LA INFORMACIÓ GENÈTICA · 1. Els àcids nucleics Def: són maccromolècules formades a partir...
Transcript of LA INFORMACIÓ GENÈTICA · 1. Els àcids nucleics Def: són maccromolècules formades a partir...
Tema 2
1.Àcids nucleics
Nucleòtids
L’àcid desoxiribonucleic
L’àcid ribonucleic
2. La replicació
3. L’ADN portador d’informació
Experiment de Griffith
Experiment d’Avery
4. El gen
5. Les mutacions
6. L’expressió de la informació genètica
7. La biotecnologia
Implicacions dels avanços en
biotecnologia
8. Enginyeria genètica
Aplicacions
9. Els aliments transgènics
10.La clonació
11.El genoma humà
1. Els àcids nucleics
Def: són maccromolècules formades a partir
d’altres anomenades nucleòtids.
Def: nucleòtid: són molècules formades a partir
de: un grup fosfat, un glúcid (ribosa o
desoxiribosa) i una base nitrogenada,
aquesta pot ser, adenina (A), guanina (G),
citosina (C), timina (T) o uracil (U).
Les bases nitrogenades es caracteritzen perquè
es diu que són complementàries, és a dir,
quan té lloc la replicació cada base
nitrogenada no s’uneix amb qualsevol sinó
que s’uneix amb aquella la qual es
complementen.
En el cas que tenguen
ARN la Timina se
substitueix per Uracil
L’àcid desoxiribonucleic
L’ADN és la molècula on s’hi troba tota la
informació pel bon funcionament de
qualsevol ésser viu.
En els organismes eucariotes es troba ubicat en el
nucli.
Una data molt important, fou l’any 1953 quan
Francis Crick i James Watson basant-se amb
les dades de Rosalind Franklin, varen poder
establir l’estructura de l’ADN.
Les principals característiques són:
Cada molècula està formada per dues
cadenes de polinucleòtids, enrotllades entorn
d’un eix imaginari. Així formen la doble hèlix.
Els glúcids i el grup fosfat formen l’esquelet
exterior, mentre que les b.n es disposen a
l’interior de la cadena.
Les dues cadenes són antiparal·leles.
Les dues cadenes s’uneixen gràcies a
enllaços d’Hidrogen.
L’àcid ribonucleic
L’ARN és una molècula que ajuda a l’expressió
de la informació genètica mitjançant la síntesi
de proteïnes.
L’ARN, generalment es troba dins el nucli i dins el
citoplasma i el fet que només estigui format
per una cadena de polinucleòtids permet
que atravessi el nucli per anar vers el
citoplasma.
Hi ha diferents tipus d’ARN:
ARNm: ARN missatger, copia la informació de
l’ADN nuclear per transporta-ho al
citoplasma.
ARNr: ARN ribosòmic, s’associa als ribosomes
per poder sintetitzar proteïnes.
ARNt: ARN tranferent, s’uneix als aminoàcids
que els du fins als ribosomes per poder
sintetitzar les proteïnes.
2. La replicació
Def: és la realització de còpies del material
hereditari.
Per tant, l’objectiu de la replicació és que les
cèl·lules filles tenguin la mateixa informació
que la cèl·lula mare.
Té lloc al final de la interfase i per això necessita
les molècules de nucleòtids i enzims.
Procés
1. Comença amb la ruptura dels enllaços d’H,
gràcies a l’enzim Helicassa què uneixen les
bases nitrogenades. D’aquesta manera es
separen els dos filaments de la cadena.
Per altra banda a causa d’aquestes ruptures
es formen “sobreenrollaments” que unes
altres enzimes (topoisomerases)
s’encarreguen d’eliminar.
2. Cada una de les cadenes de la molècula
mare funciona com a motllo per a la nova
cadena complementària. A mesura que les
cadenes se separen hi ha uns enzims que
llegeixen la informació i uneixen els nucleòtids
complementaris, d’aquesta manera es
formen dues forquilles de replicació, una en
sentit de com es desfà i l’altra en sentit
contrari,
Per això a la cadena que avança en sentit
contrari (cadena retrasada) es formen els
fragments d’Okazaki, els quals s’uniran gràcies a
l’enzim ADN lligasa.
3. A mesura que es van formant les noves
cadenes, aquestes es van enrotllant, de
manera que quan s’acaba la transcripció
s’obtenen dues molècules d’ADN iguals entre
elles i també a la molècula mare.
Per poder acabar és necessari l’enzim
polimerasa III.
Es diu que la replicació és semiconservativa, ja
que cada una de les noves cadenes que es
formen conserven una cadena de la
molècula mare.
Pot ser que en tot aquest procés hi hagi errades,
de manera que hi ha enzims de reparació.
