Gua de buena prctica para el diagnsticode los trastornos del espectro autistaA. Dez-Cuervo a, J.A. Muoz-Yunta b, J. Fuentes-Biggi c, R. Canal-Bedia d, M.A. Idiazbal-Aletxa e,M.J. Ferrari-Arroyo f, F. Mulas g, J. Tamarit h, J.R. Valdizn i, A. Hervs-Ziga j,J. Artigas-Pallars k, M. Belinchn-Carmona l, J.M. Hernndez m, J. Martos-Prez n,S. Palacios o, M. Posada-De la Paz p (Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autistadel Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa)

La evaluacin ha de ser lo ms completa posible y ha de evitar,al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resultadossobre los que ya se tiene certeza, o que de forma injustificadadilaten la presentacin del informe o causen malestar a lapersona con TEA o a su familia. Los representantes legales delpaciente debern autorizar, tras recibir la adecuada informacin,la realizacin de las pruebas o exploraciones propuestas; se debefavorecer la presencia de la familia siempre que ello sea posible.El proceso diagnstico en los TEA es una actividad que requiereespecializacin y experiencia, tanto con relacin al conocimientodel autismo, como para trabajar en equipo con diferentesprofesionales, muchas veces adscritos a distintos serviciosclnicos. Igualmente, los profesionales que afronten la tarea derealizar un diagnstico de autismo deben promover la participacineficaz de la familia y fomentar el intercambio de informacinen busca de una visin compartida del problema.Al finalizar la evaluacin, los representantes legales y laspropias personas con TEA en la medida en que esto ltimo seaposible debern recibir informacin adecuada, verbal y escrita,sobre los resultados obtenidos; asimismo, tendrn la posibilidadde aclarar cualquier duda que deseen plantear o de buscar unasegunda opinin profesional. La confidencialidad de sus datosestar garantizada.Toda evaluacin ha de acompaarse de un plan de accin queincluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisinde informacin sobre recursos e iniciativas comunitarias en suzona (pueden consultarse algunos recursos de informacin y apoyoen la pgina web, URL: http://iier.isciii.es/autismo).El contenido del proceso de evaluacin debe adecuarse a lasedades cronolgica y mental, historia del desarrollo, situacinvital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por logeneral incluye: La recogida de informacin sobre la historia de la persona yantecedentes mdicos y familiares. Una evaluacin mdica, que incluira estudios psiquitricosy biomdicos. Una evaluacin psicolgica de la inteligencia, habilidadessociales, habilidades comunicativas y lingsticas, y competenciasadaptativas.En el diagnstico del autismo y de otros TEA existen diversasdificultades, cuya presencia o intensidad vara en cada caso, yque pueden aumentar la probabilidad de un diagnstico errneo: Cuando se trata de nios muy pequeos no es fcil lograr lacolaboracin del nio, y algunos sntomas (como el repertoriolimitado de intereses o el comportamiento estereotipado)pueden presentarse ms tardamente, por lo que el cuadropuede ser an inespecfico. En estos casos, las estrategiasms recomendables seran: aplazar el diagnstico definitivomientras se inicia un plan de intervencin basado en debilidadesy fortalezas y los problemas que presenta, y hacer unseguimiento hasta que el nio cumpla 3-4 aos. Cuando se trata de personas adultas, es difcil recoger datosde sus primeros aos de vida, por lo que el diagnstico deberser, en esas ocasiones, tentativo y basado en la observacinde la persona y en las aportaciones de aquellos que leconocen en profundidad. Cuando se trata de personas con afectaciones intelectualesy/o sensoriales graves, que pueden cursar con comportamientosestereotipados y ausencia de habilidades comunicativas,adems de realizar observaciones en diferentes contextos,es recomendable sospechar la existencia de un TEAsi las habilidades comunicativas y sociales estn significativamentems afectadas de lo que cabra esperar de acuerdocon su capacidad intelectual. Tambin puede ser difcil el diagnstico cuando la personatiene un grado ms elevado de funcionamiento intelectual.La dificultad fundamental en estos casos puede ser el diagnsticodiferencial entre trastorno autista de alto nivel defuncionamiento (para el que no existen criterios diagnsticosespecficos) y el trastorno de Asperger. Los manuales declasificacin se deben utilizar, aun aceptando que debernmejorarse en el futuro. As, en el trastorno de Asperger sedebe constatar la ausencia de un retraso clnicamente significativoen los desarrollos lingstico y cognitivo [4].Como orientacin general, en todos estos casos se deben compartirabiertamente las dudas y dificultades del diagnstico conlos padres o