Presentación de PowerPoint - aegh.org³n-Genetica... · Conseguir más de 1 millón de copias de...
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Genética
de las Enfermedades Raras
Comisión de Formación y Divulgación
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OBJETIVO DE ESTUDIO:
ADN (molécula)
formando parte de los cromosomas
GEN (unidad de información)
LOCALIZACIÓN:
NÚCLEO CELULAR
La célula
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CROMOSOMAS: LIBROS (46: 23+23)
GEN: CAPÍTULO
ADN: 4 LETRAS
MUTACIÓN: ERROR
Cromosomas, genes y ADN
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MY TEACHER IS BEAUTIFUL
MI PROFESORA ES GUAPA
MY TECAHER IS BEA------ UTIFUL
MI PROFESORA ES BEA
Código Genético
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Sangre
Céls. Bucales
OTROS…
Extracción de ADN
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Conseguir más de 1 millón de
copias de un segmento de ADN
que nos interese analizar
Reacción en Cadena de la Polimerasa
“Técnica del ADN”
Amplificación “in vitro” de secuencias específicas de ADN
PCR
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Secuenciación automática de Sanger
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SECUENCIACIÓN = Detección de mutaciones (ERRORES)
Mutaciones
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SINDROME DE DOWN
TRES LIBROS nº21 exceso de información
Alteraciones cromosómicas
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LA TALLA SE HEREDA
Variabilidad genética vs enfermedad
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Leo Messi Pau Gasol Mike Phelps
TALLA BAJA TALLA ALTA Sd.Marfan
…………….muy alto y más problemas……corazón, etc
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ENANITOS
DISPLASIAS ÓSEAS
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• Evidentes limitaciones físicas
• Otitis recurrentes y sordera
• Problemas respiratorios
• Dolores de espalda
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ALBINISMO ..cuando ser muy blanco…puede dar problemas
…no todos somos iguales, ni del mismo color…
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POLIDACTILIA
más de un dedo…
…si solo es eso…
no pasa nada
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www.stanfordchildrens.org/
SINDACTILIA
dedos “pegados”
…si solo es eso…
no pasa nada
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PROBLEMAS DE CORAZÓN
…también se heredan… pero OJO!!
hay que estudiar a la familia
Miguel García-Salamanca
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La SORDERA y la CEGUERA se pueden heredar….
Sd. de USHER (sordo-ciegos)
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Sd. Crouzon
Ehlers-Danlos..muy elásticos…
Hemofilia
la sangre no se coagula…