Cada una de les cadenes sintetitzades formaran
les cromàtides dels cromosomes.
3. L’ADN portador d’informació
En un principi es pensava que eren les proteïnes
qui eren portadores de la informació
genètica, però varen ser Frederick Griffith i
Oswald Avery qui demostraren el contrari.
Nascut c. 1879
Morí 1941 Londres, Anglaterra
Nacionalitat Britànic
Ocupación Metge, patòleg i
bacteriòleg
Conegut per descobriment de
transformació
neumocòcica
Oswald Avery en 1937
Nascut 21 d’octubre 1877 Halifax , Nueva Escòcia
Morí 20 de febrer 1955 (77
anys)Nashville, Tennessee
Ciudadania Americà
Nacionalitat Canadà
Camps biologia molecular
Institucions Universitat Rockefellerhospital
Conegut per ADN transmet
l’herència
Experiment de Griiffith
Copiar pàg 31
Explicació d’Avery
Fou Oswald Avery qui va poder explicar
l’experiment de Griiffith, ja que varen ser els
responsables de descobrir la molècula d’ADN
que transformava els bacteris inofensius en
virulents, perquè era l’encarregat de
sintetitzar la càpsula bacteriana.
4. El gen
Def: Fragment d’ADN que conté una
determinada informació per un determinat
caràcter.
Els caràcters generalment són heretats dels
progenitors, però n’hi ha que són modificats
per les condicions ambientals, com és el cas
de l’alçada.
Els experiments que dugueren a terme Beadle i
Tatum varen demostrar que perquè es
s’expressés un caràcter hi havia d’haver un
enzim, però posteriorment es demostrà que
era necessari una proteïna perquè es
manifestés un caràcter.
Def genoma: conjunt de tots els gens.
No tota la molècula d’ADN té informació per
expressar un caràcter, sinó que
s’encarreguen que els altres fragments
realitzin la seva funció.
5. Les mutacions
Def: són canvis a l’atzar en la informació que
porta l’ADN.
Les mutacions suposen que hagi una gran
variabilitat genètica i en molts casos suposa
un avanç per a l’evolució.
N’hi ha d’altres que són artificials, a causa de la
contaminació, radiació, medicaments
(talidomina).
Tipus de mutacions
Segons l’efecte sobre l’individu: poden ser
- perjudicials: suposen un desavantatge per a
la supervivència de l’individu, fins i tot poden
suposar la mort.
- beneficioses: suposen un augment de la
probabilitat de supervivència, això aporta
major variabilitat genètica i per tant evolució.
- neutres: no afecten en cap sentit a la
supervivència de l’individu.
Segons el tipus de cèl·lules afectades:
- somàtiques: són aquelles que afecten a les
cèl·lules somàtiques i són les que provoquen
lesions, malalties i fins i tot càncer. No són
heretables.
- Germinals: són les que afecten a les cèl·lules
germinals (gàmetes). Aquestes es
caracteritzen perquè no es manifesten a
l’individu sinó a la seva descendència.
Mu
tac
ion
s som
àtiq
ue
s
Mu
tac
ion
s Ge
rmin
als
Segons l’extensió del material genètic
afectat:
- Gèniques: són aquelles que provoquen
alteracions en la seqüència de nucleòtids
d’un gen determinat.
- Genòmiques: provoquen una alteració en el
nombre de cromosomes.
- Cromosòmiques: provoquen canvis en
l’estructura interna dels cromosomes.
Mu
tac
ion
s Gè
niq
ue
s
Mu
tac
ion
s ge
nò
miq
ue
s
Mu
tac
ion
s
cro
mo
sòm
iqu
es
Síndrome X
fràgil
Síndrome
de Turner
Síndrome de Down
Aneuploidies en els autosomes
Síndrome Mutación Característiques fenotípiques
Síndrome de Down
Trisomía del parell 21
Ulls oblicus, retràs mental, cap ample i cara rodona.
Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18
Boca i nas petits, deficiència mental, lesions cardíaques, membrana interdigital. Poca viabilitat.
Síndrome de Patau
Trisomía del par 13
Llavi leporino, paladar enfonsat, deficiències cerebrals i cardiovasculars. Poca viabilitat.
Aneuploidies en els cromosomes sexuals
Síndrome
Mutació Característiquesfenotípiques
Síndrome de Klinefelter
Un o més cromosomes X en excés (XXY, XXXY,..).
Sexe masculí Esterilitat deficiències mentals i alguns caràcters sexuals secundaris femenins.
Síndrome de Turner
Monosomia del cromosoma X.
Sexe femení amb un sol cromosoma X, esterilitat, baixa estatura, tórax ample.
Síndrome de doble Y
Dos cromosomas Y (XYY)
Mascles d’estatura elevada, se relaciona amb una major agresivitat, baix coeficient mental.
