UNA NUEVA REVISTA VISIÓN A COLOR SE PREPARA PARA CONTÁRTELO

VISIÓNLUCHA CONTRA LA CEGUERANº34 - 1er SEMESTRE 2009

VISIÓN ES EL ÓRGANO DE EXPRESIÓN DE FARPE,FEDERACIÓN DE ASOCIACIONES DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE ESPAÑAC/ MONTERA 24 4º J. 28013 MADRID. ESPAÑA.

LOS ENSAYOS CLÍNICOS EN HUMANOS EMPIEZAN A DAR SUS PRIMEROS FRUTOS:EL CONGRESO DE ARVO PONE DE MANIFIESTO

QUE NOS APROXIMAMOS CADA DÍA MÁS A LAS TERAPIAS

SUMARIO

TOMOGRAFÍA DE COHERENCIA ÓPTICA (OCT) EN RETINOSIS PIGMENTARIADRA. ISABEL PINILLA LOZANO. HOSPITAL M. SERVET DE ZARAGOZA

AYUDAS NO ÓPTICAS PARA PERSONAS CON BAJA VISIÓNDRA. BEGOÑA COCO MARTÍN. IOBA. UNIVERSIDAD DE VALLADOLID

LA VIDA DE LOS CONOS SE PUEDE PROLONGAR COMBATIENDO LA DESNUTRICIÓN MOLECULARDRA. ANA MÉNDEZ ZUNZUNEGUI. UNIVERSIDAD DE BARCELONA

POTENCIAL TERAPEUTICO DE LOS ANTIOXIDANTESDR. NICOLÁS CUENCA NAVARRO. UNIVERSIDAD DE ALICANTE

2009 AÑO INTERNACIONAL DEL BRAILLECONVOCATORIA DE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN FUNDALUCE 2009

PREMIOJOSÉ GARCÍASICILIA A LADIFUSIÓN DELA CIENCIA

EDITA: FARPE, Federación de Asociacionesde Retinosis Pigmentaria de EspañaMontera 24, 4º J. 28013 MadridTel./Fax: 915320707E-mail: farpe@retinosis.org www.retinosis.org

DIRIGE: José María Casado Aguilera

REDACCIÓN: Andrés Mayor Lorenzo,José María Casado Aguilera y Germán López

COLABORAN EN ESTE NÚMERO:Ana Méndez, Isabel Pinilla, Nicolás Cuenca,Begoña Coco, Rosa Coco, Marisa Domínguez,Salomé Huerdo

CORRESPONSALES: Andalucía: A. Reyes,Aragón: M. Melero. Asturias: Salomé Huerdo.Canarias: G. López. Castilla La Mancha: C.Gómez. Castilla León: F. Barcenilla. Catalunya:A. Espanyol. Extremadura: P. Zambrano.Galicia: R. Barral. Guipúzcoa: I. González.Madrid: I. Romero. Murcia: L. Berrocal.Navarra: I. Zabalza. Valencia: P. Rodríguez

DISEÑO: www.corsovia.com

IMPRIME: Gráficas Apel

D.L. M. 6-1992 iSBN 84-604-1293-B

Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad desus autores. La revista VISIÓN no comparte necesariamen-te las opiniones y comentarios vertidos en los mismos. Seautoriza la reproducción total o parcial de esta publicacióncitando su procedencia y previa notificación al editor.

Boletín informativo subvencionado por la Dirección Generalde Coordinación de Políticas Sectoriales sobre laDiscapacidad

Tirada 5000 ejemplares.Distribución gratuita.Coste 1€ por ejemplar.

PREMIOS:Premio José García Sicilia 1997Premio FUNDALUCE 2002

VISIÓN 341er SEMESTRE ENERO 2009

Editorial: La comunicación social, priori-dad en los objetivos del año 2009

FUNDALUCE resuelve su Convocatoriade las Ayudas a la Investigación

Gente Comprometida

Noticias de Navarra

FARPE visita Cantabria

Convocatoria Ayudas a la Investigaciónen RP, FUNDALUCE 2009

Tomografía de coherencia óptica dedominio espectral

Año Internacional del Braille

Ayudas no ópticas en RP

En modelos de vida de ratón, la vida delos conos se puede prolongar comba-tiendo la desnutrición molecular

Potencial terapéutico de antipoptópicosy antioxidantes en la degeneración de laretina y regulación de los ciclos circadia-nos en modelos de RP

Reunión del Comité Científico y Médicode Retina Internacional 2009

Asociaciones

In Memoriam: Homenaje a AntonioGómez, Presidente de la Asociación deRP de Castilla la Mancha

Los libros de Visión: Guía clínica para eldiagnóstico diferencial y el manejo delas enfermedades hereditarias de la reti-na y las corodides

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Directorio

Contraportada

ÍNDICE

FARPErepresenta a Españaen Retina Internacional

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3VISIÓN 34

Habrás observado, apreciado lector, que estenúmero de la revista Visión presenta una nuevaimagen, tanto en su aspecto físico como en la dis-tribución de los contenidos. Forma parte de nues-tro esfuerzo por mejorar la comunicación queFARPE y FUNDALUCE pretende tener con todaslas personas interesadas en sus actividades, entrelas que te consideramos.

Quiero expresarte que nuestro concepto de comu-nicación se puede definir como el proceso que noslleva a compartir contigo ideas, valores y actitudes.

El que tengas conocimiento exacto y actualizadode los avances en las investigaciones sobre enfer-medades degenerativas de retina; el exponerte lasbondades de unas determinadas técnicas de diag-nóstico o intervención; el hacerte saber la ediciónde algunos libros interesantes son parte del com-partir ideas y conocimiento, que da base a nuestraesperanza en los trabajos de laboratorio y fasesclínicas impulsados por numerosas personas quellevan adelante sus proyectos en este campo de lainvestigación en visión.

El reconocer el compromiso de muchas personas,ya profesionales ya afectadas, en la lucha contrala ceguera; el promover y financiar proyectoshacia las diversas alternativas terapéuticas; la par-ticipación y colaboración en actividades socialesforman, así mismo, parte esencial de los valoresque queremos compartir contigo y en los que bus-camos tu complicidad.

Hacerte llegar nuestra esperanza e ilusión por losadelantos en la ciencia; convencerte de que sinvisión o con una visión parcial puede vivirse y serpersonas con un proyecto social y personal atrac-tivo; buscar tu apoyo y que tú recibas el nuestro,tanto en momentos bajos como en los que la eufo-ria nos invade, son las actitudes que te propone-mos compartas con nosotros.

La revista Visión es la herramienta principal paramantener la unión entre las familias afectadas ylos profesionales que nos atienden, así como parasostener nuestro ánimo de lucha contra la cegue-ra y las consecuencias personales y sociales queconlleva.

Quiero que sepas, también, que contamos con tuespíritu de crítica constructiva para que, unido anuestra capacidad de mejora, estemos en condi-ciones de aprovechar esta oportunidad y consiga-mos que Visión sea una revista actual e interesan-te, por su contenido y por su presentación. Asípues, considérate invitado a darnos tus opinionesy hacernos llegar tus propuestas.

Ten la certeza, finalmente, de que nuestro compro-miso de compartir ideas, valores y actitudes es uncompromiso firme y en el que hemos puestomucha de la carga de esperanza e ilusión queintentamos llevar a quien, como tú, están interesa-dos en la tarea que ha asumido FARPE y FUNDA-LUCE, por medio de Visión, ésta tu revista.

José María Casado AguileraPresidente

LA COMUNICACIÓN SOCIALPRIORIDAD EN LOS OBJETIVOS DEL AÑO 2009

EDITORIAL

El pasado 28 de marzo de 2009 Fundaluce (FundaciónLucha Contra la Ceguera) resolvió su convocatoria deayudas a “Proyectos de Investigación sobre posi-bles Estrategias Terapéuticas concretas en elCampo de la Retinosis Pigmentaria”, por valor de30.000 euros al siguiente proyecto:

“Participación de la ruta de Apoptosis iniciada porp75NTR y Sortilina en un modelo de distorifiashereditarias de retina”, cuyo investigadodr principales el Dr. José María Frade López del Instituto Ramóny Cajal dependiente del Consejo Superior deInvestigaciones Científicas de Madrid, España.

El grupo del Dr. Frade lleva más de 10 años trabajan-do en el conocimiento de porqué las células de nues-tra retina deciden suicidarse y cómo conseguir que nolo hagan. La Sortilina, una proteina implicada en dar laseñal de suicidio puede ser la clave para evitar quenuestros fotorreceptores no se mueran

VISIÓN felicita al Dr. Frade y todo su equipo por estepremio y agrade a todas las personas que con suapoyo y ayuda han hecho posible que Fundalucepueda seguir apoyando la investigación en retinosispigmetnaria y otras distrofias hereditarias de retina unaño más. Y volvemos a pedir tu colaboración para quea pesar de la crisis, este 2009 sea un año donde con-sigamos muchos recursos económicos para poderfinanciar más y mejor investigación.

Somos conscientes que otros muchos grupos de inves-tigación españoles también eran merecedores delapoyo de Fundaluce y sólo la falta de recursos nosimpide asignar más ayudas. A todos ellos agradece-mos sus esfuerzos y su comprensión.

TODAS LAS IDEAS Y SUGERENCIAS SON BIENVE-NIDAS Y DE AGRADECER. CONTACTA CON NOS-OTROS Y ENTRE TODOS Y TODAS PODREMOSPONERLAS EN MARCHA.

fundaluce@retinosis.org

FUNDALUCERESUELVESU CONVOCA-TORIA DEAYUDAS A LAINVESTIGACIÓN. 30.000,00 EUROS PARA INVESTIGACIÓNEN RETINOSIS PIGMENTARIA

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GENTECOMPROMETIDA

Durante el período comprendido entre los días 1de Noviembre de 2008 a 31 de Marzo de 2009,Fundaluce ha recibido donativos particulares yalgunas de las Asociaciones miembros pertene-cientes a FARPE, ascendiendo a un total de24.140,83 euros.

Los donativos privados ascienden a un total de17.102,83 euros:

En cuanto a las Asociaciones pertenecientes aFARPE, los donativos ascendieron a 7.038,00euros, detallando a continuación los importesdonados cada una de ellas:

Asociación de Asturias6.000 euros

Asociación de Canarias200 euros

Asociación de Castilla León550 euros

Asociación de Catalunya288 euros

TOTAL7.038 EUROS

En momentos de crisis económicos como los quevivimos todos y todas debemos hacer un esfuerzoespecial para que Fundaluce pueda seguir obte-niendo fondos con los que ayudar a financiar agrupos de invesdtigación.

A TODOS Y TODAS MUCHAS GRACIAS PORESE ESFUERZO.

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Donante Euros

ANA MARIA COBETA MELCHOR (CIUDAD REAL) 100

ANDRES MAYOR LORENZO (ASTURIAS) 150

ANGELICA PEREZ RODRIGUEZ (LAS PALMAS) 20

ANÓNIMO (ZARAGOZA) 75

ANTONIO MORENO MARTÍN (VIZCAYA) 20

ANTONIO MOYA MARTINEZ (MURCIA) 48,08

ASCENSION IBAÑEZ TORRES (MURCIA) 50

ASESORIA CARDELLACH PANADES, S.L. (BARCELONA) 1500

BEGISARE (GUIPUZCOA) 1000

BIOFTALMIK, S.L. (VIZCAYA) 130

OBRA SOCIAL CAJA DUERO (VALLADOLID) 1000

CARLOS VICENTE MULET (CASTELLON) 150

CARMEN DURO SANCHEZ (LA CORUÑA) 20

CENTRO DE FISIOTERAPIA CALLMAR (C. REAL) 100

CARMEN MARTÍNEZ (BURGOS) 1000

DANIEL BENAVIDES LLORENTE (VALLADOLID) 800

DAVID SANCHEZ 100

ELISA OLGA LAGUNA GARCIA (LEON) 200

ELISEO MARTIN RODRIGUEZ (STA. CRUZ DE TENERIFE) 100

ESPERANZA DE CABO FERNANDEZ (BARCELONA) 25

FELIX CHACON PEREZ (LA PALMA) 100

FELIX MARTINEZ GALLEGO (MADRID) 75

FERNANDO CALVO GIL (HUESCA) 150,25

FRANCISCA I. MARQUES IBORRA (CASTELLON) 60

FRANCISCO GRIMA SANCHEZ (GIRONA) 30

GERARDO GARCIA MOYA (TOLEDO) 100

GUILLERMO REGO GAY (MADRID) 837

IGNACIO GUILLEN GUILLEN (MURCIA) 15

INDULASA (ALBACETE) 60

JESUS RUIZ GAMEZ (VALENCIA) 40

JOAN HURTADO SOTO (BARCELONA) 100

JOAQUÍN CASTRO NAVARRO (ASTURIAS) 200

JOSE ALFREDO PEREZ ARBOLEYA (ASTURIAS) 100

JOSE ANTONIO MUÑOZ HERMOSO (GRAN CANARIA) 135

JOSE FERNANDEZ 30

JOSE LUIS VILLAR RODRIGO (MADRID) 60

JOSE PUJOLS MAS (BARCELONA) 120

Donante Euros

JOSE VICTOR COLLADO FERNANDEZ (VALENCIA) 500

JOSEFA MEDINA MOYA (MADRID) 2500

JUAN BAUTISTA BALLESTEROS POLO (CIUDAD REAL) 60,10

JUAN FRANCISCO VALLS ALVAREZ (VALENCIA) 200

LUIS IGNACIO MEDINA MUÑOZ (ZARAGOZA) 50

LUIS VILLARROYA MOYA (ZARAGOZA) 500

M.E. AGUILERA 100

Mª ANTONIA CAMUS CAAMAÑO (MADRID) 12

Mª CRUZ ESCUDERO ROMERO (ALMERIA) 100

Mª DEL ALCAZAR CASTRO MADROÑAL (MADRID) 200

Mª DOLORES PÉREZ ASCENSIÓN (LA RIOJA) 20

Mª JOSÉ RODRIGUEZ GOMEZ (MALAGA) 60

Mª ORFILIA VIDAL 60

Mª PILAR DEL RIO ALVAREZ (VALLADOLID) 220

Mª SOLEDAD VELLERINO CARRASCO (BADAJOZ) 50

Mª TERESA JULIÁ MARISTRANY (BARCELONA) 50

MANUEL MENENDEZ RODRIGUEZ (ASTURIAS) 100

MARIA ISABEL ALMARAZ ESTEBAN (SALAMANCA) 100

MARIA LUZ RIVERA PEREZ (TOLEDO) 150,25

MARINA NAVARRO 30

MERCEDES FERNANDEZ MARTINEZ (SEVILLA) 60,10

MERCEDES OYARZABAL BARCIA (BARCELONA) 100

MONTSERRAT CABALLOL ANGRILL (BARCELONA) 300,51

NURIA TORBADO DE CASTRO (VALLADOLID) 60

OVIDIO FERNANDEZ MONTESINOS 50

PEDRO GARCIA VERA (MADRID) 30

PERE ESPELT VIÑAS (GERONA) 50

PILAR FUSTER CAMPS (ALICANTE) 2000

ROSA MARIA GOBANTES OÑATE (BURGOS) 50

SECUNDINA SAN MILLÁN GARCÍA (LEON ) 25

SILVIA FERRANDO MARTINEZ (BARCELONA) 30,05

TERESA BLAT RUBIO ( VALENCIA) 20

TERESA ULLDEMOLINS LLOP (TARRAGONA) 144,24

TOMAS CRIADO BALLESTEROS (OVIEDO) 50

TOMAS RIPA MEDRANO (MADRID) 150,25

VICTORIANO LLANOS PRIETO (VALLADOLID) 120

TOTAL 17.402.83

6 VISIÓN 34

BIENVENIDA A CONCHI GÓMEZ, NUEVAVICEPRESIDENTA DE FARPE

Siguiendo el espíritu de su padre, don AntonioGómez, Conchi recogió las riendas de laAsociación de Afectados por Retinosis Pigmentariade Castilla La Mancha, a primeros del presenteaño. Y con idéntico ánimo se incorporó al Equipode Gestión de FARPE a finales del mes de marzo,tras su elección como Vicepresidenta en el trans-curso de la Asamblea General Extraordinaria.Bienvenida Conchi. Tenemos la certeza de que tutrabajo será positivo tanto para la asociación deCastilla La Mancha como para nuestra Federación.

2009, UN AÑO PARA LA REFLEXIÓNESTRATÉGICA

Los días 27 y 28 de marzo nos sirvieron para refle-xionar sobre la marcha de FARPE y FUNDALUCE,revisando sus actuaciones y previsiones de futuro.Es conveniente que cambiemos algunos de nues-tros procedimientos de gestión y de participaciónsocial y le demos una nueva línea. Para ello,hemos decidido que este año 2009 nos dedique-mos a analizar nuestra situación y a exponer pro-puestas que nos ayuden a tener una Federaciónmás acorde con el período actual en que vivimos.Esto exigirá la elaboración de una serie de docu-mentos que nos sirva de base para un debate quetendremos a finales del mes de noviembre, segúnlo previsto.

Así que contamos con el compromiso de todas laspersonas que forman la Federación para que elresultado de esta reflexión estratégica tenga unbalance satisfactorio.

UN NUEVO ENFOQUE A LAS AYUDAS A LAINVESTIGACIÓN

El próximo año FARPE cumplirá la veintena de sucreación. Desde aquel mismo año se fueron finan-ciando proyectos de investigación en relación a la

retinosis pigmentaria y a otras enfermedadesdegenerativas de retina. En este tiempo se hainvertido ya más de 800.000 Euros con este obje-tivo. Y, aunque el procedimiento empleado hasta lafecha ha sido bueno, pensamos que debemosdarle a nuestra Convocatoria de ayudas un nuevoenfoque que nos lleve a financiar proyectos másambiciosos que los que hemos apoyado hastaestos momentos.

Por eso, la decisión de destinar la Ayuda a un soloproyecto y con una financiación de 90.000 Euros.Este proyecto deberá concluir en tres años y tenerya concedida una financiación de, al menos,500.000 Euros.

De este modo, pensamos que el nivel de los pro-yectos mejorará en calidad de investigadores yque se potencia el trabajo cooperativo entre variosgrupos. Todo ello, con la firme intención de que seavance más sólidamente en la búsqueda de tera-pias paliativas y curativas destinadas a las enfer-medades degenerativas de retina.

El plazo de presentación de proyectos concluye eldía 31 de julio.

S.A.R. LA INFANTA DOÑA MARGARITA NOSACOMPAÑARÁ EN LAS XI JORNADAS DEFUNDALUCE

Ya estamos trabajando en la organización de lasDécimo Primeras Jornadas de la Fundación Luchacontra la ceguera, que se celebrarán en Madrid losdías 21 y 22 de octubre. La ilusión con que prepa-ramos estas Jornadas se ha visto aumentada conla confirmación de que nuestra Presidenta deHonor, S.A.R. Doña Margarita de Borbón, Infantade España, estará con nosotros en la sesión deInauguración y en la Entrega de los Premios a laInvestigación.

A finales de abril se ha constituido el ComitéOrganizador que, trabajando con documentosgenerales y con el programa provisional, va dando

FARPE FORMA PARTE DE TU VIDA

VISIÓN 34 7

forma al presupuesto y procesos de organización,tanto de personas como de recursos materiales yeconómicos.

Con el calendario previsto, en el mes de junio sepresentará el Programa a S.A.R. Doña Margarita yse iniciará el procedimiento de inscripción a lasJornadas.

FARPE INCREMENTA SUS RELACIONESSOCIALES Y POLÍTICAS

Con motivo de preparar las arriba mencionadasJornadas, hemos establecido nuevas relacionescon los responsables del Ministerio de ciencia eInnovación, con el Ministerio de sanidad y PolíticaSocial, con el Gobierno de la Comunidad deMadrid, así como con la Alcaldía de Madrid.

Por otro lado, se han realizado contactos similarescon la Sociedad Española de Oftalmología, lasociedad de Retina y Vítreo y la Sociedad deGenética humana.

Así mismo, se han establecido contactos con elCERMI, como plataforma de unidad de las entida-des de discapacidad, y retomado los ya existentescon los laboratorios y entidades de nuestro entor-no social de la discapacidad visual.

FIRMADO CONVENIO CON CAJA MADRID

A finales del mes de mayo se ha firmado unConvenio con la Obra social de Caja Madrid, conla finalidad de llevar a cabo el programa deAtención a socios, informando y asesorando sobrecómo afrontar las nuevas situaciones que nos vapresentando la evolución degenerativa de lasenfermedades de retina.

