PRESENTACION PRESENTACION DE PACIENTEDE PACIENTE

Dr.Bruno Dr.Bruno P. PalmieriP. Palmieri

Sexo femeninoSexo femenino 48 años de edad48 años de edad Antecedentes Personales Antecedentes Personales

G1 A1G1 A1

Anexohisterectomia-Anexohisterectomia-omentectomia por Ca de endometrio omentectomia por Ca de endometrio (2001)(2001)

Reseccion de quiste en mama izq Reseccion de quiste en mama izq a los 18 años de edada los 18 años de edad

Consulta a guardia derivada de consultorio de Consulta a guardia derivada de consultorio de Ginecologia el dia 18-6-10 con dx de colección Ginecologia el dia 18-6-10 con dx de colección pelviana.pelviana.

Semiologia:Semiologia: Presenta como datos positivos tumor palpable Presenta como datos positivos tumor palpable

en region de hipogastrio-FII de consistencia en region de hipogastrio-FII de consistencia duroelastica, poco movil, dolorosa a la duroelastica, poco movil, dolorosa a la palpacion. Tambien refiere dolor en dicha zona palpacion. Tambien refiere dolor en dicha zona de 6 meses de evolucion. de 6 meses de evolucion.

Debilidad muscular generalizadaDebilidad muscular generalizada Soplo sistolico en foco aortico de leve Soplo sistolico en foco aortico de leve

intensidadintensidad TV: no se identifica cuello uterino. Dolor a la TV: no se identifica cuello uterino. Dolor a la

palpacion de fondo y parte parametrio izqpalpacion de fondo y parte parametrio izq TR: dolor ante la palpacion de cara anterior e TR: dolor ante la palpacion de cara anterior e

izq de ampolla rectal izq de ampolla rectal

LABORATORIOLABORATORIO

GB 6.00 NA 147GB 6.00 NA 147

GR 4.68 K 4.7GR 4.68 K 4.7

HB 12.3 GOT 32HB 12.3 GOT 32

HTO 42.1 GPT 29HTO 42.1 GPT 29

PLQ 345 FAL 241PLQ 345 FAL 241

GLU 94 BT 0.7GLU 94 BT 0.7

UR 26 LDH 545UR 26 LDH 545

CR 0.5 TP 100CR 0.5 TP 100

Sedimento urinario: sp.Sedimento urinario: sp.

Se interna el dia 18-6-10 para su Se interna el dia 18-6-10 para su estudio y eventual tto quirurgico por estudio y eventual tto quirurgico por servicio de cirugia gral.servicio de cirugia gral.

22-6-10: LABORATORIO22-6-10: LABORATORIOGB 3.79 NA 149 GB 3.79 NA 149 GR 3.61 K 3.7GR 3.61 K 3.7HB 9.9 GOT 17HB 9.9 GOT 17HTO 33.3 GPT 16HTO 33.3 GPT 16PLQ 213 FAL 81PLQ 213 FAL 81GLU 87 GGT 65 GLU 87 GGT 65 UR 25 LDH 149 UR 25 LDH 149 CR 0.47 COL 143CR 0.47 COL 143HDL42 LDL 74HDL42 LDL 74PROT 4.36 TG 95PROT 4.36 TG 95ALB 3.30ALB 3.30

ECOGRAFIA 22-6-10ECOGRAFIA 22-6-10Pelvis ocupada por imagen de contenido Pelvis ocupada por imagen de contenido

liquido, mixto, paredes gruesas; cuyos liquido, mixto, paredes gruesas; cuyos diametros son 102x120x156 mm diametros son 102x120x156 mm compatible con quiste complejo.compatible con quiste complejo.

TAC 3-6-10TAC 3-6-10Formacion de conformacion nodular de Formacion de conformacion nodular de

contenido liquido con nivel aereo en contenido liquido con nivel aereo en region pelviana media que presenta region pelviana media que presenta moderado realce de sus paredes, moderado realce de sus paredes, sugestiva de colección pelviana sugestiva de colección pelviana (absceso?) de 126x 78 mm.(absceso?) de 126x 78 mm.