Síndrome de triple X
Tres cromosomas X
Sexe femení. Trets físics semblants a altres dones de la seva edat, encara que més altes de lo normal. Problemes de llenguatge. Fèrtils.
6. L’expressió de la informació genètica
Les proteïnes són combinacions d’aminoàcids
(aa).
Existeixen uns 20 aa.
Cada aa està format per un triplet, aquests són
agrupacions de 3 nucleòtids, que depenent
de la combinació donaran lloc a les diferents
proteïnes. La combinació de triplets dóna lloc
a un polipèptid. Aquest no es pot llegir
directament i per tant s’ha de descodificar,
I d’això se n’encarrega l’ARN. Aquest procés de
descodificació consta de dues fases:
- Transcripció: consisteix en fer una còpia de la
informació genètica, de manera que es
passa d’ADN a ARNm.
Té lloc en el nucli.
es realitza de manera que cadena d’ADN
serveix de motllo per sintetitzar l’ARNm, per
tant l’Adenina és substituïda per l’Uracil
- Traducció: Consisteix en passar la informació
que conté l’ARNm al llenguatge de les
proteïnes, per això l’ARNm passa del nucli al
citoplasma, de manera que són els ribosomes
que s’encarreguen de realitzar aquesta
traducció a partir de la lectura dels triplets (=
conjunt de 3 b.n, aquests triplets s’anomenen
codó). Cada un d’aquests triplets dóna lloc a un
aminoàcid.
Així que a mesura que es llegeix l’ARNm es van
afegint els aa per donar lloc a una determinada
proteïna
Exercici:
Realitzar la transcripció, és a dir, realitzar l’ARNm i
l’ARNt (anticodó) a fi de poder establir l’aa
corresponent.
7. La biotecnologia
Def: és la utilització d’organismes o parts d’ells
per tal d’obtenir productes d’interès pels
éssers humans.
Des dels inicis de la història de la humanitat s’ha
emprat la biotecnologia, només cal pensar
amb els nostres avantpassats quan ja
seleccionaven determinats individus del
bestiar perquè aquests es poguessin reproduir
i així obtenir millors individus o fins i tot en
l’agricultura, que s’estotjaven les llavors d’aquelles
fruites o hortalisses que millor s’havien adaptat a
les condicions climatològiques o que no havien
estat tan afectades per les plagues i malalties.
No només això, sinó que també s’ha anat emprat
fongs per tal de poder obtenir productes
alimentaris.
Avui en dia la biotecnologia va molt més enllà, ja
que empra la informació del codi genètic per
modificar els productes, transferir els gens ....
Usos actuals de la biotecnologia
- Producció de substàncies terapèutiques:
Moltes substàncies s’obtenen a partir de
microorganismes modificats genèticament per
produir altres substàncies. Ex vacunes
hormones..., com per exemple la insulina
extreta a partir de bacteris.
- Producció d’aliments: augmentar la
productivitat, produir plantes resistents a
determinades malalties o fins i tot que es puguin
adaptar a determinades condicions ambientals
(salinitat, sequera, fred)
- Eliminació de metalls pesants: hi ha determinats
bacteris que són capaços d’eliminar els metalls
pesants, com també han fet possible que
algunes plantes les eliminin del sòl.
- Bioremediació: consisteix en emprar fongs i
bacteris per eliminar substàncies contaminants,
de manera que degraden substàncies
- Producció d’energia: es pot obtenir metà a
partir de la fermentació de residus orgànics o
fins i tot alcohol a partir de fermentació de
sucres.
Implicacions dels avanços en biotecnologia
Hi ha moltes vies d’aplicació, com ara el diagnòstic,
eliminació, prevenció i curació de malalties, la
lluita contra la contaminació i eliminació de
residus, obtenció de nous combustibles...
Però de tots aquests avenços sempre hi ha unes
repercussions o uns efectes secundaris que són
perjudicials sobretot pel medi ambient, socials i
sanitaris. Aquests poden ser:
Implicacions ecològiques: pot provocar l’extinció
de determinades espècies autòctones, de
manera que pot provocar un desequilibri en
l’ecosistema i en conseqüència tota una sèrie de
plagues i malalties, com també la pèrdua de la
biodiversitat genètica.
Implicacions sanitàries: poden produir efectes
secundaris no coneguts, com també poden
provocar noves malalties.
Implicacions socials: un avantatge que pot tenir
és que el fet de saber el genoma es pot
preveure quines malalties es pot patir. Sempre i
quan mai es faci malbé la intimitat de les
persones i no es tempti contra l’ètica.
Implicacions ètiques: el fet de saber el genoma
humà pot provocar males intencions, per això hi
ha el Comitè Internacional de bioètica de la
UNESCO.
