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KATHERINE PÉREZ
YARLIN PINTO
MARIA PIÑANGO
PATRICIA PRADO
MARIA SUAREZ
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE
DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE
LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
BARQUISIMETO, NOVIEMBRE 2009
KATHERINE PEREZ
YARLIN PINTO
MARIA PIÑANGO
PATRICIA PRADO
MARIA SUAREZ
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE
DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE
LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
BARQUISIMETO, NOVIEMBRE 2009
UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO”
DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD
“DR. PABLO ACOSTA ORTIZ”
DEPARTAMENTO DE MEDICINA PREVENTIVA Y SOCIAL
MEDICINA INTEGRAL EN EL MEDIO URBANO
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE
DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE
LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
AUTORES:
KATHERINE PEREZ
YARLIN PINTO
MARIA PIÑANGO
PATRICIA PRADO
MARIA SUAREZ
TUTOR:
DR. PEDRO ESTRADA CORONA
ASESOR:
DRA. DAISY PÉREZ ROSALES
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE
DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE
LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
__________________________ __________________________
TUTOR ASESOR
DR. PEDRO ESTRADA CORONA DRA. DAISY PÉREZ ROSALES
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE
DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE
LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
AUTORES:
KATHERINE PEREZ
YARLIN PINTO
MARIA PIÑANGO
PATRICIA PRADO
MARIA SUAREZ
__________________________ __________________________
TUTOR JURADO
DR. PEDRO ESTRADA CORONA
__________________________
JURADO
BARQUISIMETO, NOVIEMBRE 2009
DEDICATORIA
A nuestros pacientes que hicieron posible la realización de este trabajo…
AGRADECIMIENTOS
A Dios todopoderoso, por habernos guiado, iluminando nuestro camino y
darnos la fuerza necesaria para luchar.
A nuestros padres: Alba, Aida, Silverio, Jacqueline, Alfredo, Pedro, Ana, Juan y
Maria, por darnos la vida y ser nuestro apoyo incondicional en el día a día.
A mi esposo Jairo por ser mi compañero incondicional, y a mi hija Kairin por
ser la luz de mi vida.
A mis hermanos Miguel Angel, José Miguel y Laura por estar conmigo en todo
momento, y llevarme de la mano por el camino correcto.
A mi novio Carlos, por ser mi amigo, mi apoyo en los momentos buenos y
malos y mi gran amor.
A mis hermanos Marlyn, Pedro y Yannet por su apoyo y palabras de aliento. A
mi novio Leonardo, quien a pesar de estar lejos, siempre cuento contigo, los
amo.
A mis hermanos Maria Victoria y Juan Simón, por formar parte de mi vida y
brindarme su apoyo. A mi novio Juan, por estar incondicionalmente a mi lado.
A nuestras familias y amigos, por estar siempre presentes.
Al Dr. Pedro Estrada Corona, por ser nuestro pilar fundamental en esta
investigación. Sin usted, nada sería posible. Lo queremos.
A la Dra. Daisy Pérez, por su valiosa colaboración como asesor metodológico.
A la Unidad de Genética Médica y a su personal, por abrirnos sus puertas.
Al Ambulatorio Urbano Tipo I “Dr. Rafael Pereira” y a su personal, por su
valiosa colaboración.
A la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, por ser nuestra Alma
Mater y formarnos como futuros Médicos.
¡Muchas Gracias!
vi
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE
DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE
LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
AUTORES: Katherine Pérez, Yarlin Pinto, María Piñango, Patricia Prado, María
Suarez
RESUMEN
Con el objetivo de determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y
alteraciones de dermatoglifos en niños menores de 2 años con síndrome de Down que
acudieron a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la
UCLA, y niños menores de 2 años que acudieron a la consulta pediátrica del ambulatorio
urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, se realizó un estudio de tipo descriptivo trasversal, en 20
pacientes de cada grupo, esta servirá como orientación clínica en la evaluación integral y el
diagnóstico temprano de las mismas en el paciente pediátrico, permitiendo al médico
general y al pediatra, identificar las malformaciones de la mano y alteraciones de
dermatoglifos presentes en estos pacientes y la posibilidad de ocurrencia aislada de algunas
de ellas en la población general. Obteniéndose que en los pacientes con síndrome de Down
100% presentó malformaciones de la mano, clinodactilia 85%, sindactilia 75%,
braquidactilia 65%, no se encontraron sujetos con polidactilia. En los pacientes sanos, las
malformaciones de la mano se presentaron en 70%, sindactilia 55%, clinodactilia 30%, y
braquidactilia 10%, no se encontraron sujetos con polidactilia. En los niños con síndrome
de Down, los pliegues de flexión palmar más frecuentes fueron el pliegue simiano completo
55% y pliegue normal 35%, mientras que en los pacientes sanos 85% presentó pliegue
normal y 30% pliegue normal despegado. El patrón dermatoglífico que predominó, fue la
presilla ulnar, y se presentó tanto en los pacientes con síndrome de Down 90 %, así como
en los pacientes sanos 85%. Se concluye que las malformaciones de la mano y alteraciones
de dermatoglifos, se pueden presentar en ambas poblaciones sin estar asociadas a una
alteración genética.
Palabras claves: síndrome de Down, malformaciones, dermatoglifos.
vii
ÍNDICE
CAPÍTULO PÁGINA
AGRADECIMIENTOS……………………………………………………….. vi
RESUMEN……………………………………………………………………. vii
I. INTRODUCCIÓN………………………………………………. 9
II. METODOLOGÍA………………………………………………. 19
III. RESULTADOS………………………………………………… 22
IV. DISCUSIÓN, CONCLUSIÓN, RECOMENDACIONES…….. 40
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS………………………………............. 47
ANEXOS…………………………………………………………………….... 50
I. INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down es una alteración cromosómica muy frecuente,
representando a nivel mundial 1/700 nacidos vivos y el principal motivo de consulta en la
unidad de genética. Tomando en cuenta la alta incidencia de esta patología en la población,
es oportuno mencionar que la aplicación de buenos programas de salud para un diagnóstico
precoz de la enfermedad, ha conseguido aumentar su esperanza de vida. Por otra parte, la
esmerada atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento, permitirá descubrir
y desarrollar las múltiples capacidades que las personas con síndrome de Down poseen en
las distintas facetas de la actividad humana, siendo de este modo, en la actualidad capaces
de alcanzar la plena integración en todas las áreas de la vida.
Por lo anteriormente expuesto, se puede decir que una adecuada atención primaria
en salud, en el área afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros momentos
sobre estos niños, van a influir decisivamente en el desarrollo de sus potencialidades,
generalmente subestimadas por el entorno social. Actualmente el mundo está lleno de
cambios, de mejoras, en lo que respecta a la sensibilización ante el síndrome de Down
desde muchas perspectivas, entre ellas la médico-científica, la cual se está traduciendo en
que estas personas disfruten cada vez más de una buena salud y un mejor estilo de vida.
Los diferentes cambios producidos en el mundo teórico, económico y social han
establecido que las doctrinas científicas estén experimentando un proceso de cambio y
transformación.
En este sentido, en el campo de la medicina se percibe un renacimiento específico
ante las nuevas perspectivas formadas sobre los hallazgos clínicos en pacientes con
síndrome de Down, en un entorno variable como el que se vive actualmente, que exige una
mayor unión en la gestión clínica con la evaluación integral y el diagnóstico temprano de
9
esta población, que refuercen de manera muy significativa la función médica en el ámbito
de las anomalías genéticas.
Todo esto implica para la medicina la creación de nuevos escenarios, para la
interacción interdisciplinaria y transdisciplinaria mediante una dialéctica interdependiente,
imponiéndose con ello un profesional capaz de admitir nuevos valores y pensar en términos
colectivos y globales.
En este proceso patológico como lo es el síndrome de Down, se debe considerar no
solo la evaluación clínica del paciente, sino también todos los factores o estudios necesarios
que confluyen en presencia de esta anomalía.
El síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, caracterizado por tener un grado
variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible 1.
Otros autores definen el síndrome de Down como la trisomía 21 (47, XY,+ 21 o 47,
XX,+21), la cual se observa en alrededor de 1/800-1000 nacidos vivos y constituye la causa
más frecuente de aneuploidías compatible con la supervivencia 2.
