TEMA 5

LA GENÈTICA

1.- Conceptes previs 1.1.- Introducció

1.2.- Herència DOMINANT

2.- L’herència de Mendel i les seves lleis 2.1.- La primera llei de Mendel: Llei de la uniformitat

2.2.- La segona llei de Mendel: Llei de la segregació

2.3.- La tercera llei de Mendel: Llei de l’herència independent

3.- Les malalties genèriques 3.1.- Anomalies cromosòmiques

3.2.- Mutacions

3.3.- Gens recessius

4.- Problemes de genètica

1.- Conceptes previs

1.1.- Introducció

Com que tothom prové de l‟espermatozoide d‟un pare i l‟òvul d‟una mare ...

- tots tenim la meitat del gens que provenen dels gens que hi ha havia en l‟espermatozoide del pare; és a dir, la meitat dels cromosomes són del pare. - tot tenim la meitat dels gens que provenen dels gens que hi havia a l‟òvul de la mare.; és a dir, la meitat dels cromosomes són de la mare. En realitat, tots tenim dos cromosomes 1 (un del pare i un de la mare), dos cromosomes 2 (un del

pare i un de la mare), etc. Cada un dels dos cromosomes 1 o 2, 3, etc. s‟anomenen HOMÒLEGS.

Per tant, cada cromosoma homòleg porta els mateixos gens però aquests no tenen perquè portar

la mateixa informació.

GEN: Fragment d‟ADN que és essencial per a una funció específica i que actua sempre conjuntament.

Cada gen té un inici i un final i es considera la unitat d‟informació genètica més petita.

Per cada una de les parts dels gens que hi ha a cada cromosoma homòlegs hi ha un nom: AL·LEL. Per tant, una persona té dos al·lels per cada gen, i aquests al·lels estan ubicats en el mateix lloc però un en un cromosomes homòlegs i l‟altre en l‟altre cromosoma homòleg. Segons la relació que hi ha entre aquests dos al·lels tenim diversos tipus d‟herències: Herència DOMINANT Herència CODOMINANT Herència INTERMÈDIA Herència MÚLTIPLE Herència SEXUAL

1.2.- Herència DOMINANT

És el tipus d‟herència més habitual (la majoria dels gens es comporten així). Els dos al·lels de cada gen poden ser:

RECESSIUS: quan si l‟altra al·lel és dominant no s‟expressa; és com si no portés informació o no existís. Només s‟expressa si l‟altre és recessiu. S‟utilitza un símbol d‟una lletra en MINÚSCULA; per exemple, a, b, c, etc.

DOMINANTS: s‟expressa sempre sigui l‟altre dominant o recessiu. S‟utilitza el mateix símbol que en el recessiu però amb les lletra en MAJÚSCULA.; per exemple, A, B, C, etc. Generalment, la lletra que es tri a recorda el gen dominant.

Un exemple: si tenim que un cert caràcter dels ratolins com és el color dels ulls té dos al·lels, un que codifica per al color negre ui un altre per al color vermell i el primer és dominant respecte al segon, que és

recessiu, es faran servir les lletres N i n. La N recorda ens recorda que el gen dominant és el color NEGRE (la N) i el recessiu, la n, és l‟altre, el vermell.

Al·lel dominant: N

Al·lel recessiu: n

Mai es farà servir una N i una V.

Un altre exemple: La presència de melanina al cos (el pigment que ens fa morenos la pell) depèn

d‟un gen on l‟al·lel dominant comporta la síntesi de melanina, al·lel que tindrà com a símbol la lletra M. Per això, l‟al·lel recessiu d‟aquest gen, que provoca la manca de melanina al cos (malaltia que s‟anomena

albinisme) es representa amb la lletra m.

Al·lel dominant: M (pell morena)

Al·lel recessiu: m (albinisme) Per tant, com que les persones tenim dos cromosomes, un del pare i un de la mare, cada persona pot ser:

HOMOZIGÒTICA: quan els dos al·lels d‟un cert gen són iguals. En aquest cas, una persona pot ser AA o aa

HETEROZIGÒTICA o HÍBRIDA: quan els dos al·lels d‟un cert gen són diferents. En aquest cas, una persona només pot ser Aa. Per tant, com seria una persona que sigui Aa? I una que sigui AA? Doncs genèticament són, evidentment, diferents, però externament iguals. Per això es varen inventar dos conceptes.

