GAMETOGENESIS

Al estudiar la meiosis dijimos que este fenómeno fisiológico tiene intima relación con el origen de los gametos, capítulo que a continuación estudiamos.

Gametogénesis significa origen de gametos, estudia procedimientos concatenados unos a otros que terminaran originando las células sexuales, el microgameto y el macrogameto los que tienen su origen, desarrollo y maduración en órganos especializados que son las gónadas: testículo y ovario en los animales y gametangios en los vegetales.

MICROGAMETO

Es la célula sexual masculina, mucho mas pequeña que la célula sexual femenina, de allí el nombre de microgameto. En los animales se llama espermatozoide y en los vegetales anterozoide. Se origina en los testículos en los animales y en los anteridios en los vegetales.

ESPERMATOGÉNESIS

Significa origen de espermatozoides. Es un proceso especial y complejo que tiene lugar en el interior de los testículos, por medio del que las células primarias o germinales se multiplican, crecen y maduran hasta transformarse en espermatozoides. Para dar un ejemplo consideremos la espermatogenesis humana.

Los testículos humanos son dos órganos glandulares de forma ovoide cuyas dimensiones aproximadamente son: longitud 5cm, ancho 2 y medio cm, grosor 2 y medio cm. Están revestidos por un saco o bolsa de piel que es el escroto que presenta dos compartimientos para alojar a cada testículo. Los testículos descienden al escroto un poco antes del nacimiento y permanecen infantiles hasta mas o menos los 12 años, edad en la que generalmente se produce la espermatogenesis que continua toda la vida activa del individuo.

ESPERMATOGENESIS HUMANA APARATO REPRODUCTOR MASCULINO

ESPERMATOGENESIS

Internamente cada testículo contiene unos tubos, llamados tubos seminíferos que son pequeños cordones formados por un epitelio en donde están las células germinales, que son las células indiferenciadas de Sertoli y las células de Leydig.

En los túbulos seminiferos es en donde se originan los espermatozoides. Los túbulos seminiferos se reúnen para formar un tubo grande llamado epidídimo, que sale por el polo superior de testículo y se continúa con otro conducto, el conducto deferente que penetra en el conducto inguinal, pasa por la cara posterior de la vejiga, se dilata y forma la vesícula seminal, en la que se origina el conducto eyaculador que a nivel de la próstata se abre en la uretra la que termina en el pene, órgano de copulación.

El semen humano es un fluido o secreción espesa blanquecina formada por los espermatozoides con su plasma nutritivo, y las secreciones de la próstata, de la vesícula seminales y de diversas otras glándulas. En este fluido nadan los espermatozoides con la ayuda de sus flagelos para dirigirse hacia el óvulo que espera en el tercio externo de la trompa de Falopio.

Este esperma o semen es expulsado violentamente por medio de la uretra en el momento de la eyaculación.

El desarrollo de la espermatogenesis es el siguiente:

Comienza con los espermatogonios, que son las células germinativas primitivas que recubren el epitelio germinativo de los tubos seminiferos; son células diploides 2n que entran en mitosis, maduran y se convierten en espermatocitos primarios o de primer orden: estos espermatocitos de primer orden experimentan división meiótica y se

transforman en espermatocitos de segundo orden o secundarios, los que tienen reducido a la mitad el número de cromosomas, por lo tanto son células haploides (n). En la segunda división meiótica los espermatozoides de segundo orden se transforman en espermatidas, las cuales tienen el numero haploide de 23 cromosomas, estas células maduran y se convierten en espermatozoides. Para que hay una buena espermatogenesis se requiere de varios estímulos entre los que están las hormonas gonado-estimulinas y los andrógenos, además de una temperatura inferior a la interna del cuerpo, porque los testículos, al estar encerrados en el escroto, se mantienen frescos.

ESPERMATOZOIDE

Es una célula sexual masculina madura, haploide (1n) es decir con la mitad del número de cromosomas, con forma y características propias.

Es una célula compuesta anatómicamente por cabeza, cuello y cola; mide mas o menos 50 micras y su número en la eyaculación es de aproximadamente 100 millones de espermatozoides por centímetro cúbico; el promedio de semen eyaculado es de 3 centímetros cúbicos, lo que da 300 millones de espermatozoides, de los que solamente uno se unirá con el ovulo y el resto morirá.

La cabeza periforme (forma de pera) contiene principalmente el núcleo de la célula, está cubierta por una capa delgada de citoplasma y de membrana ; sirve para llevar los caracteres hereditarios del varón.

El cuello es mas delgado que la cabeza pero mas grueso que el flagelo y esta constituido por parte del citoplasma y por filamento axial.

La cola es un verdadero flagelo y produce el movimiento flagelar de la célula que permite impulsar al espermatozoide a una velocidad de uno a cuatro milímetros por minuto hacia las trompas de Falopio. La cola está estructurada por el filamento axial y la mayor parte de citoplasma, en donde se encuentra una buena cantidad de mitocondrias originadoras de la energía.

NOTA: En los vegetales el microgameto o anterozoide producido por el anteridio se encuentra en el polen y va en busca del macrogameto (oosfera) producida en los arquegonios por medio del viento o las patas de los insectos.

MACROGAMETO

Es la célula sexual femenina, mas grande que la célula sexual masculina, de allí el nombre de macrogameto. Se denomina óvulo en los animales y oosfera en los vegetales, se origina en los ovarios en los animales y en los arquegonios en los vegetales. Su símbolo esta representado por el signo de Venus.

Es célula redondeada con mucho citoplasma y sustancias nutrientes, en algunas especies es tan grande que se ve a simple vista como el huevo de las aves. Una característica muy especial es la de que carece de órganos de locomoción.

OVOGENESIS

Siguiendo el ejemplo de la espermatogénesis humana, estudiaremos la ovogénesis humana que significa el origen del ovulo.

Ovogénesis humana Aparato genital femenino

Ovarios Humanos

Son dos glándulas mixtas, una derecha y otra izquierda, llamadas gónadas femeninas.

Anatómicamente se alojan en el extremo externo de las trompas de Falopio en la cavidad pelviana, tienen la forma de un ovoide de aproximadamente 3cm de largo, 2 cm de ancho y 1 cm de grosor, de color blanquecino y que en los días de la menstruación se tornan violáceos, se encuentran muy vascularizados e inervados.

La superficie de cada ovario está recubierta por el epitelio germinal, que no está dispuesto en tubos como en los testículos. Se encuentran otras formaciones de nombre folículos primarios que al madurar se llaman folículos de Graaf en cuyo interior se encuentran las células germinales del óvulo. Estos folículos de Graaf denominados folículos ováricos, a partir de la edad de la pubertad completan su maduración, se hacen prominentes en el ovario, se rompen y ponen en libertad al óvulo (ovulación).

El desarrollo de la ovogénesis es el siguiente:

Comienza la ovogénesis con una célula diploide 2n, de nombre ovogonia que se encuentra en los folículos primordiales y posteriormente en el folículo de Graaf.

La ovogonia origina por mitosis a otras células denominadas ovocitos de primer orden, el ovocito de primer orden entra en meiosis y como resultado de la primera división meiotica se originan dos células, la una de nombre ovocito de donde se encuentra la reducción cromática siendo célula haploide n. y la segunda célula de nombre primer corpúsculo polar carente de suficiente citoplasma y que entra a la segunda división meiotica originando dos células sin citoplasma que mueren.

Siguiendo con el proceso se observa que el ovocito de segundo orden entra en segunda división meiotica y origina a dos células: la primera denominada segundo corpúsculo polar que desaparece, y la segunda llamada ootida que al madurar origina al óvulo.

Óvulo

Es la célula sexual femenina madura, contiene 23 cromosomas que es el número haploide de cromosomas. Tiene forma y características propias. Es mucho mas grande que el espermatozoide y en la especie humana de la que estamos estudiando, mide aproximadamente 200 micras.

Anatómicamente la célula en estudio está constituida de los siguientes elementos:

Una corona que cubre externamente al ovulo, formada por capas de células.

