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Predisposicin gentica alcncer

Las formas ms frecuentes sonpor inuencias ambientales ypredisposiciones hereditarias

Como ejemplo el Cncer depulmn es 4 veces mayorentre familiares no fumadores.

enos de !" # de lospacientes con cncer tienenmutaciones hereditarias $ue

predisponen al cncer. La predisposicin gentica al

cncer puede dividirse en tresgrupos%

&'ndromes

cancerososhereditariosautonmicosdominantes

&'ndromes de

reparacindefectuosa del()*

Canceres+amiliares

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Por ejemplo en el

caso decontaminacinambiental $ue

puede producircncer tenemoslos siguientescompuestos

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La herencia de un ,nico gen mutante autosmico dominanteincrementa en gran medida el riesgo de desarrollar un tumor.

La mutacin hereditaria es una mutacin puntual $ue seproduce en un ,nico alelo de un gen supresor tumoral.

-n las clulas somticas hay silenciamiento del do alelo pordeleccin o recombinacin.

&'ndromes cancerosos hereditariosautonmicos dominantes

-l /etinoblastoma infantiles el ejemplo masllamativo en este caso0 el

4"# son hereditarios.Los portadores de unmutante del % gensupresor tumoral del /10tienen un riesgo de!"0""" veces mayor

generalmente bilateral2ambien -3iste una

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Caracter'sticas de los &'ndromescancerosos hereditarios

Los tumores seoriginan en onas ytejidos espec'5cos.

&e asocian conun fenotipomarcadorespeci5co.

(parecentanto

penetranciaincompleta

comoe3presividad

variable. *eoplasia endocrina m,ltiple

6*-78% 2iroides0 paratiroides0suprarrenales.

*-8!% 9ip5sis0 paratiroides ypncreas.

Poliposis (denomatosa familiar %adenomas poliposos del colon% el!""# desarrollan adenocarcinomade colon 6:" a;os7

-*% &'ndrome de Li8+raumeni

,ltiples tumores benignos en

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&'ndromes de reparacin defectiva del ()*

?n grupo de enfermedadespredisponentes al cncer secaracteria por defectos en laREPARACIN DEL ADN y laconsiguiente INESTABILIDADDEL ADN.

-stas enfermedades tienenpatrn de herencia autonmicorecesivo.

-ntre las mas representativastenemos%

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Cnceres familiares.

Carcinoma de Colon0 mama0 ovario y cerebro0 as' como melanomas ylinfomas.

(parecer con mayor frecuencia en ciertasfamilias sin un patrn de5nido de transmisin.&e ha observado $ue casi todos los tiposhabituales de cncer afectan a formasfamiliares.

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/asgos%

-dad preco de inicio.2umores $ue se originan en dos omas familiares cercanos del caso

'ndice.2umores m,ltiples o bilaterales.

*> se asocian con fenotiposmarcadores espec'5cos

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La susceptibilidad familiar alcncer pueda depender dem,ltiples alelos de baja

penetrancia. Los estudios de asociacin

genmica amplia muestran seruna gran promesa para la

identi5cacin de tales alelos.

Cada uno delos cuales

contribuye soloa un pe$ue;oincremento enel riesgo dedesarrollo del

tumor

?n !"8"# de laspacientes tienen

un familiar deprimero o segundogrado con uno de

esos tumores.

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