Laura CalvoetaEsther EgiaMGZ 1.-D

1.-Sarrera2.-Desberdintasunak.

3.-Motak(3.1-Definizioa3.2-Sintomak

3.3-Ezaugarriak3.4-Ondorioak

3.5-Aurkitzailea)4.-Beste sindrome batzuk

SarreraSindromea gaixotasun bat baino gehiagoren agertze aldi berekoa da.

Asko eponimoak dira, eta izen propio batekin ezagutzen dugu, normalean deskubritu

zuen medikuarena dena.

Talde signifikatibo bat da, sintomen eta signoen, modu batean eta denbora jakin batean igarotzen dena. Etiologia eta kausen eragina duena hau da, sindrome berdina hauek dituzten pertsonek fenotipo antzekoa dute.

Sindromea plurietiologikoa da, hots, manifestazio semiologiken kausak ezberdinak direlako.

Historian zehar hainbat sindrome egon dira eta manifestatu dira, baina jende hori bastertzen zuten eta zientzialariak agertu zirenean inbestigazioak egiten hasi zirenez jende hori ulertuagoa izaten hasi zen.

Gaixotasunaren, sindromearen eta malformazioaren desberdintasuna.

Gaixotasuna: Gorputz edo buruaren egoera anormala da. Nabarmentzen da sintomak dituelako.

Sindromea: Gaixotasun bat baino gehiago dituzunean Sindrome bat osatzen da.

Malformazioa: Organo baten edo gorputzaren aldaketa aipagarria da. Tamainaren aldatik, kolorearen aldetik ...

Down Sindromea

Down sindromea, jasaten duten pertsonek 21. kromosoman anomalia bat daukate. Hau da: Kromosoma hirukoitza daukate bikoitza baizik. 21.TRISOMIATZAK

Ezintazun intelektuala sortzen du, baina ez da berdina izaten pertsona guztietan. Espainan 32.000 pertsona daude DS-rekin. 1000 umetik 1 Down da. Haien bizi itxaropena, 60 urterarte da.

%40-50 Bihotz gaixotasunak, desoreka hormonalak eta inmunologikoak, hesteetako arazoak, leuzemia eta Alzheimerra jasan ahal dituzte.

Txikitan zirraraz beteta daude; jokatzen eta maltxurketan. Umeek atxerapen mental ahulak dauzkate. Haien oroimenarekin, intuzioarekin … harritzen gaituzte. Oso onuragarria da haientzat lehenengo urteetan, haiei laguntzea zeren eta askenean ondo bizitzea lortu ahal dute. Integrazio osoa lortu ahal dute medikuntza eta lanari esker ( Familian, Lanean, Eskolan, Kiroletan … ) . %75 Down Umeek eskola arrunteetara joate dira.

Helduak egiten direan laguntza minimoei esker bizi ahal dira, baina mundu aurreratu honetarako , oraindik zaia da ulertzea bakarrik bizi ahal direla.

Jonh Langdon Haydon Down 1828-ko Azaroaren 18an jaio zen eta 1896ko

Urriaren 7an hil egin zen. Mediku Britanikoa izan zen. 14 urtekin bere aitarekin farmazian lan egiten hasi zen.

1866an bere estudio famatu bat egin zuen “Observations on an ethnic classification of idiots”.

Jonh-en semeek Reginald eta Reraud Down, bere aitaren lana jarraitu zuten, baina Reginald lan gehiago egin zituen.

Klinefelter-en SindromeaGizoneetan soilik agertzen den anomialia kromosomikoa da

hipogonadismoa sortu dezake.

Hipogonadismoa: Trastorno bat da testikuluetan edota obariotan ezintasunak agertarazten dituena.

Alterazio genetiko baten bitartez meiosian kromosomeen banaketa desegokia sortzen da.

500 jaioberritik batek izaten dute gaixotasun hau. X kromosoma bat lekuz kanpo izaten dute eta honek testikuluen akatsera darama, antzutasuna eta hipoandrogenismoa sortaratuz.

1942an Klinefelterrek sindromea zeukaten pertsonak astertu zituen eta 1956an frogatu zen sindrome hau X kromosoma gehiago eukitzeagatik sortzen zela.

Ezaugarri batzuk: Altuera handia, koipe gehiago izatea, haginetan alterazioak, genitaleetan malformazioak, antzutasuna, ulertzeko, entzuteko eta hitzegiteko zailtasunak, depresioa, autoestima falta ...

