Indexada en:Scopus, EMBASE/Excerpta Medica, Índice Médico Español (IME), Índice Bibliográ� co Español en Ciencias de la Salud (IBECS)

DSINTERNATIONAL MEDICAL REVIEW

ON DOWN’S SYNDROME

Volumen 15•Número 3

Noviembre

2011

Sumario / Contents Editorial33 Virus respiratorio sincitial y síndrome de Down Respiratory syncytial virus and Down’s syndrome J. Figueras Aloy

Original34 Alopecia areata y síndrome de Down Alopecia areata and Down’s syndrome R. Alves y J. Ferrando

Caso clínico37 Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso

de un varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral

Discussion and review of the literature following the case of a young man with Down’s syndrome and cerebral venous thrombosis

J. Garzón Ruiz, E. Fajardo-Picó, J. Aguilar-García, C. Ruiz-Guerrero, R.M. Miranda Matilla y M.A. Iribarren-Marín

Clínica y práctica41 Análisis postural: prevención desde la fi sioterapia Postural analysis: prevention from physical therapy J.A. Caballero Blanco, A. Moreno Cabezas, M.V. Ortiz Garrido

y C. Marín Padilla

Documento FCSD/DOWN ESPAÑA45 Calendario de vacunaciones en personas con síndrome

de Down, 2012 Vaccination schedule for people with Down’s syndrome,

2012

48 Carta al director B. Garvía

REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWNSD

ISSN: 1138-2074

www.elsevier.es/sdwww.fcsd.org

Travessera de Gràcia, 17-2108021 Barcelona Tel.: +34 932 000 711

José Abascal nº 45, 3ª28003 MadridTel.: +34 914 021 212

Publicación cuatrimestral (3 números al año).

© Copyright 2011 Fundació Catalana Síndrome de DownReservados todos los derechos. El contenido de la presente publicación no puede ser reproducido, ni transmitido por ningún procedimiento electrónico o mecánico, incluyendo fotocopia, grabación magnética, ni registrado por nin-gún sistema de recuperación de información, en ninguna forma, ni por ningún medio, sin la previa autorización por escrito del titular de los derechos de explotación de la misma.

ELSEVIER ESPAÑA, a los efectos previstos en el artículo 32.1 párrafo segundo del vigente TRLPI, se opone de forma expresa al uso parcial o total de las pági-nas de SD, REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN con el propósito de

Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o trans-formación de esta obra sólo puede ser realizada con la autorización de sus titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español

algún fragmento de esta obra.

FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN21

REVISTA MÉDICAINTERNACIONAL SOBREEL SÍNDROME DE DOWNSD

Comité de Redacción

Director: Josep M. CorretgerJefe de redacción: Agustí SerésEdición y coordinación: Katy Trias Trueta

Consultores de medicina

F. Ballesta MartínezM. Cruz HernándezJ. Moreno HernandoS. M. Pueschel (USA)

Consultores de psicopedagogía

Equipo de la FCSDJ. M. JarqueT. Vilà L. Brown (USA)

Secretaria de Redacción

Mar Cabezas

El objetivo de SD, REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN es, por un lado, recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médi-cos del síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el síndrome de Down en todas sus ramas.

Disponible en internet: www.elsevier.es/sd

Tarifa de suscripción anual

Profesionales 78,31 €Instituciones 198,26 €(IVA incluido. Precios válidos sólo para España)

Suscripciones y atención al cliente:Elsevier España, S.L.

Tel.: 902 888 740Correo electrónico: suscripciones@elsevier.com

Protección de datos: Elsevier España, S.L., declara cumplir lo dispuesto por la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

Papel ecológico libre de cloro.

Esta publicación se imprime en papel no ácido.This publication is printed in acid-free paper.

Correo electrónico: sdown@elsevier.com

Impreso en España. Depósito legal: B-40257-1986

ISSN: 1138-2074

Cardiología: J. CasaldàligaDermatología: J. FerrandoDietética-nutrición: N. EgeaEndocrinología: A. GodayCirugía maxilofacial: A. MonnerGenética: A. SerésGeriatría: C. FarriolsGinecología: J. CararachMedicina Interna: A. GarnachoNeurología Infantil: A. NascimentoNeurología Adultos: S. FernándezOdontología y Ortodoncia: M. A. MayoralOftalmología Infantil: A. GalánOftalmología Adultos: J. Puig, S. SimónOtorrinolaringología: J. DomènechPediatría: J. M. CorretgerPsicología: B. GarvíaPsiquiatría: J. BarbaTraumatología y Ortopedia: F. Torner

Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):33

1138-2074/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

www.fcsd.org

Revista mÉdica inteRnacional sobRe el sÍndRome de down

www.elsevier.es/sd

EDITORIAL

Virus respiratorio sincitial y síndrome de DownRespiratory syncytial virus and Down’s syndrome

J. Figueras Aloy

Jefe de Servicio de Neonatología, Hospital Clínic, Catedrático de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona, Barcelona, España

La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) causa una enfermedad respiratoria aguda en individuos de cualquier edad. Cuando la enfermedad se limita a las vías respiratorias altas, los síntomas desaparecen espontáneamente en un pla-zo de 4-7 días. Entre el 20 y el 40% de los lactantes infectados por VRS presentarán una infección de las vías respiratorias bajas, habitualmente bronquiolitis o neumonía, que es más grave cuando hay factores de riesgo, como por ejemplo: niños pretérmino con edad gestacional ≤ 35 semanas, neumopatías crónicas (displasia broncopulmonar, fibrosis quística) o car-diopatía congénita, niños inmunodeprimidos y trasplantados.

Los niños con síndrome de Down (SD) se encuentran tam-bién en el grupo de riesgo por las razones siguientes: nacer con cardiopatía congénita (más del 40%); presentar alteraciones morfológicas de las vías respiratorias superiores y, en algunos casos, dismorfias de las vías inferiores y del propio desarrollo pulmonar; nacer prematuros o con peso inferior a 2.500 g; tener una cierta inmunodeficiencia, y la hipotonía muscular que dificulta la movilización y el drenaje de las secreciones respiratorias, lo que facilita la consiguiente infección.

En el estudio CIVIC 21 (An Pediatr (Barc). 2009;71:38-46), la tasa de hospitalización por infecciones respiratorias de los niños con SD fue del 19,1 frente al 11% de los niños sin síndrome de Down, con una odds ratio (OR) de 1,66 (inter-valo de confianza [IC] del 95%, 1,12-2,48). En el subgrupo de los niños con SD que ingresaron por infección por VRS, los porcentajes de ingreso fueron del 23% cuando tenían una cardiopatía congénita hemodinámicamente significati-va; del 26,3% si la cardiopatía no era significativa, y del 11,4% si no presentaban ninguna cardiopatía. En el estudio multivariante, la trisomía 21 fue factor de riesgo de hospi-talización por infección por VRS, con una OR de 2,12 (IC del 95%,1,28-3,52) (PIDJ. 2010;29:1077-82).

En la bibliografía internacional, en un estudio realiza- do en los Países Bajos (Pediatrics. 2007;120:e1076-e81), se comparó a 395 niños con SD frente a hermanos sanos como

control. Se hospitalizó a un 9,9% de niños con SD por infec-ción de las vías bajas por VRS, frente al 0,7% que ingresaron en el grupo control. En el subgrupo de SD a término sin car-diopatía, el porcentaje de ingresos fue del 7,6%. Reciente-mente, Megged y Schlesinger refieren hallazgos similares (PIDJ. 2010;29:672-3).

La prevención de la infección por VRS incluye medidas higiénicas y la administración de anticuerpos monoclonales específicos (Palivizumab®).

Medidas higiénicas

Se recomienda establecer programas educativos y de divul-gación sobre la infección por VRS y las barreras higiénicas, destinados a los padres y al personal sanitario. En el am-biente familiar, las medidas preventivas incluyen no expo-ner al niño al humo del tabaco ni a entornos contagiosos (guarderías, grandes almacenes, salas de espera, fiestas in-fantiles, habitación compartida con un hermano mayor), insistir en el lavado de manos, evitar la exposición a perso-nas resfriadas y preconizar la utilización de pañuelos de-sechables.