Entre los hallazgos clínicos de los individuos con síndrome de Down se encuentran
el pliegue flexor marcado que atraviesa sus palmas (pliegue simiesco), falange media del
quinto dedo hipoplásica, disminución del tono muscular (hipotonía), talla corta; los
principales signos faciales son aplastamiento del macizo facial, cabello delgado y corto,
labios prominentes, macroglosia, epicanto interno prominentes, fisura palpebral oblicua y
horizontal, manchas en el iris (manchas de Brushfield), pabellones auriculares pequeños y
nariz corta. Suelen presentar alteraciones del desarrollo del aparato digestivo y cardiopatías
congénitas 2.
10
No se conocen por completo todas las anomalías genéticas que explican las
manifestaciones clínicas del síndrome de Down; se considera que el brazo largo del
cromosoma 21 en la región 21q22 (tercio distal) es la responsable de las alteraciones
fenotípicas observadas en estos casos. Sin embargo, un pequeño número de personas
pueden presentar alteraciones del extremo proximal del brazo largo del cromosoma 21 2,3
.
Como se dijo anteriormente, no todas las personas con síndrome de Down poseen
un cromosoma adicional independiente, es decir, no son trisómicos, en estos casos el
problema surge por una translocación en las que, un fragmento o incluso todo un
cromosoma se una a otro. La más conocida de estas, es aquella en la que se ven afectados
los cromosomas 14 y 21; este tipo se conoce como “robertsoniana”; el otro tipo de
translocación es la “recíproca”, que consiste en la ruptura de dos cromosomas no
homólogos los cuales unen sus segmentos en forma recíproca 2.
Otro pequeño grupo de sujetos con síndrome de Down presenta el llamado
mosaicismo cromosómico, en la que un producto trisómico pierde una de las copias del
cromosoma 21 en solo una o varias de las células durante la fase inicial de su desarrollo,
por tanto hay dos poblaciones celulares, una trisómica y otra normal 3.
Por otra parte, una malformación es un defecto morfológico que resulta de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. En este mismo orden, deformación es una
configuración o posición anormal de una parte del cuerpo normalmente diferenciada,
producida por fuerzas mecánicas anormales no disruptivas, se pueden distinguir dos tipos:
mecánicas o extrínsecas y funcionales o intrínsecas 4.
Cabe agregar que una disrupción es un defecto morfológico de un órgano o de
una región más extensa del cuerpo. En efecto, secuencia se trata de un conjunto de
anomalías múltiples, con la particularidad de que todos los defectos observados derivan
11
de uno de ellos, conocido o supuesto; que da lugar a un proceso en cascada de errores
secundarios y terciarios en la morfogénesis 4.
En este orden de ideas, malformaciones múltiples incluye una o más anomalías del
desarrollo en dos o más sistemas, todas ellas atribuibles a una misma causa, conocida o
desconocida. La exploración detallada del paciente, y especialmente la búsqueda de
malformaciones menores, cobra una importancia fundamental en la distinción entre un
defecto aislado del desarrollo y un patrón de malformaciones múltiples. En este mismo
sentido, las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas por lo
general antes de la 10ª semana de gestación, en todas ellas se produce un error en el
desarrollo del embrión, bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por
agresiones en la época neonatal 4,5
.
Ante un niño con dismorfias se debe considerar la posibilidad de encontrarse con:
1. Malformaciones mayores, cuyo defecto repercute de forma importante en la función de
un órgano o en la aceptación social.
2. Malformaciones menores, que no tienen consecuencias médicas ni estéticas y afectan a
menos del 4% de la población.
3. Variantes de la normalidad, que no tienen consecuencias médicas ni estéticas y se
presentan en un número elevado de individuos (surco palmar único, epicanto, clinodactilia).
En ocasiones son de presentación familiar 5.
En el orden de las ideas anteriores, clinodactilia es la presencia de curvatura o
desviación permanente de uno o más dedos; sindactilia es toda malformación congénita o
hereditaria, de la mano o el pie, en la que aparecen los dedos soldados o unidos por una
pequeña membrana o lámina de piel; polidactilia se refiere a toda malformación congénita
caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios en manos o pies y braquidactilia es
la malformación de los dedos caracterizada por no tener una longitud normal; es hereditaria
y transmitida según el modo dominante 6.
12
En cuanto a la frecuencia de aparición de estas anomalías se debe conocer que 14%
de los recién nacidos tienen una malformación menor, y de ellos entre 2-4% tienen alguna
mayor, lo que obliga a no despreciar ninguna anomalía menor, por poco significativa que
sea, puesto que aunque en ocasiones tengan baja incidencia, siempre son indicadoras de un
desarrollo prenatal anómalo y deben alertar sobre la existencia de malformaciones mayores
ocultas 5.
Resulta oportuno destacar que el proceso diagnóstico del niño con dismorfias se
inicia generalmente en la época neonatal y son por lo general el neonatólogo, el
neuropediatra y el genetista los especialistas involucrados en ello. El poder efectuar un
diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal, en la primera infancia de un niño
con malformaciones congénitas supone enormes ventajas, pues permite establecer las
medidas acertadas de estudio, el adecuado tratamiento así como la presunción de un
pronóstico futuro; el conocer el tipo de herencia permite informar con exactitud el riesgo de
recurrencia ante próximos embarazos 5.
No solo la evaluación clínica del paciente juega un papel importante en el
diagnóstico de trastornos genéticos, sino también la evaluación del cariotipo, estudio
fotográfico y de los dermatoglifos 5.
Sadler T., define los dermatoglifos como pliegues y crestas epidérmicas que se
disponen de una manera característica en cada persona, en la superficie de la yema de los
dedos, las palmas y las plantas, que están determinados genéticamente. Pueden modificarse
según el influjo de factores exógenos que actúen en etapa crítica de la formación de los
mismos 7.
Por otra parte Mulvihill J., establece que embriológicamente se relacionan los
dermatoglifos con los cojines volares, que son protuberancias de tejido mesenquimático
que aparecen entre la sexta y séptima semana de gestación, sobre el extremo del hueso
metacarpiano distal de cada dedo, en las áreas interdigitales y en las áreas tenares e
13
hipotenares de manos y pies. Disminuyen de tamaño hacia el quinto mes fetal y
desaparecen en el sexto, cuando son sustituidos por los patrones dermatoglíficos
permanentes. Se cree que la presencia de cojines volares, así como su tamaño y posición,
son responsables en gran medida de los tipos de patrones dérmicos 8.
Con referencia a lo anterior, se describirán los tipos de patrones digitales:
1. Presillas, se designan con la letra (L) y pueden ser de dos tipos: presillas ulnares
(LU), cuando se abre hacia el lado cubital de la mano, y presillas radiales (LR),
cuando se abre hacia el lado radial de la mano.
2. Torbellinos, se designan con la letra (W), y se pueden distinguir tres tipos: los
torbellinos concéntricos (WC), los torbellinos espiral (WS) y los torbellinos central
pocket (WCP).
3. Arcos, se designan con la letra (A) y pueden ser de dos tipos: el arco simple (A) y el
arco en tienda (AT) (Anexo 1) 8.
Laurrauri S y Rodríguez L., definen los surcos de flexión palmar, como lugares de
flexión de la piel de la palma y que existen diversas clasificaciones, tomando en cuenta las
diferentes posiciones que adquieren los pliegues. La clasificación implementada considera
lo siguiente:
1. Surco simiano completo, en la que solo están presentes dos surcos, un solo
surco transverso y el longitudinal, el primero nace en la mayor parte de los
casos con el longitudinal en el lado radial de la mano y la cruza completamente,
el segundo es el longitudinal o tenar.
2. Surco simiano incompleto, que corresponde a un tipo transicional entre el
normal y el simiano completo.
3. Surco tipo sidney, aparecen los tres surcos palmares pero el surco medio cruza
completamente la mano perdiéndose en el borde cubital.
4. Surco tipo normal despegado, en este caso están presentes los tres surcos, pero
el surco medio no nace con el longitudinal en el borde radial, sino que nace
separado o despegado de este.
14
5. Surco tipo normal, se considera normal cuando aparezcan los tres surcos
fundamentales, el transverso distal saliendo del borde cubital, el transverso
proximal saliendo del borde radial junto con el surco longitudinal o como
constituyendo una ramificación o dicotomía de este. El transverso proximal o
medio no debe perderse en el borde cubital (Anexo 2) 9.
