Citogenética

Variaciones Cromosómicas

Aberraciones Cromosómicas

Numéricas (numero)

Estructurales (integridad y

reordenamientos)

Numéricas

Aneuploidias

pérdida o ganancia de 1 o más cromosomas.

Euploidias

pérdida o ganancia de dotaciones haploides de cromosomas

Aberraciones cromosómicas

Numéricas

AFECTAN A TODO EL COMPLEMENTO PERDIDA O GANANCIA DE CROMOSOMAS

EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS

3n = 9

n = 3

2n = 6

PLOIDIAS

2n + 1 = 7

2n – 1 = 5

SOMIAS

CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS

Aberraciones cromosómicas Numéricas

Causas: • No-disyunción

• Retraso cromosómico en Anafase

ANEUPLOIDIAS

CAMBIOS EN EL NUMERO DE UNO O ALGUNOS CROMOSOMAS DEL COMPLEMENTO CROMOSOMICO,

NO DE LA TOTALIDAD.

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas

sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides

autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los

cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación

de la dosis en los cromosomas autosómicos.

¿Como designamos las aneuploidias?

2n = 6 DIPLOIDE

2n -1 = 5

2n + 1 = 7

2n – 2 = 4

MONOSÓMICO

NULISÓMICO

TRISÓMICO

2n + 2 + 2 = 10 DOBLE TETRASÓMICO

Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Autosómicas

Monosomías (2n -1= 45): una única copia de un cromosoma en una célula (incompatibles con la gestación a término).

Trisomías (2n +1= 47): tres copias.

Ejemplos de trisomías

Trisomía 21 (47, XY,+21), Sindrome de Down

Trisomía 18 (47,XX,+18), Sindrome de Edwards: El grado de retraso es mayor que en S. de Down.

Trisomía 13 (47,XX,+13), Sindrome De Patau

Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Gonosómicas

Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Gonosómicas

Las consecuencias son menos graves que las aneuploidías de los autosomas, debido a la inactivación del X.

Ejemplos:

Monosomía del X (45, X0), S. de Turner: mujeres.

Sindrome de

Klinefelter (47,XXY):

varones.

Aberraciones cromosómicas Numéricas

EUPLOIDIAS

Dificultades:

Desequilibrios cromosómicos generales (material extra).

Mecanismos cromosómicos de determinación del sexo.

Gametos desequilibrados en la segregación meiótica

AFECTAN A TODO EL COMPLEMENTO CROMOSOMICO.

Aberraciones cromosómicas Euploidias

EUPLOIDIAS

ALOPLOIDIAS

AUTOPLOIDIAS LOS COMPONENETES DEL

GENOMA TIENEN EL MISMO

ORIGEN

LOS COMPONENETES DEL

GENOMA NO TIENEN EL MISMO

ORIGEN

¿Como designamos las ploidias?

2n = 6 DIPLOIDE

3n = 9

n = 3

5 n = 15

TRIPLOIDE

PENTAPLOIDE

HAPLOIDE

Aberraciones cromosómicas

Euploidias

Es mucho mas frecuente en plantas que en animales ya que muchas plantas carecen de mecanismos cromosómicos de determinación del sexo (propagación vegetativa).

Los poliploides pares tienen más éxito que los impares (mayor probabilidad de gametas equilibradas en meiosis).

La duplicación somática proporciona un homólogo a cada cromosoma de un hibrido, posibilitando la formación de la tétrada durante la meiosis.

Tympanoctomys barrerae (tetraploide)

Oetiorrhyncus sp. (coleoptero)

Solenobia triguetrella (lepidoptero)

Aberraciones cromosómicas Numéricas

No disyunción Hibridación

Poliploidía: mecanismos

endomitosis

Poliploidía: mecanismos

POLIPLOIDES

POLITENICOS

Poliploidía: mecanismos

POLIPLOIDES

POLITENICOS

FORMACION DE POLIPLOIDES

Aberraciones cromosómicas Euploidias

Hyla chrysoscelis presenta una dotación de 2n = 24 cromosomas.

Hyla versicolor posee 2n = 48. Por estudios citogenéticos se comprobó que corresponden a

una duplicación genética de los 24 cromosomas de Hyla chrysoscelis

Aberraciones cromosómicas Euploidias

HIBRIDOS

Aberraciones cromosómicas Euploidias

HIBRIDOS

Aberraciones cromosómicas Euploidias

ALGUNAS CONSECUENCIAS DE LAS PLOIDIAS

►Formación de multivalentes en la meiosis ►Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados). Dificultades en la determinación cromosómica del sexo. Usos de la poliploidización en el mejoramiento vegetal:

►Aumento del rendimiento

►Aumento de la calidad nutritiva

►Aumento del tamaño de órganos

►Esterilidad en las ploidias impares (frutos sin semillas) Ejemplos: banana

(3x), sandía (3x)

Cromosomas

Politénicos

POLITENICOS

G1

S

G2

M

CICLO CELULAR DESCUBIERTOS POR BALBIANI EN 1881

PERDIDA DE LA ALTERNANCIA DE LAS

FASES S Y M DEL CICLO CELULAR

AL CASO EXTREMO DE ENDOREPLICACION

SE LO DENOMINA POLITENIA

Aumento del contenido de ADN para producir la cantidad

necesaria de ARN para dirigir la síntesis proteica.

Ej. insectos: glándulas salivales, tubo digestivo, recto,

túbulos excretores de Malpighi

Cromosomas politénicos

Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos que se encuentran

en células de tejidos que han replicado muchas veces su ADN sin división celular,

proceso denominado endoreplicación

Sucesivas rondas de replicación

sin separación de cadenas

ni división celular.

Los cromosomas homólogos

están asociados entre si en toda

su extensión: apareamiento

somático

Cromosomas politénicos

Las hebras se desespiralizan a la

altura de los genes activos

zonas distendidas = regiones de

alta tasa de transcripción “Puffs”

Cromosomas politénicos

Cromosomas politénicos

Patrón de puffing en cromosoma 3L

de Drosophila durante el desarrollo

larvario (estadío 3)

Patrón particular de bandeo

transversal que consiste en zonas

mas oscuras, llamadas

Bandas (cromómeros), que alternan

con zonas claras, llamadas

interbandas.

Cromosomas politénicos de Drosophila