Palivizumab®

Con los resultados de los estudios CIVIC y CIVIC 21, la Socie-dad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Con-génitas recomienda, en los niños con SD, la administración de Palivizumab® hasta los 24 meses de edad, si presentan una cardiopatía, sea o no hemodinámicamente significati-va, y hasta los 12 meses si no tienen cardiopatía.

Estas estrategias de prevención disminuyen la incidencia de la infección por VRS, su gravedad (necesidad de ingreso) y también el posterior desarrollo de sibilancias de repe tición.

Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):34-36

1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

www.fcsd.org

Revista mÉdica inteRnacional sobRe el sÍndRome de down

www.elsevier.es/sd

ORIGINAL

Alopecia areata y síndrome de Down

R. Alves a y J. Ferrando b,*

a Servicio de Dermatología, Hospital Central do Funchal, Funchal, Portugalb Servicio de Dermatología, Hospital Clínic, Barcelona, España

Recibido el 20 de octubre de 2010; aceptado el 29 de abril de 2011

PALABRAS CLAVESíndrome de Down;Alopecia areata;Folículo piloso

ResumenEl síndrome de Down (SD) presenta diversas manifestaciones dermatológicas; entre ellas, hay un aumento de incidencia de alopecia areata (AA), vitíligo, dermatitis atópica, foli-culitis, acné, pitiriasis rubra pilar, entre otras. La AA se debe a un proceso inflamatorio crónico de origen autoinmune, mediado por células T que afectan al folículo piloso, lo que conlleva a la interrupción del ciclo folicular en la fase de anágeno. La incidencia de AA en pacientes con SD es del 6-10%, comparado con el 1,7% en la población general, y con predominio en el sexo femenino. El tratamiento comprende varias medidas, de las cuales la politerapia es más efectiva que la monoterapia, y el pronóstico es variable se-gún la forma clínica de presentación.© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

* Autor para correspondencia.Correo electrónico: ferrando@ub.edu (J. Ferrando).

KEYWORDSDown’s syndrome;Alopecia areata;Pilosebaceous follicle

Alopecia areata and Down’s syndrome

AbstractThe Down syndrome (DS) present different skin manifestations as: alopecia areata (AA), vitiligo, atopic dermatitis, pityriasis rubra pilaris, among others. AA is a chronic autoimmune inflammatory condition T-cell mediated against pilosebaceous follicle with stop of the anagen phase. AA is presented in 6-10% of patiens with DS (general population: 1.7%) and it is more frequent in women. Politherapy is more effective that monotherapy in the treatment of AA in that cases, and the prognosis is different depending of the clinical type of AA.© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved.

Alopecia areata y síndrome de Down 35

El síndrome de Down (SD) es una alteración genética causa-da por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21). En 1866, John Langdon Down descri-bió por primera vez la entidad. En la década de 1930, se propuso su relación con la genética, pero no fue hasta 1958 cuando Jérôme Lejeune y Pat Jacobs pudieron comprobar el origen cromosómico del síndrome en el cromosoma 211. Para su diagnóstico definitivo es necesario, pues, la confir-mación mediante el cariotipo. Afecta a uno de cada 800 nacimientos, independientemente del sexo o grupo raci-al2-4, y este síndrome es el que más a menudo puede inducir retraso mental. El riesgo aumenta en función de la edad de la madre.

El fenotipo es variable, pero hay signos clínicos comunes entre las personas con SD. El cuadro clínico típico del SD se caracteriza, en su mayoría, por: hipotonía, pliegues en el ángulo interno de los ojos, cabeza y boca pequeña, baja estatura y un único pliegue transverso palmar (pliegue si-miesco), entre otros3. El nivel de retraso mental es varia-ble1,3. Hay riesgo aumentado de sordera (75%), cardiopatía congénita (50%), hipotiroidismo (15%), cataratas (12-15%) y atresias gastrointestinales (12%)3, entre otros. Presenta una mortalidad mayor causada por infección y por aumento de incidencia de neoplasias, como leucemia4.

El SD también presenta diversas manifestaciones derma-tológicas. Entre ellas, hay un aumento de incidencia de alo-pecia areata (AA), vitíligo, dermatitis atópica, foliculitis,

acné, pitiriasis rubra pilar, anetoderma, queilitis, xerosis y tinea pedis, entre otros2,3,5,6, comparado con grupos con-trol.

Alopecia areata

La AA es un trastorno relativamente frecuente en niños y adultos. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas bien circunscritas de pérdida no cicatricial del pelo en el cuero cabelludo y la barba, pero puede afectar a todo el tegumento3,7. Se debe a un proceso inflamatorio crónico de origen autoinmune, mediado por células T que afectan al folículo, lo que conlleva a la interrupción del ciclo folicular en fase anágena, lo cual determina la caída del pelo en te-lógeno7.

Las formas clínicas más clásicas de presentación de la AA son: a) AA focal (una sola placa de alopecia) (fig. 1); b) AA multifocal (múltiples placas) (fig. 2); c) AA total (afectación de todo el cuero cabelludo), y d) AA universal (pérdida del pelo en todo el tegumento)7.

La incidencia de AA en pacientes con SD es del 6-10%, comparado con el 1,7% de la población general6,8-11 . En ésta, la existencia de AA en ambos sexos es igual, pero en pacien-tes con SD hay un predominio en el sexo femenino (el 17,4 frente al 3,1%)2,6. En el 60% de los casos aparece entre los 5 y los 20 años, aunque puede presentarse en cualquier edad. Los pacientes con SD pueden presentar cualquier tipo clíni-co de AA.

En 1967, Muller y Wilkelmann8 informaron por primera vez acerca de la asociación entre AA y SD. En sus estudios, Du Vivier y Munro12,13 demostraron que la AA es más frecuen-te en la raza mongol. En su análisis de 1.000 pacientes con SD, hallaron 60 pacientes con AA, de los cuales 14 (23%) presentaban autoanticuerpos: 11 casos con anticuerpos an-titiroideos, 2 casos con anticuerpos frente a células parie-tales y anticuerpos antinucleares. Estos anticuerpos eran también más frecuentes en el sexo femenino.

Figura 1 Alopecia areata focal en el área occipital en un pa-ciente con síndrome de Down.

Figura 2 Alopecia areata multifocal en una niña con síndrome de Down.

36 R. Alves y J. Ferrando

Carter y Jegasothy6 hicieron una revisión de 214 pacientes hospitalizados con SD e informaron de la existencia de 19 casos de AA y 4 de vitíligo. En los pacientes con vitíligo anali-zados, 3 de ellos también presentaban AA. Esta asociación se explica por el déficit de linfocitos T, por lo tanto, en ellos hay un factor inmunológico que desempeña un papel importante en la incidencia de AA, enfermedad tiroidea, vitíligo, enveje-cimiento prematuro y alta tasa de neoplasias, entre otros7.

Brown et al14 demostraron la disminución del número de células T en las personas con AA, en comparación con la población general. El porcentaje de linfocitos T en sangre periférica fue del 58% en los pacientes con AA frente al 74,9% en el grupo control. Los valores fueron estadística-mente significativos.

En 2000, Tazi-Ahnini et al15 observan el aumento de pro-teína MxA en la piel perilesional de las placas de AA. El gen MX1 es el encargado de la síntesis del interferón inducido por la proteína p78 (MxA). Esta proteína está presente en la fase anágena de los folículos pilosos en pacientes con AA, pero no existe en folículos normales.

En un análisis retrospectivo de 100 pacientes con síndro-me de Down, Daneshpazhooh et al16 informan de un 11% de AA. En los artículos publicados en la bibliografía que abor-dan la asociación entre AA y SD, se refiere un aumento de incidencia de la AA en este síndrome6,8,9,12-18.

