Drepanocitosis, un verdadero problema de salud publica VIGILANCIA DE ENFERMEDADES RARAS

II FORO SITUACIÓN DE SALUD DE LAS COMUNIDADES AFRO, NEGRAS,

PALANQUERAS Y RAIZALES, EN EL MARCO DE LA CELEBRACIÓN DEL MES DE LA HERENCIA AFROCOLOMBIANA Y EL DECENIO AFRO (2015 -2024)

Experto Ad honorem en el Instituto Nacional de Salud en drepanocitosis. Tulio Enrique Moreno Villegas, MD., MSc (C)

Cali, 24 de Mayo de 2018

Análisis del caso

Motivo de consulta: “Tiene fiebre y esta amarilla” EA: edad 14 anos, Cronología: 4 días Cuadro clínico: fiebre no cuantificada, asociado a artralgias, dolor retro-ocular, dolor abdominal, disuria, hematuria y tinte icterico generalizado. Antecedentes: Hospitalizada por Sx anemico a los 5 meses de edad con necesidad de trasfusion. FUR:5/10/2015, G0P0. Madre con DM2.

Análisis del caso

Examen físico: febril al tacto.

•SV: TA:110/70, FC: 112 xmin, FR: 24 x min, To: 39oc, Peso: 48,2 kg, Glasgow:15/15, Sat 02: 99%. Escleras amarillas, palidez mucocutánea, no adenopatias.

•Abdomen: Blando, depresible a la palpacion en flanco derecho.

•DX: 1) Sindrome febril en estudio

• 2) Ictericia

•3) Probable dengue

•4) IVU

Objetivo de la vigilancia

• Calcular indicadores sobre la magnitud del evento, mediante estimación de medidas de frecuencia para Enfermedades Huerfanas-Raras segun variables de persona, tiempo y lugar en el territorio nacional.

• Mantener actualizado el registro nacional de información de

pacientes con diagnostico confirmado de una Enfermedad Huerfana-Rara.

• Identificar necesidades de investigación relacionadas con factores

predisponentes y grupos poblacionales de riesgo para Enfermedades Huerfanas-Raras.

• Divulgar de forma periódica y oportuna los resultados del análisis

de información de los pacientes diagnosticados con una Enfermedad Huerfana-Rara.

¿Qué son eventos de interés en salud pública?

“Aquellos que estando sometidos a vigilancia dentro del sistema, son considerados como importantes o trascendentes para la salud colectiva por parte del ministerio de la protección social, teniendo en cuenta criterios de frecuencia, gravedad, costo efectividad, posibilidades de prevención, transmisibilidad e interés público; que además requieren ser enfrentados con medidas de salud pública pertinentes de acuerdo con la variabilidad de su comportamiento en la población”.

Fuente: PND

¿Qué es la salud pública?

“Es el conjunto de políticas que buscan garantizar de una manera integrada, la salud de la población por medio de acciones de salubridad dirigidas tanto de manera individual como colectiva, ya que sus resultados se constituyen en indicadores de las condiciones de vida, bienestar y desarrollo del país.”

Fuente: PND

Modelo de los determinantes sociales en salud

Modelo de los determinantes sociales en salud

Aporte sectorial

Como Gestionar?

PROBLEMATICA

RESULTADO DE EXITO

Como Gestionar?

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Como Gestionar?

• Cuantas personas tienen Drepanocitosis?

• Quienes son?

• Donde están?

• Cómo están?

Caracterización epidemiologica

Ley 1392 de 2010

•Por medio de la cual se reconoce las enfermedades huérfanas-raras como de especial interés y se adoptan las normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado Colombiano a la población que padece de estas enfermedades y sus cuidadores

Artículo 140 Ley 1438 de 2011

•Las enfermedades huérfanas-raras han sido definidas por el Estado Colombiano (Congreso de la República) como “aquellas crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”

Articulo 4 Dcto 1954

Enfermedades Huérfanas-Raras:

•Establece las disposiciones generales para la implementación del sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas-raras.

•En una segunda fase, los nuevos pacientes que sean diagnosticados se reportarán al Ministerio de Salud y Protección Social a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA, de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan.

Drepanocitosis como evento de interés en salud pública

CONSTITUCIÓN 1991

LEY 100 DE 1993 LEY 715 DE 2001.

Regulación derecho a la salud.

Decreto 3518 de 2006. Sistema de

Vigilancia en Salud Pública.

