Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria¿Qué hay de nuevo?

Camila Azócar SanhuezaMarzo 2014

Temario

• Generalidades• Etiología• Clínica ¿Qué

hay de nuevo?• Diagnóstico• Tratamiento

Genética

Generalidades

• Osteocondroma Tumor benigno osteo-cartilaginoso

Epidemiología

Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria

• Incidencia– 1/50.000 mundo

occidental– 15% de los

osteocondromas• Hombre = mujer• 2ª década• Rodilla– 90% Fémur distal– 84% Tibia proximal

Etiología

• +

• Herencia Autosómica dominante– Penetrancia similar a 100%; incompleta en mujeres– 10% mutación de novo

Genética

• Gen supresor de tumores (70 – 95%)– Exostosin – 1 (EXT – 1) 56 – 78%– Exostosin – 2 (EXT – 2) 21 – 44%

Genética

Características de la Lesión

• Sésiles – pediculados• Metáfisis huesos largos

– Luego escapula, costillas y vertebras• Nº y tamaño variable

• Historia natural– Cese de crecimiento con madurez esquelética– Regresión (raro)– Recidiva post tto en esqueleto inmaduro– Malignización

Características de la Lesión

• Evolución sésil pediculado

Clínica

• Sintomatología– Masa indurada indolora– Dolor Compresión partes blandas, bursitis– Compresión vascular, nerviosa (pinzamiento)– Chasquidos– Alteración estética– Limitación del movimiento– Compromiso espinal 7%– Hemotórax– Alteración canal de parto

Complicación Esquelética

• Deformidad asociada– Estatura baja• 0.5 a 1 DS bajo lo normal

– Dismetría de extremidades– Deformidades en valgo

rodilla y tobillo– Deformidad del antebrazo

Diagnóstico

• Imágenes Rx simple!!

¿Otros Métodos Diagnóstico?

• Imágenes– ECO– RM

• Nuevos métodos …

Biomolecular

• EXT – 1 y EXT – 2 Glicoproteinas transmembrana en aparato de golgi– Síntesis de heparán sulfato– HS/CS = 0,5 de los controles

• EXT – 2 permiten función parcial de proteina

• Mutaciones “sin sentido” mejor función

“Geno – fenotipo”

Moderado Severo

– Sexo femenino OR = 1.84 - Masculino OR = 2.43– < 5 lesiones OR = 7.58 - >20 lesiones OR = 2.413– EXT – 2 OR = 2.65 - EXT – 1 OR = 6.87– Ausencia mutación OR = 1.97

Lesiones por segmento y novedades en su

tratamiento…

Extremidad superior Antebrazo

Antebrazo

• Prevalencia >80%, 16% lesiones palpables• Deformidad 40 – 74%• Acortamiento ulnar, encorvamiento del radio• Luxación – Subluxación cúpula radial 22 – 33%• Limitación de la pronosupinación

Antebrazo

• Compromiso – Distal 60 – 80%– Proximal 9 – 38%

Clasificación de Masada

• Tipo I– Acortamiento ulna– Exostosis metáfisis distal– Sin luxación cúpula

• Tipo II Luxación cúpula– A Exostosis radio proximal– Sin exostosis

• Tipo III– Exostosis radio distal con

acortamiento

Antebrazo

• Tratamiento– Cx precoz controversial

• Resultados funcionales similares a pacientes sin tto• Luxación cúpula resultados funcionales poco

satisfactorios; reluxación

– Historia natural y factores de riesgo ¿quién se beneficiará de Cx precoz?• Gottschalk et al. Identificación de pacientes con riesgo

de luxación de cúpula en Rx. seriada• Radiación!!

• Evaluación clínica– Largo proporcional dela ulna

Antebrazo

• Largo proporcional de la ulna odds ratio de luxación de cúpula

• LPU < 11%– Ejemplo:• LPU = 10% OR=2.7• LPU = 9% OR= 8.5

Antebrazo

• Limitación pronosupinación– Sexo masculino– Luxación cúpula– Largo proporcional

de la ulna• Hombre < 13%• Mujer < 12%

Antebrazo

• Tratamiento?– Objetivo• Antebrazo indoloro• Conservación del largo• Recuperación de la función

Antebrazo

• Tipo I Resección de exostosis, OTT radial y alargamiento ulnar

Antebrazo

• Resultados en pacientes sin Cx– Shanton et al. Deformidad bien tolerada y minima perdida de

función– Arms et al. Satisfechos con estética y función pese a la dformidad– Noonan et al Solo 13% presentaba dolor importante y limitación de

función en relación a actividad laboral– Wood et al. Resultados de cirugía limitados en benificio funcinal,

marcado beneficio cosmético

• Controversia Intervenir o no? Cuándo?

