MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRALAsociadas a defectos congénitos y cromosómicos, o alteraciones en la migración celular o histogénesis de determinadas regiones del cerebroAnencefalia (Meroanencefalia)

Deficiencia masiva de: estructuras craneales- cerebro anterior- meninges - cráneo y piel

*presencia de 1/100 Nac.defecto en el cierre del tubo neural durante la 4ª semanaACRANIA:- defecto primario

- No hay presencia de bóveda craneal- Se presentan defectos extensos en la columna vertebral

MicrocefaliaMicros = pequeñoKephale=cabeza

- Falta de desarrollo en el encéfalo y el cráneoMicrocefalia primaria: se detecta in útero mediante ultrasonido en el periodo de gestación

- disminución del número de neuronas que se forman en el cerebro

- Cierre de las suturas del cráneo (probable causa)- Falta del crecimiento del encéfalo y el cráneo- Retrazo mental grave

Microcefalia secundaria: se presenta postnatal mente Hidrocefalia - Desequilibrio en la producción y absorción del líquido

cefalorraquídeo- Exceso del LCR en el sistema ventricular del encéfalo- Aumento en la producción de LCR debido a un adenoma en el

plexo coroideo- Con frecuencia la circulación se deteriora por esteósis

congénita del acueducto1

- En algunos casos, la estenosis del acueducto se transmite con carácter recesivo ligado a X

- La mayoría se debe a la infección viral fetal citomegaloviruz o toxoplasma gondi o prematurez, acompañada de hemorragia intra ventricular

- En los espacios sub aracnoideos la sangre puede obliterar las cisternas o vellosidades aracnoideas

- En lactantes la presión interna origina expansión acelerada del cerebro y bóveda craneal

Hidrocefalia obstructiva no comunicante:- Parte o la totalidad del sistema ventricular creció más2

- Los ventrículos laterales y 3º ventrículo se dilatan solo si se obstruye el acueducto

Hidrocefalia no obstructiva / comunicante:- Obliteración de las cisternas sub aracnoideas o mal

funcionamiento de las vellocidades aracnoideasMalformación de Arnold Chiari:

1 El bloqueo de la circulación de LCR origina dilatación de los ventrículos en dirección proximal a la obstrucción, acumulación interna de LCR y presión en los hemisferios cerebrales2 Debido al bloqueo de las aberturas del 4º ventrículo o del espacio sub aracnoideo

1

- Producción de una hernia de parte del cerebro por el agujero occipital que impide por medios mecánicos la salida de LCR

Produce:- Adelgazamiento de huesos de la bóveda craneal - Prominencia de la rente- Atrofia de la corteza cerebral y sustancia blanca - Compresión de ganglios basales y diencéfalo

Agenesia del cuerpo calloso(Esquizencefalia [cerebro partido])

- Hay ausencia total o parcial del cuerpo calloso (comisura neocortical de los hemisferios cerebrales)

- Asintomático o hay convulsiones y deficiencia mental - IQ promedio- Producida por mutación del gen de homeosecuencias EMX-2

Holoprocencefalia(hipotelorismo)

- Cerebro anterior pequeño- Fusión de los ventrículos laterales- Cuando los ojos están anormalmente juntos entre sí

Craneostosis - Cierre de las suturas del cráneo- Factores genéticos - Más común en mujeres

Escafocefalía: - Cierre temprano de la sutura sagital- Cráneo largo, estrecho y en forma de cuña - Forma parte del 50% de los casos de craneosintosis

Oxicefalia:- Cierre prematuro de la sutura coronal

Oturrincefalia: - Cráneo alto, en forma de torre - Forma parte del 30% de casos de craneosintosis

Plagiocefalia:- Cierre prematuro de la sutura sagital o lambiodea en un solo

lado- Cráneo torcido y asimétrico

Anomalía de la unión cráneo – vertebral

Se presentan en 1% de los recién nacidos Pueden ser asintomáticas hasta la vida adulta Invaginación basilar:

- Desplazamiento superior de los huesos alrededor del agujero occipital

Asimilación del atlas.- Falta de segmentación en la unión del atlas y del agujero

occipital Luxación atlanto – axil

- Malformación de Arnold ChiariSeparación de la apófisis odontoides

- Falta de fusión en la odontoides del cuerpoRaquisquisis(columna vertebral hendida3)

- Afección de las estructuras axiles- No hay fusión de los pliegues neuronales por falta de

inducción del notocordo subyacente o por la acción de agentes teratógenos en las células neuroepiteliales de los pliegues neurales

Defectos que acompañan a la anencefalia:- Infecciones crónicas

3 Si afecta al cráneo se llama craneosquisis

2

- Deficiencias sensitivas y motoras - Alteración en la fusión vesical

Hemivertebra - Ausencia de centros de condrificación- Falla de formación subsecuente en la mitad de la vértebra - Produce escoliosis

Síndrome de Klippel-Feil(brevicollis)

