RABDOMIOSARCOMA (RSM)

Los sarcomas de tejidos blandos, STB son tumores malignos originados

en los tejidos blandos, conforman tan amplio grupo de neoplasias

agrupadas en base al parecido en sus aspectos clínicos, evolutivo y

anátomo patológico, el término sarcoma implica un origen embriológico

a partir del mesodermo, y deriva del griego sarkos, que quiere decir tumor

carnoso. (Migoto, León, & León, 2000)

El rabdomiosarcoma constituye aproximadamente el 3,5 % de los casos

de cáncer entre los niños de 0 a 14 años y 2 % de los casos entre los

adolescentes y los adultos jóvenes de 15 a 19 años de edad; es una

enfermedad curable en la mayoría de niños que reciben terapia óptima,

con más de 60 % de sobrevida a los 5 años después del diagnóstico.

Se trata de un tumor que se origina en los tejidos blandos del cuerpo,

incluidos los músculos, los tendones y los tejidos conectivos, aunque

estos tumores pueden surgir casi en cualquier órgano, las localizaciones

de origen y desarrollo más frecuentes son las estructuras de cabeza y

cuello (casi un 40% del total de casos), el tracto genitourinario masculino

o femenino (alrededor del 25% de la totalidad) y las extremidades (que

suponen aproximadamente un 20% de los casos), también puede

encontrarse en zonas donde los músculos estriados son muy pequeños o

no existen como por ejemplo, en la próstata, el oído medio y el sistema de

conductos biliares. (Pereira, Reyes, & Gomez, 2007)

Datos epidemiológicos.

El rabdomiosarcoma más frecuente es el embrionario y se presenta

generalmente en niños menores de 6 seis años de edad y el

rabdomiosarcoma alveolar se presenta en niños mayores de 6 años, y

representa alrededor del 20 por ciento de la totalidad de los casos;

representa alrededor del 3 por ciento de los cánceres infantiles, en

general, este trastorno afecta a personas entre los 2 y 25 años, pero puede

manifestarse a cualquier edad, por razones que aún se desconocen, la

proporción de hombres afectados es ligeramente mayor que la de

mujeres. (Padro López, García, & Guerra, 2005)

Causas y factores de riesgo.

Se cree que algunos rabdomiosarcomas comienzan a desarrollarse en el

feto, los rabdomioblastos son las células de las etapas iniciales del

desarrollo del feto, estas células, tras el proceso de maduración y

desarrollo, darán origen a los músculos.

Generalmente, los rabdomiosarcomas presentan en las células algún tipo

de anomalía cromosómica, en los niños con rabdomiosarcoma

embrionario, esta anomalía se encuentra en el cromosoma 11, en el caso

del rabdomiosarcoma alveolar, generalmente se presenta un

reordenamiento del material cromosómico entre los cromosomas 2 y 13,

este reordenamiento cambia las posiciones y las funciones de los genes y

tiene como consecuencia una fusión de genes denominada "transcripción

de fusión", los pacientes presentan una transcripción de fusión anormal

que afecta a los genes conocidos como PAX3 y FKHR.

Los rabdomiosarcomas también son más frecuentes entre los niños que

padecen neurofibromatosis o síndrome Li-Fraumeni (dos tipos de

desorden genético), el síndrome Li-Fraumeni es una predisposición poco

frecuente a varios tipos de cánceres del tejido blando dentro de una

familia.

Datos clínicos.

Cada niño puede experimentarlos de una forma diferente., muchos de los

síntomas varían dependiendo del tamaño y la ubicación del tumor y

pueden no manifestarse hasta que el tumor está muy desarrollado,

especialmente si éste se aloja en la profundidad de un músculo o en el

estómago; los síntomas pueden incluir de manera general:

Un tumor o masa visible o palpable (que puede ser doloroso o no).

Sangrado de la nariz, la vagina, el recto o la garganta (que puede

ocurrir si el tumor se encuentra en una de estas áreas).

Hormigueo, adormecimiento, dolor y movimiento (pueden verse

afectados si el tumor comprime los nervios del área donde se sitúa).

Una protuberancia en el ojo o párpados caídos (que puede indicar

la presencia de un tumor en el globo ocular).

Localizando la patología podemos encontrar también:

Los niños con tumores originados en alguna de las localizaciones

parameníngeas (que incluyen fundamentalmente los senos

paranasales, el oído medio y la parte posterior de la garganta)

pueden padecer durante semanas de congestión nasal, en

ocasiones con rinorrea; a veces puede incluso ser visible una masa

en la amígdala o en la parte posterior de la garganta, a diferencia

de las infecciones de senos o de garganta, estos tumores no suelen

diseminarse en los ganglios linfáticos cervicales y si lo hacen, las

adenopatías suelen ser indoloras, si se produce erosión de la base

del cráneo, el paciente referirá dolor de cabeza o desarrollará una

neuropatía craneal por infiltración o compresión de los nervios

craneales afectados.