Este Convenio nos dará la oportunidad de prestarunos mejores servicios a las entidades que formanFARPE y a las personas que, de forma privada, seacercan a nosotros.

NUESTRAS APORTACIONES INTERESARONEN EL CONGRESO DE LA SESPAS

Durante los primeros días del mes de marzo, sedesarrolló en Sevilla, en el Hotel La Cartuja, elCongreso de la sociedad Española de SaludPública y Asistencia Sanitaria. En este eventoestuvimos representados por José María casado y

Audifacio Reyes. Ambos participaron en las dife-rentes mesas de asociaciones y pacientes, apor-tando sus ideas, que fueron incorporadas al textofinal de Conclusiones.

De éstas, destacamos las cinco más interesantes,a nuestro juicio:

Es necesario que haya unidades de diagnóstico yseguimiento para las enfermedades crónicas y quesus trabajos sean integrales, es decir, completosen pruebas y ámbitos de aplicación. Ello significaque estas unidades estén formadas multidiscipli-narmente.La información a las personas afectadas y a lasfamilias debe ser adecuada al momento psicológi-co y receptivo. Para ello, primero se debe escu-char y dejar que haya un desahogo, luego podre-mos aconsejar y profundizar en la información.Este proceso lleva su tiempo y no debe hacerse demodo precipitado ni improvisadamente.Aspecto fundamental es la formación de profesio-nales sanitarios y de las asociaciones. - - Esta for-mación debe darse, también, a las familias queconviven con las personas afectadas.Aceptar una situación de enfermedad crónica essimilar a volver a nacer. Tenemos que aprender denuevo a caminar, hablar, ver, oír, comer, vestirnos,leer, pensar, etc. Será preciso aprender a vivircon…Para desarrollar de forma eficaz este nuevo pro-yecto de vida necesitaremos nuevas técnicas yrecursos que nos habiliten para las nuevas situa-ciones y nos permitan mantener el nuevo terrenoconquistado. Es importante, para ello, el uso de lasnuevas tecnologías, en el sentido más amplio quepodamos.Finalmente, es necesario que mantengamos nues-tra actividad social, conociendo y exigiendo losderechos y deberes de nuestra nueva situación,compartiendo mutuamente nuestras experienciasy esperanzas de futuro en grupos asociativos, asícomo estando activos ante la oferta de participa-ción social.

FELIZ CUMPLEAÑOS PARA ANDALUCÍA

Este año 2009 la Asociación Andaluza deRetinosis Pigmentaria cumple 20 años.¡Enhorabuena! Esperamos que vuestra labor conlas familias tenga todos los buenos resultados quevuestros esfuerzos merecen. Gracias, también,por vuestros años trabajando a favor de FARPE.

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La FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA(FUNDALUCE) convoca Ayudas a la Investigaciónen retinosis pigmentaria año 2009 para atender a lafinanciación de Un único Proyecto de Investigaciónsobre posibles Estrategias Terapéuticas concretas en elCampo de la Retinosis Pigmentaria por un período detres o más años y por un importe de 90.000 Euros(NOVENTA MIL EUROS).

Las condiciones generales de la presente convocatoriason las siguientes:

En la asignación de las ayudas, los proyectos seránevaluados por la ANEP (Agencia Nacional deEvaluación y Prospectiva) y se tendrán en cuenta entreotros los siguientes criterios:

Calidad científico-técnica de la propuesta, la activi-dad investigadora desarrollada previamente, lacofinanciación de los proyectos por otras entida-des públicas y/o privadas de reconocido prestigio,la colaboración con otros grupos de investigaciónnacionales y/o internaciones, el carácter multidisci-plinar del proyecto investigador.Disponer para el desarrollo del programa total del

proyecto de un mínimo de 500.000 euros que sedeberá acreditar suficientemente documentado yespecificado ante FUNDALUCE con antelación al 31de octubre del 2009.

Quedan excluidos de la presente convocatoriaaquellos proyectos que durante el presente añoreciben financiación por parte de Fundaluce.

El plazo de presentación de solicitudes estará abiertohasta el 31 de julio de 2009

Las bases de la Convocatoria estarán a disposición detodas las personas interesadas en el domicilio socialde:

Fundaluce, Fundación Lucha contra la Ceguera C/Montera nº 24 4ºJ, 28013 MadridTel/fax: 91 532 07 07.Página Web: http://retinosis.orgE-mail: fundaluce@retinosis.org

Madrid, mayo de 2009

CONVOCATORIA AYUDAS A LAINVESTIGACIÓN EN RETINOSISPIGMENTARIA FUNDALUCE 2009

FARPE VISITA CANTABRIA

Por tercer año consecutivo, FARPE se sumó al pro-grama de vacaciones del IMSERSO 2009, Secretaríade Estado de Política Social, para personas con disca-pacidad y organizó un viaje a Cantabria los días 28,29, 30 y 31 de marzo visitando su capital Santander ylos pueblos más pintorescos. Acompañados por dosmonitoras y una guía turística, el grupo, formado portreinta y ocho personas, de doce comunidades autóno-mas, visitó los lugares más pintorescos de la ciudad deSantander. Se realizó una visita panorámica de laciudad para conocer la Universidad, el faro, sus pla-yas… La ciudad se ordena en torno a un gran puertonatural, utilizado desde antes del imperio romano. Elentorno paisajístico es privilegiado, con amplios espa-cios verdes y playas, destacando la zona delSardinero, donde estaba ubicado el hotel, antiguo,pero situado en un enclave privilegiado. También sepudo visitar el palacio de la Magdalena, donde tuvo suresidencia estival Alfonso XIII, la catedral y su plazaporticada.

El grupo pudo también realizar excursiones a Laredo,villa residencial y turística por excelencia y Santoña,

conociendo una de sus conocidas fábricas de ancho-as, “La Emilia”, el Parque Natural de Cabárcenocon comida en el Restaurante los Osos, dentro delparque. Una antigua mina, cuyos orígenes se remon-tan a la prehistoria configura un espacio de gran singu-laridad geológica, con 750 hectáreas de extensión des-tinadas a albergar fauna representativa de todos loscontinentes en condiciones de semilibertad.

También se tuvo la oportunidad de conocer Comillas,San Vicente de la Barquera, villa marinera por exce-lencia, donde se visitó el Castillo del Rey, uno de losmejores ejemplos de arquitectura defensiva de laregión. Por último, Santillana del Mar, -agradablepaseo por sus calles y plazas-, una de las localidadesde mayor valor histórico-artístico de España, hasta elpunto de que todo en ella es monumento.

Pese a las inclemencias del tiempo, tuvimos lasuerte de poder pasear por todos estos lugares quesiempre son un placer y poder disfrutar de la gas-tronomía cántabra.

VISIÓN 34 9

Este principio físico, análogo a los ultrasonidos, seproduce por la emisión de pulsos cortos de luzhacia un espejo en el que se reflectan parcialmen-te en dos direcciones: por un lado se dirigen haciael ojo y por otro hacia un espejo de referencia. Laluz que llega al ojo se refleja en las capas de laretina y vuelve hacia el detector (interferómetro),donde la compara con la luz reflejada por el espe-jo de referencia. Al combinar los estímulos de luzse produce un retardo de los ecos procedentes dela retina que se denomina interferencia. De estaforma conseguimos una biopsia óptica que pro-porciona información sobre la anatomía retinianaen tiempo real, permitiendo identificar alteracionespatológicas y hacer mediciones con gran fiabilidady reproductibilidad (Schuman y cols. 1996,Blumenthal y cols. 2000). Además tiene la ventajade ser una técnica inocua para el paciente, rápiday que genera pocas molestias, aunque requiereuna relativa transparencia de medios y un cierto

grado de colaboración. Desde su desarrollo en1991, la OCT se ha instaurado como un métododiagnóstico fundamental en multitud de patologíasoftalmológicas, incluyendo las enfermedadesmaculares, el glaucoma y otras patologías neuro-oftalmológicas.

Los primeros tomógrafos introducidos en la clínicase basaban en la tecnología de dominio tiempo,siendo el aparato estándar el OCT Stratus (CarlZeiss Meditec Inc, Dublin, California, EEUU). Lasimágenes obtenidas mediante el OCT Stratus tie-nen una resolución axial y transversal de 10 y 20micras respectivamente, con una velocidad máxi-ma de 400 escáners por segundo. En los últimosaños hemos asistido a grandes cambios en laadquisición de la imagen, apareciendo aparatos dedominio espectral o Fourier. Esta nueva genera-ción de OCTs tiene la ventaja de poder medir ecosluminosos con diferentes retardos de modo simul-

TOMOGRAFIA DE COHERENCIAÓPTICA DE DOMINIO ESPECTRAL.UTILIDAD EN EL CONTROL DELESPESOR MACULAREN ENFERMOS AFECTOS DERETINOSIS PIGMENTARIA

Isabel PinillaServicio de Oftalmología. HospitalUniversitario Miguel Servet, Zaragoza.Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.

Garcia-Martin E.Servicio de Oftalmología. HospitalUniversitario Miguel Servet, Zaragoza.Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.

Cuenca N.Departamento de Fisiología, Microbiología yGenética. Facultad de Ciencias. Universidadde Alicante.

LA TOMOGRAFÍA DE COHERENCIA ÓPTICA(OCT) ES HOY EN DÍA UNA HERRAMIENTAFUNDAMENTAL EN LA PRÁCTICA CLÍNICA. SUINTRODUCCIÓN HA REVOLUCIONADO LASPRUEBAS DE IMAGEN EN EL CAMPO DE LAOFTALMOLOGÍA, Y LA HAN HECHO INDISPEN-SABLE NO SÓLO PARA EL DIAGNÓSTICO DEDETERMINADAS PATOLOGÍAS SINO INCLUSOPARA LA TOMA DE DECISIONES TERAPÉUTI-CAS. CONSIGUE CORTES BI O TRIDIMENSIO-NALES MIDIENDO EL RETARDO EN LA TRANS-MISIÓN DE LA LUZ REFLEJADA SOBRE UNESPEJO DE REFERENCIA Y LA CANTIDAD DELUZ ABSORBIDA O REFLECTADA POR LASCAPAS DE LA RETINA BASÁNDOSE EN ELPRINCIPIO DE LA INTERFEROMETRÍA.

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táneo y sin necesidad de mover un brazo de refe-rencia mecánico acoplado al interferómetro. Estopermite aumentar la velocidad de adquisición delos cortes tomográficos proporcionando imágenesde mayor resolución y más reproducibles. Elaumento de la velocidad de adquisición de la ima-gen reduce los artefactos producidos por el movi-miento ocular y mejora la delimitación de las distin-tas capas de la retina (Drexler & Fujimoto 2008).Existen varios aparatos comercializados basadosen esta técnica con distinta velocidad de escaneoy especificaciones técnicas, como el OCT CirrusHD (Carl Zeiss Meditec Inc, Dublin, California,EEUU) que es un OCT de dominio espectral queobtiene imágenes con una resolución de 5 micrasen el eje axial y 10 micras en el transversal, conuna velocidad máxima de 27.000 escáners porsegundo o el OCT Spectralis (HeidelbergEngineering, Heidelberg, Alemania), con una reso-lución de 7 y 14 micras y una velocidad de escánerde 40.000 cortes tomográficos por segundo(Wojtkowski y cols. 2004, 2005, Choma y cols.2003). Este último aparato consta de un sistemade seguimiento ocular que corrige los movimientosdel ojo durante la adquisición de las imágenes, dis-minuyendo así los artefactos y logrando imágenesmás reproducibles. Asimismo, establece unas refe-rencias anatómicas que pueden emplearse enfuturas exploraciones como marcadores para ana-lizar la misma zona retiniana. La gran velocidad deadquisición de los tomógrafos de dominio espec-tral consigue valorar amplias áreas de la retina conuna alta definición y de modo tridimensional. Laposibilidad de realizar un estudio de seguimientocon imágenes previas hace que la valoración en eltiempo sea mucho más fácil e incluso se puedaconseguir en enfermos sin capacidad de fijación. Existen además modelos que pueden no sólohacer tomografías, sino además unir exploracio-nes como la autofluorescencia (de gran valor diag-nóstico en determinadas patologías retinianas,incluyendo enfermedades heredodegenerativas),angiografía fluoresceínica o con verde indocianina,fotografías con infrarrojos o sin rojos…

EL ESTUDIO DE LAS PATOLOGÍAS QUE AFEC-TAN LA RETINA Y EN ESPECIAL LA REGIÓNMACULAR, SON LAS QUE EN MAYOR MEDIDASE HAN BENEFICIADO DE LAS MEJORAS DELA TECNOLOGÍA. HABITUALMENTE EN ELANÁLISIS MACULAR SE VALORA EL ESPE-SOR FOVEAL CENTRAL Y EL VOLUMENMACULAR ASÍ COMO EL ESPESOR MACULARMEDIDO EN MICRAS OBTENIDO EN NUEVE

ÁREAS DEFINIDAS EN LOS ENSAYOS CLÍNI-COS DEL TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍADIABÉTICA Y QUE POSTERIORMENTE SE HANACEPTADO PARA TODA LA PATOLOGÍAMACULAR. EN EL “EARLY TREATMENTDIABETIC RETINOPATHY STUDY” (ETDRS) SESUBDIVIDIÓ LA MÁCULA EN 9 ÁREAS DEFINI-DAS POR TRES CÍRCULOS UBICADOS A 1, 3, Y6 MM, ESTOS DOS ÚLTIMOS A SU VEZ DIVIDI-DOS EN SECTORES SUPERIORES, INFERIO-RES, NASALES Y TEMPORALES

Tenemos que tener en cuenta que según la resolu-ción del aparato, las medidas de espesores retinia-nos serán diferentes. Las líneas de referencia quese emplean para marcar el límite interno y externode las mediciones son distintas para unos y paraotros. De acuerdo con el fabricante, el programadel Stratus OCT mide espesor retiniano desde lacapa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) hastael límite interno del epitelio pigmentario de la retina(EPR). Sin embargo, no todos los autores coinci-den con estas determinaciones y según distintosestudios, se han descrito 2 bandas de referenciaexterna del Stratus, una sería la unión entre lossegmentos internos y externos de los fotorrecepto-res y la otra el límite interno del EPR (Ko y cols.2004, Gupta y cols. 2008, Pons y cols. 2005).El fabricante del Cirrus HD dice que las medicio-nes del aparato están comprendidas entre laCFNR y la banda externa del EPR. Ambos OCTtienen por tanto una banda externa de referenciadistinta, que en el caso del Cirrus HD es muchomás profunda. Esto origina que las mediciones delespesor macular del Cirrus HD sean superiores alas del Stratus. Un estudio hecho por nuestrogrupo en 132 sujetos sanos ha encontrado unadiferencia media de 63,8 micras en el espesormacular central. También hemos encontrados dis-tintos espesores usando los OCTs de dominiotiempo. El espesor macular medido en 40 volunta-rios sanos con el OCT Spectralis fue 9,14 micrassuperior al mismo parámetro valorado con el OCTCirrus HD. Existen, por tanto, variaciones en las

Figura 1.Mapa de espesor macular.Los diámetros de los anillosconcéntricos son 1, 3 y 6 mm.El área 1 representa la fóvea.Las áreas 2, 3, 4 y 5 forman elanillo interno. Las áreas 6, 7,8 y 9 forman el anillo externo.

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mediciones de los distintos sistemas de OCT en lavaloración del espesor retiniano macular. El gradode variabilidad nos indica que los pacientes debe-rían ser preferentemente seguidos con un mismoaparato, aunque se pueden correlacionar los resul-tados obtenidos con los diferentes tomógrafos.

LA RETINOSIS PIGMENTARIA (RP) Y LASENFERMEDADES RELACIONADAS VAN ABENEFICIARSE DE MODO NOTABLE CONESTAS MEJORAS TECNOLÓGICAS, QUE NOSPERMITIRÁN LA DETECCIÓN DE CAMBIOS DEMODO PRECOZ Y UN SEGUIMIENTO EXHAUS-TIVO DE LAS MODIFICACIONES A NIVEL DELAS DISTINTAS CAPAS DE LA RETINA.

La RP es un grupo heterogéneo de patologías queafectan primariamente a bastones desde la mediaperiferia extendiéndose progresivamente hacia dela zona macular. La pérdida de conos es posteriora la de los bastones. Los primeros cambios histo-patológicos detectados en estas enfermedadesson un acortamiento de los segmentos externos delos fotorreceptores. Con la progresión de la enfer-medad se inicia una pérdida de bastones.

Después de la muerte de los fotorreceptores, lascélulas del EPR migran siguiendo el trayecto vas-cular y creando la apariencia en espículas óseasobservada en el examen del fondo de ojo. Tambiénse producen cambios secundarios en las neuronasde la retina interna y en las células de Müller. Enestadios avanzados se produce una remodelaciónretiniana con gliosis y aparición de membranas

epirretinianas, y ocasionalmente espacios quísti-cos a nivel de la nuclear y plexiforme externa ymenos frecuentemente en la plexiforme interna.En modelos animales de RP hemos observadoque, coincidiendo con el inicio de la pérdida celulara nivel de la capa nuclear externa, se produce unadisminución de los contactos sinápticos a nivel dela capa plexiforme externa, entre los fotorrecepto-res y sus células bipolares. También existen cam-bios en los terminales dendríticos de las célulasbipolares y las células horizontales, intentandobuscar contactos sinápticos con sus fotorrecepto-res y posteriormente con una pérdida progresivade las dendritas. Hay cambios marcados a nivel dela plexiforme interna, con disminución de las vari-cosidades laterales de las bipolares y alteracionesa nivel de las células amacrinas (Cuenca y cols.2004, 2005).

Todos estos hallazgos histopatológicos van a teneruna traducción en la imagen tomográfica. Aunqueestos cambios se pueden detectar con la tomogra-fía de dominio tiempo, como el Stratus OCT, lostomógrafos de dominio espectral nos proporcionaunas imágenes de alta calidad que permiten dife-renciar las distintas capas neuronales de la retina,incluyendo la capa de células ganglionares, losfotorreceptores y el EPR. Así, en las áreas afectaspodemos observar una disminución del espesorretiniano, que quedará reflejado en el mapa deespesores. El menor espesor se observa principal-mente a expensas de la capa nuclear externa, con

adelgazamiento de los segmentos externos einternos de los fotorreceptores, así como de labanda del EPR y de la coriocapilar. Esta disminu-ción del EPR provoca un incremento de la reflexiónen las capas posteriores. Tenemos que tener encuenta que la afectación en los enfermos se iniciapor la periferia conservándose la mácula hasta

Figura 2.Área macular recogida en unaimagen tomográfica con el tomó-grafo Spectralis. La flecha indicael corte al que corresponde el per-fil macular de la figura 3.

Figura 3.Perfil macular obtenido con tomógrafo Spectralis. Se obser-van las distintas capas de la retina. CFNR: capa de fibrasnerviosas de la retina. CG: capa de células ganglionares.CNI: capa nuclear interna. CNE: capa nuclear externa. SI-SE: unión entre los segmentos internos y segmentos exter-nos de los fotorreceptores. EPR: epitelio pigmentario de laretina. CPI: capa plexiforme interna. CPE: capa plexiformeexterna. CLE: capa limitante externa.

Figura 4.Imagen inmunocitoquímica de la fóvea de un mono donde seobservan las capas de la retina. Compárese con la imagendel perfil macular obtenido con el tomógrafo Spectralis paraapreciar la gran resolución que tiene el aparato y la corres-pondencia entre las distintas capas retinianas.

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estadios avanzados. Los tomográfos están diseña-dos para recoger el área macular central, com-prendida en un radio de 6 mm (Figura 1). Así en uninicio no observaremos cambios marcados en elárea central, pero cuando exista ya una leve dis-

función podremos ver la pérdida de espesor de lascapas retinianas. Existen modelos de tomógrafosen los que se ha probado la posibilidad de valoraráreas distintas a lo que es la mácula central, locual nos proporcionaría una información de granvalor en la RP ya que documentaríamos cambiosen el espesor en áreas más periféricas, que seproducen de modo más precoz que en los 6 mmmaculares.

Otros cambios a nivel de la mácula, como eledema macular quístico, se detectan fácilmentecon el OCT. Sandberg y colaboradores, en 316pacientes estudiados con OCT han visto que un28% presentan cambios quísticos maculares utili-zando un Stratus OCT, de dominio tiempo. Estoscambios quísticos a nivel macular son más fre-cuentes en la RP heredada de modo autonómicodominante, seguida por la autosómica recesiva yno suelen detectarse en las formas ligadas a X. Enlos enfermos con cambios quísticos a nivel macu-lar la agudeza visual es inversamente proporcionalal espesor foveal central. Esta agudeza visual está

relacionada no sólo con el espe-sor foveal central sino tambiéncon el espesor parafoveal, en unanillo de 5 a 10º del centro fove-al. Con la introducción de lostomográfos de dominio espectralWitkin y colaboradores han vistouna disminución en el espesormacular central en todos losenfermos estudiados que padecí-an RP. La agudeza visual presen-ta una correlación negativa con elespesor foveal central, pero lamedida que mejor se correlacio-na con el mantenimiento de lavisión es el espesor promedio dela medida conjunta de los seg-mentos externos y el EPR foveal.

