ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS

ECUATORIANOS

Ramiro López P. MD, MSc. Dirección Nacional Red de Hospitales y Atención

Médica Especializada Líder Investigación PRONAGE MSP

Fabricio González-Andrade, MD, PhD

Investigador Senior Programa Prometeo SENESCYT

Coordinador Técnico PRONAGE MSP

ANOMALIAS CONGENITAS

Anomalías = anormal

Procedente del latín congenitus, de cum,

con, y genitus, engendrado, significa

literalmente "nacido con".

Se refiere a las características con las que

nace el Recién Nacido RN ( por factores

hereditarios o agentes externos que son

adquiridas durante la vida intrauterina).

Se han observado a lo largo de la historia

e interpretado como sucesos mágicos.

Cíclope Holoprosencefalia

• Defecto Falta de una cualidad, compatible con la vida. Desde el momento de la concepción. Ej albinismo

• Deformidad Distorsión por fuerzas mecánicas externas de una

estructura o tejido normalmente formado No son de naturaleza genética. Ej Escoliosis

• Variación De naturaleza genética, Ej. Acondroplasia, gemelos

• Síndrome – Conjunto de anomalías bioquímicas/moleculares

que responden a un patrón estándar – De naturaleza genética Ej. Sd. de Down

CLASIFICACION

PERSONAJES HISTORICOS

• Noé

• Tutankamun

• Juana de Arco

• Napoleón Bonaparte

• Simón Bolivar

• Abraham Lincoln

• Stepen Hawkins

Incidencia-Pevalencia

• GENÉTICAS: Cromosómicas, Génicas,

Hereditarias (20-25%)

• POLIGENICAS/MULTIFACTORIALES: Obesidad materna, Nutrición deficiente, Edad < 20 y > 35 años, Diabetes Mellitus, Embriopatías (40-60%)

• FACTORES EXTERNOS AMBIENTALES:

Físicas, Químicas, Biológicas (TORCH) (10-15%)

nacidos vivos -5%

2 años 6%

5 años 8%

20% de las muertes en el periodo posnatal.

EL PROBLEMA

A

N

O

M

A

L

I

A

S

C

O

N

G

E

N

I

T

A

S

E

C

U

A

D

O

R

EPIDEMIOLOGIA

7,6 millones de niños afectados cada año.

~150.000 RN nacen con AC en los países desarrollados.

AC y las enfermedades genéticas son la primera causas de morbi-mortalidad infantil.

Responsables del 15 al 30% de todas las hospitalizaciones pediátricas.

En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC

Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año son por ACs

20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético

Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético

Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD

Microtia 17,4/10.000

20357 causas genéticas

8092 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

(41,39%)*

8233 CON ENFOQUE MULTIFACTORIAL (42,11%)*

3222 DESORDENES MONOGÉNICOS (16,48%)*

Clasificación de la causa prenatal genética de la discapacidad intelectual. República del

Ecuador. Período Junio 2009- Diciembre 2010.

E

C

U

A

D

O

R

Patología

Tiempo para el daño Complicación

Fenilcetonuria

1 año Retraso mental

Hiperplasia

suprarrenal congénita

Inmediato Ambigüedad de genitales

en las niñas y crisis

perdedoras de sal en

ambos sexos

Galactosemia

10 días Retraso del desarrollo,

vómito, enfermedad

hepática, cataratas y

retraso mental

Hipotiroidismo

congénito

6 semanas Retraso mental y retraso

del crecimiento, sordera y

anormalidades

neurológicas diversas, así

como síntomas clásicos de

hipometabolismo

TASAS DE MORTALIDAD NEONATAL POR

ANOMALIAS CONGENITAS Y AFECCIONES

PERINATALES, POR PROVINCIAS. 2010

PROVINCIAS T M Neonatal Malformaciones

Congénitas*

T M Neonatal Afecciones

Perinatales*

STO DOMINGO 3.3 1.1

ORELLANA 3.1 4.4

PICHINCHA 2.9 8.9

GALÁPAGOS 2.7 8.8

LOS RÍOS 2.4 6.8

GUAYAS 2.3 8.8

PASTAZA 0.7 6.6

• Labio fisurado unilateral 4.57

• Malformación congénita cardiaca 4.2

• Hidrocefalia 3.77

• Síndrome de Down 3.70

• Espina bífida 2.14

• Paladar hendido 1.91

• Inespecíficas 1.71

• Masculinos 9.384 (55.9%) y 7.053 femenino (42.1%).

PRINCIPALES AC DETECTABLES AL NACIMIENTO POR 10.000 NACIDOS VIVOS

RESULTADOS

• Hospitalización: 18/10.000, (cardiacos).

• Microtia y el anotia es alta ECLAMC.

