Las tau son protenas microtubulares que abundan en las neuronas, siendo mucho menos frecuentes fuera del sistema nervioso central.Su principal funcin es la estabilizacin de los microtbulos axonales a travs de la interaccin con la tubulina. Sin embargo, cuandola cinesina se adhiere a las tiras de la protena tau, el motor tiende a desprenderse completamente del microtbulo. e esta forma, laprotena tau a!uda a regular el equilibrio del tr"fico de clulas nerviosas, lo que puede explicar que las alteraciones de tau se asocienconlaspatologasneurodegenerativas.Lamodulacindiferencialdelamotilidaddeladinena!delacinesinasugierenquelasprotenas asociadas al microtbulo pueden regular espacialmente el equilibrio del transporte axonal dependiente del microtbulo.ademassepuededecirquelaproteinataueselcomponenteprincipaldelosdepsitosfilamentososintracelularesquedefinenunnumero de enfermedades neurodegenerativas.anexo: tubulina es un heterodmero formado por dos subunidades #$ ! %& que al ensamblarse de manera altamente organizada generaunodelosprincipalescomponentesdelcitoesqueleto, losmicrotbulos. 'odaslasclulaseucariotaspresentanmicrotbulos, Lama!ora de las (inesinas intervienen en el transporte antergrado de vesculas, es decir, que implican un movimiento hacia la partem"s distal de la clula o la neurita, hacia el extremo #)& de los microtbulos, sobre los que se desplazan. *or el contrario, otra familiade protenas motoras, las dinenas, emplean los mismos rales pero dirigen las vesculas a la parte m"s proximal de la clula, por lo quesu transporte es retrgrado. +n neuronas los extremos positivos de los microtbulos se dirigen hacia las terminales sin"pticas,-./.S./0 123 *4' o 4'*en ingles. significa mutacin encontrada en este cromosoma 23 que se le denomin demenciapar(insonismo frontotemporal, la identificacin de mutaciones en tau ligadas a dptf123 permiten establecer que la desregulacin odisfuncin #que se presenta un problema en la protena tau que impida un correcto funcionamiento en esta. +s suficiente para causar uocasionar una neurodegeneracin ! por lo tanto demencia #es la prdida progresiva de las funciones cognitivas, debido a da5os odesrdenes cerebrales&.CONCEPTOS CLAVES:S*L6,678 0L'+-70'69.: oempalmealternativopermiteobtenerapartirdeuntranscritoprimariodem-70 opre10-7mdistintas molculas de m-70 maduras ./+;.- +ero primario. +l 0-7 mensa>ero primario es la transcripcin ?literal? de 07 a0-7. +n los genes de eucariotas no todo el 07 que se transcribe en el mensa>ero primario va a ser traducido. +n los eucariotasexisten regiones de 07 que no codifican amino"cidos conocidas como intrones que est"n flanqueadas por se5ales de inicio ! deparada de la transcripcin. Los fragmentos que s van a codificar la secuencia de amino"cidos de la futura protena son los exones.Distintas combinaciones de exones darn luar a distintas iso!ormas de la prote"na madura# La eneraci$n de las iso!ormas selleva a cabo mediante el splicin alternativo# El splicin alternativo permite %ue en un mismo en pueda estar codi!icada lain!ormaci$nnecesariaparasinteti&ardistintasprote"nas'a%uemedianteesteprocesoapartirdeunmismomensa(eroprimariopuedenobtenersevariassecuenciasdeA)Nmensa(eromadurodependiendodeculesseanlosexones%uesecombinen#Elmecanismodesplicinalternativoesunadelasmanerasdeoriinardistintasiso!ormas!uncionalesdeunamisma prote"na en di!erentes te(idos o compartimentos celulares# El splicin alternativo a*ade comple(idad a los mecanismosde reulaci$n de la expresi$n +nica 'a %ue permite codi!icar ma'or n,mero de prote"nas con el mismo n,mero de enes#-ediante estudios reali&ados con m+todos in!ormticos se estima %ue en .umanos cerca de un /01 