En el estudio de Witkin este valor conjunto siemprefue inferior en los enfermos de RP y cuanto menorera el espesor más baja era la agudeza visual.

EN RESUMEN PODRÍAMOS DECIR QUE LATOMOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN PRO-PORCIONA UNA VALORACIÓN EXACTA DELOS FOTORRECEPTORES Y DEL EPR EN LAEVOLUCIÓN DE LA RP, Y CONSIGUE UNAMEJOR REPRESENTACIÓN DE LA ANATOMÍARETINIANA A NIVEL DE LOS SEGMENTOSEXTERNOS. PODRÍA INCLUSO DISTINGUIRENTRE LOS DISTINTOS TIPOS DE RP EN FUN-

Figura 5.Imagen tomográfica obtenida con el tomógrafo Cirrus HD delojo derecho de un sujeto sano. Resumen de la adquisicióntomográfica con el protocolo de cubo macular 512x128 refle-jando el espesor macular como mapa de colores. En los cor-tes tomográficos vemos las capas retinianas de apariencianormal y nos hace una representación de las capas limitan-te interna y del epitelio pigmentario retiniano, ambas sinhallazgos valorable. Nos proporciona también valores numé-ricos de los espesores a nivel de las distintas áreas macula-res del ETDRS, el espesor central, volumen macular y espe-sor promedio expresado en micras.

Figura 6.Resumen de la adquisición tomográfica macular con el tomó-grafo Spectralis del ojo derecho del mismo sujeto sano.Proporciona los valores de espesor en las distintas áreasmaculares del ETDRS en micras y en mapa de colores.Presenta opciones de seguimiento para comparar valores dedeterminaciones posteriores con los previos.

CIÓN DEL GRADO DE AFECTACIÓN DE LOSDIFERENTES TIPOS CELULARES. LOS PRO-TOCOLOS DE VALORACIÓN DE LA RETINA NOCENTRAL NOS PUEDEN PROPORCIONARUNA GRAN INFORMACIÓN SOBRE LAS MODI-FICACIONES DE LOS TIPOS CELULARES,ESPECIALMENTE LOS BASTONES, INCLUSOPREVIA AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE LAENFERMEDAD.

Por último, esperemos que en un futuro no muylejano esta prueba nos sirva de orientación haciael estado de las capas retinianas, en especial losfotorreceptores y la capa de fibras nerviosas de laretina. La terapia génica, las células encapsuladasy el transplante de células madre o la visión artifi-cial son aproximaciones terapéuticas que tendránque utilizarse de forma individualizada, dependien-do cada caso no sólo del tipo de la enfermedad ysu herencia, sino también del estado funcional yanatómico de la retina. La elección de un tipo deterapia y el momento de su aplicación va a serdeterminante para su éxito, y para ello el OCT se

convierte en una herramientaimprescindible para la evaluacióndel estado de la retina y eleccióndel tipo de terapia más adecuado.Por ejemplo: La utilización deterapia génica o células encapsu-ladas sólo será útil si todavía seconserva la capa de fotorrecepto-res. La persistencia de axones delas células ganglionares será unrequisito básico a la hora de plan-tear la terapia celular, ya que esnecesario que existan fibras parapoder transmitir la señal visual alsistema nervioso central. Una vezhan desaparecido dichas célulasestas aproximaciones terapéuti-cas carecen de utilidad. Además,

el OCT será necesario en el seguimiento y evalua-ción de los distintos tratamientos.

Figura 7.Imagen tomográfica obtenida con el tomógrafo Cirrus HDdel ojo derecho de un enfermo afecto de RetinosisPigmentaria. Compárese con el registro del sujeto sano ladisminución del espesor retiniano expresado tanto en elmapa de colores (al ser menor el espesor se recoge comocolores más fríos), en el diagrama del ETDRS y en los valo-res de volumen y espesor medio. Se pueden observar en elperfil tomográfico la disminución del espesor de las distintascapas de la retina central, siendo marcada la pérdida defibras en la capa de fibras nerviosas de la retina.

Figura 8.Registro Spectralis del mismo ojo del enfermo anterior.

Figura 9.Perfil macular obtenido con el tomógrafo Spectralis del enfer-mo anterior. Nótese el marcado adelgazamiento de las capasretinianas en comparación con la figura 3, así como la pre-sencia de alguna imagen quística de pequeño tamaño a nivelde la capa nuclear interna.

Figura 10.Ojo contralateral del mismo enfermo. Se nota el marcadoadelgazamiento de las capas retinianas y la presencia de unedema macular quístico.

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BIBLIOGRAFIA

Blumenthal EZ, Williams JM, Weinreb RN, GirkinCA, Berry CC, Zangwill LM. Reproducibility ofnerve fiber layer thickness measurements by useof optical coherence tomography. Ophthalmology2000; 107: 2278-2282.Cuenca N, Pinilla I, Sauvé Y, Lu B, Wang S, LundRD. Regressive and reactive changes in the con-nectivity patterns of rod and cone pathways ofP23H transgenic rat retina. Neuroscience 2004;127(2): 301-17.Cuenca N, Pinilla I, Sauvé Y, Lund RD. Early chan-ges in synaptic connectivity following progressivephotoreceptor degeneration in RCS rats. EuropeanJournal of Neuroscience 2005; 22(5): 1057-72.Choma MA, Sarunic MV, Yang C, Izatt JA.Sensitivity advantage of swept source and Fourier-domain optical coherence tomography. OptExpress 2003; 11: 2183-2189.Drexler W, Fujimoto JG. State-of-the-art retinal opti-cal coherence tomography. Prog Retin Eye Res2008; 27(1): 45-88.Gupta V, Gupta P, Singh R, Dogra MR, Gupta A.Spectral domain Cirrus high-definition optical cohe-rence tomography is better than time-domainStratus optical coherence tomography for evalua-tion of macular pathologic features in uveitis. Am JOphthalmol 2008; 145: 1018-1022.Kiernan DF, Hariprasad SM, Chin EK, Kiernan CL,Rago J, Mieler WF. Prospective comparison ofcirrus and stratus optical coherence tomographyfor quantifying retinal thickness. Am J Ophthalmol2009; 147(2): 267-275.Ko TH, Fujimoto JG, Duker JS, Paunescu LA,

Drexler W, Baumal CR, et al. Comparison of ultra-high- and standard-resolution optical coherencetomography for imaging macular hole pathologyand repair. Ophthalmology 2004; 111: 2033–2043.Pons M, Garcia-Valenzuela E. Redefining the limitof the outer retina in optical coherence tomographyscans. Ophthalmology 2005; 112: 1079-1085.Sandberg MA, Brockhurst RJ, Gaudio AR, BersonEL. The association between visual acuity andcentral retinal thickness in retinitis pigmentosa.Invest Ophthalmol Vis Sci 2005; 46(9): 3349-54.

Sandberg MA, Brockhurst RJ, Gaudio AR, BersonEL. Visual acuity is related to parafoveal retinalthickness in patients with retinitis pigmentosa andmacular cysts. Invest Ophthalmol Vis Sci 2008;49(10): 4568-72.

Witkin AJ, Ko TH, Fujimoto JG, Chan A, Drexler W,Schuman JS, et al. Ultra-high resolution opticalcoherence tomography assessment of photorecep-tors in retinitis pigmentosa and related diseases.Am J Ophthalmol 2006; 142(6): 945-52.

Wojtkowski M, Srinivasan VJ, Ko TH, Fujimoto JG,Kowalczyk A, Duker JS, et al. Ultrahigh-resolution,high-speed, Fourier-domain optical coherencetomography and methods for dispersion compen-sation. Opt Express 2004; 12: 2404-2422.

Wojtkowski M, Srinivasan V, Fujimoto JG, Ko T,Schuman JS, Kowalczyk A, et al. Three-dimensio-nal retinal imaging with high-speed ultrahigh-reso-lution optical coherence tomography.Ophthalmology 2005; 112: 1734-1746.

Este año se conmemora el 200 aniversario delnacimiento de su creador y, por ello, se ha elegido2009 como Año Internacional del Braille.

El sistema braille permite a millones de personascon discapacidad visual en todo el mundo teneracceso a la información, a la cultura y a la comuni-cación, a través de seis puntos en relieve que secombinan para formar palabras. Gracias a este sis-tema pueden escribir y leer cualquier texto a tra-vés de las yemas de los dedos.

Su creación se remonta al siglo XIX -entre 1825 y1829-, cuando el francés Louis Braille ideó un sis-tema para acceder a la educación y a la cultura deforma escrita, a través de una celda o caja Braillecon 6 puntos de relleno que se convirtió en el signogenerador universal Braille.

La metodología se basa en la combinación esosseis puntos en relieve, en dos columnas paralelasde tres puntos cada una, que se perciben a travésdel tacto. Mediante el uso de unas máquinas deescribir o máquinas Perkins e impresoras Braille,las personas ciegas escriben textos y acceden a lainformación escrita. Con la llegada de las Nuevas Tecnologías de laInformación y Comunicación el braille también ha

tenido que evolucionar. Ante las nuevas necesida-des surge el braille informático, un sistema forma-do por ocho puntos, en dos columnas de cuatro,que amplia así las combinaciones de 64 a 256,multiplicando así la posibilidad de crear símbolos.Surgen también herramientas como el Braillespeak, computador portátil con teclado braille de 8teclas, gracias al cual una persona con discapaci-dad visual puede tomar notas en braille y traspa-sar la información del Braille Speak aa un PC yviceversa.

El avance de la tecnología ha ido posibilitando quesurjan medios informáticos, o tiflológicos, de acce-so a la información y comunicación de las perso-nas ciegas, como las "líneas braille", que transfor-man en caracteres braille la información contenidaen las pantallas de los ordenadores, o anotadoresdigitales, que utilizan un teclado especial para laintroducción de los datos y pueden proporcionar lainformación sonora o en sistema de puntos. Desde los sistemas primitivos de composición enBraille, pauta y punzón, hasta Braille Speak oBraille Hablado, la línea Braille, etc, el Braille haido evolucionando con y para las personas con dis-capacidad visual, por ello la importancia y la dedi-cación de este año a la celebración del nacimientode su inventor.

LOUIS BRAILLE

Nació en Coupvray, Francia,en 1809. A los tres años deedad sufrió un accidente quele privó de la vista. Braille asis-tió durante dos años a laescuela de su localidad natal,y demostró ser uno de losalumnos más aventajados.Cuando cumplió los diez añosingresó en la escuela para chi-cos ciegos de París dondeasistía a clases de lectura por-que el fundador de la escuela,Valentin Haüy, había consegui-do desarrollar un sistema deimpresión de libros muy rudi-mentario con los caracteres enrelieve para permitir la lecturatáctil. En 1821 Charles Barbierde la Serre, oficial mili

tar, visitó la escuela para pre-sentar un nuevo sistema delectura y escritura táctil quepodía introducirse en el pro-grama educativo del centro.Barbier había inventado unatécnica básica para que lossoldados pudieran intercam-biarse mensajes en las trin-cheras durante la noche sinnecesidad de hablar, evitandoasí que el enemigo descubrie-ra su posición. Su invento deescritura nocturna, bautizadocon el nombre de Sonography,consistía en colocar sobre unasuperficie plana rectangulardoce puntos en relieve que, alcombinarse, representabansonidos diferentes.

El joven Louis Braille simplifi-có el sistema aportado porBarbier. En los meses siguien-tes experimentó con diferentesposibilidades y combinacioneshasta que encontró una solu-ción idónea para reproducir lafonética básica que sólorequería la utilización de seispuntos en relieve. Continuótrabajando varios años más enel perfeccionamiento del siste-ma y desarrolló códigos dife-rentes para la enseñanza dematerias como la música y lasmatemáticas. Braille se convirtió en profesorde la escuela, y desgraciada-mente murió enfermo de tuber-culosis a los 43 años en París.

AÑO INTERNACIONALDEL BRAILLE

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El término baja visión define un nivel de la fun-ción visual que impide a la persona que lo pade-ce realizar actividades visuales de la vida diariatanto con correcciones ópticas convencionales(gafas o lentes de contacto), como mediante tra-tamientos médicos y/o quirúrgicos. De modomás concreto, en España se considera que unsujeto es paciente con baja visión cuando suagudeza visual con corrección en el mejor ojoes menor o igual a 0.1 y/o su campo visual esmenor o igual a 10º [3]. Dentro de este grupo depacientes se incluyen muchos pacientes diag-nosticados de retinosis pigmentaria.

La retinosis pigmentaria no es una única enferme-dad, sino un grupo de enfermedades degenerativasque afectan al ojo y caracterizadas por una pérdidalenta y progresiva de la visión. Afecta al menos ensus etapas iniciales, a la visión nocturna y periféri-ca y que en algunos casos conduce a la ceguera.Afecta aproximadamente a 1 de cada 37000 perso-nas en el mundo; en España, el número de afecta-dos supera los 15000. [1]

Para ayudar a estos pacientes, existen diversasayudas entre las que se encuentran las ayudas noópticas. Generalmente optometristas y oftalmólo-gos subestiman su uso, pero la experiencia hademostrado que en algunas ocasiones las ayudasno ópticas pueden ser tan importantes como lasayudas ópticas [2]. Estas, en muchas ocasiones,son de gran utilidad para contrarrestar algunos delos síntomas que presentan estos pacientes comoocurre en los siguientes casos [1]:Ceguera nocturna: presentan una deficiente

adaptación a la luz y a los lugares poco iluminados,siendo importante una correcta iluminación. Se recomienda el uso de lámparas de luz fría (fluo-rescentes) que proporcionan una iluminación sinluz intensa y molesta, asegurándose de que la ilu-minación sea consistente en toda la casa para faci-litar sus tareas cotidianas [2].

Reducción del campo visual: presentan unavisión en túnel, que afecta de forma importante a lamovilidad. Son personas que se tropiezan con losobjetos de su alrededor o tienen dificultades paraencontrarlos así como para calcular las distancias yla altura de los escalones.

Por todo esto, es importante que estos pacientessean ordenados y no dejen objetos con los quepuedan tropezar.

Algunos consejos:

En casa:Cerrar completamente las puertas de los armariosy gavetas después de sacar lo necesario.Quitar los muebles de las áreas más transitadas ensu hogar.Eliminar las alfombras superpuestas.

En la calle:Bastón blanco, que permiten al paciente pasearerguido y a un paso normal en ambientes descono-cidos.Organizar el recorrido antes de salir a la calle.Atravesar las calles siempre por los pasos de pea-tones.

AYUDAS NO ÓPTICAS EN LARETINOSIS PIGMENTARIA

Marcos Loma, D.; Martín Prieto, S.; Mena García, L.;Miguel Lorenzo, V.; de Morchón Miranda.Alumnos de 3º de la Diplomatura de Optica y Optometría dela Universidad de Valladolid

Coco Martín, MB.Profesor de la Diplomatura de Optica y Optometría de laUniversidad de Valladolid.Unidad de Baja Visión y Rehabilitación Visual. IOBA.Universidad de Valladolid.

Cuadrado Asensio, R.Unidad de Baja Visión y Rehabilitación Visual. IOBA.Universidad de Valladolid.

Coco Martín, RM.Profesor de la Diplomatura de Optica y Optometría de laUniversidad de Valladolid.Unidad de Baja Visión y Rehabilitación Visual. IOBA.Universidad de Valladolid.

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Ocio: tándem, balones sonoros, sonobingos, jue-gos en macrotipos…

Disminución de la agudeza visual: poseen difi-cultad para percibir formas y objetos (se presentadespués de los síntomas anteriores, cuando laenfermedad esté más avanzada). Es aconsejable la utilización de tiposcopios, macro-tipos, para la escritura el uso de lápices de puntablanda así como papeles rayados, pautas queaumentan el contraste y atriles. También son impor-tantes las ayudas tiflotécnicas, entre las que encon-tramos aquellas que facilitan el acceso a la informá-tica e Internet (ampliadores de caracteres y lectoresde pantallas), líneas braille, anotadores electróni-cos parlantes, etc.

Deslumbramientos y fotopsias: muchos pacien-tes perciben luces y pequeños flashes en la perife-ria de su campo que dificultan la visión especial-mente en condiciones de excesiva luminosidad. Estos deslumbramientos hacen que sea necesarioutilizar gafas de sol con filtros especialmente adap-tados. Dos de los filtros más recomendables son elCPF 550 y el ZEISS F-60, ya que filtran la luz azuldel espectro visible, principal responsable del des-lumbramiento.

Alteración de la percepción de los colores: seproduce cuando la enfermedad está muy avanzaday suele afectar más al eje azul-amarillo.Para aumentar el contraste a los colores podemoscolocar los objetos de colores claros frente a unfondo oscuro y viceversa, evitar tapizados con dise-ños, organizar los objetos y ponerles etiquetas, ins-talar los pomos de las puertas de tal forma que con-trasten con el color de la puerta. A la hora de comer,localizar el borde de la carne con el cuchillo y man-tenerlo en el borde hasta comer el trozo cortado yluego repetir el proceso, o por ejemplo, espolvore-ar la sal y pimienta directamente en los alimentos,hacerlo previamente en la mano.

¿Que está haciendo la sociedad por estospacientes?

La implicación de la sociedad con los pacientes conpatologías causantes de baja visión cada vez cobramás importancia [1]. El grado en el que la sociedade instituciones quieran implicarse va a suponer laindependencia de dichos pacientes. No basta conque los afectados adapten sus viviendas o inclusosus puestos de trabajo. Las adaptaciones en losmedios de transporte y en las vías públicas deben

ser discutidos y apoyados tanto por los profesiona-les especialistas en el área como por los organis-mos públicos con el objetivo de hacer realidad laaccesibilidad para todos. Algunas sugerencias deaccesibilidad para las personas con discapacidadvisual pueden ser las siguientes: proporcionarseñales informativas en letras grandes, de alto con-traste y sin brillo en terminales, paradas de autobu-ses o vehículos públicos, o altavoces que anuncieninformación sobre la identificación del vehículo.

A la hora de manejar el dinero, la unión europea seha preocupado de insertar diferentes relieves en loscantos de las monedas con el fin de facilitar su uso.Los billetes tienen distintos tamaños según suvalor. Doblarlos de diferentes maneras según suvalor o guardarlos en la cartera en diferentes sec-ciones puede disminuir la dificultad a la hora demanejarlos.

Por último cabe resaltar el hecho de que enalgunas ciudades se han preocupado especial-mente por el diseño de mobiliario urbano quefacilite el tránsito de peatones con discapacidadvisual:

Cambios de texturas en el suelo antes de los pasosde cebra.Escritura braille en ascensores, buzones, en móvi-les, cajeros…Contraste en los escalones.Sonido en los semáforos cuando estos están enverde para los peatones.

Sin embargo aún así siguen existiendo numero-sas barreras arquitectónicas:

Jardineras, bancos, cabinas de teléfono, etc. Bolardos poco contrastados situados en lugares dealto tránsito.Obras mal señalizadas, zanjas no valladas, anda-mios, etc.Toldos demasiado bajos.Barandillas que finalizan antes de terminar la esca-lera.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Merh EB, Freid AN. El cuidado de la baja visión. Madrid:ONCE; 1995.

2. Fernández E, (coordinador). Retinosis PigmentariaPreguntas y Respuestas. Elche: Universidad MiguelHernández de Elche; 2007.

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UN ESTUDIO DEL GRUPO DE CONSTANCECEPKO EN LA UNIVERSIDAD DE HARVARDPUBLICADO RECIENTEMENTE EN NATURENEUROSCIENCE APORTA NUEVA LUZ SOBRELA CAUSA DE LA MUERTE DE LOS CONOS ENESTADÍOS AVANZADOS DE RETINOSIS YCÓMO COMBATIRLA.

Nuestro sistema visual se basa en dos tipos decélulas especializadas para captar la luz: los bas-tones y los conos. Los bastones son las célulasque operan en condiciones de baja luminosidad,responsables de la visión nocturna en blanco ynegro. Los conos son las células responsables dela percepción en color, operan durante el día en lascondiciones de luminosidad variable del mundonatural, y son responsables de la agudeza visualque nos permite, por ejemplo, leer.