En el marco de las observaciones anteriores Verbov J., estudió los patrones de los
cantos epidérmicos del dedo, de la palma, y de la planta del pie, y concluyó que pueden
servir como ayuda para el diagnóstico de muchas enfermedades, particularmente las
causadas por alteraciones cromosómicas 10
.
Löefler, L., determinó algunos rasgos que se observan en los dermatoglifos que
pueden estar asociados a ciertas enfermedades mendelianas, como trastornos psíquicos y
algunas alteraciones cromosómicas, como en el caso del síndrome de Down, por lo que
puede establecerse un diagnóstico precoz, realizando un estudio de rasgos dermopapilares
en los niños de corta edad 11
.
Reed T., estudió pacientes con anormalidades cromosómicas, incluyendo las
aneuploidías más comunes y los síndromes recientemente reconocidos de la deficiencia y
de la duplicación, y demostró que los dermatoglifos proporcionan ayuda en el diagnóstico
de pacientes con anormalidades cromosómicas sospechosas 12
.
Acevedo M y Cordón R., presentaron los resultados de un exhaustivo análisis de
533 casos de niños con síndrome de Down, atendidos a lo largo de 20 años, en la clínica de
Genética del Departamento de Pediatría del Hospital General de Enfermedades del Instituto
Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.), donde se encontraron algunos cambios con
relación a los datos de otros países y a la vez definitivos para esta época. En las manos se
encontraron muchos datos que ayudaron al diagnóstico clínico del síndrome de Down 13
.
15
Díaz E y Quero J., estudiaron las impresiones palmares de 50 niños con síndrome de
Down y 50 niños normales, todos originarios del Edo. Falcón-Venezuela, y determinaron
su utilidad para un diagnóstico clínico temprano y una adecuada orientación clínica 14
.
Lee L y Jackson J., determinó que el arte del examen físico simple, todavía tiene
valor. Frente a un niño sospechoso de tener síndrome de Down, ante una carencia de las
instalaciones para el análisis del cromosoma, y los padres ansiosos, el médico puede hacer a
menudo el diagnóstico con un alto nivel de exactitud por un examen físico, realizado con la
ayuda de una lista de comprobación de las alteraciones encontradas con frecuencia15
.
Pueschel establece que 50% de los niños con síndrome de Down presentan un único
pliegue que cruza la palma de una mano o de ambas. Los dermatoglifos son también
distintos de los demás niños y han servido en el pasado para identificar a los niños con
síndrome de Down16
.
Se cree que la braquiclinodactilia se debe, a que la falange intermedia del dedo es
hipoplásica pequeña y ligeramente en forma de cuña. Roche y cols., identificaron
clinodactilia como la malformación más frecuente en las manos de los niños con síndrome
de Down, mientras que Oster J., identificó braquiclinodactilia17, 18
.
El estudio de dermatoglifos y la observación de la existencia o no de estas
malformaciones deben ser del manejo de todos los clínicos, ya que brindan importante
información para la realización de diagnósticos acertados, y son herramientas de fácil
acceso y muy bajo costo, abriendo paso al uso de recursos semiológicos sencillos y
prácticos, pero sobre todo no invasivos para el paciente. Todo lo antes expuesto, motivó a
determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en
menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética Médica
del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y niños menores de 2 años que acudieron
a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, con el fin de
determinar si estos hallazgos se pudieran encontrar en pacientes que no presenten esta
16
patología, evidenciando así, la existencia de características compartidas con la población
general.
Por otra parte el conocimiento de estos hallazgos facilitará al clínico realizar un
diagnóstico precoz de este síndrome, permitiendo con ello una atención primaria adecuada
que contribuya a alcanzar la plena integración de dicha población en todas las áreas de la
vida.
El presente estudio estuvo enmarcado en una investigación de tipo descriptiva
transversal. La población y objeto muestra de estudio estuvo conformada por 20 niños
menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética Médica
del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y, 20 niños menores de 2 años que
acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano Tipo I “Dr. Rafael Pereira”. En
cuanto al instrumento de recolección de datos se utilizó una ficha para la cual se tomaron en
cuenta las siguientes variables: frecuencia de malformaciones de la mano, frecuencia de
alteraciones de dermatoglifos, edad y sexo. Para el análisis de los resultados se realizaron
gráficos que permitieron visualizar de forma precisa los objetivos de la investigación. Las
conclusiones y recomendaciones se establecieron de acuerdo a los resultados obtenidos.
Este trabajo de investigación se considera relevante, puesto que dicha patología ha
sido extensamente estudiada desde el punto de vista clínico, por órganos y sistemas,
citogenético y actualmente molecular. Sin embargo son escasas las investigaciones a nivel
mundial o nacional, acerca de las malformaciones de la mano y alteraciones de
dermatoglifos, que son características de estos pacientes, y que forman parte de su
diagnóstico clínico. Así mismo, la ocurrencia de estas alteraciones dermatoglíficas y de las
malformaciones aisladas de la mano en la población general, no son del conocimiento de la
mayoría de los médicos generales y pediatras, por lo que la frecuencia de errores
diagnósticos es elevada, catalogando a niños normales como síndromes de Down sólo por
la presencia de algunos de estos hallazgos clínicos.
17
De esta forma se planteó el valor de la investigación, como orientación clínica en la
evaluación integral y el diagnóstico temprano de la misma en el paciente pediátrico.
Finalmente los resultados de este trabajo permitirán al médico general y al pediatra,
identificar las malformaciones de las manos y alteraciones de dermatoglifos presentes en
los pacientes con síndrome de Down y la posibilidad de ocurrencia aislada de algunas de
ellas en la población general, sin que necesariamente formen parte de un complejo
sindromático sino que se trate de una malformación que puede heredarse en un grupo
familiar. Además podrá ser utilizado como punto de referencia y apoyo en futuros trabajos
que deseen incursionar en esta compleja área de estudio como es la Dismorfología.
18
II. METODOLOGIA
El presente estudio estuvo enmarcado en una investigación de tipo descriptiva
trasversal, ya que buscó especificar las propiedades, características y rasgos importantes de
cualquier fenómeno que se analizó. El presente se realizó en un momento determinado para
cada individuo sin efectuar seguimientos en el tiempo de las características que se
evaluaron; por esta última razón se trata de un estudio transversal, en el que se buscó
determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de los dermatoglifos
en menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética
Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y niños menores de 2 años que
acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.
Junio- Noviembre 2009.
La población y muestra estuvo constituida por 20 niños menores de 2 años con
síndrome de Down que acudieron a la consulta de la Unidad de Genética Médica del
Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y 20 niños menores de 2 años que
acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”,
comprendido entre Junio y Noviembre del año 2009, por lo que la muestra fue de tipo no
probabilístico por conveniencia.
Para la realización de este estudio se entregó una comunicación al Dr. Pedro Estrada
para solicitar su colaboración en calidad de tutor (Anexo 3); a la Dra. Daisy Pérez para
solicitar su colaboración como asesor metodológico (Anexo 4); al médico coordinador de la
Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA para
solicitar su autorización y así llevar a cabo el estudio que fue realizado los días viernes de
9:00 am a 12:00 m en esta unidad (Anexo 5). A su vez, la comunicación sirvió para
informarles acerca de la investigación que se realizó en esta área y el por qué y para qué fue
necesaria su colaboración. Así mismo se le presentó al Coordinador del Ambulatorio
Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, con la finalidad de solicitar su autorización para la
realización del estudio en este centro de salud (Anexo 6); igualmente se hizo llegar una
19
carta al médico encargado de la consulta pediátrica del ambulatorio antes mencionado, para
efectuar la recolección de datos necesarios para este estudio de investigación los días lunes,
martes y miércoles de 2:00 pm a 5:00 pm (Anexo 7).
Igualmente se envió una carta al Lcdo. José Quero para solicitarle el adiestramiento
necesario para la interpretación de los datos obtenidos en el área de malformaciones de la
mano y alteraciones de dermatoglifos (Anexo 8). De igual manera se redactó el
consentimiento informado que fue entregado a los padres y representantes de los niños
menores de 2 años que acudieron tanto a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano
tipo I “Dr. Rafael Pereira”, como aquellos con diagnóstico de síndrome de Down menores
de 2 años que acudieron a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la
Salud de la UCLA, con el fin de informarles acerca de la investigación y el objetivo de la
misma (Anexo 9).
