CUESTIONARIO II

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPOMACROSCOPA

ALUMNO: ALEX FERNANDO OLANO UGS

PROFESORES: STAFF DE DOCENTES

ASIGNATURA: LABORATORIO DE EMBRIOLOGA Y GENTICA BSICA

FACULTAD: MEDICINA HUMANA

FECHA: 04/06/15

INTRODUCINEl cromosoma humano es el bloque hueco bsico de la vida y es uno de los componentes ms importantes de la clula que se transmitir de generacin en generacin. Es esencialmente una estructura ordenada de la DNA que existe dentro del ncleo de todas las clulas humanas y comprende un nico encadenamiento de la DNA que es en espiral en espiral y estupendo formar la cuerda de rosca densa como pedazos.Como el resto de los eucariotas, los seres humanos contienen un nmero fijo de cromosomas dentro de cada uno de los ncleos en todas sus clulas. Hay esencialmente dos tipos de cromosomas segn lo caracterizado karyotyping en la metafase de la divisin celular. stos incluyen:Autosomes - Hay 22 pares de autosomes en seres humanos. stos cifran para la mayor parte de los rasgos genticos en el cuerpo.Gonosomes o cromosomas de sexo - los Seres Humanos contienen dos tipos de cromosomas de sexo incluyendo X y el Y. Mientras Que los varones tienen un X y un cromosoma de Y, las hembras poseen dos cromosomas de X.

Los 22 autosomes son numerados por talla. Los otros twochromosomes, X y Y, son los cromosomas de sexo. Este retrato de los cromosomas humanos alineados en pares se llama un karyotype. Haber de Imagen: LOS E.E.U.U. Biblioteca Nacional del RemedioCada clula humana contiene as 46 cromosomas en 23 pares. Los gametos o el huevo producidos por los ovarios femeninos y la esperma producida por los testculos masculinos, sin embargo, contienen solamente 23 cromosomas. Esto se asegura de que cuando el huevo y la esperma consiguen fertilizados para formar a un beb, contenga 23 pares y restablece la cuenta cromosmica total a 46.

OBEJTIVOS:Aprender a identificar a los cromosomas que conforman cada grupo.Estudiar las principales caracterstica de cada cromosoma.Aprender a diferenciar cada cromosoma.Conocer el significado de los distintos trminos empleados en el laboratorio.M ATERIALES: Gua de Prcticas Fotografas y/o fotocopias de cariogramas. Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente). Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble Tijera. Cinta scotch o clips Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.PROCEDIMIENTO: Con las fotografas y/o fotocopias confeccionar los cariogramas correspondientes de cada una de ellas.

PREGUNTAS1.- Define brevemente y grafica si es posible lo siguiente.1.- Quinetochoro- kinetochoro:

El cinetocoro es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas, en los centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los microtbulos del huso mittico, durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada cromtida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos ncleos. El desplazamiento de una cromtida hacia el centrosoma se hace por despolimerizacin de los microtbulos en el sitio de unin con el cinetocoro, que prcticamente se ira deteniendo del extremo del tbulo que es cada vez ms corto por la despolimerizacin progresiva en ese polo.2.- Cromosoma:Del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento. Es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su nmero es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas.3.- SatliteAlgunos cromosomas eucariticos, adems de la constriccin primaria o centrmero, poseen constricciones secundarias, la ms importante es la Regin Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la informacin para producir el ARN-ribosmico y aparece menos teida que el resto del cromosoma. Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen despus de la regin NOR, entre est y el telmero un segmento ms o menos grande que se denomina Satlite o Trabante. Se presenta como un cuerpo esfrico separado del resto por una Constriccin Secundaria. El Satlite es caracterstico de cada cromosoma en particular.

4.- CariogramaSe conoce como mapa citogentico o cariograma a la apariencia visual de un cromosoma cuando se tie y se examina bajo un microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y especfica para cada par cromosmico. Esta caracterstica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clnico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosmicas.5.- IdiogramaUn idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. 6.- Complemento cromosmicoConjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie, formado por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una especie diploide.cromosoma. La medida del IC se da de la siguiente manera:

7.-Cromosoma acrocntricoUn cromosoma acrocntrico es aquel cromosoma en el que el centrmero se encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q). De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocntricos y actan como organizadores nucleolares.