MARCADORES TUMORALESMARCADORES TUMORALES

CEA, CA 19.9, CA 125 y AFP CEA, CA 19.9, CA 125 y AFP normales.normales.

URETROCISTOFIBROSCOPIAURETROCISTOFIBROSCOPIA

Uretra congestiva de pacil sangrado. Uretra congestiva de pacil sangrado. Cuello con edema bulloso. Trigono Cuello con edema bulloso. Trigono eritematoso. Vejiga con medio con eritematoso. Vejiga con medio con fibrina de capacidad disminuida. fibrina de capacidad disminuida. Meatos normoinsertos entreabiertos Meatos normoinsertos entreabiertos con hipertrofia de la barra. Mucosa con hipertrofia de la barra. Mucosa con edema en piso y ambas caras con edema en piso y ambas caras laterales, desencadena dolor con laterales, desencadena dolor con escaso volumen, cupula vesical sin escaso volumen, cupula vesical sin lesiones.lesiones.

La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1 o La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) pertenece al grupo de enfermedad de Steinert) pertenece al grupo de distrofias miotónicas. Estas enfermedades afectan distrofias miotónicas. Estas enfermedades afectan a varios órganos (enfermedades multisistémicas): a varios órganos (enfermedades multisistémicas): músculos, ojos, sistema nervioso, aparato músculos, ojos, sistema nervioso, aparato cardiorespiratorio, aparato digestivo y glándulas cardiorespiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.endocrinas.

La distrofia miotónica de tipo 1 es una La distrofia miotónica de tipo 1 es una enfermedad genética que se transmite de modo enfermedad genética que se transmite de modo autosómico dominante.autosómico dominante.

Una persona afectada tiene una probabilidad del Una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomalía que la origina a 50% de transmitir la anomalía que la origina a cada uno de sus hijos. La enfermedad puede cada uno de sus hijos. La enfermedad puede presentar diferencias en los diversos afectados, presentar diferencias en los diversos afectados, incluso dentro de una misma familia.incluso dentro de una misma familia.

Esta enfermedad afecta en Francia a 5 de cada Esta enfermedad afecta en Francia a 5 de cada 100.000 personas, lo que la convierte en una de 100.000 personas, lo que la convierte en una de las enfermedades musculares más frecuentes. las enfermedades musculares más frecuentes.

La enfermedad se inicia generalmente La enfermedad se inicia generalmente durante la adolescencia o la juventud. Se durante la adolescencia o la juventud. Se produce una miotonía (sensación de rigidez produce una miotonía (sensación de rigidez ocasionada por la dificultad de los músculos ocasionada por la dificultad de los músculos para relajarse tras un movimiento) además de para relajarse tras un movimiento) además de una distrofia (atrofia y pérdida progresiva de una distrofia (atrofia y pérdida progresiva de la fuerza muscular). Se produce una la fuerza muscular). Se produce una afectación de los músculos de la cara afectación de los músculos de la cara (dificultad en la expresión mímica), los ojos (dificultad en la expresión mímica), los ojos (caída de los párpados superiores o ptosis), (caída de los párpados superiores o ptosis), los antebrazos, las manos, las piernas y los los antebrazos, las manos, las piernas y los pies (afectación distal).pies (afectación distal).

La afectación cardiaca (trastornos del ritmo La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida desapercibida

Prácticamente todos los pacientes presentan Prácticamente todos los pacientes presentan cataratas, con frecuencia desde una edad cataratas, con frecuencia desde una edad precoz. Las restantes manifestaciones afectan precoz. Las restantes manifestaciones afectan al sistema nervioso central (trastornos del al sistema nervioso central (trastornos del sueño y depresión), al aparato digestivo sueño y depresión), al aparato digestivo (trastornos en la deglución, trastornos (trastornos en la deglución, trastornos digestivos), al metabolismo (diabetes) o a digestivos), al metabolismo (diabetes) o a otros órganos (lo que origina calvicie, otros órganos (lo que origina calvicie, esterilidad).esterilidad).

