Paget Froy

7/24/2019 Paget Froy

1/49

ENFERMEDAD DEGAUCHER


2/49

Enfermedad de Gaucher

- Desorden metablico, causado por la acumulacin de Glucocerebrsidos

(glucoprotenina) a nivel lisosomal.

- Herencia autosmica recesiva. Afecta gen de la enzima en cromosoma 1.

- Afectando sealizacin celular como segundos mensaeros especialmente en elcontrol de la Apoptsis.

- !e clasi"ca en # categor$as.


3/49

%uede ocurrir a cual&uier edad. 'a persona con estapatolog$a tiene una sobrevida &ue va de los a los * aos.

+recuencia de 1-*,*** a 1 *,***.

Estadio I la forma no neuropatica o tipoadulto.

Tipo . Neurop!ticoa"udo.

ausa dao cerebralsevero, aparece entre losnios.

on frecuencia menor a1 1**,***

/nicia en la infancia 0 la ma0or$ade los nios con esta enfermedadmuere alrededor de los aos.


4/49

2ipo #. 3europ4tico subagudo.

%uede 5aber un aumento en eltamao del 5$gado 0 el bazo 0aparecen signos &ue implican&ue el cerebro esta siendo

afectado gradualmente.

/nicia en la infancia. on unasobrevida &ue va de los * a los

-* aos.

on una frecuencia menor &ue 11**,***


5/49

67A'8A/93 :AD/9'9G/A 9steoporosis difusa.

Deformidad en matraz

6rlenme0er

Destruccin sea localizada,asumiendo un aspecto en panal

Destruccin osteolitica grosera.

ambios esclerticos.

/nfarto seo medular 0 la reaccinperiostica.


6/49


7/49


8/49

#atr$n mi%to& con 4reas de intensidad mu0 altas 0 mu0 baasespecialmente en im4genes potenciadas en 2. 'as 4reas de baa

intensidad de la seal se cree &ue es debido a la in"ltracin de c;lulasGauc5er, mientras &ue las 4reas de alta intensidad re


9/49

Hipotiroidismo

cong;nito.


10/49

/ntroduccin.

Durante la primera mitad de la gestacin, las 5ormonastiroideas son de procedencia e=clusivamente materna.

'a tiroides fetal empieza a sintetizar las * semanas degestacin.


11/49

lasi"cacin primario o tiroideo& cuando la causa radica en la propia gl4ndula tiroides>

hipot!lamo ' hipo(sario o central& cuando el trastorno est4 localizado en la 5ip"sis

(d;"cit de 2!H ), en cu0o caso se denomina 5ipotiroidismo secundario> o en el5ipot4lamo (d;"cit de 2:H, conoci;ndose como 5ipotiroidismo terciario.

Cuadro cl)nicoel 5ipotiroidismo congenito primario tiene poca e=presividad clinica duranteel periodo neonatal 0 la ma0oria de los nios tiene una e=ploracion clinicanormal.

RX: pueden revelar epfsis emoral ausentes en hasta un 54%.


12/49muestra las radiograas tpicas de disgenesia epifsaria.

:?@ retraso de la madurez es&uel;tica, con atro"a del crecimientoseo, se retrasa la aparicin de los centros de osi"cacinsecundarios, en ocasiones la ep$"sis tienen aspecto fragmentado.


13/49


14/49


15/49

A'/39!/! 289:A'


16/49

Calcinosis tumorales una enfermedad familiar rara caracterizada pormasas periarticulares.

A'/39!/! 289:A'

Epidemiolo")a

'a condicin afecta principalmente a nios 0 venes, con una igual

proporcin 5ombreCmuer.

#resentaci$n cl)nica

'a ma0or$a de los pacientes presentan protuberancias ad0acentes a lasarticulaciones. %or lo general son indoloras, pero algunos pacientesdescriben el dolor. /mplicacin de las articulaciones grandes es t$pico.

6l 5ueso sub0acente es normal.


17/49

!e caracteriza por grandes densidades de calci"cacin amorfas &ue rodean

las articulaciones. 6stos se dividen en lbulos por septos "brosos 0 puedendemostrar


18/49

+a radio"raf)a con,encionalMasas calci(cadas *ien delimitadas - lo*uladas circularesu o,ales - se locali/an so*re la articulaci$n de *ordesirre"ulares ,ar)an en desidad amorfas( similar a la nube)


19/49

TC delimita mejor la masa calcifcada. !o ha" erosi#n o destrucci#n#sea por las masas de los tejidos $landos ad"acentes &ue es otrohalla'go distintivo de calcinosis tumoral de otras patologas.


20/49

6nfermedad de paget


21/49

De(nici$n&

2ambi;n conocido como oste)tis deformante@

es un trastorno crnico del es&ueleto en el cual algunas zonasdel 5ueso sufren un recambio anormal, dando lugar a zonasseas agrandadas 0 poco resistentes.

afecta con ma0or frecuencia@ la pelvis, f;mur, cr4neo, tibia,columna vertebral, clav$cula 0 el 5Emero.


22/49

Epidemiolo"ia !uele presentarse en individuos ma0ores de * aos 0 es

e=cepcional antes de los -* aos.

6=iste ma0or predominio en el se=o masculino.


23/49

Etiolo")a 6l factor e=geno por una infeccin v$rica.