Tratamiento de la alopecia areata

El tratamiento de la AA en los pacientes con SD es el mismo que en la población general. Se pueden utilizar tratamientos tópicos, sistémicos o ambos. Aunque no hay estudios contro-lados, parece que la politerapia es más efectiva que la mo-noterapia19. El tipo de tratamiento seleccionado de la AA va a depender de varios factores, como la extensión de la alo-pecia, la edad del paciente y las enfermedades asociadas.

Como tratamientos tópicos, se utilizan corticosteroides, minoxidil, inmunomoduladores (difenciprona y dibutiléster del ácido escuárico), entre otros. La fototerapia y la fotoqui-mioterapia no se utilizan, ya que en estudios retrospectivos realizados se han apreciado índices de respuesta bajos20.

Antes de iniciar cualquier tratamiento sistémico, es im-portante valorar el riesgo/beneficio, considerar los efectos colaterales y las repercusiones a corto y largo plazo.

Como opciones de tratamiento sistémico, se incluyen corticoides orales (continuados o en pulsos), ciclosporina, metotrexato y sulfasalazina. El tratamiento biológico no ha mostrado resultados claros19,20.

Galán-Gutiérrez et al19 hicieron una revisión de la biblio-grafía sobre la actualización de los tratamientos de la AA y proponen un algoritmo de orientación terapéutica. Los pa-cientes con peor respuesta al tratamiento de la AA incluyen: inicio temprano de la enfermedad, afectación extensa, his-toria previa de AA y el propio SD en sí mismo15.

Resumen y conclusiones

En resumen, la AA es más frecuente en pacientes con SD, en comparación con la población general. El tratamiento debe ser individualizado en cada paciente, y siempre hay que

valorar el riesgo/beneficio. Los pacientes con SD tienen un curso más crónico de la AA, con un pronóstico peor.

Aunque no tenga la misma gravedad que otras manifesta-ciones de este síndrome, la AA puede tener una repercusión psicológica importante en el paciente y en su familia.

Bibliografía

1. Serés Santamaría A, Cuatrecasas Capdevila E, Catalá Cahis V. Genética, diagnóstico prenatal y consejo genético. En: Corret-ger JM. Síndrome de Down: aspectos médicos actuales. Funda-ció Catalana Síndrome de Down. Barcelona: Ed. Masson; 2005. p. 3-15.

2. Barankin B, Guenther L. Dermatological manifestations of Down’s syndrome. J Cutan Med Surg. 2001;5:289-93.

3. Cammarata F, Piquero-Casals J. Alteraciones dermatológicas en el síndrome de Down. Dermatol Venezol. 2005;43:4-6.

4. Van Schrojensterin Lantman-de Valk HMJ, Haveman MJ, Cre-bolder HFJM. Comorbidity in people with Down’s syndrome: a criteria-based analysis. J Intellect Disabil Res. 1996;40: 385-99.

5. Polenghi MM, Plattoni F, Orsini GB, Barcella MF, Gueli MR, Leu-zzi S, et al. Dermatologic disorders in Down syndrome. Am J Med Genet. 1990;7(Suppl):324.

6. Carter DM, Jegasothy BV. Alopecia areata and Down syndrome. Arch Dermatol. 1976;112:1397-9.

7 Escobar CM, Ferrando J. Alopecia areata y síndrome de Down. En: Ferrando J. Casos Clínicos en Tricología. Madrid: Aula Médi-ca Ed; 2005. p. 160-3.

8. Muller SA, Wilkelmann RK. Alopecia areata. Arch Dermatol. 1963;88:290-7.

9. Cooley WC, Graham Jr JM. Down syndrome: An update and re-view for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-53.

10. Alexis AF, Dudda-Subramanya R, Sinha AA. Alopecia areata: au-toimmune basis of hair loss. Eur J Dermatol. 2004;14:364-70.

11. Barahmani N, Schabath M, Duvic M. History of atopy or autoim-munity increases risk of alopecia areata. J Am Acad Dermatol. 2009;61:581-91.

12. Du Vivier A, Munro DD. Alopecia Areata and Mongolism. Proc Roy Soc Med. 1974;67:596-7.

13. Du Vivier A, Munro DD. Alopecia areata, autoimmunity and Down’s syndrome. Br Med J. 1975;5951:191-2.

14. Brown AC, Olkowski ZL, McLaren JR. Alopecia areata and vitili-go associated with Down’s syndrome. Arch Dermatol. 1963;88:290-7.

15. Tazi-Ahnini R, Di Giovine FS, McDonagh AJ, Messenger AG, Ama-dou C, Cox A, et al. Structure and polymorphism of the human gene forthe interferon-induced p78 protein (MX1): evidence of association with alopecia areata in the Down syndrome region. Hum Genet. 2000;106:639-45.

16. Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocu-taneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24:317-20.

17. Schepis C, Barone C, Lazzaro Danzuso GC, Romano C. Alopecia areata in Down syndrome: a clinical evaluation. J Eur Acad Der-matol Venereol. 2005;19:769-70.

18. Tan E, Tay YK, Giam YC. A clinical study of childhood alopecia areata in Singapore. Pediatr Dermatol. 2002;19:298-301.

19. Galán-Gutiérrez M, Rodríguez-Bujaldón A, Moreno-Giménez JC. Update on the treatment of alopecia areata. Actas Dermosifi-liogr. 2009;100:266-7.

20. MacDonald Hull SP, Wood ML, Hutchinson PE, Sladden M, Mes-senger AG; British Association of Dermatologists Guidelines for the management of alopecia areata. Br J Dermatol. 2003;149:692-9.

Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):37-40

1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

www.fcsd.org

Revista mÉdica inteRnacional sobRe el sÍndRome de down

www.elsevier.es/sd

CASO CLÍNICO

Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral

J. Garzón Ruiz*, E. Fajardo-Picó, J. Aguilar-García, C. Ruiz-Guerrero, R.M. Miranda Matilla y M.A. Iribarren-Marín

Unidad de Diagnóstico por la Imagen, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Sevilla, España

Recibido el 1 de noviembre de 2010; aceptado el 3 de mayo de 2011

PALABRAS CLAVETrombosis venosa cerebral;Síndrome de Down;Tratamiento anticoagulante

ResumenDiscusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down (SD) y trombosis venosa cerebral (TVC).Caso clínico. Varón de 27 años que comienza con cefalea, vómitos y hemiparesia izquier-da. Tras encontrarse hallazgos en la neuroimagen compatibles con trombosis venosa ce-rebral, se inició tratamiento anticoagulante, con una evolución clínica favorable.Discusión. Los pacientes con SD están predispuestos a la aparición de ictus embólicos se-cundarios a cardiopatías congénitas; sin embargo, las causas de TVC en el SD son inciertas, teniendo probablemente un origen multifactorial. Hasta la fecha hay dos casos publicados de TVC en pacientes con SD.© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

* Autor para correspondencia.Correo electrónico: jesusgruiz@hotmail.com (J. Garzón Ruiz).

KEYWORDSCerebral venous thrombosis;Down syndrome;Anticoagulant therapy

Discussion and review of the literature following the case of a young man with Down’s syndrome and cerebral venous thrombosis

AbstractThis review and discussion of the current literature is based on the case of a young man with Down’s syndrome (DS) and cerebral venous thrombosis (CVT).Clinical case. Twenty-seven-year-old male who presented with headache, vomiting and left hemiparesis. After finding signs consistent with cerebral venous thrombosis on neuroimaging, anticoagulant treatment was started, and eventuated in a favorable clinical outcome.Discussion. DS patients are predisposed to the occurrence of embolic stroke secondary to congenital heart disease. However, the causes of CVT in DS are uncertain, but probably have a multifactorial origin. There are to date two published cases of CVT in patients with DS.© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved.