Antebrazo

• Problema compromiso de la epífisis distal de la ulna

Antebrazo

• Tipo II– Reducción quirurgica de cúpula malos

resultados– Esqueleto maduro Resección de la cúpula

• Alargamiento progresivo con tutor externo circular tipo Ilizarov

Extremidad Inferior Rodilla - Tobillo

Extremidad inferior

• Dismetría de extremidades– Dismetría > 2cm 10 –

50%• Genu valgo– Femur distal 80 - 98%– Tibia proximal 70 - 98%– Fíbula proximal 30 -

97%

Rodilla Genu valgo

• 8 – 33% de los pacientes• Asocciado a Nº y tamaño

de lesiones en rodilla• Shapiro et al.

– Deformidad de la tibia sería principalmente responsable del genu valgo

• Nawata et al.– Perone acortado

desproporcionado con respecto a la tibia sería el responsable del genu valgo

Rodilla

• Alternativas de tratamiento• Shapiro et al. OTT

correctora con buenos resultados esteticos y funcionales

• Cuña de apertura femoral, hemiepifisiodesis tibia, OTT tibial alta– Ex clinico normal, mantención

de eje mecanico– Artrosis futuro?

Tobillo

• Deformidad en valgo 50%

• Alteraciones anatómicas– Acortamiento relativo de

la fíbula– Oblicuidad de epifisis

tibial, subluxación del talo– Mayor crecimiento fisiario

medial

Tobillo

• Tratamiento– Lesión pequeña, asintomático observación– Esqueleto maduro con alteracón de eje Cx correctora– Esqueleto inmaduro tiende a deformidad progresiva

• Resección osteocondroma con preservación de físis• Hemiepifisiodesis en esqueletos inmaduros que permitan

corrección adecuada

Esqueleto axial Columna

Columna

• Localización– Cervical 50 – 80% C2– Torácico 20 – 36%

• Clínica– Debilidad de extremidades– Dolor, disfagia (extracanal)– Examen neurológico alterado

• Roach et al. 27% con lesión compresiva intracanal– Recomienda RM/CT

Malignización?

Malignización

• Ostecondroma Condrosarcoma– Complicación más temida– 5 – 25% (histórico) 3 – 5% – La gran mayoría de bajo grado– Asociado a mutaciones gen EXT1– Entre la 3ª y la 5ª década– Huesos planos Esqueleto axial

• Pelvis• Escapula

Malignización

• Cuando sospechar?– Creciemiento doloroso de la exostosis después de

cierre de la físis– Capuchon cartilaginoso mayor 2cm, riesgo de

malignización

Malignización

• Estudio complementario RM– Imagen agresiva• Capuchon cartilaginoso grueso• Señal hiperintensa en T2• Compromiso de estructuras vecinas• Calcificaciones puntiformes en tejidos blandos

Malignización < 20 años

• Riesgo es menor a lo que se creía inicialmente– 2 – 4% en la vida

• Riesgo independiente de número de lesiones y de la severidad (Score funcional) de la enfermedad

• Mayor riesgo pacientes con EXT - 1

Screening?

• 3ª - 5ª década mas frecuente– 0,1% riesgo anual– El doble en pacientes EXT – 1 – * Riesgo anual de Ca mama 50

– 60 años es de 0,2%– Examen clínico anual

• 13% palpables • 80% en esqueleto axial

– Imágenes?• Rx – RM – PET-CT

Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria¿Qué hay de nuevo?

Camila Azócar SanhuezaMarzo 2014

Complicaciones

• Neurológicas– Prevalencia 22,6%– Exostosis cara medial del humero, perone distal

(N .peroneo)• Vasculares– prevalencia 11,3%

• 83% compromete EEII Art. Poplítea la mas comprometida

– Pseudoaneurismas,aneurimas,compresión, trombosis venosas (lesiones mas fctes)• Claudicación, isquemia aguda, flebitis

Mano

• Prevalencia 30 a 79%– MTC (ulnar) y falanges (proximal) 70%– Falages distales y pulgar menos afectados

• Asintomáticos y sin deformidades angulares• Pseudo mallet finger– Exostosis en F2 distal– Buenos resultados despues cirugía