Rett- SindromeaOso gaitz neurologiko arraroa eta ezohikoa da, neskeen artean bakarrik

agertzen da. X kromosoman egondako mutazio batekin zerikusia dauka. X kromosoma bat kaltetuta badago beste bat daukate, horregatik mutilek ezin dute euki beraientzat hilgarria izango zelako.

Diagnostitzeko irizpideak: Minusbalia mailak eta motak desberdindu behar dira Sindrome hay 12.000 eta 15.000 jaiotzen diren nesketatik batek dauka.

Gaixotasun psikosomantikoa izan daiteke; sintoma fisikoak agertzen dira baina jatorrian arazo psikologikoak izaten dituzte.

Diagnostiko diferentziala: Oso txarto desberdintzen da zein den gaixotasuna sintomeak nahiko berdinak direlako. Teknikak garartu dira identifikatzeko; Indukzioa, dedukzioa, analogia eta modelizazioa.

Sintomak: Eskuekin egin behar den mugimendua galtzen doa, ezohiko mugimendu errepikatuak, Dardarak edo Epileksia, Mikrozefalia, Belarri handiak, Atzazkal finak, gogorpen artikularra …

Trataera: Ez dago tratamendurik baina atakeak kontrolatzeko medikamenduak badaude. Konbenigarria da fisioterapia egitea, mugimendua ez galtzeko. Musika terapia komunikatzeko asko balio du eta lagungarria da. Deformazio gutxiago eukitzeko komenigarria da mugimenduak egitea.

Andreas Rett1924 urtarrialen 2an jaio zen eta 1997ko

apirilaren 25ean hil egin zen.Autorea eta Neurologoa izan zen. 1949an

medikuntza gradu bat egin zuen. Imsbruck-en, Vienan eta Zurich-en medikua izan zen.

1963an Fabrikatxo bat egin zuen, gaixo neurologikoak hor lan egiteko eta 1966an bere lanaren lehenengo publikazioa egin zuen

“Gran medalla de Honor de la Republica de Autria” saria heman zioten.

Cushing-en Sindromea Gaixotasun hau eragiten du Kortisol hormonaren handipena.

Kortisol gehiegi izan ahal dute hainbat kasuengatik. Gehien bat da adenoma bat hipofesian eukitzea hau Cushing sindromea izenarekin ezagutzen da. Sindrome hau eukitzeko beste kausak daude, tumoreak giltzurrun gaineko guruinean eukitzea . Tumore hauek ACTH sortzen dute.

Sindromearen deskribapena, Chusingen ustez: Enbor obesitatea, hipertentsioa, itomen erraza, Amenorrea, distentzio ildak …

Kausak: Giltzurrun gaineko hiperplasia, Hiperplasia makronodularra, giltzurrun gaineko neoplasia, latrogenia …

Fisiopatologia: Kortisol haundipen ekoizpena, Ekoizpen ACTH-rena, Emakumeetan askoz ugariagoa da, Sindromearen sintomak oso gutxi nabaritzen dira.

Diagnostikoa: Ikusten denean kortisolaren handipena, handipen hori gelditu Dexamentanosarekin edo erauzketa batekin.

Depresioa, Alkoholismo kronikoa eta obesitatea.

Aldaketak:Erdialdeko obesitate: %97 Pisuaren handipena: % 94Itolarri erraza: %87Estriak: % 67Nortasun aldaketa: %66

Willians Sindromea Mediku Neolandesa Jhon Williams konturatu zen, 7. Kromosoman alterazio bat egoten zela. Elastina ekoizten da eta proteina honek baimentzen duena odol hodiek eta beste ehundura batzuk luzatzea.

Sintomak: Aurpegian espresio aipagarri bat daukate, Garapen mentalean atzerakuntza general bat daukate, Defektu kononario bat ESA ( Estenosis Supravacular

Aortica), Sudur txikia, Ezpain handiak, Hortz banandutak …

Gaixotasun batzuk Williansean sartzen direnak: Estrabismo, Hipermetropia, Miopia, Gihar arazoak ..

Tratamendua: Kaltzio eta Bitamina D ez hartu, Estenosis baskularra tratatu, Fisioterapia egin ….

Asperger sindromeaDefinizioa:Asperger sindromea autismo bat bezala ulertzen da, baina pertsona hauek ez dute hainbat zailtasun izaten hizkuntza garatzeko.Oso pertsona egozentrikoak izan ohi dira, eta normalean arlo ezberdin asko ikasteko erraztasuna adierazten dute.Hala ere, enpatia falta handia eta erlazioetarako zailtasuna izaten dute.Sintomak:Sintoma orokor batzuk dauden arren, pertsona bakoitza ezberdina da eta sintoma guztiek ez dute eragina gaixo guztiengan.Sintoma ugari dauz esaterako:-Erlazio sozialetan arazoak dituzte.-Enpatia falta handia daukate.-Ohiturekiko atxikipen izugarria eta bizitza errutinarioa dute.-Gezurrak esateko zailtasuna daukate.-Oso oroimen ona daukate.

