NECESIDAD DE UN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTOPRECOZ EN DETERMINADAS FORMAS DE 'EPILEPSIA

INFANTIL: SÍNDROME DE WEST, SÍNDROME. DELENNOX-GASTAUT Y PETIT MAL

Dr. Luis 011er-Daurella

En esta reunión de la Sociedad Catalana de Pediatría, me ha parecidonecesario insistir sobre ciertos problemas de diagnóstico y tratamiento deepilepsia infantil, que mi experiencia personal me ha demostrado, no sonsuficientemente valorados y adecuadamente solucionados en nuestro país.

Esta deficiencia creemos se debe más que a un desconocimiento delproblema en sí, al hecho de no ser valorada en su justa medida la im-portancia de la actuación médica en estos casos así como la necesidadde una actuación terapéutica precoz, continuada, y sobre todo sin des-fallecimiento por parte del médico aún ante unos resultados inicialesaparentemente adversos.

Revisando nuestras estadísticas, nos hemos dado cuenta de que lospacientes a que nos vamos a referir han sido tratados de forma tardía,con medicaciones incorrectas, o durante un plazo a todas luces insuficiente.

Aunque los tres problemas a que vamos a referirnos pueden pareceralgo dispares, constituyen tres formas de epilepsia infantil en las que losresultados de un diagnóstico precoz no suelen acompañarse de una ade-cuada terapéutica inmediata, con graves resultados para el futuro delenfermo. Nos vamos a referir al diagnóstico y tratamiento precoz delsíndrome de Lennox - Gastaut, síndrome de West y del llamado Petit Maltípico.

Desde hace cerca de dos arios estamos trabajando en el estudioestadístico de nuestros epilépticos mediante ordenador, siguiendo unsistema de codificación que es difícil de resumir en breves líneas, perocon el que se puede consignar con relativa facilidad unas 1.000 condicionesdiferentes para cada paciente pudiéndose ampliar las mismas en casonecesario hasta llegar a posibilidades mucho más amplias.

En el momento actual tenemos codificados por este sistema unos3.000 epilépticos entre los cuales 1.004 son epilepsias generalizadas desta-cando 99 casos de síndrome de West, 334 síndromes de Lennox - Gastaut y

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210 casos de ausencias típicas del Petit Mal, con control EEG de las crisisy objetivación de su sintomatología clínica mediante film o registro envideo, así como diferentes técnicas para poner de manifiesto el transtornode conciencia durante la descarga de punta-onda.

Síndrome de West

El síndrome de West se presenta en el lactante comenzando entre los4 y 8 meses de edad con los llamados espasmos infantiles que consisten ensacudidas bruscas en flexión o en extensión de cabeza, tronco y extre-midades. Este espasmo dura entre 1 ó 2 segundos y se presenta en salvasde 5 a 15 sacudidas que se repiten en el plazo aproximado de 1 ó 2 minutos.La aparición de los espasmos se acompaña de una detención o de unaregresión en la evolución psicomotora del niño. En el EEG se observa untrazado característico bajo el aspecto de hipsarritmia consistente en untrazado de elevado voltaje y constituido por puntas, punta-ondas y ondaslentas que aparecen en completo desorden y de forma asimétrica y asín-crona entre ambos hemisferios. Cuando se produce el espasmo el trazadocambia súbitamente, apareciendo una depresión generalizada de la acti-vidad eléctrica cerebral que dura más o menos el mismo tiempo que elespasmo, para reaparecer inmediatamente la actividad hipsarrítmica.

Por lo que respecta al síndrome de West podemos decir que ennuestra casuística en 56 casos se trata de formas secundarias en las que elsíndrome aparece sobre el cuadro de una encefalopatía anterior, mientrasque los 43 casos restantes corresponden a formas primitivas, de las queen un notable tanto por ciento, cabría esperar la recuperación del pa-ciente tanto desde el punto de vista de sus crisis y de sus anomalías EEGcomo desde el punto de vista intelectual.

