. La idea es

que de esta ley se beneficien todos

los pacientes chilenos, independien-

temente de su sistema o seguro de sa-

lud, tanto público como privado. Y lo

mejor es que tiene un fondo propio que

no puede ser utilizado en otros gastos,

así que es una ley universal que además

está en permanente actualización para

seguir mejorando.

¿Por qué el nombre Ricarte Soto?

El nombre Ricarte Soto es por un pe-

riodista (Luis Ricarte Soto) que falleció

por una forma muy poco frecuente de

cáncer (Cáncer Pulmonar), y si bien es

cierto que él tuvo los recursos econó-

micos para financiar su tratamiento, du-

rante su proceso conoció a mucha gen-

te que no podía acceder al mismo, por

lo que, aprovechando su vitrina pública

como periodista, apoyó a agrupaciones

de pacientes a movilizarse para lograr

que se firmara y aprobara esta ley.

Entonces ¿Podemos hablar de una

cuestión de Estado?

Es una política de Estado. Nuestra pre-

sidenta es médica, supongo que eso ha

influido mucho. Además ahora hay una

mayor sensibilidad en el país sobre los

grandes gastos que conllevan estas en-

fermedades y la necesidad de apoyarlos

con recursos económicos.

¿Cómo es la toma de conciencia en

Chile?

Inicialmente, los pacientes estaban

solos, pero con la notoriedad de Ricarte

Soto y de las organizaciones de pacien-

tes se ha tomado más conciencia y los

pacientes se han empoderado para exi-

gir su derecho a la salud.


Uno de los asPectos qUe tU-

vieron imPortancia durante la

Semana Global de las Enfermedades

Raras 2015 fue el de la ética respecto

a las investigaciones en enfermeda-

des raras. Pudimos hablar con el doctor

Manuel Posada de la Paz, director del

Instituto de Investigación en Enfermeda-

des Raras del Instituto Carlos III de Espa-

ña y presidente electo del ICORD, y esto

fue lo que nos mencionó al respecto.


aspecto ético respecto a la investigación

y prevención de las enfermedades raras?

manuel posada: Lo primero que hay

que decir es que la ética no es universal,

depende de la sociedad y de los concep-

tos de cada una, y aunque nosotros por

ejemplo, México y España históricamen-

te somos muy cercanos, seguramente

tenemos diferentes conceptos desde el

punto de vista de lo que es ético y lo que

no lo es. Sin embargo si nos referimos a

la gente que vive en Guinea o en Sudá-

frica probablemente tenga otro diferente,

porque la cultura cuenta mucho para la

concepción de ética. Lo que quiere decir

que los conceptos éticos no son abstrac-

tos, sino que son aplicados a todo el con-

junto de creencias y actitudes que tiene

una sociedad. Luego entonces se aplican

o no al tema de las enfermedades raras.

Si entramos al tema ético, con la genética



la ética, un aSpecto

FunDamental en la

inveStiGaciÓn De enFeRmeDaDeS

RaRaSpor Jhovanni barbano se puede hacer prevención, no es fá-

cil hacerlo, ya que hay dos vías para ello:

uno es el consejo genético, y su conse-

cuencia es que si lo hacemos no nacería

nadie, pero eso no evitaría que hubieran

enfermos; esto se conceptualiza como

prevención. Por otro lado está el diag-

nóstico preimplantacional, que consiste

en sacar al embrión para ver si tiene la

mutación, el que la tenga no lo dejamos

nacer y el que no la tenga nace, enton-

ces estaríamos marcando a otra persona,

no estamos sacando la persona que iba

a nacer, de tal modo que no cumple con

el concepto de prevención. Sin embargo,

hay culturas que eso lo admiten como

tal. Personalmente, si me voy al aspecto

científico, creo que prevenir es que naz-

ca un sujeto enfermo, se diagnostique a

tiempo y tenga calidad de vida.

Jb: ¿Cómo acercar a las personas en

general a la consejería genética?

mp: En enfermedades raras eso no

es posible. Porque si la enfermedad es

rara, los potadores son aún más raros;

entonces no se puede hacer un tamiza-

do de la población o una campaña de

portadores, no porque no sea rentable,

sino porque es ineficiente, es tirar el di-

nero a la basura. Otra cosa diferente es

que una persona diga: “yo no sé si ten-

go una enfermedad, pero en mi familia,

todos se quedaban paralíticos cuando

eran mayores se quedaban en silla de

ruedas, tengo una historia, no sé qué

enfermedad sea, porque nadie se los

diagnosticó, pero mi abuelo, mi tío, mi

no se qué les pasaba cuando llegaban a

los sesenta años”, entonces ahí se pue-

de establecer una sospecha clínica de

ataxia hereditaria y ahí podemos hacer

un cribado pero de la familia.