La mayoría de las mutaciones genéticas que cau-san retinosis ocurren en genes específicos de lascélulas bastón. Por esta razón en sus estadíos ini-ciales la retinosis se manifiesta como una pérdidade visión nocturna, causada por la progresivamuerte celular de los bastones. Sin embargo amedida que la enfermedad progresa se alcanzacierto umbral en la pérdida de bastones en que laviabilidad de los conos se ve comprometida. Sin el“soporte” de los bastones, mucho más abundantesen la retina que los conos, los conos comienzan amorir gradualmente. Es la muerte de los conos laque en último término causa la pérdida de la agu-deza visual y visión central, reduciendo sustancial-

mente la calidad de vida del paciente. De ahí queun reto importante en el estudio de la retinosishaya sido en los ultimos años entender por qué lamuerte de los bastones conduce a la muerte de losconos.

Claudio Punzo y sus colaboradores en el laborato-rio de Constance Cepko han abordado esta pre-gunta analizando los cambios en la expresión géni-ca que se producen en el momento en que se des-encadena la muerte de los conos en cuatro mode-los distintos de retinosis en ratón (las líneasPDE6b-/-, PDE6g-/-, Rho-/- y P23H). Dado que lavelocidad de progresión de la enfermedad varía encada modelo, el primer paso fué definir el estadíoequivalente en la patología en que los conoscomienzan a morir. Un cuidadoso estudio de lacinética de muerte celular de bastones y conos encada línea permitió determinar que la muerte delos conos se desencadena en todos los casoscuando el número de células bastón se ve reduci-do a la décima parte de lo normal (cuando el gro-sor de la capa de núcleos de bastones pasa de 10-12 filas de núcleos a una sola fila). La muerte deconos se inicia, por tanto, en el estadío final de lafase de muerte de los bastones. Este estadío sealcanza a distintas edades dependiendo de lamutación genética.

Una vez definido el estadío equivalente de la pato-logía (la fase inicial de la muerte de conos en cadalínea) se pudo estudiar qué cambios en la expre-sión de los genes de retina ocurren específicamen-

EN MODELOS DE RETINOSISDE RATÓN LA VIDA DE LOSCONOS SE PUEDE PROLONGARCOMBATIENDO LA DESNUTRICIÓNMOLECULAR

Dra. Ana Méndez ZunzuneguiBióloga Celular Instituto Indibell de la Unviersdiad de Barcelona

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te en este estadío que son comunes en las cuatrolíneas de ratón. La utilización de chips de DNA deAffymetrix (que representan todos los genes muri-nos) reveló cambios en los niveles de expresión degenes implicados en el metabolismo celular, losmás frecuentes en genes de la vía de señalizaciónde mTOR (mammalian target of rapamycin o “víablanco de la rapamicina”, que debe su nombre a ladroga que la inhibe y permitió su caracterización.

La vía de señalización de la insulina/mTOR regulaaspectos importantes del metabolismo celular. Lakinasa mTOR integra la respuesta intracelulardependiendo de la presencia de nutrientes, facto-res tróficos, hormonas, estrés y el estado metabó-lico de la célula. Fundamentalmente mTOR regu-la la síntesis de proteínas dependiendo de losniveles de energía de la célula. Cuando los nive-les de ATP son altos (en presencia de glucosa y deaminoácidos) la kinasa mTOR promueve la traduc-ción de proteínas, esencial para el mantenimientode neuronas tan especializadas como bastones yconos. Por el contrario, en condiciones de falta denutrientes, la vía de mTOR inhibe este proceso ypromueve otros como la autofagia, conduciendo ala muerte celular.

LO QUE ESTE TRABAJO REVELÓ ES QUE LAACTIVIDAD DE LA KINASA MTOR, PRESENTESOBRETODO EN LA RETINA DORSAL, DISMI-NUYE PROGRESIVAMENTE DURANTE LADEGENERACIÓN RETINAL EN LOS CUATROMODELOS DE RATÓN, Y QUE ESTA BAJADASE CORRELACIONA CON UNA REDUCCIÓNDE LA EXPRESIÓN DE LOS PIGMENTOSVERDE Y ROJO, Y CON LA MUERTE DE ESTETIPO DE CONOS. ESTA DISMINUCIÓN EN LAACTIVIDAD DE MTOR SE DEBE A NIVELESBAJOS DE GLUCOSA EN CONOS, COMO SEDEDUCE DE LA SOBREEXPRESIÓN DEL FAC-TOR INDUCIBLE EN HIPOXIA (HIF-1) Y ELTRANSPORTADOR DE GLUCOSA 1 (GLUT1).ESTO ES, REVELÓ QUE LA PÉRDIDA MASIVADE LOS BASTONES AFECTA A LA ENTRADADE GLUCOSA EN CONOS, CAUSANDO SUDESNUTRICIÓN MOLECULAR. LOS AUTORESMUESTRAN TAMBIÉN QUE EL ESTADO DEDESNUTRICIÓN PROLONGADO DE LOSCONOS CONDUCE A LA MUERTE CELULARPOR AUTOFAGIA.

La implicación más importante de este trabajo esque apunta a un blanco de actuación (la vía demTOR) para prolongar la vida de los conos. Los

autores muestran en este trabajo que el tratamien-to sistémico con insulina (que estimularía la vía demTOR) de ratones PDE6b-/- durante cuatro sema-nas mejora sustancialmente la supervivencia delos conos. Desafortunadamente éste no es un tra-tamiento plausible para tratar la retinosis en huma-nos, porque la inyección sistémica prolongada deinsulina causaría la desensibilización del receptorde insulina y conllevaría a un aumento de glucosaen sangre, como se ve en estos mismos ratonescuando se tratan durante siete semanas. Sinembargo este trabajo es relevante porque pruebael concepto de que manipulando esta vía se podríaprolongar la vida de los conos. Este estudio sien-ta las bases para futuros trabajos de caracteriza-ción de efectores de esta vía en conos que pudie-ran constituir dianas más específicas y viables.

ESTE ESTUDIO DEJA UNA SERIE DE PREGUN-TAS SIN CONTESTAR, COMO EL PORQUÉ LAPÉRDIDA MASIVA DE LOS BASTONES CAUSAUNA DEFICIENCIA EN LA ENTRADA DE GLU-COSA EN CONOS, O PORQUÉ EL TIPO DECONOS M (DE “MIDDLE WAVELENGTH”,ROJOS Y VERDES) ES MÁS SENSIBLE A ESTEEFECTO DE LA PÉRDIDA DE LOS BASTONESMEDIADA POR MTOR QUE LOS S (SHORTWAVELENGTH, AZULES). TAMPOCO EXPLICATODOS LOS EFECTOS QUE LA INSULINAPUEDA TENER EN LA CÉLULA TRAS UN TRA-TAMIENTO CONTINUADO, NI SI ESTOS EFEC-TOS SON ABSOLUTAMENTE ESPECÍFICOS DECONO. UN ESTUDIO PREVIO DE LOS GRUPOSDE LOS DRS. ENRIQUE DE LA ROSA Y PEDRODE LA VILLA HA MOSTRADO QUE LA EXPRE-SIÓN CONSTITUTIVA DE PROINSULINARETRASA LA MUERTE DE CONOS Y BASTO-NES EN RATONES RD10. PERO LO IMPOR-TANTE ES QUE ESTOS ESTUDIOS ABRENNUEVAS PERSPECTIVAS EN LA BÚSQUEDADE FÁRMACOS QUE PUEDAN PROLONGAREL FUNCIONAMIENTO DE LOS CONOS, Y CONELLO EL RESTO VISUAL DE LOS PACIENTES.

Es tentador aventurar que en un futuro próximo seidentificarán nuevos fármacos viables que actúensobre la vía de mTOR, que se podrán usar en com-binación con los factores tróficos secretados porlos bastones y necesarios para la viabilidad de losconos caracterizados en los últimos años por losDrs. Léveillard y Sahel. Este tipo de trabajos enfa-tizan la importancia de la investigación básica paraidentificar nuevas formas de combatir la enferme-dad.

Referencias

Punzo C, Kornacker K and Cepko C. Stimulation of theinsulin/mTOR pathway delays cone death in a mouse modelof retinitis pigmentosa. Nat Neurosci. 2009 12:44.

Bovolenta P and Cisneros E. Retinitis pigmentosa: conephotoreceptors starving to death. News and views. NatNeurosci. 2009 12:5.

Corrochano S, Barhoum R, Boya P, Arroba AI, Rodríguez-Muela N, Gómez-Vicente V, Bosch F, de Pablo F, de laVilla P, de la Rosa EJ. Attenuation of vision loss and delayin apoptosis of photoreceptors induced by proinsulin in amouse model of retinitis pigmentosa. IOVS 2008 49: 4188.

Léveillard T, Mohand-Saïd S, Lorentz O, Hicks D, FintzAC, Clérin E, Simonutti M, Forster V, Cavusoglu N,Chalmel F, Dollé P, Poch O, Lambrou G, Sahel JA.Identification and characterization of rod-derived cone viabi-lity factor. Nat Genet. 2004 36:755.

Chalmel F, Léveillard T, Jaillard C, Lardenois A, BerdugoN, Morel E, Koehl P, Lambrou G, Holmgren A, Sahel JA,Poch O. Rod-derived Cone Viability Factor-2 is a novelbifunctional-thioredoxin-like protein with therapeutic poten-tial. BMC Mol Biol. 2007 31:74.

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Valgan estos humildes renglones,- humildes porquien los escribe-, para hacer un homenaje a ungran hombre que nos ha dejado, Antonio Gómez,fundador de la Asociación de RetinosisPigmentaria de Castilla-La Mancha. Pese a su pérdida, nos ha dejado su legado quecultivó con tesón, honradez y entusiasmo, virtudesque le caracterizaron durante toda su vida.Trabajador incansable desde su infancia, simulta-neaba su trabajo en el campo y en el casino quetenía la familia, con su asistencia a la escuela,consiguiendo entrar a trabajar en la Administraciónde Infraestructuras Ferroviarias.

Manchego de nacimiento y de vocación, salió desu pueblo, Chinchilla de Albacete, para la capital,para poder trabajar en la antigua Red deFerrocarriles de España, en la Estación dePríncipe Pío. Pasó de una vida sencilla a ser uncaballero en Madrid trabajando en las oficinas deRenfe donde ayudaba a todo aquél que lo solicita-ba.

Diez años después, volvió a su amada tierra man-chega, donde formó una familia con su queridaConchita, musa de sus numerosos y sentidos poe-

mas. Juntos, sacaron adelante a sus cuatro hijos yles dieron una educación universitaria, algo queera muy difícil en aquélla época, teniendo que plu-riemplearse para ello.

Pese a ser afectado de retinosis pigmentaria, erasiempre el “manitas” en la casa y en los fogones,pilar esencial de su familia.

Inventor nato, siempre activo y generoso, consi-guió con ese esfuerzo y tesón que siempre lecaracterizaron a lo largo de toda su vida, trabajaral frente de su asociación, dedicándole su tiempoy su cariño. Fruto de este esfuerzo, fue crear elpasado año el I Premio Ciudad de Albacete a lainvestigación en Retinosis Pigmentaria, con elpatrocinio del ayuntamiento de la ciudad.

Y valgan de nuevo estas sencillas palabraspara cerrar este homenaje sin recordar sumayor triunfo y su mayor legado, el que nos hadejado a todos sus amigos y a aquéllos que leconocieron, la lealtad con la que vivió porqueen el fondo la importancia de la vida radica enla bondad del ser humano.

IN MEMORIAM:HOMENAJE A ANTONIO GÓMEZ, PRESIDENTEDE LA ASOCIACIÓN DE RETINOSISPIGMENTARIA DE CASTILLA LA MANCHA

VISIÓN 34

Se denomina retinosis pigmentaria (RP) a un con-junto heterogéneo de degeneraciones retinianasprogresivas de carácter hereditario que afectan ala estructura y función de los fotorreceptores y delepitelio pigmentario de la retina. Secundariamentea la pérdida de los fotorreceptores se ve afectadasel resto de las células de la retina, finalizando elproceso con una atrofia retiniana generalizada. Setrata de una enfermedad de curso progresivo cuyocomienzo varía según el tipo de herencia, desde lainfancia hasta la edad adulta. Por otra parte, hansido descritos alteraciones del sueño en individuosciegos debido a las desrregulación de los cicloscircadianos (Skene y cols., 2002).

En la actualidad no existe un tratamiento efectivopara la retinosis pigmentaria. Son varias las alter-nativas terapéuticas que se están investigandocon el fin de retardar o curar la enfermedad. Laterapia génica, las células encapsuladas y los fac-tores neurótroficos se han propuesto como útilesen la terapia de la enfermedad, y ya existen ensa-yos en humanos en fases adelantadas para suposible utilización, proporcionando un futuro espe-ranzador en el tratamiento de la enfermedad. Eltransplante de células madre es también un tipode terapia con prometedoras expectativas.Mientras que estos tipos de terapias puedan serutilizados de forma general, es importante estudiarotros posibles tratamientos a más corto plazo que,al menos, puedan retrasar la evolución de la enfer-medad.

ENTRE LAS ESTRATEGIAS UTILIZADASENCAMINADAS A ENLENTECER LA DEGENE-RACIÓN DE LOS FOTORRECEPTORES ESTÁLA UTILIZACIÓN DE FACTORES NEUROTRÓ-FICOS, ANTIAPOPTÓTICOS Y ANTIOXIDAN-TES QUE PROMUEVEN LA SUPERVIVENCIANEURONAL. EN ESTE CONTEXTO, EXISTENDIFERENTES TRABAJOS QUE HAN DEMOS-TRADO QUE EL TRATAMIENTO CON ANTIOXI-DANTES Y SUSTANCIAS CON ACTIVIDADANTIAPOPTÓTICA SON EFECTIVOS ENDETERMINADOS MODELOS DE RP Y OTRASDEGENERACIONES RETINIANAS (KOMEIMA YCOLS., 2007, SANZ Y COLS., 2007, PHILLIPS YCOLS., 2008).

TERAPIA CON AGENTES ANTIOXIDANTES.

Las células que consumen oxígeno a una elevadatasa están más expuestas a la acción de los radi-cales libres y otros agentes oxidantes. Un porcen-taje de estos son generados por factores ambien-tales, mientras que otra fracción es producida porel propio metabolismo celular. Ello puede ser elresultado de dos procesos: a) su generación en lamitocondria (unidad energética de la célula) deespecies reactivas de oxígeno (ROS) y b) la apa-rición de especies reactivas de nitrógeno y otrosradicales libres, como consecuencia de la forma-ción de óxido nítrico (NO) y su conversión a pero-xinitrito.

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POTENCIAL TERAPÉUTICO DEANTIAPOPTÓTICOSY ANTIOXIDANTES EN LADEGENERACIÓN DE LA RETINA YREGULACIÓN DE LOS CICLOSCIRCADIANOS EN MODELOS DERETINOSIS PIGMENTARIA

Nicolás Cuenca NavarroDepartamento de Fisiología, Genética y Microbiología, Facultad de Ciencias, Universidad de Alicante

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La retina está formada por neuronas en las que segeneran una gran cantidad de radicales libres,especialmente los fotorreceptores, los cualesestán expuestos continuamente a fotones y pre-sentan una elevada actividad metabólica. Además,constituye el tejido donde tiene lugar un mayorconsumo de O2, dada la gran actividad metabóli-ca de conos y bastones y su elevado número demitocondrias en su segmento interno. Por otraparte, tanto los conos como los bastones poseenuna alta cantidad de membranas que contienen,en sus segmentos externos, lípidos poliinsatura-dos, los cuales son especialmente sensibles a losradicales libres y a la peroxidación lipídica. LosROS pueden interaccionar con proteínas, lípidos yDNA, provocando la disfunción y muerte celularpor oxidación de estas moléculas. Los ROS pue-den dañar las membranas de los orgánulos celula-res, liberando sus constituyentes como el citocro-mo c, las catepsinas y otras hidrolasas (Terman ycols., 2006).

El estrés oxidativo se produce cuando el equilibrioentre agentes oxidantes y antioxidantes se ve des-compensado. La eliminación de los ROS es crucialpara el mantenimiento de la salud celular, y paraello las células disponen de una serie de mecanis-mos de defensa para contrarrestar el efecto delstress oxidativo. De ello son responsables, en pri-mer lugar, enzimas con actividad antioxidantedirecta, como son la catalasa, la superóxido dis-mutasa y la glutatión peroxidasa (GPx) (Sharma yRöhrer, 2007), las cuales aumentan sus niveles enestas condiciones. En segundo lugar, la retina con-tiene una serie de compuestos con propiedadesantioxidantes, siendo la mácula rica en luteína,zeaxantina y vitamina E. Estos y otros agentes

antioxidantes naturales, como los carotenoides,vitaminas C y E y el glutatión reducido (GSH), pue-den ser también proporcionados por la dieta(Hartong y cols., 2006).

EXISTEN ESTUDIOS QUE SUGIEREN QUE ELESTRÉS OXIDATIVO CONTRIBUYE AL DES-ARROLLO DE NUMEROSAS ENFERMEDADESNEURODEGENERATIVAS DE LA RETINA,COMO SON EL GLAUCOMA, LA DEGENERA-CIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD, LARETINOPATÍA DIABÉTICA, EL DAÑO CAUSA-DO POR LA LUZ Y LA RETINOSIS PIGMENTA-RIA. EN EL CASO DE LA RP SE PRODUCE UNDESEQUILIBRIO ENTRE LOS RADICALESLIBRES Y LOS ANTIOXIDANTES, DE MODOQUE EL SISTEMA ANTIOXIDANTE NO LOGRAELIMINAR EL AUMENTO DE OXIDANTES QUESE PRODUCE EN ESTAS PATOLOGÍAS. LOSROS Y EL ESTRÉS OXIDATIVO PUEDEN PRO-DUCIR APOPTOSIS (MUERTE CELULAR PRO-GRAMADA) POR MECANISMOS TANTODEPENDIENTES COMO INDEPENDIENTES DECASPASAS (CARDMODY Y COTTER, 2000).

En los últimos años se ha propuesto que un suple-mento con antioxidantes podría contribuir a la pre-vención y retardo en la degeneración retiniana enesta enfermedad. Los antioxidantes han demos-trado tener eficacia en la prevención de la degene-ración de la retina en ratones modelo de RP.Komeima y cols., (2006) demostraron que unamezcla de antioxidantes con alfa-tocoferol, ácidoascórbico, y ácido alfa-lipoico en ratones rd1(modelo animal de retinosis pigmentaria), provocala supervivencia de los conos en comparación conratones no tratados. Estos autores sugieren quelos conos mueren por el exceso de oxígeno en laretina que ocurre tras la desaparición de bastones.La misma mezcla de antioxidantes enlentecen ladegeneración de los bastones en ratones rd10(Komeima y cols., 2007). Por otra parte, Sanz ycols., (2007) mostraron que una mezcla de luteína,zeaxanthina, glutation y ácido alfa-lipoico retrasala muerte de estos fotorreceptores en el mismomodelo animal rd1.

TERAPIA CON AGENTES ANTIAPOPTÓTICOS.

Los mecanismos mediante los cuales las mutacio-nes genéticas, promueven la muerte celular de losbastones (células encargadas de la visión noctur-na), y posteriormente del resto de células retinia-nas, son muy poco conocidos. Las hipótesis

23VISIÓN 34

actuales se centran en un posible daño oxidativo yen la activación de diferentes rutas de apoptosis. El adecuado desarrollo y funcionamiento del siste-ma nervioso central requiere un balance precisoentre los procesos de proliferación, diferenciacióny muerte celular. Las poblaciones neuronales trassu crecimiento en fase embrionaria necesitan ajus-tar su tamaño a los tejidos diana, mediante un pro-ceso de muerte celular programada denominadoapoptosis, que también se encuentra en el origeny la progresión de numerosas enfermedades neu-rodegenerativas, como es el caso de la RP.Determinadas mutaciones o factores ambientalespueden activar vías específicas para inducir laapoptosis en neuronas retinianas y, concretamen-te, en los fotorreceptores. La decisión de muertecelular parece residir en un complejo balance deseñales pro y anti-apoptóticas que se establece avarios niveles: extracelular, mitocondrial, citoplás-mico y nuclear (Kuan y cols., 2000).

