TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA

HERENCIAUbicación de los genes en los cromosomas.

Morgan, 1911

Estudios que lo demostraron

LIGAMIENTO ENTRECRUZAMIENTO

MAPAS CROMOSOMICOS

LIGAMIENTO• En los organismos, hay muchos más genes, que número de

cromosomas.• Los genes localizados en el mismo cromosoma, se dice que están

ligados.• Los genes ligados, no se transmiten de acuerdo con la ley de

transmisión independiente.• Los genes ligados, forman grupos de ligamiento.• El número de grupos de ligamiento, es igual al número haploide

de cromosomas.• Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de

ligamiento en Drosophila melanogaster (genes ligados al X).• Demostró que lo genes se localizan a lo largo de los cromosomas

en forma lineal: Teoría Cromosómica de la Herencia, Morgan 1911

EspecieTamaño delgenoma (Mb)

Númerode genes

Micoplasma genitalium 0,58 500

Streptococcus pneumoniae 2,2 2,300

Escherichia coli 4,6 4,400

Saccharoromyces cereviciae 12 5,800

Caenorhabditis elegans 97 19,000

Arabidopsis thaliana 125 25,500

Drosophila melanogaster (mosca) 180 13,700

Oryza sativa (arroz) 466 45,000

Mus musculus (ratón) 2500 29,000

Homo sapiens (humano) 2,900 30,000

Tamaño del genoma y contenido en genes de varios organismos

LIGAMIENTOTotal y Parcial

• Puede haber ligamiento total, cuando los genes están muy cerca uno del otro y no hay posibilidad de formación de quiasmas o puntos de intercambio durante la meiosis.

• Ligamiento parcial, cuando ocurre algún porcentaje de entrecruzamiento y aparecen gametos recombinantes.

• A mayor separación de los genes ligados, mayor porcentaje de entrecruzamiento.

• El mayor porcentaje de recombinación, ocurre cuando los genes involucrados están en los extremos del cromosoma.

• El mayor porcentaje de recombinación, no puede ser mayor al 50%.

Meiosis, Profase IApareamiento de cromosomas homólogos

ENTRECRUZAMIENTO y Recombinación

• El entrecruzamiento, es el proceso físico de rotura y unión de segmentos de cromátidas NO hermanas de cromosomas homólogos en meiosis.

• Ocurre en la primera división meiótica, durante el apareamiento de cromosomas homólogos (sinapsis), en los puntos llamados quiasmas.

• El entrecruzamiento da lugar a la recombinación de alelos entre cromátidas no hermanas.

• El entrecruzamiento, produce gametos recombinantes, diferentes a los tipos paternos.

• El entrecruzamiento es fuente de nueva variación y contribuye a la evolución de las especies.

ENTRECRUZAMIENTOSencillo, doble, múltiple

• Sencillo, cuando solo se presenta un punto de intercambio entre el par de genes considerados.

• Entrecruzamiento doble, cuando hay dos puntos de entrecruzamiento entre los genes.

• Múltiple, cuando se presentan mas de dos quiasmas entre el par de genes en estudio.

Genes no ligados Genes ligados

A. No intercambio.Sólo gametos paternos

B. Sí intercambio.Gametos paternos y recombinantes

Transmisión independiente

sinapsis

TransmisiónNo independiente

MAPA GENETICO

MAPA GENETICO o cromosómico

• La cartografía o mapeo de genes, se refiere a la ubicación de los genes ligados en el o los cromosomas.

• Alfred Sturtevant, estudiante de Morgan, 1913, con datos de ligamiento de Morgan, creó el primer mapa genético de Drosophila.

• Para ubicar la posición relativa de genes en el cromosoma, se requieren por lo menos los valores de ligamiento entre tres genes. Mapa de tres puntos.

Mapas CromosómicosUbicación de los genes en los cromosomas

Drosophila melanogaster

Morgan y el entrecruzamiento

• En sus estudios de ligamiento, encontró individuos recombinantes. Explicación?– Supuso y explicó que se debía a la rotura y unión de

segmentos de cromátidas no hermanas por el fenómeno de entrecruzamiento.

