NEUROFIBROMATOSIS Y ESCLEROSIS TUBEROSA.

NEUROFIBROMATOSISEnfermedad de Recklinghausen

Genodermatosis autosómica dominante de origen mesoectodermico.

Caracterizada manchas pigmentadas y tumores neurofibromatosos.

Trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y psiquiátricos

NF-I predominio de manchas café con leche, pecas en axilas y fibromas múltiples.

NF-II neoplasias intracraneales. (Schwannomas)

VIII Par craneal manifestaciones auditivas

Epidemiologia

Cualquier raza pero mas frecuente en raza negra

Ambos sexos con ligero predominio en varones.

Etiopatogenia

NF-1 mutación de un gen del cromosoma 17

Codifica proteína neurofibromina que participa en el control del crecimiento y diferenciación celular.

NF-II mutación de gen en cromosoma 22

Gen supresor tumoral que codifica la proteína merlina.

Clasificación heterogeneidad genética

I. Clásica

II. Central o acústica

III. Mixta

IV. Variantes

V. Segmentaria

VI. Con manchas café con leche sin neurofibromas

VII. De inicio tardío

Cuadro clínico

Congénita o se presenta en la pubertad

Se caracteriza

manchas café con leche 90% de los casos (primeros 3 años)

Efélides axilares 20%

Neurofibromas

Diseminados en superficie corporal con predominio en tronco, cuello y cabeza.

Son sésiles o pediculados, del color de la piel, miden entre mm y cm de consistencia blanda

Neurofibromas de tipo:

Fantasma a la palpación el dedo se hunde fácilmente

en el tumor.

Plexiformes blandos y difíciles de delimitar.

Elefantiasis neuromatosa muy rara.

20% nódulos de lisch en iris antes de los 6 años.

5 a 10% de neuromas plexiformes hay transformación

maligna

Datos histopatológicos.

Los Neurofibromas son tumores dérmicos e hipodérmicos

constituidos por fibras de colágena y en las manchas café

con leche hay meloncitos densamente pigmentados.

Exámenes especiales

Luz de Wood facilita observación de manchas oscuras

Examen de lámpara con hendidura para buscar nódulos de

lisch.

Dx diferenciales

Lipomas, Enfermedad de pringle, Glomus, Lepra,

Nevo lipomatoso, cisticercosis cutánea y Sd de Albright.

Tx.

No hay tratamiento medico.

Intervenciones quirúrgicas estéticas o por riesgo de

transformación maligna.

ESCLEROSIS TUBEROSAEnfermedad de bourneville-pringle

Síndrome neurocutaneo autosómico dominante de origen

mesoectodermico.

Caracterizado angiofibromas cutáneos faciales,

manchas hipomelanoticas, fibromas subungueales,

epilepsia y retraso mental.

Epidemiologia

Afecta a cualquier raza y sexo.

Presente en 1 de cada 50 pacientes con retraso mental.

Etiopatogenia

En 50 a 75% se trata de mutaciones nuevas de genes.

Intervienen factores del crecimiento, enzimas y

alteraciones de la migración de células neurales.

Cuadro clínico

Congénita o se manifiesta en la niñez.

Se caracteriza por la triada de angiofibromas cutáneos,

epilepsia y retraso mental.

Angiofibromas tumores pequeños del color de la piel o

rojo violáceos.

Distribuidos en la parte central de la cara dorso y aletas

nasales, surcos nasogenianos, mejillas y mentón.

Hay telangiectasias.

Lesiones mas tempranas (congénita) manchas

acromicas lanceoladas en tronco y extremidades.

Piel de zapa región lumbosacra

Neoformacion del color de la piel o café con aspecto de

cascara de naranja.

Tumores de köenen (pubertad) fibromas de color rosado

en bordes ungueales que deforman la uña en manos y

pies.

Las neoplasias cerebrales son lo que da el nombre de

esclerosis tuberosa a la enfermedad.

Se puede acompañar de

Nevos

Manchas café con leche

Angiomas

Fibromas pendulos y gingivales

Poliosis

Astrocitomas

Gliomas

Angiolipomas

Quistes renales

Rabdomiomas cardiacos

Hamartomas hepaticos

Fosillas de esmalte

Datos histopatológicos

Los angiofibromas constan de tejido fibroso y vasos

sanguíneos, las manchas acromicas lanceoladas son de

tipo nevico y la piel de zapa es un hamartoma de tejido

conectivo.

Datos de laboratorio y gabinete

Luz de Wood facilita observación de manchas acromicas

Examen fondo de ojo facomas

Los estudios de radiografía, tomografía, angiografía y

encefalograma complementan el diagnostico.

Dx diferencial

Acné, tricoepitelioma, siringomas y cisticercosis cerebral.

Tx

Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina

Dermoabrasión, laser o extirpación quirúrgica para el

aspecto estético.

Pronostico

50% de los pacientes mueren antes de los 30 años por

problemas cardiovasculares, renales y neoplasias

cerebrales.