La forma generalizada de muerte de los fotorre-ceptores en la ceguera hereditaria es la apoptosis,o muerte celular programada. Aunque se sabe quealgunas mutaciones afectan directa o indirecta-mente a moléculas transductoras de señales quemodulan la supervivencia vs. apoptosis, procesoque está bien documentado a nivel celular, losmecanismos moleculares implicados en la entraday/o la progresión de la cascada apoptótica siguensiendo poco conocidos. Existen, no obstante, algu-nos modelos genéticos animales en los que seencuentra bien establecida una relación causalmutación-apoptosis, como es el caso del ratón rd1(Sharma y Röhrer 2007). Durante el proceso deapoptosis tiene lugar una elevación de los nivelesintracelulares de Ca2+, una disfunción mitocon-drial y la generación de especies reactivas de oxí-geno (ROS). Los ROS también pueden alterar elpotencial de membrana de la mitocondria, produ-ciendo la liberación de citocromo c (cit c) al citosol(Terman y Brunk, 2006). Con ello, se activan pro-teasas de la familia de las caspasas que son eje-cutoras directas de la degradación de proteínas

asociada a la apoptosis. El cambio del statusredox de la célula trae consigo, a su vez, una dis-minución de los niveles de la proteína anti-apoptó-tica Bcl-2 y un aumento del factor pro-apoptóticoBax y, en consecuencia, la inactivación del factorde transcripción NF-?B, que se cree esencial parala supervivencia de los fotorreceptores y su protec-ción frente al estrés oxidativo (Donovan y cols.,2001). No obstante, los ROS pueden activar laapoptosis por mecanismos tanto dependientescomo independientes de caspasas in vivo(Donovan et al., 2001) e in vitro (Carmody y Cotter,2000), posiblemente a través de las calpaínas(Paquet-Durand et al., 2006).

RECIENTEMENTE SE HA DEMOSTRADO QUELOS FACTORES ANTIAPOPTÓTICAS COMOLA PROINSULINA ENLENTECEN LA DEGENE-RACIÓN DE LA RETINA EN EL RATÓN RD10(CORROCHANO Y COLS., 2008).

La rata P23H posee una mutación en el gen de larodopsina que origina un anormal plegamiento deesta proteína, acumulándose en el retículo endo-plasmático. Se ha propuesto que esta proteína malplegada interactúa con el sistema ubiquitina-prote-osoma, provocando su malfuncionamiento al nopoder ser degradada adecuadamente y, conse-cuentemente, producirse la muerte celularmediante activación de las vías apoptóticas. Ennuestro grupo de investigación trabajamos en estemodelo animal ya que esta mutación también seencuentra en la especie humana y tiene un cursotemporal largo similar al que ocurre en humanos.Nuestro interés se centra en la utilización de diver-sos antioxidantes y antiapoptóticos para retrasar ladegeneración. En este sentido, este tipo de terapiadebería ser utilizada conjuntamente con otrasaproximaciones terapéuticas como la terapia géni-ca, células encapsuladas e incluso visión artificialya que protegerían de la muerte celular y manten-drían la salud de la retina.

CICLOS CIRCADIANOS

Los ciclos circadianos constituyen los procesosfisiológicos que presentan fluctuaciones con unritmo de aproximadamente 24 horas. Entre ellosestán las variaciones de la temperatura corporal,el ciclo sueño-vigilia, el estado de alerta y algunasfunciones neuroendocrinas, como la secreción demelatonina.

Además de los conos y los bastones, se ha

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demostrado que en la retina hay otras células queson fotosensibles. Una subpoblación de célulasganglionares de la retina, provistas del fotopig-mento melanopsina, es directamente fotosensibley es la que envía la información fótica a los núcle-os supraquiasmáticos (NSQ) liberando melatoni-na, y controlando así los ciclos luz y oscuridad. Lafigura 1 muestra células ganglionares con mela-nopsina en la retina de rata. Se ha descrito lospacientes afectos de retinosis tienen modificadoslos ciclos circadianos de luz-oscuridad, desarro-llando problemas de sueño y vigilia. Sin embargo,no se sabe cuál es el principal origen de esta alte-ración (Berson y cols., 2002).

Los conos y bastones son las células fotosensi-bles de la retina. Sin embargo, la posibilidad deque ratones sin conos ni bastones sincronicen laluz (Lucas y cols., 1999) sugería que otras célulasen la retina deberían poseer capacidad fotorre-ceptiva. La retina de mamíferos, además de jugarun papel clave en la transmisión de la informaciónluminosa a los NSQ, constituye también un marca-pasos autónomo con capacidad de producir rítmi-camente melatonina (Zawilska y Nowak, 1992).Esta actividad marcapasos persiste incluso en ani-males sin NSQ. Hasta el momento no se conocenbien las funciones del marcapasos retiniano.¿Es la degeneración de las células ganglionarespositivas a melanopsina la responsable de estadisfunción en los ciclos circadianos? ¿Es posibleconservar la funcionalidad de las células ganglio-nares mediante la administración de antiapoptóti-cos y antioxidantes y así restablecer los ciclos cir-cadianos y evitar los posibles problemas delsueño?.

En pacientes con trastorno del sueño debido a unaceguera avanzada, se ha demostrado que la admi-nistración diaria de melatonina regula los cicloscircadianos, mejora el sueño y las fases de som-nolencias diarias (Skene y Arendt, 2007). Otroobjetivo de este proyecto es, así, analizar la capa-cidad de la melatonina para regular los ciclos cir-cadianos durante el proceso de degeneración dela retina hasta fases avanzadas de la ceguera. Sieste fuera el caso se podría proponer el uso de lamelatonina como agente regulador de los cicloscircadianos en afectados de retinosis y con altera-ciones del sueño.

EL PRESENTE PROYECTO, UTILIZANDOCOMO MODELO EXPERIMENTAL DE RETINO-SIS PIGMENTARIA LA RATA P23H TIENE LOS

SIGUIENTES OBJETIVOS: A) ESTUDIAR LAACCIÓN NEUROPROTECTORA DE DISTINTOSANTIAPOPTÓTICOS Y DE ANTIOXIDANTES DEORIGEN NATURAL PARA RETRASAR O PRE-VENIR LA MUERTE DE LOS FOTORRECEPTO-RES Y LA DEGENERACIÓN RETINIANA DERATAS P23H, CON VISTAS A SU POSIBLEAPLICACIÓN TERAPÉUTICA. B) ANALIZAR LACAPACIDAD DE LA MELATONINA PARA REGU-LAR LOS CICLOS CIRCADIANOS DURANTE ELPROCESO DE DEGENERACIÓN DE LA RETINAHASTA FASES AVANZADAS DE LA CEGUERA.SI ESTE FUERA EL CASO, SE PODRÍA PROPO-NER EL USO DE LA MELATONINA COMOAGENTE REGULADOR DE LOS CICLOS CIR-CADIANOS EN AFECTADOS DE RETINOSIS YALTERACIONES DEL SUEÑO.

LA EFICACIA DE ESTOS TRATAMIENTOS SEEVALUARÁ MEDIANTE REGISTROS ELEC-TRORRETINOGRÁFICOS, CON OBJETO DEMEDIR LA ACTIVIDAD FUNCIONAL DE LOSDISTINTOS TIPOS CELULARES RETINIANOS,Y MEDIANTE MÉTODOS DE INMUNOCITOQUÍ-MICA PARA CARACTERIZAR SUS EFECTOSSOBRE LA MORFOLOGÍA Y CONECTIVIDADSINÁPTICA DE LAS NEURONAS RETINIANAS.NUESTROS RESULTADOS PRELIMINARESMUESTRAN QUE LOS ANTIOXIDANTES YANTIAPOPTÓTICOS ENLENTENCEN LADEGENERACIÓN DE LOS FOTORRECEPTO-RES EN LA RATA P23H (FIGURA 2) Y CONSER-VAN LAS CONEXIONES SINÁPTICAS CONOTRAS NEURONAS DE LA RETINA .

UNO DE LOS OBJETIVOS DE ESTE PROYEC-TO ES EVALUAR EL EFECTO TERAPÉUTICODE DIVERSOS ANTIOXIDANTES CON UNASERIE DE CARACTERÍSTICAS COMUNES: A)HAN DEMOSTRADO TENER UN PODERANTIOXIDANTE RELEVANTE, B) SON COM-PUESTOS NATURALES CUYA INOCUIDADESTÁ PROBADA, C) ESTÁ APROBADA SU UTI-LIZACIÓN POR AGENCIAS INTERNACIONA-LES DE SALUD COMO LA FDA EN LOS EEUU YEN ALGUNOS CASOS ESTÁN COMERCIALIZA-DOS. TODO ELLO FACILITARÍA SU UTILIZA-CIÓN EN HUMANOS EN EL CASO QUE SEDEMOSTRARA SU UTILIDAD TERAPÉUTICA.SE ESPERA QUE ESTOS ESTUDIOS ESCLA-REZCAN LOS MECANISMOS BÁSICOS INVO-LUCRADOS EN LA DEGENERACIÓN RETINIA-NA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA Y DETER-MINEN EL POTENCIAL TERAPÉUTICO DE

VISIÓN 34

ANTIAPOPTÓTICOS Y ANTIOXIDANTES,SOLOS O EN COMBINACIÓN, CON VISTAS ASU POSIBLE APLICACIÓN EN HUMANOS. LAREGULACIÓN DE LOS CICLOS CIRCADIANOSEN INDIVIDUOS CON RETINOSIS AVANZADAES OTRO DE LOS RETOS QUE SE PROPONENEN ESTE ESTUDIO. EL RETRASO DE LADEGENERACIÓN RETINIANA, DE FORMAGENERALIZADA EN TODOS LOS TIPOS DERETINOSIS, SUPONDRÍA UN GRAN AVANCEEN LA TERAPIA DE ESTA ENFERMEDADHASTA QUE EL DESARROLLO DE LAS TERA-PIAS GÉNICAS O DE SUSTITUCIÓN CELULARSEA UNA REALIDAD.

EN LA REALIZACIÓN DE ESTE PROYECTOVAN A COLABORAR LOS PROFESORESNICOLÁS CUENCA NAVARRO, JOSÉ MARTÍNNIETO, ANTONIA ANGULO JEREZ, PEDRO LAXZAPATA, MERCEDES PALMERO CABEZAS YVICTORIA MANEU FLORES DE LAUNIVERSIDAD DE ALICANTE. ISABEL PINILLALOZANO DEL HOSPITAL MIGUEL SERVET DEZARAGOZA Y JUAN ANTONIO MADRID PÉREZDE LA UNIVERSIDAD DE MURCIA.

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BIBLIOGRAFÍA

Barhoum R, Martínez-Navarrete G, Corrochano S,Germain F, Fernandez-Sanchez L, de la Rosa EJ, de laVilla P, Cuenca N. Functional and structural modificationsduring retinal degeneration in the rd10 mouse. Neuroscience.(2008) 155: 698-713.

Berson, D.M., Dunn, F.A., Takao, M. Phototransduction byretinal ganglion cells that set the circadian clock. Science.(2002) 295:1070-1073.

Berson, D.M., Dunn, F.A., Takao, M. Phototransduction byretinal ganglion cells that set the circadian clock. Science.(2002) 295:1070-1073.

Boatright JH, Moring AG, McElroy C, Phillips MJ, Do VT,Chang B, Hawes NL, Boyd AP, Sidney SS, Stewart RE,Minear SC, Chaudhury R, Ciavatta VT, Rodrigues CM,Steer CJ, Nickerson JM, Pardue MT. Tool from ancientpharmacopoeia prevents vision loss. Mol Vis. (2006)12:1706-1714.

Carmody RJ, Cotter TG (2000) Oxidative stress inducescaspase-independent retinal apoptosis in vitro. Cell DeathDiffer. 7, 282-291.

Cuenca N, Pinilla I, Sauvé Y, Lund R. Early changes insynaptic connectivity following progressive photoreceptordegeneration in RCS rats. Eur J Neurosci. (2005b) 22:1057-1072.

Cuenca N, Pinilla, I. Sauve Y, Lu B, Wang, Lund R. D.Regressive and reactive changes in the connectivity patternsof rod and cone pathways of P23H transgenic rat retina.Neuroscience (2004) 127:301-317.

Donovan M, Carmody RJ, Cotter TG (2001) Light-inducedphotoreceptor apoptosis in vivo requires neuronal nitric-oxidesynthase and guanylate cyclase activity and is caspase-3-independent. J. Biol. Chem. 276, 23000-23008.

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP (2006) Retinitis pigmen-tosa. Lancet 368, 1795-1809.

Komeima K, Rogers BS, Campochiaro PA. Antioxidantsslow photoreceptor cell death in mouse models of retinitispigmentosa. J Cell Physiol. (2007) 213:809-815.

Kuan CY, Roth KA, Flavell RA, Rakic P (2000) Mechanismsof programmed cell death in the developing brain. TrendsNeurosci. 23, 291-297.

Lucas, R.J., Freedman, M.S., Muñoz, M., García-Fernández, J.M. Foster, R.G. Regulation of mammalianpineal by non-rod, non-cone, ocular photoreceptors. (1999)Science 284: 505-507.

Phillips MJ, Walker TA, Choi HY, Faulkner AE, Kim MK,Sidney SS, Boyd AP, Nickerson JM, Boatright JH, PardueMT Tauroursodeoxycholic acid preservation of photoreceptorstructure and function in the rd10 mouse through postnatalday 30. Invest Ophthalmol Vis Sci. (2008) 49:2148-55.

Pinilla I, Cuenca N, Sauvé Y, Wang S, Lund RD.Preservation of outer retina and its synaptic connectivity follo-wing subretinal injections of human RPE cells in the RoyalCollege of Surgeons rat. Exp Eye Res. (2007) 85:381-392.

Sanz M, Johnson LE, Ahuja S, Ekstrom PA, Romero J,van Veen T. Significant photoreceptor rescue by treatmentwith a combination of antioxidants in an animal model for reti-nal degeneration. Neuroscience. (2007) 145:1120-9.

Sharma AK Rohrer B. Calcium-induced calpain mediatesapoptosis via caspase-3 in a mouse photoreceptor cell line.J. Biol. Chem. (2004) 279: 35564-35572.

Skene DJ, Arendt J. Circadian rhythm sleep disorders in theblind and their treatment with melatonin. Sleep Med (2007)8:651-655.

Terman A, Brunk UT. Oxidative stress, accumulation of bio-logical 'garbage', and aging. Antioxid Redox Signal. (2006)8:197-204.

Zawilska JB, Nowak JZ. Regulatory mechanisms in melato-nin biosynthesis in retina. Neurochem Int. (1992) 20:23-36.

26 VISIÓN 34

El día 4 de Mayo del 2009, coincidiendo como otrosaños con una de las reuniones científicas más impor-tantes en el campo de la investigación en la visión, elcongreso del ARVO 2009 (American Research andVision in Ophthalmology), tuvo lugar en el centro deconvenciones de Fort Lauderdale en Florida, la reunióndel comité asesor para temas científicos y médicos dela Asociación Retina Internacional. El acto estuvo presi-dido como en años anteriores por la presidenta de laasociación Doña Christina Fasser y los presidentes delcomité científico, los doctores Zrenner y Joe Hollyfield.

La reunión se celebró en el mismo día en el que el Dr.Hollyfield recibía unos de los premios más importantesdel ARVO, el Proctor Medal, en el cual presentó susestudios sobre el modelo roedor de DegeneraciónMacular Asociada a la Edad.

El programa recogía la actualización de los ensayos clí-nicos de los que se nos ha ido informando estos últimosaños y que tanta expectación están creando, tanto eninvestigadores, oftalmólogos como en enfermos afec-tos de patologías degenerativas retinianas. La mayoríade los ensayos habían finalizado la fase de recluta-miento de pacientes pero desgraciadamente no se pro-porcionaron grandes datos en cuanto a los resultadosobtenidos hasta ahora.

En la parte administrativa se comentó la celebración delcongreso de Retina Internacional en el 2010 que tendrálugar en Stresa, Italia, durante los días 26 y 27 de Junio(www.retinaitalia.org, info@retinaitalia.org). Los temasprincipales a tratar en este congreso serán la clasifica-ción y epidemiología de las enfermedades, las herra-mientas diagnósticas, terapia génica, terapia celularcon células madre, neuroprotección, diagnóstico mole-cular, avances en el diagnóstico de la DegeneraciónMacular Asociada a la Edad, las ayudas de baja visióny los ensayos clínicos que están desarrollándosedurante estos años. Esperemos que para entonces ten-gamos más resultados.

Se presentó una nueva página web con la intención deconectar las distintas investigaciones en el campo de lavisión que se están desarrollando en Europa,www.vision-reseach.eu.

En otro resumen de años anteriores, ya comentamoslas distintas fases de los ensayos clínicos, pero paravolverlas a tener en cuenta, diremos que la FDA (Foodand Drug Administration) americana define las siguien-tes fases de los estudios:

Fase I de ensayo clínico, es aquella en la que los inves-tigadores prueban una droga o tratamiento nuevo en ungrupo pequeño de pacientes (20-80) por primera vez,para evaluar su seguridad, determinar el rango de dosissegura e identificar posibles efectos secundarios.

Fase II: la medicación se administra a un mayor núme-ro de pacientes (100-300), para determinar si es efecti-va y evaluar su seguridad.

Fase III: la droga o tratamiento se administra a unmayor número de pacientes (1000-3000) para confir-mar su efectividad, monitorizar los efectos secundariosy comparar con otros tratamientos habitualmente utili-zados. Se recoge información que permitirá al trata-miento ser usado de modo seguroFase IV: una vez comercializada la medicación conse-guiremos información adicional sobre los riesgos posi-bles del tratamiento, sus beneficios y su uso óptimo.

Programa Científico:

A. ENSAYOS CLÍNICOS DE REPOSICIÓNGENÉTICA: ENSAYOS EN LA AMAUROSISCONGÉNITA DE LEBER:Basados en la eficacia y la seguridad de la terapia géni-ca en un modelo canino de amaurosis congénita deLeber se ha empezado a reemplazar el gen RPE65 enlos pacientes afectos de esta enfermedad.

a.ENSAYO CLINICO EN LA ENFERMOS AFECTOS

REUNIÓN DEL COMITÉCIENTÍFICO Y MÉDICODE RETINA INTERNACIONAL 2009

Dra. Isabel Pinilla LozanoServicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.

Dr. Nicolás Cuenca NavarroDepartamento de Fisiología, Microbiología y Genética.Facultad de Ciencias. Universidad de Alicante

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DE AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER a cargodel Dr. A. Cideciyan (Phase I Trial of Gene Vector toPatients With Retinal Disease Due to RPE65Mutations (LCA))http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00481546?term=lca&rank=1

Se trata de un estudio en fase I, esponsorizado por elNational Eye Institute (NIH) y realizado en laUniversidad de Pensilvania.Pretende determinar la seguridad y eficacia de la inyec-ción subretininiana de un vector adenovírico recombi-nante, que ha sido modificado para llevar el gen huma-no del RPE65. Se inyectará en un único ojo el virusRaav2-CBSB-hRPE65.El estudio se va a hacer en 3 cohortes de individuos,compuestas cada una por 3 sujetos, las dos primerasen individuos mayores de 18 años, y la tercera enenfermos entre 8-17 años. En la primera cohorte de 3individuos, entre los 21 y los 24 años, se realizó lainyección subretiniana entre octubre del 2007 y enerodel 2008, publicándose los resultados en el 2008(Cideciyan AV. Human gene therapy for RPE65 isome-rase deficiency activates the retinoid cycle of vision butwith slow rod kinetics. Proc Natl Acad Sci USA 200830;105(39):15112-7).

Ninguno de los 3 tuvo problemas sistémicos, tampocoproblemas con el virus. En los tres enfermos la inyec-ción quedó en un área parafoveal. No presentaroncambios en el nistagmus pero sí una mejor agudezavisual en la oscuridad y tuvieron un aumento de sensi-bilidad perimétrica a los 30 días del tratamiento. Losenfermos referían mejorías en la visión de los colores yque podían ver las agujas del reloj. En las perimetríasen adaptación a la oscuridad se observaba mejoría soloen la zona de tratamiento.

b.ENSAYO CLINICO EN LA ENFERMOS AFECTOSDE AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER a cargo dela Dra. J. Bennett (Safety Study in Subjects WithLeber Congenital Amaurosis (LCARPE))http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00516477?term=lca&rank=2

En el estudio colaboran el Children´s Hospital deFiladelfia y la Universidad de Nápoles en Italia.Es un estudio en fase I en el que se realiza una inyec-ción subretiniana en un único ojo del vector viral adeno-asociado para liberar el gen del RPE65 en el epiteliopigmentario retiniano humano (AAV2-hRPE65v2-101).Se pretende valorar primariamente la seguridad y tole-rancia. Secundariamente se miden la función visual, demodo subjetivo mediante test psicofísicos, y objetivo,usando test psicológicos.El estudio se inició en Septiembre del 2007.