GENOTIP i FENOTIP GENOTIP: és el conjunt de gens que té una persona; és a dir, si és AA, Aa o aa. FENOTIP: és l‟aparença externa que té aquella persona; és a dir, si expressa el dominant o el recessiu.

Per exemple, els pèsols tenen un gen amb dos al·lels que codifica per a dos possibles color de la seva pell: groc o verd. Se sap que el color verd és el caràcter dominant, mentre que el groc és el caràcter recessiu; per tant, les lletres que utilitzarem seran la V i v propis del caràcter dominant, el verd. Així, per a una pesolera: Els possibles GENTOTIPS poden ser VV, Vv o vv. Els possibles FENTOTIPS poden ser color ver o color groc. QÜESTIONS: És possible una pesolera homozigòtica de color verd? Com serà genotípicament?

És possible una pesolera heterozigòtica de color verd? Com serà genotípicament? És possible una pesolera homozigòtica de color groc? Com serà genotípicament? És possible una pesolera homozigòtica de color groc? Com serà genotípicament?

Un altre exemple, en les persones, el control de la producció de melanina està controlada per un gen, que té dos al·lels; el que és dominant M (de melanina) i un de recessiu m (no produeix melanina, els albins). Per tant...

- una persona pot tenir dos FENOTIPS: produir melanina o no; dit d‟una altra manera; No ser albí o ser-ho. - una persona pot tenir tres GENOTIPS: MM, Mm, mm.

QÜESTIONS: És possible una persona homozigòtica albina? Com serà genotípicament? És possible una persona pesolera heterozigòtica albina? Com serà genotípicament? És possible una persona pesolera homozigòtica normal? Com serà genotípicament? És possible una persona pesolera homozigòtica normal? Com serà genotípicament? De tota manera, la relació entre el fenotip i el genotip no és absolutament matemàtica, sinño que segueix la fórmula següent:

GENOTIP + FENOTIP = AMBIENT Exemples de com influeix cada aspecte. Molts dels animals que viuen a les coves de certa profunditat són completament cecs i blancs. El

motiu és que tot i que al seu genotip està present el gen per sintetitzar la melanina, al seu ambient no hi ha disponible la molècula a partir de la qual se sintetitza aquesta molècula. La conseqüència és que l‟ambient priva a aquests animals a tenir melanina i per tant, són cecs i blancs. És un cas extrem on l‟ambient condiciona al 100 % el genotip. La immensa majoria de característiques dels organismes estan influenciades per ambdós factors d‟una manera no tan radical. No es pot fixar quin tant per cent d‟influència té el genotip i quin tant per cent té l‟ambient. Per a un mateix gen, segons l‟ambient al qual està exposat, aquest ambient influirà més o menys. Per exemple, Hitler hagués fet el camí que va fer en un altre segle o en un altre país o si hagués tingut una altra mare? Segur que no. Però cap científic s‟atreviria a dir quan de diferent hagués estat en un altre ambient.

1.2.- Altres herències

No totes les herències funcionen així. N‟hi ha que se‟n diuen CODOMINANTS, INTERMÈDIES o SEXUALS.

CODOMINANTS: Els dos al·lels s‟expressen com si tots dos fossin dominants o que tots dos tinguessin la

mateixa “força”. Els dos al·lels s‟expressen per separat..

Un exemple és el color de la pell de les vaques frisones; determinades regions de la pell codifiquen per la melanina i determinades no.

Un altre exemple clar de codominància és el grup sanguini: veiem-lo.

1r: és un herència codominant que, a més, té més d‟un al·lel al·lelisme múltiple. 2n: té tres al·lels:

A: codifica per a la síntesi de la proteïna A. B: codificar per a la síntesi de la proteïna B. 0: no codificar per cap proteïna.

3r: Els possibles genotips són: 0A, AA, 0B, BB, 00 i AB. Heterozigots: 0A, 0B i AB. Homozigots: AA, BB i 00. 3r: Els possibles fenotips són:

Sintetitzar la proteïna A: 0A i AA. Sintetitzar la proteïna B: 0B i BB. No sintetitzar cap proteïna: 00. Sintetitzar les dues proteïnes A i B: AB.

INTERMÈDIES: El funcionament és que tots dos gens tenen la mateixa “força”.

Els dos al·lels s‟expressen conjuntament. Un exemple típic són el color de moltes flors. Veure „exemple del llibre (pàg. 41).