De tal forma que el problema de

cómo acercar esto a las poblaciones

depende de muchos factores, pues si tú

estás en una población donde sabes que

la prevalencia de un gen es muy alta, se

hace un tamizado de toda la población,

pero de lo contrario no se tiene ningún

resultado.

Por ejemplo, en la isla de Guam la

gente come una cosa que les provoca

complicaciones neuronales, desarrollan

esclerosis lateral amiotrófica, desarrollan

alzheimer, y desarrollan otro tipo de de-

generación neuronal; entonces ¿es un

tóxico o es un gen? ¿comen algo que

sólo les produce esas complicaciones a

ellos, no me lo produciría a mí, y esto su-

cede porque ellos tienen un gen que no

les permite metabolizar ese producto? En

esas poblaciones sí se puede hacer pre-

vención, pues es una mezcla de lo que

van a comer, con los genes que tienen.


dUrante la sesión del icord

que se celebró durante la Semana

Global de las Enfermedades Raras

2015 en la Ciudad de México, con-

versamos con la directora de la espe-

cialidad en pediatría y salud infantil de la

Universidad Stellenbosch de Sudáfrica.

Jhovanni barba: Doctora, en este tipo

de congresos, siempre se habla en tér-

minos médicos, lo que hace difícil para

otra gente el saber sobre estos, ¿cuál es el

principal desafío para los trabajadores clí-

nicos respecto a la difusión de las enfer-

medades raras al resto de la población?

mariana Kruger: Creo que el primer

punto sobre enfermedades raras es su

nombre, “raras” porque son tan poco fre-

cuentes que la gente no las reconoce.

Trabajamos con personal médico para

identificar los síntomas raros porque mu-

chas veces se les encasilla en enfermeda-



la impoRtancia De SabeR

poR qué Son “RaRaS” laS


des comunes. Por eso, uno de los princi-

pales retos es enseñarle al personal todo

sobre los síntomas comunes y síntomas

raros para diferenciarlos, con el fin de re-

conocer una enfermedad rara.

Jb: Por ejemplo, en México, los medios

masivos no saben, ni quieren difundir

nada sobre las enfermedades raras. Pero

además existe una crítica a los enfermos

que debido a su condición son exiliadas

de la sociedad. ¿Cómo se puede la socie-

dad integrar en el mundo de las enferme-

dades raras?

mK: Uno puede aprender mucho de

la epidemia de VIH en Sudáfrica, porque

al principio eran pocos casos y nadie los

consideraba. Posteriormente los pacien-

tes, en su necesidad de tratamiento, se

juntaron y crearon campañas de acción

a favor de ellos y llamaron a los medios

masivos como la televisión para su difu-

sión. Lo mismo debería de pasar en estos

casos, grupos de personas con enferme-

dades raras, deberían de juntarse para

asegurar que se atraiga la atención de los

medios.

Jb: Pero, ¿y qué hacer con aquellas

personas que carecen de electricidad

y medios de comunicación de gran di-

fusión?

mK: Eso es algo a lo que África se en-

frenta también, y hay otras formas de

difundir el mensaje, como acceder a las

escuelas, a través de mensajes de radio,

acceder a las iglesias, asociándose con

los líderes de las comunidades. Otra for-

ma es llevar proyectos como el de la Fun-

dación GEISER, el llamado GEMA, que

cohesionen a la población.

Jb: Finalmente, en otros países las en-

fermedades raras se vuelven un asunto

de Estado, ¿qué falta para que todos los

países se comprometan con estos pade-

cimientos?

mK: Mira, estos planteamientos son

complicados porque hay que considerar

primero que el gobierno es responsable

de las enfermedades raras por obliga-

ción y nosotros debemos ayudar a supe-

rarlas, para posteriormente documentar-

las y compartirlas.


la miRaDa De la coFepRiS al

munDo De laS enFeRmeDaDeS



reto que tiene el gobierno mexicano,

principalmente la COFEPRIS para que

las enfermedades raras se diagnosti-

quen en toda la población y puedan ser

tratadas?

mikel arriola: Yo creo que son tres

cosas, primero, la identificación tem-

prana; después, el debido tratamiento

médico; y tres, un acceso mucho más

apliado a los medicamentos, los cua-

les suelen ser muy caros y difíciles de

conseguir. Entonces, lo que ha hecho

la COFEPRIS en esta última administra-

ción ha sido incrementar la presencia

de nuevas moléculas para enfermeda-

des raras en México. Estamos hablan-

do que, más o menos 35 a 40 nuevas

moléculas en un plazo bastante corto

han sido aprobadas, y que vamos a

seguir revisando qué otras medicinas

hay en el mundo para poderlas traer de

manera acelerada, pues hay un incre-

mento de la existencia de moléculas o

medicinas para enfermedades raras de

hasta un 250 por ciento en los últimos

12 años.