Hasta el momento se han realizado inyecciones subre-tinianas en 11 personas, 4 de ellos niños, el resto jóve-nes y 2 adultos jóvenes. De ellos 4 son italianos, 2 bel-gas y 5 estadounidenses. No se han detectado proble-mas de seguridad.

Todos ellos han recuperado visión y función retiniana,valorado por la agudeza visual, pupilometría y adapta-ción a la oscuridad. Los mejores resultados se hanobtenido en niños. La Dra. Bennett comentó que los niños a los que sehabían sometido a la inyección subretiniana previa-mente necesitaban ayudas visuales o Braille para lalectura y ahora eran capaces de leer con normalidad,practicar deportes… Los adultos aumentan su indepen-dencia, son capaces de marcar números de teléfono,de ver a sus hijos…Una de las preguntas habituales de los niños era sipodían inyectarles en el ojo no tratado.

B.ENSAYOS CLÍNICOS CON PRÓTESIS

a.ENSAYO CLINICO DE PRÓTESIS SUBRETINIA-NAS REALIZADO EN ALEMANIA presentado por elDr. Eberhart Zrenner, profesor del Departamento dePatofisiología de la Visión de la Universidad deTuebingen, Alemania (Retina Implant Pilot Trial toEvaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-Receptors)http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00515814?term=retina&rank=42

El implante utilizado en Alemania consiste en un chipsubretiniano con la finalidad de reemplazar la funciónde los fotorreceptores. El microchip tiene 3 mm2 y 1500microelectrodos, proporcionando un campo visual deunos 12 grados. El amplificador se coloca debajo de lapiel tras el oído. La piel es tunelizada desde allí hastael fornix ocular superior. Se realiza un ojal escleral y elimplante es desplazado por el espacio subretinianohasta el polo posterior.

Se ha finalizado un estudio piloto de 10 años de dura-ción, iniciado en 1995, durante el cual no se han detec-tado complicaciones secundarias a la cirugía (no hanprovocado desprendimientos de retina, ni sangrado niinfecciones). La biocompatibilidad del implante ha sidoprobada en múltiples animales de experimentación.Los criterios para su utilización son similares a los delos implantes epirretinianos, es decir, AV de percepciónde luz o inferior.

Desde el año 2005 la prótesis ha sido implantada en 12pacientes con visiones no útiles en los 5 años previos.Han alcanzado agudezas visuales variables, como lapercepción de líneas horizontales y verticales, testdireccionales con la letra U… El último paciente en elque se le colocó la prótesis bajo la mácula ha llegado areconocer hasta 60 letras de tamaño de 10 cm.El problema principal es que el campo que proporcionala prótesis es muy pequeño, lo que hace necesaria labúsqueda y es un campo insuficiente para la vida nor-mal. Además presentan grandes cambios según loscontrastes existentes.

b.ENSAYO CLINICO DE PRÓTESIS EPIRETINIANASREALIZADO EN EEUU. Presentado por el Dr. MarkHumayun (profesor del Doheny Retina Institute de

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la Universidad de los Angeles, California). (Argus™II Retinal Stimulation System Feasibility Protocol).http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00407602?term=retina&rank=25

La prótesis retiniana intraocular utilizada en este ensa-yo se compone de un controlador externo (no implanta-do) y en un estimulador implantado. El controladorexterno tiene una unidad de procesamiento de videoconectada o bien a un ordenador portátil o una cámarade escaso peso montada en unas gafas con una bate-ría externa. La imagen capturada por la cámara esreducida de 320x240 pixels a una imagen pixelada de4x4. Los valores de brillo son transmitidos como inten-sidad de estímulo. El estimulador implantado consta deuna caja electrónica, un dispositivo de estimulaciónintraocular y un cable conectando ambos componen-tes. El dispositivo electrónico recibe una señal sin cablede la cámara, y se implanta quirúrgicamente bajo elhueso temporal. Un cable de 16 secciones va desde eldispositivo electrónico a la órbita y atraviesa la esclerahasta la superficie del implante retiniano. El implantetransmitirá pulsos de estímulos a la retina a través deuna red de electrodos.

Argus I: este estudio clínico para valorar el implante seinició en el 2002. 6 enfermos llevaron este tipo deimplante de 16 canales con un tiempo de seguimientode 5 años y con buen resultado tanto en seguridadcomo eficacia.Las indicaciones de este tipo de implante son pacientesafectos de Retinosis Pigmentaria en estadios avanza-dos, mayores de 50 años, con AV igual o inferior a per-cepción de luz. Los mejores resultados de los implan-tes se esperan en pacientes con pérdida visuales seve-ras.Con el uso del implante se ha podido localizar y contarobjetos (objetos blancos de tamaño 6x10 cm a 30 cmdel individuo), determinar la dirección de una L mayús-cula (barras de 30x5 cm a 40 cm de distancia) y dife-renciar 4 direcciones de movimiento (barra de 5x30 cmblanca sobre fondo negro a 20 cm de distancia).

Argus II: es la segunda parte del estudio iniciado en el2006. En el se ha utilizado el implante en 22 pacientesen 4 centros de EEUU, en 4 de Londres, en París,Ginebra y México. En un principio sólo se admitíanenfermos de 55 años o más, pero en este estudio se haampliado la edad a mayores de 25 años (en EEUU ySuiza) o mayores de 18 años (en Francia, Reino Unidoy México). La agudeza visual puede ser desde percep-ción de luz a una visión de 2.3 logMAR. La intención escontinuar y expandir el estudio en EEUU, aumentandosus indicaciones.

C. ENSAYOS CLÍNICOS CON MEDICAMENTOSANTIOXIDANTES

a.ENSAYO CLINICO SOBRE EL USO DE ANTIOXI-DANTES EN PACIENTES AFECTOS DEDEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDADAREDS2, presentado por Dr. Emily Chew, de

Investigación epidemiológica y clínica del NEI, NIH,Bethesda, MD, EEUU. (Age-Related Eye DiseaseStudy 2 (AREDS2))http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00345176?term=areds+2&rank=1

En el ensayo clínico AREDS-1 se demostró la efectivi-dad de una combinación de antioxidantes y zinc en elenlentecimiento de un determinado grupo de pacientesafectos de DMAE. El AREDS2 está diseñado para con-tinuar y expandir el ensayo anterior. De modo específi-co, el estudio pretende evaluar el efecto del suplemen-to dietético de altas dosis de 2 pigmentos xantófilos contendencia normal a acumularse en la mácula, junto ados ácidos grasos polinsaturados de cadena largaomega 3, en la progresión de formas avanzadas deDMAE y/o en aquellos pacientes con pérdida modera-da de visión en los que el riesgo de progresión de laenfermedad sea moderado o alto. Los pigmentos xan-tófilos son la luteína y la zeaxantina y los ácidos gradospolinsaturados omega 3 el ácido docosahexanoico y elácido eicosapentanoico.El AREDS2 es un ensayo multicéntrico con 2000pacientes con los siguientes criterios de inclusión: edadentre 50 y 85 años, ambos ojos afectos de drusas gran-des o un ojo afecto de drusas grandes con el otro ojoen un estado avanzado de DMAE y drusas avanzadasy cambios pigmentarios en el otro ojo. La DMAE puedeindistintamente tratarse de una forma neovascular o deuna forma atrófica. Los enfermos fumadores han sidorandomizados. Se pretende de modo primario valorar laprogresión de la DMAE en los sujetos con riesgo demoderado a alto, así como secundariamente, las pérdi-das de visión moderadas, la progresión de las opacida-des cristalinianas, los efectos adversos, el efecto de lossuplementos en las funciones cognitivas y el efecto delos ácidos grasos en la morbilidad y mortalidad cardio-vascular.

En comparación con el AREDS se han retirado losbetacarotenos y el zinc.Los grupos del ensayo clínico son el control (hay 90enfermos que no toman nada), el grupo al que se sumi-nistra luteína y zeaxantina, un grupo con omega 3, y unúltimo grupo con las dos formulaciones.Los enfermos se valorarán tanto con tomografía decoherencia óptica como con autofluorescencia, seharán test de función visual y se determinará la influen-cia de la utilización del omega 3 en el desarrollo depatología cardiovascular.La utilización de los fármacos antiangiogénicos puedemodificar los resultados respecto al AREDS.

b.ENSAYO CLINICO DE USO DE ANTIOXIDANTESRETINACOMPLEX EN PACIENTES AFECTOS DERETINOSIS PIGMENTARIA presentado por el Dr.Theo van Veen. El Dr. Francisco J. Romero, profe-sor de Fisiología de la Universidad CEU CardenalHerrera y Fundación Oftalmológica delMediterráneo no pudo asistir a la reunión.

El objetivo del ensayo es intentar controlar el daño oxi-

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dativo que se produce en la Retinosis Pigmentariamediante la utilización de una asociación de antioxidan-tes conocida como RetinaComplex.Los componentes de RetinaComplex son los siguien-tes: 1/ Luteína (5 mg) y Zeaxantina (2,5 mg), amboscarotenoides presentes normalmente en los segmentosexternos de los fotorreceptores. A dosis altas puedenactuar como antioxidantes absorbiendo la luz uv y la luzazul y neutralizando el oxígeno reactivo, 2/ L-glutation(50 mg) también presente en las células retinianas ycon capacidad antioxidante; a dosis altas puede reesta-blecer el equilibrio entre procesos oxidativos y antioxi-dativos 3/ Ácido alfa lipoico (25 mg) también de acciónantioxidante 4/ Polisacáridos de Lycium Barbarum Lynn(150 mg) estimulante del sistema inmune.

El ensayo es un estudio randomizado, a doble ciegodonde los enfermos que van a ser sometidos a 3 añosde tratamiento. Se han incluido 44 pacientes afectos deRetinosis Pigmentaria de la Comunidad Valenciana, 23de ellos con RetinaComplex y 21 con placebo (los dis-tintos tipos de herencia de la enfermedad quedan equi-tativamente distribuidos en ambos grupos), incluyendopacientes con AV igual o superior a 20/100, sensibilidaden las áreas visuales de referencia mayor o igual a 250dB y que mantengan una amplitud en electrorretinogra-ma en flicker de 30Hz superior a 0.68mV. Los criteriosde exclusión son las formas atípicas de RetinosisPigmentaria (como formas en sector, paravenosas, sin-drome de Bardet-Bield y de Refsum y Retinitis PuntataAlbecens). También se excluyen enfermos con otraspatologías sistémicas o sordera, embarazadas o conposibilidad de estarlo y pacientes que asocian otraspatologías oftalmológicas como glaucoma, retinopatíadiabética, uveitis, y determinado grado de catarata sub-capsular posterior.

La valoración de los pacientes se hace en el momentode la inclusión, a los 12 meses (ya concluida), 24 y 36meses incluyendo la AV con el procedimiento delETDRS adaptado y utilizado en el estudio AREDS.

A los enfermos se les ha evaluado mediante oftalmos-copia, tomografía de coherencia óptica, ERG multifo-cal, perimetría, y sólo se han observado diferencias alos 12 meses en la amplitud del ERG entre el recluta-miento y la valoración a los 12 meses. La valoración alos 24 meses estará terminada dentro de 2 meses.

D.ENSAYOS CLÍNICOS DE NEUROPROTECCIÓN

a.ENSAYO CLINICO CON BRIMONIDINA, presenta-do por el Dr. S. Whitcup, Allergan(Safety and Efficacy of Brimonidine IntravitrealImplant in Patients With Geographic Atrophy Due toAge-Related Macular Degeneration (AMD)http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00658619?term=brimonidine&rank=3

La brimonidina es un fármaco alfa2 agonista, utilizadoen el tratamiento del glaucoma. Se ha visto que admi-nistrado tópicamente llega a la retina pero para lograr

mantener dosis durante tiempos más largos se ha utili-zado la administración intravítrea mediante la coloca-ción de implantes.En la fase I del estudio se valoró la seguridad delimplante intravítreo. Se utilizó sólo en formas severasde DMAE, encontrándose mejoría visual de 2 ó 3 líne-as pero sin realizarse un estudio randomizado. Una vezcomprobada la seguridad del implante, se ha iniciado lafase II en la cual los enfermos van a ser controladosdurante 2 años.

En la fase II se va a utilizar el implante intravítreo en 3indicaciones distintas: atrofia geográfica, RetinosisPigmentaria y neuropatía óptica de origen glaucomato-so. Se espera tener resultados en el próximo año.Los implantes presentan una liberación mantenidadurante 4 meses, aunque se pueden utilizar otros dis-positivos que liberen la sustancia durante más tiempo.Se han utilizado dos dosis de brimonidina, 200 y 400µgr. El estudio se valorará según los cambios en laszonas de atrofia retiniana y como medidas secundariasse considerarán la AV, la sensibilidad al contraste, lavelocidad de lectura y una serie de cuestionarios alpaciente.

b.ENSAYO CLINICO DE IMPLANTE DE CÉLULASENCAPSULADAS LIBERADORAS DE CNTF REALI-ZADO POR NEUROTECH PARA EL TRATAMIENTODE DEGENERACIONES RETINIANAS, presentadopor la Dra. N. Mata, Sirion

El presente ensayo consiste en el implante a nivel intra-vítreo de una pequeña cápsula que su interior tienecélulas de epitelio pigmentario retiniano (EPR) produc-toras de un factor de crecimiento, el factor neurotróficoderivado del cuerpo ciliar o CNTF (droga: NT-501). Estefactor de crecimiento o neurotrofina, el CNTF, hademostrado ser capaz de enlentecer la degeneraciónretiniana en modelos animales de RetinosisPigmentaria así como la seguridad de su uso.

Las células de EPR del interior de la cápsula son capa-ces de liberar esta neurotrofina a los fluidos circundan-tes. El ensayo se está realizando con dos dosis diferen-tes de CNTF (una dosis alta y una dosis baja) y el ojotratado siempre se compara con el ojo contralateral querecibe placebo.

Las células encapsuladas se están implantando en 3tipos diferentes de pacientes:

PACIENTES CON DEGENERACIÓN MACULARATRÓFICA (A phase II study of implants of encapsula-ted human NTC-201 cells releasing ciliary neurotrophicfactor (CNTF) in participants with visual acuity impair-ment associated with atrophic macular degeneration). http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00447954?term=retina&rank=112

La razón del estudio es la no existencia de un trata-miento efectivo en las formas secas o atróficas dedegeneración macular asociada a la edad y su propósi-

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to es valorar la seguridad y eficacia de los implantes deCNTF en esta enfermedad.

Como es conocido por todos, la DMAE o degeneraciónmacular asociada a la edad, es una patología relacio-nada con el envejecimiento de la zona central de lavisión o mácula, responsable de la visión de detalles ylectura. Existen dos formas de DMAE con distinta evo-lución y pronóstico, la forma exudativa, en la que apa-recen vasos nuevos desde la vascularización coroideaque pueden originar una importante pérdida de visiónde modo brusco, y la forma seca o atrofia geográfica enla que la evolución es de un modo más progresivo.

El ensayo está en fase II e incluye pacientes con eda-des superiores a 50 años, diagnosticados de DMAEcon atrofia geográfica, visiones comprendidas entre20/63 y 20/160 e historia clínica de pérdida reciente deAV.Para valorar el resultado de la terapia se valoran loscambios de la agudeza visual (AV) de modo electrónicodesde la agudeza visual (AV) basal a la AV al año delimplante.

PACIENTES EN ESTADIOS PRECOCES DE RETINO-SIS PIGMENTARIA (A phase II/III study of encapsula-ted human NTC-201 cells implants releasing ciliaryneurotrophic factor (CNTF)http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00447980?term=retina&rank=130

En este estudio se valora la seguridad y eficacia de losimplantes de CNTF en enfermos afectos de RetinosisPigmentaria, Síndrome de Usher tipo II y III yCoroidoremia.El ensayo está en fase II/III e incluye enfermos quecumplen los siguientes criterios de inclusión: edad com-prendida entre los 18 y 65 años, estar diagnosticadosRetinosis Pigmentaria, Síndrome de Usher tipo II ó III ocoroidoremia, AV no inferior a 20/63 y que tengan expe-riencia previa en la realización de al menos 2 campime-trías Humphrey con estrategia completa 30-2, una deellas en el último año. Como medida primaria de resultado se utilizan los cam-bios en la sensibilidad del campo visual con campíme-tro Humphrey desde el comienzo del estudio al 12ºmes.

PACIENTES AFECTOS DE ESTADIOS TARDIOS DERETINOSIS PIGMENTARIA (A phase II/III study ofencapsulated human NTC-201 cells implants releasingciliary neurotrophic factor (CNTF) http://www.clinical-trial.gov/ct2/show/NCT00447993?term=retina&rank=127

El estudio es similar al anterior, estudiando la seguridady eficacia de los implantes de CNTF en la visión elmismo tipo de enfermos pero en estadios más avanza-dos de la enfermedad.El ensayo está en fase II/III e incluye enfermos conedad comprendida entre los 18 y 65 años, diagnostica-dos Retinosis Pigmentaria, Síndrome de Usher tipo II ó

III o coroidoremia, con AV no superior a 20/80 ni inferiora 20/320 y con reducción de la respuesta eléctrica reti-niana medida mediante electrorretinografía y con pérdi-da de la visión periférica a nivel campimétrico.

Como medida primaria de resultado se valora el incre-mento en la AV con su mejor corrección utilizando latecnología de AV electrónica desde la AV basal a la AVal año.

En el momento actual se han recogido 51 pacientesafectos de DMAE seca, 55 pacientes con formas tardí-as de RP y 68 pacientes con formas precoces de RP.Ninguno de los enfermos ha presentado problemas enrelación con el dispositivo intraocular. En este momento se tienen los resultados preliminaresa los 12 meses y se espera que se difundan a final delverano.

c.ENSAYO CLINICO CON FENRETINIDA (Study ofFenretinide in the Treatment of Geographic AtrophyAssociated With Dry Age-Related MacularDegeneration) presentado por la Dra. Weng Tao(directora científica de la empresa Neurotech).http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00429936?term=fenretinide&rank=30

Se trata de un ensayo clínico en fase II para el trata-miento de las formas de atrofia macular geográfica. Enel ensayo se utiliza Fenretinida, derivado sintético delos retinoides, que ha demostrado inhibir el crecimientode varias líneas de células cancerígenas y se está uti-lizando en numerosos ensayos clínicos en el tratamien-to de distintos tipos de cáncer. Para tratar las formas atróficas de la DMAE se han uti-lizado dos dosis diferentes, una dosis alta de 300 mg yuna baja de 100 mg y se comparan sus resultados conel placebo.Se ha visto que las áreas de atrofia en los enfermos tra-tados con placebo, después de 18 meses han crecido2 mm2, mientras que los enfermos tratados a dosisaltas no presentaron crecimiento de la zona de atrofia.En los pacientes tratados con dosis de 100 mg tampo-co se vio modificación de la zona de atrofia si el trata-miento se realizaba en fases iniciales de la enferme-dad.

E.ENSAYOS CLÍNICOS DE TERAPIAANTINEOVASCULAR

a.ENSAYO CLINICO EN PACIENTES AFECTOS DEDEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LAEDAD: LUCENTIS VERSUS AVASTIN (Comparisonof Age-Related Macular Degeneration TreatmentsTrials: Lucentis-Avastin Trial) presentado por Dr.Daniel Martin, profesor de Oftalmología del EmoryEye Center de Atlanta, EEUU.http://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00593450?term=lucentis+avastin&rank=1

En el 2006 se inició un estudio comparativo de ambasmedicaciones, Lucentis y Avastin, ambas diseñadas

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por la compañía Genentech para inhibir la acción delagente que provoca la aparición de neovascularizaciónen la degeneración macular asociada a la edad(DMAE), el VEGF o factor de crecimiento vascularendotelial. Avastin es el anticuerpo completo, utilizadopreviamente en tratamientos oncológicos, mientras queLucentis es solamente una fracción del anticuerpo yestá comercializado específicamente para uso en pato-logía oftalmológica. Lucentis está aprobado por la FDApara su uso en formas húmedas de DMAE. El Lucentisha mostrado ser una medicación segura, capaz de inhi-bir la neovascularización y en ocasiones obtener mejo-ría visual.El ensayo clínico está esponsorizado por el InstitutoAmericano de Oftalmología (National Eye Institute, NEI)y cubierto por Medicare, para probar la seguridad y efi-cacia del Avastin comparado con el Lucentis, ya que elcoste del Avastin es muy inferior al del Lucentis.