LEY 1392 DE 2010. Enfermedades

huérfanas

DECRETO 1954 DE 2012. Sistema de información

de pacientes con enfermedades

huérfanas. .

NORMATIVIDAD

Drepanocitosis como evento de interés en salud pública

NORMATIVIDAD

Plan Decenal de Salud Pública 2012 - 2021.

Plan Nacional de Desarrollo 2014-2018

LEY ESTATUTARIA 1618 DE 2013. Discapacidad.

LEY ESTATUTARIA 1751 DE 2015 Derecho

fundamental a la salud

RESOLUCIÓN . 256 DE 2016. Garantía de la

calidad.

CIRCULAR EXTERNA 011

DE 2016 SUPERSALUD.

CIRCULAR EXTERNA 009 DE 2017 del

INS.

RESOLUCIÓN 0651 DE 2018 Conformación de las redes de atención de EH

El registro nacional de enfermedades huérfanas inició en el año 2013, en el marco del Decreto 1954 de 2012.

La norma establece que terminado el censo inicial se continuaría la notificación de casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA.

Introducción

Censo Sivigila

Articulo 4 Dcto 1954

Resolución 2048 de 2015

• Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

• 2149 Enfermedades

SIVIGILA- Protocolo

Caso confirmado

por laboratorio

Todo paciente de cualquier edad con un resultado positivo en el

estudio de laboratorio (pruebas incluidas en el anexo 2) que

confirma la presencia de una enfermedad incluida en el listado de

ER de acuerdo a la normatividad vigente

Caso confirmado

por Clinica

Todo paciente de cualquier edad con un concepto emitido por un

medico especialista (del anexo 4) que confirma la presencia de una

enfermedad incluida en el listado de ER de acuerdo a la

normatividad vigente, en una enferermedad que no tiene prueba

de laboratorio para su confirmacion.

Definicion de caso

SIVIGILA

• Notificación Individual (Ficha 342)

• Búsqueda de fuentes secundarias (RIPS, Ficha 215, RUAF-ND)

La notificación de casos comenzó en el año 2016 y está a cargo de clínicas, hospitales y EPS, quienes reportan al Instituto Nacional de Salud, allí se consolida y analiza la información para entregarla al Ministerio de Salud y Protección Social con el fin de orientar acciones en recursos sanitarios, sociales y científicos requeridos para su atención.

¿ Quien notifica?

EPS

Quien notifica?

Primero los médicos especialistas de clínicas y hospitales, al igual que el personal administrativo autorizado de las EPS identifican y confirman los casos de enfermedades huérfanas raras

y se los notifican al área de epidemiología de su respectiva entidad para que ellos ingresen las fichas de notificación en el aplicativo Sivigila.

¿ Cómo se hace la vigilancia?

Epidemiología

Como se hace la vigilancia?

Para el caso de las enfermedades huérfanas-raras se han dispuesto dos fichas, una de datos básicos y otra de datos complementarios con código de vigilancia 342.

¿ Cómo se hace la vigilancia? Como se hace la vigilancia?

Como los casos de estas enfermedades ingresan al SIVIGILA únicamente confirmados por clínica o por laboratorio, solo podrán ser notificados por médicos especialistas.

¿ Cómo se hace la vigilancia? Como se hace la vigilancia?

En el protocolo de vigilancia se encuentra el listado de especialidades idóneas para confirmar cada una de las enfermedades y el listado de las pruebas de laboratorio que deben enviarse para su confirmación.

¿ Cómo se hace la vigilancia? Como se hace la vigilancia?

Después, el área de epidemiología envía todos los casos de eventos de interés en salud pública a las secretarías municipales de salud, quienes consolidan la información de todos sus prestadores y se las envían a las secretarías departamentales de salud.

¿ Cómo se hace la vigilancia?

Epidemiología

Secretaria Municipal de

Salud Secretaria Departamental de

Salud

Como se hace la vigilancia?

•Posteriormente, las secretarías departamentales consolidan los datos de todos sus municipios y los envían al INS donde se recopila toda la información de las entidades territoriales y se entrega al Minsalud para los fines pertinentes.

¿ Cómo se hace la vigilancia?

Instituto Nacional de

Salud Secretaria Departamental de

Salud

Ministerio de Salud y

Protección Social

Como se hace la vigilancia?

Por otro lado, cuando las EPS notifican casos los envían directamente al instituto nacional de salud

¿ Cómo se hace la vigilancia?

Instituto Nacional de

Salud

Epidemiología _ EPS

Como se hace la vigilancia?