familiares de la persona objeto de atencin.Finalmente, el Grupo de Estudio subraya que el derecho a lasalud de todos los ciudadanos debe asegurar la gratuidad y laequidad de los servicios diagnsticos y de atencin para las personascon TEA en el Estado espaol.CUL ES LA FINALIDADDEL PROCESO DIAGNSTICO?El proceso diagnstico de los TEA tiene como finalidad fundamentalcaracterizar, con la mayor fiabilidad posible, el comportamientodel individuo como perteneciente a una categoradiagnstica especfica, mediante la identificacin de trastornoscomrbidos y la diferenciacin de otros trastornos evolutivos omentales.Los propsitos del diagnstico pueden ser mltiples y aportardatos que deben: Servir para proporcionar a la propia persona afectada, a sufamilia y a los organismos pblicos y privados un adecuadoplan de atencin global que incluya programas psicopedaggicos,conductuales, psicofarmacolgicos, de apoyo familiar,medidas sociales, terapias de trastornos asociados, etc. Contribuir a la investigacin, de cara a asegurar la comparabilidadde las muestras utilizadas. Permitir las revisiones peridicas, ya que facilitar a losprofesionales informacin adecuada para comparar objetivamentelas variaciones observadas, analizar la evolucin(mejora o empeoramiento del cuadro, desarrollo de habilidades,aparicin de otros trastornos asociados, la calidad devida de la persona y de sus familiares, etc.) y valorar losresultados de los tratamientos aplicados.CULES SON LAS FASESDEL PROCESO DIAGNSTICO?El primer paso en el proceso de diagnstico consiste en recogerla informacin pertinente a travs de una historia clnica detalladadel individuo. Posteriormente, hay que administrar laspruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatologa y elperfil psicolgico completo de la persona. La evaluacin psiquitricay biomdica completarn el proceso diagnstico, quetiene su colofn en la elaboracin y entrega del informe personalizado.En qu consiste la historia clnica?La informacin relativa a cmo la persona ha evolucionado desdeel perodo prenatal hasta el momento actual facilita tanto laseleccin y aplicacin de las pruebas de evaluacin como eldiagnstico diferencial. En la tabla I se recogen los contenidosfundamentales que deben incluirse en una historia clnica.Los datos de la historia clnica se deben recoger con el mayordetalle posible y en un ambiente de tranquilidad, por lo quehay que transmitir a los padres la importancia de la informacinque estn proporcionando, al ser ste uno de los primeros momentos(si no el primero) en que el profesional clnico y lospadres o familiares hablan en profundidad sobre el paciente, yconstituir el inicio de una relacin de confianza mutua y de apoyoque puede prolongarse durante mucho tiempo. Los profesionalesson las personas que mejor conocen los TEA, pero losfamiliares son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto,este proceso de colaboracin implica un aprendizaje mutuo.Hay algunos aspectos de la historia clnica que pueden serrelevantes para el diagnstico diferencial. Por ejemplo, la edadde comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocuparsey el curso evolutivo de las habilidades comunicativas ysociales pueden aportar una valiosa informacin en los casos detrastorno desintegrativo infantil o en el trastorno de Rett, en losque el desarrollo es normal durante los primeros meses de vida.En el trastorno de Asperger, los sntomas debutan ms tarde, yaque el desarrollo del habla sigue un curso normal, aunque no seacompae de un uso socialmente adecuado del lenguaje.En qu aspectos de la historia hay que profundizarcuando se lleva a cabo un diagnstico?El diagnstico debe considerar exhaustivamente los tres mbitosde afectacin que son caractersticos de los TEA: deficienciasen la interaccin social, alteraciones en la comunicacin ypatrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses.En cuanto a la interaccin social, se debe averiguar cul es elpatrn de comportamiento de la persona cuando se relacionatanto con sus familiares (padres o hermanos) como con personasno familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se refieren asi la persona se interesa por la interaccin social, o si su comportamientoes reservado; si acepta de forma pasiva la interaccinsocial, pero no la busca intencionadamente; si busca la interaccinsocial, pero sta se ve limitada por sus intereses peculiares opor una forma excntrica de actuar socialmente y si la personacomparte temas de inters o que le causen placer con otros, ascomo si mantiene una relacin de empata con los dems.Otros puntos importantes que se deben aclarar se refieren aaspectos instrumentales de la interaccin social. Por ejemplo, sepregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular, ascomo