MIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE

Caso ClínicoFlorencia Mazzei

Ayudante de CátedraSede Buenos Aires

CASO CLINICOCASO CLINICO Paciente femenina de 11 meses de edad, producto de la primera

gesta de padres jóvenes, sanos .Embarazo normal, con control prenatal regular desde el segundo mes, se realizó USG a las 38 SDG en donde se detecta defecto en la continuidad de la piel y la columna vertebral a nivel lumbar, se obtiene a término mediante cesárea por el defecto antes mencionado, peso al nacer 3 500 g, no recuerda apgar, talla y otros datos en relación al nacimiento.

Desarrollo psicomotor: Retrasado para su edad, no fija mirada ni hay sostén cefálico.

Actualmente acuden a consulta con genetista para recibir asesoramiento genético.

Exploración física: Macrocefalia, frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento en la tensión, desproporción cráneo-cara, ojos en sol naciente, puente nasal plano, ancho, labios delgados, paladar íntegro. Pabellones auriculares bien implantados y conformados. Cuello sin alteraciones. Tórax, abdomen y genitales normales. Dorso con cicatriz quirúrgica en línea media de 7 cm de longitud a nivel tóraco-lumbar. Esfínter anal con tono disminuido. Extremidades torácicas íntegras, bien conformadas, con adecuado tono y movimientos normales. Extremidades pélvicas con pie equino varo bilateral, con férulas de yeso para su corrección.

Estudios paraclínicos: Rx columna AP y lateral: disrrafismo de T12 a L4.

DefiniciónDefiniciónEl mielomeningocele es una malformación

congénita (defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las membranas (meninges) que la recubren protruyan por la espalda del niño.

ClasificaciónClasificación Este trastorno se clasifica según

la extensión de la malformación medular:

Espina bífida oculta Espina bífida manifiesta

(quística) meningocele mielomeningocele raquisquisis

Las formas ocultas consisten en un simple defecto de cierre de los arcos vertebrales, apreciable solo por radiografía. En las formas manifiestas, existe un quiste en la espalda, que puede estar formado solo por meninges (meningocele), o bien por meninges, medula espinal y/o raíces nerviosas (mielomeningocele). La forma mas grave corresponde a la raquisquisis, consiste en la abertura completa del conducto vertebral, con frecuencia acompañada de anencefalia

CausasCausas1. Bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer

antes y durante el comienzo del embarazo2. Radiaciones3. Fármacos4. Productos químicos5. Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia

en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

SíntomasSíntomasPérdida del control de esfínteresFalta de sensibilidad parcial o totalParálisis total o parcial de las piernasDebilidad en las caderas, las piernas o los

pies de un recién nacidoPies o piernas anormales, como pie zamboAcumulación de líquido dentro del cráneo

(hidrocefalia)Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada

área sacraDepresión del área sacra

Malformaciones congénitas Malformaciones congénitas asociadasasociadas

Hidrocefalia Arnold chiari (ubicación

anormal del cerebelo en la base del cráneo)

Deformidades musculo esqueleticas:Síndrome Artrogripótico, deformidades pies, displasia de caderas, cifosis y/o escoliosis congénitas

Siringomielia (formación de un quiste dentro de la medula espinal)

DiagnosticoDiagnostico La evaluación prenatal puede

ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.

Ecografía Amniocentesis Después del nacimiento: Radiografía de la columna Ultrasonido Tomografía computarizada de la

columna o IRM de la columna

TratamientoTratamiento Cirugía para reparar el defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño

tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular y bañar al bebé.

Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque una derivación ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el líquido adicional.

Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias.

La mayoría de los niños requerirá tratamiento de por vida, esto incluye: Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este

órgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.

Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculo esqueléticos.

Los exámenes de control

generalmente continúan

a lo largo de toda la vida del niño.