La zona pelucida que se presenta como una membrana epitelial situada debajo de la corona y que corresponde a la membrana especifica del ovulo.

El citoplasma que esta ubicado en el espesor de la zona pelucida y que contiene material nutriente llamado deutoplasma.

El núcleo o vesícula germinativa se presenta grande y contiene el material cromático.

El nucléolo localizado dentro del núcleo y que se denomina mancha germinativa.

Cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentren y se unan, originarán un nuevo ser, caso contrario las dos células sexuales serán destruidas y eliminadas.

MITOSIS

En Biología, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico de células eucariotas. Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas. La mitosis es el tipo de división celular por el cual se conservan los organelos y la información genética contenida en sus cromosomas que pasa de esta manera a sus células hijas resultantes de la mitosis. La mitosis es igualmente verdaderamente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo.

El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas.

Cabe señalar que las células procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisión binaria, pero que no se puede considerar mitosis, dado que carecen de núcleo y únicamente tienen un cromosoma sin centrómero.

FASES

PROFASE

Es la fase más larga de la mitosis. Se produce n ella la condensación del material genético (ADN) (que normalmente existe en forma de cromatina), con lo que se forman los cromosomas y el desarrollo bipolar del huso miotico. Uno de los hechos importantes de la profase es la migración de dos pares de centriolos (diplosoma), previamente duplicado, hacia extremos opuestos de la célula. Se forma un huso acromático hecho de haces de micro túbulos, las fibras del huso. Los centriolos actúan como centros organizados de micro túbulos, controlando la formación de esas fibras.

En la profase también desaparece el nucleolo y se desorganiza la envoltura nuclear.

METAFASE

Durante esta fase, las cromátidas hermanas, las cuales se encuentran conectadas a cada polo de la célula, por los micro túbulos unidos a los centromeros comienzan a moverse continuamente hasta que migra a la zona media de la célula o plano ecuatorial en la que forman una estructura llamada placa ecuatorial.

ANAFASE

Es la fase mas corta de la mitosis, en la cual los micro túbulos del huso rompen los centromeros longitudinalmente, lo que da lugar a la separación de las cromátidas hermanas, las cuales se dirigen a los polos opuestos.

TELOFASE

En la telofase el nuevo núcleo se organiza, se reconstituye la cromatina, adoptando forma helicoidal los cromosomas, aparece el nucleolo y se reconstruye la eucarioteca.

EL CICLO CELULAR

El ciclo celular o ciclo vital de una célula comprende el periodo que va desde que se forma la célula, es decir, desde que nace, hasta que se divide, dando lugar a nuevas células.

En un ciclo celular se diferencian dos etapas, fácilmente distinguibles si se observa la célula con un microscopio: una etapa inicial de larga duración, en que la célula presenta núcleo, denominada interfase y una etapa final corta, en que la célula presenta cromosomas, denominada división, ya que a célula acaba dando lugar a dos células hijas. Al final de la interfase es cuando se realiza la duplicación del ADN. Esto permite que luego, durante la división , cada célula hija pueda recibir la misma cantidad de ADN ( el mismo número de cromosomas) que tenía la célula madre.

La interfase, o etapa de no división, consta de tres fases denominadas G1 , S y G2. En ellas el núcleo celular no cambia de forma y se denomina núcleo interfásico. La etapa de división consta de una sola etapa denominada fase M 8M de mitosis). En ella el núcleo se desintegra y en su lugar aparecen los cromosomas. Comprende la división del núcleo o mitosis, también denominada cariocinesis, y la división del citoplasma o citocinesis.

Las fases G1 , S y G2 son períodos bioquímicamente muy activos, ya que en ellos se produce la síntesis de todas las sustancias propias de la célula, incluido el ADN, pero en los que no hay repartición de ADN. AL contrario, en la fase M, la síntesis bioquímica es mínima, y la actividad celular esta casi exclusivamente centrada en el reparto del ADN entre las dos células hijas. La fase M solo dará una décima parte, o incluso menos, del total del ciclo celular. Si éste por ejemplo fuera de 24 horas, la fase M duraría solo una o dos horas.

LA INTERFASE

La interfase abarca las fases G1 , S y G2, La fase S (S del inglés Synthesis) es el período en el que se produce la duplicación del ADN, lo cual es imprescindible para que luego se pueda realizar la mitosis, es decir, su reparto. La fase G1 (G del inglés gap = intervalo) va desde que nace la célula hasta que llega la fase S, y la fase G2 va desde que acaba S hasta que empieza la división celular o fase M.

FASE G1

En ella se produce la síntesis del ARNm y consecuentemente de proteínas. La célula presenta un solo diplosoma (dos centriolos). Su duración, al revés que en las otras fases, varía mucho según el tipo de célula. De ella depende la distinta duración total del ciclo celular. EN un ciclo vital de 24 horas esta fase duraría 11 horas, pero en otros ciclos puede durar días o años. Al final de G1 se distingue un momento de no retorno, denominado punto de restricción o punto R a partir del cual ya es imposible detener que se sucedan las fases S, G2 y M. En algunas células, antes de llegar al punto R, se empiezan a manifestar algunos genes concretos, por lo que acaban transformándose en las células especializadas del tejido que estos determinan, proceso que se denomina diferenciación celular. Así pueden permanecer días o meses sin alcanzar el punto R. En estos casos se dice que la célula ha entrado en la fase G0 . Posteriormente, debido al efecto de activadores mitóticos, como son ciertas hormonas, pueden volver a la fase G1 y alcanzar el punto R. En los casos de células muy especializadas, como las neuronas o las células musculares esqueléticas, quedan detenidas en el período G0, por lo que nunca alcanzan la fase S y en consecuencia no pueden dividirse.

FASE S

En ella se produce la duplicación del ADN. Por ello cuando posteriormente, durante la mitosis, el ADN se condense para formar los cromosomas, estos en lugar de constar de una sola molécula de ADN, es decir, de una cromátida, constaran de dos cromátidas unidas por el centromero. En la fase S continua la síntesis del ARNm y de proteínas, sobre todo de histonas. Junto a cada centriolo se forma un esbozo de centriolo denominado procentriolo. En un ciclo celular de 24 horas, esta fase suele durar unas ocho horas.

FASE G2

Empieza cuando acaba la síntesis de ADN y termina en el momento que ya empieza a distinguirse los cromosomas. En esta fase la célula contiene el doble de ADN que en la fase G1. Continua la síntesis de ARNm y de proteínas, sobre todo de la histona H1 que permite la formación de la fibra de 300ª, y de las proteínas que formarán los microtubulos del huso micrótico. AL final de esta fase la célula ya contiene dos diplosomas inmaduros. EN un ciclo celular de 24 horas, esta fase duraría unas cuatro horas.

MEIOSIS

Las células resultantes de la división por mitosis son somáticas, por lo tanto son diploides 2n, es decir con el numero normal de cromosomas de cada especie, pero existe un proceso de división muy especial que es la meiosis que se lleva a cabo con las células sexuales.

La meiosis como proceso de división específica, origina células con la mitad del número de cromosomas de cada especie; las células resultantes son haploides (n), que posteriormente pueden unirse, garantizando de esta forma el número constante de cromosomas en las células de las generaciones venideras o sucesivas, dando como resultado un individuo con el numero diploide (2n) típico de su especie. Ejemplo, son células haploides el espermatozoide y el óvulo humanos, con 23 cromosomas cada uno que al unirse originaran al ser humano con 46 cromosomas en sus células somáticas.

Se concluye que la meiosis es un proceso de reducción cromosomática que dará origen a los gametos o células sexuales o germinales de muchos organismos.

El proceso meiotico consta de dos divisiones, lo que equivale a decir dos divisiones nucleares y celulares, cada una de las divisiones por ley, tienen que pasar por las cuatro gases de la mitosis, por lo que existen profase uno, profase dos, metafase uno, metafase dos, anafase uno, anafase dos y telofase uno, telofase dos.

En la primera división, llamada también reductora, los dos cromosomas de cada par se separan y se distribuyen entre las células formadas.