si dicho contacto le sirve para regular la interaccin social;si utiliza gestos naturales y si su orientacin y postura corporalse adaptan a las necesidades de la interaccin. Finalmente,se debe recabar informacin sobre si existe una relacin de apegoentre la persona y sus padres o familiares; si la persona tieneamigos de su edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas asu nivel de desarrollo cognitivo y adaptativo.En cuanto a la comunicacin, se debe aclarar si la personahabla o no y, en caso de que no hable, si utiliza algn medio noverbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible que,aunque la persona no hable, utilice algn medio de relacin parasatisfacer sus necesidades ms importantes, por ejemplo, sealaro llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o actividadesque desea. Hay otras personas con TEA que utilizansistemas alternativos de comunicacin (gestos, sistema de ayudasvisuales o pictogramas). Se debe saber cules son los mediosms habituales y con qu propsitos los utiliza (para lograrcosas, para que otros realicen alguna accin, para mostrar algoque le interese, etc.) y si utiliza el contacto ocular y/o sonidosque acompaen a sus medios o ayudas comunicativas.En el caso de que el nio hable, se debe saber desde cundoy cmo adquiri el lenguaje de que dispone; si en su lenguajeaparecen formas peculiares de expresin como ecolalias, lenguajerepetitivo o inversin pronominal; si su lenguaje es extremadamenteliteral y si su entonacin y ritmo son ms bien montonos.En relacin con aspectos de carcter ms pragmtico,hay que conocer si la persona puede iniciar y/o mantener unaconversacin apropiada a su nivel de desarrollo; si sus temas deconversacin se adaptan a los intereses de su interlocutor y sipuede entender los dobles sentidos de las palabras, las indirectaso las expresiones irnicas.Respecto al tercer grupo fundamental de sntomas, que configuranel patrn restringido de comportamiento, actividad eintereses, se trata de saber en primer lugar si la persona tienealguna preocupacin o inters especial y, en caso de que exista,si tal inters interfiere de manera significativa en el funcionamientode la persona y/o si es anormal por su intensidad o por eltema de que se trate.Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a lasdificultades con los cambios y las transiciones de unos contextosa otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividadesrepetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. Hayque tener en cuenta que, por lo general, una consulta clnica esun contexto extrao y muchos nios muestran un comportamientodiferente al habitual, por lo que es necesario preguntar alos familiares si la conducta del nio en la consulta es representativade su comportamiento habitual. El comportamiento rutinariopuede variar desde actividades altamente elaboradas hastaactividades repetitivas de tipo motor. Hay que aclarar si dichasactividades aparecen asociadas o no a determinados momentoso situaciones cotidianas (horas del da, soledad, grupos numerosos,situaciones que causan ansiedad a la persona, etc.) y si sonsusceptibles de verse interrumpidas o modificadas por medio deinstrucciones o gua fsica. En el trastorno de Rett se identificanactividades motoras estereotipadas caractersticas, consistentesen frotarse las manos como si se las estuvieran lavando.En la evaluacin del funcionamiento de la persona, es necesariorecabar informacin sobre si sta utiliza habitualmente objetosy juguetes en un contexto de juego imaginativo o si la formaen que manipula los materiales es inusual o peculiar. Laconducta que demuestre la persona con los materiales de juegopuede ser indicativa del nivel de desarrollo cognitivo y simblicoy, por tanto, servir para orientar la seleccin de pruebasestandarizadas destinadas a la evaluacin de estos aspectos.Existen pruebas para detectar y diagnosticar los TEA?A continuacin se presenta una descripcin de las pruebas msutilizadas para evaluar los TEA. Pueden utilizar estos instrumentoslos diversos profesionales que comparten la responsabilidadde la deteccin y el diagnstico del autismo, aunquehay algunos que son ms caractersticos de la prctica peditrica,psiquitrica o neurolgica. Muchos los administran profesionalesde la psicologa y, finalmente, existen otros cuya aportacindepende de los profesionales de la educacin, la logopediao la terapia ocupacional. Por tanto, todos ellos, agrupados ycentrados en la necesidad del paciente y de su familia, constituyenun vivo ejemplo de la necesaria multidisciplinariedad requeridapara la deteccin y diagnstico de los TEA. Existeobviamente un riesgo de solapamiento de funciones y aportacionesde todos estos