SIVIGILA

Responsabilidades de las Empresas Administradoras de Planes Beneficios

•Verificar semanalmente los casos nuevos de ER y si ya están notificados en SIVIGILA.

•Notificar directamente los casos faltantes.

Registro de Enfermedades Raras Registro Nacional de Enfermedades Raras

Notificación de casos nuevos SIVIGILA

BD Censo InicialCUENTA ALTO COSTO

BD Vigilancia Comunitaria: reporte de situaciones

especialesDEFENSORÍA DEL PUEBLO

BODEGA DE DATOS ÚNICA DE SISPRO

Registro

Estudios Poblacionales

Mortalidad Estadísticas Vitales DANE

Registro Individual de Prestación de Servicios

RIPS

Registro de Actividades Protección Específica y Detección Temprana

MSPS

Registros poblacionales

Caracterización de Población (res 1536 de 2015)

Cada etapa de Vida

• Riesgos universales

• (sexo y edad)

• GRUPOS DE RIESGO

Todas las edades

• Riesgos individuales

• (antecedentes de patologías o antecedentes de interés)

• INDIVIDUOS DE RIESGO

Todas las edades

• Riesgo Social

• (caract sociodemo – DSS)

• INDIVIDUOS QUE CONCENTRAN RIESGO x Causas Sociales

Todas las edades

• Riesgo Alto Costo

• (ranking de costo)

• INDIVIDUOS QUE CONCENTRAN RIESGO x Consumo

Tamizaje Poblacional?

Francisco Fanjul en Infectosos 18:50

Fuente: Francisco Fadul. Universidad de Navarra

Epidemiología

Francisco Fanjul en Infectosos 18:50

Fuente: WHO 2008

• Hemoglobinopatías afectan 5% de la población mundial

• Drepanocitosis la más frecuente. • Mas afectados: ancestros de África

sub-Sahariana, India, Arabia Saudí, Sicilia, sur de Italia, norte de Grecia, costa sur de Turquía y países mediterráneos.

• Cada año nacen 200.000 a 300.000 niños con drepanocitosis.

• Mueren 350.000 personas al año con drepanocitosis. ¿Sub registro?

Epidemiología

Francisco Fanjul en Infectosos 18:50

Fuente: Piel, 2013

• Se produce en 1:500 nacidos vivos afroamericanos y en 1:1,000-1,400 hispanoamericanos.

• 2 millones de americanos, o 1:12 afroamericanos son portadores del gen (HbAS)

• Nacimientos estimados en Colombia 2010:

- Hb AS 14.464 neonatos/año

- HbSS 321 neonatos/año*

Epidemiología

Francisco Fanjul en Infectosos 18:50

2005 Villa Rica Presencia de HbS 12,1% para población general (Moreno T.*)

2010: Buenaventura 4.8% heterocigotos para hemoglobina S (FAS) en neonatos. (Bernal M)

2013 Cali

3.7% positivo para 1 de 4 hemoglobinopatías (S, C, D y E), A–S 2.4%- S–C 0.02%, S–S 0.01% (Satizabal J.)

1943 Puerto Tejada. 3.95% población negra de 2 a 17 años

Mera B.

Región Pacífica Colombia:

Epidemiología

Francisco Fanjul en Infectosos 18:50

1995 San Andrés y Providencia Población general HbS 9.2%, rasgo falciforme HbAS 6.8%, drepanocitosis HbS-talasemia HbS-β Tal+ 2%, homocigoto HbSS 0,2% y doble heterocigoto HbSC 0,2%.

2012 Cartagena Neonatos, HbS 5.6%, 4.5% heterocigotos HbS FAS, 1% heterocigoto HbC y 0.1% doble heterocigoto (hemoglobina FSC).

Región caribe Colombia:

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Como Gestionar?

Mejores practicas

Probabilidades genéticas

Hbpadres

%

Probabilidaddehijosano

noportador

%

Probabilidad

dehijosanoportador

(rasgo)

%

Probabilidad

dehijoconEnfermedad

(ECF)

HbAA+AA AA AA AA AA 100 0 0HbAA+AS AA AS AA AS 50 50 0

HbSS+AA SA SA SA SA 0 100 0

HbAS+AS AA AS SA SS 0 50 25

HbSS+AS SA SS SA SS 0 50 50HbSS+SS SS SS SS SS 0 0 100

ProbabilidadesdeHbenloshijos

Síntomas, signos y complicaciones

• Anemia.