38 J. Garzón Ruiz et al

Introducción

Las enfermedades cardiovasculares más frecuentes en el síndrome de Down (SD) son las enfermedades congénitas (canal auriculoventricular y defectos del septo interventri-cular). Recientemente, se han publicado estudios en los que se indica que los pacientes con SD pueden desarrollar una vasculopatía tipo Moyamoya. Hay una clara asociación entre la trombosis venosa cerebral (TVC) y una gran varie-dad de enfermedades. No se ha establecido una asociación clara entre el SD y la TVC1. Presentamos el caso de un varón joven con SD que presentó signos clínicos y radiológicos compatibles con TVC.

Caso clínico

Varón con SD, de 27 años, que acudió al servicio de urgen-cias del hospital por presentar cefalea, vómitos y hemipare-sia izquierda. A la exploración física, se encontraba cons-ciente, orientado, colaborador, con una presión arterial de 150/75 mmHg, frecuencia cardíaca de 68 ppm y afebril. Auscultación cardiopulmonar normal. La exploración neuro-lógica destacó una endotropía del ojo derecho en posición basal de la mirada, hemiparesia izquierda: MSI proximal 0/5, distal 4-/5, MII proximal 3/5, distal 2/5, ROT conserva-dos. En la analítica realizada en urgencias, no se observaron alteraciones significativas en el hemograma ni en la bioquí-mica. El estudio de coagulación no se pudo obtener por ser

una muestra insuficiente. Se le solicitó una tomografía com-putarizada (TC) craneal urgente en la que se visualizaron signos indirectos de TVC consistentes en una hiperdensidad del seno longitudinal superior y seno transverso izquierdo, así como ectasia e hiperatenuación de algunas venas corti-cales (fig. 1). La resonancia magnética (RM) craneal confir-mó los hallazgos de la TC (fig. 2). La causa de esta extensa trombosis aún no está aclarada. Se inició tratamiento anti-coagulante con heparina seguido de Sintrom® durante 1 mes, con lo que mostró una evolución clínica favorable y actualmente se encuentra asintomático.

Discusión

En 1825 Ribes describió por primera vez la TVC y Abercrombie la amplió en 18282. Es una entidad poco frecuente y de difícil diagnóstico, ya que tiene una clínica poco específica y poli-morfa, por lo que es imprescindible el apoyo en técnicas de neuroimagen. La tasa de incidencia anual de la TVC es de 3-4 casos por millón de habitantes, con una incidencia mayor en mujeres jóvenes. El más frecuentemente afectado es el seno transverso (86%), seguido del seno sagital superior (62%)3. Los factores de riesgo se agrupan en condiciones protrombóticas genéticas (déficit de antitrombina, deficiencia de proteínas C y S, mutación del factor V Leiden), estados protrombóticos adquiridos (síndrome nefrótico, anticuerpos antifosfolípidos), infecciones (otitis media, sinusitis, meningitis), enfermeda-des inflamatorias (lupus eritematoso sistémico, enfermedad

A B

Figura 1 Tomografía computarizada craneal sin contraste yodado. A. Aumento de densidad en el seno transverso izquierdo (flechas), con mala definición de sus bordes indicativo de trombo reciente. B. Nivel superior. Aumento de densidad en el seno longitudinal su-perior (flecha).

Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral 39

inflamatoria intestinal), condiciones hematológicas (leuce-mia, trombocitosis), fármacos (anticonceptivos orales), cau-sas mecánicas y traumatismos, y otras, como la deshidrata-ción en niños y los procesos neoplásicos. La manifestación clínica más frecuente y específica es la cefalea (presente en más del 90% de los casos), que se puede acompañar de crisis epilépticas (40%).

En la bibliografía se ha descrito ampliamente que los pa-cientes con SD tienen predisposición a presentar ictus em-

bólicos secundarios a cardiopatías congénitas. Los ictus en pacientes jóvenes con SD pueden ser también secundarios a una vasculopatía tipo Moyamoya. Actualmente el mecanis-mo subyacente de la TVC en el SD es incierto. Hay muchas enfermedades que podrían ser la causa de TVC en el pacien-te presentado. Los pacientes con SD tienen un riesgo mayor de desarrollar leucemia. La hipoacusia es otro problema frecuente en pacientes con SD, posiblemente en relación con episodios de otitis media no diagnosticada en esta po-blación. Por tanto, se puede especular que los pacientes con SD pueden tener un riesgo mayor de TVC debido a leu-cemia u otitis media1.

Después de realizar una revisión bibliográfica mediante la base de datos MEDLINE y utilizar como motor de búsque-da PubMed, con las palabras clave “cerebral venous throm-bosis and Down’s syndrome”, sólo hemos encontrado dos casos publicados de SD y TVC1,4.

Para entender la variabilidad sintomatológica del proce-so, es preciso diferenciar las TVC con efectos locales causa-dos por la obstrucción venosa (edema cerebral, en un inicio de etiología isquémica-citotóxica y posteriormente vasogé-nico y reversible, e infartos venosos), de la trombosis de los grandes senos, que causa el síndrome de hipertensión intra-craneal (la obstrucción de los senos venosos provoca una alteración en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo, y provoca una hidrocefalia comunicante, que rara vez origina dilatación del sistema ventricular), aunque en la mayoría de los pacientes estos procesos ocurren de modo simultá-neo3.

Antiguamente, el método de referencia para el diagnós-tico de la TVC era la arteriografía; en la actualidad, la prue-ba diagnóstica más sensible y menos invasiva es la RM cra-neal en combinación con la venografía-RM, en las que se observan los hallazgos típicos (señal hiperintensa en T1 y T2 en los senos durales trombosados y ausencia de flujo en la venografía RM)5,6. La TC craneal resulta igualmente precisa que la RM para el diagnóstico de esta entidad (sensibilidad y especificidad del 100% en TC multidetectora con contras-te intravenoso), y se observa un aumento de densidad en los senos durales (signo de la cuerda: el 64,6% de sensibilidad y el 97,2% de especificidad para el diagnóstico de trombosis de venas superficiales) y venas corticales (signo de la vena atenuada: el 100% de sensibilidad y el 99,4% de especifici-dad para el diagnóstico de trombosis venosa profunda) en el estudio sin contraste, y el clásico signo del “delta vacío” en la prensa de Herófilo en el estudio con contraste; también se puede evaluar si hay signos de infartos venosos o hemo-rragia no presentes en el caso que describimos7,8. Estas dos técnicas de imagen son lo suficientemente sensibles y espe-cíficas para llegar al diagnóstico, y en la actualidad es infre-cuente tener que realizar una arteriografía cerebral. El tra-tamiento actualmente consiste en la anticoagulación con heparina, a pesar del riesgo de transformación hemorrágica (40%), la hipertensión craneal con manitol y, en casos de muy mal pronóstico, trombólisis endovascular (urocinasa)4.

Bibliografía

1. Tarlaci S, Sagduyu A. Cerebral venous thrombosis in Down’s syn-drome. Case report. Clin Neurol Neurosurg. 2001;103:242-4.

A

B

Figura 2 Resonancia magnética craneal, secuencia TSE-T1 3D con gadolinio. A. Corte sagital. Defectos de repleción en el seno longitudinal superior (flechas largas), prensa de Herófilo (doble flecha) y seno recto (flecha corta) originados por trom-bos. B. Corte axial. Trombo en el seno transverso izquierdo (flechas). Seno transverso derecho permeable.

40 J. Garzón Ruiz et al

2. Miranda VH, Mellado TP, Sandoval RP, Huete LI. Trombosis veno-sa cortical aislada: Comunicación de dos pacientes. Rev Med Chile. 2007;135:1313-7.

3. Filippidis A, Kapsalaki E, Patramani G, Fountas KN. Cerebral ve-nous sinus thrombosis: review of the demographics, pathophy-siology, current diagnosis, and treatment. Neurosurg Focus. 2009;27:E3.

4. Del-Rio G, Orozco AL, Pérez-Higueras A, Camino M, Al-Assir I, Ruiz-Moreno M. Moyamoya disease and sagittal sinus thrombo-sis in a child with Down’s syndrome. Pediatr Radiol. 2001;31: 125-8.