Se han reclutado 1200 enfermos desde octubre de2006, para comparar el efecto de ambos inhibidores delVEGF en 4 grupos terapéuticos:- Lucentis cada 4 semanas- Avastin cada 4 semanas- Lucentis según apariencia clínica y OCT- Avastin según apariencia clínica y OCT

A todos los enfermos se les hace mensualmente OCTy AGF. El estudio estará finalizado este año y se espe-ra tener los resultados a finales del 2009 o principiosdel 2010.La finalidad del estudio es diferenciar el efecto deambos antiVEGF, saber el número de inyecciones queserán precisas por el estado clínico e incluso relacio-narlo con los factores genéticos.Para valorar la seguridad de las inyecciones, se estánmidiendo niveles sistémicos de ambas drogas en elReino Unido.

F.CIENCIAS PRECLÍNICAS

a.GENOTIPADO EN LAS DEGENERACIONES RETI-NIANAS (Genetic Study of Patients Suffering FromCongenital Amaurosis of Leber or From an EarlySevere Retinal Dystrophy), presentado por el Dr. B.Weberhttp://www.clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT00422721?term=retina&rank=9

Desarrollado en el Hospital Universitario de Nantes,Francia.El interés del estudio es correlacionar el fenotipo de laenfermedad con el genotipo para identificar pacientesque puedan ser en un futuro subsidiarios de terapiagénica como es el caso de las mutaciones en elRPE65.En este momento se está en fase de inclusión, y se pre-tende valorar unos 360 enfermos afectos de clínicacompatible con amaurosis congénita de Leber y distro-fias retinianas severas de instauración en edades tem-pranas. Se ha desarrollado un chip de 30 Kb para valorar 72

genes que participan en la aparición de enfermedadesretinianas, incluyendo el síndrome de Usher y el síndro-me de Bardet-Bield. Se han valorado 20 enfermos conel chip y 50 controles. El coste aproximado del genoti-pado es de 5.000 euros por enfermo.

b.GENÉTICA EN PACIENTES AFECTOS DEDEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDADpresentado por el Dr. B. Weber

Existen genes protectores y otros, tanto mayores comomenores, que aumentan el riesgo de padecer deDMAE. Para conseguir un estudio de los genes implica-dos en esta patología es necesario genotipar un grannúmero de enfermos, del orden de los 2 millones deafectos para evitar falsos positivos, siendo por tanto unestudio que requiere la colaboración internacional.

c.ENSAYO CLINICO DE TERAPIA GÉNICA DE LCA5,presentado por el Dr. F. Cremers.

La amaurosis congénita de Leber puede estar causadapor mutaciones en distintos genes. Las mutaciones enel gen LCA5 son una causa poco frecuente de estaenfermedad. El LCA5 es el encargado de la codifica-ción de una de las proteínas ciliares llamada lebercilin.

El déficit de esta proteína en ratones homocigotos pro-voca una pérdida rápida de fotorreceptores, quedandouna única capa de fotorreceptores a los 2 meses deedad. La mutación es tan infrecuente que para la valo-ración de terapia génica en estos individuos es precisobuscar más enfermos afectos.

Por último, y a petición de Doña Christina Fasser el Dr.Robin Ali, profesor de Genética Molecular Humana enel Instituto de Oftalmología de Londres, hizo unoscomentarios sobre las noticias aparecidas en la prensade los ensayos con células madre realizados en China,India y Rusia. Robin Ali dijo que había leído en el DailyTelegraph, un periódico inglés, que un niño de 22meses, ciego por una hipoplasia de nervio óptico, iba arecibir un tratamiento en Shangai con células proce-dentes de cordón umbilical con un coste aproximado de40.000 £. El Dr. Ali comentó que estos tratamientos seestaban realizando en China no sólo a patologías oftal-mológicas sino también en patologías neurológicascomo la Enfermedad de Parkinson. Pidió cautela en lavaloración de la noticia ya que no existe ninguna evi-dencia probada del beneficio de la utilización de estascélulas e igualmente se comentó la necesidad de queel médico encargado de estas patologías consiga laconfianza del paciente para que el afecto no se dejeembaucar por noticias sensacionalistas y menos siéstas no aparecen en prensa científica.

Parte de los datos de los estudios presentados han sidotomados de la página web ClinicalTrial.gov y de lapublicación parcial de los resultados de los estudios.Mayoritariamente los datos fueron expuestos durante lareunión de Retina Internacional.

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RETINA ASTURIAS

La Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentariaha afrontado 2009 como de costumbre, con ganasy con un montón de actividades, iniciativas, y pro-yectos.

En lo que llevamos de año hemos realizado nume-rosas y variadas actividades, la alta participaciónha sido una de las características principales detodas ellas.

La primera de las actividades grupales tuvo lugarel 28 de febrero en la Biblioteca Pública Jovellanosde Gijón. Con motivo del Día Mundial de lasEnfermedades Raras, organizamos un Aula ensalud en Retinosis Pigmentaria, para acercaraspectos importantes relacionados con la enfer-medad de forma sencilla a las familias asociadas,creando un espacio de retroalimentación y confian-za para que las familias pudieran plantear susdudas, preocupaciones etc. La sesión estuvo coor-dinada por Andrés Mayor y las trabajadoras socia-les. Posteriormente a esta actividad disfrutamos deuna actividad de reunión y disfrute del ocio y tiem-po libre, una comida de socios y socias.

El sábado 21 de marzo celebramos en el Centrode Cultura Antiguo Instituto de Gijón, la XIXAsamblea General de socios/as, y como activi-dad paralela organizamos una Charla-Coloquio, en la que nos acompañó el Dr.Nicolás Cuenca Navarro, Biólogo Celular de laUniversidad de Alicante, que nos habló de las“Alternativas terapéuticas en desarrollo enRetinosis Pigmentaria y otras degeneracionesretinianas”, también disfrutamos de una comi-da de socios/as, y posteriormente visitamos elMuseo Nicanor Piñole, donde nos esperaba

una visita guiada que nos ayudó a entendermejor la obra y vida de este pintor gijonés.

La formación de usuarios/as también fue una delas prioridades en estos meses, por ello laAsociación ha organizado dos cursos de“Iniciación al manejo del Programa Jaws”, en el pri-mero han participado 5 personas, y ya está enmarcha el segundo. En estos cursos se tratantemas muy concretos: lectura de periódico enInternet, descarga de libros hablados, etc. Los gru-pos de alumnos/as deben ser reducidos debido ala complejidad de la materia.

La campaña de acogida de voluntarios/as ha resul-tado un éxito, y 7 chicas han pasado a formar partedel nuevo equipo de voluntariado, algunas de ellasdentro del área de Acompañamiento, y otras en elárea de traducción de textos científicos. Queremosdesde aquí dar las gracias a todas ellas.

También se han realizado actividades de forma-ción de voluntarios/as, como nuestro Curso deAcompañamiento, que tuvo lugar en el HotelMunicipal de Asociaciones de Apoyo Mutuo deGijón, los días 17 y 18 de marzo, y en él participa-ron 20 personas. Además hemos realizado activi-dades de formación dirigidas a otras entidadessociales como Xurtir, en Avilés, o Vinjoy en Oviedo.En estas actividades se han formado 35 mujeres.

El programa de Difusión y sensibilización enColegios “La retinosis va a la Escuela” ha sido unéxito en lo que llevamos de año. Se han visitado 10centros de toda la región en los que hemos llega-do a más de 500 alumnos/as. Las localidades visi-tadas han sido Oviedo, Gijón, Cudillero, Pravia,Moreda, Turón e Infiesto.

Tenemos que destacar que en la XIX Asamblea deSocios/as se ha decidido cambiar el nombre de laAsociación, que en lo sucesivo se llamará “RetinaAsturias”. La razón de este cambio de tiene quever con la necesidad de adaptarnos a los nuevostiempos, acogiendo en la Asociación a personasque padecen enfermedades degenerativas de laretina distintas a la Retinosis, como pueden serDMAE, Stargart, etc, pues cada vez es más comúnatender a estas personas desde nuestras oficinas,

ASOCIACIONES

Charla: Alternativas tera-péuticas en desarrollo enRetinosis Pigmentaria yotras degeneraciones reti-nianas

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y creemos que deben ser acogidas y acompaña-das por nuestra Asociación sin exclusión alguna.

Finalmente informaros de que con la llegada delbuen tiempo la Asociación prepara nuevas activi-dades en las que todos/as podemos participar,sobre todo actividades de ocio y tiempo libre.

LA CENA ANUAL DE TERORCUMPLE 10 AÑOS

Como cada primavera, celebramos la cena queorganiza la Familia Trujillo en el municipio de Terorde la isla de Gran Canaria junto con la Asociaciónde Retinosis Pigmentaria de la ComunidadCanaria con la finalidad de recaudar fondos yadeptos para nuestra causa. Al igual que en edicio-nes pasadas, la cena, que se realizó el 25 de abril,en el Restaurante Ca’ Eugenio de Miraflor (Teror),fue un rotundo éxito.

En la cena, tuvimos el honor de recibir a represen-tantes de FARPE y FUNDALUCE en la Penínsulay a asistentes, ya hermanados con la cena, prove-nientes de los municipios de La Aldea, Telde,Arucas, Santa Brígida y Las Palmas de GranCanaria. Igualmente, como viene siendo costum-bre, una vez más nos honraron con su presenciael Alcalde del Ilmo. Ayuntamiento de Teror y suCorporación Municipal. Este año tuvimos la suertede contar con la presencia del grupo de mariachisPeleón que nos deleitó con su repertorio en lavelada y permitió que algunas personas pudierandemostrar su destreza con el baile y cantar ranche-ras.

Como en ediciones anteriores, se realizó un sorteocon diversos premios, entre los que se encontrabael tradicional Cerdo, el lechón, una pata de cerdopara asar, viajes en barco con destino a diferentesislas, estancias de relax en pareja en hoteles delsur de Gran Canaria y muchos otros artículos cedi-dos por diferentes empresas que año tras añocolaboran con nosotros y a las que estamos agra-decidos.

Para terminar, reiterar nuestro agradecimiento alas personas, empresas e instituciones que hancolaborado, ya que gracias a ellas podemos reali-zar estos actos para recaudar dinero destinado alfondo de investigación de FUNDALUCE. Sonmuchas las personas anónimas que, año tras año,se acercan a la cena que organizamos. A todasesas personas les dedico estas líneas.

Simplemente queda deciros que nos vemos en lapróxima cena anual.

ANDALUCÍA: NUESTRA ASOCIACIONCUMPLE 20 AÑOS

Junio 2009 es el mes en el que hace 20 añosque estamos en el registro de Asociaciones dela Junta de Andalucía.

Aunque el movimiento asociativo de afectados deretinosis pigmentaria en Andalucía comenzó antes,el 10 de Junio de 1.989 fuimos registrados oficial-mente como asociación sin ánimo de lucro en elRegistro de Asociaciones de la Junta de Andalucía.

Todo comenzó con las inquietudes de unos cuan-tos afectados en Sevilla por conocer en profundi-dad nuestra enfermedad y darse cuenta de queéramos muchos los que teníamos esta distrofia dela retina. Al mismo tiempo, otras comunidades cre-aban sus propias asociaciones y nos uníamos enuna federación.Con el impulso inicial de esta primera Junta

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Representación de FARPE. Fila baja: secretario FranciscoRodríguez, delegada de la presidencia Inés Romero, respon-sable de comunicaciones Marisa Domínguez. De pie: presi-dente de la asociación de RP en la Comunidad CanariaGermán López, secretaria de dirección Agustina Hernándezy vicepresidente de la asociación de RP en la ComunidadCanaria Domingo Trujillo.

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Directiva fundacional y apoyados por otrasInstituciones, como la ONCE de Sevilla, el apoyodel Departamento de Genética del Hospital Virgendel Rocío, y más concretamente por la unidaddedicada a la investigación sobre la retinosis dirigi-do por el Dr. Antiñolo y medios de comunicaciónlocales, la Asociación creció rápidamente.También con el apoyo de otros centros ONCE deAndalucía y numerosos afectados de las 8 provin-cias, la Asociación se extendió por todo el territorioautonómico.

Muchas son las actividades que se han realizadodesde entonces, actos lúdicos como viajes, cenasy almuerzos para la convivencia, actos informati-vos como reuniones y conferencias sobre la retino-sis en toda Andalucía, apoyo a la investigación,presencia en las instituciones sanitarias de partici-pación pública, actos coordinados por la federa-ción de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria deEspaña, (FARPE) y la Fundación Lucha contra laCeguera, (FUNDALUCE), contactos con oftalmólo-gos e investigadores, etc. Pero sobre todo hay quedestacar la atención personal en cuanto a la infor-mación sobre la retinosis y enfermedades afines amas de 1000 afectados de toda Andalucía, en susaspectos de investigación, salud personal, proble-mas laborales, de educación, sociales, psicológi-cos, etc.

En estos 20 años son tres los presidentes quehan podido hacer posible la evolución positiva dela Asociación. Mª Luisa de los Reyes Tamajón, pre-sidenta fundadora y de Honor, Francisco MartínGarrudo y Audifacio Reyes Falder, actual presiden-te. Todos ellos han contribuido a que la Asociaciónde Andalucía sea una de las mayores asociacio-nes de retinosis de España, en cuanto a númerode socios.

Para este año conmemorativo tenemos previs-tos realizar actos informativos, convivencias, con-ferencias, jornadas y la difusión de las enfermeda-des de la retina en medios de comunicación, queen su momento comunicaremos.

CASTILLA Y LEÓNAPUESTA POR LA INVESTIGACIÓN

El día 28 de febrero del 2009, celebramos enValladolid la asamblea general de la Asociación deCastilla y León. Este acto siempre es un día espe-cial para todos nosotros, ya que permite la posibi-

lidad de reunir a todos los afectados y sus familia-res.

Se aprobaron los informes de gestión y el esta-do de cuentas del año 2008 y los proyectos deactividades y presupuestos para 2009.

La parte científica de la Jornada contó con la par-ticipación de los dos investigadores que reciente-mente han sido galardonados y distinguidos porsus proyectos en las X Jornadas de Fundaluce.

En primer lugar intervino la doctora Mª ConcepciónLillo Delgado, bióloga celular de la Universidad deSalamanca que nos puso al corriente de sus traba-jos sobre las proteínas CRB y su implicación en lafunción de la retina.

A continuación intervino el doctor Enrique de laRosa Cano, biólogo celular del Centro Superior deInvestigaciones Científicas, que nos actualizoconocimientos sobre las experimentaciones de laproinsulina y sus expectativas a que se mantenganlos resultados obtenidos en ratones cuando se ini-cien las experiencias con personas.

A continuación de las intervenciones se mantuvoun coloquio entre los ponentes y los asistentes, elcual fue muy fluido e interesante y sobre todo eldoctor de la Rosa nos animó dándonos una fechamuy cercana para poder aplicarnos a los afectadosla investigación que lleva sobre la Proinsulina Asípues fue todo un honor para los afectados poderconocer de primera mano, las consecuencias queimplican dichas investigaciones. En este acto par-ticiparon más de cien personas.

Finalizado el acto celebramos una comida en laque participaron los doctores y los asistentes alacto en un restaurante céntrico de la ciudad.

Agradecemos la posibilidad de compartir el cono-cimiento que ellos desde su estudio nos esperan-za y nosotros que es de nuestra experiencia deenfermedad el día a día.

DESDE LA MANCHA

La Asociación de Retinosis Pigmentaria de CastillaLa Mancha comienza una nueva andadura en2009 manteniendo viva la huella de su alma.

Tras haber sido sede de las X Jornadas deFundaluce (en Noviembre de 2008), nos sentirnos

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orgullosos al conseguir la creación del PremioCiudad de Albacete de investigación en Retinosis,que especialistas como los doctores que integranel equipo de Oftalmología de La Mancha-Centro deAlcázar de San Juan( Ciudad Real, dirigidos por elDr. González del Valle sean reconocidos tanto porla Federación como por Fundaluce, han sidomuchos de los éxitos que no hubiésemos obtenidosin la tenacidad de nuestro Sr. Gómez .

Desde finales de 1993, Gómez consiguió levantaruna Asociación en la que pocos creían, sobre todopor su escasez de recursos.

Lucharon infatigablemente por sus afectados, altiempo que disfrutaban de ese bien tan apreciadoque es la familia, esos hijos que han estado siem-pre ahí y que han disfrutado al máximo de ellos.Conchita se nos fue , dejando un trecho arduo peromuy bien delimitado por esa cabeza tan bienamueblada como se caracterizaba nuestroGómez.. Igual que te preparaba un plato riquísimo,con los cuales llegó a ganar el concurso de Cocinade Onda Cero de Carlos Herrera, trazaba lasestrategias más adecuadas para conseguir que suConsejería de Sanidad le diese la subvención opara entrevistarse con su Castell, (D. Manuel, granpersona que le supo escuchar y le ofreció en ban-deja su gran logro, el premio Ciudad de Albacete).Pero la vida es muy traicionera y cuando más agusto estás, te da un zarpazo atroz que te hundeen la más vil miseria,:La sombra y presencia vivade la Muerte se nos hizo realidad el pasado 22 deDiciembre dejando huérfanos no solo a sus hijosde sangre sino también a los afectados, en espe-cial a su fiel Manolo, nuestro Tesorero, al cual ledebemos el nuevo brío que ha dirigido las líneasde actuación después del adiós de Gómez.Permítame el lector la realización de esta reflexiónpero es muy duro enterrar a un ser querido enNochebuena , pasando en muy pocos días a rea-

lizar todos los trámites que nos faltaban en laConsejería tales como reclamar con muchísimadocumentación a cumplimentar el segundo plazode la subvención del 2008 que estaba pendiente,la justificación como Asociación ante Acción Socialdel Ayuntamiento de Albacete, en fin, múltiples trá-mites en si que no hubiesen sido posibles sin eseapoyo tanto de Henarejos como de nuestraCharete, alma y empuje de nuestra organización.Las hijas de Gómez hemos dado un paso adelan-te, comprometiéndonos en la obra de nuestropadre, dado que consideramos esencial que suespíritu permanezca y redunde en bien tanto de laAsociación Regional, como de la VicepresidenciaNacional que hemos conseguido con mucho honorpara Castilla-La Mancha.

Sirvan estas líneas para refrendar que seguiremosla estela de un ser bueno, trabajador en gradosumo que elevó hasta lo más alto el espíritu deservicio a los demás. Se relacionaba de tu a tutanto con investigadores de gran valía, con losafectados de condición más humilde, como con lospolíticos de gran talla, como con nuestro estimadoconsejero de Sanidad, su Dr. Lamata, con el cualcompartía su afán por la poesía. Recordando estedetalle importantísimo hemos podido abordarletras el acto del día Mundial de la Salud celebradoen Alcázar de San Juan el pasado 21 de Abril,durante el cual se reconocieron la importantísimalabor, entre los destacados en el acto, a todos losprofesionales del Departamento de Oftalmologíadel Hospital “La Mancha-Centro” entre los cualespodemos contar el gran honor de tener a nuestroestimado Dr. Zarco, alma de tantas Convivenciasde Afectados a las cuales le demandó Gómezcomo gran profesional y excelente amigo, su pre-sencia y excelente colaboración, aplaudiendo arabiar a ese gran insigne Dr. González del Valle,que en nombre de todos agradeció el reconoci-miento tanto del Presidente, Barreda como de laConsejería de Sanidad. Tras el acto, le reclama-mos a Lamata que continuara la labor financiadoraque Gómez tan magistralmente nos enseñó elcamino. Apuntaditos quedamos, esperando quenuestro tesón, heredado por supuesto, redunde encuantiosos frutos que ayuden a que nuestros afec-tados puedan ir viendo más cercana la luz tras eselúgubre túnel.

NOTICIAS DESDE CATALUNYA

El pasado día 20 de Diciembre de 2008 a punto deiniciarse las Fiestas de Navidad y tal como es cos-

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tumbre en esta Asociación, se convocó a lossocios a una conferencia-coloquio distribuida endos partes a la que asistieron unas ciento sesentapersonas.

La primera de ellas a cargo de la Dra. enPsicología Social y Profesora de la Universidad deBarcelona, Sra. María Palacín, que trataba de losproblemas que de manera cotidiana puedenencontrar en su vida diaria las personas que sufrende retinosis pigmentaria

En especial estaba dirigida a los que conviven o serelacionan con el afectado.Creemos que el hecho de conocer más a fondo laenfermedad y sus variantes, posibilita una relaciónprácticamente normal en todos los ámbitos: fami-liar, de amistad, laboral, etc. y que en ese sentidoera indicada la actuación de una profesional delcomportamiento humano.

Llegada la hora del comienzo y sin capacidad dereacción alguna por nuestra parte, fuimos informa-dos que una inoportuna indisposición impedía a laDra. su presencia en la sala.Una vez comunicado el contratiempo y obtenida lacomprensión de los asistentes, pudimos constatarque en ocasiones lo que en principio es una crisisacaba convirtiéndose en una oportunidad.