• síncope, mareo.

• Desaliento.

• Palidez.

• Dolor de cabeza.

• Dolor torácico.

• Crisis dolorosas.

• Infecciones.

• Ictericia.

• Dificultad respiratoria

• Fiebre.

• ECV (Ataque o derrame cerebral) en niños.

• Cálculos • Secuestro esplénico (bazo) • Necrosis avascular (huesos) • Úlceras de las piernas • Priapismo • Falla renal • Síndrome torácico agudo • Hipertensión pulmonar • Daño de la retina (ojos) • Tolerancia a opioides, adicción o

pseudoadicción

Sospecha Drepanocitosis

Buena anamnesis y exámen físicoen la historia clínica •Población neonatal (en las comunidades con riesgo). •Antecedentes familiares de drepanocitosis. •Anemia hemolítica aguda. (palidez y/o ictericia o sin ictericia) •Mas frecuente en individuo de raza negra. •Anemia + sepsis + meningitis + neumococo. •Anemia + dolor. •Anemia + evento cerebrovascular agudo (ECVA). •Anemia + Síndrome torácico agudo. (Sospecha de neumonía) •Anemia + Priapismo. •Anemia + Hiperesplenismo agudo. •Anemia + úlceras.

Diagnóstico

• El diagnóstico oportuno de la anemia falciforme es de gran importancia para que los niños con ED puedan recibir tratamiento temprano y adecuado.

• Prueba de oro o Gold Standard: Electroforesis de hemoglobina en

ph Alcalino. Otras pruebas diagnósticas: Cromatografía líquida de alto desempeño (HPLC) siglas en ingles.

Exámes complementarios

• Cuadro hemático completo

• Reticulocitos

• Pruebas de coagulacion

• Pruebas de funcion renal y hepatica

• LDH

• Depuración de creatinina,

• Microalbuminuria (> 8 anos)

• Estudio familiar

• Serologia

• VIH

• Ferritina

• Inmunoglobulinas

• Gota gruesa (si viaje reciente)

Tratamiento

• El tratamiento temprano y adecuado iniciado en la infancia disminuye el riesgo de complicaciones y mortalidad, mejora la calidad y expectativa de vida de las personas, así como las oportunidades de inclusión laboral.

• Prevención de infecciones

• Tratamiento básico y tratamiento avanzado en los servicios de urgencias.

Tratamiento

• Manejo inicial por médicos de servicios de consulta externa, urgencias y hospitalización.

• Remisión o interconsulta con especialista en hematología o hematooncología.

• Tratamiento equipo multidisciplinario.

• Apoyo social.

• Tratamiento para prevenir complicaciones (transfusiones de sangre se utlizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme, terapia para eliminar exceso de hierro por transfusiones, medicamentos, terapia, trasplante de médula ósea).

Contexto internacional

Contexto internacional

Contexto internacional

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Como Gestionar?

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Como Gestionar?

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Como Gestionar?

Caracterización de

población Adopción de

Mejores practicas

Estructuración

y Adecuación

de la red

Captación e

Inducción de

Demanda

Vigilancia

Gestión de la

Demanda,

aseguramiento

Como Gestionar?

Como se notifica la Drepanocitosis?

• Tener siempre en cuenta los anexos del protocolo de vigilancia que orientan las enfermedades, los tipos de caso, las pruebas de laboratorio y los especialistas idóneos para la confirmación.

NOMBRE DE LA PATOLOGIA

PRUEBA DIAGNOSTICA

CONFIRMATORIA ESPECIALIDAD

Drepanocitosis

- Analisis molecular HbS

- Electroforesis de hemoglobina en pH Alcalino - Otras pruebas diagnósticas: Cromatografía líquida de alto desempeño (HPLC) siglas en ingles

Hematología y/o Genetica

SIVIGILA

•Evento: •Mortalidad asociada a DREPANOCITOSIS

1. Notificación 2. Revisión secundaria en Malaria y Dengue

LETALIDAD DEL DENGUE?

GRACIAS Tulio Enrique Moreno Villegas, MD. MSc (C)

Experto Ad honorem en el Instituto Nacional de

Salud en drepanocitosis. temorenov@gmail.com

Instituto Nacional de Salud Correo electrónico: contactenos@ins.gov.co

Teléfono: (1) 220 7700 Ext. 1703 – 1704

fax 220 7700 Ext. 1283 – 1269

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Línea gratuita nacional: 01 8000 113 400