Una de las visitas más esPe-

radas durante la Semana Global

de Enfermedades Raras 2015, fue

la del titular de la Comisión Federal

para la Protección ante Riesgos de

Salud, COFEPRIS, Mikel Arriola, quien ha

sido una figura destacada respecto a la

regulación y aprobación de tratamientos

para las enfermedades raras llamados

drogas huérfanas, pues desde su admi-

nistración se han reducido los tiempos y

con esto, las oportunidades de lograr una

mejor calidad de salud de los pacientes

han aumentado notablemente. Tuvimos

la oportunidad de hacerle un par de pre-

guntas y esto fue lo que nos mencionó.

Jb: Si bien, es una atracción de inver-

sión para el país, también se trata a las

enfermedades raras como algo que va

más allá del aspecto médico, ¿cuál es su

punto de vista al respecto?

El titular de la COFEPRIS habló sobre

los avances que se han logrado en lo que

respecta a la regulación de nuevas molé-

culas y medicamentos huérfanos

ma: Que, como te digo, la segunda

obligación que tiene el Estado es gene-

rar un esquema de atención médica que

pueda ayudarle al enfermo a sobrellevar

estos padecimientos. A que pueda, en las

mejores condiciones médicas, encarar la

enfermedad rara y, un elemento indispen-

sable, que tenga buenos medicamentos.

Entonces, primero es identificación, des-

pués es un tratamiento sólido que tenga

que ser comparable con los tratamien-

tos que se dan en todo el mundo, que

el paciente mexicano con una enferme-

dad rara tenga equidad en el tratamiento

respecto a los pacientes con las mismas

condiciones médicas en otros países, y

después, que exista un abasto sólido de

medicamentos.


Platicamos con el director

General de asUntos interna-

cionales de la comisión fe-

deral Para la Prevención de

riesGos sanitarios, cofePris,

Mario Alanís Garza, sobre los esfuerzos

que se realizan para la autorización de

nuevos medicamentos para enfermeda-

des raras y esto fue lo que nos dijo.



meDicamentoS De caliDaD,

en un lapSo coRto De

tiempopor Jhovanni barba

Jhovanni barba: Existe una opinión

positiva sobre los esfuerzos que se han

hecho en la COFEPRIS para hacer los

registros de moléculas más expeditos;

pero aun hay muchos medicamentos

que por un dilema ético no se pueden

realizar, ¿qué avances se están realizan-

do para que otros medicamentos que a

nivel internacional tal vez no están apro-

bados, se puedan tener en México?

mario alanís: Los nuevos medicamen-

tos dependen de la investigación, y para

tener un nuevo medicamento se debe

demostrar la seguridad, la calidad y la

eficacia; pero estas son etapas en el de-

sarrollo de un medicamento que duran

años. Normalmente la innovación tarda

porque primero se hacen los experimen-

tos, y se autoriza hasta que llegan a la eta-

pa de hacer pruebas con personas que lo

padecen y esto depende de un proceso

estricto de autorización que pruebe la se-

guridad, calidad y eficacia, y una vez que

se demuestre eso, se pueden autorizar.

Jb: ¿Pero en el proceso no se pierde

mucho tiempo?

ma: Efectivamente, a veces, toma tiem-

po, sin embargo, es necesario proteger

a la población porque se pueden tomar

riesgos innecesarios y debemos seguir,

para esto, un proceso estricto. Pero en la

parte de ensayos clínicos buscamos que

se pueda, ya que estén en la etapa cerca-

na o finales de su desarrollo llevar pacien-

tes mexicanos que puedan participar y se

puedan beneficiar de estos, aún cuando

no hayan sido del todo autorizados.

Jb: ¿Cuál es el principal reto de COFE-

PRIS para con las enfermedades raras, y

las enfermedades en general?

ma: Nuestro mayor reto es proteger a

la población de todos los riesgos, impul-

sar el acceso a todos los medicamentos

que haya, pero los mejores, los más nue-

vos y económicos para que la mayoría de

la población tenga acceso a medicamen-

tos de calidad, y mejor calidad de vida.

