ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

Introduccin La enfermedad de Hirschprung (EH) se considera una enfermedad congnita caracterizada por una ausencia de clulas ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner.Se ubica en el recto principalmente y puede comprometer otros sitios del colon, incluso puede llegar a intestino delgado.

Introduccin El compromiso colnico es de distal a proximal.Alteracin de la motilidad intestinal que se manifiesta principalmente como obstruccin intestinal y constipacin crnica.

EpidemiologaIncidencia: 1/5000 Varia segn la etniaCaucsicos 1,5 x 10.000Afro americanos 2,1 x 10.000Hispanos 1,0 x 10.000Asiaticos o2,8 x 10.000Recin nacidos de terminoVarones 70-80%

Gentica Autosmica dominante.Origen multifactorial.Expresividad variable.

FisiopatologaFalta de propagacion de las ondas de propulcion y relajacion anormal o ausente del esfinter anal interno por aganglionosis, hipoganglionosis o disganglionosis del intertino(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of Hirschsprungs Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.

Fisiopatologa Ashcraft - Ciruga peditrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

FisiopatologaLa ausencia de las clulas ganglionares ocasiona la prdida de la inhibicin parasimptica con lo que se altera la relajacin del segmento afectado. Falta de propagacin de la onda de propulsin y una relajacin anormal o ausente del EAI.

Aganglionosis, hipoganglionosis y/o desganglionosis.(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002

Clasificacin Corto. (80%)Ultra-cortoLargo (20%)

Unin recto-sigmoidea.(1) Hernndez F., Rivas S., vila L.F., Daz M., et cols. Aganglionismos extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.

Asociaciones Aislado (70%)Restante 30%Congnitas Sndrome de Down (x10)X fragilNEM tipo IIaNo congnitasHidrocefalia Agenesia renalAno imperforadoDiverticulo de meckelcriptorquidea

Expresin clnica La mayora de los pacientes con EH presentan sntomas dentro de las primeras semanas de vida.2/3 dentro de los 3 primeros meses80% dentro del primer aoSolo un 10% desarrolla sntomas entre los 3-14 aos de vida.

Expresin clnica Estreimiento o constipacinRN: retraso en eliminacin meconio mayor a 48 horas.98% de los RN eliminan meconio antesLos prematuros lo eliminan con mayor frecuencia mas tarde, pero la EH es infrecuente en este grupo.EH solo el 60% elimina el meconio despus de las 48 horas.

Expresin clnicaAusencia de evacuacin de meconio.Distensin abdominal.Vmitos. Ashcraft - Ciruga peditrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

Expresin clnica.Constipacin crnicaCon dificultad eliminacin de deposiciones.Masas palpables en FIITR sin deposicin en ampollaEsfnter anal hipertnico A veces asociado a alteraciones del crecimiento y desarrollo (anorexia, caquexia, hipoproteinemia y anemia)

Expresin clnica.Enterocolitis Necrotizante.En nios menores de dos aosDilatacin progresiva de la pared colnica que provoca una isquemia con alteracion de los mecanismos absortivos y de defensa.Estancamiento fecal que facilita proliferacion bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo, Anaerobios, E. coli)Fiebre, diarrea, distencion abdominal, peritonitis, sepsis.30% de mortalidad de la HP.(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseanzas de los ltimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.

Diagnostico.RadiologaAbdomen AP-Lateral:Distribucin anormal de aire intestinalRecto vaci y a veces signos de obstruccin(1) Csendes P. Radiografa de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A: Semiologa Quirrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 232.

DiagnosticoEnema baritado.Sensibilidad 70% y Especificidad 83%Zona estrecha proximal al anoZona de transicin semejante a un embudoZona proximal dilatadaRetencin de contraste por mas de 24hrs.(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.

Ashcraft - Ciruga peditrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

Diagnostico. Manometria ano-rectal.Biopsia de la pared rectal o intestinal.

ManometriaDilatacin del EAI y contraccin del EAEEH: No se dilata el EAI (se puede contraer)Especialmente til en EH ultra-corto.Sensibilidad 91%Especificidad 93%(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. Sociedad Espaola de Pediatra. Pag. 56-60.