profesionales; pero, a juicio del Grupo deEstudio, este riesgo queda con creces compensado habida cuentade la estril limitacin que generara una aportacin exclusivamenteunidisciplinar en estos pacientes. Se puede detectar precozmente el autismo? Existen diversosinstrumentos que pueden ser utilizados para la deteccinprecoz del autismo, y que, aun no siendo perfectos, permitenuna intervencin temprana en muchos de estos casos(vase la primera parte de esta gua [5]). Cules son las pruebas diagnsticas en las que existe unmayor acuerdo entre los cientficos? (Tablas II-VI) [6-26].En qu consiste la evaluacin psicolgica?Aunque muchas de las pruebas especficas para los TEA lasadministran profesionales de la psicologa, la evaluacin psicolgicano es una actividad independiente, sino que se insertadentro del propio proceso diagnstico general. Uno de los objetivosfundamentales consiste en establecer un diagnstico diferencial,bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entreotros trastornos del desarrollo [27]. De la misma manera, la evaluacinpsicolgica puede facilitar la identificacin de trastornoscomrbidos.Otro objetivo primordial de la evaluacin es determinar elperfil general de habilidades y deficiencias para elaborar unplan de intervencin. Este perfil de funciones psicolgicas servirpara proporcionar una lnea base de funcionamiento delindividuo sobre la cual evaluar los progresos futuros y paralelamentemedir la eficacia de los tratamientos.Estos datos sern fundamentales a la hora de participar eninvestigaciones y permitirn realizar mejor un seguimiento desdelas primeras etapas del desarrollo a lo largo del ciclo vitalque facilitar el establecimiento del pronstico.Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el nivelde inteligencia, funciones neuropsicolgicas, especialmente lenguajey comunicacin, capacidad adaptativa, problemas comportamentalesy evaluacin contextualizada de las necesidadesy posibilidades de la familia.En qu consiste la evaluacin psiquitrica?El psiquiatra, especialmente si es un psiquiatra de formacin infantojuvenil,puede desempear un importante papel en el establecimientodel diagnstico, sobre todo si coinciden sntomasmltiples, al recomendar tratamientos psicofarmacolgicos yparticipar como miembro de un equipo en el asesoramiento delas familias y de otros profesionales.La diferenciacin de un caso clsico de TEA y el de otrosnios con otros trastornos mentales no reviste normalmente dificultad,aunque ahora somos capaces de identificar formas menosclsicas, como aquellas parciales o en personas de ms altonivel de funcionamiento cognitivo. El psiquiatra est en condicionesde diferenciarlas de otros trastornos que ahora se vienenreconociendo, como las formas tempranas de la esquizofrenia ode los trastornos bipolares. En ocasiones, existen caractersticasdel paciente con TEA que recuerdan la sintomatologa de lostrastornos por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH), aunquenormalmente aqu la atencin se presta muchas veces conenorme intensidad a aquellas actividades preferidas por el nio,lo que no ocurre en los nios con TDAH sin TEA; en los nioscon TEA el problema de atencin suele ser ms el resultado deno compartir su atencin con los dems o de los trastornos obsesivo-compulsivos, que han llevado a la utilizacin de los mismostratamientos en estas dos poblaciones.El retraso mental es el problema ms frecuentemente asociadoa los TEA, si exceptuamos, obviamente, el trastorno de Asperger.Igualmente, se ha establecido que la frecuencia de TEAes directamente proporcional al grado de retraso mental en lapoblacin con discapacidad intelectual [28].Paralelamente, hay estudios que demuestran la asociacinde TEA con cuadros de ansiedad, depresin, comportamientosviolentos que frecuentemente son producto de la confusin ode la incapacidad para controlar su entorno y se consideran, errneamente,como agresividad [29], tics y sndrome de Tourette,cambios afectivos peridicos, irritabilidad y conducta oposicional,e, incluso, trastornos psicticos [30]. Se ha sugerido que ladepresin es quiz el trastorno mental que con ms frecuenciase asocia a los TEA, con mayor incidencia en el trastorno deAsperger [31], especialmente durante el proceso de transicin ala vida adulta.De la misma manera, el psiquiatra encuentra un campo deaccin en la ayuda a familiares del paciente que, como reaccinal diagnstico, pueden afrontar dificultades, o en aquellos familiaresque, aun presentando el denominado fenotipo autstico,no cumplen los criterios diagnsticos, pero pueden tener dificultadesen su adaptacin social.Por otro lado, una minora significativa de las personas conautismo (especialmente tras la adolescencia) recibe medicacinpsicotrpica, por lo