Medicina HumanaCURSO : Patología General

DOCENTES:

INTEGRANTES: AUCCAPUCLLA PILLPE, Maxs EnriqueCOJAL RODRIGUEZ, Lucía CCALLA ESTRADA, Luz Nadia

Universidad San Juan Bautista

Chorrillos, 14 de Octubre del 2015

SÍNDROME DE MARFAN

F.N: Castelnaudary 20/06/1858F.F.: París 11/02/1942

Dibujo realizado por el propio Marfan en 1896, en donde describe las extremidades de la NIÑA DE 5 AÑOS, caracterizadas por aracnodactilina y DOLICOSTENOMEGALIA.

( Bernard Jean Antoine Marfan )

El síndrome de Dennie-Marfan El síndrome de hipermobilidad de Marfan La ley de Marfan La señal de Marfan El síntoma de Marfan El síndrome de Marfan-Madelung

EPÓNIMOS

• Afecta a hombres y mujeres por igual.• La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000

nacidos vivos.

En el 25% de los casos esta anomalía no presenta antecedentes familiares por lo que

se debe a una mutación de Novo, es decir un nuevo cambio genético (casos esporádicos)

Base Genética Molecular

• El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos, articulaciones, músculos y diversos órganos.

• También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

• Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico

dominante.

¿Qué es la herencia de carácter autosómico dominante?

• La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas

• "dominante" significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica.

• Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

Fibrilina

FBN-1

Pertenece al grupo fibrilinas

Glicoproteína grande y rica en cisteína, localizada en la

matriz extracelular

Actúa como un componente de las microfibrillas que une

al calcio

GEN FBN1

FIBRILINA-1

Codificado

Brazo largo, cromosoma 15

Locus 15q 21.1

65 exones

Mutaciones“600 mutaciones”

Síndrome de Marfan

Típicamente “exones 24-32”

Diagnostico tardío

Correlación genotipo – fenotipo

Neonatos

Cisteína – EGF – TGFB1(Unen calcio)

• Estructura, Fibrilina-1

Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas

en el tejido ECM. La fibrilina se tiñe de amarillo. Nótese la

disparidad en el recuento de fibrilina entre el

paciente normal en la parte superior y el

paciente Marfan en la parte inferior.

• Es una glucoproteína que es esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo

• Es secretada en la matriz extracelular por lo fibroblastos, se incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujeción para la deposición de Elastina

FBN1

Prot. que se une así misma y a otras

Formando una red

(microfibrillas)

Formando una envoltura que rodea la

elastina amorfa

Que forman parte de las fibras responsables de la fuerza, la

resistencia y flexibilidad del Tx. Conectivo

Se cree que las microfibrillas se

componen de punta a punta de fibrilina

Se desconoce la estructura precisa de

la fibrilina-1

• Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)• Reside en el cromosoma 15• sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1

DILATACIÓN DE LA AORTA

APIÑAMIENTO DENTAL

PECTUS EXCAVATUM

MANDÍBULA PEQUEÑA

Pie plano y largo

LAXITUD

Subluxacion de Cristalino

Glaucoma

Miopía

Michael Phelps

Vincent Schiavelli

Abraham Lincoln

Niccolo Paganini

Faraón Akenaton

DESCRIPCION DEL CASO

Figura 2. Signos de la muñeca (Walker–Murdoch) y del pulgar (Steinberg) positivos. El primero implica la superposición de la falange distal del primero y el quinto dedos de una mano cuando se ponen rodeando la muñeca opuesta. Para el segundo signo, la positividad consiste en que el pulgar, cuando está completamente opuesto dentro de la mano cerrada, se proyecta más allá del borde cubital

Figura 3. Obsérvese la deformidad en la cara pedia del pie derecho. Aunque se sugiere posible deformidad en el retropié de ambas extremidades, esto no es evaluable debido al antecedente de cirugía correctiva precoz de pie equinovaro bilateral

DISCUSION