SEXUALS: Quan les característiques es troben en un dels dos cromosomes sexuals. Com que els

homes i les dones tenen cromosomes diferents, els gens no es transmeten igual en els primers que en els segons.

4 exemples:

La sexualitat: El sexe ve determinat gràcies als cromosomes sexuals: hi ha un cromosoma que determina el sexe i que la seva absència determina al sexe contrari; es tracta del cromosoma Y. Per això les persones que són XX o X0 (falta la Y) són femelles i les persones XY o XYY (tenen el cromosoma Y) són mascles.

Altres exemples més o menys habituals són l‟hemofilia, la calvície i el daltonisme.

2.- L’herència de Mendel i les seves lleis

Les Lleis de Mendel només serveixen per a una herència Dominant amb dos al·lels per gen.

2.1.- La primera llei de Mendel: Llei de la uniformitat

Estableix que si es creuen dues races per a un determinat caràcter, els descendents de la primera generació són tots iguals entre ells (el mateix fenotip i el mateix genotip) i iguals (en el fenotip) a un dels progenitors.

No és una llei de transmissió de caràcters, sinó de la manifestació de la dominància davant a la no manifestació dels caràcters recessius.

Com ho va fer?

Creuant dues línies pures de pèsol verd (homozigòtics) i línies pures de pèsols grocs (heterozigòtics) per aquest gen. El resultat va ser ...

També es pot demostrar amb el color dels pètals de la flor de la pesolera...

2.2.- La segona llei de Mendel: Llei de la segregació

També és coneguda, a vegades, com la llei de la segregació equitativa o disjunció (separació o segregació) dels al·lels.

Aquesta llei estableix que durant la formació dels gàmetes cada al·lel d‟un parell de cromosomes se separa de l‟altre membre per determinar la constitució genètica del espermatozoide o òvul. És molt habitual representar les possibilitats d‟hibridació mitjançant el quadre o esquema següent:

Matern

B b

Patern

B BB Bb

b Bb bb

Com ho va fer?

Mendel va obtenir aquesta llei en creuar diferents varietats d'individus heterozigots per a un determinat gen (gen Aa) i va poder observar en els seus experiments que obtenia molts pèsols amb característiques de pell groga i altres (menys) amb característiques de pell verda,. Després de molts experiments va comprovar que la proporció era de 3/4 de color groc i 1/4 de color verd .

Segons la interpretació actual, els dos al·lels, que codifiquen per a cada característica, se separen durant la formació de gàmetes (cèl·lules reproductores) de manera que un d‟ells conté un sol al·lel de cada gen de manera que un cert gàmeta pot portar un nombre aleatori d‟al·lels del pare i la resta de la mare. I cada vegada que es forma un nou gàmeta la proporció d‟al·lels que provenen del pare i de la mera és completament diferent. Fruit d‟aquesta combinació s‟obtenen descendent molt variats genèticament parlant; una d eles claus de la supervivència de les espècies. Dit d‟una altra manera: per a cada característica, un organisme hereta dos al·lels, un procedent del “pare” i un de la “mare”.

2.3.- La tercera llei de Mendel: Llei de l’herència independent dels

caràcters

Segons Mendel, durant la formació del gàmetes (cèl·lules reproductores) la segregació d‟al·lels d‟un gen és independent de la segregació d‟al·lels d‟un altre gen, ja que ve determinat per l‟atzar. Mendel va estudiar el comportament de dos caràcters del pèsol al mateix temps: el color (groc o verd) i la textura (llisa o rugosa), partint de dos individus homozigòtics grocs-llisos (AABB) i verd-rugosos (aabb). A la primera generació filial (F1), obtenia una descendència uniforme groga-llisa. A la segona generació filial (F2), obtenia totes les combinacions possibles de fenotips 9/16 grocs-llisos, 3/16 grocs-rugosos, 3/16 verds-llisos i 1/16 verds-rugosos. Mireu l‟esquema:

Actualment se sap que no es compleix per a la majoria de gens perquè, evidentment dins d‟un cromosoma, hi ha molts gens i aquests tendeixen a transmetre‟s a la descendència de manera conjunta.

De fet, aquesta llei permet saber si dos gens es troben en el mateix cromosoma o no. Si els fenotips dels descendents no presenten aquesta proporció és indicador que aquests dos gens es troben en el mateix cromosoma i si la compleixen vol dir que els dos cromosomes es troben en cromosomes diferents.

