MALFORMACIONES CONGNITAS.

Las malformaciones congnitas son anomalas anatmicas o estructurales que se presentan al momento del nacimiento. CLASIFICACIN: MACROSCPICAS O MICROSCPICAS INTERNAS O EXTERNAS INDIVIDUALES O MLTIPLES. CAUSAS: 1. FACTORES GENTICOS 2. FACTORES AMBIENTALES 3. HERENCIA MULTIFACTORIAL.

MALFORMACIONES PRODUCIDAS POR FACTORES GENTICOS:

ANOMALAS CROMOSMICAS:

Pueden ser : numricas estructurales

ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS MONOSOMA: SINDROME DE TURNER: Error en la espermatognesis, se debe a la ausencia del cromosoma X paterno.

Sx DE TURNER

TROSOMIA 21

TRISOMA: La causa ms comn es la no disyuncin, error que origina una clula germinal con 24 pares en vez de 23 pares de cromosomas, si sta clula se llega a fecundar se origina un cigoto con 47 pares cromosomas. La trisoma se asocia principalmente a tres sndromes: TRISOMA 21 o SNDROME DE DOWN TRISOMA 18 TRISOMA 13 La ms comn es la TRISOMA 21

TRISOMIA 18

TRISOMIA 13

SX DE PATAU

SX DE PATAU

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LA TRISOMIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES ms comn es el SINDROME DE KLINEFELTER

KLINEFELTER

TETRASOMA Y PENTASOMA: Se deben a la presencia de 4o 5 cromosomas sexuales: presentan principalmente retraso mental. Los cromosomas sexuales adicionales no acentan las caractersticas masculina o femeninas.

MOSAICISMO: un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Por lo general las malformaciones son menos graves. puede deberse a la no disyuncin o por la prdida de un cromosoma debido a un retardo en la anafase.

MOSAICISMO

POLIPLOIDIA:Las clulas poliploides contiene mltiplos del nmero haploide de cromosomas ( 69, 92 etc). Es una causa importante de los abortos espontneos.

El tipo ms comn es la TRIPLOIDIA ( 69 cromosomas) se debe a que el segundo cuerpo polar no logra separarse del oocito durante la 2a. Divisin meitica. Es ms probable que se origine cuando un vulo es fecundado simultneamente por 2 espermatozoides.

TRIPLOIDIA

ANOMALAS CROMOSMICAS ESTRUCTURALES: La mayor parte de ellas se debe a la ruptura del cromosoma inducida por factores ambientales. TRANSLOCACIN: Transferencia de un segmento de un cromosoma a un cromosoma no homlogo. Un individuo con una translocacin no necesariamente presenta un desarrollo anormal.

DELECIN: Prdida del fragmento de un cromosoma: SINDROME DE CRI DU CHAT:

SX DE CRI DU CHAT

MALFORMACIONES CAUSADAS POR GENES MUTANTES: se deben a la prdida o cambio en la funcin de un gen.

. ACONDROPLASIA

POLIDACTILIA

MALFORMACIONES CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES:Son causadas por agentes teratgenos. Los agentes teratgenos producen alrededor del 7% de las malformaciones congnitas El desarrollo del embrin se trastorna con ms facilidad durante el periodo organogentico en particular entre los 15 y 60 das.

AGENTES TERATGENOS: TERATGENO es cualquier agente que pueda inducir malformaciones congnitas o un incremento en la incidencia de una malformacin congnita. ALCOHOL. Los bebes que nacen de madres alcohlicas crnicas exhiben deficiencia en el crecimiento prenatal y postnatal, retraso mental y malformaciones como fisuras palpabrales cortas, hipoplasia maxilar, pliegues palmares anormales, anomalas articulares y cardiopatas congnitas. (sndrome de alcoholismo fetal). AGENTES ANDRGENOS: Producen masculinizacin de fetos femeninos ANTIBITICOS: Pueden producir alteraciones dentales. ANTICOAGULANTES: Pueden producir hemorragia en el feto, hipoplasia de huesos, retraso mental, atrofia ptica y microcefalia.

ANTICONVULSIVOS: Pueden producir dismorfia facial fetal, defectos cardiacos, paladar hendido, retraso en el crecimiento intrauterino. Microcefalia. Hipoplasia de uas, hernias. ANTITUMORALES: Producen malformaciones del SNC SUSTANCIAS QUIMICAS AMBIENTALES: (mercurio) pueden producir Dao cerebral agudo, retraso mental y ceguera. MEDICAMENTOS TIROIDEOS: Pueden producir bocio congnito. LSD: Puede producir anomalas de las extremidades MARIHUANA: Puede producir alteraciones del desarrollo mental. ACIDO RETINOICO. Puede producir dismorfismo craneofacial, paladar hendido, trastornos del tubo neural

AGENTES INFECCIOSOS: RUBEOLA: Produce cataratas, malformaciones cardiacas y sordera CITOMEGALOVIRUS: Produce anomalas cerebrales y oculares. (microcefalia y microoftalmia) HERPES SIMPLE: Produce microcefalia, microoftalmia y retraso mental. TOXOPLASMA GONDII. Produce microcefalia, mocrofotalmia e hidrocefalia. SIFILIS: Produce alteraciones en huesos mdula osea, pulmones, hgado y vaso RADIACINES: Produce alteraciones del SNC.