Luego de la lectura a los padres del consentimiento informado y posterior a la
autorización de este, se procedió a realizar la observación de las manos, seguidamente se
tomó la muestra previo lavado y secado de ambas manos. Se colocó una pequeña porción
de tinta en la almohadilla que luego se esparció sobre ella, deslizando el rodillo, haciéndose
un extendido uniforme. Se presionó cada dedo del paciente sobre la almohadilla y
posteriormente sobre el papel blanco, apoyado sobre una superficie lisa y fija, terminando
de imprimir los dedos de cada mano, se procedió a la impresión de las palmas previa
impregnación con el rodillo, para luego presionar sobre el papel, apoyado igualmente sobre
una superficie lisa y fija. Al finalizar el procedimiento se lavaron y secaron las manos de
los pacientes 14
.
La lectura de los dermatoglifos se efectuó usando una lupa simple y los resultados
fueron registrados en la ficha correspondiente (Anexo 10). La nomenclatura usada fue la de
Vargas D, que establece los patrones digitales y tipos de surcos de flexión palmar según
Laurrauri S y Rodríguez L. 9.
20
La fuente de recolección de datos fue primaria; ya que la información se obtuvo
mediante la realización de un examen físico basado en la observación de las manos de los
pacientes menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética
Médica del Decanato de Ciencias de la salud de la UCLA; así como a los niños menores de
2 años que acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael
Pereira” (Anexo 11- A, B, C, D).
El instrumento para la recolección de datos fue una ficha, la cual constó de IV
secciones, la I recogió los datos de identificación, edad, sexo, presencia o no de síndrome
de Down, la II es una tabla en la que se identificaron los tipos de malformaciones de la
mano, la III es una tabla que recogió los tipos de patrones digitales y la IV una tabla que
recogió los pliegues de flexión palmar (Anexo 10).
Se consideró la validación del instrumento para la recolección de datos, sin
embargo, por tratarse de un examen físico no fue pertinente.
21
III. RESULTADOS
GRÁFICO N° 1.
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. NIÑOS
MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO
TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA” JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
83%
73%
63%
20%
45%
10%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
Clinodactilia Sindactilia Braquidactilia
Sindrome de Down Niño sano
Como se observa en este gráfico, las malformaciones de la mano más frecuentes encontradas en la población con
síndrome de Down fue clinodactilia (83%); mientras que en los niños sanos la más frecuente fue sindactilia (45%). Cabe
destacar que no se encontraron pacientes con polidactilia.
n= 40 para cada grupo
22
GRÁFICO N° 2.A.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME
DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DECIENCIAS DE LA SALUD UCLA.
NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO URBANO
TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009
23%20%
7%10% 9%
15%17%
35%
15% 15%
8%
4%
10%13%
23% 22%
13% 14%
3%
12%
3%
21%24%
20%
10%
2%
15%
8%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
40%
Mano izquierda
LU LR WC WS WCP A AT Mano derecha
LU LR WC WS WCP A AT
Síndrome de Down Niño Sano
En este gráfico se puede observar que el patrón de dermatoglifos más frecuente en los pacientes con síndrome de Down,
fue el de presilla ulnar tanto para la mano izquierda (23%) como para la mano derecha (35%), en contraste con los niños sanos,
cuyo patrón más frecuente fue el de presilla ulnar para la izquierda (23%) y presilla radial para la derecha (24%).
n= 100 para cada mano en ambas poblaciones
23
GRÁFICO N° 2.B
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES EN MENORES DE 2 AÑOS CON
SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD
UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO
URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009
29%
18%
11%9%
6%
13% 14%
22% 23%
17%
12%
2%
13%11%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
Ambas manos
LU LR WC WS WCP A AT
Síndrome de Down Niño sano
Como se puede observar en este gráfico, los patrones de dermatoglifos que predominaron en ambas manos para los niños
con síndrome de Down fueron las presillas ulnares (29%), y en los niños sanos fueron las presillas radiales (23%).
n= 200 para cada grupo
24
GRÁFICO N° 3.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR EN MENORES DE 2 AÑOS. UNIDAD DE
GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS
CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
43%
25%
10%
22%
5% 3%
72%
20%
0%10%20%30%40%50%60%70%80%
Pliegue simiano completo
Pliegue simiano incompleto
Pliegue normal Pliegue normal despegado
Sindrome de Down Niño sano
Como se observa en el gráfico, el pliegue de flexión palmar más frecuente encontrado en niños con síndrome de Down
fue el pliegue simiano completo (43%), mientras que en los niños sanos fue el pliegue normal (72%). No se encontraron sujetos
con pliegue sidney.
n= 40 para cada grupo
25
GRÁFICO N° 4.
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO SEGÚN SEXO EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE
DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009
79% 79%71%
85%
69%
58%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
Clinodactilia Sindactilia Braquidactilia
Femenino Masculino
Como se evidencia en este gráfico, la malformación de la mano más frecuente encontrada en los niños con síndrome de
Down para el sexo femenino fue clinodactilia y sindactilia (79% respectivamente); y en el sexo masculino fue la clinodactilia
(85%). No se encontraron sujetos con polidactilia.
n= 14 para el sexo Femenino y 26 para el sexo Masculino
26
GRÁFICO N° 5.
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO SEGÚN SEXO EN NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS
CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
En este gráfico, se evidencia que la malformación de la mano más frecuente en niños sanos del sexo femenino, fue la
sindactilia (55%), al igual que para los pacientes del sexo masculino (35%). No se encontraron sujetos con polidactilia.
n= 20 para cada sexo
27
GRÁFICO N° 6.
FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO SEGÚN EDAD EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME
DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. Y NIÑOS
MENORES DE 2 AÑOS, CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I
“DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
100%
88%
72%
25%17% 13%
100%
50%
83%
25%17%
33%
66%56%
67%
0%8% 4%
0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
Sindrome de down
0 d-28 d 29 d-11 m 12- 23 m Niño sano 0 d-28 d 29 d-11 m 12- 23 m
Clinodactilia Sindactilia Braquidactilia
Como se puede observar, en los pacientes con síndrome de Down las malformaciones de la mano más frecuentes fueron
la clinodactilia y la sindactilia en el grupo etario de 0- 28d (100% respectivamente), de 29d- 11m fue la clinodactilia (88%); y la
sindactilia para el grupo etario de 12- 23m (83%); mientras que en los niños sanos las malformaciones más frecuentes en el
grupo etario de 0- 28d, fueron la clinodactilia y la sindactilia (25% respectivamente), al igual que en el grupo de 29d- 11m fueron
la clinodactilia y sindactilia (17% respectivamente), y de 12- 23m fue la sindactilia (33%). No se encontraron sujetos con
polidactilia.
Síndrome de Down: 0-28d: n= 6 29d- 11m: n= 16 12-23m: n= 18 Niño Sano: 0-28d: n= 4 29d- 11m: n=12 12- 23m: n= 24
28
GRÁFICO N° 7.A.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN MENORES
DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE
CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
23%20%
11%9%
6%
17%14%
29%
11%
20%
11%
3%
11%14%
23%20%
5%
11% 11%14%
17%
38%
17%
12%
6% 5%
9%12%
0%5%
10%15%20%25%30%35%40%
Femenino Masculino
Como se puede evidenciar en el gráfico, el patrón de dermatoglifos más frecuente en los niños con síndrome de Down,
para el sexo femenino fue la presilla ulnar tanto en mano izquierda (23%) como en la mano derecha (29%), al igual que en el
sexo masculino, tanto en mano izquierda (23%) como en la derecha (38%).
n= 35 para el sexo Femenino en cada mano n= 65 para el sexo Masculino en cada mano
29
GRÁFICO N° 7.B.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN MENORES
DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE
CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
26%
16% 16%
10%
4%
14% 14%
31%
24%
8% 8% 7%
12%15%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
Ambas manos
LU LR WC WS WCP A AT
Femenino Masculino
En este gráfico se observa que el patrón de dermatoglifos más frecuente en los pacientes con síndrome de Down del sexo
femenino fue la presilla ulnar (26%), al igual que en el sexo masculino (31%).