Probalentzia eta komorbilidadea

Sindrome hau edozein sexutako pertsonatan gertatzen da, eta normalean hiru urteen inguruan gertatzen da.

Diagnostikatu gabeko milaka kasu daudela uste da, askotan gaixoek ere ez baitute izaten gaixotasun honen berri.

Sarritan sintomak ez dira gehiegi garatzen, gaixoaren ingurunea egokia bada.

Asperger sindromearekin batera gerta daiteke beste gaixotasun batzuk ere agertzea, hala nola, eskizofrenia edo neurosia.

TrataeraZientzalariek hiru aukera posible planteatu dituzte arazo honi aurre

egiteko:1- Enzefalograma baten bidez garaiz deskubritzen bada gaixotasuna

(haurtzaroan) , orduan portaeraren terapia egin daiteke.2-”Biofeedback”-aren erabilera,hau da, umeari erakutsi analisiak eta

irakatsi nola erreakzionatu besteen erreakzioen aurrean.3-Ikerketa berriak egiten ari dira, burmuinaren geruza kimikoki

tratatzeko.Kasu bat

http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/2768676/Distintos-tipos-de-sindromes.html

Marfan sindromeaMarfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen gaixotasun dominantea

eta kromosoma ez-sexualetan oinarritzen da. Mutazioek FBN1 geneari eragingo diote, fibrilina proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da.

FenotipoaGaixoek oso fenotipo aldakorra adieraziko dute. Hala ere, guztiek izango

dituzte hainbat ezaugarri komun. Tipikoki, lau multzotan bereiz ditzakegu ezaugarri fenotipikoak: eskeletikoak, begiaren ingurukoak, kardiobaskularrak eta besteak.

Dena den, eta laburbilduz, esan dezakegu gaixoak garaiak, malguak eta hatz luzedunak izan ohi direla, eta begiko kristalinoekin hainbat arazo dituztela, miopia eta dislokazioa besteak beste. Gainera, azpimarragarria da sistema kardiobaskularrean duen eragina, aortaren dilatazio eta aneurismen sorrera adibidez (azken biak gaixoen heriotza arrazoi nagusienak dira)

Fibrilina proteinaFibrilina proteinak ezinbesteko funtzioa du ehun

konektiboan. Kolagenoaren antolamendu espazialean parte hartuko du eta elastina proteinari lotuko zaio zuntz elastikoak osatzeko. Elastina zuntzen egituratze oker batek dilatazioak sor ditzake, elastinak arterietan oso funtzio garrantzitsua baitu. Fibrilinaren funtzio zabala dela eta, mutazioek arestian aipaturiko fenotipo konplexu eta aldakorra eragingo dute.

DiagnosiaGaur egun, ezaugarri fenotipikoetan oinarritzen da,

analisi genetikoa konplexua eta garestia baita. Soilik Marfan sindromedun gaixo batek ondorengoak izan nahi dituenean erabiliko da sekuentziazioa. Gero, lotura analisiaz baliatuz eta genearen inguruan dauden mikrosatelite polimorfikoak erabiliz alelo mutatua identifikatuko da umekian.

TratamenduaMarfan sindromea sendaezina da, bere tratamendua

gaixotasunaren ondorio klinikoen kontrol eta prebentzioan datza, batez ere aortaren haustura eta aneurismenean.

Marfan gaixoak historian zeharMarfan gaixo ezagunak ere badaude, horien artean,

Akhenaton faraoia, Joey Ramone, Abraham Lincoln edo Osama Bin Laden

Genea eta mutazioaGaixotasun autosomiko dominantea da, FBN1 geneari eragingo diona. Gene handia eta zatikatua da, domeinu errepikakor askoko proteina kodifikatuko duena. Marfan sindromea sortarazten duten 500 mutazio baino gehiago topatu dira. Domeinu errepikakor gehienek fibrilina monomeroen arteko loturetan hartuko dute parte, beraz, mutazio asko egongo dira mikrofiruen mihiztatze okerra eragingo dutenak.