Nuestra actuación como neurólogos y electroencefalografistas nos ha im-pedido en la mayor parte de los casos diagnosticar y tratar al paciente enla iniciación del proceso, momento verdaderamente crucial para la evo-lución futura del niño. Sin embargo, hemos tenido especial cuidado enanotar en nuestras historias el tiempo transcurrido entre la aparicióninicial de la sintomatología clínica y el diagnóstico correcto del pacientea través del EEG, así como los tratamientos seguidos a continuación.

Sin dejar de considerar las dificultades de un diagnóstico precoz delsíndrome de West, hemos de señalar como principales errores en su asis-tencia los siguientes:

a) No llegar a la sospecha de síndrome de West, ante los espasmosinfantiles entre los 4 y 10 meses de edad, que si bien en ciertos casoseran algo atípicos en cuanto a sus condiciones de flexión o extensión dela cabeza o de las extremidades superiores, afectación o no de las extre-midades inferiores, bilateralidad perfecta del espasmo o predominio uni-lateral, en casi todos los casos ha habido una aparición en salvas de 5 a20 espasmos que se repetían en el transcurso de 2 a 5 minutos, salvas quepodían ocurrir en una sola ocasión, o más generalmente en múltiplesocasiones a lo largo de la jornada.

b) Si el diagnóstico de sospecha se ha hecho precozmente y se haindicado la necesidad de realizar un registro EEG, muchas veces esteestudio ha sido insuficiente debido a la forma rutinaria en que se realiza

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este examen sin que el EEGista tenga la información correcta del caso yapure la utilización de este método de diagnóstico con exámenes repetidoso trazados de sueño mediante la técnica de privación de sueño.

c) Si el diagnóstico precoz clínico y EEG ha sido realizado a tiempo,muchas veces no se ha empleado la medicación adecuada. Es bien sabidoque sólo el ACTH y el Nitracepan tienen una acción efectiva sobre el cua-dro de la hipsarritmia, y el empleo del ACTH es imprescindible en todoslos casos.

d) Si se ha llegado al diagnóstico e iniciación de un tratamiento co-rrecto, muchas veces su empleo ha sido inadecuado al no utilizar dosis co-rrectas tanto por exceso como por defecto. Sólo un estricto control clínicoy EEG pueden permitir seguir un tratamiento efectivo.

e) La duración del tratamiento es muchas veces insuficiente, confor-mándose el médico con ver desaparecer las crisis y las anomalías EEG, yolvidando frecuentemente la evolución psicomotora, mucho más trans-cendente que las crisis para el futuro del niño.

f) Muchas veces el tratamiento del síndrome de West no se llevóa cabo correctamente debido a la actitud de la familia, aterrada por lagravedad del cuadro clínico, u otras veces injustificadamente optimistaante la mejoría espectacular que pudo conseguirse en las primeras fasesdel tratamiento. El médico debe dar a la familia una exacta visión del pro-blema que se plantea, evitando los exagerados optimismos y sobre todo lasreacciones catastróficas.

Como nota final les diré que no llegan al 10 % los síndromes de Westde nuestra casuística que han sido diagnosticados y tratados correcta-mente. No dudo sin embargo, que interviene en nuestra casuística unfactor selección y han llegado a nuestras manos casos especialmente malosen todos los aspectos.

Síndrome de Lennox-Gastaut

Si el diagnóstico y tratamiento precoz del síndrome de West tropiezacon importantes escollos para que pueda ser llevado a cabo, todavía esmás difícil de conseguir, diagnosticar y tratar precozmente un síndromede Lennox-Gastaut.

Este síndrome se caracteriza por su aparición a partir del 2.° ariode la vida, observándose la aparición de crisis tónicas de unos 10 se-gundos de duración, de crisis atónicas caracterizadas por la pérdida súbitade tono postural y por ausencias atípicas en la que existe una pérdida deconciencia de corta duración como único fenómeno crítico. Acompañandoa esta sintomatología crítica, suele observarse un lento y progresivo dete-rioro intelectual. El EEG confirma el diagnóstico al mostrar la imagencaracterítsica de la punta-onda lenta difusa es decir, de unos complejosde punta-onda que aparecen a una frecuencia inferior a 2 V » por segundoy que son asíncronos y asimétricos, aunque difundidos por todo el córtex.