n= 70 para el sexo Femenino y 130 para el sexo Masculino
30
GRÁFICO N° 8.A.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN NIÑOS
MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I
“DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
22%
18%16%
20%
2%
10%12%
20%
26%
20%
4%2%
16%
12%
24%26%
10%8%
4%
14% 14%
22% 22%20%
16%
0%
14%
6%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
Femenino Masculino
En los niños sanos estudiados, el patrón de dermatoglifos más frecuente para el sexo femenino, fue la presilla ulnar para
la mano izquierda (22%) y la presilla radial para la mano derecha (26%); mientras que para los pacientes del sexo masculino el
patrón más frecuente fue la presilla radial para la mano izquierda (26%), y para la derecha fue tanto la presilla ulnar como la
presilla radial (22% respectivamente).
n= 50 para cada mano, tanto en sexo Femenino como Masculino
31
GRÁFICO N° 8.B.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN NIÑOS
MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO
TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
En este gráfico se observa que el patrón de dermatoglifos más frecuente para los niños sanos, fue la presilla radial tanto
en el sexo femenino (22%), como en el masculino (24%).
n= 100 para cada sexo
32
GRÁFICO N° 9.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR SEGÚN SEXO EN PACIENTES MENORES
DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA
SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO URBANO
TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
21%
54%
10%0%
36%
23%
5% 0%
14% 19%
50%
95%
29%
4%
35%
5%
0%
20%
40%
60%
80%
100%
Síndrome de Down Femenino Masculino Niño sano Femenino Masculino
Pliegue simiano completo Pliegue simiano incompleto Pliegue normal Pliegue normal despegado
El pliegue de flexión palmar más frecuentemente encontrado en los niños con síndrome de Down, fue el pliegue simiano
incompleto para el sexo femenino (36%), y el simiano completo para el sexo masculino (54%); mientras que para los niños
sanos, fue el pliegue normal el hallazgo más relevante tanto para el sexo femenino (50%), como para el masculino (95%). No se
encontraron sujetos con pliegue sidney.
Síndrome de Down: n= 14 sexo Femenino, n= 26 sexo Masculino Niño sano: n= 20 para cada sexo
33
GRÁFICO N° 10.A.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN MENORES DE 2 AÑOS
CON SÍNDROME DE DOWN, UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE
CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
33%
20%
13%
7%
0%
20%
7%
33%
27%
20%
0% 0%
13%
7%
13%
28%
10% 10%
18%
5%
18%
28%
13%
20%
8%10%
5%
18%
29%
13%
2%
11%
4%
22%
18%
42%
13%
9%11%
0%
13%11%
0%5%
10%15%20%25%30%35%40%45%
0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23m
Como se observa, el patrón de dermatoglifos más frecuente en los niños con síndrome de Down para el grupo etario de 0-
28d, es la presilla ulnar en la mano izquierda y derecha (33% respectivamente); de 29d- 11m fue la presilla radial en mano
izquierda (28%), y la presilla ulnar en mano derecha (28%); y de 12- 23m fue la presilla ulnar, tanto en mano izquierda como en
la derecha (29% y 42% respectivamente).
0-28d: n= 15 29d- 11m: n= 40 12-23m: n= 45
34
GRÁFICO N° 10.B.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN MENORES DE 2 AÑOS
CON SÍNDROME DE DOWN, UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS
DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
33%
23%
17%
3%0%
17%
7%
20% 20%
15%
9%
14%
5%
18%
36%
13%
6%
11%
2%
18%
14%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
40%
Ambas manos
LU LR WC WS WCP A AT
0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m
El patrón de dermatoglifos más frecuente para ambas manos en los niños con síndrome de Down, en el grupo etario de 0-
28d, fue la presilla ulnar (33%); de 29d- 11m fueron la presilla ulnar y presilla radial (20% respectivamente) y de 12- 23m fue la
presilla ulnar (36%).
0-28d: n= 30 29d- 11m: n= 80 12- 23m: n= 90
35
GRÁFICO N° 11.A.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN NIÑOS
MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I
“DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
30%
20%
10% 10% 10% 10% 10%
30%
20% 20%
0% 0%
30%
0%
27%
33%
10%13%
0%
7%10%
20%
33%
20%
7%
0%
13%
7%
20%17%
15% 15%
3%
15% 15%
20% 20% 20%
13%
3%
13%10%
0%5%
10%15%20%25%30%35%
0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m
En este gráfico se observa que en los niños sanos, el patrón de dermatoglifos más frecuente para el grupo etario de 0- 28d,
fue la presilla ulnar para la mano izquierda (30%) y presilla ulnar y arcos para la derecha (30% respectivamente); de 29d- 11m
fue la presilla radial, tanto para mano izquierda como derecha (33% respectivamente); y de 12- 23m fue la presilla ulnar para la
mano izquierda (20%) y para la mano derecha fueron la presilla ulnar, presilla radial y torbellino concéntrico (20%
respectivamente).
0-28d: n= 10 29d- 11m: n= 30 12-23m: n= 60
36
GRÁFICO N° 11.B.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN NIÑOS
MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I
“DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
30%
20%
15%
5% 5%
20%
5%
23%
33%
15%
10%
0%
10%8%
20%18% 17%
14%
3%
14% 13%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
Ambas manos LU LR WC WS WCP A AT
0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m
Como se muestra en el gráfico, el patrón de dermatoglifos más frecuente para ambas manos en los niños sanos, en el
grupo etario de 0- 28d fue la presilla ulnar (30%), de 29d- 11m fue la presilla radial (33%) y de 12- 23m fue la presilla ulnar
(20%).
0-28d: n= 20 29d- 11m: n= 60 12-23m: n= 120
37
GRÁFICO N° 12.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR SEGÚN EDAD EN
MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA
DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
33% 33% 33%
0%
56%
25%
6%
13%
33%28%
33%
6%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
Pliegue simiano completo
Pliegue simiano incompleto
Pliegue normal Pliegue normal despegado
0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m
Los pliegues de flexión palmar más frecuentes en pacientes con síndrome de Down para el grupo etario de 0-28d, fueron
los pliegues simiano completo, incompleto y normal (33% respectivamente), mientras que para el grupo de 29d- 11m fue el
pliegue simiano completo (56%); y por último, en el grupo etario de 12- 23m los pliegues más frecuentes, fueron tanto el pliegue
simiano completo como el normal (33% respectivamente). No se encontraron sujetos con pliegue sidney.
0-28d: n= 6 29d- 11m: n= 16 12- 23m: n= 18
38
GRÁFICO N° 13.
FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR SEGÚN EDAD EN NIÑOS MENORES DE 2
AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.
JUNIO- NOVIEMBRE 2009.
0% 0%
25%
75%
17%8%
67%
8%0% 0%
83%
17%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
Pliegue simiano completo
Pliegue simiano incompleto
Pliegue normal Pliegue normal despegado
0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m
Como se destaca en este gráfico, el pliegue de flexión palmar más frecuente en los niños sanos, fue el pliegue normal
despegado para el grupo etario de 0- 28d (75%), para el grupo de 29d- 11m fue el normal (67%) e igualmente para el grupo de
12- 23m (83%). No se encontraron sujetos con pliegue sidney.
0-28d: n= 4 29d- 11m: n= 12 12- 23m: n= 24
39
IV. DISCUSIÓN, CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
El síndrome de Down es una patología muy frecuente en nuestro medio y a nivel
mundial. Tomando en cuenta su alta incidencia en la población, es oportuno mencionar que
la aplicación de buenos programas de salud para un diagnóstico precoz de la enfermedad
disminuirá la incidencia de diagnósticos errados y permitirá su manejo adecuado y
oportuno. Es por esto que la detección temprana de la enfermedad es vital para evitar
complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente; entre los hallazgos clínicos de
los individuos con síndrome de Down se encuentran el pliegue flexor marcado que
atraviesa sus palmas, falange media del quinto dedo hipoplásica entre otros, que pueden ser
utilizados para la pesquisa.
