Melanina
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Como se sintetizan las melaninas y cuantos tipos hay? Dr. Oscar Mavila
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Como se sintetizan las melaninas y cuantos tipos hay?
Dr. Oscar Mavila
Las melaninas son pigmentos sintetizados por los melanocitos y tienen a su cargo la función de dar color a la piel, pelo y ojos, además de proteger al ADN de la radiación UV.
Existen 2 tipos:
o Eumelanina: Oscura, de color pardo e insoluble.
o Feomelanina: Clara, de color rojo amarillento, con un alto contenido de azufre y soluble en agua.
BiosíntesisEl primer paso consiste en la oxidación de tirosina a DOPA mediante la acción de la tirocinasa.
La siguiente reacción consiste en la oxidación de L-DOPA en Dopaquinona.
¿A qué se debe el albinismo y cuales son sus manifestaciones?
Definición
Son anomalías congénitas que consisten en un fracaso parcial o total de la producción de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Pueden dividirse en dos clases principales: los que tienen anomaliasen la formación de melanina, y los que tienen defectos en los melanosomas.
EtiologíaAunque existen varios tipos de
albinismo oculocutáneo (OCA), únicamente se describirán los dos mas importantes:
OCA 1
OCA 2 (tirosinasa positiva)
OCA 1 (Tirosinasa negativa)
Actividad de tirosinasa reducida o ausente.
Se subdivide en 3 tipos diferentes:
a) OCA 1 A
b) OCA 1B
c) OCA-TS
TIPO 1 A (Tirosinasa Negativa)
Actividad de tirosina ausentePiel rosadaPelo BlancoOjos rosados o azul-grisaceoFotofobiaNistagmoHipoplasia de la foveaDecusación excesiva en quiasma
ópticoAgudeza visual defectuosa
TIPO 1B (OCA amarillo)
Actividad de tirosinasa disminuida.Acumulación de feomelanina.Pigmentación amarilla-rojiza del
pelo con el paso del tiempo.Mejora progresiva del nistagmo,
fotofobia y agudeza visual.
OCA –TS (Termosensible)
Tirosinasa termosensible por arriba de los 35°C.
Síntesis de melanina en las partes mas frias del cuerpo (extremidades)
Las demás areas del cuerpo permanecen despigmentadas.
OCA 2 (tirosinasa positiva)
Defectos genéticos desconocidos.OCA mas frecuente.Mejora progresiva de agudeza
visual y nistagmusAcumulación parcial de
feomelaninaPiel amarillenta-rojizaPecas marrón en zonas expuestas
al solSx Prader Willi
¿Qué es la transamidinación y cual es su importancia biomédica?
Es el proceso mediante el cual se transfiere un grupo guanidino de la arginina a la glicina en la formación de creatina.
Importancia BiomédicaLa creatina es un ác. Orgánico
nitrogenado que se sintetiza principalmente en el músculo y cerebro. Está se fosforila y sirve como un reservorio energético.
La síntesis de creatina tiene a lugar en dos pasos:1) La arginina y la glicina son
convertidos en guanidoacetato y ornitina mediante la L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT)
2) En el hígado, el guanidoacetato reacciona con la S-adenosilmetionina (SAM) para formar creatina y SAH por la s-adenosilmetionina guanidoacetato metiltransferasa (GAMT).