de los productos de losenes son susceptibles de ser procesados por splicin alternativo# El mecanismo molecular %ue permite la edici$n del A)Nmensa(ero primario implica la !ormaci$n de un comple(o ribonucleoprot+ico2 el espliceosoma# Este comple(o es dinmico ' loselementos %ue lo !orman van cambiando durante el proceso de maduraci$n# En la !ormaci$n del espliceosoma participan unassecuencias pe%ue*as de A)N %ue reconocen las reiones iniciales ' !inales de los intrones2 son las sn)NA 3small nuclear )NA42%ue se unen al menos a siete subunidades proteicas para !ormar las sn)NP 3small nuclear ribonucleoprotein4# El comple(opermite %ue el intr$n !orme un la&o %ue se corta %uedando los exones ad'acentes uno detrs de otro# 5na ve& escindido2 elA)N %ue !orma el intr$n es deradado en el mismo n,cleo ' las sn)NP son recicladas# El procesamiento de los intrones noimplica un asto ener+tico2 pero la sustituci$n ' reordenamiento de ciertos elementos del espliceosoma s" re%uiere el consumode ATP# El proceso de maduraci$n es mu' preciso# Di!erentes elementos del espliceosoma se van uniendo al transcrito primariose,n +ste se va sinteti&ando ' delimitan las secuencias tanto de intrones como de exones para un procesamiento posterior#A-6ELO6DE:son protenas anormales que se depositan en los te>idos durante el transcurso de diversas enfermedades7+@-.+8+7+-0'690S. +n condiciones normales, estas protenas se encuentran en forma soluble. ebido a mltiples factores,no del todo conocidos, adquieren un plegamiento anormal, se vuelven insolubles ! resisten la degradacin enzim"tica. 0unque lacadenadeamino"cidosdifieredeunaprotenaamiloideaotra1ha!m"sdequincevariantes1todassedepositanformandounaestructura comn, la fibra amiloide. ,ada fibra de amiloide est" constituida por un slo tipo de protena que se ensambla en formarepetitivaA la protena toma la conformacin de ho>a plegada B.DE-ENC6A 7)ONTOTE-PO)AL 3D7T&:Sucaractersticaprincipalesuncambioinsidiosoenlapersonalidaddel pacienteadoptando un comportamiento inusual como si fuera otra persona, o por el contrario acentu"ndose de manera ostensible ciertos rasgosde su car"cter. Las alteraciones son variables ! dependen de las "reas pre1frontales afectas, producindose una atrofia frontotemporalpatolgica. tenemos enfermedad de pic(, par"lisis supranuclear progresivo degeneracin corticobasal, enfermedad argilofilica. ENSA-8LE -6C)OT585LA): es la unin o interaccin que se produce entre microtubulos para formar ! organizar la estructura,en este caso la neurona.7+@-.+8+7+-0,6=7: es la prdida progresiva de la estructura o funcin de las neuronas, incluidas la muerte de estas ./uchasen!ermedades neurodeenerativas incluida la en!ermedad de Al&.eimer ' Par9inson ' :untinton se producen como resultadode procesos neurodeenerativos ha! enfermedades neurodegenerativas son causadas por mutaciones genticasTA5OPAT6A: +74+-/+0+S 7+@-.+8+7+-0'690S ,.7 +*=S6'.S + *-.'+670S '0@ 07./0L0S.el progresopara poder entender me>or las enfermedades neurodegenerativas m"s comunes fueposiblea travs dedos lneasinvestigativas independientes la primera fue el estudio bioqumico de lesiones neuropatolgicas que definen estas enfermedades, estopermiti la identificacin de sus componentes moleculares. la segunda estudi las formas conocidas de la enfermedad esta permiti laidentificacin de genes defectuosos que causan las variantes heredadas de las diferentes enfermedades. estos genes defectuosos fueronencontrados en la codificacin o incremento de la expresin de los principales componentes de las lesiones neuropatolgicas. +stopermite se5alar e inferir que la formas o expresiones que manifiestan estas enfermedades es @70 *-.*6+0 '=