5. Khandelwal N, Agarwal A, Kochhar R, Bapuraj JR, Singh P, Pra-bhakar S et al. Comparison of CT venography with MR venogra-

phy in cerebral sinovenous thrombosis. AJR. 2006;187: 1637-43.

6. Puig J, Pedraza S, Blasco, G, Serena J. Review of the neurora-diological diagnosis of cerebral venous thrombosis. Radiología. 2009;51:351-61.

7. Linn J, Pfefferkorn T, Ivanicova K, Müller-Schunk S, Hartz S, Wiesmann M, et al. Noncontrast CT in deep cerebral venous thrombosis and sinus thrombosis: comparison of its diagnostic value for both entities. AJNR. 2009;30:728-35.

8. Linn J, Ertl-Wagner B, Seelos KC, Strupp M, Reiser M, Brück-mann H, et al. Diagnostic value of multidetector-row CT angiogra-phy in the evaluation of thrombosis of the cerebral venous sin-uses. AJNR. 2007;28:946-52.

Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(1):41-44

1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

www.fcsd.org

Revista médica inteRnacional sobRe el sÍndRome de down

www.elsevier.es/sd

CLÍnICa y PRáCTICa

Análisis postural: prevención desde la fisioterapia ☆

J.A. Caballero Blanco, A. Moreno Cabezas *, M.V. Ortiz Garrido y C. Marín Padilla

Servicio de Atención Temprana y Servicio de Fisioterapia, Asociación Síndrome de Down de Granada, Granadown, Granada, España

Recibido el 24 de noviembre de 2010; aceptado el 19 de mayo de 2011

PALABRAS CLAVESíndrome de Down;Fisioterapia;Equilibrio postural

ResumenIntroducción. El fisioterapeuta es uno de los primeros profesionales que trabajan con los chicos/as con síndrome de Down (SD) desde su nacimiento. Debido a las características intrínsecas del SD, es conveniente realizar un papel preventivo desde la fisioterapia. Material y métodos. Se ha estudiado a una población de 14 personas con SD, 6 eran chicas y 8 eran chicos, con una media de edad entre los 10 y los 11 años. Todos ellos han recibi-do como mínimo 4 años de tratamiento fisioterápico durante su paso por la atención temprana en Granadown. El análisis postural se basó en observaciones y se realizó en los tres planos del espacio. Resultados. Diez personas (71,42%) tenían alguna inclinación lateral de la cabeza; 11 (78,57%), elevación de alguno de los dos hombros; 8 (57,14%), alteraciones de la cintura pélvica; 13 (92,85%) presentan valgo de calcáneo; 4 (28,57%) tienen alteraciones de tó-rax; 8 (57,14%), valgo de rodilla; 2 (14,28%) tenían hallux valgus; 11 (78,57%), antepul-sión de la cabeza; 10 (71,42%), antepulsión del hombro derecho; 10 (71,42%), hipercifosis cervical; 6 (42,85%), hipercifosis dorsal; 3 (21,42%), dorso plano; 11 (78,57%), hiperlor-dosis lumbar; 9 (64,28%) tenían los abdominales hipotónicos, y 8 (57,14%), acortamientos de isquiotibiales. Conclusiones. Vemos la necesidad de realizar estudios longitudinales donde se ponga de manifiesto la eficacia a largo plazo de los tratamientos de fisioterapia en atención tem-prana. Creemos conveniente realizar revisiones periódicas con el fin de prevenir altera-ciones del raquis y poder orientar a las familias sobre el tipo de ejercicios y actividades que deben realizar sus hijos para evitar futuras deformidades ortopédicas. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

☆ Trabajo expuesto en el II Congreso Iberoamericano de Síndrome de Down. Granada 2010.*autor para correspondencia.Correo electrónico: ana.morenocabezas@hotmail.es (a. Moreno Cabezas).

42 J. Caballero Blanco et al

Introducción

En atención temprana, el fisioterapeuta es el profesional encargado de intervenir en el área motora gruesa, lo que concierne al aparato locomotor. Podemos afirmar que el fi-sioterapeuta comienza a intervenir con los niños y niñas con síndrome de Down desde los primeros días de vida1.

Debido a las características del aparato locomotor de los/as niños/as son síndrome de Down (hipotonía, laxitud ligamentosa, acortamiento de las extremidades inferiores y superiores con relación al tronco, hipermovilidad articular y mayor flexibilidad)1-4, son más vulnerables a necesitar in-tervención por un fisioterapeuta. Respecto al aparato loco-motor, todas estas alteraciones hacen que niños y niñas con síndrome de Down puedan presentar trastornos ortopédicos en la vida adulta5.

Justificación

Desde el servicio de fisioterapia de Granadown, hemos rea-lizado una serie de análisis posturales estáticos a los chicos y las chicas con síndrome de Down de entre 10 y 11 años de edad que desde su nacimiento han recibido estimulación motora (fisioterapia) y que llevan al menos entre 5 y 6 años sin recibir intervención fisioterápica directa.

Lo que se pretende con este estudio es, por un lado, ver la actitud postural de estos chicos y chicas que recibieron de forma continuada fisioterapia durante los primeros años de vida (mínimo 4 años) y, por el otro, realizar un papel preventivo ligado a evitar futuras afecciones ortopédicas del aparato locomotor.

Materiales y métodos

Se ha estudiado a una población de 14 personas con síndro-me de Down, de los cuales 6 eran chicas y 8 eran chicos, con una media de edad entre los 10 y los 11 años. La muestra escogida ha sido seleccionada por haber recibido todos y cada uno de ellos como mínimo 4 años de tratamiento fisio-terápico (entre los 0 y los 6 años) durante su paso por el servicio de atención temprana en Granadown, y que llevan al menos 5 años dados de baja del servicio de atención tem-prana. El análisis postural se llevó a cabo por los dos fisiote-rapeutas de la asociación Síndrome de Down de Granada. Para ello, se dividió la muestra en dos grupos de forma alea-toria (empleando una moneda y lanzándola al aire a cara o cruz: cara, fisioterapeuta 1; cruz, fisioterapeuta 2) y se ela-boró una hoja de registro basada en el cuadro New York de clasificación de la postura6, en el cual se anotaron todos los datos del análisis postural que se llevaron a cabo en la sede de Granadown de manera individual con cada sujeto de la muestra.

El análisis fue observacional y se realizó en los tres pla-nos del espacio. Se les pidió a los padres de los sujetos que estuvieran presentes en la valoración, pues los sujetos de-bían quedarse en ropa interior para que el fisioterapeuta pudiera realizar el análisis postural.

En el plano frontal se utilizó una plomada para medir a partir de la apófisis cervical de C7 hacia abajo y una regla que permitía medir la distancia entre la pared y las curva-turas. En el plano sagital también se utilizó una plomada para detectar las antepulsiones y las retropulsiones de las mansas corporales, se anotaron las alteraciones de las cur-

KEYWORDSDown’s syndrome;Physical therapy;Postural balance

Postural analysis: prevention from physical therapy

AbstractIntroduction. The physiotherapist is one of the first professionals who work with girls and boys with Down syndrome (DS) from birth. Due to the inherent characteristics of DS, should perform a preventative role from physiotherapy.Material and methods. There has been studied a population of 14 persons with DS, 6 were girls and 8 were boys, with an average of age between 10 and 11 years. all of them have received as minimum 4 years of treatment physical therapy during his step along the early attention in Granadown. The postural analysis was observations and was realized in three planes of the space. Results. 10 (71.42%) had a lateral tilt of the head, 11 (78.57%) elevation of one of the two shoulders, 8 (57.14%) alterations of the pelvic girdle , 13 (92.85%) suffering from calcaneal valgus, 4 (28.57%) had chest abnormalities, 8 (57.14%) knee valgus, 2 (14.28%) had hallux valgus, 11 (78.57%) antepulsion head, 10 (71.42%) antepulsion right shoulder, 10 (71.42%) cervical kyphosis, 6 (42.85%) dorsal kyphosis, 3 (21.42%) back plane, 11 (78.57%) lumbar lordosis, 9 (64.28%) were hypotonic abdominal muscles and 8 (57.14%) shortening of the hamstrings.Conclusions. We see the need to conduct longitudinal studies where it is evident from the long-term effectiveness of physiotherapy treatments in early attention. We should conduct periodic reviews in order to prevent alterations of the spine and to counsel families about the type of exercises and activities to be undertaken to prevent future children orthopedic deformities. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. all rights reserved.

