Madrid, 3 y 4 de noviembre de 2016November 3-4, 2016

SIMPOSIO INTERNACIONALInternational Symposium

Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

International platforms for biomedical research: A focus on rare diseases

Introducción

La investigación biomédica es la base para proveer nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras. Existen unas ocho mil enfermedades raras, cada una de ellas con una prevalencia máxima de un caso por cada dos mil habitantes. En este contexto, contar con información homogénea, detallada, científica y accesible al paciente es fundamental para definir el espectro de actuación del investigador básico y de los clínicos. Este es el servicio que Orphanet viene prestando al campo de las enfermedades raras. Iniciativas de acceso abierto y documentación, en especial aquellas que amplían el campo y se dirigen al paciente como Europe PMC, realizan contribuciones valiosas al avance del conocimiento público.

En paralelo, el archivo de muestras en biobancos toma una relevancia especial en el caso de enfermedades muy poco abundantes, ya que permite clasificar e intercambiar muestras aumentando las opciones de obtener resultados en la investigación genética.

El desarrollo y estudio de modelos animales de enfermedades humanas ocupa un papel central en el campo de las enfermedades raras. La caracterización del genoma de diferentes especies y del fenoma de modelos de animales de enfermedades raras contribuye al estudio de la fisiopatología, a la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes, a identificar criterios diagnósticos y a la evaluación y el refinamiento de nuevas terapias. Debido a que la mayoría de las enfermedades raras presenta una naturaleza sindrómica compleja, es necesario ofrecer un abanico de pruebas especializadas capaces de evaluar el funcionamiento de diferentes órganos.

La generación de datos de genoma, transcriptoma y proteoma contribuye a esclarecer los procesos biológicos y mecanismos de desarrollo de la enfermedad, así como a la evaluación

clínica y farmacogenética de pacientes. El análisis masivo de estos datos en conjunto con el creciente Big Data genómico existente en distintas bases de datos permite, de forma muy especial en el caso de las enfermedades raras, obtener una información valiosa para la que se requiere el desarrollo y utilización de programas y plataformas bioinformáticas, como ELIXIR.

En este simposio se busca la interacción entre los directores e integrantes de plataformas nacionales e internacionales de información, biobancos, bioinformática, generación, archivo y fenotipado de ratones modificados genéticamente. La evolución de la tecnología y de los recursos disponibles en estas áreas es continua y acelerada, por lo que el simposio ofrece una oportunidad formativa singular para los investigadores más jóvenes.

Introduction

Biomedical research is the basis for providing new tools for the diagnosis and treatment of rare diseases. There are around eight thousand rare diseases, each of them with a maximal prevalence of one case per 2,000 inhabitants. In this context, the availability of homogenous, detailed scientific information, and accessible to the patient, is essential to define the spectrum of action of basic researchers and clinicians. This is the service that Orphanet offers in the field of rare diseases. Open access and documentation initiatives, especially those that expand the field and go to the patient as a Europe PMC, made valuable contributions to the advancement of public awareness. In parallel, the role of biobanks in the storage of samples from rare disease patients increases the opportunities for genetic research.

The development and study of animal models of human diseases has a central role in the field of rare diseases. The characterization of the genome of different species and the phenotyping of rare disease animal models contributes to the study of the physiopathology, the understanding of the molecular mechanisms underlying, to identify diagnostic criteria and to the evaluation and refinement of new therapies. Since the majority of rare diseases present a complex syndromic nature, it is necessary to offer a range of specialized tests able to evaluate the function of different organs.

The generation of genome, transcriptome and proteome data contributes to clarify the biological processes and mechanisms of disease, as well as to the clinical and pharmacogenetic evaluation of patients. Massive analysis of these data together with the increasingly growing genomic Big Data already existent in databases, in particular in the case of rare diseases, facilitates valuable information that requires the development and use of programs and bioinformatic platforms as ELIXIR.

This symposium seeks to the interaction between members of national and international platforms of information, biobanks, bioinformatics and phenotyping of genetically engineered mice. The evolution of technology and of the resources available in these areas is on-going and accelerated, so the symposium offers a unique educational opportunity for early stage researchers.

Programa CientíficoSCIENTIFIC PROGRAM

Sede / VenueSalón de ActosFundación Ramón ArecesVitruvio, 5. 28006 Madrid

Coordinadora / CoordinatorIsabel Varela-Nieto Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM). CSIC-UAM-CIBERER. Madrid.

Coordinadores adjuntos / Deputy CoordinatorsJoaquín Dopazo Centro de Investigación Príncipe Felipe-BiER platform. CIBERER. Valencia.

José Mª Millán Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe. CIBERER. Valencia.

Francisca SánchezFacultad de Ciencias. Universidad de Málaga. CIBERER.

Jueves / Thursday, 3

09.30 h Bienvenida / Welcome Federico Mayor Zaragoza

Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

José María Medina Vicepresidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Isabel Varela-Nieto Coordinadora del simposio.

Joaquín Dopazo José Mª Millán Francisca Sánchez

Coordinadores adjuntos.

SESIÓN 1: PLATAFORMAS DE FENOTIPADO, ARCHIVO Y GENERACIÓN EN RATONES

SESSION 1: MOUSE PHENOTYPING, ARCHIVING AND GENERATION PLATFORMS

Coordinadora / Chairwoman Silvia Murillo-Cuesta Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM). CSIC-UAM- CIBERER. Madrid.