La presente investigación, estuvo dirigida a determinar la frecuencia de
malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con
síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética Médica del Decanato de
Ciencias de la Salud de la UCLA, y niños menores de 2 años que acudieron a la consulta
pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira” en el lapso Junio- Noviembre
2009. Los resultados obtenidos a través de las fichas aplicadas a 40 pacientes (20 pacientes
con síndrome de Down y 20 pacientes sanos), reportó que de los pacientes evaluados con
síndrome de Down, el 100% presentó malformaciones; de éstas, la más frecuente fue la
clinodactilia en 17 sujetos (85%); seguida de sindactilia en 15 sujetos (75%), braquidactilia
en 13 sujetos (65%); no se encontraron sujetos con polidactilia. En los pacientes sanos, las
malformaciones de la mano se presentaron en 14 sujetos (70%), de las cuales la más
frecuente fue sindactilia en 11 sujetos (55%), clinodactilia en 6 sujetos (30%), y
braquidactilia en 2 sujetos (10%); no se encontraron sujetos con polidactilia; cabe destacar
que algunos pacientes con síndrome de Down y sanos, presentaron más de una
malformación en una misma mano. Estos resultados coinciden con lo establecido por
Roche A., en 1961, en el que, la malformación más frecuente fue la clinodactilia en 50%
de los pacientes con síndrome de Down y por Óster J., en 1953, en el cual, la malformación
40
más frecuente fue la braquiclinodactilia con 48% de los pacientes con síndrome de Down.
En contraste a lo obtenido en pacientes sanos, no se encontró ningún texto que reflejara
malformaciones en este grupo, así como también en el estudio realizado por Díaz E. y
Quero J., en 1987, en el que no se encontraron malformaciones de tipo clinodactilia en
pacientes sanos, y en pacientes con síndrome de Down se presentó sólo en 20%. La
clinodactilia es una malformación muy frecuente en los niños con síndrome de Down con
85%; mientras que en los niños sanos se evidenció en 25% de los casos; por lo que como
una malformación aislada no puede tomarse como diagnóstico para la patología, pero es un
parámetro a tomar en cuenta si se encuentra asociada a otras alteraciones.
Otro indicador estudiado en esta investigación, fueron los pliegues de flexión palmar,
en los niños con síndrome de Down predominó el pliegue simiano completo que se
evidenció en 11 de 20 sujetos (55%), seguido del pliegue normal con 7 sujetos (35%),
mientras que en los pacientes sanos se observó que 17 de 20 sujetos (85%) presentaron
pliegue normal, 6 sujetos (30%) presentaron el pliegue normal despegado, 2 sujetos (10%)
simiano completo y 1 sujeto (5%) pliegue simiano incompleto; es importante acotar que no
se presentó pliegue sidney en ningún sujeto. Estos resultados contrastan con los obtenidos
por Díaz E. y Quero J., en un estudio realizado en 1987, en el que no se presentaron
pacientes sanos con pliegue simiano completo o incompleto; mientras que en los pacientes
con síndrome de Down, 40% presentaron pliegue simiano completo, y 10% pliegue
simiano incompleto. En la literatura de Pueschel, S., el 50% presentó pliegue simiano
completo, mientras que en los pacientes sanos, este se presentó en 5-6%. Por lo antes
expuesto se puede concluir que, en los niños con síndrome de Down el pliegue simiano
completo es una referencia importante de esta patología, sin embargo se observó que un
porcentaje relevante presentó pliegue de flexión palmar normal, a pesar de tener
diagnóstico de síndrome de Down. Cabe señalar que en los niños sanos, aunque en un
menor porcentaje, también se evidenció pliegue simiano completo.
Otra variable estudiada fueron los patrones de dermatoglifos digitales, de los cuales el
más frecuente fue la presilla ulnar, tanto en los pacientes con síndrome de Down con 18
41
sujetos (90 %), así como en los pacientes sanos con 17 sujetos (85%). Estos resultados
coinciden con la investigación de Díaz E. y Quero J., en un estudio realizado en 1987,
donde del total de pacientes estudiados, el patrón más frecuente fue la presilla ulnar con
46% de los pacientes con síndrome de Down y 8% de los niños sanos. Es evidente entonces
que la presilla ulnar es el patrón de dermatoglifos más frecuente en los niños con síndrome
de Down y que esta a su vez, se puede presentar en un porcentaje variable en los niños
sanos.
En referencia al sexo en los niños con síndrome de Down, la clinodactilia fue el
hallazgo más frecuente, presentándose en 11 pacientes del sexo masculino (85%) y 6 del
sexo femenino (86%), seguida de sindactilia con 6 sujetos del sexo femenino (86%) y 9
del masculino (69%). En este mismo orden de ideas, en las alteraciones de los pliegues de
flexión palmar, el pliegue simiano completo se presentó en 9 pacientes (69%) del sexo
masculino y 2 del sexo femenino (29%), seguido del pliegue normal en 4 varones (31%) y
3 hembras (43%). En relación al patrón de dermatoglifos, el más frecuente en estos
pacientes fue la presilla ulnar, encontrándose en 12 varones (92%) y 6 hembras (86%).
Por otra parte, de las malformaciones de la mano en los niños sanos, la sindactilia se
presentó en 5 pacientes del sexo masculino (50%) y 5 del sexo femenino (50%), la
clinodactilia en 4 sujetos del sexo femenino (40%) y 2 del masculino (20%) y la
braquidactilia sólo se encontró en 2 sujetos del sexo femenino (20%). En este mismo
sentido, los pliegues de flexión palmar más frecuentes fueron, el pliegue normal, cuyos
pacientes encontrados fueron 10 del sexo masculino (100%) y 7 del sexo femenino(70%), y
el pliegue normal despegado con 5 sujetos del sexo femenino (50%) y 1 masculino (10%).
Cabe agregar que el patrón de dermatoglifos más frecuente en estos pacientes fue la presilla
ulnar, encontrándose en 8 pacientes del sexo femenino (80%) y 9 del sexo masculino
(90%).
Sobre la base de las consideraciones anteriores se puede decir que, las principales
malformaciones de la mano de acuerdo al sexo, fueron la clinodactilia y la sindactilia, con
42
diferencias en el orden de frecuencia para los dos grupos de poblaciones estudiadas; en
cuanto a los pliegues de flexión palmar, no se observó relación entre la frecuencia de estos
en los niños con síndrome de Down y sanos, mientras que para el sexo femenino en ambos
grupos predominó el mismo tipo de pliegue. En relación al tipo de patrón de dermatoglifos,
se evidenció concordancia en ambos grupos estudiados y para ambos sexos. Es importante
señalar que no se encontraron estudios que relacionaran las malformaciones de la mano,
pliegues de flexión palmar y patrones de dermatoglifos, con el sexo en pacientes sanos o
con síndrome de Down.
En relación al grupo etario en los niños con síndrome de Down, las malformaciones de
la mano encontradas fueron: en el grupo de 0-28 días la clinodactilia, en 3 sujetos (100%),
la sindactilia en 3 sujetos (100%) y braquidactilia en 2 sujetos (67%); en el grupo de 29dias
a 11 meses, 7 pacientes (88%) presentaron clinodactilia, 4 (50%) sindactilia y 5 (63%)
braquidactilia; y en el de 12 a 23 meses, 7 niños (78%) presentaron clinodactilia, 7 (78%)
sindactilia y 8 (89%) braquidactilia. En referencia a las alteraciones de los pliegues de
flexión palmar, en el grupo etario de 0-28 días el pliegue simiano completo se encontró en
1 paciente (33%), igualmente el pliegue normal; en el grupo de 29 días a 11 meses el
pliegue simiano completo se presentó en 5 pacientes (63%) y el normal en 1 paciente
(13%), y por ultimo en el grupo de 12 a 23 meses se observó el pliegue simiano completo
en 5 pacientes (56%) e igual número de niños con el pliegue normal. En cuanto al patrón de
dermatoglifos encontrado, la presilla ulnar fue la más frecuente, observándose en 3 (100%),
6 (75%) y 9 (100%) pacientes en los grupos de 0-28 días, 29 días a 11 meses y de 12-24
meses, respectivamente.