Análisis postural: prevención desde la fisioterapia 43

vas raquídeas. Se realizaron dos test musculares: uno para valorar si existía o no acortamiento de los isquiotibiales, y otro para ver si presentaban debilidad muscular en la zona abdominal. Por último, se realizó un examen de la bóveda plantar para anotar las distintas malformaciones.

Resultados

Todos los resultados aparecen resumidos de la siguiente ma-nera: a) en el plano posterior (en la tabla 1 tenemos los re-sultados del análisis postural: vista posterior); b) en el plano anterior (en la tabla 2 se muestran los resultados del análisis postural: vista anterior); c) en el plano lateral (en la tabla 3 se presentan los resultados del análisis postural: vista late-ral), y d) los resultados de los test musculares (tabla 4).

Análisis de resultados

Se estudió a 14 personas con síndrome de Down: 8 niños (57,14% de la muestra) y 6 niñas (42,85% de la muestra), con una media de edad de 10-11 años.

Una vez finalizado el análisis, los datos más significativos han sido los siguientes: un total de 10 personas (71,42%) tenían alguna inclinación lateral de la cabeza; 11 (78,57%),

Tabla 1 Resultados del análisis postural: vista posterior

Vista posterior N.º de casos

Porcentaje de la muestra

CabezaSin inclinación 4 28,57Inclinación lateral derecha 5 35,71Inclinación lateral izquierda 5 35,71

Cintura escapularalineación normal 3 21,42Elevación del hombro derecho 3 21,42Elevación del hombro izquierdo 8 57,14

RaquisSin desviación 10 71,42Desviación dorsolumbar 1 7,14Desviación dorsal 1 7,14Desviación lumbar 2 14,28

Cintura pélvicaalineación normal 6 42,85Elevación de la hemipelvis derecha

3 21,42

Elevación de la hemipelvis izquierda

5 35,71

Alineación de los tobillosCalcáneo normal 1 7,14Calcáneo valgo 13 92,85Calcáneo varo 0 0

Tabla 2 Resultados del análisis postural: vista anterior

Vista anterior N.º de casos

Porcentaje de la muestra

Tóraxnormal 10 71,42En quilla 2 14,28Hundido 2 14,2

RodillasSin desviación 6 42,85Genu varo 0 0Genu valgo 8 57,14

Dedos de los piesalineación normal 12 85,71Hallux valgus 2 14,28Dedos en martillo 0 0

Tabla 3 Resultados del análisis postural: vista lateral

Vista lateral N.º. de casos

Porcentaje de la muestra

Cabezaalineación normal 3 21,42antepulsión de la cabeza 11 78,57Retropulsión de la cabeza 0 0

Cintura escapularalineación normal de hombros 4 28,57antepulsión del hombro derecho

10 71,42

antepulsión del hombro izquierdo

0 0

Raquis cervicalalineación normal 4 28,57Hiperlordosis cervical 10 71,42Rectificación cervical 0 0

Raquis dorsalalineación normal 5 35,71Hipercifosis dorsal 6 42,85Dorso plano 3 21,42

Raquis lumbaralineación normal 3 21,42Hiperlordosis lumbar 11 78,57Rectificación lumbar 0 0

Cintura pélvicaalineación normal 3 21,42antepulsión de pelvis 11 78,57Retropulsión de pelvis 0 0

Rodillasalineación normal 10 71,42Genu flexum 3 21,42Genu recurvatum 1 7,14

44 J. Caballero Blanco et al

elevación de alguno de los dos hombros; 1 (7,14%) tenía escoliosis dorsolumbar; 1 (7,14%), escoliosis dorsal; 2 (14,28%), escoliosis lumbar; 8 (57,14%), alteraciones de la cintura pélvica; 13 (92,85%) presentan valgo de calcáneo; 4 (28,57%) tienen alteraciones de tórax; 8 (57,14%), valgo de rodilla; 2 (14,28%) tenían hallux valgus; 11 (78,57%), antepulsión de la cabeza; 10 (71,42%), antepulsión del hombro derecho; 10 (71,42%), hipercifosis cervical; 6 (42,85%), hipercifosis dorsal; 3 (21,42%), dorso plano; 11 (78,57%), hiperlordosis lumbar; 3 (21,42%), flexo de rodi-lla; 1 (7,14), hiperextensión de rodilla; 9 (64,28%) tenían los abdominales hipotónicos, y 8 (57,14%), acortamientos de isquiotibiales.

No hemos observado diferencias significativas entre am-bos sexos, aunque al analizar los datos de las desviaciones del raquis, el 100% de las niñas presentaba hiperlordosis lumbar.

Discusión

La estática raquídea es un campo muy poco conocido y es-tudiado. Sin embargo, las personas afectadas pueden arras-trar durante toda la vida los problemas que pueden implicar malformaciones de la estática del raquis7.

Observamos que, del grupo estudiado, la mayoría tenía deformidades del raquis, siendo la hiperlordosis lumbar la más frecuente, así como el de la hiperlordosis cervical8. Destacamos también el valgo de calcáneo presente en el 92,85% de la muestra.

En cuanto a los demás parámetros estudiados, llama la atención que el 57,14% de la muestra presentaba acorta-miento de isquiotibiales, a pesar de que la hiperlaxitud es una de las características del síndrome de Down.

En el momento del estudio, sólo 2 de los individuos reci-bían fisioterapia con tratamiento personalizado y 6 practi-caban natación.

Conclusión

Vemos la necesidad de realizar estudios longitudinales don-de se ponga de manifiesto la eficacia a largo plazo de los tratamientos de fisioterapia en atención temprana. Del es-tudio destacamos que la mayoría de los sujetos no habían realizado una revisión médica en los últimos 5 años.

Creemos conveniente realizar revisiones periódicas con el fin de prevenir alteraciones del raquis y poder orientar a las familias sobre el tipo de ejercicios y actividades que deben realizar sus hijos para evitar futuras deformidades ortopédicas.

Agradecimientos

Agradecemos a nuestras compañeras de trabajo Victoria Or-tíz Garrido y Carmen Marín Padilla haber participado en la búsqueda bibliográfica y documentación del artículo.

Recursos web

Página web de la Asociación Síndrome de Down de Granada: www. downgrana.org

Bibliografía

1. altamirano E, álvarez a, antoniutti aI, aspres n, Blasco n, Cava-lli L, et al. Programa de seguimiento de niños con síndrome de Down: grupo at.i.e.n.do (atención Interdisciplinar en niños Down). Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá. 2000;19:1-29.

2. Rogers PT, Coleman M, Buckley S. Atención médica en el síndro-me de Down: un planteamiento de medicina preventiva. Barce-lona: Fundación Catalana para el Síndrome de Down; 1994.

3. Troncoso MV. La evolución del niño con síndrome de Down de 3-12 años. Revista Síndrome de Down. 2007;20:55-9.

4. Winders P. Objetivos y oportunidades de la fisioterapia para los niños con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down. 2002;19:2-7.

5. Riquelme I, Mazanal B. Desarrollo motor del niño con síndrome de Down y patología osteoarticular asociada. SD Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2006;10:34-41.

6. The New York State physical fitness test for boys and girls, gra-des 4-12; a manual for teacher of physical education. New York: New York State Education Dept, Division of Health, Physical Edu-cation and Recreation; 1958.

7. Rosselló L, Pallosó F, Siscart E, Boronat T, Puerto E, Llovet R. Factores predictivos de desarrollo de malformaciones raquídeas en el síndrome de Down. SD Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2007;11:25-9.