que se hace esencial una activa colaboracindel psiquiatra en el tratamiento global de la persona.En qu consiste la evaluacin biomdica?A pesar de que frecuentemente no encontremos datos concluyentessobre la existencia de trastornos neurolgicos especficos,es necesario realizar una exploracin mdica detallada enel diagnstico de los TEA.Algunas revisiones sistemticas realizadas por diferentes autoresdurante la dcada de los 90 aportan datos divergentes. Porejemplo, el trabajo de Rutter et al [32] sugiere que la proporcinde causas especficas asociadas al autismo est en torno al 10%,y es probablemente mayor en los casos en que el autismo apare-ce junto a retraso mental grave y en los casos de autismo atpico.Por su parte, en el estudio llevado a cabo por Gillberg yColeman [33] se defiende que la prevalencia de casos de autismoasociados a condiciones mdicas conocidas puede ser superioral 30%. La disparidad de datos en relacin con las condicionesmdicas asociadas puede estar vinculada a diferencias enlos criterios de inclusin de casos de autismo y en una mayor omenor restriccin sobre lo que se entiende por condiciones otrastornos mdicos. Los estudios ms recientes [34,35] sitanla prevalencia de asociaciones entre autismo y condicionesmdicas entre el 6 y el 15% de los casos.Aunque la etiologa del autismo est claramente relacionadacon factores genticos, se asume que los factores ambientalesson tambin importantes, por lo que es pertinente una evaluacinmdica adecuada. Por el momento los datos epidemiolgicosindican que es posible encontrar casos de autismo en unaproporcin superior a la de la poblacin general en personasque padecen sndrome X frgil. Segn diversos estudios, entreun 2-4% de los individuos con autismo tienen sndrome X frgil.Inversamente, la mayora de los nios con sndrome X frgil,en especial en los primeros aos de vida, tienen algunos sntomastpicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen plenamentelos criterios diagnsticos de autismo [36,37]. La esclerosistuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas conautismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho ms frecuenteen este sector que en la poblacin general (en la que laprevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descritoque un alto nmero de personas con esclerosis tuberosa (entre el43 y el 86%) presenta algn tipo de TEA, en especial si los hamartomascerebrales se sitan en los lbulos temporales [38].Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son necesarias,ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden iracompaados de sntomas de autismo, pueden tener implicacionesimportantes para el consejo gentico (como, por ejemplo,las alteraciones cromosmicas o la esclerosis tuberosa) o merecentratamientos especficos.Igualmente, en la propia historia clnica se pueden recogerlos datos iniciales que posteriormente orientarn la pertinenciade estudios mdicos especficos. Por ejemplo, pueden habersereflejado las preocupaciones iniciales de los padres sobre laposibilidad de que su hijo padezca un dficit auditivo, as comouna historia de infecciones auditivas frecuentes, aunque esteextremo no siempre es fcil de detectar dadas las dificultadescomunicativas que puede presentar la persona. En cualquiercaso, est indicada una exploracin auditiva exhaustiva si se haconstatado un retraso o ausencia de lenguaje, o si se duda sobrela capacidad auditiva del nio. Las pruebas que se han de utilizaraudiometra, valoracin de la funcin de odo medio y procedimientoselectrofisiolgicosse debern solicitar dependiendode las caractersticas del paciente. Esta misma manera deproceder debe aplicarse a la hora de evaluar la capacidad visualde la persona a la que se est diagnosticando.Adems de la otitis de repeticin, hay otros aspectos que indicanla necesidad de estudios mdicos complementarios y quepueden haberse reflejado en la historia clnica o en la exploracinmdica inicial, como son las anomalas al nacer o durante el desarrollodel permetro craneal, la altura o el peso; las alteracionescutneas que puedan orientar al clnico a sospechar neurofibromatosis,esclerosis tuberosa o hipomelanosis de Ito; piel excesivamenteelstica que haga pensar en un sndrome de Williams;dismorfias que orienten hacia ciertos sndromes, como el alcoholismofetal o el sndrome de Down; un comportamiento que sugieracrisis epilpticas u otros sndromes como el de Angelman;rasgos fsicos que sugieran un cuadro de mucopolisacaridosis...Listado de aspectos que se han de incluirrutinariamente en la exploracin biomdica Exploracin:a) Parmetros de crecimiento y permetro craneal.b) Examen de la piel (lmpara de Wood).c) Examen corporal para detectar anomalas fsicas o rasgosdismrficos.d) Examen