Dominante negatibo efektua emango da, hau fibrilinak polimeroak osatzen dituelako gertatuko da. Nahikoa izango da azpiunitate bat akastuna izatea proteina guztia akastuna izateko. Honek esan nahi du hobe dela alelo nulua sortuko duen mutazio bat (nonsense eta frameshift tipikoki) izatea, proteina akastun bat sortuko duen mutazioa (missense, tipikoki) izatea baino. Missensemotako mutazioak dira ugarienak. Dena dela, alelo nulua sortaraziko duten mutazioetan ematen da, fibrilina kopuru erdia izanda ez da nahikoa ehun konektiboaren funtzio normal bat izateko eta Marfan fenotipoa sortuko du.

Turner sindromeaTurner sindromea, X kromosoma bakarra duten embrioietan ematen da, emakumezkoak izango dira. Aborto guztien %20a turner sindromedun embrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).Turner sindromea dauzkaten emakumeak edo zati bat edo X kromosoma guztia faltatzen zaizkie. Y kromosomaren falta, beti emakumea aterako dela esan nahi du eta beste X ez egotea, gizakiaren ezaugarriak primarioak eta sekundarioak ondo ez garatzearen ondorioak dakar.2.500 neskeetatik 1 sindromea izango du.Dr. Henry Turner endokrinoak aurkitu zuen,1938.urtean, beraz besteetan bezala bere izena jarri zioten sindrome berezi honi.

Sintomak:-Haur-itxura izatea.-Gorputzean malformazio ugari izatea.-Betierekoa da.-Oso lepo motza eta mehea. Altuera txikikoak.-Kariotipoak 45 kromosoma erakusten du, 44X modeloarekin, esan nahi dugu,kromosoma sexuala absente izatea.

Kausak:Gaur egun ez da oso ondo ezagutzen kausa nagusia baina bi teoria dauz: meiotika Eta mitotika.1- Meiotikoa dio, obuluaren edo espermatozoidearen eraketan, batek akats bat Eduki ahal duela eta ondorioz X kromosoma ez aportatzea. Orduan (45, XO) izango da.2-Mitotikoa aldiz dio, kromosoma galketa hori gametoetan ez dala gertaten baiziketa geroago gertatzen dela, enbrioiaren lehenengo periodoan (lehenengo asteetan).Geihago defendatzen da bigarrena baina %75 kasuetan, X kromosoma inaktibatuaaitaren jatorria dauka.

Sjögrenen sindromea zelulak, ttua eta malkoak isurtzen dituzten guruinak, beste batzuez gain, batez ere liseri aparatuan, erasotzen dituzten gaixotasun

autoimmune bat da. Gaixotasun erreumatiko bat ere bada, artikulazioetan mina eta hantura eraginez.

SailkapenaBi mota bereizten dira: Sjögrenen sindrome primarioa eta Sjögrenen sindrome

sekundarioa. Lehenean, lehortasun arazoak daude begietan eta ahoan, ttu eta malko guruinen aurkako erasoaren ondorioz; sindrome mota hau duten gaixoen artean,

batzuetan, antigorputz antinuklearren presentzia dago (ANA) odolean. Sekundarioa, gainera, beste gaixotasun autoinmune batekin elkartuta egoten da, esklerodermia, dermato-polimiositia edo ehun konektiboaren gaixotasun mistoa.

Ezaugarri klinikoakZantzu nagusien artean, honako hauek daude: begi eta aho lehorrak (horren ondorio diren kalteekin), mina eta nekea gorputzadarretan, negala eta larruazal lehorra. Estimatzen denez, gaixotasun hau duten 4 milioi pertsona daude, horietatik %90a, emakumeak direlarik. Ohi, 40 urtetik gorako pertsonetan diagnostikatzen da.Gaixotasun kronikotzat hartzen da.

TratamenduaTratamendua, immunitate-sistemaren lana murriztera begira doa, eta, sintomak arintzeko, isurketak estimulatzeko botikak erabil daitezke, malko artifizialak erabili, eta, gainera, gihar eta artikulazioetako minarentzako botikak erabil daitezke.

X hauskorraren sindromeaGaixotasuna definitzen duen ezaugarria atzerapen mentala da. Bizi itxaropen normala dute. Hala ere beste hainbat ezaugarri aurkezten dituzte. Sintomak:Portaerari dagozkionen artean txaloka ibili edo eskuak koskatzeko joera, begi kontaktu eskasa, umore aldaketak, hiperaktibitatea, haserrealdiak, jokaera erasotzaileak, ikasteko arazoak, epilepsia, lotsa eta hizketa azkar, errepikakor eta etengabea azaldu ohi dituzte.Ezaugarriak:Ezaugarri fisiko aipagarrienak honakoak dira: konbultsioak, sinusitisa, aurpegi luze eta estua, balbula mitralaren prolapsoa, otitis errekurrenteak, belarri prominenteak, giltzadura hipermugikorrak, oin lauak, kokots eta kopeta prominenteak, ikusmen arazoak.