Si el síndrome West se inicia por unos signos clínicos muy especta-culares, y un trazado EEG con grandes alteraciones, en cambio el síndro-me de Lennox comienza de forma muy solapada. Hasta la fecha sólopodemos decir con certeza que en una ocasión, hemos tratado el síndromede Lennox en el primer mes de su evolución, y son muy escasos los que he-

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mos podido ver en los primeros seis meses. Nos referimos al síndrome deLennox que aparece en un individuo hasta entonces normal, y que co-mienza a sufrir generalmente ausencias atípicas sin transtorno completode conciencia, y crisis tónicas de corta duración y generalmente nocturnas.Si a ello añadimos que la punta-onda lenta difusa intercrítica aparece deforma discontinua y que los ritmos reclutantes sólo suelen verse duranteel sueño, se comprenderá fácilmente las dificultades del diagnóstico pre-coz de este síndrome, no tan sólo para el pediatra sino también para elneurólogo, el EEGista y aún para el epileptólogo.

Si me permito insistir sobre este tema, es por la experiencia favorableque tenemos de un reducido número de casos en que se ha diagnosticadoprecozmente el síndrome, en cuanto a su respuesta terapéutica frente aACTH, dipropilacético y benzodiacepinas. Insisto que se trata aquí del sín-drome de Lennox-Gastaut primitivo, que suele aparecer en edades queoscilan entre 2 arios y la prepubertad, pero que según nuestra casuísticarepresenta un tercio de nuestros 334 casos en la revisión antes citada.

Petit Mal

Otro aspecto totalmente distinto lo constituyen el diagnóstico y el tra-tamiento precoz de las ausencias típicas del Petit Mal. Aquí el problemano creemos que esté en su diagnóstico precoz sino en la correcta y rápidaaplicación del oportuno tratamiento.

Las ausencias típicas del Pequeño Mal constituyendo el cuadro clásicode la picnolepsia, se caracterizan por su aparición entre los 4 y los 12arios, a veces en edades más tempranas o tardías. Clínicamente se carac-terizan por una pérdida de conciencia de varios segundos de duración du-rante la cual el enfermo puede mostrar pequeñas colonias de los músculosfaciales o de las extremidades y aún ligeros automatismos. En generalestas ausencias se repiten en gran número a diario, apareciendo en niñosnormales desde el punto de vista neurológico y psíquico. Estas pérdidasde conciencia coinciden con una imagen EEG característica que es im-prescindible registrar para su correcto diagnóstico: la punta-onda alre-dedor de 3 c./s., que tiene carácter rítmico y aparece de forma bilateralsíncrona y simétrica en ambos hemisferios cerebrales.

Ya en 1966 y con motivo de nuestra tesis doctoral realizamos unarevisión del pronóstico a largo plazo de las epilepsias que se inician porausencias típicas. Quedamos sorprendidos del porcentaje de casos en queaparecían crisis de Gran Mal (alrededor del 80 %), mucho mayor que elque existía en la mayor parte de las casuísticas. Atribuimos entonces estosresultados a que el período de tiempo de nuestras observaciones, era mu-cho más prolongado que el de todas las estadísticas publicadas en el restodel mundo.

Hace unos meses ampliamos nuestra experiencia de 54 casos de aquelentonces a 147 casos actuales en los que como es lógico, el período de ob-servación y la edad alcanzada por los enfermos es mucho mayor. Losresultados de este último trabajo son prácticamente idénticos a los de1966.

Nuestro amigo Loiseau, una de las personas con mayor experiencia

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sobre este tema en el mundo, dice que "le Petit Mal qui gueri, gubri rapi-dement".

Bergamini en un trabajo publicado hace arios, demostraba como elbuen pronóstico del Petit Mal es decir, la desaparición de las ausenciasy la no aparición futura de crisis de Gran Mal así como la conservaciónde unas condiciones intelectuales normales, dependía de un tratamientocorrecto realizado precozmente.

Estas aseveraciones, nos hicieron revisar nuestra casuística en estesentido, y es verdaderamente descorazonador ver cómo habían sido tra-tados estos casos antes de iniciarse nuestro tratamiento, y cuán distintoera el pronóstico en los casos en que nos habían llegado vírgenes de todotratamiento y en las primeras fases de la enfermedad.