BiopsiaGold-Standard.Sensibilidad y especificidad cercana al 100%.Sin embargo con los criterios actuales de indicacin de biopsia solo un 12-17% son (+) para EH .Toma de muestra.Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprungs Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 416.De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. Sociedad Espaola de Pediatra. Pag. 56-60.

TRATAMIENTO

PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS

Con una colostoma, se pasa el extremo superior del intestino a travs de un orificio en el abdomen denominado estoma. Las heces pasarn por el orificio hacia una bolsa recolectora.Despus de un perodo de cicatrizacin, muchos nios pueden someterse a una operacin para volver a conectar el intestino arriba del orificio anal y cerrar la colostoma.

Ms adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud...) lo permitan se anastomosa el extremo de intestino funcionate (antes unido a la pared abdominal) al ano.ANASTOMOSIS

PROCEDIMIENTOS DEFINITIVOS

Estreimiento crnico

Enterocolitis

Encopresis

primeras cuatro semanas

Resultado de errores tcnicos o infeccin

Fuga en la anastomosis

ComplicacionesTempranasTardas

incontinencia fecal y urinaria, constipacin y disfuncin sexual

Problemas psicosociales: sentimientos de culpa, disminucin de la autoestima y falta de red de apoyo social

PRONOSTICO Y SEGUIMIENTOPRONOSTICO Y SEGUIMIENTO

Tratamiento.Es quirrgico. Est orientado a la remocin del segmento aganglinico, y anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal. La indicacin quirrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnstico. Antes de la ciruga es necesario indicar mltiples enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparicin de enterocolitis necrotizante. La ileostoma de derivacin y la alimentacin parenteral juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr un estado nutricional adecuado.

(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprungs Disease: Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0

Ciruga.En el primer trimestre de vida se realiza una colostoma de descarga y en una segunda etapa se reseca el colon afectado. En los nios mayores de tres meses con buen estado nutricional es posible realizar tratamiento quirrgico definitivo en un solo tiempo.

Complicaciones Inmediatas Excoriaciones perianalesIeo prolongadoDehiscencias de sutura, Obstruccin intestinal Infecciones. Tardas Enterocolitis necrotizante (25% a 33%).Estreimiento cronicos Encopresis

Pronostico.Incontinencia fecalIncontinencia urinariaConstipacinDisfuncin sexualPsiquitricos

Enfermedad del segmento ultracortoLa longitud portulada del segmento ultracorto vario de 2 a 10 cm De 2 a 4 cm inferiores del conducto anal por arriba de la linea mucocutanea = que el segmento aganglionar afecta la mitad inferior del recto, desde la linea dentada hacia arriba, hacia la tercera vertebra sacra. La distancias cortas que se limitan al esfinter anal interno se refieren como Acalasia neurogena del esfinter anal

Recien nacidos prematuros tiene una zona ganglionar Fisiologica de 2mm en el plexo mienterico y una zona aganglionar de 5 mm del plexo submucoso.

Un segmento aganglionar ultracorto puede acompaarse de una zona extensa de hipoganglionosis que produce estreimiento grave persistente cronico despues de la esfinteromiotomia.

Acalasia del esfnter anal interno Es la incapacidad de dicho esfnter para relajarse.Puede ser de trastorno aislado de origen mervioso o funcional Se puede demostrar por medio de electromanometria y decografia.ERD= se palpa hipertonia del esfinter, pero el recto esta impactado con heces justo por arriba del anillo anal.

Diagnostico: Biopsia de la union mucocutanea y unos cuantos centimetro por arriba de ella

Tratamiento: Dilatacion anal bajo anestesia general y alternativa bloqueador de los receptores alfa (fenoxibenzamina)

Estreimiento persistente: Esfinterotomia

Displasia neuronal intestinal ASe caracteriza por la escasez de fibras simpaticas y displasia de plexo submucoso.La actividad parasimpatica clinica excesiva produce espasticidad y ulceracion del colon.

Evolucion: haces sanguinolentas con ileo

HipoganglionismoEl analisis del plexo intramural es indispensable para precisar el diagnostico de hipoganglionismo.

Los sintomas siempre son graves y el estreimiento no mejora con el tiempo