En este mismo orden de ideas, con respecto al grupo etario en los pacientes sanos, las
malformaciones de la mano observadas más frecuentemente, fue la sindactilia con 11
pacientes, de los cuales 1 (50%) corresponde al grupo de 0-28 días, 2 (33%) al grupo de 29
días a 11 meses y 8 (67%) del grupo de 12-23 meses; seguida de la clinodactilia con 6
pacientes distribuidos en 1 (50%), 2 (33%) y 3 (25%) pacientes en los grupos de 0-28 días,
29 días a 11 meses y 12-23 meses, respectivamente. En cuanto a los pliegues de flexión
43
palmar, el más frecuente fue el pliegue normal con 17 pacientes, de los cuales 1 (50%) es
del grupo de 0-28 días, 5 (83%) del grupo de 29 días a 11 meses y 11 (92%) corresponden
al grupo de 12-23 meses; seguido del pliegue normal despegado con 6 pacientes, de estos, 2
sujetos (100%) son del grupo de 0-28 días, 1 (17%) del grupo de 29 días a 11 meses y 3
(25%) del grupo de 12-23 meses; cabe destacar que se presentaron 2 pacientes (33%) con
pliegue simiano completo en el grupo de 29 días a 11 meses. En relación al patrón de
dermatoglifos, el más frecuente fue la presilla ulnar, encontrándose en 2 (100%), 5 (83%) y
11 (92%) pacientes, en los grupos de 0-28 días, 29 días a 11 meses y 12-23 meses
respectivamente.
De los anteriores planteamientos se deduce que, tanto las malformaciones de la mano
como el pliegue de flexión palmar, no se corresponden en ambos grupos estudiados, sin
embargo la principal malformación de la mano y el principal pliegue de flexión es el mismo
para cada grupo etario de cada población, en tanto que el patrón de dermatoglifos
predominante continúa siendo la presilla ulnar para todos los grupos de ambas poblaciones.
En razón de los resultados obtenidos, surgen las siguientes recomendaciones:
Al Ministerio del Poder Popular para la Salud:
Elaborar y ejecutar programas de capacitación sobre las malformaciones de la mano
y alteraciones de dermatoglifos, para médicos generales que laboran en los distintos
centros de salud del país para un certero diagnóstico y manejo adecuado del
paciente.
Incluir en la consulta pediátrica, el esquema de despistajes del síndrome de Down
apoyado en el examen físico, haciendo énfasis en las malformaciones de las manos
y alteraciones de dermatoglifos.
Incluir dentro de las historias clínicas, el estudio de malformaciones de las manos y
alteraciones de dermatoglifos para la evaluación integral del paciente.
44
A la Dirección Regional de Salud:
Fomentar campañas gratuitas de despistajes de malformaciones de las manos y
alteraciones de dermatoglifos, para incrementar el índice de diagnóstico precoz del
síndrome de Down y así lograr una mejor calidad de vida para los pacientes.
Crear un ente informativo dirigido a la población en general, con publicaciones
oficiales, periódicas y actualizadas acerca de las generalidades de las patologías de
las malformaciones de las manos y alteraciones de dermatoglifos, con el propósito
de dar a conocer las limitaciones y consecuencias del diagnóstico errado, así como
el beneficio del diagnóstico a tiempo.
A la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Decanato de Ciencias de la
Salud “Dr. Pablo Acosta Ortiz”:
Fomentar los estudios que relacionen las alteraciones de los dermatoglifos de esta
y otras patologías, con sus posibles complicaciones y así permitir dar continuidad y
contestar las interrogantes de esta investigación.
Incluir como parte del pensum de estudios de la carrera de medicina, el estudio
clínico de los pacientes con patologías genéticas, para lograr que los futuros
médicos generales tengan presente una mejor herramienta para abordar el estudio de
estos pacientes.
A la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA,
para que programen actividades dirigidas al personal de salud y a la comunidad
general, en la que incluyan información sobre las patologías genéticas más
frecuentes, con el fin de crear conciencia en el equipo médico y en la población
sobres las posibles complicaciones de estas.
Al Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”:
A las autoridades del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, para
ejecutar campañas educativas sobre malformaciones de las manos y alteraciones de
dermatoglifos que estén asociadas o no a patologías de origen genético.
45
Al personal que labora en el Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, para
que lleven a cabo campañas de despistaje de malformaciones de las manos y
alteraciones de dermatoglifos.
Realizar talleres informativos al personal que labora en el Ambulatorio Urbano
tipo I “Dr. Rafael Pereira”, sobre las malformaciones de las manos y alteraciones de
dermatoglifos.
A la población general:
Acudir a la consulta médica pediátrica de forma periódica, y seguir las indicaciones
del médico para así mantener una evaluación adecuada del paciente con síndrome
de Down.
Servir como vocero e incluso como miembro activo de la sociedad, para informar la
importancia del diagnóstico certero del síndrome de Down como patología
frecuente en el mundo.
46
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Panamericana; Buenos Aires; 2004. p 387.
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2002.
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Diagnósticos y Terapéuticos en Pediatría. [Documento en línea] 2007 Enero. [Consultado
2009 Junio 07]; Disponible en: URL:
http://www.prematuros.cl/webenero07/dismorfias/dismorfias.htm
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Telegenética. [Documento en línea] 2004 Febrero. [Consultado 2009 Junio 07]; Disponible
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47
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and experimental dermatology. [Documento en línea]. 2007 Febrero. [Consultado 2009
Junio 10] 32(1):116. Disponible en: URL:
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11.- Löefler, L. Sistemas de crestas papilares y surcos cutáneos en Becker, P. Genética
Humana I/2. Barcelona.1972; (Tomo I/II): 210- 420.
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abnormalities. 1981. Am J. Med. Genet 8:411-429.
13.- Acevedo M, Cordón R. Aspectos clínicos del Síndrome de Down (2a parte). Revista
Guatemala Pediátrica Vol 1, Nº 2. [Documento en línea] 2004 Septiembre. [Consultado
2009 Junio 05]; Disponible en URL: http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--
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14.- Díaz E, Quero J. Dermatoglifos más frecuentes en el síndrome de Down.
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Science Press, 1984.
17.- Õster, J. Mongolism: A clinico-geneological investigation compromising 526
mongols living in Seeland and neighboring islands of Denmark. Copenhagen: Danish
Science Press. 1953.
48
18.- Roche A, Seward F, Sutherland S. Nonmetrical observations on cranial
roentgenograms in mongolism. American Journal of Roentgenology, 84, 659-62. 1961.
49
ANEXOS
50
ANEXO 1
Dermatoglifos digitales
51
ANEXO 2
Pliegues de flexión palmar
52
ANEXO 3
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
Barquisimeto, 04/06/09
Dr. Pedro Estrada Corona
Médico Anatomopatólogo
Mrs. Genética Médica;
Presente
Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la
finalidad de solicitarle su colaboración en calidad de tutor académico, para la realización
del trabajo de investigación de pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera
de Medicina de la UCLA; que llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la
mano y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que
acuden a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y
niños menores de 2 años que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I
“Dr. Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009”.
Sin más a que hacer referencia.
Atentamente;
Asesora: Dra. Daisy Pérez
Brs: Pérez, Katherine
Pinto, Yarlin
Piñango, Maria
Prado, Patricia
Suárez, Maria
53
ANEXO 4
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
Barquisimeto, 04/06/09
Dra. Daisy Pérez
Médico Pediatra;
Presente
Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la
finalidad de solicitarle su colaboración como asesor metodológico, para la realización del
trabajo de investigación de pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de
Medicina de la UCLA; que llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la mano
y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a
la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños
menores de 2 años que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr.
Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009”.
Sin más a que hacer referencia.
Atentamente;
Tutor: Dr. Pedro Estrada
Brs: Pérez, Katherine
Pinto, Yarlin
Piñango, Maria
Prado, Patricia
Suárez, Maria
54
ANEXO 5
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
Barquisimeto, 04/06/09
Dr. Pedro Estrada Corona
Coordinador de investigación de la Unidad de Genética Médica;
Presente
Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la
finalidad de solicitarle su colaboración para la realización del trabajo de investigación de
pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de Medicina de la UCLA; que
llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de
dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de
Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños menores de 2 años
que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.
Junio- Noviembre 2009”.
Sin más a que hacer referencia.
Atentamente;
Asesora: Dra. Daisy Pérez
Brs: Pérez, Katherine
Pinto, Yarlin
Piñango, Maria
Prado, Patricia
Suárez, Maria
55
ANEXO 6
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
Barquisimeto, 04/06/09
Dr. Gregory Massiah
Coordinador del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”;
Presente
Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la
finalidad de solicitarle su autorización para la realizar el trabajo de investigación de pre-
grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de Medicina de la UCLA; que
llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de
dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de
Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños menores de 2 años
que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.