Es de todos conocido que sólo 4 tipos de fármacos pueden conseguirla desaparición de las ausencias. Son los siguientes: succinamidas, benzo-diacepinas, dipropil-acético y dionas. Ahora bien, es prácticamente im-posible predecir en cada caso de ausencias típicas cuál será el fármaco deelección. Por ello, es imprescindible utilizarlos de forma sucesiva y siste-mática en el más breve plazo posible, y llegando en cada caso a las dosisóptimas. En unas pocas semanas puede llevarse a cabo esta labor deselección teniendo en cuenta que es preciso llegar a la desaparición totalde las ausencias y no contentándose con una simple mejoría por espec-tacular que parezca. En efecto, casi todos nuestros casos en que se hallegado a la desaparición completa de las ausencias, éstas no han reapa-recido y las crisis de Gran Mal no se han presentado. Este último hecho esmuy importante, no tan sólo por las molestias que representa en sí 'unacrisis de Gran Mal, sino que también por el hecho de que los casos dePetit Mal en los que se produce un deterioro mental, éste va precedido dela presencia de una o varias crisis de Gran Mal.

Insistimos pues, a propósito de las ausencias del Petit Mal típico,acerca de la necesidad de administrar un fármaco efectivo, siendo nece-sario llegar a emplear el más adecuado. La fórmula ideal para conseguireste propósito todavía por el momento fuera de nuestras posibilidades,consiste en la técnica "Intensive monitoring seizures". Veamos en quéconsiste.

El niño con ausencias típicas, se le registra de forma continua me-diante telemetría y un ordenador va calculando de forma continua el nú-mero de paroxismos de punta-onda que va presentando mientras realizasu vida normal, ya que puede evolucionar libremente con su casco detelemetría. Se van ensayando sucesivamente las diferentes drogas, y cada2 horas se obtiene su nivel en suero. De esta forma en pocos días, se conocecuál es el fármaco y la dosis específica para cada paciente.

Sin llegar a estas técnicas tan sofisticadas creemos que podemosexigir de nosotros mismos, el emplear únicamente los medicamentos ade-cuados de forma sucesiva y sistemática hasta llegar a conocer en unassemanas cuál es el fármaco especialmente indicado en cada caso. A partirde aquel momento, será preciso convencer a la familia de la absoluta ne-cesidad de no interrumpir la medicación bajo ningún concepto hasta quelos sucesivos exámenes clínicos y EEG nos permitan llegar a su progresivasupresión.

Creemos que de seguir estas normas generales, será posible en breve

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plazo que las deprimentes estadísticas que obtenemos en la revisión delos enfermos con ausencias típicas del Petit Mal, cambien radicalmente.Sin embargo, no creo que el Petit Mal sea nunca un proceso tan benignocomo se cree corrientemente, idea que indiscutiblemente es la culpablede estos tratamientos absolutamente insuficientes que se realizan en lasausencias típicas del Petit Mal.

Conclusiones Hemos creído de interés llamar la atención acerca de lanecesidad de un diagnóstico precoz, de un tratamiento

continuado del síndrome de West, aunque hayan remitido las crisis epilép-ticas y las manifestaciones EEG, considerando como objetivo primordialla posible recuperación psicomotora del enfermo.

También hemos querido señalar las dificultades que entraña el diag-nóstico precoz de síndrome del Lennox-Gastaut, y la posibilidad poco co-nocida de la eventual recuperación de estos enfermos merced a un trata-miento precoz.

Por último, por lo que respecta a las ausencias típicas del llamadoPetit Mal de las que habitualmente se hace un pronóstico benigno, hemosinsistido en que el pronóstico no es tan benigno como se cree, y que eltratamiento correcto sólo debe realizarse con los fármacos adecuados,ensayados sucesivamente y en un plazo de tiempo lo más corto posible.