Los niños con tumores originados en el tracto genitourinario

pueden debutar con una masa escrotal indolora (tumores

paratesticulares), una masa protruyente "en racimo de uvas" en la

vagina (rabdomiosarcoma botrioide), sangre en la orina (en los

tumores de vejiga urinaria) o micción frecuente, en ocasiones con

ardor miccional o interrupción del chorro de micción.

Los tumores originados en las piernas o en los brazos se

encuentran habitualmente entre los tipos más agresivos de RMS,

estos tumores pueden crecer rápidamente en el curso de unas

pocas semanas, pasando de tener el tamaño de una picadura de

mosquito o de una cuenta al de una pelota de fútbol o de un racimo

de uvas, los tumores son habitualmente de consistencia dura,

aunque raras veces son dolorosos salvo que se originen cerca de

los nervios o los compriman en su crecimiento, no es raro que un

niño con un RMS en la mano o en el brazo tenga también

"glándulas hinchadas" en la axila, o que otro con un RMS originado

en el pie o en la pantorrilla las tenga en la ingle.

En ocasiones los niños con RMS pueden tener también como

síntoma en el momento del diagnóstico episodios de fiebre no

explicada, puede haber o no disminución asociada del apetito, la

fatiga y los pequeños traumatismos o roces frecuentes no son

síntomas habituales, salvo que el tumor se haya diseminado a la

médula ósea.

Patrones de Diseminación.

El RMS puede diseminarse de forma local, regional o a distancia.

1. "Extensión local" significa que el tumor infiltra o invade los tejidos

situados en la inmediata vecindad del lugar en el que se originó.

2. "Extensión regional" significa que el tumor ha migrado a los

ganglios linfáticos que drenan la zona en la que el tumor se originó,

la probabilidad más alta de diseminación a los ganglios linfáticos

se da en niños con tumores originados en las extremidades y en

niños mayores (de 10 años de edad o más) con tumores

paratesticulares.

3. "Diseminación a distancia", los lugares más habituales de

diseminación a distancia del RM son los pulmones, los huesos y la

médula ósea, sólo uno de cada cinco niños con RMS desarrollará

metástasis a distancia. (Tejerina & Cubedo, 2010)

Diagnóstico.

Además del examen físico y la historia médica completa, los

procedimientos para diagnosticar el rabdomiosarcoma pueden incluir los

siguientes:

Biopsia del tumor.

Análisis de sangre y de orina.

Varios estudios por imágenes:

Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT.)

Resonancia magnética nuclear (RMN)

Radiografía.

Ecografía (también llamada sonografía.).

Centellograma óseo.

Aspiración o biopsia de la médula ósea.

Punción lumbar (punción raquídea).

El diagnóstico incluye la clasificación y la determinación de la etapa del

tumor, que son fundamentales para definir el tratamiento a seguir.

Estadificación.

Existen varios sistemas para determinar la etapa del rabdomiosarcoma.,

uno de los métodos para determinar la etapa es el sistema TNM, este

sistema utiliza el tamaño y ubicación del tumor (T), el estado de los

nódulos (N) y la presencia o ausencia de metástasis (M) para diferenciar

las distintas etapas del trastorno, a través de este sistema se realiza una

evaluación previa a la cirugía de la enfermedad y se la clasifica en una de

las cuatro etapas siguientes:

Etapa I - El tumor se encuentra en el globo ocular, la cabeza, el

cuello o el tracto genitourinario (excepto la próstata y la vejiga), el

tumor está localizado, lo que significa que no se ha diseminado a

otras áreas del cuerpo.

Etapa II - El tumor está localizado en un área solamente (ninguna

de las áreas de la etapa 1), es pequeño y mide menos de 5 cm

(aprox. 2 pulg.), las células del tumor no se han diseminado a los

ganglios linfáticos circundantes.

Etapa III - tumor localizado en cualquier sitio no incluido en la

Etapa I, más pequeño de 5 cm y que se ha diseminado a los nódulos

linfáticos que lo rodean o más grande de 5 cm y que no se ha

diseminado a los nódulos linfáticos que lo rodean.

Etapa IV - El tumor ya se ha diseminado a otras áreas del cuerpo

en el momento del diagnóstico. (Goset , Córdova, Varas , & Badínez,

2002)

Tratamiento.

El tratamiento está condicionado por la localización del tumor y el estadio

de la enfermedad, que define el grupo clínico. La mayoría de los pacientes

recibe quimioterapia preoperatoria para reducir la extensión de la cirugía

necesaria y poder conservar órganos vitales, sobre todo a nivel

genitourinario.

En los tumores de grupo I el tratamiento es la resección quirúrgica

completa seguida de quimioterapia para reducir el riesgo de

metástasis posteriores.