%arami=ovirus.

el virus del sarampin.

el virus respiratorio sincitial.

2eoria gen;tica@


24/49

Cuadro cl)nico %uede ser@

o

Monost$ticao #oliost$tica

Asintom4tica.

'os s$ntomas caracter$sticos son dolor 0 deformidad sea@ suele ser deintensidad leve a moderada, sordo 0 persistente durante el reposo.

6l dolor seo profundo se agrava al permanecer de pie o al caminar.


25/49

6!2AD/9 26%:A39 ('/2/A)6nfermedad de %aget@ 2ibia

En Forma V hojade hierva lesion

caracteristica dela enfermedad dePaget


26/49

6nfermedad de %aget Avanzada en la2ibia@ 'esions liticas 0 escleroticas

Cambios escleroticosprimarios conensanchamiento delhueso

Lesion osteolitica secundaria


27/49

.

63+6:6DAD D6 %AG62 A7A3FADA 63 'A %6'7/!

prolongacinsea

Cambios

escleroticosdifuso


28/49

63+6:6DAD D6 %AG62 63 6' +68:

Curveddeformitof the fe

Corticalthic!ening

"centuacin delpatrntrabecular

engrosamientocortical

#eformidade curvadadel femur

6 f d d d % t


29/49

6nfermedad de %aget @arco de imagen del

cuerpo vertebralLiticalesion

Corticalengrosamiento

6nfermedad de %aget


30/49

6nfermedad de %aget@6=amen +isico

6l e=amen +isico %uede :evelar@ Deformidad 6s&ueletica

arc5a Anormal

6levacion de la temperatura, 6ritema, Dolor a la palpacion de5uesos

6nsanc5amiento de las venas fasciales.

%erdida de la Audicion

+alla ardiaca .

Hallazgos 3eurologicos

% t Di i t5 ! ll


31/49

%agets Disease in t5e !ull

Courtesy of Pierre Delmas, MD.

Skullenlargement

Dilatedscalpveins


32/49

Courtesy of Jacques Brown, MD.

!eletal Deformities@IoJing of 'ong Iones

Bowing ofhumerus


33/49

!eletal Deformities@

IoJing of 'oJer 'imbs

Courtesy of Pierre Delmas, MD.

Bowedfemurs

Bowedtibias


34/49

Complicaciones

'a enfermedad puede ocasionar complicaciones neurolgicas,ortop;dicas 0 cardiovasculares.

'as complicaciones 0 en"rosamiento oseo& la compresin

de estructuras neurolgicas (nervios, masa encef4lica),5ipoacusia, as$ como signos de 5idrocefalia.

'as complicaciones ortop1dicas@ artrosis, "suras, la

deformidad de algunos 5uesos predisponen al desarrollo de"suras 0 fracturas patolgicas.


35/49

omplicaciones de la 6nfermedad de %aget

3eoplasico (:aro) !A:9A9steosarcoma (K1L),

2umores de cell gigantes (benigno)


36/49

IPERPARATIROIDISMO

PRIMARIO


37/49

HIPERPARAIR!IDIS"! PRI"ARI!

DE#I$I%I&$

E+ HI#ER#ARATIR2IDI3M2 #RIMARI2 E3 UNA ENTIDAD

CARACTERI4ADA #2R HI#ERCA+CEMIA ATRI5UI5+E A UNA3ECRECI6N AUT6N2MA 7 E8CE3I9A DE #ARAT2H2RM2NA


38/49


39/49

Hiperparatiroidismo M !ignos 0 !$ntomas

'a mitad o mas de los pacientes notienen s$ntomas.

6l 5iperparatiroidismo 1rioC omp

es&uel;ticas renales.


40/49


41/49

HI#ER#ARATIR2IDI3M2

RE32RCI2N 3U5#ERI23TICA

$%&E$L'%'% E( E)&*E+$ #'%&"L


42/49

$%&E$L'%'% E( E)&*E+$ #'%&"L#E L" CL"V,C-L"


43/49

LE%'$(E% E( %"L . P'+'E(&" E( EL C*"(E$

%aciente con 5iperparatiroidismom primario puede observarse lacaracter$stica de perdida de 5ueso cortical 0 reabsorcin


44/49

G:A/A!CCCCCCCC,,,,,,,,


45/49

5i*lio"raf)a und0 2, Iolland . %aget disease of bone. 2rends 6ndocrinol

etab **> 1O@ -CN#.

Delmas %D, eunier %P. 25e management of %agetQs disease ofbone. 3 6ngl P ed 1OOR> ##@ NNCN.

'0les ST, !iris 6!, !inger +:, eunier %P. A clinical approac5 to

diagnosis and management of %agetQs disease of bone. P Ioneiner :es **1> 1@ 1#ROC1#R.

Goldman@ ecil de edicina, #a ed. **R

( R) i d d T*


46/49

(a R) con secuencias ponderadas en T*muestra en general una alta intensidadde se+al homog,nea a pesar de &ue ha"una gran cantidad decalcifcaci#n. secuencias ponderadas enT- suelen mostrar lesiones nohomog,neas con $aja intensidad dese+al.


47/49

gammagraf$a sea


48/49

C$(#*$C"LC'($%'%


49/49

&-+$* P"*#$ #EL FE+-* . &'/'"

Paget Froy

Documents

Transcript of Paget Froy