Existe una forma grave, que aparece desde el Existe una forma grave, que aparece desde el nacimiento (forma congénita), sobre todo nacimiento (forma congénita), sobre todo cuando la propia madre del recién nacido cuando la propia madre del recién nacido padece la enfermedad. Esta forma origina una padece la enfermedad. Esta forma origina una hipotonía neonatal grave (niño flácido), con hipotonía neonatal grave (niño flácido), con riesgo de insuficiencia respiratoria aguda.riesgo de insuficiencia respiratoria aguda.

La evolución es muy variable en los La evolución es muy variable en los diferentes sujetos. En ocasiones, es diferentes sujetos. En ocasiones, es benigna y, otras veces, invalidante benigna y, otras veces, invalidante (pérdida de la marcha después de 15 a 20 (pérdida de la marcha después de 15 a 20 años de progresión de la enfermedad y años de progresión de la enfermedad y déficit intelectual).déficit intelectual).

La esperanza de vida puede ser normal si La esperanza de vida puede ser normal si se mantiene controlado el corazón.se mantiene controlado el corazón.

Con el transcurso de generaciones Con el transcurso de generaciones sucesivas la enfermedad de Steinert sucesivas la enfermedad de Steinert aparece más precozmente y puede ser aparece más precozmente y puede ser cada vez más grave. En términos cada vez más grave. En términos generales, en la primera generación los generales, en la primera generación los signos son moderados(cataratas). En la signos son moderados(cataratas). En la segunda, la afectación se hace segunda, la afectación se hace multisistémica (forma común del adulto). multisistémica (forma común del adulto).

La fatigabilidad muscular y los signos oculares y/o La fatigabilidad muscular y los signos oculares y/o cardiacos son indicios de este diagnóstico. El examencardiacos son indicios de este diagnóstico. El examen

ocular realizado por un oftalmólogo con la lámpara de ocular realizado por un oftalmólogo con la lámpara de hendidura permite identificar las cataratas de aspectohendidura permite identificar las cataratas de aspecto

peculiar características de esta enfermedad. El peculiar características de esta enfermedad. El diagnóstico se confirma luego mediante el análisis diagnóstico se confirma luego mediante el análisis genético (identificación de la anomalía genética asociada genético (identificación de la anomalía genética asociada a la enfermedad de Steinert), que puede realizarse aa la enfermedad de Steinert), que puede realizarse a

partir de una simple muestra de sangre, de una punción partir de una simple muestra de sangre, de una punción de la vellosidad coriónica o del líquido amniótico.de la vellosidad coriónica o del líquido amniótico.

Ante la ausencia de antecedentes conocidos en padres Ante la ausencia de antecedentes conocidos en padres todavía jóvenes, el diagnóstico de la forma congénitatodavía jóvenes, el diagnóstico de la forma congénita

de la distrofia miotónica de tipo 1 se basará de la distrofia miotónica de tipo 1 se basará esencialmente en el análisis genético.esencialmente en el análisis genético.

Cuando se realiza, el registro de la actividad eléctrica del Cuando se realiza, el registro de la actividad eléctrica del músculo (electromiograma) muestra, el característicomúsculo (electromiograma) muestra, el característico

aspecto de la miotonía.aspecto de la miotonía.

Es preciso realizar un control regular en el que Es preciso realizar un control regular en el que se efectúe una valoración muscular, ortopédica, se efectúe una valoración muscular, ortopédica, cardiaca respiratoria, auditiva, oftálmica y cardiaca respiratoria, auditiva, oftálmica y dietética (riesgo de diabetes).dietética (riesgo de diabetes).

La fisioterapia regular y continuada es apreciada La fisioterapia regular y continuada es apreciada por los pacientes.por los pacientes.