En la segunda división denominada también ecuacional, las cromátidas de cada cromosoma se separan y se distribuyen entre las células hijas y asi se obtienen en definitiva cuatro células hijas haploides.

Sigamos en orden nuestro estudio. Explicaremos la primera división con sus cuatro fases y luego la segunda división con sus cuatro fases.

PRIMERA DIVISION

Se producen variaciones muy importantes.

1. Profase 1 o P1. Se caracteriza porque los cromosomas homólogos de cada par se unen o juntan y se intercambia el material genético.

La profase uno consta de 5 períodos.

a) Laptoteno o leptonema: los cromosomas son fácilmente visibles en forma de filamentos largos y aislados unos de otros.

b) Cigoteno o cigonema: en este período se hace manifiesto un aparcamiento (unión) de los cromosomas homólogos que estaban independientes y quedan unidos longitudinalmente. Cada cromosoma tiene dos cromátidas, dando un resultado de cuatro, es decir una tétrada.

c) Paquiteno o paquinema. El crossing over. Los cromosomas que están entrecruzados o entrelazados se engrosan y se hacen más pequeños . En este periodo se observa que las cromátidas de un cromosoma se entrecruzan con las cromátidas del segundo cromosoma, el punto de cruce se llama quiasma posteriormente se rompe, se observara que cada fragmento de una cromátida se quedará con un fragmento de la otra, lo que produce un fenómeno de intercambio genético y una mezcla de caracteres genéticos, acto importantísimo en la variabilidad y evolución de los individuo.

El quiasma es muy importante ya que las cromátidas que poseen puntos de contacto no son las cromátidas idénticas que pertenecen al mismo cromosoma, sino que son las cromátidas homólogas, es decir una de origen paterno y otra de origen materno, Cuando los dos cromosomas se separen, se verá que cada uno de ellos tendrá una cromátida normal y otra con fragmentos de la cromátida perteneciente al cromosoma homólogo. El intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas (paterno y materno) lleva el nombre de crossing over, fenómeno que da lugar al intercambio de segmentos homólogos de ADN entre las dos cromátidas.

d) Diploteno o diplonema. Los cromosomas homólogos se separan lentamente comenzando en el centromero, manteniéndose unidos solamente por el quiasma.

e) Diacinesis. Se caracteriza por una contracción de los cromosomas, los que aparecen mas gruesos y cortos; desaparecen los quiasmas y los cromosomas se han separado completamente, desaparece la membrana nuclear y se forma las fibras del huso.

2. Metafase 1 o M1: se forma la placa ecuatorial estructurada no por cromosomas independientes, sino por tétradas. Los centriolos van a los polos, se completa el huso acromático y la membrana nuclear y se forman las fibras del huso.

3. Anafase 1 o A1: cromosomas completos (no cromátidas) se separan de sus homólogos moviéndose a través del huso acromático y se sitúan en cada polo, lo que permite la reducción en el número de cromosomas.

4. Telofase 1 o T1: en cada polo se encuentra un numero haploide (1n) de cromosomas. Los núcleos se estructuran, se forman de nuevo la membrana nuclear y el nucleolo y se originan dos células independientes que son las células hijas, las que posteriormente entrarán en mitosis y se separarán.

Segunda división

El resultado de la segunda división es la presencia de 4 células hijas, células que son haploides, es decir con número n de cromosomas. En esta división también se presentan las cuatro fases de la mitosis.

1. Profase 2. Aparecen los n cromosomas, que se disponen en forma de X, se forma el huso acromático igual que en la profase de la mitosis.

2. Metafase 2. Los n cromosomas se disponen en la placa ecuatorial, se rompe el centromero de cada cromosoma, se separan las dos cromátidas, se constituirán nuevos cromosomas “los que serán traspasados a células diferentes”.

3. Anafase 2. Los cromosomas se mueven y emigran a los polos del huso.

4. Telofase 2. Se caracteriza por la reconstrucción del núcleo y la separación de dos células hijas, cada una de las cuales lleva un cromosoma de cada par, es decir el número n.

Se han originado cuatro células haploides a partir de la célula primaria. EN el sexo masculino y en los animales machos, estas cuatro células son las espermatidas que posteriormente originarán a los espermatozoides. En el sexo femenino y animales hembras, de las cuatro células haploides solamente una originará el ovulo, como veremos mas adelante. En consecuencia el espermatozoide y el óvulo son células haploides (n) es decir con la mitad del número de cromosomas de la especie.

QUE ES GENÉTICA MOLECULAR Y GENERALIDADES

Es el proceso que sigue el organismo vivo para transmitir los caracteres hereditarios a través de las moléculas bioquímicas del ADN y del ARNm (m = mensajero).

La célula tiene núcleo y éste contiene material genético en los cromosomas.

Los cromosomas están formados por ADN.

El ADN o ácido desoxirribonucleico está constituido por la unión de moléculas de: ácido ortofosfórico, una azúcar (pentosa) la desoxirribosa y 4 moléculas de unas sustancias llamadas bases

nitrogenadas que son la adenina, la timina, la guanina y la citosina. Se presenta como una escalera cuyos largueros están enrollados y estructurados por fosfato y desoxirribosa, y las tiras transversales formadas por las bases nitrogenadas.

El ARN o ácido ribonucleico está constituido por la unión de moléculas de: ácido ortofosfórico, una azúcar que es la ribosa y 4 bases nitrogenadas que son adenina, uracilo, guanina y citosina. EL ARN se origina de la división (replicación) del ADN.

En el cuadro adjunto usted va a encontrar las fórmulas de la estructura química de los compuestos enunciados.

Secuencia:

Todas las moléculas siguen un orden establecido, es decir tienen secuencia. Ejemplo el ADN es una escalera, en los largueros de la escalera se encuentran la molécula del ácido fosfórico seguida de la molécula de la desoxirribosa y a la que sigue una molécula de ácido fosfórico y a esta una de

desoxirribosa y así sucesivamente.

Explicamos con letras: P=ácido fosfórico y D=desoxirribosa; la secuencia nos da PD-PD-PD y así en adelante.

En los escalones de la escalera están las bases nitrogenadas que representamos con letras A=adenina, T=timina, G=guanina y C=citosina. Estas 4 bases ATCG, están representadas en grupos de 3 bases; ejemplo ATG, ATC, TCG, CTG, etc. A cada grupo de 3 se denomina triplete o codón, lo que quiere decir que cada triplete es una palabra. Cada triplete o palabra tiene un significado. Los codones tienen la característica de unirse entre dos o mas para formar compuestos en el citoplasma de la célula que son aminoácidos; ejemplo, AAT + AAC = aminoácido de nombre leucina. Otro ejemplo, CCA + CCG + CCT + CCC = aminoácido de nombre glicina. No puede ser glicina ACA + ACG porque es otro aminoácido, ni ser glicina GAA + GAG +GAT + GAC porque es otro aminoácido.

Este fenómeno de unión de bases en orden, se llama secuencia. Esta secuencia de las bases dará como resultado el aminoácido respectivo. Los aminoácidos sintetizan a su proteína respectiva en el ribosoma.

Una de las grandes e históricas conquistas de interés biológico, es sin duda, aquella que se evidencia con la naturaleza del material hereditario, capaz de transportar la información genética para la conversación y mantenimiento de los caracteres paternos en los hijos o descendientes.

Esta conquista obtenida después de múltiples investigaciones y experiencias tiene un nombre: ácido desoxirribonucleico o simplemente ADN, molécula portadora de la información genética, convertida en el símbolo de la biología molecular.

¿QUE ES EL ADN?

Es un ácido nucleico. Compuesto químico que se almacena en el interior del núcleo de la célula viva en general, y que también en cantidad menos se localiza en las mitocondrias y cloroplastos que orgánulos citoplasmáticos.

Es el material que forma los cromosomas. Los cromosomas están constituidos por largas hebras de ADN que se ven solamente al microscopio cuando la célula está dividiéndose, es decir cuando entra en mitosis.