Jb: Pero, ¿qué sucede con los consul-

torios denominados “similares”, que no

cuentan con laboratorios para diagnos-

ticar enfermedades raras?

ma: Mira, nosotros buscamos que to-

dos los consultorios estén estrictamente

vigilados por COFEPRIS, y se vigila la ope-

ración de estas farmacias, pues aunque

son un medio alternativo, tratamos de

que brinde un buen servicio, para darle

una mejor calidad de vida a la población.


Platicamos con stePHen

Groft, quien actualmente se des-

empeña en el National Institute of

Health de los Estados Unidos, sobre

la importancia del trabajo colectivo

de todos los actores al respecto del tema

de las enfermedades raras, y esto fue lo

que nos comentó al respecto.


reto en el tema de drogas huérfanas para

los especialistas en farmacología?

Stephen Groft: Yo pienso que el princi-

pal reto es generar una mayor coordina-

ción y hacer mayores esfuerzos de cola-

boración respecto a las investigaciones

que se realizan para desarrollar informa-

ción que sea útil para los pacientes, los

médicos y el público en general.



DRoGaS huéRFanaS

paRa enFeRmeDaDeS

RaRaS. un pRoceSo

poliéDRicopor Jhovanni barba

del desarrollo clínico de productos

que podrían estar disponibles para el

tratamiento. De hecho, muchas de las

organizaciones no gubernamentales

encuentran fácilmente el trabajo pre-

clínico o las investigaciones básicas al

tratar de entender los principios prima-

rios de la enfermedad y los principios

primarios del medicamento, la manera

en que trabaja sobre la enfermedad,

los efectos en los demás órganos cor-

porales y muchas veces el gobierno

invierte en estos estudios para que se

difundan.

Sin embargo, en años recientes des-

cubrimos que muchas más agencias

gubernamentales y organizaciones

dentro del gobierno solventan estos

estudios en pruebas clínicas para faci-

litar la traducción de los descubrimien-

tos de la investigación para el desarrollo

de productos por medio de la investiga-

ción clínica, los productos que se usa-

rán para el cuidado y el tratamiento de

los pacientes.

Así que estamos teniendo una pe-

queña transición en la que queremos

mantener el énfasis en la investigación

básica que subraye los principios y que

la gente entienda la necesidad de tomar

esos descubrimientos y llevarlos al tra-

tamiento. Por eso creo que, entre otras

cosas, vemos compañías público-priva-

das que conjuntan el sector público y

las agencias y organizaciones guberna-

mentales, laboratorios de investigación

y clínicas con el sector privado, inclu-

yendose a las investigaciones acadé-

micas de universidades y de la industria

farmacéutica.

El reto incluye el descubrimiento de

nuevos productos y llevar esos descubri-

mientos al mercado farmacológico. Esto

requiere de muchos años de estudio en-

tre diez y quince; además de mucho di-

nero, cerca de 1.5 billones de dólares para

solventar estos estudios que se requieren

para obtener la aprobación del producto

por la Administración de Drogas y Ali-

mentos (FDA) de los Estados Unidos.

Jb: ¿Por qué cree usted, en una visión

mundial, que los gobiernos no apoyan la

investigación en drogas huérfanas y en-

fermedades raras?

SG: Yo creo que depende de la so-

ciedad y los gobiernos con los que

trabajemos. Tradicionalmente los res-

ponsables de la industria farmacéutica

han sido los principales manejadores


enlaceS que unen a loS

pacienteS De enFeRmeDaDeS

RaRaS, el Reto De la

FunDaciÓn GeiSeR paRa

latinoaméRicapor Jhovanni barba

la difUsión del conocimien-

to es Una Pieza fUndamental

para poder llevar el tema de las en-

fermedades raras a toda la pobla-

ción. La Dra. Virginia Llera, quien es

la presidenta en paso de ICORD y ac-

tualmente máxima encargada, además

de su fundadora, de la Fundación GEI-

SER (Grupo de Enlace, Investigación y

Soporte de Enfermedades Raras) en Ar-

gentina, con quien tuvimos la oportuni-

dad de tener un encuentro en el último

día de actividades de la Semana Global

de Enfermedades Raras 2015, sabe de

este tema y esto fue lo que nos dijo.


Jhovanni barba: ¿Cómo fue la idea de

crear la Fundación GEISER?

virginia llera: Bueno, mi primera hija

nació con una enfermedad rara, una mal-

formación, y eso me llevó a pensar en la

necesidad de poder dar una respuesta, y

cuando me di cuenta que esto era un la-

berinto al que no se llega a ningún lado,

aún siendo médica pude constatar eso,

fue que pensé que teníamos que buscar

una herramienta para que no ocurriera

eso y, siguiendo los modelos de NORD,

que es la organización de Estados Unidos

pionera en enfermedades raras, encontré

la manera de empezar.