- Cuello corto- Línea de implantación de pelo baja- Restricción de movimientos del cuerpo- Menos cuerpos vertebrales cervicales- Falta de segmentación de la columna vertebral- Número de raíces normales pero pequeñas al igual que los

agujeros intervertebralesEspina bífida - 0.04 – 0.15 % de recurrencia en nacimientos... mayor en

mujeres- falta de fusión en las mitades del arco vertebral

Seno dérmico raquídeo:- Hoyuelo en la piel postrior del lado medio - Indica la región del cierre del neuroporo caudal (fin de la 4ª

semana)- Sitio de separación entre ectodermo superficial y tubo neural- Se conecta con la duramadre por un cordón fibroso (en

algunos casos)Espina bífida abierta

- recubierta por una membrana delgada Espina bífida cerrada / oculta 4 / 5

- Recubierta por una membrana gruesa o pielRegiones:

- Cervical - Lumbar y sacra = desarrollo defectuoso de la bóveda craneal

Con frecuencia solo afecta una vértebraDefecto en el arco neural (arco vertebral)3% de adultos presenta espina bífida oculta del atlasEspina bífida quística

- Incluye médula espinal y meninges (saco en forma de quiste)- Incluye varias vértebras que se acompañan en ausencia

parcial del encéfalo - Grados variables de déficit neurológico (perdida de sensación,

parálisis total o parcial de músculo esquelético)

Variantes:Espina bífida con meningocele se relaciona típicamente con un defecto en el cráneo

- Puede faltar la duramadre en la zona del defecto - La aracnoides sobresale por debajo de la piel - Síntomas neurológicos leves

La médula espinal y sus meninges se encuentran en posición normal Si las raíces se encuentran en el saco, la deformación se llama:

Meningomielocele = tipo grave de espina bífida oculta acompañado de

4 Diagnóstico in útero sonografía valor elevado de alfafetoproteína fetal (PAF) / amniocentésis 5 En ocasiones es indicada por un hoyuelo o 1 mechón de pelo (nebo piloso)

3

déficit neurológico notable por incorporación de tejido nervioso que altera el desarrollo de fibras nerviosas, recubierto por piel o una membrana delgada, pueden ocurrir en cualquier parte de la columna vertebral y pueden estar acompañadas de cráneolacunia6

Mielosquisis: defecto del tubo neural debido al crecimiento excesivo de la placa neural, la médula espinal es una masa aplanada de tejido nervioso

Mielomeningocele - La médula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio sub aracnoideo que hace relieve

Cráneo bífido - Acompañado de anomalías congénitas en el encéfalo, meninges o ambos

- Encontrado en la parte escamosa del hueso occipitalMeningocele craneal (cráneo bífido con meningocele)

- Cuando solo se hernian las meningesMeningoencefalocele

- Cráneo bífido con herniación del cerebro, meninges o ambos y parte de encéfalo

Meningo hidraencefalocele- Si la parte sobresaliente del encéfalo contiene una porción

del sistema ventricular Exencefalia - Falta de cierre del neuroporo rostral (4ª sem.)

o Primordio del cerebro – anormalo Desarrollo de la bóveda craneal – defectuoso

- La mayor parte del cerebro embrionario sobresale del cráneo - El tejido nervioso se degenera

Meroanencefalia 7 - 1/1000 nacimientos - + en mujeres- se acompaña de acrania y hay Raquisquisis cuando el DTN

es extenso- no se logra la vida extra uterina - herencia multifactorial - aumento de liquido amniótico (polihidramnios) – el feto carece

de control neural para digerirlo

6 Desarrollo defectuoso de la bóveda craneal 7 Aumento de PAF (alfa feto proteína) in útero – diagnóstico mediante ultrasonografía – fetoscopias – radiografías

4

Lisenscefalia 8

(cerebro liso)Defecto del desarrollo del cerebro caracterizado por una superficie lisa de la corteza cerebral asociada a una ausencia de giros y un Engrosamiento de la corteza cerebral y otras malformaciones.El sujeto presenta:

- Retraso mental- Microcefalia - Anormalidades en los riñones, corazón, sistema digestivo y

otros órganos Se le considera como un componente de los síndromes de Miller – Dieker9 y de Norman – Roberts

Arrinencefalia (Holoprocencefalia alobar)

- Se observa una cavidad mono ventricular en la línea media y muy poca corteza cerebral

- No existe fisura Inter hemisférica ni 3° ventrículo - Ventrículo único en forma de herradura con un delgado manto

de corteza y separación parcial de los hemisferios en la parte posterior

- Tanto albar como semi alobar, el techo de la cavidad ventricular, la tela coroidea, puede formar un globo, entre la convexidad cerebral y el cráneo, dando lugar a un quiste de tamaño variable conocido como saco dorsal.

- Los talamos se observan fusionados o parcialmente fusionados

- Ausencia de 3° ventrículo - No hay cavum del septum pellucidum, cuerpo calloso o

cisura Inter hemisféricaEsta asociada con defectos faciales como:

- Hipotelorismo- Ciclopía- Labio y paladar hendido- Hipoplasia nasal- Probóscide

Otros trastornos:- Retraso mental de variable severidad - Epilepsia - Epiplasticidad- Distonía

Trastornos endocrinos :- Diabetes insípida - Deficiencia de hormona del crecimiento

Aquino

8 Se produce normalmente dentro de la 7ª semana de gestación si hay una malformación en la proliferación de neuronas jóvenes 9 Enfermedad congénita hereditaria , mutación del cromosoma 17

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