Es una molécula compleja insubstituible, indispensable e imprescindible en los fenómenos de la vida celular y se denomina químicamente ácido porque reacciona ácidamente con el agua. Sus principales elementos son el carbono C, hidrógeno H, oxígeno O, nitrógeno N.

Biológicamente es el elemento celular que lleva instrucciones para formar las proteínas necesarias para el crecimiento y desarrollo de un nuevo organismo, y para permitir la transmisión de los caracteres hereditarios de progenitores a descendientes a través de los genes que son porciones de ADN; ejemplo en el gráfico el color de los hámsteres es diferente por el gen

distinto que controla el color.

BREVE HISTORIA DE LA NATURALEZA DEL MATERIAL DE LA HERENCIA

En 1869 Miescher al estudiar núcleos de células provenientes de tejidos infectados, observó que los núcleos tenían una sustancia extraña a la que denomino nucleina, rica en fósforo, para posteriormente encontrar unos compuestos especiales, los ácidos nucleicos.

Por los años 1920 a 1930 se conoció de la existencia de dos ácidos nucleicos según su providencia, el primero del núcleo de células animales y el segundo del núcleo de las células vegetales.

A finales de los años treinta el bacteriólogo F. Griffith deseaba encontrar una vacuna contra la neumonía, como producto de sus investigaciones dio a conocer la primera evidencia de la naturaleza del material hereditario. ¿Qué hizo?

Por favor mire el gráfico inferior. Aisló dos muestras bacterianas del neumococo productor de la neumonía (enfermedad grave del pulmón). La primera muestra o cepa aislada era de evolución virulenta (produce enfermedad grave y progresiva) y se encontraba cubierta de una membrana gruesa de polisacáridos. Al cultivar esta cepa encontró que las colonias presentaban un aspecto liso (S). La segunda cepa no era virulenta, ni tenía cápsula y sus colonias en el cultivo presentaban aspecto rugoso ®. Hizo la experiencia con ratones inyecto bacterias S y los ratones murieron, ya que las bacterias al estar protegidas por la cápsula se multiplicaban incansablemente produciendo enfermedad y muerte. Luego sacó de los ratones muertos las bacterias S y

las mató por medio del calor.

Cuando inyectaba a los ratones vivos bacterias R, observó que estos sobrevivían, ya que sus defensas destruían a las bacterias que por no tener la cápsula no se reproducían Por último mezclo bacterias S muertas con bacterias R vivas e inyecto a ratones que enfermaban y morían. Con sorpresa observó que de estos últimos ratones había bacterias vivas del tipo S. ¿Porqué las bacterias R no virulentas, se convirtieron en bacterias S vivas virulentas? Griffith concluyó que alguna sustancia de las bacterias S resistió al calor, no se destruyó y que era la causante de la transformación de las bacterias S. Nos preguntamos si el ADN tuvo que ver con este fenómeno.

AVERY en 1944 explicó la pregunta anterior con la siguiente experiencia. Al cultivo de bacterias no virulentas, añadió ADN de las bacterias S virulentas y el ADN penetrando en el interior de la bacteria R, cambiaba la información propia de la bacteria R en información de la bacteria S, convirtiéndose de esta manera la bacteria R en bacteria S virulenta, carácter que se transmitía a sus descendientes. La virulencia se debe a que la bacteria receptora de ADN elabora la cápsula de polisacáridos que permita la reproducción bacteriana.

Esta experiencia fue la primera prueba de que el ADN era el portador de la información, pero no se dio mayor importancia a este acontecimiento ya que no se conocía completamente la estructura del ADN.

Hershey y Chase en 1952 demostraron que el ADN era el agente transmisor o el material hereditario, base molecular de la herencia.

A partir de 1950 científicos como Chargaff, Wilkins y sus colaboradores además de otros investigadores, colaboraron con sus arduos trabajos en el conocimiento de composición de ADN.

En 1953 WATSON Y CRICK proponen el modelo del bloque estructural del ADN, modelo que hasta nuestros tiempos está vigente.

Al modelo de Watson y Crick vamos a estudiar en su presencia física y en su estructura química.

El bloque estructural químico del ácido desoxirribonucleico está formado por ácido fosfórico, la desoxirribosa que es una azúcar (pentosa), y cuatro compuestos nitrogenados, llamados bases nitrogenadas que son la adenina (A)la guanina (G), la citosina (C) y la Timina (T).

Si se combina una molécula de ácido fosfórico con una molécula de desoxirribosa y una de las 4 bases, se obtiene una unidad estructural del ADN, denominada nucleótido. De esta forma se sacan cuatro nucleótidos separados: el ácido adenílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + adenina), el ácido guanílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + guanina) el ácido citidílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + citosina) y el ácido timidílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + timina). Cada uno de los compuestos obtenidos es un nucleótido, de manera que el ácido desoxirribonucleico es un poli nucleótido. Los nucleótidos forman una larga escalera y son las unidades básicas de los ácidos nucleicos.

La adenina y la guanina pertenecen al grupo químico de las purinas y la citosina y la timina pertenecen al grupo químico de las piridinas. Tanto las purinas como las piridinas son compuestos orgánicos ricos en nitrógeno (bases nitrogenadas) y son parte estructural de los ácidos nucleicos y que tienen características especiales. Ejemplo: la purina es un producto terminal de la digestión de algunas proteínas de nuestra dieta, como el hígado, la sardina, ciertas carnes, las legumbres, huevo, quesos, la gelatina, el azúcar.

Las bases nitrogenadas presentan ciertas anotaciones especiales. La proporción de las 4 bases es variable de una especia a otra. Entre individuos de la misma especie las proporciones son semejantes. La cantidad de purinas es igual a la cantidad de piridiminas, por lo tanto la cantidad de adenina es igual a la de timina y la cantidad de guanina es igual a la de citosina.

El bloque estructural del ADN: Los trabajos, estudios

investigaciones y construcción de modelos en metal, realizados por Chargaff, Wilkins y colaboradores por los años 50, dieron a conocer a la ciencia que la estructura física del ADN debía ser helicoidal, es decir tener figura de hélice.

En 1953 Watson y Crick propusieron que la estructura del ADN era una doble hélice, con las siguientes características. El esqueleto está formado por dos cadenas, cada una de ellas en forma de hélice y enrolladas alrededor de un eje en toda su longitud. Este esqueleto externo está constituido por la desoxirribosa y el ácido fosfórico. Las bases nitrogenadas anotadas con las letras A, T, G, C, se encuentran localizadas en el interior de la doble hélice. Las dos cadenas helicoidales como si fuesen las dos orillas de un rio, están unidas por puentes cuyo material es el hidrógeno.

Explicación: Para comprender mejor el bloque estructural fisicoquímico del ADN, didácticamente nos situemos en los siguiente: El ADN presenta la forma de una escalera enrollada en forma de espiral en donde los “largueros o soportes longitudinales” están ocupados por la desoxirribosa y el ácido fosfórico de la siguiente manera: una molécula de desoxirribosa seguida longitudinalmente por una molécula de ácido fosfórico, una desoxirribosa seguida de un ácido fosfórico, una desoxirribosa seguida de un ácido fosfórico y así sucesivamente.

Explicamos: P significa el ácido fosfórico (fosfato), D significa la desoxirribosa. Colocamos en los largueros de la escalera, por alternado P y D y obtenemos los siguiente P-D-P-D P-D etc. De modo que así se forma el esqueleto externo.

Nos queda por explicar el problema de las bases nitrogenadas. Ya hemos dicho que se encuentran en el interior formando los peldaños o tiras transversales de la escalera de la siguiente forma. LA adenina siempre se unirá con la timina y la guanina con la citosina y formarán pares: AT un par, y GC otro par, de suerte que se encuentren dos pares.

Las bases nitrogenadas almacenan algunas características.

1.- Las purinas son la adenina y la guanina y las pirimidinas son la timina y la citosina.

2.- La adenina y la guanina se localizan en un larguero de la escalera, mientras que la timina y la citosina están “al frente, en el otro larguero de la escalera”.

3.- Los pares AT y GC están unidos por puente de Hidrógeno.

