N`TICs Sindrome de Riley-Day

PATOLOGÍAS

NOMBRE:ERIKA AYALA

PRIMERO “C”

SÍNDROME DE RILEY-DAY

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATOFACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA MEDICINAN’TICS

SINDROME D

E RIL

EY DAY

“Hermoso es lo que vemos. Más hermoso es lo que sabemos. Pero mucho más hermoso es lo que no conocemos.”

Niels Steensen

SÍNDROME DE RILEY-DAY

No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal.

SINDROME DE RILEY DAY

CONCEPTO

Conocido también como Disautonomía Familiar; es un trastorno nervioso congénito que afecta a los niños, caracterizado por la disfunción del SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO.


ETIOLOGÍA

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.


FACTORES DE RIESGO

Genético HereditarioFármacos o drogas (durante la

gestación)


FISIOPATOLOGÍA

La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre.

El niño durante la división celular sufrirá una mutación genética estructural en el cromosoma 9q31.


EPIDEMIOLOGÍA

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

Poco común en la población general.


SINTOMATOLOGÍA

Incapacidad para sentir dolorEpisodios de apnea (llegando a la pérdida del

conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían)

Inestabilidad emocionalEstreñimientoDisminución en el sentido del gustoDiarreaOjos secosDificultad para alimentarse

SINDROME D

E RIL

EY DAY• Cambios en la temperatura corporal (puede

llevar a lesiones)• Falta de lágrimas con el llanto emocional• Escaso control motor• Deficiencia en el crecimiento• Fiebres repetitivas• Neumonía repetitiva• Crisis epiléptica• Sudoración al comer• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálidaLos síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.


EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

EXÁMENES DE RUTINA

SANGRE

• Biometría hemática• Tipo de sangre• Químico sanguíneo• Helicobacter pylori• VDRL (enfermedades de

transmisión sexual)• HIV (sífilis, sida)

ORINA • Elemental microscópico• GRAM• Gota fresca

HECES

• Coproparasitario• Polimorfonucleares• Sangre oculta

SINDROME D

E RIL

EY DAYEXAMEN FÍSICO

El paciente puede presentar:

•Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos•Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)•Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés•Escoliosis severa•Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN

Estudios moleculares en sangrePruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)


HISTOPATOLOGÍA

Enfermedad causada por una mutación del gen IKBKAP que es el único gen conocido asociado a esta patología, se localiza a nivel del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y codifica una proteína de 1332 aminoácidos llamada IKAP(proteína clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente).

Ubicación molecular del gen en el cromosoma 9q31:

El IKBKAP gen está localizado en el largo (q) del brazo de cromosoma 9 en la posición 31.

http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/IKBKAP.jpeg


DIAGNÓSTICO

Luego de haber hecho el análisis clínico más los exámenes complementarios llegamos a la conclusión de que el paciente presenta Síndrome de Riley-Day.


TRATAMIENTO

El tratamiento puede abarcar: Evitar lesiones. Brindar suficiente nutrición. Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir

el reflujo gastroesofágico; acompañado de posición erguida para comer.

Incrementar ingesta de líquidos, sal y cafeína. Usar medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al

ponerse de pie (hipotensión ortostática). Administración de antieméticos para controlar los vómitos; y,

lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos. Fisioterapia del tórax. Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis

epilépticas. Cirugía o artrodesis vertebral. Tratamiento de la neumonía por aspiración.


PRONÓSTICO

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando.

Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.


COMPLICACIONES

Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

Ronchas o manchas en cara y troncoSudoración excesiva de la cabeza y el troncoPresión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca

rápida (taquicardia)InsomnioIrritabilidadManchas en las manos y en los piesNáuseas y vómitosDificultad grave para deglutir (disfagia), babeoEmpeoramiento del tono muscularMuerte del paciente

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E RIL

EY DAY

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