Cromatina y Cromosomas - esfunoes.fmed.edu.uy · 2 Organización del ... Cariotipo: ordenamiento de...
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Organización del material hereditario
• Necesidad de compactación
- Volumen limitado
- Neutralización de cargas del ADN
• Organización funcional del ADN
- Mecanismos de segregación en duplicación
- Accesibilidad de proteínas reguladoras de la expresión génica
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El genoma nuclear humano comprende
46 moléculas de ADN lineales
El largo sumado de este ADN es más
de 1.5 metros
El diámetro del núcleo es aprox. 10 mm
Empaquetamiento
10,000 nm
El núcleo eucariota
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Nucleus of a glial cell (brain, rat)
http://www.uni-mainz.de/FB/Medizin/Anatomie/workshop/EM/EMKern.html
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Cromatina complejo compuesto por ADN y proteínas
Eucromatina zonas menos condensadas. Nivel de
condensación varía a través del ciclo celular.
Material genético transcripcionalmente activo
Heterocromatina zonas más condensadas, cambia
poco el grado de condensación a través del ciclo
celular. Material genético transcripcionalmente
inactivo. Dos clases de Heterocromatina:
Constitutiva (no se expresa nunca, en centrómeros y
telómeros) y Facultativa (Cromosomas enteros que
son inactivados en una línea celular)
Toda la cromatina se condensa previamente a la
división celular
El nucleo interfásico
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Durante la división se visualizan
cromosomas individuales
Los cromosomas metafásicos son
la forma más condensada de la
cromatina
Los cromosomas son herramientas de segregación
del material hereditario
Cuáles son los pasos de compactación?
El ciclo celular
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El ADN se empaqueta para poder entrar en el núcleo. Diferentes
estados de empaquetamiento reflejan distintos estados de expresión
del material hereditario
CROMOSOMA METAFÁSICO
Primer nivel de compactación
Hebra desnuda de ADN
Segundo nivel de compactación
Tercer nivel de compactación
Nivel superior de compactación
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cromátide
radial loop
chrosomosome model
1mm
10 m
m
cromátide
Cro
mo
so
ma
mit
óti
co
Los bucles de ADN fijados al scaffold se pliegan formando una superhélice
Dominios condensados
Nivel máximo de condensación- CROMOSOMAS
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Forma de máxima compactación de la cromatina
Unidad estructural segregacional de la
información hereditaria
El cromosoma metafásico
Centrómero
Constricción primaria Sitio de unión de proteínas que forman cinetocoro
Brazos
Porciones del cromosoma entre el centrómero y el telómero
Constricción secundaria Región organizadora nucleolar con genes ribosomales
Telómeros Regiones terminales de los cromosomas
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Citogenética: técnicas de estudio de los cromosomas
La CITOGENETICA analiza la cantidad y
morfología de los cromosomas
Los cromosomas se pueden describir
en base a la posición del centromero.
(Metacéntricos, submetacéntricos,
acrocéntricos y telocéntricos).
Cariotipo: ordenamiento de los
cromosomas segun su tamaño y la posicion del centrómero.
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Los cromosomas se pueden describir en base a la posición del centrómero
submetacéntricos
telocéntricos
Metacéntricos acrocéntricos
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Bandeo cromosómico
Tratamiento desnaturalizante o enzimático del cromosoma y posterior tinción. Cada cromosoma revela un patrón específico de bandas claras y oscuras (bandeo G)
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Aberraciones cromosómicas
Aberraciones numéricas – Alteración en el número de copia de algún cromosoma
Aberraciones estructurales – Alteración en la constitución interna de cada cromosoma
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
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Idiograma
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo
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Revelan diferencias estructurales en la cromatina
que constituye cada banda
Tratamiento desnaturalizante o enzimático y tinción Bandas oscuras y claras (1-10 Mb)
•Bandeo G
Tratamiento con tripsina
Bandas claras: - zonas activas (eucromatina)
- replicación temprana en la fase S del
ciclo celular
Bandas oscuras: - zonas inactivas (heterocromatina)
- replicación tardía en la fase S del ciclo
celular
•Bandeo R
Patrón opuesto a Bandeo G
•Bandeo C
•Heterocromatina constitutiva
•Pericentromérica
Técnicas de bandeo cromosómico