Junio- Noviembre 2009”.
Sin más a que hacer referencia.
Atentamente;
Tutor: Dr. Pedro Estrada
Asesora: Dra. Daisy Pérez
Brs: Pérez, Katherine
Pinto, Yarlin
Piñango, Maria
Prado, Patricia
Suárez, Maria
56
ANEXO 7
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
Barquisimeto, 04/06/09
Dra. Daisy Pérez
Médico Pediatra de la consulta del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”;
Presente
Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la
finalidad de solicitarle su colaboración para la realización del trabajo de investigación de
pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de Medicina de la UCLA; que
llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de
dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de
Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños menores de 2 años
que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.
Junio- Noviembre 2009”.
Sin más a que hacer referencia.
Atentamente;
Tutor: Dr. Pedro Estrada
Brs: Pérez, Katherine
Pinto, Yarlin
Piñango, Maria
Prado, Patricia
Suárez, Maria
57
ANEXO 8
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
Barquisimeto, 04/06/09
Lcdo. José Quero
Profesor titular jubilado de la UCLA;
Presente
Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la
finalidad de solicitarle su colaboración a través de un taller que nos permita adquirir los
conocimientos básicos para la interpretación de dermatoglifos digitales y palmares para la
realización del trabajo de investigación de pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A”
de la carrera de Medicina de la UCLA; que llevará como título “Frecuencia de
malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con
síndrome de Down que acuden a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias
de la Salud UCLA y niños menores de 2 años que acuden a la consulta pediátrica del
ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009”.Agradecemos de
antemano su colaboración.
Sin más a que hacer referencia.
Atentamente;
Tutor: Dr. Pedro Estrada
Asesora: Dra. Daisy Pérez
Brs: Pérez, Katherine
Pinto, Yarlin
Piñango, Maria
Prado, Patricia
Suárez, Maria
58
ANEXO 9
UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO”
DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD
“DR. PABLO ACOSTA ORTIZ”
BARQUISIMETO-ESTADO LARA
CONSENTIMIENTO INFORMADO
Estimado Representante;
El presente estudio titulado:
Frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en
menores de 2 años con síndrome de Down. Unidad de Genética Médica del Decanato de
Ciencias de la Salud. UCLA. y niños menores de 2 años. Consulta pediátrica del
Ambulatorio Urbano Tipo I “Dr. Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009.
El cual será llevado a cabo por los estudiantes del sexto año “A” de la escuela de
medicina, del Decanato de Ciencias de la Salud, de la Universidad Centroccidental
“Lisandro Alvarado” cuyos nombres son:
Pérez Katherine; Pinto Yarlin; Piñango Maria de los Ángeles; Prado Patricia; Suárez
Maria Victoria.
Tutoreada por:
Dr. Pedro Estrada, Dra. Daisy Pérez.
Es un estudio de tipo:
Descriptivo transversal.
Tiene como objetivo principal:
Determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de
dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de
Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA. y niños menores de 2
años que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.
Junio- Noviembre 2009.
1 de 3
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO” Av. Las Palmas con Av. Andrés Bello, áreas del Hospital Central Universitario “Dr. Antonio María Pineda”
Barquisimeto, Estado Lara. Teléfonos: 0251-259.18.01 y 259.18.03 y fax: 0251-259.18.04
59
UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO”
DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD
“DR. PABLO ACOSTA ORTIZ”
BARQUISIMETO-ESTADO LARA
¿CÓMO SE REALIZARÁ EL ESTUDIO?
Para realizar el estudio se procederá a la evaluación clínica exhaustiva de las
manos, así como la toma de patrones dermatoglíficos a través de la impresión de los dedos
y palmas en hojas blancas sobre una superficie lisa y fija, previa impregnación con tinta de
manos de los menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de
Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños menores de 2 años
que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.
¿QUÉ VAN A HACERME PARA OBTENER LOS DATOS DEL ESTUDIO?
Se realizará una observación completa de las manos e impresión de los patrones
digitales y palmares previo lavado, secado e impregnación de tinta.
¿EXISTE ALGÚN RIESGO PARA MÍ?
No, porque sólo se realizará observación de las manos y toma de patrones digitales
y palmares.
¿QUÉ BENEFICIO SE OBTENDRÁ DEL ESTUDIO?
Los resultados de este trabajo permitirán identificar las malformaciones de las
manos y alteraciones de dermatoglifos presentes en menores de 2 años con síndrome de
Down y la posibilidad de ocurrencia aislada de algunas de ellas en la población general, sin
que necesariamente la presencia de estas características, formen parte de un complejo
sindromático, sino que se trate de malformaciones que pueden heredarse en un grupo
familiar.
2 de 3
Av. Las Palmas con Av. Andrés Bello, áreas del Hospital Central Universitario “Dr. Antonio María Pineda”
Barquisimeto, Estado Lara. Teléfonos: 0251-259.18.01 y 259.18.03 y fax: 0251-259.18.04
60
UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO”
DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD
“DR. PABLO ACOSTA ORTIZ”
BARQUISIMETO-ESTADO LARA
Yo,_______________________________________________, portadora(o) de la
cédula de identidad Nro._________________________, representante legal de
__________________________________, de _____ años de edad; en pleno uso de mis
facultades físicas y mentales, dejo constancia que he leído y entendido lo expuesto en este
informe de consentimiento. Igualmente dejo constancia de que el alumno de medicina
responsable del estudio me expuso y explicó en forma clara y precisa todos los pasos del
protocolo, así como las ventajas del estudio. También aseguro haber hecho todas las
preguntas referentes al estudio y que dichas preguntas han sido contestadas en su totalidad
y a mi plena satisfacción y de haber recibido una copia de este “CONSENTIMIENTO
INFORMADO”.
Como resultado de haber leído y comprendido este formato de consentimiento.
Todas mis preguntas han sido respondidas. Acepto que mi representado participe en este
estudio.
ESTA SECCIÓN DEBE SER COMPLETADA SÓLO POR EL REPRESENTANTE
LEGAL, SI EN ALGÚN MOMENTO DECIDE RETIRAR AL NIÑO DEL ESTUDIO
PUEDE HACERLO
Nombre del niño(a) Edad
Nombre del representante legal Firma del representante legal
y parentesco
Fecha Hora
ESTA SECCIÓN DEBE SER COMPLETADA SOLO POR EL TESTIGO
Con mi firma certifico que estuve presente durante la discusión del formato de
consentimiento, todas las dudas fueron resueltas satisfactoriamente y la participación del
paciente es VOLUNTARIA.
Nombre del testigo Firma del testigo
Nombre y firma del investigador Fecha Hora
que administra el consentimiento 3 de 3
Av. Las Palmas con Av. Andrés Bello, áreas del Hospital Central Universitario “Dr. Antonio María Pineda” Barquisimeto, Estado Lara. Teléfonos: 0251-259.18.01 y 259.18.03 y fax: 0251-259.18.04
61
II. MALFORMACIONES DE LA MANO
PRESENTE AUSENTE
Izquierda Derecha
1 de 2
CLINODACTILIA
SINDACTILIA
POLIDACTILIA
BRAQUIDACTILIA
ANEXO 10
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”
Departamento de Medicina Preventiva y Social
Medicina Integral en el Medio Urbano
FICHA
Nº:
I. DATOS DE IDENTIFICACIÓN
EDAD:
SEXO: F ( ) M ( )
NIÑO: SANO ( ) SX. DOWN ( )
62
III. DERMATOGLIFOS DIGITALES
I II III IV V
PATRÓN
IZQUIERDO
PATRÓN
DERECHO
IV. DERMATOGLIFOS: PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR
IZQUIERDA DERECHA
PLIEGUE SIMIANO
COMPLETO
PLIEGUE SIMIANO
INCOMPLETO
PLIEGUE SIDNEY
PLIEGUE NORMAL
PLIEGUE NORMAL
DESPEGADO
2 de 2
63
ANEXO 11- A
Impresión palmar de niño con síndrome de Down
Clinodactilia
64
ANEXO 11- B
Impresión palmar de niño sano
Clinodactilia
65
ANEXO 11- C
Impresión palmar de niño con síndrome de Down
Pliegue
simiano
completo
66
ANEXO 11- D
Impresión palmar de niño sano
Pliegue
simiano
completo
67