Les mutacions

Les mutacions

● Les mutacions: concepte i tipus.

● Les mutacions gèniques.

● Les mutacions cromosòmiques.

● Les mutacions genòmiques.

● Els agents mutàgens.

Les mutacions

●

●

●

●

Són alteracions a l’atzar del material genètic.

La major part de mutacions són recessives i queden amagades.Algunes poden arribar a ser letals per a l'individu.Les mutacions són positives per a l’espècie ja que aporten variabilitat a la població, sobre laqual actua la selecció natural, permetent l’evolució de les espècies.

Mutacions Drosophila melanogaster(mosca del vinagre o de la fruita)

En els humans:- Taxa de mutació espontània és d’un gen mutat per cada

50.000 gens!- Espècies humana: 25.000 gens continguts en 23

cromosomes → de mitjana 1 gen mutat per cada 2 gàmetes.

Com que cada zigot es forma a partir de 2 gàmetes, a cada generació s’incorpora un gen mutat per

individu

CÀRREGA GENÈTICA D’EFECTES NEGATIUS

Tipus de mutacions segons la cèl·lula afectada:

●

●

Mutacions somàtiques: es donen en cèl·lulessomàtiques. Afecten només a l'individu que lespresenta. No tenen importància des del punt devista evolutiu.Mutacions germinals: es donen en cèl·lulesreproductives. Totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mutació. Aquestesmutacions són les que faciliten l'evolució.

Tipus de mutacionssegons l'origen de la mutació:

●

●

Mutacions naturals o espontànies: apareixen espontàniament. Taxa de mutació en humans: 1 gen mutat per cada 50.000 gens.Mutacions induïdes: són provocades artificialment per l'acció d'agents mutàgens (radiacions i substàncies químiques).

Tipus de mutacionssegons l'extensió del material genètic afectat:

●

●

●

Mutacions gèniques o puntuals: alteracions de la seqüència de nucleòtids d'un gen.Mutacions cromosòmiques: alteracions de la seqüència de gens d'un cromosoma.Mutacions genòmiques: alteracions del número de cromosomes

Mutacions gèniques o puntuals

• Són alteracions en la seqüència de nucleòtids d'un gen.

–Es classifiquen en dos tipus:

•Mutacions per substitució de bases(constitueixen el 20% de les mutacions gèniques espontànies)

•Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids(constitueixen el 80% de les mutacions gèniques espontànies)

• Mutacions per substitucions de bases: Són canvis d’un nucleòtid per un altre.– Transicions: canvi d’una base púrica per un altra

púrica (A, G), canvi d’una base pirimidínica per una pirimidínica (T, C).

– Transversions: canvi d’una bases pirimidínica per una púrica o a l’inrevés.

Conseqüències d'una substitució de bases:

● Alteració d'un únic triplet.

– Si el triplet alterat és un triplet de STOP: aturada de la traducció. Molt greu. Proteïna incompleta.

– Si el triplet alterat pertany al centre actiu d’un enzim: Molt greu. L’enzim és no funcional.

– Si el triplet alterat no és cap dels dos casos anteriors, no sol ser perjudicial: es diu que la mutació és neutra.

• En alguns casos però, un únic canvi en la seqüència d'aminoàcidssí pot provocar canvis importants en el comportament global de laproteïna.

En alguns individus , l'hemoglobina té una valina en lloc d'un àcid glutàmic en la posició6 d'una cadena de 146 aminoàcids. La cadena lateral de la valina és molt diferent de ladel glutàmic El canvi provoca alteracions en l'hemoglobina i en els glòbuls rojos que lacontenen. Els glòbuls rojos adopten la forma de falç. Els individus pateixen anèmiafalciforme, una malaltia greu de la sang.

DNA hemoglobina tipussalvatge

mRNA

3¢ 5¢5¢ 3¢

5¢ 3¢3¢ 5¢

DNA hemoglobinamutant

mRNA

Hemoglobina normal Hemoglobina drepanocítica

• Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids: (o mutacions per alteració de la pauta de lectura)

– Delecions: pèrdua d'un nucleòtid.– Addicions: inserció d'un nucleòtid.

Conseqüències:• Corriment en l’ordre de lectura, per tant:

alteració de tots els triplets següents. Molt greu.

Exemple mutació gènica: Albinisme

Mutacions gèniques i el seu sistema de reparació

Sense escissió del DNA: es coneixen mecanismes directes de reversió de les lesions. Per exemple, el cas dels enzims fotoreactius, uns enzims que s’activen amb la llum i que són capaços de trencar enllaços entre dues pirimidines contigües eliminant els dímers de timina.

Reparació amb escissió del DNA

Elimina les bases anòmales.S’inicia amb la endonucleasa, que detecta l’error i produeix dos talls als costats de l’error.Desprès actua com a exonucleasa (elimina els nucleòtids). Desprès la DNA polimerasa sintetitza el segment de forma correcte.

Sistema SOS

Si per l’acció prolongada d’un agent mutagen es produeix un nombre elevat de faltes de bases nitrogenades en el filament patró, pot ser que s'iniciï la duplicació del DNA sense que els mecanismes hagin acabat d'arreglar-los.

Sistema enzimàtic – enzims correctors del sistema SOS –que elimina aquest bloqueig introduint una base complementària a l’atzar i probablement errònia. Així s’evita el bloqueig de la replicació, però s’originen cèl·lules filles amb moltes mutacions! – possible origen de cèl·lules canceroses

Mutacions cromosòmiques

• Són les mutacions que provoquen canvis en l'estructura interna dels cromosomes alterant el número o la localització dels gens dels cromosomes afectats.

• Tipus:•Deleció.•Duplicació.• Inversió.• Translocació.

● Deleció: pèrdua d'un fragment del cromosoma

● Conseqüències d'una delecióDepèn de la zona implicada i dels gens afectats. Si el fragment perdut conté una gran quantitat de gens, mutació molt greu i fins i tot letal.Exemple: deleció cromosoma 5 síndrome “cri du chat”

● Duplicació: repetició d'un segment del cromosoma

● Conseqüències d'una duplicacióDuplicació del material genètic que gràcies amutacions posteriors poden determinar l’aparicióde nous gens durant el procés evolutiu:importància evolutiva.

Tan les delecions com les duplicacions suposenun canvi en la quantitat de gens i tenen per tantefectes fenotípics, generalment deleteris i moltscops mortals.

• Inversions: canvi de sentit d’un fragment en el cromosoma.

• Conseqüències de les inversions:Normalment no comporten perjudicis al’individu. Però si durant la meiosi es produeixun entrecreuament dins de la inversió, lesgàmetes tindran manca de gens. Podenafectar als descendents.

• Translocacions: canvi de posició d'un segment de cromosoma. La translocació pot ser recíproca o no recíproca.

– Translocació recíproca: és la més comuna. Esprodueix un intercanvi de segments entre doscromosomes no homòlegs.

– Translocació NO recíproca (transposició): tan sols hi ha translació d'un segment a un altre lloc sigui del mateix cromosoma o d'un altre, sense reciprocitat.

• Conseqüències de les translocacions:No són perjudicials ja que es mantenen elsgens en el genoma. Però per a ladescendència són perjudicials, ja que poden

duplicacions. Si les gàmetes sónheretar un cromosoma incomplet o amb

moltdefectuoses, hi haurà problemes d’infertilitat.