Universidad de La FronteraFacultad de MedicinaFonoaudiologa

HIPOACUSIA EN SNDROME DE DOWNUna revisin bibliogrfica

Estudiante: Brbara Galdames PalmaSupervisora: TM ORL Sra. Sandra Henrquez Vallejos

Por qu tienes los ojos como chinito?, me preguntaban los nios en el Parque Forestal. Porque nac en China, les contestaba. Y por qu te cuesta hablar?. Porque me cost aprender espaol. Era difcil explicarles que tena un cromosoma ms que ellos. (Rodrigo Pincheira)

INTRODUCCIN

Es comn en la especialidad de Audiologa, y Fonoaudiologa en general, la interaccin con usuarios que presentan Sndrome de Down, ya sea durante una evaluacin, toma de exmenes, y/o terapia propiamente tal.

El sndrome de Down (SD) es el trastorno gentico ms frecuente, el Colegio Mdico de Chile refiere segn estadsticas aportadas por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas (ECLMC) que la tasa de nacimientos de nios con Sndrome de Down en el pas ha aumentado de 1,8 por cada 1.000 nacimientos a mediados de los aos 80 a 2,4 en esta dcada, lo que representa la mayor tasa entre los pases de Amrica Latina. Una de las explicaciones podra estar en el retraso de la edad materna por parte de las chilenas (1).

El lenguaje y la comunicacin son claves en el desarrollo social y personal de los nios que presentan SD. El lenguaje oral se adquiere de forma natural; sin embargo, para el desarrollo de esta actividad existen dos requisitos: potencialidad de los dispositivos cerebrales auditivos y visuales, y existencia de estmulo social. Siendo la afectacin lingstica variable de unos individuos a otros.

Los padres suelen presentar preocupacin sobre el futuro incierto de sus hijos con respecto a la audicin y el lenguaje, lo que provoca en ellos una gran ansiedad en conocer las expectativas relacionadas con las habilidades que pueden o no llegar a desarrollar.

Por este motivo, es menester como fonoaudilogos conocer las posibilidades del desarrollo, tanto lingstico, como comunicativo y auditivo, de los nios con SD, para poder responder a estas expectativas; ya sea para orientar el proceso teraputico, o simplemente apoyar y guiar a la familia.DESARROLLO

Los nios con SD tienen una estructura de cabeza y cuello alterada, presentan unos rasgos craneofaciales tpicos entre los que se incluyen pabellones auriculares micrticos y de implantacin baja, conductos auditivos externos (CAEs) estenticos, macroglosia, estrechamiento de faringe e hipoplasia mediofacial, caracterizada por la malformacin de la trompa de Eustaquio y el paladar corto, que da lugar a mayores probabilidades de patologas otolgicas, de las vas respiratorias superiores y nasosinusales (2).

Se ha notificado que entre el 38% y el 78% de las personas con SD presentan anomalas del odo externo, medio e interno, lo que contribuye a la aparicin de hipoacusia (3). Cerca del 80% de las hipoacusias presentes en esta poblacin, son de tipo conductiva, y se debe principalmente a la otitis media con efusin, por lo que estos nios son candidatos para la intervencin mdica y quirrgica (4). Por otro lado, del 4% al 20% de las hipoacusias en esta poblacin, son de tipo neurosensorial (5). Al principio se pensaba que las personas con capacidades adicionales y de aprendizaje no eran aptas para recibir implantes, pero al aumentar el conocimiento y los buenos resultados, los criterios de inclusin se estn ampliando y cada vez se ponen implantes a ms candidatos. En un estudio realizado por Hans y colaboradores, todos los nios con SD que recibieron el implante a temprana edad, presentaron buenos resultados por la conservacin del ganglio espiral y la buena habilitacin postoperatoria (6).

Para continuar, es necesario hacer una revisin exhaustiva sobre las alteraciones otorrinolaringolgicas ms importantes relacionadas con el quehacer fonoaudiolgico que se presentan en esta poblacin.