Sintomak:-belarri eta barrabil handiak-hitzegite reiteratua-atzeratze mentala-hiperaktibitatea-ikusmena gutxi-atentzio jartzeko oso gutxi.

Tratamendua: Atzerapen mentala tratatzerik ez badago ere, beste ezaugarriei aurre

egiteko hainbat metodo daude. Alde batetik, psikofarmakoen bidez euren portaera kontrolatu daiteke, eta bestetik, estimulu eta bestelako heziketa berezia eskainiz euren gaitasunak areagotu egiten dira.

Euskal populazioa:Azken ikerketen arabera, euskal populazioko maiztasunak beste

tokietakoen berdinak dira. Hala ere, CGG errepika kopuruei dagokienez, 30 errepika populazioaren erdian ikusi dira eta 20 errepikakoa %20an.

Mutazioa:Mutazio dinamikoak eragiten duenez

hirukoteen errepika kopurua esanguratsua izango da fenotipoa finkatzerako orduan. Honela hiru fenotipo desberdin bereizten dira.Normala: CGG : 6 – 45. Errepika kopuru polimorfikoa da, beraz, fenotipo normala azalduko dute.Premutatua: CGG : 55 – 200. Funtzio irabazia dute, honek fenotipo berezia sortzen du. Emakumeen %25ak obarioen gutxiegitasun goiztiarra (POF) nozitzen du, menopausia goiztiarra alegia. Gizonezkoek, berriz, X hauskorrari loturiko ataxia jasan ohi dute. Bi ezaugarri hauek antizipazio fenomenoaren adibide dira.

Mutazio osoa: CGG > 200. Funtzio galera dute, mRNArik ez dutelako ekoizten eta beraz proteinarik ere ez. X hauskorraren sindromea izango dute.

CGG= trionukleotidoFMR-1 genean

Angelman SindromeaSindrome hau maila genotipikoan eta fenotipikoan oinarritzen da eta kromosoma homologoetan. Sindrome hau beste batzuk ez bezala, malformazio estruktural batean oinarritzen da . Desorden neurolojiko bat sortzen du non bertan zailtasun handiak aurkitzen dira ikasteko eta mundua modu sozialean ondo ulertzeko . Hasieran haur zorioneko sindrome bezala ezagutzen zan.

Sintomak: * %75ean trastrornoak izatea elikaduran. *Ibiltzeko eta esertzeko gerorapena. * Gutxi hitz eiten dute. *.Jakinduria falta. * Epilepsia %80an. *Oso mugimendu arraroak, ikara txikiak, besoen dardara, eta mugimendu berealakoak. * Naturaltasun afektibitatea eta irri ohitura. *Buruaren tamaina edo oso handia edo oso txikia, eta batzuetan atzetik laua. * Aurpegiaren ezaugarri asko: aho zabala eta irribarretsua, kokots zorrotza edo luzea, begiak txikiak ta barrura sartuta bezela eta mihia ezpainen artean uzteko ohitura. * Begi urdinak eta ile errubioa %95an.

1964.Urtean Dr. Harry Angelman pedriatrak aurkitu zuen.

Beste batzuk

•Síndrome de Allgrove•Síndrome de Alport•Síndrome de Alström•Síndrome de alta exposición•Síndrome Amok•Síndrome de Angelman•Síndrome antifosfolípido•Síndrome antifosfolípido catastrófico•Síndrome de aplastamiento•Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño•Síndrome de Arias•SINDROME DE ARLEQUÍN•Síndrome de asentir con la cabeza•Sindrome del nido•Síndrome del emperador•Síndrome de Patau•Síndrome de Peter Pan•Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de GanserGastrosquisisSíndrome del gemelo evanescenteSíndrome de Gerstmann-Sträussler-ScheinkerSíndrome de GilbertSíndrome de GobbiSíndrome de GoodpastureSindrome de GorlinSíndrome de Guillain-BarréSíndrome de ReiterSíndrome respiratorio agudo severo Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica Síndrome de restaurante chino Síndrome de Reye Síndrome de RotorSíndrome de rubéola congénitaSíndrome de Rubinstein-Taybi http://www.youtube.com/watch?v=UStAlUwYAHE