No disyunción: fenómeno que se produce ocasionalmente durante la primera o segunda división meiótica y que cuando ocurre determina que un par de cromosomas homólogos no pueden separarse, esto causa que el gameto resultante tenga cromosomas de más o de menos (Aneuploidías)

a) no disyunción en la I división meiótica origina

• dos espermatozoides uno sin X y el otro sin Y. • dos espermatozoides XY ,

b) no disyunción en la II división meiótica del cromosoma X, hace que se formen:

• un espermatozoide con dos cromosomas XX • un espermatozoide sin cromosomas sexuales • dos espermatozoides con un Y cada uno no disyunción en la II división meiótica del cromosoma Y, hace que se formen: • dos espermatozoides con un cromosoma X cada uno, • un espermatozoide sin cromosoma Y, • un espermatozoide con dos cromosomas Y

Principales Aneuploidias

Síndrome de Down, trisomía en el cromosoma 21Características:· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (empicando).· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.· Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.

Incidencia:La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 más nacimientos vivos. La incidencia aumenta según la edad de la madre

Esperanza de vida:La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad

Principales Aneuploidias

Síndrome de Edwards, trisomía en el cromosoma 18CaracterísticasCrecimiento lento presentan retaso mental - puños cerrados - el 80% de los nacidos son mujeres - tienen en el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto - pies con arco plantar escaso -talones salientes - cráneo en forma de fresa - quistes en plexo coroideo - hendiduras faciales - agenesia del cuerpo calloso - defectos renales - edema nucal - acortamiento de extremidades - mielo meningocele: espina bífida con hernia en médula espinal y sus meninges - malformaciones cardíacas - suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumonía - tiene tasa de letalidad intrauterina alta

Incidencia:La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre.

Esperanza de vida:Más del 90% de los recién nacidos portadores mueren y se considera que la esperanza de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año

Principales Aneuploidias

Síndrome de Patau, trisomía en el cromosoma 13

CaracterísticasLos bebés con este síndrome son delgados y frágiles. También provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente, las orejas suelen estar más bajo de lo normal. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón más corto.

Incidencia:1 cada 12.000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome.

Esperanza de vida:Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Principales Aneuploidias

Síndrome de Turner, monosomia en el cromosoma X

CaracterísticasBaja estatura, piel del cuello arrugada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Incidencia:1 de cada 2.500 niñas

Esperanza de vida:Actualmente las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones, como hipertensión y diabetes. Para ellas existen guías de manejo médico que abarcan desde el periodo de recién nacidas hasta los 21 años.

Principales Aneuploidias

Síndrome de Klinelfelter, XXYCaracterísticasEn edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida.Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre.Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso.

Incidencia:Este síndrome se presenta con una incidencia de 1 en 1000 en los recién nacidos vivos varones. Además, también se ha observado que el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Esperanza de vida:Normal, aunque se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

Principales Aneuploidias

Síndrome XYYCaracterísticas no causa características físicas inusuales o problemas

médicos. jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos

centímetros más altos que sus padres y hermanos. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son

normales en hombres con 47,XYY. Venas varicosas. El XYY no ha sido identificado por las características

físicas. mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por

encima del 50%) cociente intelectual en promedio 10–15 puntos por debajo

de sus hermanos. Problema en el lenguaje.

Incidencia:Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternalEsperanza de vida:La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40

Principales Aneuploidias

Síndrome de superhembra, XXXCaracterísticasLas recién nacidas y las niñas con 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. La mayoría de las mujeres con este síndrome tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.

Incidencia:Aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas

Esperanza de vida:La esperanza de vida es normal