• Encontró también que los porcentajes de individuos recombinantes, variaban según los genes considerados en las cruzas. Explicación?.– Supuso y explicó que se debía a la distancia de

ubicación en el cromosoma entre los genes utilizados en el cruce.

Ligamiento completo

Ligamiento incompleto

LIGAMIENTO

Entrecruzamiento sencilloPor qué 4 gametos?

Entrecruzamientodoble

Mapas cromosómicos.•Morgan y grupo (1911). •Trabajos en

Drosophila. •Con genes ligados

al sexo•Datos: (%) de individuos

recombinantes.

Morgan y el entrecruzamiento

Resultados de Morgan, de genotipos recombinantes en tres tipos de cruzas con genes en el X:

1. Yelow y white 0.5%

2. White y miniature 34.5%

3. Yellow y miniature 35.4%

Obtencion de mapas

• Alfred H. Sturtevant, estudiante de Morgan, intuyó que los datos de recombinación entre tres genes ubicados en el coromosoma X, podrían utilizarse para definir la distancia y secuencia de los genes en el cromosoma.

• Con datos de entrecruzamiento entre cada par de genes:1. Yelow y white 0.5%2. White y miniature 34.5%3. Yellow y miniature 35.4%

• Sabiendo que a mayor distancia entre los genes , mayor % de entrecruzamiento y suponiendo que las frecuencias de recombinación entre genes son aditivas, determinó que el orden de los genes en el cromosoma X era: yellow, white y miniature.

Mapas Cromosómicos

Ligamiento completo

cruza de prueba

MAPA

CROMOSOMICO

LIGAMIENTO AL CROMOSOMA X

• En muchos animales y en algunas plantas, hay un par de cromosomas homólogos desiguales (X y Y), llamados heterocromosomas, implicados en la determinación del sexo. Los cromosomas “normales”, se llaman autosomas.

• Por ejemplo, en Homo y en Drosophyla, los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; las hembras tienen dos cromosomas X.– Machos XY– Hembras XX

• Es decir, el sexo en el Homo y en otros animales está determinado por cromosomas, no por genes.

• El cromosoma X tiene muchos genes, en cambio el Y está casi vacío.

LIGAMIENTO DE GENES AL CROMOSOMA X

• En 1910, T. Morgan en Drosophyla, descubrió el ligamiento al X.

• En color de ojos, el rojo es el tipo silvestre y el blanco, una mutación recesiva.

• En un cruce monohíbrido recíproco, los resultados no eran idénticos.

• Observó el patrón de herencia de color de ojos, claramente relacionado con el sexo de los padres.

• Morgan supuso y comprobó que el gen responsable del color de los ojos de la mosca, estaba ubicado en el cromosoma X y no estaba presente en Y.

• De aquí el concepto de :– Genes ligados al X y – Herencia ligada al sexo.

GENES LIGADOS AL X o ligados al sexo

• Todos los genes ubicados en el cromosoma X. El cromosoma Y, “homólogo” del X, está prácticamente vacío.

• Consecuencias:• Cualquier gen ubicado en el X de los machos, se expresará

directamente en el fenotipo.• Con genes ligados al X, los machos no presentan

homocigosis ni heterocigosis. Presentan hemizigosis. • Los genes recesivos ligados al X, pasan de madres

homocigóticas a todos los hijos varones. Es decir, presentan herencia cruzada.

• Se debe a que los machos reciben uno de los dos cromosoma X de la madre y los genes respectivos.

Ligamiento al X en Homo

• En la especie humana se han encontrado muchos genes ligados al cromosoma X.

• Entre otros: daltonismo, distrofia muscular, hemofilia B, etc.

Herencia limitada e influenciada por el sexo

• Cuando el sexo del individuo afecta la expresión fenotípica de genes mendelianos.

• En algunos casos la expresión de un fenotipo, se encuentra limitada a un sexo (plumaje en aves).

• En otros casos, el sexo influye en la expresión de un fenotipo (calvicie en humanos, cuernos en ovejas).

Herencia limitada e influenciada por el sexo

HERENCIA LIMITACDA POR EL SEXO HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

En ambos casos, el fenotipo debería ser como lo indica el genotipo en los machos