4.- Cada uno de las cuatro bases nitrogenadas se encuentra frente a la desoxirribosa.

5.- La distancia que separa un par de bases del otro par es de 0.34 nm (nm = nanómetro = mil millonésima parte de un metro).

6.- Hay un numero indeterminado de la secuencia de los pares, de modo que la información hereditaria almacenada se vuelve prácticamente infinita.

7.- Un cambio cualquiera en la secuencia, modifica la información genética. En el cuadro adjunto el estudiante completará la estructura de las bases.

El modelo del ADN estudiado o termina en escalera, termina en forma helicoidal de doble hélice.

Para dar una idea de la figura resultante, imaginémonos que retorcemos hacia la derecha el extremo superior de la escalera y hacia la izquierda, el extremo inferior, de modo que tenemos una doble espiral; también podemos imaginarnos que estamos retorciendo una toalla a lo largo de su eje para exprimir el agua y luego juntamos los extremos, la figura final es la del modelo del ADN. Cada giro completo tiene 3,4 nm.

FUNCIONES DEL ADN

1.- Está formando al gen que informa y controla la herencia de los caracteres de los padres hacia los hijos.

2.- Controla incansablemente las funciones de las células.

3.- Replica su molécula original para originar dos moléculas hijas idénticas.

4.- Controla la formación del ARN.

5.- Transfiere la información hereditaria, a través del ARN mensajero, hacia el lugar de la célula que requieren de estas órdenes.

6.- Controla la formación de las proteínas estructurales y enzimáticas.

7.- Si se separan las dos cadenas del ADN, cada cadena sintetiza una cadena complementaria, de modo que la información genética se transmite con fidelidad. Esta separación es indispensable para que se produzca la replicación.

DUPLICACION DEL ADN

Normalmente, es decir fisiológicamente, cada una de las generaciones celulares, tiene el poder de duplicar o sintetizar ADN, siguiendo un proceso determinado, que consiste en la división longitudinal de la molécula de ADN en dos partes iguales. Cada mitas, fragmento o hebra, sirve o actúa como molde para que se sintetice una cadena complementaria, de modo que se obtiene la estructura completa del ADN. Para que este evento tenga éxito es necesario que haya un copiador que son las polimerasas (ADN polimerasas) que son enzimas especificas para tal acontecimiento. Las polimerasas de ADN son las que unen a los cuatro nucleótidos ya mencionados,

teniendo como intermediarios a los fosfatos (ácido fosfórico) de cuyo resultado se obtienen las nuevas moléculas de ADN, iguales a las moléculas originarias.

Todo el fenómeno que acabamos de estudiar se denomina replicación del ADN. En otras palabras la replicación es la duplicación o síntesis del ADN desde su inicio hasta la unión o acoplamiento de las moléculas. De esta forma se cumple una función del ADN que es la transcripción o copia de los caracteres que estaban escritos en el original.

Todos los elementos que se necesitan en la replicación del ADN se encuentran en el núcleo celular y son las cuatro bases nitrogenadas, la desoxirribosa, el ácido fosfórico y la polimerasa.

El proceso de replicación, en definitiva es la duplicación de las hélices de polinucleótidos de ADN en donde la molécula de doble hélice se divide en dos hélices simples cada una de las cuales actúa como molde para sintetizar la hélice complementaria, dando como resultado dos moléculas de ADN que contienen una hélice nueva y otra originaria o antigua y que se enrollan en espiral para formar la doble hélice.

REPLICACIÓN DEL ADN

La replicación o duplicación anotada permite que se conserve la mitad de la molécula y por eso se llama semiconservadora.

La replicación se produce o realiza en el período de síntesis del ADN, este período se encuentra en la interfase y tiene como efecto la duplicación de los cromosomas.

Como un ejemplo de replicación veamos en el cuadro adjunto el proceso que siguen los cromosomas de la bacteria escherichia coli muy utilizada en investigación. Se observa que el cromosoma es circular. La replicación comienza en el punto negro, avanza en dirección fija, hasta producir la duplicación.

SE PUEDE DESNATURALIZAR EL ADN

Varios experimentos han hecho los investigadores tratando de desnaturalizar el ADN y han conseguido su objetivo. Uno de ellos cosiste en llevar una solución de ADN a temperaturas entre 50 y 100 grados centígrados. Comprobándose que existe la separación de las cadenas, es decir la doble hélice se ha separado. La temperatura que permite esta desnaturalización se llama temperatura de fusión.

SINTESIS DE ARN

Que es el ARN: es un ácido que se forma o se sintetiza en el núcleo de la célula. Se encuentra principalmente en el citoplasma celular para cumplir sus funciones.

Es una biomolécula compleja insubstituible, indispensable e imprescindible en la vida celular y se denomina ácido porque reacciona ácidamente con el agua.

BREVE HISTORIA

En 1869 Miescher, al estudiar núcleos de células provenientes de tejidos infectados, aisló la nucleina, sustancia rica en fósforo, para mas tarde encontrar los ácidos nucleicos el ADN y el ARN.

Levene en 1920 comprobó la existencia química de los ácidos nucleados: fosfato, monosacárido y base nitrogenada. Algunas moléculas de ácidos nucleicos tenían ribosa, el ARN, otras desoxirribosa el ADN, lo que le permitía deducir la existencia de los ácidos ribonucleicos ARN y desoxirribonucleico ADN y que las bases nitrogenadas para ARN eran la adenina, la guanina, el uracilo y la citosina.

Al unirse el ácido fosfórico con la ribosa y mas la base nitrogenada se obtiene una unidad química que es el nucleótido. Los nucleótidos para ARN son 4 que representamos así: ácido fosfórico mas ribosa mas adenina PARA; ácido fosfórico mas ribosa mas guanina PRG; ácido fosfórico mas uracilo PRU y ácido fosfórico más ribosa mas citosina PR. La secuencia de estos nucleótidos origina una cadena.

Generalmente el ARN se presenta como cadena única y sus moléculas no son ramificadas como el ADN.

La cadena única es la unidad longitudinal de la doble hélice. El bloque estructural ARN difiere del bloque ADN en lo siguiente: el azúcar es la ribosa y no desoxirribosa y en segundo lugar interviene una base nitrogenada de nombre uracil o uracilo a cambio de la timina y hace par con la adenina. El símbolo del nuevo par es AU.

COMO SE SINTETIZA EL ARN

Se sintetiza en el núcleo a partir del ADN cuando la célula no está dividiéndose, de manera que el ARN es una molécula modificada de ADN. Los pasos para la síntesis son los siguientes.

Transcripción: es la síntesis propiamente dicha, es decir la información de los nucleótidos ADN queda inscrita en ARN. Se concluye que el ARN es copia de uno de los dos filamentos del ADN para que se acelere el proceso de la transcripción existe una enzima (catalizadora) que es la ARN polimerasa.

Acción de la ARN polimerasa: La transcripción se inicia cuando entra en acción el catalizador ARN polimerasa, haciendo reaccionar sitios de ADN, lo que provoca que se abran los filamentos de la doble hélice. Así se inicia la síntesis de ARN. Se agregan nuevos nucleótidos y la cadena se alarga.

Terminación: La cadena ARN finaliza cuando la ARN polimerasa encuentra una secuencia de terminación. En otras palabras el ARN ha “madurado” en el núcleo y esta listo para salir al citoplasma celular por los poros de la membrana nuclear y ejecutar las órdenes del ADN para la síntesis de las proteínas en los ribosomas.

CLASES O TIPOS DE ARN

Existen 3 tipos de ARN: mensajero de transferencia y ribosómico.

a) ARN m, significa ácido ribonucleico mensajero, se sintetiza su molécula en el núcleo. Consta de una sola cadena de ADN. Lleva el mensaje o información genética desde el núcleo donde está el ADN hasta los ribosomas en el citoplasma celular en donde se sintetizan las proteínas. Su “vida” es corta, de minutos, horas y días y se degrada una vez utilizado. Representa del 3 al 5% total de ARN.

b) ARN t, es el ácido ribonucleico de transferencia. Consta de una sola hebra o cadena formada hasta 93 nucleótidos. Representa el 15% del total del ARN. Se une a los aminoácidos en el citoplasma celular y los transporta hacia los ribosomas para sintetizar proteínas. Cada aminoácido se une a un ARN t específico o a un grupo de ARN t.

c) ARN r, es el ácido ribonucleico ribosómico. Representa el 90% del total de ARN. Al igual que los dos anteriores presenta las bases A, G, C y U. Constituye del 50 al 70% del peso del ribosoma. Su función se cree es colaborar con la función de los ribosomas en la síntesis de las proteínas.