8.- MitosisLa mitosis es el proceso de divisin celular por el cual se conserva la informacin gentica contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las sucesivas clulas a que la mitosis va a dar origen. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicacin celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneracin del organismo. El proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas. 1. Profase: En ella se hacen patentes un cierto nmero de filamentos dobles: los cromosomas.Cada cromosoma constitudo por dos cromtidas, que se mantienen unidas por un estrangulamiento que es el centrmero. Cada cromtida corresponde a una larga cadena de ADN. Al final de la profase ha desaparecido la membrana nuclear y el nuclolo. muy condensada 2. Metafase:Se inicia con la aparicin del huso, dnde se insertan los cromosomas y se van desplazando hasta situarse en el ecuador del huso, formando la placa metafsica o ecuatorial. 3. Anafase:En ella el centrmero se divide y cada cromosoma se separa en sus dos cromtidas. Los centrmeros emigran a lo largo de las fibras del huso en direcciones opuestas, arrastrando cada uno en su desplazamiento a una cromtida.La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribucin de las dos copias de la informacin gentica original.4. Telofase:Los dos grupos de cromtidas, comienzan a descondensarse, se reconstruye la membrana nuclear, alrededor de cada conjunto cromosmico, lo cual definir los nuevos ncleos hijos. A continuacin tiene lugar la divisin del citoplasma9.-Monosoma:EnGentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en losheterocigotosque llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde elcromosoma homlogoque lleva elalelo normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano est regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo normal.La nica monosmia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clinicamente en elsndrome de Turner.10.-Aneuploida:Engentica, el trminoaneuploidahace referencia al cambio en elnmero cromosmico, que pueden dar lugar aenfermedades genticas.Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre oeuploideen parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede observar frecuentemente enclulascancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuosdiploides.Una de las aneuploida ms comn es el sndrome de Down, que es una trisoma del cromosoma 21

11.- CromtidesLa cromtida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromtida hermana por el centrmero. El conjunto de dos cromtidas generan un cromosoma. Cada cromtida lleva varios alelos, es decir cada una de las caractersticas de su progenitor.La cromtida es visible en la metafase de la mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromtides se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idnticas llevan la misma informacin, ya que se han formado una a partir de la otra. 12.- CrommerosLos crommeros son acmulos de material cromatnico que se disponen dentro de los brazos del cromosoma o cromtides a la manera de las cuentas de un collar, contienen la informacin biolgica visible (fenotipo) y la recesiva (genotipo). Los crommeros son elementos que forman la ultraestructura de los cromosomas. 13.- TalloEl tallo es, entre las plantas con flores, el eje, generalmente areo, que prolonga la raiz y tiene las yemas y las hojas. Se ramifica generalmente en diversas ramas.Se diferencia de la raiz por la presencia de entrenudos en los que se insertan las yemas auxiliares y las hojas, por la ausencia de cofia terminal y por su estructura anatmica. La transicin entre raiz y tallo se hace en el cuello. Pueden existir tallos subterrneos como existen races areas.Por su modo de crecimiento y de ramificacin, el tallo determina el porte de la planta; tambin tiene la funcin de sostn de la planta y de transporte de los elementos nutritivos entre races y las hojas.TaloTipo de cuerpo que no est diferenciado en races, tallo u hojas; la palabra talo se usaba con cierta frecuencia cuando se consideraba a los hongos y las algas como plantas, para distinguir su simple construccin, y la de algunos gametofitos, de los cuerpos diferenciados de los esporofitos y de los complejos gametofitos de los briofitos.14.- CariotipoEl cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su tamao y morfologa. El cariotipo es caracterstico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autonmicos y un par sexual. (Hombre XY, Mujer XX). El brazo corto de cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado.Cariotipo de un linfocito de un humano mujer. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

15.- Constriccin secundariaSon constantes en su posicin y tamao, resultan tiles para identificar un cromosoma en particular.Los organizadores nucleolares son ciertas construcciones secundarias en ls que los genes codifican a los ARNr.En el hombre, los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22; todos ellos son acrocntricos y tienen un pequeo cuerpo redondeado (satlite) separado del resto del cromosoma por la construccin secundaria.16.- GenomaEl genoma es todo el material gentico contenido en las clulas e un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos solo ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes. El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, como un acrnimo de las palabras gene y chromosome.En caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6000 millones de pares de bases, lo que incluye dos copias muy similares del genoma haploide de 3000 millones de pares bases. El trmino diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos.El genoma no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes de una especie, Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podra ser determinada con slo la mitad del ADN de una clula de un individuo. Para conocer una variacin particular o en enfermedades se requiere la comparacin entre individuos.