8. García Díez E, Santos Caudevilla Polo S, Hidalgo García C. Análi-sis postural estático y dinámico de síndrome de Down según el concepto de Raymond Shoier. anales de la Ciencia de la Salud. 2006;9:41-60.

Tabla 4 Resultado de los test musculares

Pruebas musculares N.º de casos

Porcentaje de la muestra

Abdominalesnormales 5 35,71Hipotónicos 9 64,28Hipertónicos 0 0

Isquiotibialesnormales 6 42,85acortados 8 57,14Elongados 0 0

Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):45-47

1138-011X/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

www.fcsd.org

Revista mÉdica inteRnacional sobRe el sÍndRome de down

www.elsevier.es/sd

DOCUMENTO FCSD/DOWN ESPAÑA

Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012

Vaccination schedule for people with Down’s syndrome, 2012

Vacunas y síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down (SD), en especial duran-te la infancia, presentan una particular predisposición a padecer infecciones y a sus recurrencias. Es, sobre todo, consecuencia de la asociación del síndrome con una inmu-nodeficiencia de origen multifactorial, aunque con frecuen-cia resultan facilitadas por la coexistencia de ciertas ano-malías estructurales, sobre todo del tracto respiratorio.

Las vacunaciones pueden prevenir un buen número de estas enfermedades. Las disfunciones inmunitarias del SD no constituyen una contraindicación para las vacunas actu-almente disponibles: su inmunogenicidad y seguridad no difiere significativamente de las apreciadas en la población general. Algunas de ellas inducen respuestas humorales algo inferiores a las habituales (sarampión, rubéola, tos fe-rina acelular), pero obteniendo los niveles considerados protectores.

Estos determinantes obligan a este colectivo al estricto cumplimiento de las pautas vacunales sistemáticas estable-cidas en cada comunidad y, paralelamente, a su inclusión entre los grupos de riesgo que deben beneficiarse de la re-cepción de vacunas de indicación selectiva.

Vacunas sistemáticas

Su aplicación bajo las estrategias estándar ha demostrado su efectividad en las personas con SD. Unos comentarios sobre algunas de ellas pueden ilustrar la trascendencia de su cumplimentación:

− Vacuna frente a hepatitis B. El SD condiciona una predis-posición a la hepatitis B, a la portación crónica del virus causal y a su transmisibilidad. Es importante la vacunaci-ón precoz, dado que la eficacia vacunal desciende con la edad y puede comprometerse con la concurrencia de co-morbilidades no infrecuentes en el síndrome (obesidad, enfermedad celíaca).

− Vacunas DTPa/Tdpa. Mientras los componentes antidifte-ria y antipertusis acelular inducen niveles suficientes de

anticuerpos específicos, se han documentado respuestas insuficientes de la IgG específica y de su avidez frente al toxoide tetánico a la administración de dosis de refuerzo. Es por ello imprescindible cumplir los refuerzos recomen-dados durante toda la vida.

− Vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo b (Hib). El déficit de IgG2, más frecuente en el SD que en el resto de población, es una causa bien conocida de fallo de la vacu-na: es una eventualidad a descartar.

− Vacuna antigripal. Vacuna de recomendación sistemática anual para mayores de 60-65 años, e indicada para cualquier grupo etario con factores de riesgo de complicaciones. En el SD se han detectado anomalías de la respuesta inmune a los virus gripales que convierten a las personas que lo presentan en pacientes de riesgo, independientemente de la posible coparticipación de otros factores predisponentes.

Vacunas no sistemáticas

Algunas vacunas, hasta ahora no incluidas o solo incluidas en escasos calendarios de vacunaciones autonómicos infantiles, tienen su particular indicación en las personas con SD, a las que deberían ser administradas de manera sistemática:

− Vacunas antineumocócicas. Mientras la vacuna polisacarí-dica 23-valente es de indicación sistemática para personas ≥ 65 años de edad, en los restantes grupos etarios la vacu-nación antineumocócica solo se contempla en la mayoría de calendarios nacionales para personas con riesgo de en-fermedad neumocócica invasiva, entre los cuales no suele incluirse el SD. El SD ha sido señalado como una entidad de riesgo para el desarrollo de una enfermedad neumocócica invasiva. Los niños con SD padecen con frecuencia otitis media aguda, sinusitis y neumonías, y su letalidad por sep-sis es particularmente elevada: un agente etiológico prin-cipal de estos procesos es el neumococo. Mientras la vacu-na antineumocócica conjugada no esté introducida en todos los calendarios autonómicos, el SD debería ser con-siderado, como ya ocurre en algunos de ellos, un factor de riesgo exigente de vacunación sistemática.

46 Documento FCSD/DOWN ESPAÑA

Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 20121

Vacunas 2Edad en meses Edad en años

Adulto0 2 4 6 12-15 15-18 2 3 4-6 11 14

Hepatitis B 3 HB HB HB HB

Difteria, tétanos, tos ferina DTPa DTPa DTPa DTPa Tdpa Tdpa Td 4

Poliomielitis VPI VPI VPI VPI

H. influenzae b Hib Hib Hib Hib

Meningococo C MenC MenC MenC

Neumococo 5 VNC VNC VNC VNC VNP 23 6

Triple vírica SRP SRP

Papilomavirus humano 7 VPH 3 dosis

Rotavirus RV 2-3 dosis 8

Varicela Var Var

Gripe Gripe anual

Hepatitis A 9 HA HA

DTPa: vacuna frente a difteria, tétanos, tos ferina tipo “infantil” o de alta carga antigénica; Gripe: vacuna frente a la gripe; HA: va-cuna frente a hepatitis A; HB: vacuna frente a hepatitis B; Hib: vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo b; MenC: vacuna frente a meningococo serogrupo C; RV: vacuna frente a rotavirus; SRP: vacuna frente a sarampión, rubéola, parotiditis; Tdpa: vacuna frente a tétanos, difteria y tos ferina tipo “adulto” o de baja carga antigénica; Var: vacuna frente a varicela; VNC: vacuna frente a neumo-coco, conjugada; VNP23: vacuna frente a neumococo, polisacarídica 23-valente; VPH: vacuna frente a virus del papiloma humano; VPI: vacuna frente a poliomielitis inactivada inyectable.

1 Consensuado por la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Asociación Española de Vacunología (AEV), la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) y DOWN ESPAÑA.

2 La necesidad de un calendario de vacunaciones ampliado para las personas con síndrome de Down se fundamenta en su asociación a una inmunodeficiencia multifactorial, a su frecuente necesidad de afluencia a centros de atención especializada y a potenciales factores reductores de la inmunogenicidad de las vacunas (obesidad, celiaquía, etc.).

3 De acuerdo con la pauta vigente en cada comunidad autónoma. A cualquier edad, en ausencia de vacunación previa, se administrará una serie de 3 dosis (0, 1 y 6 meses), dada la predisposición a complicaciones de la HB en las personas con síndrome de Down.

4 Dosis de refuerzo durante la vida adulta, siguiendo la pauta de cada comunidad. Asegurar la recepción total de 5 dosis.5 El Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría recomienda la vacunación antineumocócica con las vacunas

conjugadas desde los 2 meses hasta los 5 años de vida, siendo la VNC13 la que más cobertura ofrece en España con los datos epidemio-lógicos y microbiológicos actuales.

6 Una dosis única de VNP23 a partir de los 2 años de vida, al menos con 8 semanas de separación respecto a última dosis de VNC. Si hay inmunodeficiencia confirmada, se administrará una segunda y última dosis de VNP23 a los 5 años de la primera. Para mayores de 50 años ha sido recientemente autorizada la administración de VNC13.

7 En niñas.8 Dos o 3 dosis, según el preparado vacunal disponible o prescrito.9 La 2.ª dosis, a los 6-12 meses de la 1.ª.

− Vacuna de la hepatitis A. Los contactos físicos y la habitual asistencia de los niños con SD a centros especializados favore-cen la transmisión horizontal del virus causal. Por otra parte, una posible coinfección en pacientes con hepatitis B crónica, a la que el SD predispone, adquiriría una especial gravedad.

Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down

Las consideraciones expuestas apoyan la indicación de un calendario de vacunaciones ampliado para las personas con

SD, sin duda particularmente predispuestas a enfermedades inmunoprevenibles y a sus complicaciones.

Partiendo de estos supuestos, DOWN ESPAÑA y la Funda-ción Catalana Síndrome de Down (FCSD), con la colaboraci-ón y consenso del Comité de Vacunas de la Asociación Es-pañola de Pediatría (CAV-AEP) y la Asociación Española de Vacunología (AEV), han elaborado un calendario de vacuna-ciones propio para este colectivo, que se esquematiza en el siguiente cuadro y cuya difusión conviene promocionar. Debe considerarse como complementario de los calendarios de vacunaciones vigentes en España, en particular del de la AEP, en el que se ha basado.

Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012 47

Bibliografía seleccionada

Corretger JM. Enfermedades susceptibles de vacunación y síndro-me de Down. DS/SD. Rev Med Int Síndr Down 2008;12:18-24.

Ferreira CT, Leite JC, Taniguchi A, et al. Immunogenicity and safety of an inactivated hepatitis A vaccine in children with Down Syndrome. Pediatr Gastroenterol. 2004;39:337-40.

García Bengoechea M, Cortés E, Cabriada J, et al. Respuesta a la vacuna DNA recombinante antihepatitis B en los deficientes

mentales con síndrome de Down. Estudio controlado. Med Clin (Barc). 1990;94:528-30.

Kusters MA, Jol-van der Zijde CM, van Tol MJ, et al. Impaired avidi-ty maturation alter tetanus toxoid Booster in children with Down Syndrome. PIDJ. 2011;30:357-9.

LiVolti S, Mattina T, Mauro L, et al. Safety and effectiveness of an acellular pertussis vaccine in subjects with Down Syndrome. Childs Nerv Syst. 1996;12:100-2.

Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):48

1138-011X/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

www.fcsd.org

Revista mÉdica inteRnacional sobRe el sÍndRome de down

www.elsevier.es/sd

CARTA AL DIRECTOR

El artículo de la Dra. Hernández et al (Rev Med Int Sindr Down. 2011;15[2]:18-22) nos proporciona una excelente in-formación sobre el trastorno por déficit de atención en niños con síndrome de Down (SD). El porcentaje de niños con SD y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (9%) no es mucho mayor que el de la población general (3-7%) y, sin embargo, estamos observando una tendencia im-portante a diagnosticar este tipo de problema.

Como apunta la Dra. Hernández, en niños con SD, el diagnóstico de TDAH ha de realizarse con mucha prudencia. La apnea de sueño (muy frecuente en esta población) puede producir un comportamiento parecido al del niño hiperactivo. Un niño que no descansa puede tener déficit de atención, conductas disruptivas o poco control de impulsos. El dolor crónico, el hipertiroidismo o la percepción de la discapacidad

también producen una sintomatología similar. Aspectos edu-cativos, como la falta de límites, la sobreprotección, la exce-siva ansiedad de los padres y otros factores ambientales, también influyen negativamente en la conducta.

Al no existir escalas estandarizadas específicas para el diagnóstico del TDAH en niños con SD, es imprescindible co-nocer muy bien a esta población y tener una formación ade-cuada en psicopatología para no realizar falsos diagnósticos, para no confundir la sintomatología con otras patologías (trastorno disocial, conducta desafiante, descontrol de impul-sos o enfermedades físicas, como la sordera) y para no “eti-quetar” al niño con una enfermedad que quizá no presenta.

Beatriz GarvíaPsicóloga clínica Centro Médico Down

Síndrome de Down. Relaciones afectivas y sexualidad.Beatriz Garvía PeñuelasBarcelona: Fundació CatalanaSíndrome de Down, 2011

Vida independiente: el derecho a decidir.Jornada del X Aniversario del Servicio de Apoyo a la Vida Independiente “Me voy a casa”AAVVBarcelona: Fundació CatalanaSíndrome de Down, 2011

La conquista de la dignidad.Recopilación de las X Jornadas Internacionales sobre el Síndrome de Down.AAVVBarcelona: Fundació CatalanaSíndrome de Down, 2011

El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z. Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics de la síndrome de Down. (Versión electrónica)Josep Maria Corretger, Agustí Serés, Juame Casaldàliga, Ernesto Quiñones, Katy TriasBarcelona: Escofet- Zamora; FCSD 2011244 p. Gratuito disponible en: www.fcsd.org

A la venta en : www.fcsd.org

NOVEDADES EDITORIALES

Toda persona con discapacidad intelectual tiene derecho a elegir sobre su propia vida La Fundació Catalana Síndrome de Down, desde 1984, se distingue por ser la única entidad que conjuga la atención directa, la formación de los familiares, profesionales y estudiantes y la investigación. Todo esto es el resultado de una apuesta decidida por el rigor científico y de su proximidad a los aspectos más humanos.

Su carácter pionero la ha convertido en un referente indiscutible en el mundo del síndrome de Down y ha abierto nuevos caminos y posibilidades a las personas con discapacidad intelectual.

ACÉRCATE TÚ TAMBIÉN

¡Hazte socio!

Colaboraciones: La Caixa 2100 3054 65 2200233070

Comte Borrell 201-203, entl. 08029 Barcelona Tel. 932 157 423 general@fcsd.org www.fcsd.org

La Fundació Catalana Síndrome de Down con las nuevas tecnologías y el medio ambiente

A partir de junio de 2011, la Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down se publicará en papel únicamente para Instituciones, Asociaciones y Bibliotecas. Se podrá consultar on-line a través de la página web de la Fundación. (www.fcsd.org/es/biblioteca/revista.html), de la página web de Elsevier (www.elsevier.es/sd) y de las plataformas internacionales ScienceDirect (www.sciencedirect.com) y Scopus (www.scopus.com), donde la revista está indexada.

Todos los números se pueden consultar en español, catalán e inglés en la web de la Fundación y Elsevier.

Sólo aquellos suscriptores que lo pidan de forma expresa recibirán la revista impresa en papel. Para ello, deben solicitarlo, por correo electrónico, a la dirección revistadown@fcsd.org. En el correo deberán adjuntar sus datos de envío completos.

NOVEDADES EDITORIALES

Tota persona amb discapacitat intel·lectual té dret a triar sobre la seva pròpia vida

La Fundació Catalana Síndrome de Down, des del 1984, es distingeix per conjugar l’atenció directa, la formació pels familiars, professionals i estudiants i la recerca. Tot això és resultat de la seva aposta decidida pel rigor científic i de la seva proximitat als aspectes més humans.

El seu caràcter pioner l’ha convertit en un referent indiscutible en el món de la síndrome de Down i ha obert nous camins i possibilitats a les persones amb discapacitat intel·lectual.

ACOSTA’T TU TAMBÉ

Fes-te soci!

Col·laboracions: La Caixa 2100 3054 65 2200233070

Comte Borrell 201-203, entl. 08029 Barcelona Tel. 932 157 423 general@fcsd.org www.fcsd.org

Síndrome de Down. Relaciones afectivas y sexualidad.Beatriz Garvía PeñuelasBarcelona: Fundació CatalanaSíndrome de Down, 2011

Vida independiente: elderecho a decidir.Jornada del X Aniversario del Servicio de Vida Independiente “ Me voy a casa”AAVVBarcelona: Fundació CatalanaSíndrome de Down, 2011

La conquista de la dignidad.Recopilación de las X Jornadas Internacionales sobre el Síndrome de Down.AAVVBarcelona: Fundació CatalanaSíndrome de Down, 2011

El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z. Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics de la síndrome de Down. ( Versión electrónica)Josep Maria Corretger, Agustí Serés, Juame Casaldàliga, Ernesto Quiñones, Katy TriasBarcelona: Escofet- Zamora; FCSD 2011244 p. Gratuït disponible a: www.fcsd.org

A la venda a : www.fcsd.org

NOVETATS EDITORIALS

A la venta en: www.fcsd.org