BASES MOLECULARES DE LA GENÉTICA

Estudio del triplete o codón.

Las moléculas del ácido desoxirribonucleico son las encargadas de transmitir la información hereditaria (caracteres) de padres a hijos. En la molécula de ADN están las bases nitrogenadas. Las bases están colocadas en grupos de tres triplete o codón. Cada triplete es una palabra, cada palabra significa un aminoácido; los aminoácidos “particulares” sintetizan proteínas particulares, esto quiere decir que hay orden y secuencia en las bases, orden y secuencia en los aminoácidos y orden y secuencia en las proteínas.

Cada palabra triplete o codón es la secuencia de 3 letras tomadas del conjunto de 4 letras que representan a las 4 bases A, T, G, C del ADN.

Con los ejemplos que a continuación exponemos, vamos a comprender mejor lo expresado arriba. Vamos a trabajar con el ARN r, donde, el uracilo (U) está en lugar de la timina.

Ejemplo 1: Las 4 letras del ARN son: A, U, G, C. Unamos C+U+U y tenemos el triplete o palabra CUU que ya podemos leer. Unamos C+U+C y tenemos la palabra CUC que ud ya leyó. Unamos C+U+A y tenemos la palabra CUA. Si unimos C+U+G tenemos la palabra CUG.

Unamos las 4 palabras y vamos a tener una secuencia ordenada de 4 tripletes y le solicitamos no deletree sino que pronuncie la palabra CUU, CUC, CUA, CUG obteniendo de este modo en el citoplasma un aminoácido particular de nombre leucina, esencial para un buen crecimiento de los niños. Solo esos 4 tripletes darán ese acido y ningún otro. Se observa la secuencia.

Ejemplo 2: Unamos las letras U+A+U y tenemos la palabra UAU. Unamos la U con la A y la C y tenemos la palabra UAC. Ahora unamos las 2 palabras obtenidas UAU, UAC y obtenemos un aminoácido específico de nombre tirosina que está formando parte de la hormona tiroxina (tiroxina = hormona de la tiroides, que sirve para un buen crecimiento físico e intelectual). Obsérvese que solamente esos dos tripletes formarán el aminoácido tirosina y ningún otro aminoácido. Se ve que funciona la secuencia.

De los ejemplos citados concluimos que la estructura química de las bases no cambia en el triplete, lo que cambia es su disposición. Esta disposición permite obtener el aminoácido respectivo: dicho de otro modo la disposición tiene su propio mensaje, así en el primer ejemplo el mensaje es leucina, en el segundo es tirosina y en el tercero es lisina.

Conclusión: Con pocas letras se pueden formar muchas palabras de significado distinto, solamente cambiando la disposición de las letras. De modo que el mensaje es específico y distinto a otro mensaje que también es específico y distinto de otro.

En el cuadro adjunto ud. va a encontrar las distintas disposiciones de los tripletes para formar aminoácidos específicos. Le ayudamos a descifrar el cuadro. Ud. Encuentra en el lado izquierdo una columna que dice primera letra con UCAG. En la parte superior encuentra una columna que dice segunda letra con UCAG dispuestas en dirección vertical. Para obtener los aminoácidos haga lo siguiente: Una letra U de la primera columna una U de la segunda columna y una U de la tercera columna y tiene un triplete UUU que lo encuentra en el cuadro superior izquierdo. Luego una letra U de la primera columna una U de la segunda y con la C de la tercera y obtiene otro triplete UUC que lo encuentra en el cuadrado superior izquierdo. Estos dos tripletes forman un aminoácido de nombre fenialanina. De manera que debe tomar la primera letra de la primera columna, unir con la primera letra de la segunda y con la primera de la tercera columna. Luego unir la primera letra de la primera columna con la primera letra de la segunda y con la segunda de la tercera ; la primera con la primera y con la tercera. La primera con la primera y la cuarta, y así sucesivamente. El cuadro está hecho con ARN razón por la cual está presente la letra U de uracilo que esta en lugar de la timina del ADN.

Sigamos comprendiendo

Una de las letras R con O con M y con A y obtiene la palabra ROMA cuya información o mensaje es: una gran ciudad capital de Italia. Cambie la disposición de las letras A+M+O+R y tiene la palabra AMOR cuyo significado es distinto a ciudad. Siga cambiando el lugar de las letras y así R+A+M+O obtiene la palabra RAMO con información completamente distinta a las anteriores. Y por fin cambie nuevamente la disposición M con O con A y con R y tiene la palabra MORA con mensaje distinto a las 3 anteriores.

Si Ud. Compara este juego con lo que sucede en el ADN y ARN m, va a concluir que el ADN tiene muchísimos mensajes que serán llevados por el ARN m al citoplasma en donde esos mensajes deberán cumplirse. También Ud. Se da cuenta que se puede cambiar el mensaje especifico distorsionando la verdad.

Ahora juguemos con una oración que tiene mensaje propio, peo que cambiando la disposición de las palabras vamos a tener otra oración con su propio mensaje, pero que es distinto al de la primera oración.

Primera oración: “SUEÑO CON VIVIR”. Segunda oración: “VIVIR CN SUEÑO”.

La primera tiene un mensaje noble y la segunda un mensaje muy distinto.

Conclusión: si hacemos una relación, hemos de concluir que uno o mas tripletes codifican la información correspondiente a un aminoácido específico.

El organismo se encarga de tomar tripletes, ordenarlos, colocarlos en secuencia y enviarlos al citoplasma para la elaboración del aminoácido respectivo.

De lo explicado hay 64 expresiones de tripletes para elaborar 20 palabras. Los aminoácidos están elaborados por un triplete, 2 tripletes, 3 tripletes, 4 tripletes. Las proteínas están integradas por uno o más aminoácidos. Ejemplo: la insulina humana tiene cadenas formadas por tronina y valina.

De inmediato hacemos otra experiencia (Brunner) para comprobar que cada triplete de bases del ADN codifica la información de un aminoácido.

Se escribe VENQUEHOYNOSDANSAL lo que de un rápido vistazo casi no se entiende, pero separemos grupo de 3 de cada uno y leeremos una oración con un mensaje: VEN QUE HOY NOS DAN SAL. Si añadimos una letra que sea la t minúscula después de la V del triplete VEN, así Vt, no vamos a comprender nada , es decir se ha perdido completamente el sentido del mensaje. Es peor si se aumenta otra letra la s minúscula. Pero si añadimos una tercera letra veremos que las palabras finales vuelven a tener el sentido anterior.

Relacionemos este ejemplo con los aminoácidos Si suponemos que cada aminoácido es codificado por 3 bases, al introducir en la secuencia una o tres bases se va a originar en el citoplasma un aminoácido defectuoso, irregular, por lo tanto una proteína defectuosa y sin acción. Pero al introducir una nueva base se leera correctamente a los tripletes y el aminoácido será el correcto y la proteína tendrá estructura y función normales.

Ya sabemos que los bordes o largueros de la escalera están ocupados por orto – fosfato (ácido orto fosfórico) y por desoxirribosa que se alternan sin variación en toda la longitud de la molécula de ADN, en cambio los escalones que están ocupados por las bases nitrogenadas van cambiando. Lo que quiere decir que la información genética reside en la secuencia de las bases que originará una secuencia lógica de los 20 aminoácidos, los que determinarán que las proteínas que ellos forman tengan características y propiedades particulares definidas. Ejemplos:

El fibrógeno es una proteína especial, su característica química es la de ser convertida en hilos de fibrina por la trombina en presencia de iones de calcio, los que se entrecruzan para formar la red de fibrina la que interviene en la coagulación sanguínea (coágulo).