3.- Les malalties genètiques Les malalties genètiques són aquelles malalties que tenen un origen en els gens del nostre ADN. A vegades, les malalties genètiques poden no ser el factor que les causa però sí que poden predisposar a les persones a partir certes malalties. Actualment, se‟n coneixen moltes y, amb els estudis de l‟ADN, se‟n coneixeran moltes més. Aquestes malalties poden tenir en diferents alteracions:

3.1.- Anomalies cromosòmiques

- ja sigui a causa de l‟aparició de cromosomes de menys, com per exemple: el síndrome de Turner (X0). La resta de monosomies són letals. - ja sigui a causa d‟alguna trisomia; és a dir, hi ha algun cromosoma que en lloc de tenir-ne 2 en té 3.

Alguns exemples són el síndrome de Down (trisomia del cromosoma 21), el síndrome de Patau

(trisomia del 13), el síndrome de Klinefelter (un tipus de trisomia dels cromosomes sexuals: XXY) i el

síndrome del supermascle (XYY).

síndrome de Turner: Presenten una monosomia dels cromosomes sexuals; és a dir, són X0.

Són “dones” infèrtils amb aspecte infantil que no desenvolupen els caràcters sexuals secundaris (no tenen la regla), presenten deficiència mental, problemes a la vista i moltes anomalies en els ossos.

síndrome de Down Presenten una trisomia en el cromosoma 21.

Són nens o nenes que presenten un cert retard mental que pot varia molt en intensitat. Presenten un coll curt, una boca petita (per això sovint tenen una part de la llengua fora) i un creixement moderat. Solen ser pacífics i molt carinyosos.

Síndrome de Patau Presenten una trisomia en el cromosoma 13.

És la trisomia més greu que hi ha. El 80-90% de les mares amb fetus amb aquest síndrome avorten espontàniament. Els que arriben a néixer moren abans d‟un any. Neixen amb malformacions físiques i mentals molt greus. Solen presentar llavi leporí i el paladar obert. Les imatges parlen per sí mateixes.

Síndrome de Klinefelter Presenten la trisomia sexual XXY.

Són homes que presenten una deficiència en el desenvolupament de les característiques sexuals secundàries. La majoria dels homes no ho saben i ho descobreixen quan veuen que són estèrils. L‟aspecte físic és força efeminat: tendència a tenir pits desenvolupats del normal, absència més o menys accentuada de pèl, malucs més amples que els dels homes, espatlles més petites del “normal”, etc.

3.2.- Mutacions

Les malalties apareixen per una alteració en un o més gens. Per exemple:

- les deleccions, que és que en un cromosoma li falta un fragment de gen o, fins i tot, d‟un tros de cromosoma. Per exemple, a la imatge següent hi ha una doble delecció dels cromosomes 4 i 6.

- les substitucions: quan una sèrie de bases són substituïdes per una base que no li correspon.

- les duplicacions: quan un fragment d‟ADN es duplica. Per exemple, a la imatge següent hi ha una duplicació invertida del telòmer del cromosoma 8.

- les translocacions: quan un fragment d‟ADN es col·loca en un altre lloc que no li correspon. Per exemple, el cariotip següent és d‟una persona amb Síndrome de Down però amb un dels cromosomes 21 translocat en el cromosoma 15.

3.3.- Gens recessius

Moltes malalties genètiques són causades per la presència d‟un determinat gen. La majoria d‟elles el gen causant es comporta com a recessiu i això fa que la presència entre nosaltres de la malaltia sigui reduïda. Alguns exemple de malalties genètiques són, entre d‟altres la intolerància a la lactosa, la sordmudesa i ...

L‟Anèmia falciforme: és una malaltia que afecta a la molècula que transporta l‟oxigen (l'hemoglobina). Aquest fet provoca que es deformi el glòbul vermell (l'eritròcit) i que acabi adquirint una aparença d'una falç. Aquests glòbuls deformats no circulen amb normalitat i acaben obstruint els vasos sanguinis i causa dolor a les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.

La fibrosi quística: Es tracta d'una de les malalties hereditàries fatals més comunes. Afecta a l'organisme en forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i la mort prematura. La dificultat per a respirar és el símptoma més comú. També tenen problemes de fertilitat i intestinals. També presenten una alta concentració de sal (NaCl) a la suor i és aquesta característica la que permet fer la prova per a diagnosticar-la. La seva esperança de vida màxima és d‟uns 29 anys.