neurolgico (adaptado a la edad cronolgica delnio).e) Evaluacin de la audicin: algoritmo recomendado en niospequeos o que se anticipa no van a colaborar en otrasexploraciones rutinarias: pruebas de otoemisiones y deimpedanciometra (ambas son breves, fciles y no requierenla colaboracin del nio). Si los resultados son normales,no es necesario realizar ms estudios. Si el resultado espatolgico, se debe explorar el odo externo y repetir endos-tres meses las dos pruebas anteriores. Si el resultadovuelve a ser patolgico, se debe realizar un examen audiomtricocon potenciales evocados troncales, preferentementemediante tecnologa de potenciales evocados auditivos(PEA) de estado estable.f) Evaluacin de la visin: algoritmo recomendado en niospequeos o que se anticipa no van a colaborar en otrasexploraciones rutinarias. Rutina inicial (en este orden):1. Valorar refraccin bajo ciclopjico; 2. Revisin en midriasisde fondo de ojo; 3. Comprobacin de medios transparentes;y 4. Comprobacin de motilidad. En caso deaparecer datos patolgicos o si la observacin en medionatural genera dudas: 5. Electrorretinograma (ERNG) (bajoanestesia); y 6. Potenciales evocados visuales (PEV)(el nio debe estar despierto y tolerar el flash). Pruebas complementarias:a) Anlisis rutinario completo de sangre.b) Estudios genticos: en caso de retraso mental asociado, unfenotipo constitucional especfico o sugerente, ante sospechaclnica de sndrome de Rett o X frgil, o cuando existanantecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADNpara descartar fragilidad X; y 2. Estudios especficos, segnel fenotipo clnico, del MECP2 o de otras mutaciones.c) Estudios metablicos en presencia de hallazgos especficosfsicos o clnicos y/o antecedentes familiares.Listado de aspectos que se deben considerar en la exploracinbiomdica, recomendados en algunos protocolos internacionalespero no aceptados para su uso generalizado Estudios de gentica molecular. Tcnica FISH (hibridacinin situ con fluorescencia) para identificar duplicaciones oroturas parciales telomricas de los cromosomas. Medicin de los niveles de plumbemia (concentracin de plomoen sangre).Listado de estudios que se deben considerar en la exploracinneuropeditrica que requieren una sospecha clnica dealteracin estructural especfica Estudio electroencefalogrfico en el sueo o tras privacinde ste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epileptiforme. Resonancia magntica (RM) estructural en los casos de dismorfias,convulsiones, historia familiar de problemas neurolgicoso del desarrollo, sndromes especficos identificados,como esclerosis tuberosa o anomalas en el examen neurolgico,especialmente si stas son focales o asimtricas.Listado de pruebas que se deben considerar nicamente enproyectos de investigacin o tras una indicacin personalizadapor hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen Pruebas de evaluacin neurofisiolgica:a) Electroencefalograma (EEG) y cartografa cerebral.b) Polisomnograma nocturno.c) Monitorizacin vdeo-EEG.d) Potenciales evocados somestsicos (PES).e) Potenciales evocados cognitivos (PEC).f) Registros de magnetoencefalografa (MEG). Pruebas de neuroimagen estructural y funcional:a) RM con espectroscopia.b) RM funcional.c) Tomografa por emisin de positrones (PET).d) Tcnica de imagen de fuente magntica (MSI) (fusin deRM estructural y MEG).Descripcin de pruebas que se deben considerar nicamente enproyectos de investigacin o tras una indicacin personalizadapor hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen Potenciales evocados auditivos y visuales. Los potencialesevocados se producen por la estimulacin del sistema nerviosoa travs de medios sensoriales, elctricos o cognitivos.Para obtener un potencial hay que promediar varios centenaresde estmulos, por lo que las pruebas son largas. Habitualmentesuelen durar, si el registro se realiza sin contratiempos,media hora (para los PEA y los PEV) o una hora(para los PES desde las cuatro extremidades).Para obtener las respuestas evocadas es preciso estimularadecuadamente la va que se explora y colocar los electrodosque van a recibir las respuestas. El paciente no requierepreparacin. Los PEA reflejan la respuesta de las diferentesreas del cerebro ante estmulos auditivos. Es una pruebaliminar y supraliminar objetiva, ya que no depende de la colaboracino respuesta del paciente como ocurre con la audiometra.Permite establecer con relativa exactitud los umbraleselectrofisiolgicos de audicin y la localizacin de lacausa de una hipoacusia.El estudio se lleva acabo recogiendo impulsos elctricos atravs de electrodos colocados en la cabeza del paciente (vrticede mastoides o lbulo auricular), la informacin es promediadapor una computadora, y se