Para la miotonía, los dolores y los trastornos de Para la miotonía, los dolores y los trastornos de humor existen tratamientos farmacológicos humor existen tratamientos farmacológicos eficaces.eficaces.

Puede ser recomendable la implantación de un Puede ser recomendable la implantación de un marcapasos para prevenir complicaciones marcapasos para prevenir complicaciones cardiacas.cardiacas.

En la forma congénita los trastornos neonatales En la forma congénita los trastornos neonatales deben de ser tratados por un servicio de cuidados deben de ser tratados por un servicio de cuidados intensivosintensivos

pediátricos. De vuelta a casa, el niño se le hará pediátricos. De vuelta a casa, el niño se le hará un control multidisciplinar, médico y un control multidisciplinar, médico y psicopedagógico.psicopedagógico.

INTERNACIONES PREVIASINTERNACIONES PREVIAS17-11-98 Aborto incompleto. Se realiza legrado.17-11-98 Aborto incompleto. Se realiza legrado.Ecografia muestra utero con gran mioma intramural Ecografia muestra utero con gran mioma intramural

posteroinferior de 80x100 mm.posteroinferior de 80x100 mm.4-9-01 Legrado4-9-01 Legrado11-9-01 TAC: signos de ectasia ureteropielocalicial 11-9-01 TAC: signos de ectasia ureteropielocalicial

bilateral. A nive de linea media pelviana se bilateral. A nive de linea media pelviana se identifica imagen con densidad de partes blandas identifica imagen con densidad de partes blandas compatible con utero aumentado de tamaño. compatible con utero aumentado de tamaño. Importante engrosamiento de cavidad endometrial Importante engrosamiento de cavidad endometrial 30 mm de diametro anteroposterior. El aumento 30 mm de diametro anteroposterior. El aumento del diametro uterino es predominantemente a del diametro uterino es predominantemente a expensas de la region del cuello qu alcanza diam expensas de la region del cuello qu alcanza diam aprox de 12cm. Vejiga de paredes finas con aprox de 12cm. Vejiga de paredes finas con impronta en porcion posterior y lateral derecha impronta en porcion posterior y lateral derecha por el aumento del tamaño uterino, desplazada a por el aumento del tamaño uterino, desplazada a la izquierda. Dilatacion del colon transverso.la izquierda. Dilatacion del colon transverso.

INTERNACION 25-09-01 con dx de INTERNACION 25-09-01 con dx de metrorragia mas miomatosis uterina.metrorragia mas miomatosis uterina.

Se realiza histerectomia total. Se realiza histerectomia total.

Bx: adenocarcinoma endometroide de Bx: adenocarcinoma endometroide de endometrio maduro de bajo grado, endometrio maduro de bajo grado, sin necrosis, predominantemente sin necrosis, predominantemente intraendometrial con foco de intraendometrial con foco de invasion inicial a miometrio invasion inicial a miometrio superficial. Metrplasia escamosa superficial. Metrplasia escamosa superficial de endocervix. superficial de endocervix. Leiomioma tipico.Leiomioma tipico.

Se realiza anexectomia bilateral el 29-Se realiza anexectomia bilateral el 29-11-01 mas omentectomia, se envia a 11-01 mas omentectomia, se envia a Bx junto con lavado peritoneal para Bx junto con lavado peritoneal para citologia (todo negativo para citologia (todo negativo para neoplasia).neoplasia).

La paciente continua en seguimiento La paciente continua en seguimiento por consultorio de ginecologia.por consultorio de ginecologia.

29-4-10 ECOGRAFIA: en region 29-4-10 ECOGRAFIA: en region anexial derecha se visualiza imagen anexial derecha se visualiza imagen liquda con formaciones ecogenicas liquda con formaciones ecogenicas en su interior y tabiques gruesos de en su interior y tabiques gruesos de paredes gruesas de 129x118x102.paredes gruesas de 129x118x102.

vesicula microlitiasica vesicula microlitiasica

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