Por tanto, aunque mi inicio ha sido

personal, después se convirtió en una

cosa con el fin de dejar algo positivo

como ser humano en este mundo, que

lo supere a uno cuando ya no esté.

Jb: Y ¿qué crees que hace falta para que

las intenciones al respecto de las enfer-

medades raras no sea nada más por casos

de pacientes o de familiares de estos, sino

que se haga extensivo a todo el mundo?

vl: Bueno, en principio es fundamen-

tal que las enfermedades raras y sus

tratamientos sean una decisión política

estén en la agenda gubernamental, es

decir, que tanto los gobiernos, como

las administraciones de salud lo ten-

gan presente y lo tengan en la agenda,

y en este sentido, esto ayuda y facilita

enormemente a que hagan respuestas

para las personas que están sufriendo

día a día sin una respuesta. Que haya

empezado por los pacientes es porque

era una temática invisible, pero cada

vez más estamos haciéndonos visibles,

hemos convocado y se ha articulado

con el sector político una estrategia

plural que nos coloca en la agenda.

Así empieza a haber médicos que es-

tán más atentos, más posibilidades de

acceso, más inclusión, porque no so-

lamente necesitamos medicamentos

y tratamientos, necesitamos tener es-

pacio como cualquier otro ciudadano,

y acceso a lugares para disfrutar con

quienes amamos. Esto tiene que ver

más con una dimensión humana, en

realidad buscamos una mejor calidad

de vida.

Jb: Finalmente. Al respecto de su

campaña social GEMMA, hay una cues-

tión respecto a Latinoamérica y los lu-

gares en desarrollo, ¿cómo vincularnos

con las personas que tal vez hablan otra



lengua, o que no tienen ningún cono-

cimiento al respecto de lo que se habla

en este tipo de congresos?

vl: Bueno, en principio, en GEISER

nos llamamos Grupo de Enlace porque

un enlace es un puente que hace esto

que vos decís. Toda esta terminología

de los congresos y los referentes inter-

nacionales los conocemos cara a cara,

los hacemos visibles con la campa-

ña social. Y las personas a las que lle-

guemos, aunque sea en el rincón más

chiquito de Latinoamérica se las va a

arreglar para contactarse con nosotros,

y buscaremos la manera de que le lle-

guen las cosas.


la impoRtancia De laS ReunioneS inteRnacionaleS

paRa hablaR De enFeRmeDaDeS


el proceso. Por tanto, estoy muy con-

tenta con los resultados de esta con-

ferencia, especialmente para lo que he

venido a hacer, que es el convencer

de la importancia de colaborar a nivel

internacional entre pacientes. Y el prin-

cipal reto es el poder llevarnos bien,

porque al unirnos y no fragmentarnos

para podemos hablar con una sola voz

en los diferentes foros internacionales,

pero es difícil. El otro reto es poder

organizarnos a nivel regional, latinoa-

mericano, pues las asociaciones están

dispersas, pero pienso que es algo que

se va a lograr, ya que veo líderes fuertes

en la región.

Además, es importante poder conse-

guir más recursos para poder hacer este

tipo de encuentros y así poder conectar

a la gente, pues ya se hace de mane-

ra electrónica, mediante foros en línea,

pero no hay nada como el contacto

humano; entonces estas conferencias

físicas tienen que seguir dándose, y para

eso necesitamos dichos recursos.

Jb: Finalmente una valoración al res-

pecto de la importancia que tienen las

ciencias sociales en el tema de enfer-

medades raras. ¿Cómo hacer para que

las ciencias sociales se vinculen y sean

el puente que conecte estos temas con

el resto de la población?

pt: Es difícil, pero bueno. Las ciencias

sociales pueden ayudarnos respecto

al sentido de la comunicación, pues al

mejorarla, específicamente la de los in-

vestigadores y los médicos que no son

buenos expresando sus avances y que

son un poco elitistas hablándose entre

ellos de sus estudios y pacientes, tienen

que entender que el público en general

tiene que comprender de lo que ha-

blan, eso es lo más difícil, el poder inte-

resarse en apoyar a la causa y con esto

a los pacientes que probablemente no

entienden todos los procesos de inves-

tigación, por lo cual necesitamos de la

ayuda de la comunicación y en general

de las ciencias sociales.

Hemos tenido la oPortUni-

dad de Hablar con Paloma

tejada, quien es la directora de

comunicación de EURORDIS que

es la principal organización de la

Unión Europea respecto al tema de en-

fermedades raras.