procesan los datos obtenidosde la va auditiva, hasta la corteza cerebral auditiva.Los estudios de los PEA de tronco cerebral y los PEA de latenciamedia (PEALM) son las pruebas audiolgicas msapropiadas, ya que las conductuales pueden aportar datosconfusos y es necesaria la colaboracin activa del paciente.El estudio de los defectos visuales es complejo en estos pacientescon TEA, pero el examen del fondo del ojo, as comolos PEV y el ERNG pueden evidenciar anomalas en suagudeza visual.Los PEV resultan de los cambios producidos en la actividadbioelctrica cerebral tras estimulacin luminosa. El estmuloms frecuentemente utilizado para obtener PEV es una imagenen damero (en tablero de ajedrez), con una serie de cuadrosblancos y negros, que van alternndose (PEV-pattern).Consigue evocar potenciales grandes y reproducibles. Precisala colaboracin del paciente. En pacientes no colaboradoreso que no consiguen ver la pantalla con el damero, se utilizanestmulos de tipo destellos luminosos. stos producenrespuestas evocadas con gran variabilidad interindividual,en morfologa y latencias, por lo que nicamente sirven paradeterminar si llega el estmulo luminoso a la corteza cerebral,y para comparar la respuesta de ambos ojos, en buscade asimetras. Tcnicas de cartografa cerebral. Tcnica para registrar la actividadbioelctrica cerebral y realizar estudios sobre la neurofisiologade procesos cognitivos (atencin, memoria, percepcin),as como su alteracin en diversos trastornos psiquitricos,neurolgicos y psicolgicos.La cartografa cerebral o EEG cuantificado permite descomponeren bandas de frecuencias la actividad bioelctricacerebral analgica, digitalizarla y compararla con valoresnormales de referencia. Asimismo permite la representacingrfica de estos valores en forma de mapas. Estn recomendadospara el estudio de la maduracin cerebral. Polisomnograma nocturno. La polisomnografa es el estudiodel sueo mediante la incorporacin de parmetros electrofisiolgicospara determinar los estados de vigilia, lasdistintas fases del sueo y su eficacia, y los fenmenos queocurren durante ste. El trazado debe ser prolongado y realizarseen un laboratorio de sueo durante una noche de sueonatural. Es recomendable aadir al registro polisomnogrficola observacin del paciente en circuito cerrado detelevisin y la grabacin en vdeo, que permite el estudio delos diversos comportamientos anormales del sueo. El polisomnogramanocturno tiene como finalidad el estudio de alteracionestanto estructurales (modificacin en la arquitecturadel sueo) como paroxsticas. Monitorizacin vdeo-EEG. El registro de vdeo-EEG resultafundamental en el diagnstico de episodios paroxsticossospechosos de crisis epilpticas; alcanza una eficacia diagnsticade alrededor del 80%. Potenciales evocados somestsicos. Los PES se producen medianteestimulacin del sistema nervioso por medios elctricos.Las respuestas se originan durante la propagacin de unimpulso elctrico desde la periferia (nervio medio o el nerviotibial, y se ajusta la intensidad del estmulo para producir unacontraccin muscular mnima) al cerebro y se pueden registrardesde el cuero cabelludo, as como desde otras zonassituadas a lo largo de la anatoma, mediante electrodos superficialeso colocados debajo de la dermis.Las amplitudes de respuesta son pequeas, del orden de 1 V(0,5-5 V), si se las compara con las del EEG. Dado que elEEG espontneo tambin se est registrando durante todo estetiempo, la seal queda ocultada debajo del EEG y, por tanto,no puede extraerse directamente de la onda de EEG. Afortunadamente,sabemos que los potenciales evocados siempre tienenlugar despus de que se haya aplicado un estmulo, mientrasque el EEG no est relacionado con la estimulacin.De las repuestas obtenidas valoramos la amplitud y la latenciade los dos primeros componentes corticales: el primercomponente positivo P37 en adultos y el posterior negativoN42; se ajustan los valores a la edad y talla de los nios. Potenciales evocados cognitivos. Los PEC son respuestaselctricas cerebrales que dependen de las operaciones tales exigidas por la tarea y del contenido informativo delestmulo y varan en funcin de fenmenos cognitivos comola percepcin, la atencin, la memoria o el lenguaje, por loque permiten el estudio de la actividad cerebral ligada a losprocesos mentales. Los PEC requieren la colocacin de todoslos electrodos de EEG, generalmente con un casco.Despus se realiza la tarea que implica atencin, que sueleconsistir en distinguir entre dos tipos de sonidos e indicar lapresencia de uno de ellos. Hay que promediar tambin varioscientos de estmulos, por lo que es una prueba larga; generalmentedura ms de media hora.Son exploraciones complementarias que pueden contribuir,junto a