L‟albinisme: es caracteritza per la manca de pigmentació dels ulls, pell i pèl causat per una mutació en un gen recessiu. En els humans afectats, es caracteritza pel fet que tenen el pèl blanc, els ulls clars i la pell blanca lleugerament rosada. També té lloc en els vegetals. Només apareix amb individus homozigòtics amb els dos al·lels recessius.

Aquesta malaltia es pot donar de diferents formes: l'albinisme parcial (només afecta al color dels ulls) i l'albinisme total (afecta als ull, pèl i pell).

Els albins tenen una visió deficient i estan exposats a càncers de la pell si no es protegeixen del sol.

3.4.- Gens dominants

Malaltia de Huntington: Els afectats pateixen alteracions cognitives, psiquiàtriques i motrius. Per exemple, els afectats presenten moviments desiguals, a l'atzar, incontrolables i ràpids que augmenten gradualment a mesura que progressa la malaltia. Aquests moviments afecten a la capacitat d'asseure's, a estar parat establement, a la masticació i a la deglució, entre altres. La malaltia se sol presentar entre els 30 i els 50 anys, encara que pot aparèixer a qualsevol edat. El gen es troba al cromosoma 4. https://www.youtube.com/watch?v=x7FQjr-5JYQ

Polidactilia:

Es tracta d‟un trastorn genètic on un humà o animal que provoca la presència de més dits a la mà o al peu dels que li corresponen (regularment un dit més).

Aquest trastorn pot ser causat per una aberració cromosòmica, com el síndrome de Patau (trisomia del parell 13), però també pot presentar-se naturalment per un sol gen.

El dit addicional és generalment petit que, de vegades, no conté os o quan en té no hi ha articulacions. Algunes vegades el dit es troba complet i funcional. El dit extra se sol situar després del petit, menys freqüentment al costat del polze i inusualment entremig d'altres dits. Sol ser una bifurcació d'un dit normal, i poques vegades neix del canell com els altres dits.

Aquesta condició afecta a 1 de cada 500 nadons nascuts vius, encara que la freqüència augmenta en certs grups (com els Amish a causa de l'efecte fundador).

3.5.- Gens lligats al sexe

Són aquelles malalties genètiques l‟herència de les quals depèn del sexe de la persona portadora. En general, a causa que l‟home té un cromosoma sexual Y molt i que, per tant, el cromosoma X no té parella, els gens recessius que hi hagi a la X, s‟expressaran i causaran la malaltia corresponent. En canvi, a les dones, en tenir dos cromosomes X, els gens recessius no donaran lloc a les malalties. Hi haurà dos tipus de dones, les sanes i les portadores. Les primeres no tenen cap al·lel afectat mentre que les portadores tenen un dels dos al·lels afectats i, per tant, el poden transmetre a la descendència. Aquestes malalties sempre són més presents en els homes que les dones. Alguns exemples de malalties lligades al sexe són el Daltonisme, l‟hemofilia i la calvície.

Daltonisme: es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. En aquesta malaltia, la dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores. Quan una dona porta els dos al·lels, la dona queda afectada per la malaltia; és a dir, hi ha dones daltòniques.

Hemofilia: Les persones afectades es caracteritzen per la manca o defecte d'algun factor que determina que es produeixi la coagulació de la sang (en una persona sana hi ha tretze factors o proteïnes encarregades de coagular la sang).

En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors.

4.- Problemes de genètica 1.- L'anirídia és un tipus de ceguesa que és determinada per un al·lel dominant autosòmic (A), i l'hemofília és determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe (h). Una dona normal pel que fa als dos caràcters s'aparella amb un home cec que no pateix hemofília.

a) Tenen un fill mascle hemofílic que no pateix anirídia. Quin és el genotip dels pares?

b) Si la parella té dues filles més, quina és la probabilitat que les dues siguin normals pel que fa als dos caràcters?