En los tumores de grupo II (enfermedad residual microscópica) el

tratamiento es la cirugía seguida de radioterapia local y

quimioterapia sistémica con varios fármacos.

Los tumores del grupo III (enfermedad residual macroscópica) se

tratan con quimioterapia sistémica con varios fármacos y

radioterapia y cirugía si es posible.

El rabdomiosarcoma de grupo IV (metastásico) se trata con

quimioterapia sistémica y radioterapia.

Quimioterapia, en ensayos clínicos, se ha propuesto

neoadyuvancia basada en fármacos como Adriamicina, Ifosfamida,

Dacarbacina y etopósido, con evaluación posterior a 3 ciclos, para

posibilidad de resección quirúrgica, con RT adyuvante; y

posteriormente consolidar la quimioterapia. (Barra Martínez & Rico

Mórlan, 2009)

Entre otros antineoplásicos habituales destacan la vincristina, la

dactinomicina y la ciclofosfamida. En algunos ensayos se está

valorando la utilidad del topotecán y del irinotecán

Radioterapia, está indicada en el 90% de los casos, el tratamiento

de radioterapia en pacientes pediátricos el objetivo de erradicar

completamente el tumor requiere dar una alta dosis de radiación

en la lesión que debe ser balanceada con la necesidad de minimizar

las dosis en los tejidos normales.

El pronóstico es mejor cuando se logra la extirpación completa del

tumor. Por desgracia, esto no se consigue en la mayoría de los

rabdomiosarcomas. Durante la cirugía inicial se deben definir de

forma exacta los márgenes y descartar de manera detallada

posibles metástasis regionales o distales a estructuras adyacentes

o a ganglios linfáticos, incluso aunque sólo se plantee obtener una

muestra del tumor para biopsia. (Arndt, 2013)

PRONÓSTICO

Los factores pronósticos son el estadio, la histología y la localización del

tumor primario. Un 80-90% de los pacientes con tumores resecables

tiene supervivencias prolongadas sin enfermedad.

También existe una elevada probabilidad de curación en algunos tumores

no resecables localizados en sitios favorables, como la órbita. Un 70% de

los pacientes en los que la resección es incompleta también consigue

supervivencias a largo plazo.

El pronóstico de los enfermos con enfermedad diseminada es malo, y sólo

en la mitad el tumor remite y menos de la mitad de éstos se curan. El

pronóstico es peor en los niños de mayor edad. En todos los pacientes es

importante vigilar los efectos a largo plazo del tratamiento del cáncer

(como retraso del crecimiento óseo secundario a la radioterapia,

esterilidad por la ciclofosfamida o la aparición de segundos tumores

malignos).

Como sucede con cualquier tipo de cáncer, el pronóstico y la

supervivencia a largo plazo pueden variar considerablemente según el

niño y es posible que la enfermedad vuelva a aparecer (The Unversity of

Chicago Medicine Comer Children's Hospital, 2015)

BIBLIOGRAFÍA

1. Arndt, C. (2013). Sarcomas de Partes Blandas. En R. Kliegman, H.

Jenson, R. Behrman, & B. Stanton, Nelson Tratado de Pediatria (pág.

2145). Barcelona: Elsevier.

2. Barra Martínez, R., & Rico Mórlan, F. (2009). Sarcomas de Tejidos

Blandos. En E. M.-M. Medina-Villaseñor, Fundamentos de Oncología

(pág. 437). México, D.F: Universidad Nacional Autónoma de México.

3. Goset , P., Córdova, B., Varas , P., & Badínez, V. (2002). Tratamiento

actual del rabdomiosarcoma pediatrico en Chile. Revista Chilena de

Pediatria, 375 - 376.

4. Migoto, W., León, M., & León, L. (2000). Sarcoma de tejidos blandos

en el Instituto de Enfermedades Neoplasicas. Acta Cancerologica,

(págs. 30 - 31). Peru.

5. Padro López, T., García, L., & Guerra, G. (Enero de 2005). Biblioteca

Virtual en Salud de Cuba. Obtenido de bvscuba.sld.cu:

http://bvs.sld.cu/revistas/mciego/vol11_01_05/revisiones/r4_v11_

0105.htm

6. Pereira, A., Reyes, J., & Gomez, M. (2007). Rabdomiosarcoma en

niños. En G. Arcamone, C. Gimenez, & C. Barroeta, Oncologia Clinica

(págs. 163 - 165). Barcelona: Elsevier.

7. Tejerina, E., & Cubedo, R. (2010). The Liddy Shriver Sarcoma

Initiative a global initiative for everyone afeccted by sarcomas.

Obtenido de sarcomahelp.org: http://sarcomahelp.org/translate/es-

rabdomiosarcoma.html

8. The Unversity of Chicago Medicine Comer Children's Hospital. (2015).

Obtenido de www.uchicagokidshospital.org:

http://www.uchicagokidshospital.org/online-

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