De una forma natural y espontánea dio comienzouna conversación entre todos, donde desde muydistintos puntos de vista intervinieron un conside-rable número de personas que pusieron de mani-fiesto las dificultades de todo tipo con las que seencuentran habitualmente en todos los órdenes,tanto en el personal como en el afectivo.

Fueron respondidos por otros tantos que explica-ron en la mayoría de los casos, cómo habíanresuelto o resolverían ellos esos mismos proble-mas, interpelándose y moderándose unos a otrosen una interrelación, en una sociabilidad tan huma-na que hizo que una hora y media se nos pasaravolando, dejándonos la sensación de haber asisti-do a un multitudinario grupo de ayuda mutua queen pretérito nos da la sensación de haber sidomucho más útil que la conferencia doctoral previs-ta.

La segunda parte, estaba titulada “La Fiscalidad enlas personas con discapacidad”. Impartida por dosaltos directivos de la Banca Privada y Gestora dePatrimonios de la Caixa, que con el único ánimo de

ayudar nos expusieron un programa elaborado porellos, a la medida de las personas que como nos-otros padecemos una disminución.

Creemos que el asesoramiento en la gestión denuestras operaciones, de nuestros patrimonios,pequeños o grandes, mucho más en estos tiem-pos, supone una garantía que debemos tener cadavez más en cuenta.

Informaciones y ejemplos de todo tipo, no sólo enlos casos más sencillos de IRPF y rentas exentas,si no en las aportaciones máximas y contingen-cias cubiertas en los Planes de Pensiones, reduc-ciones y deducciones en la adquisición de vivien-da habitual, definición de los grupos de parentescoen el Impuesto de Sucesiones y Donaciones,Protección Patrimonial de las personas con disca-pacidad, etc.

Ilustrado con toda clase de supuestos, con muchointerés por parte de los asistentes, que realizaronun gran número de preguntas y posteriores consul-tas fuera de sala que se ampliaron en días sucesi-vos.

Al finalizar como es habitual y mucho más en estasfechas nos reunimos todos en torno a un aperitivopara felicitarnos mutuamente las fiestas deNavidad.

De otra parte comunicar también que el pasado 25de Abril, se celebró la Asamblea ordinaria anual desocios, para presentar los informes de gestión delaño anterior, tanto de la Asociación, como de laFederación y someter a aprobación el resultadoeconómico del pasado ejercicio y los presupuestosdel actual.

RETINA COMUNIDAD VALENCIANA QUIERE SALVAR LA CRISISSIN DESCUIDAR SUS OBJETIVOS

Los afectados no deben sufrir las penurias eco-nómicas que nos azotan

En primer lugar hay que decir que despedimos elaño todos juntos el día 20 de diciembre con unacomida de hermandad que siempre sirve de reen-cuentro para muchas personas y donde se repar-ten una buena cantidad de regalos.

Desde estas líneas queremos agradecer a todos

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nuestros socios su gran colaboración para que porsegundo año consecutivo hayamos vendido unnúmero completo de la lotería de Navidad.

Esperemos que este esfuerzo se vea recompensa-do también con un premio en un futuro no dema-siado lejano.

A final de enero se celebró en la ciudad deSagunto una convivencia para afectados por sín-drome de Usher de la Comunidad Valenciana aus-piciada por el ayuntamiento de esta localidad,“Obra Social. Fundación La Caixa” de Sagunt,nuestra asociación y con la inestimable colabora-ción de Asocide de la Comunidad Valenciana.

Sin duda esta jornada tuvo un gran éxito entre losafectados pese a que la lluvia no les permitió visi-tar el teatro romano. Se culminó con una comidaen la que se brindó por la pronta realidad de unacura.

La charla “Situación actual en RetinosisPigmentaria, Diagnóstico y Terapia” a cargo deTeresa Jaijo, licenciada en Bioquímica, y ElenaAller, doctora en Biología; se celebró a principiosde febrero en Valencia y a finales en Alicante, coin-cidiendo con el Día Mundial de las EnfermedadesRaras. En Alicante se contó además con la presen-

cia entre el público del Dr. Nicolás Cuenca, lo quees todo un placer. En ambas capitales hubo unagran asistencia prueba inequívoca del interés quedespierta esta especialidad entre los afectados.

También a principios de febrero se asistió a lasJornadas de trabajo de las Asociaciones yFundaciones Federadas a FEDER, en Alicante.Después de fallas se celebró la Asamblea GeneralExtraordinaria en la que se celebraron eleccionesa la Junta Directiva, con el resultado de que siguenlas mismas personas en los mismos cargos contan solo dos altas en las vocalías y una baja.

Se aprobaron las cuentas de 2008 tras constatarque hay que ponerse las pilas pues si bien las pér-

didas no son graves, son un toque de atenciónpara todos. Así mismo se bosquejaron las líneasde actuación para 2009 destacando que sin renun-ciar a nada, hay que apretarse el cinturón en lo quese pueda y como siempre, con el objetivo en elhorizonte de realizar algún gran evento con el quecontribuir a Fundaluce.

Esa misma semana tuvimos en Valencia la charla“Mejore la salud a través del termalismo” ofrecidapor el Dr. Miguel Ángel Fernández Torán, médicoespecialista en Hidrología Médica y DirectorMédico del Balneario de Hervideros de Cofrentes.En esta charla quedó constancia de que para teneruna buena salud ocular, también es importante uncuidado de la salud a nivel general.

Cartel Jornada Convivencia Sagunto

03-Elena Aller (izquierda) y Teresa Jaijo (derecha)

Charla Alicante

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OTRAS ASOCIACIONES

ACUERDO DE COLABORACIÓNENTRE EL INSTITUTO DEINVESTIGACIÓN BIODONOSTIA YBEGISARE

BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsa-do un estudio de investigación diseñado por elServicio de Oftalmología y la Unidad deNeurogenética del Hospital Donostia dirigidas porel Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munainrespectivamente, cuyo título es Estudio epidemio-lógico, clínico y molecular de las retinosis pigmen-tarias en Guipúzcoa, y cuyos objetivos son lossiguientes:

• Conocer la prevalencia e incidencia de las RP enGuipúzcoa• Caracterizar clínicamente los casos existentes• Realizar el diagnóstico molecular de estos casosy efectuar el adecuado consejo genético en lasfamilias

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situaral colectivo de enfermos de RP en Gipuzkoa, enuna situación óptima para poder acceder a posi-bles tratamientos para la enfermedad a la vez quesitúa las bases para estimular investigación propiasobre la enfermedad en el marco del futuroInstituto de Investigación Biosanitaria BIODONOS-TIA. Resulta imprescindible reactualizar la informa-ción disponible sobre los casos existentes tantoclínica como familiar y genealógica y proceder a latoma de muestras biológicas de los casos afecta-dos y en ocasiones, de los familiares asintomáti-cos. Para ello, los socios de BEGISARE que quie-ran participar manifestarán su consentimiento porescrito para participar y serán citados para unarevisión exhaustiva de su caso en dependenciasdel hospital DONOSTIA donde se realizará la valo-ración clínica del caso, de la información disponi-ble y se procederá a la toma de muestras biológi-

cas. Aunque serán evaluados todos los casos, porrazones de eficacia se consideran prioritarios paraestudio:

• Casos en lo que se conoce el diagnóstico mole-cular• Casos en los que existe una necesidad de conse-jo genético inminente por la proximidad de tenerdescendencia

Mediante este estudio se pretende analizar losgenes causantes de las retinosis pigmentarias asícomo sus correlaciones clínicas para comprendermejor los mecanismos por los que actúan. Coneste conocimiento se pretende mejorar el diagnós-tico, las previsiones sobre la evaluación de laenfermedad y la aplicación de los diferentes trata-mientos.

Gracias a este estudio que se puso en marcha aprincipios de este año, en muchos pacientes seestán tratando complicaciones de la retinosis pig-mentaria tales como cataratas y edemas macula-res consiguiendo que en algunos casos mejorealgo su visión.

LA FUNDACIÓN ARGENTINADE RETINOSIS PIGMENTARIASE PRESENTA EN BUENOS AIRES

La cita será el próximo 18 de julio de 2009 dentrodel Congreso Anual de la Sociedad Argentina deOftalmología y la hora concreta, las 19:45 en salónGolden del Buenos Aires Sheraton Hotel &Conventiion Center.

Aprovechando este evento, la FundaciónArgentina de Retinosis Pigmentaria dispondrá deun stand informativo para que todos los presentespeudan conocer el trabajo de la Fundación y sepuedan sumar a sus proyectos.

Francisco Albarracín, su presidente, solicita lacolaboración de los afectados y sus familias paraque la retinosis en Argentina no sea una gran des-conocida.

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Para más información contacta con FranciscoAlbarracín, presidente de la Fundación Argentinade Retinosis Pigmentaria en el mailargentina@retinosis.org

NOTICIAS DE NAVARRARETINA NAVARRA,UNA CASA ABIERTA A TODOS

¡Hola! Hoy queremos que entréis a nuestra casade Retina Navarra. Os vamos a mostrar parte delbagaje que llevamos ya en este año 2009. ¡Entradcon nosotros!

En el hall, os recibimos con “El café de cada mes”,actividad con la que nos reunimos para comentarcómo van nuestras cosas y cómo vamos convi-viendo con nuestra situación vital, en la que la dis-capacidad visual es otra de las circunstancias másde la misma. Hemos tomado este café el 21 deenero, el 24 de marzo, el 22 de abril y el 14 demayo. En el mes de febrero, el día 28, tomamoseste café junto con los medios de comunicación ylas autoridades sanitarias para conmemorar el DíaMundial de las Enfermedades Raras.

Pasemos al saloncito, donde hemos disfrutado debuen cine y teatro con audiodescripción. Nos hansorprendido “Pérez, el ratoncito de tus sueños” (23de diciembre), la ganadora del Oscar a la mejorpelícula “Slundog millonaire” (24 de febrero) y elgran éxito de Pedro Almodóvar “Los abrazos rotos”(24 de marzo). En el teatro hemos disfrutado de lasinterpretaciones de “Carnaval” (24 de enero), unahistoria que se desarrolla en una Comisaría depolicía y de la obra “Como un dios salvaje” (8 demarzo), interpretada por Maribel Verdú, a la queaplaudimos con verdaderas ganas.

Llegamos ya al salón comedor. En él hemos cele-brado el 14 de marzo la Asamblea General deSocios, donde le dimos de nuevo el apoyo a laJunta directiva y les facultamos para que gestiona-ran la asociación durante el presente año 2009,con un proyecto lleno de ilusión, en el que un ser-vicio de calidad a las familias asociadas es el prin-cipal objetivo. Previamente, pudimos oír de bocadel dr. Enrique de la Rosa las últimas novedadesen relación a las investigaciones y terapias enenfermedades degenerativas de retina. Y conclui-mos esta mañana con una comida, en la que nosreunimos unas 50 personas. Fue una jornadamagnífica. ¡Brindemos, ahora, por aquellas perso-nas que mantienen nuestra esperanza en la inves-tigación! ¡Por ellas!

Ésta es la habitación con más colorido de la casa.Con una charla coloquio sobre las fechas másimportantes de la Segunda Guerra Mundial, inau-guramos esta habitación el 6 de marzo. El 7 demayo el tema expuesto tuvo presente la actualsituación del territorio de Gaza, desde un perfil lite-rario. Ambas intervenciones estuvieron a cargo delprofesor Iosu Moracho.

En este rincón de la casa hemos colocado un ele-gante piano de cola. Nos ha servido para disfrutarel 21 de abril de una conferencia concierto sobre lavida de Louis Braille, con palabras de José Maríacasado y música de Xavier Armendáriz, bajo eltítulo “Louis Braille, el genio de los seis puntos”.Una gran tarde, con la colaboración del AteneoNavarro. El 22 de abril, con don Aurelio Sagaseta,maestro de música de la Catedral de Pamplona, yel organista mayor pudimos observar los sonidosdiferenciados del órgano barroco y del órgano clá-sico en una gran interpretación de obras de época.El “Aleluya” de Handel fue el colofón de esta emo-tiva experiencia.

También tenemos en esta casa la zona más priva-da de gabinetes. En ellos recibimos a nuestrossocios. La información, el asesoramiento, los con-sejos y la ayuda en gestiones son parte de estetrabajo diario. Al igual que las sesiones de ense-ñanza y aprendizaje de recursos y técnicas en elmanejo de las situaciones creadas por la degene-ración visual.

Salimos al jardín. El 16 de abril asistimos unas 20personas a una exposición interactiva sobre ener-gías renovables. Fue una actividad ubicada en elParque de la Taconera, uno de los pulmones ver-des de Pamplona. Aprendimos a utilizar mejor laenergía y a ser más respetuosos con el medioambiente.

¡Perdonad, suena el teléfono!, ¡Retina Navarra,buenos días!. Enseguida le atiendo, estoy con unavisita. Espere, por favor.

¡Bueno, amigos!, como habéis podido obser-var, tengo que volver a mi trabajo. Espero queos haya gustado nuestra casa. Otro día segui-remos mostrándoos más cosas. Gracias porvuestra visita. Recordad que podéis volvercuando queráis.

El Equipo de Gestión: José Mari, Inma, Mari,Ainhoa y Virginia.

COLABORACON FARPE ENSU LUCHACONTRA LACEGUERA

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LOS LIBROS DE VISIÓNGUÍA CLÍNICA PARA ELDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y ELMANEJO DE LASENFERMEDADES HEREDITARIASDE LA RETINA Y LA COROIDES

Los pasados días 20 y 21 de marzo tuvo lugar laXII edición del Congreso de la Sociedad Españolade Retina y Vítreo (SERV). Entre las actividades adestacar del congreso, tuvo lugar una mesa redon-da sobre Distrofias Hereditarias de la Retina, a lavez que se entregó a los Oftalmólogos que asistie-ron una “Guía Clínica para el DiagnósticoDiferencial y el manejo de las Enfermedades here-ditarias de la retina y la coroides”. La guía seencuentra disponible para los socios de la SERVen la página web de esta sociedad.

La guía ha sido coordinada por la Dra. Rosa MaríaCoco Martín, del IOBA de Valladolid y escrita por lapropia Dra. Coco y el Dr. Rafael Navarro del IMOde Barcelona. Ha habido dos revisores internos dela guía pertenecientes a la propia SERV que fue-ron el Dr. D Salom de Valencia y la Dra. MaríaJosé Blanco de Santiago de Compostela y un revi-sor externo que también ha hecho modificacionesy ha aprobado el texto final. El revisor externo fueel Dr. Robert H. Rosa Jr. que es Professor andVice Chair for Research Department ofOphthalmology del Scott and White Eye Institutede Texas.

EL OBJETIVO PRINCIPAL DE LA GUÍA HA SIDOESTANDARIZAR EL MANEJO DE LAS ENFER-MEDADES HEREDITARIAS DE LA RETINA MÁSFRECUENTES: RETINITIS PIGMENTOSA YDISTROFIAS MACULARES. LOS OBJETIVOSSECUNDARIOS FUERON: 1) UNIFICAR LOSCRITERIOS PARA INDICAR PRUEBAS DIAG-NÓSTICAS EN CASOS DE ENFERMEDADESHEREDITARIAS DE LA RETINA; 2) UNIFICARLOS CRITERIOS DE TRATAMIENTO O DEMANEJO DE LAS ENFERMEDADES HEREDI-TARIAS DE LA RETINA; 3) PROMOVER YEXTENDER EL CONOCIMIENTO RESPECTO ALMODO DE REALIZACIÓN Y LA INTERPRETA-CIÓN DE LA ELECTROFISIOLOGÍA EN LASENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA RETI-NA; 4) PROMOVER Y EXTENDER EL CONOCI-MIENTO BÁSICO DE LA GENÉTICA DE LASENFERMEDADES MONOGÉNICAS Y 5) IDENTI-FICAR AQUELLAS FAMILIAS QUE NECESITANSER VISTAS Y ORIENTADAS PARA LA REALI-ZACIÓN DE CONSEJO GENÉTICO Y/O DIAG-NÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR.

Retina InternationalAusstellungsstrasse 36, CH-8005 Zürich (Suiza)Tel. +41 (0)44 444 10 77 Fax +41 (0)44 444 10 70E-mail: cfasser@e-link.ch Web: www.retina-international.orgPresidenta Christina Fasser

DIRECTORIO

FUNDALUCEFundación Lucha Contra la CegueraC/ Montera, 24 - 4 - J. 28013 - Madrid - Tel/Fax: 915 320 707E-mail:fundaluce@retinosis.org www.fundaluce.org

FARPE Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de EspañaC/ Montera, 24 - 4 - J. 28013 - Madrid - Tel/Fax: 915 320 707E-mail: farpe@retinosis.orgPresidente: José María Casado Aguilera

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)C/ Resolana, 30 (Edif. ONCE) 41009 SevillaTel.: 954 901 616 - Ext. 351 Directo: 954 370 042E-mail: rpandalucia@retinosis.orgPresidente: Audifacio Reyes Fälder

Asociación Aragonesa de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)Pº de Echegaray y Caballero,76 (Edif. ONCE) 50003 ZaragozaTel.: 976 282 477 - Ext. 210 E-mail: mtmelero@able.esPresidente: José Luis Catalán Sanz

Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)Hospital Central de Asturias, C/ Julián Clavería, s/n 33006 Oviedo - AsturiasTel./fax: 985 106 100 - Ext. 36508 E-mail: asturias@retinosis.orgPresidente: Andrés Mayor Lorenzo

Asociación Canaria de Retinosis PigmentariaAv. Primero de Mayo, 10 (Edif. ONCE) 35002 Las Palmas de Gran CanariaTel.: 928 431 411 - Fax: 928 364 918E-mail: german@canariasretinosis.org Página web http://canariasretinosis.orgPresidente: Germán López Fuentes

Asociación Cántabra de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.C.A.R.P.)Mies de Millajo 1. 39002 Santander - Cantabriaemail: info@retinosis.orgPresidente: Inocencio González Demetrio

Asociación de Castilla - La ManchaC/ Guadalajara, 9 (Edif. ONCE) 02001 AlbaceteTel.: 967221540- Fax: 967 523 862E-mail: lamancha@retinosis.orgPresidente: Antonio Gómez Ibáñez

www.retinosis.org www.fundaluce.org

Retina Comunidad ValencianaAv. Barón de Cárcer, 48 - 7º - J 46001 ValenciaTel. - Fax: 963 511 735web: http://retinacv.com E-mail: valenciarp@terra.esPresidente: Almudena Amaya Rubio

Asociación Castellano Leonesa de Afectados por Retinosis Pigmentaria(A.C.L.A.R.P.)C/ Dos de Mayo,16 (Edif... ONCE) 47004 ValladolidTel.: 983 394 088 - Ext. 3125 Fax: 983 305 726E-mail: rpasociacion@msn.comPresidente: Félix Román Barcenilla

Asociación de afectados por Retinosis Pigmentaria de Catalunya (A.A.R.P.C.)C/ Sepúlveda, 1 (Edif. ONCE)08015 BarcelonaTel.: 932 381 111E-mail: aarpc88@virtualsd.net www.retinosiscat.orgPresidente: Jordi Pala Vendrell

Asociación Extremeña de Retinosis Pigmentaria (A.E.R.P.)C/ Alhucemas, 44 - 06360 Fuente del Maestre - BadajozTel.: 924 531 084E-mail: extremadura@retinosis.orgPresidenta: Purificación Zambrano Gómez

Asociación Gallega de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.G.A.R.P.)C.M.A. "Domingo García Sabell" Pl. Esteban Lareo,bloque 17 - sótano, 2ª fasePolígono de Elviña - 15008 A CoruñaTel.: 981 240 875E-mail: galicia@retinosis.org www.agarp.orgPresidente: Rocio Barral

Asociación de MurciaC/ Juan Fernández, 28 - 8º A 30204 Cartagena - MurciaTel.: 868 092 473E-mail: abr@ono.comPresidente: Luis Berrocal Balanza

Retina Navarra (A.R.P.N.)LUIS MORONDO 13 Bajo. 31006 PAMPLONA NAVARRATel.: 948 203 322 - Fax: 948 203657E-mail: navarra@retinosis.org web: http://navarra.retinosis.orgPresidente: José Mª Casado Aguilera

Begisare. Asociación de Afectados/as de retinosis pigmentaria de GuipuzcoaEtxaide, 14 (Edificio de la ONCE)20005 Donostia - San SebastiánTel. 943 42 01 01-Teléfono Móvil 676 89 41 5 E-mail: begisare@terra.esPágina web www.begisare.org Presidenta: Itiziar González Lorenzo

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