Jhovanni barba: Dos valoraciones,

¿cómo le ha parecido los esfuerzos

realizados esta semana? y ¿cuáles son

los retos que se tienen aún respecto al

mundo de las enfermedades raras?

paloma tejeda: Me han parecido con-

ferencias excelentes, tanto la parte de

Latinoamérica, como el congreso cien-

tífico, y ahora la parte internacional de

ICORD han sido muy buenas presenta-

ciones, y la oportunidad de encontrar a

otras asociaciones de pacientes intere-

sadas en la dinámica internacional de

otros países de Latinoamérica, aunadas

a las que están aquí en México, por su-

puesto; y poder profundizar el trabajo

que ya habíamos comenzado con la

FEMEXER, personalmente viniendo aquí

a México, pues ha sido muy acelerado


llevaR laS enFeRmeDaDeS

RaRaS a loS RinconeS

apaRtaDoS, el Reto Rumbo al

icoRD 2016por Jhovanni barba

la doctora Yaffa rUbinstein,

quien es la directora de la Oficina

para la Investigación de Enfermeda-

des Raras en el National Center for

Advancing Trasnational Sciences del

National Institutes of Health, nos com-

partió unas reflexiones respecto de los

avances realizados durante la Semana

Global de las Enfermedades Raras 2015.


Jhovanni barba: Doctora, ¿cuál es su

punto de vista al respecto de los esfuer-

zos realizados durante la Semana Global

de las Enfermedades Raras 2015? ¿Qué

retos aún quedan por realizar?

yaffa Rubinstein: Creo que ha sido una

reunión muy buena, pues nos ha dado

la oportunidad de interactuar entre no-

sotros y compartir experiencias; aunque

también nos ha mostrado los obstáculos

que tenemos, pues las bases de los pro-

blemas al respecto de las Enfermedades

Raras se encuentran en el contexto de

la carencia de recursos para la investiga-

ción y para hablar de cuestiones básicas,

de cómo empezar a involucrarse en un

nivel más alto en términos de temáticas

científicas.

Así que creo que esta es una opor-

tunidad para trabajar con personas que

se destacan en los historiales médicos,

para saber por dónde y cómo comen-

zar. Sin embargo, creo que una de las

mayores dificultades es que cada país

posee diferentes estructuras, lo que im-

plica que la experiencia de un Estado no

se puede replicar en otro, pero al menos

tenemos que tratar de ayudarnos unos

a otros, para que aquello que se pudo

usar en un país, podamos probarlo y ver

si otro puede utilizarlo, con el fin de pro-

veer de un mejor sistema sanitario a los

lugares que no tienen los recursos para

la investigación.

Jb: ¿Cuál es el desafío más grande que

tenemos respecto al ámbito social?

yR: Creo que el asunto de las políticas

es importante porque es información en

conflicto. Si quieres comunicarte con

tus amigos sobre tu enfermedad necesi-

tas estar consciente que estarás perdien-

do parte de tu intimidad; si quieres man-

tener en privado tu enfermedad, deberás

saber que los medios sociales estarán

ansiosos de exponerte. Creo que tam-

bién tenemos grandes diferencias entre

la cultura de cada país y sus respectivos

rasgos étnicos, pues algunas cuestiones

étnicas hacen a las personas más reser-

vadas y no son tan abiertos en temas de

enfermedades, mientras que otras son

más abiertas a los medios sociales y se

benefician de ellos.

La doctora Rubinstein durante la con-

ferencia “Desarrollos y accesibilidad a los

registros y bio-bancos internacionales”

Jb: ¿Qué esperar para la próxima reu-

nión de ICORD del año siguiente?

yR: Bueno, la próxima reunión será en

Sudafrica. Creo que hemos tenido una



buena conversación el día de hoy, y tal

vez deberíamos retomar estos puntos y

tratar de resolver algunos acuerdos con

los líderes de ICORD para ayudar a los

países en desventaja. Estoy contenta de

esta semana en México, porque creo

que esto debe resonar primero acá y de

aquí pasar a más regiones, pues en otros

lados no suelen verse las investigacio-

nes hechas en los Estados Unidos y el

Reino Unido; y estas no sólo deben

ponerse en los sitios web, sino ir

a los países más apartados y re-

zagados, y hablar con la gente

sobre enfermedades raras.


¿SabeS lo que eS la

De la

salud?PsICOlOGÍa



el oriGen de la PsicoloGía de la

salUd se da a través de una serie de

eventos encadenados, entre ellos, la

publicación de un artículo en donde se

subraya la escasa presencia de la psi-

cología en el campo de los servicios de

salud frente al de otros profesionales

sanitarios.