Resumen El propósito del autor es llamar la atención sobre ciertasformas de epilepsia infantil, que requieren un diagnóstico

precoz y un tratamiento correcto desde el inicio del cuadro. Se refiere:

a) A las formas de síndrome de West, aparentemente primitivo, cuyofuturo depende en gran parte, de un diagnóstico precoz relativamentefácil y de un tratamiento adecuado continuado a lo largo del tiempo.

b) A ciertas formas de síndrome de Lennox-Gastaut, también aparente-mente primitivas, cuyo inicio solapado hace difícil su diagnóstico pre-coz. El tratamiento depende lógicamente de este diagnóstico.

c) Al llamado Petit Mal típico caracterizado por ausencias con punta-onda a 3 c./s., cuyo pronóstico depende de administrar al enfermo,lo más rápidamente posible, el fármaco antipetit - mal que sea másactivo en cada caso.

Summary

The purpose of the author is to draw attention to certainforms of epilepsy in infancy which require early diagnosis

and correct treatment from the onset of the syndrome. They are:

a) West's syndrome forms, seemingly primitive, whosc course depends toa great extent on early diagnosis, which is relatively easy, proper treat-ment and, most important of all, to continue this treatment over a longperiod of time.

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b) Certain forms of Lennox-Gastaut syndrome, also seemingly primitive,which, because of their concealed nature, are difficult to diagnose atan early stage. The effectiveness of treatment depends on an earlydiagnosis.

c) The typical petit mal epilepsy, namely the form characterized byfleeting loss of consciousness with wave peak at 3 c/s. Its prognosis,in our opinion, depends on administering the most active anti-petitmal drug in each case to the patient as quickly as possible.

Bibliografía

1. 011er-Daurella, L., Pamies, R., 011erFerrer-Vidal, L. y 011er Ferrer-Vidal, J.:Revisión estadística de un grupo de 2.700epilépticos: nota previa de un estudiorealizado mediante ordenador. CienciasNeurológicas: IV, 1:1-25 (1976).

2. 011er-Daurella, L. Chillon, D. y Már-quez, J.: Síndrome de West (Espasmosinfantiles con hipsarritmia). Revisión clí-nica y EEG de 40 casos. Archivos de Pe-diatria XVIII, 105:3-22, 1967.

3. 011er-Daurella, L.: L'Epilessia neueencefalopatie infantili non specifiche (Sin-drome di West e Sindrome di Lennox-Gastaut). Le Epilessie. Editado por E. Lu-garessi, P. Pazzaglia y E. Canger, AuloGaggi Editore, Bologna, 1976, p. 123-129.

4. 011er-Daurella, L.: Evolution et Pro-nostic du Syndrome de Lennox-Gastaut.Evolution and Prognosis of Epilepsies. Edi-tado por E. Lugaressi. Aulo Gaggi Publis,p. 155-164. Bologna (Italy), 1973.

5. 011er-Daurella, L.: El Síndrome deLennox-Gastaut y sus formas de apariciónmás frecuente en clínica neurológica. Pro-gresos en la Epilepsia. Libreros López Edi-tores. Buenos Aires. 1975, p. 1-13.

011er-Daurella, L.: Las fronteras en-tre el Petit Mal y el Síndrome de Lennox-

Gastaut. Rev. Esp. de O.N.O. y Neuroci-rugía, Valencia, 34:27-44, 1976.

7. 011er-Daurella, L.: « Contribución alestudio de las ausencias epilépticas. Evo-lución clínica y EEG de 109 casos deausencias, seguidas a través de un perío-do de tiempo que oscila entre los 10 y20 años de observación personal. TesisDoctoral, 1967. Universidad de Barcelona.

8. 011er-Daurella, L., 011er Ferrer-Vidal,L.: El pronóstico del Petit Mal. Evoluciónde 147 casos de epilepsia iniciada porausencias. Rev. Española de Pediatría (enprensa).

9. Loiseau, P. y Cohadon, F.: Le PetitMal et ses frontières. Masson Editeurs.París, 1970.

10. Bergamini, L., Inghirami, L. y Riccio,A.: Importanza della terapia adeguata eprecoce del piccolo male puro. Min. Pe-diat., 1967, 20:213-216.

11. Sato, S., Penry, J.K. y Dreifuss,F.E.: Electroencephalographic monitoringof generalized spike-wave paroxysms inthe Hospital and at home. QuantitativeAnalytic Studies in Epilepsy, edited byPeter Kellaway and Ingemar Petersen. Ra-ven Press, New York. 1976, p. 237-251.

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