10.00 h Análisis de la función de genes de mamíferos mediante el consenso en fenotipado establecido por el consorcio de “Clínicas del Ratón”

Analysis of mammalian gene function though broad-based phenotypic screens across a consortium of “Mouse Clinics”

Martin Hrab ve de Angelis Institute of Experimental Genetics. Múnich.

Alemania.

11.00 h Fenotipado morfológico: claves para mejorar la capacidad de traslación del ratón al humano Morphological phenotyping: Clues to ameliorate translability from mouse to human Jesús Ruberte

Center for Animal Biotechnology and Gene Therapy. Universidad Autónoma de Barcelona. CIBERDEM.

11.30 h Descanso / Break

12.00 h El papel histórico de los laboratorios Jackson en la investigación en modelos animales experimentales The historical role of Jackson labs in mouse research

Karen Svenson Jackson Laboratories. EE. UU.

13.00 h La importancia del archivo de ratones en investigación biomédica The importance of mouse archiving in biomedical research

Lluís Montoliu Centro Nacional de Biotecnología (CNB).

CSIC-CIBERER. Madrid.

13.30 h SEFALer: una iniciativa integradora del CIBERER para el fenotipado de modelos animales de enfermedades raras SEFALer: a CIBERER integrative initiative for the phenotyping of rare disease mouse models

Isabel Varela-Nieto Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM). CSIC-UAM-CIBERER. Madrid.

14.00 h Descanso / Break

SESIÓN 2: GENERACIÓN Y ANÁLISIS DE DATOS GENÓMICOS Y PROTEÓMICOS

SESSION 2: GENERATION AND ANALYSIS OF GENOME AND PROTEOME DATA

Coordinadora / Chairwoman: Francisca Sánchez Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga. CIBERER.

16.00 h El cambio de concepto en la definición de enfermedad: de las enfermedades comunes a las enfermedades raras The change of concept in the definition of disease: from common diseases to rare diseases

Ángel Carracedo Universidad de Santiago de Compostela.

CIBERER.

16.30 h La importancia de las plataformas proteómicas en la investigación biomédica The importance of Proteomics platforms in biomedical research

Concha Gil Parque Científico y Facultad de Farmacia.

Universidad Complutense. Madrid.

17.00 h Repositive.io: una plataforma de descubrimiento y acceso a datos y conjuntos de datos de Genómica Humanos

Repositive.io: a Discovery and Data Access Platform for Human Genomics Datasets Manuel Corpas

Wellcome Trust Sanger Institute. Cambridge. Reino Unido.

17.30 h Aplicaciones traslacionales de las herramientas de integración de datos genómicos, fenotípicos y funcionales

Translational applications of genomic, phenotypic and functional data integration tools

Juan Antonio García Ranea Universidad de Málaga. CIBERER.

Viernes / Friday, 4

SESIÓN 3: LAS ENFERMEDADES RARAS EN LOS SISTEMAS DE INFORMACIÓN Y BIOBANCOS

SESSION 3: RARE DISEASES IN HEALTH INFORMATION SYSTEMS AND BIOBANKING

Coordinador / Chairman: José Mª Millán Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe. CIBERER. Valencia.

09.30 h Una introducción a ORPHANET An introduction to ORPHANET Martín Arlés

Orphanet Rare disease platform. París. Francia.

10.00 h Europe PMC: una base de datos de artículos de investigación de acceso abierto Europe PMC: a database of open access research articles Jo McEntyre

European Bioinformatics Institute. EMBL-EBI. European Molecular Biology Laboratory.

Wellcome Trust Genome Campus. Cambridge. Reino Unido.

10.30 h BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares BBMRI: Biobanking and biomolecular resources research infrastructure

Luca Sangiorgi Medical Genetic Department. Rizzoli Orthopaedic

Institute. Bolonia. Italia.

11.00 h La Red Nacional de Biobancos The Spanish Biobank Network

Manuel Morente Unidad de Banco de Tumores. Centro Nacional

de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Instituto de Salud Carlos III. Madrid.

11.30 h Descanso / Break

SESIÓN 4: PLATAFORMAS BIOINFORMÁTICAS EN EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES RARAS

SESSION 4: THE BIOINFORMATIC PLATFORMS IN THE STUDY OF RARE DISEASES

Coordinador / Chairman: Lluís Montoliu Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC-CIBERER. Madrid.

12.00 h Plataformas CIBERER e INB-ELIXIR-es CIBERER platforms and INB-ELIXIR-es

Joaquín Dopazo Centro de Investigación Príncipe Felipe-BiER

platform. CIBERER e INB-ELIXIR-es. Valencia.

12.30 h Paquetes del trabajo de ELIXIR-EXCELERATE: uso de un caso de enfermedades raras ELIXIR-EXCELERATE work packages: a Rare Disease use case

Marco Roos Informatics Institute of the Faculty of Science of the

University of Amsterdam. Países Bajos.

13.00 h Plataforma para la interpretación del genoma en el Proyecto 100.000 genomas del Reino Unido Platform for genome interpretation in the Uk’s 100,000 genomes project

Augusto Rendon Genomics England. Queen Mary University of

London. Reino Unido.

13.30 h Discusión y clausura Discussion and closure

El Simposio se realizará con interpretación simultáneaThroughout the symposium there will be simultaneous translation

Fundación Ramón ArecesCalle Vitruvio, 528006 MadridEspaña

Inscripcionesfundacionareces.es(Aforo limitado)

Síguenos en