A consecuencia de esa publicación, la

psicología comenzó a recorrer un largo

camino para colocarse como una rama

seria en el área de la salud, con el obje-

tivo de promover las contribuciones de

la psicología como una disciplina inte-

resada en la comprensión de la salud y

la enfermedad a través de la investiga-

ción básica y clínica.

De acuerdo a la organización Mun-

dial de la Salud (OMS, 1964) la salud

se define la salud como: “un estado

de bienestar completo físico, mental

y social y no solamente la ausencia de

enfermedad o dolencia”.

Una definición como la anterior pone

de manifiesto la naturaleza biopsicoso-

cial de la salud, es decir el aspecto bio-

lógico, psicológico y social que abarca

el concepto de salud. Es entonces que

los aspectos conductuales como; hábi-

tos que afecten negativamente la salud


como la dieta, la falta de ejercicio y el

consumo de alcohol, etc. O también, las

creencias, sentimientos y estilo general,

así como la organización del entorno

social del individuo, son temas que le

ocupan a la psicología.

Una de las definiciones de la psicolo-

gía de la salud, propuesta por Matarazzo

(1980), es: “el conjunto de contribucio-

nes específicas educativas, científicas y

profesionales de la disciplina de la psico-

logía la promoción y el mantenimiento

de la salud, la prevención y el tratamien-

to de la enfermedad y la identificación

de los correlatos etiológicos y diagnósti-

cos de la salud, la enfermedad y las dis-

funciones relacionadas”.

Los límites conceptuales de la Psico-

logía de la salud, abarcan la Medicina

conductual, la psicología clínica, la psi-

cología comunitaria y la psicología de la

salud. Definir con claridad el objeto de

estudio y delimitar el área de actuación

a un nivel académico, de investigación y

profesional es de suma importancia.

Dentro de las ramas afines que estu-

dian la salud, se encuentra la salud com-

portamental: que aborda la conducta

promoviendo buenos hábitos en sa-

lud y prevención de la enfermedad. La

medicina psicosomática: que se ocupa

de la observación de aspectos sociales

y psicológicos, como factores desen-

cadenantes y reforzadores de muchas

enfermedades. La psicología médica

que abarca aquellos aspectos de la psi-

cología útiles para el ejercicio de la me-

dicina integral, como la personalidad del

enfermo, la relación médico-enfermo,

la personalidad del médico, el diagnós-

tico personal y comprensivo, etc. La

psicofisiología experimental enfocada

en las bases fisiológicas de los procesos

psicológicos. La sociología médica que

estudia los aspectos sociales de la salud

y la enfermedad. La antropología médi-

ca que estudia aspectos culturales de la

salud y la enfermedad. La medicina pre-

ventiva que se encarga de impedir, en el

individuo, familia o grupos de población,

la aparición, desarrollo y prolongación



de las enfermedades transmisibles y

no transmisibles, manteniendo y pro-

moviendo la salud, por el diagnóstico,

tratamiento precoz y rehabilitación, así

como evitando y limitando la invalidez

que aquellos puedan ocasionar, etc.

Dentro de los objetivos de la psicolo-

gía de la salud, se pueden resumir en:

Aumento de la salud y bienestar de las

personas.

Prevención o modificación de las en-

fermedades.

Mejor funcionamiento de casos con

trastornos.

La forma de alcanzar dichos objetivos

es a través de:

El control del estrés.

El aprendizaje o eliminación de com-

portamientos que favorezcan o que per-

judiquen a la salud.

Modificación de respuestas concre-

tas de conductas ambientales para cada

trastorno.

Estableciendo las principales causas

de enfermedad, en las que interviene el

estrés, como:

Enfermedades cardíacas.

El cáncer

Los accidentes cerebro

vasculares.

La psicología de la salud se puede apli-

car en las siguientes áreas:

Información y educación sanitaria

(creencias, actitudes y comportamientos).

Control de variables actitud – motiva-

cionales y afectivo emocionales (ansie-

dad, estrés, depresión, hostilidad).

Potenciación de recursos protectores

y de resistencia (amor, afecto, amistad,

alegría).

Generación de hábitos y estilos de

vida sanos (descanso adecuado y disfru-

tar del ocio, alimentación, higiene, sexo,

familia, no consumo de sustancias dañi-

nas, actividad física).

Aprendizaje de competencias y habi-

lidades básicas (relajación, autocontrol,

solución de problemas, comunicación,

búsqueda de apoyo social).

Participación en la salubridad ambien-

tal (cuidado del ambiente).

Participación política y ciudadana (uso

adecuado de los servicios de salud, elec-

ción de la mejor política de salud.

Control de variables actitud – motiva-

cionales y afectivo emocionales de ries-

go (ansiedad, estrés, depresión).