-Patologa de odo:Los trastornos auditivos son muy frecuentes en los sujetos con SD, con una prevalencia que oscila entre un 63 a un 90%, siendo mayoritariamente las hipoacusias de tipo conductivas por otitis serosa o impactacin de cerumen debido a la presencia de CAEs estrechos (7).Tambin son ms frecuentes que en la poblacin general, las malformaciones de la cadena osicular y del odo interno, con la consiguiente hipoacusia mixta o neurosensorial (5). En estudios publicados sobre neonatos con SD sometidos a screening neonatal de hipoacusia, se ha encontrado una incidencia muy superior a la de la poblacin general con resultado reffer, sobre todo si se utilizan otoemisiones acsticas evocadas (OEAs) como mtodo diagnstico. Probablemente se debe a la existencia de CAEs estrechos y a la frecuente acumulacin de cerumen. Si el screening se realiza con potenciales evocados auditivos de tronco automticos (PEATa), el nmero de nios que pasa inicialmente es mucho mayor, pero el porcentaje de referidos sigue siendo elevado (8).

Por otra parte, se ha demostrado que en ausencia de patologa de odo medio en estudios con PEAT, los valores de latencias de las ondas I-III y las latencias interondas I-III estn significativamente disminuidas en los nios con SD en el primer ao de vida, respecto a otros nios mayores con SD y a nios de grupo control. Adems, los nios mayores con SD tienen una latencia de la onda III y una latencia interonda I-III alargadas respecto a los del grupo control. En consecuencia, no se recomienda utilizar los valores de latencias de los PEAT de nios normales para nios con SD (9).

En un estudio dirigido por Barr y colaboradores, sobre preescolares con SD en edades comprendidas entre los 9 meses y 6 aos, hallaron una prevalencia de otitis serosa del 93% a la edad de un ao y del 68% a la edad de 5 aos (10). En el manejo de la otitis serosa es importante tener en cuenta que la eficacia de los drenajes transtimpnicos es menor en los pacientes con SD, as como ms frecuentes las complicaciones asociadas a los mismos (otorrea, atelectasia y colesteatoma), por lo que algunos autores aconsejan un manejo conservador de la misma, reservando la utilizacin de tubos de ventilacin a los casos en los que la prdida auditiva debida a la mucosidad en el odo medio sea severa, o cuando existan cambios patolgicos de la membrana timpnica (11). Sin embargo, otros autores, como Shott y colaboradores, recomiendan un tratamiento agresivo y temprano (antes de los dos aos de edad) de la otitis serosa, para favorecer un mejor desarrollo emocional y del lenguaje. En los casos que no respondan al tratamiento puede ser necesaria la colocacin de prtesis auditivas convencionales o implantes osteointegrados, obteniendo buenos resultados (12).

Entre un 4 y un 20% de los pacientes con SD presentan hipoacusia sensorioneural (5). En las pruebas de imagen mediante tomografa computarizada (TC) y/o resonancia magntica (RM) a los hallazgos habituales de estenosis del CAE, neumatizacin mastoidea disminuida, opacificacin del odo medio y mastoides, se suma la presencia de malformaciones de odo interno de forma frecuente (13). Habitualmente las estructuras del odo interno son hipoplsicas, siendo las malformaciones vestibulares particularmente frecuentes.

Se ha demostrado que en los casos en que la hipoacusia neurosensorial es lo suficientemente importante, su manejo es ms complicado que en nios sin anomalas morfolgicas de cabeza y cuello, por la presencia de CAEs estrechos, que da lugar a una acumulacin frecuente del cerumen al aparatar con audfonos. En este sentido, Blaser (2006) seala que en los casos de nios con SD que presentan una hipoacusia severa o profunda, la insercin de un implante coclear, aun en presencia de patologa de odo medio, es altamente eficaz (6).

-Manifestaciones Laringo-traqueales:Regularmente los nios con SD tienen dificultades en el habla y presentan una voz caracterstica, que es descrita por Albertini y colaboradores como spera, montona, con nasalidad y de bajo tono, probablemente debida la hipotona y a la hipoplasia maxilar con una relativa macroglosia (14). Por otra parte, estos individuos presentan alta incidencia de hipotiroidismo asociado, lo que puede favorecer la aparicin de un edema de Reinke. La subglotis y la trquea presentan un dimetro significativamente menor en nios con SD (15).

DISCUSIN

Las personas con SD encuentran dificultades en el procesamiento de la informacin que reciben, la prdida auditiva severa, incluso leve o moderada, va a incidir en su fonologa y produccin del habla.

Tras la revisin de las alteraciones ms importantes, se considera que debido al aumento de la tasa de nios que presentan SD en los ltimos aos, y al alto porcentaje que presenta hipoacusia, ya sea conductiva o neurosensorial, es importante el control audiolgico peridico y su seguimiento, as como tambin la implementacin temprana de prtesis auditivas y el acceso a implante coclear en caso de ser necesario, ya que segn la evidencia, el aparataje oportuno aumenta las expectativas en cuanto al desarrollo lingstico que tanto aqueja a las familias debido a su trascendencia en la inclusin a la sociedad.

