GENOMA HUMANO, INGENIERIA GENÉTICA. CELULAS MADRE,

MANIPULACIÓN DE EMBRIONES Y CLONACIÓN

Poco me satisface aquella ciencia que no ha sabido hacer virtuosos a quienes la profesaron.

Salustio (83 AC-35 AC) Caius Sallustius Crispus. Historiador latino.

GENOMA HUMANO• Se denomina material genético o genoma

a los compuestos capaces de transferir las características celulares de individuos y grupos de una especie.

• El genoma humano es el conjunto de los genes contenidos en nuestro ADN

• Esta información se encuentra codificada en aprox 3200 millones de bases nitrogenadas.

CONCEPTO GENOMA HUMANO

• El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el nucleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en nuestra concepción- al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre- hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética.

PROYECTO GENOMA HUMANO

• Inicia de manera oficial el 1º de octubre de 1990.

• Es un esfuerzo internacional que agrupa al menos a 18 países.

• El PGH tiene como uno de sus objetivos el desarrollo de tecnologías para conocer y tratar enfermedades en poblaciones específicas: terapia génica.

Objetivos del proyecto• Identificar los aproximadamente 100.000 genes

humanos en el DNA. • Determinar la secuencia de 3 billones de bases

químicas que conforman el DNA. • Acumular la información en bases de datos. • Desarrollar de modo rápido y eficiente

tecnologías de secuenciación. • Desarrollar herramientas para análisis de datos. • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales

que se derivan del proyecto.

TERAPIA GÉNICA• Consiste en la introducción de genes al organismo:• In vivo: mediante vectores que portan el gene

administrados por vía intravenosa o intramuscular.• Ex vivo: introducir los genes en células cultivadas

tomadas del paciente, seleccionar las que expresen el gen deseado y regresarlas al individuo enfermo.

• De esta manera el objetivo es modificar la estructura de un gen causante de una enfermedad o reemplazarlo para eliminar el padecimiento.

• Elaborar medicamentos con menos efectos secundarios• Determinar los factores ambientales que inciden

negativamente en poblaciones que comparten un genoma.

UTILIDAD DEL CONOCIMIENTO DEL ADN

• Diagnóstico de enfermedades antes de que aparezcan

• Determinación de paternidad• Como prueba en procesos penales• Terapéuticas dirigidas a cada persona

DILEMAS ÉTICOS• El hecho de conocer el mapa genético humano no representa

dilema ético, sino sus posibles usos y aplicaciones:• La manipulación genética con fines eugenésicos (en este contexto

la eugenesia se divide en negativa: detectar a los que presenten genes de determinada enfermedad y eliminarlos o positiva: mejorar o ampliar las capacidades físicas) en vez de terapéuticos.

• La discriminación basada en las características genéticas de cada persona y su predisposición a enfermedades hechas por compañías de seguros, o empresas (discriminación laboral).

• El conocimiento de tener predisposición a una enfermedad para la cual no haya todavía cura.

• Los altos costos que dejarían a una gran parte de la población sin acceso a los nuevos tratamiento.

CONSIDERACIONES ÉTICAS:GENOMA HUMANO, CLONACIÓN,

CÉLULAS MADRE• El conocimiento del genoma humano se plantea

como una posibilidad para el diagnóstico precoz de enfermedades que puede tener efectos buenos:

• Prevención, detección oportuna, curaciónO efectos malos:-Discriminación laboral, social, de seguros

médicos.- Eugenesia (eliminación de embriones con

defectos en su genoma)

CLONACIÓN• Es la obtención de individuos

genéticamente idénticos otro por técnicas de multiplicación asexuada en laboratorio.

• En humanos no se ha aceptado incluso por la ONU y la OMS. En animales:

a) Baja eficiencia del procedimiento. Anormalidades congénitas y muertes prematuras.

CLONACIÓN HUMANA• Se ha dividido teóricamente (en la práctica está

prohibida por la mayoría de las legislaciones) en reproductiva y terapéutica:

• La primera se rechaza desde su inicio por ineficaz.