La melanina es una proteína formada por el aminoácido tirosina. Su característica es ser de color negro. Su propiedad funcional es la de dar color negro a la piel (piel blanca menos melanina, piel negra más melanina), al cabello, al iris.

La hemoglobina es una proteína. Características: rojo-amarillenta por la presencia del hierro en su composición (Fe) y se encuentra en el glóbulo rojo. Su propiedad funcional es la de transportar el O2 desde los pulmones a los tejidos y sacar de los tejidos el CO2 hacia los pulmones. Un trastorno genético en la estructura produce la Hbc (hemoglobina c) en los glóbulos rojos cuyo efecto es una anemia hemolítica crónica.

La clorofila proteína (cromo proteína). Características: se encuentra solamente en los vegetales, es de color verde. Propiedad química: absorbe la luz y la convierte en energía química para dar la síntesis de los hidratos de carbono.

Concluimos: toda la información o mensaje se origina y radica en la secuencia de las bases, es decir todo carácter hereditario tiene su principio en las bases nitrogenadas, en la molécula de ADN, de este ácido pasará (copia o trascripción) al ARN mensajero y con este ácido el mensaje (carácter hereditario) pasará a los aminoácidos, estos sintetizarán las proteínas en los ribosomas y estas proteínas darán a conocer en el organismo el carácter transmitido.

CODIGO GENÉTICO, COMO DESCIFRAR LA CLAVE HEREDITARIA

La conversa con un abogado, le hablará del Código del Procedimiento Penal, del Código de Menores. Si Ud. Pide un certificado de conducta en la secretaría de su colegio, la señorita secretaria ordenará que se busque su nombre en el archivo. Código N. 3 por ejemplo, un genetista conversará sobre el código genético, sus complicaciones y sus aplicaciones.

Que es un código en general: escogeremos una definición que se relacione con nuestro estudio. Código es un conjunto de preceptos, símbolos y reglas para transmitir información.

Código genético: es el conjunto ordenado y sistematizado de reglas y símbolos para transmitir información hereditaria. La información es el mensaje. Ejemplo, se ordena que la piel sea negra, es la información que se va a transmitir de generación en generación. ¿Con que símbolos? Con las letras que componen los tripletes. Por ejemplo el aminoácido tirosina se compone de ATA-ATG del ADN y que en el ARN m son UAU – UAC. ¿Con qué reglas o preceptos? Con la secuencia ordenada de las bases, con copia en el ARN m salida desde el núcleo hasta el citoplasma, presencia del aminoácido tirosina, síntesis de la proteína melanina. Salida de la célula de la melanina en gran cantidad y depósito bajo la piel. El efecto final es piel negra, con lo que se ha cumplido lo ordenado. Los hijos saldrán negros, se ha cumplido la transmisión hereditaria a través del material hereditario que está en los genes.

En otras palabras el código genético es la información que se encuentra en las moléculas de ADN. Este mensaje representa la secuencia de nucleótidos en toda la longitud de la molécula de ADN de cada cromosoma.

Transcripción: la disposición de los nucleótidos se copia o se transcribe a un ARN my así la disposición es llevada desde el núcleo del citoplasma en donde se traduce al lenguaje de aminoácidos que sintetizarán la molécula de proteína mediante la intervención de los ribosomas del retículo endoplasmático, la proteína al salir de la célula cumplirá su función específica. En la transcripción el ARN es una secuencia complementaria de la secuencia del ADN. Recordemos que el ARN el azúcar es la ribosa y la base timina cambia a uracilo. EN consecuencia cada adenina del ADN se vuelve una uridina en ARN; cada citosina ADN es guanina en ARN; cada timina ADN es adenina en ARN y cada guanina ADN es citosina en ARN.

La secuencia o sucesión de nucleótidos está en forma tal que cualquier anomalía cambia la información. De tal manera que en cada especie, la secuencia de aminoácidos no varía para una proteína dada.

Conclusión: El código genético corresponde al conjunto de relaciones entre cada triplete de bases del ARN m y el correspondiente aminoácido de la proteína específica que se sintetiza. Cualquier cambio va a producir una disposición incorrecta, fenómeno denominado mutación.

UNA EXPERIENCIA PARA DESCIFRAR EL CÓDIGO GENÉTICO

La teoría matemática explicada anteriormente, fue llevada a la práctica experimental por el investigador genetista SEVERO OCHOA, Premio Nobel. Preparó ARN sintético con distintas bases. Fue un ARN preparado por nucleótidos que contienen químicamente solamente la base nitrogenada URACILO, es decir hizo un poliuracilo. Este poliuracilo añadió a un extracto bacteriano. El extracto contenía ribosomas (órgano citoplasmático para la síntesis de la proteína), ATP (trifosfato de adenosin) para energía, enzimas y aminoácidos y obtuvo sintéticamente cadenas pepiticas, construidas por el aminoácido fenilalanina, estructurado solamente por uracilos. Las tripletas de la fenilalanina son dos uracilos: UUU-UUC y tiene por función crecer y desarrollar normalmente a los niños, se encuentra en cantidades en los huevos y en la leche.

En esta forma, el genetista Severo Ochoa, determino experimentalmente la primera palabra del código genético, lo que dio paso para que exista el método de descifrar las otras palabras. Nosotros ya hemos expuesto teóricamente las bases del descifrado genético.

Conclusiones generales:

1.- El material hereditario o base de la herencia es el ADN.

2.- Cuando se cumple o ejecuta el mensaje o información, se hace a través del mensajero del ADN que es el ARN m.

3.-El efecto de las instrucciones enviadas en el mensaje se cumple con toda fidelidad.

4.- La replicación del ADN permite que las instrucciones (caracteres hereditarios) pasen de generación en generación.

5.- La estructura del ADN nos explica el porque hay una diversidad de seres vivos.

6.- Hay un código genético que se puede descifrar y leer.

7.- El ARN es el encargado de traducir un alfabeto de 4 letras a un alfabeto de 64 palabras convertidas a un alfabeto de 20 palabras los aminoácidos.

8.- Cualquier anomalía en la secuencia de las bases cambia el contenido de la información.

MUTACIÓN

Se entiende por mutación al cambio súbito o alteración brusca en el ADN, que origina características nuevas agregadas a los rasgos anatómicos, fisiológicos, bioquímicos y de comportamiento (fenotipo) de un individuo. Este cambio se encuentra en la secuencia de los nucleótidos ADN o en su número. Es una alteración del genotipo, por lo que la mutación es heredable.

Clases de mutaciones.

1. Genética.- cuando la alteración está en los genes.

2. Cromosómica.- si el cambio está en los cromosomas.3. Somática.- el cambio afecta a los genes de las células somáticas y a las células

hijas, pero no a los descendientes porque no están afectadas las células reproductoras.

4. Gamética.- si la alteración afecta a los gametos o a sus células precursoras. Estas mutaciones son las mas importantes ya que puede modificar los caracteres en los descendientes.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Los motivos o causas de las mutaciones son dos: conocidas y desconocidas.

Entre las conocidas, llamadas agentes mutógenos están: Radiaciones gamma, X, ultravioleta, radioactividad atómica, láser, cobáltica. Agentes químicos, pesticidas, como insecticidas, fungicidas, abonos químicos. El mercurio, el plomo, el gas mostaza, algunos fármacos y drogas. Otras causas: temperatura alta o baja, electricidad, traumatismos.

1.- Mutación genética

En la mutación genética se observa que hay una modificación brusca de un gen probablemente por sustitución de un solo nucleótido por otro distinto y el efecto se reproduce por largos períodos en una población. Ejemplos: la hemofilia, la anemia falciforme en población negra.

2.- Mutación cromosómica.

a) Cambio en el número de cromosomas

Cada especie tiene el número determinado de cromosomas.