El implante coclear es un tratamiento frecuente para la hipoacusia neurosensorial de severa a profunda. Sin embargo el acceso a ste posee un alto costo econmico, debido a que en Chile el acceso a implante coclear est normado por las Garantas Explcitas en Salud (GES), que slo aseguran este beneficio para quienes logren sortear una serie de evaluaciones (16) entre las cuales, a pesar de los estudios realizados en esta poblacin, se considera como contraindicacin la presencia de otitis media.

Los nios con capacidades adicionales pueden ampliar sus habilidades comunicativas y progresar, aunque posiblemente a un ritmo ms lento que los nios sin dichas discapacidades. Se pueden hacer diversas cosas tiles en la intervencin temprana y muy temprana del lenguaje (y prelenguaje).

Un sndrome congnito, a pesar de su severidad, ofrece la oportunidad de actuar muy rpidamente sobre sus alteraciones. Y puesto que el desarrollo del lenguaje es un proceso de acumulacin, permite tambin alcanzar resultados ptimos cuando se impulsa, reduciendo intensamente los retrasos que con tanta frecuencia atenazan a estos sndromes.

En conclusin, para los nios con SD se debe recomendar un seguimiento audiolgico constante, un diagnstico y aparataje oportuno, en conjunto con una atencin temprana y terapia fonoaudiolgica, que permita alcanzar buenos resultados y ayude al desarrollo del lenguaje que les permita insertarse dentro de la sociedad.

BIBLIOGRAFAxx

x1.Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas en Chile y Latino Amrica: Una visin epidemiolgica del ECLAMC del perodo 1995-2008. Revista Mdica de Chile. 2011 Enero; 139(1).

2.Miller JF., Leddy M., Leavitt LA. Sndrome de Down: comunicacin, lenguaje, habla. Barcelona: Masson SA y Santander: Fundacin Sndrome de Down de Cantabria; 2001.

3.Roizen NJ., Walters CA., Nicol TG., Blondis TA. Auditory brainstem evoked response in children with Down syndrome. J Peds. 1993.

4.Holm V., Kunze L. Effect of chronic otitis media on language and speech development. Pediatrics. 1969; 5(46).

5.Blaser S., Propst EJ., Martin D., Feigenbaum A, James AL. Inner ear dysplasia is common in children with Down Syndrome (trisomy 21). Laryngoscope. 2006 Septiembre; 113(9).

6.Hans PS., ENgland R., Prowse S., et al. UK and Ireland experience of cochlear implants in children with Down syndrome. Int J Pediatrs Otorhinolaryngol. 2010; 74.

7.Morales-Angulo C., Gallo-Tern J., Azuara N., et al. Manifestaciones otorrinolaringolgicas en el Sndrome de Down. In Actas Otorrinolaringologa; 2006; Espaa. p. 57:262-265.

8.Park AH., Wilson MA., Stevens PT., et al. Identification of hearing loss in pediatric patients with down syndrome. Otolaryngol Head Neck Surg. 2012.

9.Krecicki T., Zalesska-Krecicka M., Kubiak K., et al. auditory evoked potentials in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorrinolaryngol. 2005.

10.Barr E., Dungwoth J., Hunter K., et al. The prevalence of ear nose and throat disorders in preeschool children with Down's syndrome in Glasgow. Scott Med J. 2011;(56).

11.Lino Y., Imamura Y., Harigai S., et al. Efficacy of tympanostomy tube insertion for otitis media with effusion in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1999; 49.

12.McDemortt AL., Willians J., Kuo MJ., et al. The role of bone anchored hearing aids in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008; 72.

13.Ruggieri V., Caraballo R., Fejerman N., Arrroyo H. Temas de Neuropediatra. Argentina. Ed. Mdica Panamericana. 2005.

14.Albertini G., Bonassi S., Dall'Ami V., et al. Spectral analysis of the voice in Down syndrome. Rev Dev Disabil. 2010; 31.

15.Shott SR,. Down syndrome: analysis of airway size a guide for appropriate intubation. Laryngoscope. 2000; 110.

16.Gobierno de Chile. Ministerio de Salud. Gua Prctica Clnica. Implante Coclear. Rehabilitacin de personas en situacin de discapacidad por Hipoacusia Sensorioneural Severa a Profunda Bilateral. 2008..

x

Temuco, 06 de abril de 2015