• La segunda tiene sus seguidores entre quienes plantean clonar a un individuo con el fin de obtener células totipotenciales para crear tejidos u órganos de reemplazo o refacción.

DESDE LA ÉTICA• La buena intención de obtener órganos para

transplante no legitima la producción artificial mediante clonación de embriones humanos (dignidad humana y vida)

• El resultado inmediato de estas clonaciones no es la producción de órganos para transplantes sino la producción artificial de embriones humanos que posteriormente serán tratados como material biológico de desecho.

CLONACIÓN HUMANA CONSIDERACIONES ÉTICAS

Cuestiones éticas relativas a la clonación para la reproducción de seres humanos

• Seguridad técnica y médica•Debilitamiento del concepto de reproducción y de familia• Relaciones ambiguas de un hijo clonado con el progenitor•Confusión sobre la identidad personal y daño al desarrollo

psicológico de un clon• Preocupación acerca de prácticas eugenésicas•Conflicto con la dignidad humana• Fomento de tendencias hacia bebés de diseño y

mejoramiento humano

Otras Situaciones éticas con la clonación

• Riesgos sociales: discriminación, alteraciones psicológicas del clon por no ubicar su papel como hijo o hermano del cual fue clonado.

• Riesgo de crear seres clonados a gran escala con fines militares o de trasplantes. (subordinación: nueva esclavitud) / (uso de la persona humana como medio). El clon no debería perder su dignidad.

CLONACIÓN Y DERECHOS HUMANOS

La comunidad mundial dio una respuesta cuando, en el artículo 11 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (1997), elaborada por la UNESCO, declaró que la clonación humana es contraria a la dignidad humana. En la sección C de la Declaración, “Investigaciones sobre el genoma humano”, se afirma “No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad humana, como la clonación con fines de reproducción de seres humanos...”

CÉLULAS MADRE

• Es una celula que tiene la capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitoticas o bien continuar la via de diferenciacion programada y por lo tanto, producir celulas de uno o mas tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en funcion de su grado de multipotencialidad. Se obtienen de tejidos adultos, cordón umbilical y tejido embrionario.

• En los ultimos años se está investigando en la proliferación in vitro de las células madre de cordón umbilical para aumentar el numero de células madre y cubrir la necesidad para un trasplante. Estos estudios pueden permitir en un futuro utilizar células madre de cordón umbilical en terapia génica

• La controversia sobre las células madre es el debate ético sobre las investigaciones de la creación, uso y destrucción de las células madre embrionarias.

CELULAS MADRE• De Tejidos adultos no hay cuestionamientos éticos. Los científicos

se quejan de que los estudios llevan más tiempo, sin embargo se han realizado tratamientos con éxito para regeneración de células del miocardio postinfarto.

• Se pueden encontrar células madre en sangre circulante, en líquido amniótico, sangre de placenta y de cordón umbilical.

• De embriones: el cuestionamiento es el mismo de la dignidad humana desde el inicio de su formación (concepción): la utilización del ser humano como medio (seres humanos subordinados a otros). Aunque su utilización tenga ventajas técnicas, aun no se ha tenido ningun logro util. Las farmacéuticas quieren mediante la legalización del aborto en el 3er mundo, la autorización para investigar con embriones ya que desde el momento en que se autoriza su muerte se les quita su dignidad de seres humanos.

CONSIDERACIONES ÉTICAS:EN USO CÉLULAS MADRE

La oposición a las investigaciones dice que esta práctica puede llevar a la clonación y fundamentalmente a la desvalorización de la vida humana.

• Cualquier medida intencional para detener el desarrollo después de la concepción se considera como la destrucción de una vida humana

BANCOS DE SANGRE DEL CORDÓN UMBILICAL:- Eticamente hace falta que se informe a la madre de los riesgos

del procedimiento (pinzamiento prematuro del cordón-descompensación hemodinámica) vs la poca posibilidad de uso para su hijo. (banco privado)

- En el banco público: deben tomarse en cuenta las mismas consideraciones y contar con el consentimiento informado. En este caso es más frecuente la utilización de la sangre pero para otros niños o para investigaciones.