c) Si la parella té un altre fill mascle, quina és la probabilitat que pateixi les dues malalties? 2.- Una malaltia genètica està determinada per un gen autosòmic recessiu; digueu quina de les afirmacions següents és certa i per què:

a) Dos individus afectats mai no poden tenir fills normals (no afectats). b) Dos individus afectats tenen fills mascles afectats i filles no afectades. c) Si s'aparella un home afectat i una dona normal, tots els descendents són normals. d) Si un descendent d'un aparellament determinat presenta la malaltia, almenys un dels seus avis la

presentava. 3.- És possible que el senyor Ramon Puig hagi heretat el cromosoma X de la seva àvia materna? Per què? 4.- És possible que el senyor Ramon Puig hagi heretat el cromosoma Y del seu avi patern? Per què? 5.- És possible que el senyor Ramon Puig hagi heretat el cromosoma Y del seu avi matern? Per què? 6.- A Drosophila melanogaster el caràcter ulls blancs està determinat per un gent lligat al sexe. L'al·lel mutant que determina ulls de color blanc (w) és recessiu respecte l'al·lel normal (w

+), que determina ulls de color

vermell.

a) Una femella d'ulls blancs s'encreua amb un mascle d'ulls vermells. Després d'haver-se'n obtingut la descendència, s'encreua una femella de la F1 amb un mascle d'ulls vermells. Quin serà el color dels ulls de la descendència d'aquest últim encreuament? Justifiqueu la resposta.

b) I si s'encreua un mascle de la F1 amb una femella d'ulls blancs? Justifiqueu la resposta.

c) Quin serà el color dels ulls dels individus de la F2 ? Per què? 7.- Un gen recessiu lligat al sexe determina la hemofília en l'espècie humana.

a) Una dona normal, el pare de la qual era hemofílic, s'aparella amb un home normal. Quina és la probabilitat que tinguin un fill mascle hemofílic? Per què?

b) Quina és la probabilitat que tinguin una filla hemofílica? Per què?

c) El daltonisme (ceguesa per als colors) també és un caràcter determinat per un gen recessiu lligat al sexe a l'espècie humana. Tanmateix a les poblacions humanes la freqüència de daltònics és molt més alta que la d'hemofílics. Per què? Justifiqueu la resposta. 8.- L'acondroplàsia és una anomalia determinada per un gen autosòmic, que dóna lloc a un tipus de nanisme a l'espècie humana. Dos nans acondroplàsics tenen dos fills, un d'acondroplàsic i un de normal.

a) L'acondroplàsia és un caràcter dominant o recessiu? Per què?.

b) Quin és el genotip de cadascun dels progenitors? Per què?

c) Quina és la probabilitat que el proper descendent de la parella sigui normal? I que sigui acondroplàstic? Feu l'esquema de l'encreuament. 9.- A Drosophila melanogaster el caràcter ales vestigials és determinat per un gen mutant recessiu autosòmic (vg). L'al·lel salvatge (vg

+) determina ales normals. El gen que determina ulls de color blanc (w) és

recessiu i lligat al sexe. L'al·lel salvatge (w+) determina ulls de color vermell.

a) S'encreua una femella homozigòtica d'ulls blancs i ales normals amb un mascle d'ulls vermells i

ales vestigials. Quin és el fenotip dels individus de la F1? Per què?

b) Quines seran les proporcions fenotípiques dels mascles de la F2? Justifiqueu la resposta. 10.- En el bestiar boví el caràcter de banyes és determinat per un gen autosòmic recessiu (p), l'al·lel dominant (P) determina l' absència de banyes. Un toro sense banyes s'encreua amb tres vaques. De l'encreuament amb la vaca A, la qual té banyes, s'obté un vedell amb banyes; de l'encreuament amb la vaca B, la qual no té banyes, s'obté un vedell amb banyes; de l'encreuament amb la vaca C, la qual té banyes, s'obté un vedell sense banyes.

a) Quin és el genotip del toro i de les tres vaques? Justifiqueu la resposta.

b) Quines proporcions fenotípiques s'esperarien obtenir de l'encreuament del toro amb la vaca A? Per què?

c) Quines proporcions fenotípiques s'esperarien obtenir de l'encreuament del toro amb la vaca B? Per què? 11.- En el tomàquet, la forma de les fulles pot ser retallada o entera i respecte l'alçada, les plantes poden ser nanes o normals. Cadascun d'aquests caràcters està controlat per un gen amb dos al·lels. Aquests són independents. En un experiment es van obtenir els resultats següents:

P: fulla retallada, alçada normal x fulla entera, planta nana

F1: totes les plantes amb fulles retallades i alçada normal

F2: 920 plantes amb fulles retallades, alçada normal 291 plantes amb fulles enteres, alçada normal 299 plantes amb fulles retallades, nanes 101 plantes amb fulles enteres, nanes

a) Quins caràcters són dominants? Per què?

b) Utilitzant els símbols A i a per representar els al·lels que controlen la forma de la fulla, i B i b per representar els al·lels que controlen l'alçada, completeu la taula següent.