• Las AC 1% de todas las muertes

PRINCIPALES AC DETECTABLES GRUPO 1-5 AÑOS POR 10.000 RN

• Criptorquidia: 9.36

• Paladar hendido unilateral 5.32;

• Ductus arteriosos 2.97;

• Labio hendido unilateral 2.72;

• Luxación de cadera 1,94;

• Malformaciones de corazón 1.11

• Responsables del 60.7% de las admisiones hspitalarias (31.174).

PAIS L. A. Cuba C. Rica Ecuador Ecuador

ECLAMC RECUMAC CREC ECLAMC ESTUDIO*

AÑO 2005 2005 2005 2005 2009

RN 192,882 117,923 71,548 66,843 2’319,737

Anencefalia 5.08 2.46 1.26 3.1 0.34

Espina bifida 8.71 5.43 2.80 4.2 2.49

Encefalocele 2.64 1.36 0.56 0.9 0.48

Microcefalia 3.94 0.93 1.68 1.9 0.59

Hidrocefalia 14.78 8.90 1.26 5.5 3.77

Microtia 6.95 0.25 1.96 10.8 1.19

Paladar hendido 5.86 2.37 2.38 4.2 1.91

Atresia anorectal 5.81 0.93 3.77 3.9 1.23

Criptorquidia 7.05 3.48 8.39 nr 1.21

Down 18.51 10.94 8.11 13.6 3.70

Transposición de

grandes vasos 0.62 2.37 0.14 2.1 0.43

Tetralogía Fallot 1.24 1.53 1.12 nr 0.64

Coartación de

aorta 0.31 1.10 0.28 nr 0.19

Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999. An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.

LA CARGA DE LA ENFERMEDAD

Costo emocional.

Costo económico - Costos directos (servicios médicos, de desarrollo, rehabilitación y educativos); - Costos indirectos (asociados con la mor- bilidad y mortalidad).

USA US$ 500 millones RN afectados

US$ 333. 000 por cada RN.

A

N

O

M

A

L

I

A

S

C

O

N

G

E

N

I

T

A

S

Costo de prestación por cada RN con anomalías congénitas.

Componentes Costo ($) %

Consultas 1,18

Días cama 30,11

Exámenes de laboratorio 1,60

Imagenología 2,07

Intervenciones quirúrgicas 6,04

Procedimientos 4,04

Medicamentos 7,97

Insumos 7,37

Prestaciones especiales 39,62

Total general

Máximo

64194 USD

333.000 USD

100

Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238

• 1. Soliris Eculizumab Hemoglobinuria

paroxística nocturna. 409.500 $ 2. Elaprase. Idursulfasa síndrome de Hunter 375.000 $. 3. Naglazyme. Galsulfase síndrome de Maroteaux-Lamy. 365.000 $. 4. Cinryze. inhibidor de C1 esterasa angiodema hereditario, 350.000 $

• 5. ACTH. síndrome de West 350.000 $. Esther Samper| 30 de marzo de 2012http://blogs.elpais.com/la-doctora-shora/2012/03/los-farmacos-de-precios-astronomicos.html

COROLARIO

• En el Ecuador aún muchas familias ocultan los defectos de nacimiento para no ser estigmatizados en su grupo social, principalmente en zonas rurales.

• Los problemas del SNC y los cardiovasculares, son los más comunes

• Existen defectos cardiacos que cierran espontáneamente y son sobrevalorados

• El síndrome de Down es la aneuploidia cromosómica mas frecuentemente observada.

CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES

• Es necesario implementar programas de tamizaje neonatal, muchas AC no son detectadas y son compatibles con vida, con tratamientos modernos y corrección quirúrgica.

• Los defectos de nacimiento son un verdadero problema de salud pública que ha sido subestimado por autoridades sanitarias en Ecuador, el desconocimiento en ocasiones las a convertido en enfermedades casi ocultas.

CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES

• Este estudio permite que entendamos la necesidad urgente de establecer el REMAC que incluya fuentes de la información: HC prenatales y del nacimiento, expedientes médicos durante el 1er año de vida, exámenes prenatales, diagnóstico citogenético de los abortos terapéuticos.

• Esta propuesta será complementaria con otras medidas: tamizaje neonatal, REMAC,

CEGEMED que ya lo hemos propuesto.

REGISTRO NACIONAL DE MALFORMACIONES

CONGENITAS

REMAC

MEDIDAS PARA LA PREVENCION DE ANOMALIAS CONGENITAS

1. Planear el embarazo

2. Suplemento periconcepcional

3. Favorecer buena nutrición

4. Evitar hipertermia

5. Evitar exposición a fármacos nocivos

6. Control enfermedades crónicas

7. Control enfermedades infecciosas

8. Evitar riesgo de recurrencia

Acuerdo Ministerial 0596,

Art. 1.- Disponer que todas las mujeres del Ecuador, en edad concepcional, consuman diariamente, 400 microgramos

diarios de ácido fólico y de manera obligatoria, un mes antes y un mes después del embarazo.

Los programas de tamizaje, después

de las vacunas, en el procedimiento más

aceptado en la prevención pediátrica