UNIDAD 1

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En esta unidad conocerás y comprenderásLa ubicación y naturaleza química del

material genéticoLa relación entre los cromosomas y el

cariotipoLa estructura básica de los cromosomasLa relación entre el cariotipo y el fenotipoLa naturaleza y localización de los genesLa relación entre reproducción celular e

información genética

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Estructura y función núcleo

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EXPERIMENTO DE JHON GURDON 1960

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LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO

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Son los portadores de la información en los eucariontes. Son estructuras celulares formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra. Constan de una serie de genes y se presentan en pares (homólogos)

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The nucleotide is the basic building block of nucleic acids.

• There are two classes of nitrogen bases called purines (double-ringed structures) and pyrimidines (single-ringed structures). The four bases in DNA's alphabet are:

• adenine (A) - a purine • cytosine(C) - a pyrimidine • guanine (G) - a purine • thymine (T) - a pyrimidine

PUENTES DE HIDROGENO

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1. Las cuatro letras Todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases: la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la guanina (G). El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases.

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2. La dóble hélice de ADN Los pares de bases A-T y C-G constituyen los escalones del espiral de ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. De ser posible "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros.

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3. Genes Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes - el resto son "deshechos". Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula u organismo.

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4. Cromosomas El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con precisión, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas.

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5. Núcleo y célula

El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo tienen la mitad). De esta forma, la mayoría de las células contienen toda la "fórmula" para crear un ser humano.

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6. Cuerpo Cada una de las células de nuestro cuerpo se "especializa" en realizar determinada tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el genoma. El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos. El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones (millones de millones) de células.

Comparación de algunas secuencias de ADN conocidas con los tamaños de cromosomas y genomas de distintos organismos y el hombre

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Secuencuias                                        N° de Bases

Cromosoma 3 de la levadura                                        350 mil

Genoma de Escherichia coli                                          4.6 Millones

El más grande cromosoma de levadura mapeado            5.8 Millones

Genoma de la levadura                                                   15 Millones

El más pequeño cromosoma humano (Y)                           50 Millones

El más grande cromosoma humano (1)                            250 Millones

Genoma Humano                                                               3 Billones

CARIOTIPO DE UN HOMBRE

CARIOTIPO Y FENOTIPOCÉLULAS SOMÁTICAS:

22 PARES: CROMOSOMAS HOMÓLOGOS.IDÉNTICOS EN TAMAÑO Y FORMA.

1 PAR: CROMOSOMAS SEXUALES. SON LOS CROMOSOMAS X e Y

MUJER: X X HOMBRE: X Y( Y factor determinante)

Cromosomas de una célula somática en división de una mujer, fotografiados

después de la replicación y condensación

CARIOTIPO Y FENOTIPOTodos los seres humanos tienen 22 pares de

cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas

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Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

CARIOGRAMA

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Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:- METACÉNTRICOS: cuando los dos

brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales

- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales

- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

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Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

•Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

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• En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas:

FENOTIPOMorfológico visible: ej: lóbulo de la orejaMorfológico no visible: grupos de sangre A,

B, O, AB(Funcional: hemoglobina (estructura), anemia

calciforme Conductual:motivación, comportamiento,

tocar un instrumento, intereses.

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Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y

submetacéntricos            Grupo B, (cromosomas 4 y 5),

submetacéntricos- Cromosomas medianos    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y

además los cromosomas  X),      submetacéntricos           Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)

acrocéntricos- Cromosomas pequeños          Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)

submetacéntricos          Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos           Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricosPor acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se

separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

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El modelo de la doble hélice de Watson y Crick ha supuesto un hito en la historia de la Biología.  

Watson y Crick integraron todos los datos disponibles en un intento de desarrollar un modelo de la estructura del ADN.

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Franklin tomó fotomicrografías de difracción de rayos X de cristales de ADN, que fueron la pieza clave del rompecabezas.

Los datos que se conocían por ese tiempo eran:1) que el ADN era una molécula grande también muy

larga y delgada.2) los datos de las bases proporcionados por

Chargaff (A=T y C=G; purinas/pirimidinas=k para una misma especie).

3) los datos de la difracción de los rayos-x de Franklin y Wilkins (King's College de Londres).

4) los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma de hélice mantenida por puentes hidrógeno), quién sugirió para el ADN una estructura semejante.

Watson (23 años) y Crick (34 años)Laboratorio Cavendish, Cambridge, Inglaterra, 1953)13/04/23 Jacqueline Soto Biología 37