17.- Cromosomas telocntricos:Un cromosoma telocntrico es un cromosoma que solo presenta brazo largo porque el centrmero est localizado en el extremo del mismo.

18.- Tetraploida:Un individuotetraploide, o que tienetetraploidaes un individuo cuyasclulastienen configuracin4nes decir, para cadacromosomason tres rplicas (haciendo cuatro en total).19.- Meiosis:En biologa, meiosis (proviene del latn hacer mas pequeo) es una de las formas de reproduccin celular. Es un proceso divisional celular , en el cul una clula diploide (2n), experimentar dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploide (n).Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas, primera y segunda divisin meitica o simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase. Durante la meiosis I los miembros de cada par homlogo de cromosomas se unen primero y luego se separan y se distribuyen en diferentes ncleos. En la Meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los ncleos de las clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (duplicacin del ADN).La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalas cromosmicas. La meiosis consigue mantener constante el nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la informacin gentica.

20.- Mosaicismo:Enbiologaygentica, unmosaico genticoomosaicismoes una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones declulascon distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismocigoto. Para ilustrar este fenmeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenmeno de inactivacin ocurre en la embriognesis temprana (alrededor del dcimo da de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las clulas heredan el patrn de cromosoma X inactivado. Las clulas tumorales son tambin un tipo de mosaicismo, en este caso patolgico.

II. Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas correspondientes a cada una de las fotocopias de las metafases sealadas. Diagnostica el complemento o Frmula cromosmica en cada caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de ellos.III. Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes diagnosticados.SINDROME DE DOWN:Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalas. En la mayora de los casos, el sndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.Caractersticas fenotpicas Disminucin del tono muscular al nacer. Suturas craneales separadas. Crneo asimtrico o deforme. Cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital) y crneo pequeo (microcefalia). Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico. Boca pequea con lengua protruyente. Manos cortas y anchas con pliegue nico en la palma de la mano. Retardo en el crecimiento y el desarrollo. Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental). Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield).SINDROME DE TURNER R Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado.Caractersticas fenotpicas* Baja estatura * Cuello corto * Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior * Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)* Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso* Infertilidad* Lagrimeo disminuido* Menstruacin ausente* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

IV. Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de marca como: Bandas C, G, R, Q, NOR,ICHBandas CMuestra heterocromatina constitutiva sobre todo en centrmeros. Se hace mediante tratamiento alcalino drstico (NaOH, Ba(OH)2) seguida por solucin salina caliente y tincin con Giemsa.Bandas G (Bandas de Giemsa)Los cromosomas son sometidos a digestin con la enzima tripsina de manera controlada. Los cromosomas se desnaturalizan mediante calor en solucin salina (esto desnaturalizar DNA con abundantes A-T) y, a continuacin, se tien con Giemsa que es un colorante qumico que enlaza DNA. Las bandas oscuras de tincin positiva, son las bandas G. Las plidas son G negativas, se denominan bandas R. Las regiones oscuras son las que se replican ms tarde en la fase S y contienen cromatina ms condensada. Las bandas R suelen replicarse temprano en la fase S y tienen menos condensada la cromatina. Los genes se concentran sobre todo en esta banda, mientras que el DNA de las bandas G es menos activo transcripcionalmente. Las bandas R son Q negativas.Bandas R (Bandas Reversas)Se incuban las preparaciones cromosmicas en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH apropiado y se tien con Giemsa. En ellas se invierte el patrn normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este mtodo destaca por su gran utilidad en la tincin de los extremos distales de los cromosomas.Bandas Q (Bandas de Quinacrina)Se tien los cromosomas con un colorante fluorescente (quinacrina, acridina, Hoechst 33258, DAPI, cromomicina, etc.) que se enlaza preferentemente a DNA abundante en A-T y se observan mediante fluorescencia UV. Las bandas fluorescentes indican los mismos segmentos que las bandas G.y. Bandas NOR (Regin de Organizadores Nucleolares)Marca los satlites y tallos de los cromosomas acrocntricos.

CONCLUSIONES:Aprend a identificar a los cromosomas que conforman cada grupo.Comprend las principales caracterstica de cada cromosoma.Ahora s cmo diferenciar cada cromosoma.Entend el significado de los distintos trminos empleados en el laboratorio.BIBLIOGRAFA:Pierce B.Gentica un enfoque conceptual.Editorial panamericana.3ra Edicin.