Modificación de las conductas y hábi-

tos de riesgo.

Modificación de las condiciones pató-

genas e insalubres del medio (contami-

nación, hacinamiento, ruido, tóxicos).

Detección e intervención precoz (o

prevención secundaria).

Disminución del impacto de la enfer-

medad y prevención de recaídas (pre-

vención terciaria).

Problemas cardiovasculares, proble-

mas coronarios, periféricos, sistema

nervioso central, neuro-musculares,

gastrointestinales, control de esfínte-

res, renales, oftalmológicos y visuales,

endocrinos, inmunitarios, ginecológi-

cos, sexuales, alimentarios, lenguaje/

habla y voz, sueño, adiciones, dolor

crónico, cáncer.

Evaluación, tratamiento y rehabilita-

ción de trastornos específicos.

Análisis de la atención de la salud

Educación a usuarios para el uso ade-

cuado del sistema sanitario:

Análisis y mejora del sistema de aten-

ción sanitaria.

A través de la entrevista se pueden

obtener datos acerca de estilos de vida,

actitudes, creencias y prácticas concre-

tas de salud y a través de ella también

se crea el clima de confianza y relación

empática.

La psicología de la salud se ha conver-

tido en un área de estudio muy impor-

tante en la promoción y mantenimiento

de la salud como a la prevención y tra-

tamiento de la enfermedad. Ésta es un

área más específica que subraya el papel

importantísimo de la psicología como

ciencia en el campo de la salud

En AcceSalud tenemos un programa

de atención psicológica para pacientes

con enfermedades raras. ¡Regístrate!


qué eS y paRa qué SiRve el

tamiz metabÓlico ampliaDo58 • Pide un Deseo


el tamiz metabólico amPliado

es Una PrUeba diaGnóstica que

brinda grandes beneficios para la salud

infantil, consiste en la toma de 5 gotas

de sangre que se obtienen del talón del

recién nacido, entre los 3 y 5 días de vida

y permite identificar los casos sospecho-

sos de Errores Innatos del Metabolismo

antes de que estas se manifiesten con la

finalidad de otorgar tratamiento adecua-

do y oportuno desde los primeros días

de vida para prevenir secuelas como la

discapacidad intelectual y física e incluso

la muerte.

El Tamiz metabólico Ampliado debe

ser un Programa de Salud Pública ya

que así se podrá conocer la frecuencia

y distribución de los padecimientos Me-

tabólicos y se podrán desarrollar nuevas

estrategias terapéuticas, así como dar in-

formación correcta a los padres sobre la

enfermedad que tiene su recién nacido.

Estas son algunas de la Enfermedades

que se detectan con el Tamiz Metabóli-

co Ampliado.

aminoácidos:1.- Fenilcetonuria

2.- Hiperfenilalaninemia

3.- Enfermedad de Orina con olor a

Jarabe de Maple

4.- Homocistinuria

5.- Hipermetioninemia

6.- Tirosinemia

ácidos grasos:7.- Deficiencias de AcilCoA deshidro-

genasa

8.- Deficiencia de HidroxilCoA deshi-

drogenasa de Cadena larga

9.- Deficiencia de Transporte de car-

nitina

10.- Deficiencia de canitina/acilcarni-

tinatraslocasa

11.- Defecto en la captación de carnitina

ácidos orgánicos:12.- Acidemia Glutárica tipo I y II

13.- Acidemia propiónica

14.- Acidema metilmalónica

15.- Acidemia Isovalérica

16.- Aciduria 3-Metilglutacónica

metabolismo de la urea:17.- Hiperornitinemia

18.- Citrulinemia

19.- Aciduria arginosuccínica

20.- Arginemia

trastornos del metabolismo de choS:

21.- Galactosemia Clásica

trastornos endócrinos:22.- Hipotiroidismo Congénito

23.- Hiperplasia Suprarrenal Congénita

otros:24.- Deficiencia de Biotinidasa

25.- Fibrosis quística

26.- Deficiencia de glucosa 6 fosfato

Deshidrogenasa

Para cualquier duda sobre que institu-

ciones aplican el Tamiz Metabólico Am-

pliado o en que laboratorios se le puede

aplicar una prueba de Tamiz a su bebé

puede comunicarse con la Asociación

Mexicana de Amigos Metabólicos a. C. a

nuestro teléfono en la Ciudad de México

35487178 o enviarnos un correo a con-

[email protected] También

puede buscarnos en nuestras redes so-

ciales faceook/Asociación Mexicana de

Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos

o en nuestra página web:

www.amigosmetabolicos.org


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Revista Pide un Deseo, núm 14, 'Semana Global 2015 de Enfermedades Raras'

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