Implicacions legals: actualment no es pot
patentar determinades seqüències del genoma.
8. Enginyeria genètica
Def: consisteix en la manipulació de l’ADN d’un
organisme per aconseguir un determinat
objectiu.
Generalment consta en la transferència d’un o
varis gens d’un organisme a un altre, el qual
pot ser de la mateixa espècie o no.
Def: organisme transgènic: és aquell en que el
seu genoma s’ha modificat amb altres gens
d’altres organismes.
Def: ADN recombinat: ADN sintetitzat artificialment a
partir de trossos d’ADN de diferents orígens.
Per poder dur a terme la manipulació dels gens és
necessari:
- Enzims de restricció: Proteïnes que tallen a l’ADN
en determinats punts.
- Vector de transferència: és l’agent que transfereix
l’ADN d’un organisme a un altre. Solen ser els
plàsmidis (molècules d’ADN que es troben dins els
bacteris).
- ADN ligases: són enzims que s’encarreguen d’unir
els diferents trossos d’ADN.
El procés sempre es dur de la mateixa manera:
Localització i aïllament del gen que es vol transferir:
s’empren els enzims de restricció.
Selecció del vector: el vector depèn de les
característiques de l’ADN que s’ha triat com també
de les seves mides. S’ha d’emprar els mateixos
enzims de restricció que s’han emprat en la
localització i aïllament del gen.
Unió de l’ADN triat i el vector: això té lloc gràcies
a l’ADN ligassa, d’aquesta manera s’obté un ADN
recombinat.
Inserció del vector amb el gen transferit en la
cèl·lula hoste: L’ADN recombinat s’introdueix en
la cèl·lula hoste.
Multiplicació de l’organisme transgènic: la cèl·lula
hoste es divideix a fi de fer-ne còpies.
Aplicacions
Obtenció de fàrmacs: es sintetitzen a partir de
gens humans que es transfereixen a bacteris
perquè aquests sintetitzin determinades
substàncies, com ara la insulina, proteïnes de
coagulació, vaccins.
Millores en la producció agrícola i ramadera: en
plantes es transfereixen gens que les fan resistent
a herbicides, a determinats fongs... Mentre que
en animals el que es manipula majoritàriament
és perquè els animals siguin més grans o que
produeixin més massa muscular.
Teràpia genètica: consisteix en el tractament
d’una malaltia produïdes per una alternació
genètica, de manera que es substitueix el gen
que la provoca.
9. Els aliments transgènics
Def: són aquells organismes que se’ls hi ha
introduït un gen procedent d’un altre
organisme, o fins i tot se li ha llevat o modificat
un de propi.
Generalment es sintetitzen organismes transgènics
per tal de millorar les seves característiques,
però avui en dia encara ara no en saben les
seves conseqüències, ja que hi ha partidaris
que diuen que a la llarga són perjudicials per a la
salut, com és el cas de provocar resistències als
antibiòtics i a plagues, fent que aquestes siguin
més virulentes i en conseqüència la pèrdua de
biodiversitat.
10. La clonació
Def: significa realitzar una còpia exacta d’un
organisme, cèl·lula o molècula específica.
Hi ha dos tipus de clonacions:
Reproductiva: la finalitat és aconseguir individus
idèntics entre ells i al progenitor.
Al 1997 es clonà el primer mamífer, l’ovella
Dolly. Morí dos anys més tard a causa d’un
envelliment prematur.
Terapèutica: es practica per tractar
determinades malalties, per això és necessari
obtenir cèl·lules mare ja que aquestes no estan
diferenciades i poden donar lloc a qualsevol
altra cèl·lula. Aquestes cèl·lules s’obtenen a
partir de cèl·lules somàtiques o d’embrions
precoços (cordó umbilical).
Mirar procés de clonació pàg 40
10. El genoma humà
El Projecte Genoma Humà es crea per poder
conèixer l’ordre de la seqüència de nucleòtids.
Els seus objectius eren:
- Identificar tots els gens i localitzar el seu lloc en
els cromosomes.
- Seqüenciar cada gen.
- Determinar la seva funció.
Va ser el 12 de febrer de 2001 quan es feu el primer
mapa.
Els resultats obtinguts fins ara són:
- té uns 25000 gens.
- Té una mida d’uns 2900 milions de parells de
b.n.
- Es pensa que la gran majoris de gens provenen
de virus i bacteris primitius.
- El 99,99% de les dades genètiques són comunes
a tots els humans, de manera que és difícil
xerrar de races.
- Cada gen està implicat en la síntesi de moltes
proteïnes i no d’una sola.
- Els gens que codifiquen les proteïnes es troben
allunyats entre ells. La major part de l’ADN són
interrupcions en la seqüència gènica,
seqüències repetides o ADN que no se’n sap la
seva funció.