RASGOS GENÉTICOS HUMANOS, CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
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CENTRO UNIVERSITARIO MEXICO
Laboratorio de Biología IV
Abigail Nava Vallejo 301-37Brenda Noguerón Álvarez 301-38Daniela Orduña Rodríguez 301-39Josué Ortega Guerrero 301-40Antonio Parisi Lombardi 301-41
ResumenPLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA. PROSPOSITO. METODOLOGÍA. RESULTADOS. CONCLUSIONES.
Palabras clave:
MARCO TEORICO.
F. Empaquetamiento del DNA
G. Cromosomas duplicados y no duplicados
Los cromosomas duplicados son las dos cromátidas; porque en realidad los
cromosomas tienen forma de bastón, lo que sucede es que adquieren forma de
X en la división celular. A esta X se le puede llamar cromosoma duplicado o
cromosoma con dos cromátidas.
Sin embargo, los cromosomas homólogos, son aquellos pares de cromosomas
(con forma de X) que contienen información para los mismos caracteres, pero
no la misma. Uno procede del padre y otro de la madre, pero no contienen la
misma información, ya que proceden de individuos diferentes.
Imagen de un cromosoma Cromosoma duplicado
H. El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al
crecimiento de la célula y la división en dos células hijas. Las células que no
están en división no se consideran que estén en el ciclo celular. Las etapas,
mostradas a la derecha, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP
1"(Intervalo 1). El estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando
ocurre la replicación del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El
estado M representa la fase M, y agrupa a la mitosis (reparto de material
genético nuclear) y citocinesis (división del citoplasma). Las células que se
encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se
encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes. Todas las células se
originan únicamente de otra existente con anterioridad.[] El ciclo celular se
inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que
se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división
subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.
Micrografías de: a la izquierda, interfase celular; después, las distintas fases de
la mitosis, dentro de la fase M del ciclo celular.
Célula haploide y Diploide
Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la
mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n,
diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de
los mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas,
mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos
juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo
fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula
diploide.
Las células diploides son las que tienen un número doble de cromosomas, a
diferencia de un gameto, es decir, poseen dos series de cromosomas.
Las células somáticas del ser humano contienen 46 cromosomas; ese es su
número diploide. Los gametos, originados en las gónadas, por medio de
meiosis de las células germinales, tienen solamente la mitad, 23, lo cual
constituye su número haploide, puesto que en la división meiótica sus 46
cromosomas son divididos tras una duplicación de material genético (2c=>4c)
en 4 células, cada una con 23 cromosomas y una cantidad de material genético
C, dejando a cada célula sin el par completo de cromosomas homólogos.
I. El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula
metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño,
que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
Cariotipo de un linfocito de una mujer humana
J. Síndrome de Down
Cuando el niño nace, el médico sospecha de un síndrome de Down por la
presencia de algunos de los siguientes rasgos:
• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un
pliegue en el ángulo interno (epicando).
• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente
reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace
que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a
mármol.
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el
grado de inteligencia varía en cada persona.
• Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y
gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal
muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una
intervención quirúrgica.
• Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e
infertilidad en los hombres.
Síndrome de Kleinefelter
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el
ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las
mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben
como **, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,
que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X
extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional
(escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500
a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síndrome de Turner
• Baja estatura
• Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• Párpados caídos (ptosis)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cubito valgo (deformidad del codo)
• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse)
o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con
menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales
dolorosas.
PROPÓSITOS
Identificar las características dominantes y recesivas tanto en forma
individual como grupal.
Analizar los principales cambios nucleares durante la mitosis y distinguir
las fases de la mitosis vegetal en meristemos de la raíz de la cebolla.
Realizar un cariotipo en clase e interpretar si presenta alguna
anormalidad además de identificar el sexo el mismo.
PLAN DE INVESTIGACIÓN
Observacional
PROCEDIMIENTO A REALIZAR, MATERIALES, EQUIPO Y SUSTANCIAS
PRIMERA SEMANA
1) Mitosis
Se enfocó a 10x, la laminilla de mitosis vegetal de cebolla en el microscopio
de luz transmitida para localizar los núcleos de las células más evidentes.
Una vez ubicados los núcleos en división mitótica, se enfocó a 40x.
Se identificó cada una de las fases.
Se esquematizó cada una de las fases en orden secuencial a todo color.
SEGUNDA SEMANA
2) Cariotipo
Un cariotipo es una forma grafica de mostrar la composición
cromosómica de un individuo determinado. Aunque los cariotipos de
ciertas especies se conocen desde la década de 1920, no es hasta 1956
que se realiza el primer cariotipo humano. Éste hecho mostró el numero
diploide de los cromosomas era de 46: 44 autosomas y 2 cromosomas
sexuales.
Los cariotipos se preparan actualmente de forma rutinaria, para consejo
genético en parejas con riesgo de tener hijos con Síndrome de Down u
otros desarreglos asociados a defectos cromosómicos.
Se recortó cada uno de los cromosomas del cariotipo. Según
“Convención de Denver”, los 22 pares de autosomas se clasifican en 7
grupos.
a) Comprende los pares metacéntricos del 1 al 3
b) Los pares 4 y 5 que son submetacéntricos
c) Los pares del 6 al 12 que son submetacéntricos
d) Los pares 13 al 15 que son acrocéntricos
e) Los pares 16 al 18 submetacéntricos
f) Los pares 19 y 20 aproximadamente submetacéntricos
g) Los pares 21 y 22 que son acrocéntricos
Los cromosomas sexuales se colocan al ultimo
El par13 tiene un satélite prominente en baso corto
En los pares 14 y 21 hay un pequeño satélite en el brazo
corto
En el sexo femenino, el par 22 posee satélites
Bibliografias
Starr, C. y Taggart, R. (2004). BIOLOGÍA, LA UNIDAD Y LA DIVERSIDAD DE LA VIDA. Thomson. México D.F. 135 pp.
Auderisk, T. y Auderisk, G. (2008). BIOLOGÍA, CIENCIA Y NATURALEZA Prentice Hall. México D.F. 13