Laboratorio de embriología Facultad de Medicina

Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Eduardo Daniel Ballinas Mendoza

Lab. De 2 a 4 pm

Síndrome de Angelman. La enfermedad presenta rigidez al andar, espástico,

ausencia del habla, risa excesiva y crisis convulsivas, ataxia, problemas de equilibrio.

Enfermedad hereditaria, la copia del gen alterado puede provenir del padre o de la madre, aunque es más probable que sea procedente de la madre.

Esta mutación se encuentra en el cromosoma 15, especialmente en 15q11-q13

Síndrome de Prader-Willi Tiene como características clínicas la

presencia de hipotonía, alimentación pobre y falta de desarrollo en la infancia, obesidad en infancia temprana, hiperfagia, rasgos faciales singulares, hipogonadismo, retraso mental o problemas de comportamiento.

La microdelección se da en 5q11-q13 paterno (~75% de los casos) La disomía uniparental materna (20-25% de los casos)Ambos cromosomas 15 son de origen materno.

Sindrome velocardiofacial En esta afección se presenta fisura palatina o

submucosa abierta, defecto cardiaco conotruncal, rasgos faciales peculiares y problemas de aprendizaje o enfermedad psiquiátrica.

Se presenta una delección en 22q11.2 en el 75 a 90% de los casos.

Neurofibromatosis Se presentan manchas de color café con

leche en la piel debido a neurofibromas cutáneos (son complejos tumores nerviosos periféricos benignos consistentes de una mezcla de células de Schwann, células perineurales, fibroblastos y células tallo).

 Estas enfermedades incluyen principalmente tumores malignos de la cubierta nerviosa periférica.

caracterizados clínicamente por anormalidades en tejidos que son derivados primariamente de la cresta neural.

localizado en el cromosoma 17q11.2 y en el  22q12.2 

Sindrome de Smith Magenis La inteligencia de los pacientes varía desde el limite, hacia un

profundo retraso mental, el grado de retardo es moderado, son niños con sonrisas mu agradables, esta enfermedad incluye anormalidades neuroetológicas, como comportamiento agresivo y autodañino.

Los problemas de comportamiento incluyen desobediencia, hiperactividad, berrinches, búsqueda de atención, distorsión del sueño, volubilidad, destrucción de la propiedad, impulsividad, mojar la cama y comportamiento argumentativo, los pacientes e incluye golpearse la cabeza, auto-golpearse, morderse las manos, dedos y muñecas, hurgarse la nariz o los oídos, onicotilomanía, poliembolocoilamanía. Dificultades para conciliar el sueño, despertares frecuentes, ciclos de sueño cortos así como excesiva somnolencia diurna. Muchas personas con SMS muestran un comportamiento de autoabrazo así como apretones del torso espasmódicos. Características autísticas también han sido reportadas. Los patrones del sueño alterados así como problemas del comportamiento se correlacionan con un ritmo circadiano alterado de la melatonina. Las anormalidades en el ritmo circadiano de la melatonina podrían ser aberraciones secundarias en la producción, secreción, distribución o metabolismo de la melatonina. Se ha sugerido que la haplodeficiencia para un gene circadiano que mapea en el cromosoma 17p11.2 podría causar la inversión del ritmo circadiano de la melatonina en SMS.