Caràcter Genotips possibles Fulla retallada .................................. Fulla entera .................................. Alçada normal .................................. Planta nana ..................................

c) Completeu la taula següent.

d) Quins tipus de gàmetes formaran els individus de la F1, amb quines proporcions? 12.- En l'ésser humà el grup sanguini està controlat per dos al.lels , M i N , amb codominància. L'anàlisi de sang practicada en una mostra de 208 individus de la població revelà 119 individus del grup M, 72 del grup MN i 13 del grup N.

a) Calculeu-ne les freqüències genotípiques.

b) Calculeu-ne les freqüències gèniques.

Un al·lel dominant, necessàriament ha de ser més freqüent en una població que un al.lel recessiu? Per què? 13.- Una dona del grup sanguini A i un home del grup sanguini B tenen un fill del grup sanguini 0.

a) Quins són els genotips dels tres individus?

b) Quina és la probabilitat que el fill següent sigui del grup 0? Per què?

c) Quina probabilitat hi ha que dos fills de la parella siguin mascles i el grup sanguini AB? Per què?

14.- En el pèsol, el caràcter «color de la llavor» és determinat per un gen autosòmic amb dos al·lels: l'al·lel A

determina color groc i és dominant respecte de l'al·lel a, que determina color verd. El caràcter «forma de la

llavor» és determinat per un altre gen autosòmic independent de l'anterior; l'al·lel B, determina llavor llisa i és

dominant sobre l'al·lel b, que determina llavor rugosa.

a) S'encreuen dues varietats pures, una llavor groga i una altra llavor verda. A la F2 s'obtenen 556 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de grogues? Per què?

b) S'encreuen dues varietats pures, una de llavor groga i llisa i l'altra de llavor verda i rugosa. A la F2 s'obtenen 3584 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de verdes i rugoses? I quantes de verdes i llises? Per què?

c) Les plantes de la F1 anterior s'encreuen amb la varietat pura de llavors verdes i rugoses. D'aquest encreuaments s'obtenen 852 llavors. Quantes esperareu obtenir-ne de grogues i llises? Per què?

15.- Els ratolins amb un cromosoma X i cap cromosoma Y (constitució cromosòmica X0) són femelles fèrtils. Si és necessari que cada ratolí tingui almenys un cromosoma X per poder sobreviure,

a) Quins cromosomes sexuals tindran els gàmetes produïts per la femella X0?

b) Quins cromosomes sexuals tindran els gàmetes produïts per un mascle XY?

Fenotips parentals Fulla retallada, alçada normal Fulla entera, planta nana

Genotips parentals ............................................. ......................................

Gàmetes ............................................. ......................................

Genotip de la F1 ......................................................

16.- A l'home, l'al·lel dominant lligat al sexe R determina una anomalia de l'esquelet. L'al·lel recessiu r determina un fenotip normal. Quins fenotips presentarien els descendents dels aparellaments següents?:

a) Un home que presenta l'anomalia s'aparella amb una dona normal.

b) Una dona que presenta l'anomalia , però el pare de la qual era normal, s'aparella amb un home normal. 17.- A la figura següent es representen tres arbres geneialògics (pedigrís) de dues generacions, corresponents a l'herència d'un caràcter en l'ésser humà. Els símbols de color blanc representen individus normals i els de color negre individus afectats. Els cercles simbolitzen les femelles i els quadrats els mascles.

a) En el cas del pedigrí A, es pot explicar el model d'herència mitjançant un gen dominant lligat al sexe? Per què?

b) En el cas del pedigrí B, es pot explicar el model d'herència mitjançant un gen autosòmic recessiu? per què?

c) En el cas del pedigrí C, es pot explicar el model d'herència mitjançant un gen recessiu lligat al sexe? Per què?

d) Quina serà la proporció de sexes a la descendència de l'encreuament d'una femella X0 amb un mascle XY?

Generació: Pedigrí A Pedigrí B Pedigrí C

I

II