la evaluacin psicolgica, a determinar el perfil cognitivoque presentan los nios con TEA; proporcionan informacinsobre el nivel de funcionalidad en las diferentes reascognitivas por explorar (atencin, memoria, percepcin ylenguaje) del individuo. Esto nos ayuda a establecer lneasde intervencin teraputica especficas para cada individuoy nos permite realizar evaluaciones futuras sobre la eficaciade la intervencin y los progresos del individuo. Registros de magnetoencefalografa. La MEG es una tcnicade registros de los campos magnticos de origen biolgicode gran inters cientfico. Es una tcnica no invasiva de registrode la actividad funcional del cerebro, mediante la cualse captan campos magnticos que permiten investigar lasrelaciones de las estructuras cerebrales y sus funciones. Encuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoencefalogrficomediante un MEG System Magnes 2.500 Whde 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habitacinaislada de campos magnticos externos, a la vez se adquierenregistros de EEG, electrocardiograma (ECG) y electrooculograma(EOG). En el proceso de adquisicin de lasseales los pacientes con autismo deben estar sedados; elregistro dura de 20 a 30 minutos. Est indicada para el estudiode actividad epileptiforme, ya que permite de manerafiable la localizacin espaciotemporal de focos epilpticos. Resonancia magntica con espectroscopia. La RM con espectroscopiase presenta como un mtodo no invasivo, relativamenterpido y de fcil utilizacin, capaz de ofrecer unainformacin metablica/bioqumica de parnquima cerebralnormal y de varios procesos patolgicos.Para la localizacin se utiliza la tcnica PRESS (point resolvedspectroscopy), que utiliza un pulso de 90 y dos de 180para producir un spin-echo (1,6) puede realizarse con un TEbajo o alto, la recuperacin de la seal es completa y existeuna buena relacin seal/ruido. El tamao del rea que se hade estudiar es el voxel. La RM con espectroscopia puede serrealizada con un nico voxel (single voxel o con varios voxelscolocados simultneamente (multi-voxel). Resonancia magntica funcional. La RM funcional permitela deteccin e identificacin de reas del cerebro durante suactividad. Este hecho la diferencia de las imgenes tradicionalesde RM que slo aportan una visin anatmica del cerebro.Es necesaria la colaboracin del paciente. Tomografia por emisin de positrones. La informacin queproporciona la PET es de tipo molecular, y constituye un perfectocomplemento de otras tcnicas de imagen, tanto funcionalestomografa por emisin de fotn nico (SPECT)como morfoanatmicas RM tomografa axial computarizada(TAC), radiografa (RX) convencional, etc.. La tcnica serealiza mediante la inyeccin por va intravenosa de 18F-FDG.La adquisicin de las imgenes se realiza mediante una cmarade positrones durante 30 minutos con el paciente bajoanestesia colocado en decbito supino. Con posterioridad ybajo tratamientos matemticos se obtienen cortes axiales, sagitalesy coronales, y mediante tcnicas de fusin con resonanciase pueden obtener localizaciones topogrficas de laslesiones bien delimitadas. Al poder incorporar trazadores acualquier sustrato biolgico permite estudiar y cuantificar regionalmentefenmenos biolgicos, fisiolgicos, bioqumicosy farmacolgicos, de forma inocua en la prctica clnica habitual.La imagen metablica obtenida mediante PET-FGD permitiravalorar las zonas con metabolismo cerebral alterado. Tcnica MSI (fusin de RM estructural y MEG). La MSI es elresultado de la fusin de una tcnica anatmica de alta resolucinespacial (RM) con una tcnica funcional de alta resolucintemporal (MEG). Esta ltima es especialmente interesante,ya que, debido a su elevada resolucin temporal, aportainformacin no slo sobre las estructuras cerebrales implicadasen una determinada tarea cognitiva, sino tambin sobre elorden en que stas se activan, y nos ofrece as informacinsobre el funcionamiento de los circuitos neuronales. Ademses una tcnica totalmente no invasiva, lo que es un requisitoesencial para poder aplicarla en poblacin infantil. Por tanto,las tcnicas de imagen funcional proporcionan la oportunidadde conocer el funcionamiento y el metabolismo cerebral asociadoa un determinado proceso. En el mbito de la neurofarmacologatambin son relevantes las aportaciones, y es posibleconocer los efectos de distintos agentes farmacolgicos.En cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoencefalogrficomediante un MEG System Magnes 2.500 Whde 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habitacinaislada de campos magnticos externos, a la vez seadquieren registros EEG, ECG y EOG. En el proceso de adquisicinde las seales los pacientes con TEA deben estarsedados; el registro dura de 20 a 30 minutos.