Equipo 1Nefropatias HereditariasSndromeEtiologaFisiopatologaCaractersticas clnicasCaractersticas de laboratorioTratamientoBartterTipo 1 y 2Mutacion NKCC2 locus SLC 12A1 en 15q15.Mutacion en ROMK en 11q24Mutacion evita la absorcion de cloro, sodio y potasio. Rama ascendente gruesa del Asa de Henle. Mutacion en tipo 2 evita el reciclaje de potasio.Neonatal.

Polidipsia, poliuria, retraso en el crecimiento, hipercalciuriaPotasio elevado en orina junto con hipokalemia. Hipercalciuria y magnesio normalSuplementos de sodio y potasio. antagonistas de aldosterona, spironolactona, iECAs, suplementos de calcio/magnesio y Terapia con GHTipo 3Mutacin en ClCKbConocido como Sndrome de Barter clsico. La mutacin evita el transporte de Cloro hacia el intersticio renal, por lo tanto se pierde el potencial de entrada del canal NKCC2.Alcalosis metablica, hipocalcemia, hiperaldosteronismo con presin arterial normal, aumento de la actividad de la renina, hiperprostaglandinemia e hiperplasia del aparato yuxtaglomerular.Prdida de potasio, alcalosis hipocalemica e hipotensin cuando hay falta de administracin de liquidos.Suplementos de sodio y potasio. antagonistas de aldosterona, spironolactona, iECAs, suplementos de calcio/magnesio y Terapia con GHTipo 4Alteracin de un gen llamado BSND que se localiza en el cromosoma 1pAfecta la subunidad Bartina del canal CLCKb lo cual evita el transporte de fuga de cloro de la clula.Se asocia con falla renal y falla neurosensorialPrida de potasio, alcalosis hipocalemiaSuplementos de sodio y potasio. antagonistas de aldosterona, spironolactona, iECAs, suplementos de calcio/magnesio y Terapia con GHTipo 5Mutacin en el canal ClCKb y ClCka (Canal CaR)Misma que en la tipo 4Se asocia con falla renal y falla neurosensorialPrdida de potasio, alcalosis hipocalemica e hipotensin cuando hay falta de administracin de liquidos.Suplementos de sodio y potasio. antagonistas de aldosterona, spironolactona, iECAs, suplementos de calcio/magnesio y Terapia con GHLiddleA.D. - Locus: 16p13 - Gen: SCNN1B y/o SCNN1G- Protena: beta y gama subunidad de ENaCMutaciones de activacin (+ en el # de canales y en la probabilidad de apertura del canal) en ENaC sensible a amilorida (ENaC se encuentra fundamentalmente en las clulas principales del tbulo colector). ENaC activados y sin regulacin llevan a una reabsorcin distal de Na+ continua. El aumento en la reabsorcin de Na en el tbulo distal lleva a una prdida de K por el tbulo distal y a un aumento de volumen que inhibe consecuentemente a la secrecin de renina y de aldosterona resultando en una hipertensin.- Cuadro de hiperaldosteronismo (hipertensin, hipokalemia y alcalosis metablica)

- Nios suelen ser asintomticos- Adultos presentan sntomas de hipopotasemia (fatiga, mialgia, estreimiento o palpitaciones)- Hipokalemia- Alcalosis metablica (pH > 7.45)- Concentracin de aldosterona (casi imperceptibles)- Renina suprimida- Dieta con bajo contenido en Na+- Diurticos ahorradores de K que bloquean canal de Na (ejemplos: amilorida, triametereno)- Correccin de la hipopotasemia y de la alcalosis metablica

Equipo 2Nefropatias HereditariasSndromeEtiologaFisiopatologaCaractersticas clnicasLaboratorioGitelmanEs un sndromeAR, es una forma diferente de alcalosis metablica con hipomagnesemia e hipocalciuria; es una forma menos grave que el sndrome de Bartter porque se conserva la capacidad deconcentrar la orina y no hay retardo del crecimiento ni poliuria. Generalmente es causada por mutaciones en el gen SLC12A3. Con menos frecuencia, la condicin resulta de mutaciones en el gen CLCNKB.Las protenas producidas a partir de SLC12A3estn implicados en la reabsorcin de los riones de la sal (cloruro de sodio o NaCl) de la orina en el torrente sanguneo. Las mutaciones en el gen o bien afectan la capacidad de los riones para reabsorber la sal, lo que lleva a la prdida del exceso de sal en la orina (prdida de sal). Anomalas de transporte de sal tambin afectan a la reabsorcin de otros iones, incluyendo iones de potasio, magnesio y calcio. El desequilibrio resultante de los iones en el cuerpo subyace las principales caractersticas del sndromeDiagnostico se realiza en la adolescencia o edad adulta, presentando signos/sintomas musculares como fatiga, calambres, espasmos, debilidad y tetania, con hipertermias.Alcalosis metabolica, hipocalciuria, hipomagnesemia, hipercloremia en orina, hipotension y secrecion de aldosterona altaDiabetes Insipida (cada tipo)Incapacidad de los tbulos colectores de concentrar la orina; no hay reabsorcin de agua en tbulo colector, el nivel de sodio no se afecta y como resultado hay orina diluida, aumento del volumen de esta e hipernatremia. La polidipsia se presenta como mecanismo de compensacin para recuperar el lquido perdido.Poliuria, polidipsia, orina muy diluida, sintomas de deshidratacion: fiebre, hipotension, taquicardia, mucosas secas, fatigaPrueba de privacin de agua: se usa para diferenciar entre DI central o nefrogenica Respuesta normal = DI central desmopresina