Cuando aumenta el número normal de cromosomas la mutación se llama poliploidia, que es muy rara en el hombre y en los animales, y cuando existe el organismo es anormal e infértil. En los vegetales es muy frecuente, más en las plantas angiospermas, por lo que se llaman poliploides. Y se caracterizan por ser de mayor tamaño, mas vigorosas, más resistentes, con células mayores que aquellas que son diploides. Esta característica es aprovechada en agricultura para producir poliploidia artificial con sustancias químicas y obtener mejor rendimiento y provecho.

Cuando disminuye el número de dotación cromosomática la mutación se llama haploidia.

Cuando los individuos presentan algún cromosoma de un par aumentado o disminuido (XXY;XXX) (XO) la mutación se llama aneuploidía en la que encontraremos ejemplo, trisomía 2n+1. Tetrasomia 2n+2.

Una trisomía bastante común en la especie humana es el síndrome de Down o Mongolismo en donde esta aumentando un cromosoma 21 en el grupo G.

SINDROME DE DOWN. CROMOSOMA 21

El síndrome de Turner es una aneuploidía en donde se observa disminución de un cromosoma X en el óvulo es decir XO. Solo en mujeres.

El síndrome de Klinefelter es una trisomía sexual, por aumento de un cromosoma X en es espermatozoide es decir XXY. Solo en varones.

El síndrome de Edward es una trisomía, un cromosoma se adiciona al par 18.

SINDROME DE KLINDEFELTER XXY

El síndrome de las “superhembras” en donde se adiciona un cromosoma X, es decir XXX estas superhembras son débiles mentales.

El síndrome de “los supermachos” en donde se adiciona un cromosoma Y, es decir XYY, o se adiciona un cromosoma X, e decir XXYY. Son agresivos.

b) Cambio en la estructura de los cromosomas.

Sabemos que entre los cromosomas homólogos puede haber intercambio de fragmentos, puede suceder que el fragmento o los fragmentos, que llevan los genes se sumen anormalmente o se rompan. Las mutaciones producidas son:

1. Delección o deficiencia.- cundo se pierde un fragmento con sus genes se llama delección o deficiencia, como el síndrome Cri-du-chat o síndrome del gato que se presenta por deficiencia en longitud del brazo corto del cromosoma 5. Sus síntomas son: microcefalia, retraso mental, nariz aplanada y ancha, se detiene el crecimiento.

2. Translocación.- cuando un segmento del cromosoma se cambia de localización tenemos la Translocación. El intercambio de segmentos se hace entre dos cromosomas no homólogos. El portador de esta mutación no presenta problemas pero si su descendencia.

3. Duplicación.- cuando un segmento cromosomático se repite, la mutación es por duplicación.

INGENIERIA GENÉTICA

Un peligroso juego con la naturaleza

Los ingenieros genéticos manipulan seres vivientes, células o bacterias para generar o crear productos con el fin de combatir enfermedades graves y mortales, como cáncer y el SIDA, aumentar la calidad y cantidad de cosechas agrícolas, o proteger a las plantas de predadores naturales.

Para comprender mejor lo expresado y sacar nuestras propias conclusiones estudiamos un ejemplo: se aisló el gen del rodaballo ártico, vegetal que sobrevive en aguas heladas y se insertó a los tomates, los que crearon resistencia a las heladas que normalmente destruyen a las plantaciones de tomate<, y conservaron su sabor natural. Esto origina en nuestras mentes admiración y preocupaciones por los riesgos y amenazas a la naturaleza, pueda ser que algo salga mal si el proceso no es aprovechado cuidadosamente. Citemos otro ejemplo: se desarrolló el ratón onco (onco = tumor) para inducir cáncer en beneficio de las investigaciones científicas.

Este ratón genético preocupa mucho a los genetistas.

En la actualidad hay técnicas para trasladar material genético de una especie a otra no solo entre plantas, sino entre animales y plantas. Estos intercambios genéticos plantean problemas y dilemas.

Por lo tanto la terapia genética tiene muchas perspectivas de desarrollo para curar enfermedades.

A continuación vamos a leer una de las experimentaciones notables en el campo genético.

LA OVEJA Y EL HOMBRE

El 9 de julio de 1997 en Escocia, nació el primer clon animal dotado de un gen humano, en el mismo instituto Roslin de Edimburgo, en donde nació la oveja Dolly. La bautizaron con en nombre de Polly, hermosa ovejita que ya hizo historia en el mundo científico, no tanto por el hecho de la implantación de genes humanos, que ya se ha realizado en cerdos con el propósito de trasplantar su hígado y pulmones a un ser humano, sino porque es la demostración de que se puede modificar genéticamente las células y hacer después animales transgénicos. Un animal transgénico es aquel que se ha introducido características genéticas de otra especie.

El proceso: Los pasos para obtener una ovejita, Polly con algo de humano fueron los siguientes:

1. Se sacó un gen, de una célula humana. Ya sabemos lo que es un gen, en donde está y para que sirve. Le recordamos que la función de un gen es originar una proteína específica del ribosoma citoplasmático; el gen es molécula de ADN que se encuentra en el cromosoma, en el núcleo celular.

2. Se sacaron células somáticas de una oveja adulta, las que fueron sometidas a tratamiento especial de cultivo en laboratorio. Estas células contienen en su núcleo el número normal de cromosomas de a especie oveja y cromosomas XX porque vienen de una oveja hembra.

3. Se trasladó el gen humano al núcleo XX de una sola célula escogida de entre las células cultivadas.

4. La célula con el gen humano, madura y entra en mitosis (división). Se extrajo el núcleo de una de las células originadas por la división, el núcleo lleva el número normal de cromosomas mas XX, mas el gen humano.

5. Se sacó el óvulo de una segunda oveja, se extrajo el núcleo y en el espacio dejado se introdujo el núcleo con el gen humano.

6. El óvulo con el gen humano y con el sexo femenino de la primera oveja, entró en mórula de 8 células lo que ya es un embrión, se escogió una de ellas y se trasplantó al útero preparado de una tercera oveja, la que siguió un embarazo normal de 148 días, al cabo de los que nació Polly, una ovejita hembra clon de la primera oveja.

El objetivo: El objetivo de esta operación fue “un interés terapéutico” según declaraciones del Instituto Roslin.

Suposición: supongamos que el interés terapéutico haya sido para tratar la hemofilia. La hemofilia le recordamos es una enfermedad hereditaria que se debe a la deficiencia o ausencia del factor anti hemofílico o factor VIII de la coagulación sanguínea, cuyo efecto es la tendencia del individuo hemofílico a la hemorragia. El factor anti hemofílico es una proteína que llevamos en nuestro plasma, de ayuda enorme en la coagulación de la sangre que sale cuando los vasos sanguíneos han sido rotos.

En el caso Polly, el gen humano sacado del hombre sano, va a crear en ella y en su “descendencia” esta proteína anti hemofílica, que extraída de su plasma será introducida en el plasma del hemofílico para tratar su enfermedad.

Conclusión: en los animales “transgénicos” hay grandes posibilidades para contrarrestar ciertas enfermedades o para trasplantar órganos.

¿Embriones con fines terapéuticos?

Una fuerte noticia en Abril de 2008. Un grupo de científicos británicos creo embriones híbridos inyectando ADN humano en óvulos de vaca. La explicación de este evento debe seguirla en el gráfico adjunto. Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas o de alguna o mas cualidades diferentes. Ejemplo la mula es híbrido del cruce de una yegua con un burro.

EMBRIONES HIBRIDOS

HERENCIA HUMANA ¿QUE HEREDAMOS?

La genética es una ciencia que ha logrado grandes conquistas y que ha devuelto muchos cuadros escondidos. A pesar de los logros alcanzados, aún falta muchísimo por hacer y descubrir. La herencia humana tiene sus principios fundamentales y sus mismas leyes.

¿Qué heredamos? Sencillamente caracteres

Carácter. Es un rasgo o conjunto de rasgos que presenta un individuo humano, lo que le distingue de los demás. Estos caracteres se transmiten de padres a hijos siguiendo reglas claras que ya hemos anotado, pero que en la especie humana se dificultan por las siguientes razones.