1

Guillermo Cavia CastroESO 4º B

2

Índice

1. Definición e Historia……………………………………2. Sintomatología ……………………………………………3. Diagnóstico …………………………………………………4. Tratamiento ………………………………………………..5. Ejemplo………………………………………………………..6. Fuentes bibliográficas y enlaces de interés..

3456789

3

1. Definición e Historia

La enfermedad de Huntington, también llamada corea de Huntington, es un trastorno nueurodegenerativo de herencia autosómica dominante, causada por una expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4

La primera definición clínica de la enfermedad la realizó George Huntington en 1872.

El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección

4

2. Síntomatología

1. Los cambios de comportamiento:

AlucinacionesComportamientos antisociales

Irritabilidad y/o Malhumor Inquietud o impaciencia

Psicosis y/o Paranoia

2. Los movimientos anormales e inusuales

Girar la cabeza para desplazar la mirada Movimientos faciales, incluyendo muecas Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

Pérdida de la memoria, Pérdida de la capacidad de discernimiento, Cambios en el lenguaje Cambios de personalidad, Desorientación

3. Otros posibles síntomas

5

3. Diagnóstico

1º. La tomografía computerizada (TAC) puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

2º. Otros exámenes que pueden mostrar signos de la enfermedad de Huntington son:

Resonancia magnéticaTomografía por emisión de positrones

3º Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si usted es portador del gen para la enfermedad de Huntington.

6

4. Tratamiento

• No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad.

• El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

• Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas.

• Los bloqueadores de pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.

•Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

•Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

7

5. Ejemplo

aa AA

Aa

aa

Aa Aa aa

aa

A (con el carácteraa (sin el carácter)

1º Generación

3º Generación

2º Generación

8

Un componente llamado HDACi 4b revierte los síntomas de la enfermedad de Huntington en ratones modificados genéticamente para desarrollar la enfermedad, según un estudio realizado por investigadores del Scripps Research Institute en California. HDACi 4b estaría relacionado con la expresión de varios centenares de genes en el cerebro y revertiría las alteraciones causadas por una única proteína mutante.

Además se ha demostrado que es mejor que otros fármacos desde el punto devista terapéutico, así como menos tóxicos que otros inhibidores HDAC que han sido probados para la enfermedad de Huntington.

En este estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences USA, los ratones recibieron el compuesto después de que empezaran los primeros síntomas de Huntington.El tratamiento redujo la pérdida de peso corporal y del de tamaño del cerebro, además de mejorar el funcionamiento motor.

6. Últimos avances

9

7. Fuentes Bibliográficas y enlaces de interés

http://www.umm.edu/esp_ency/article/000770all.htm

http://www.upch.edu.pe/famed/rnp/65-3-4/v65n3-4ar3.pdf

http://clinicaysalud.blogspot.com/2008/11/un-nuevo-tratamiento-revierte-los.html#ixzz1Eu7jskjf